中枢神经系统-发育畸形
先天性畸形
人体胚胎学学院：电子信息学院姓名：张廷蓉学号: 1142052076先天性畸形摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。
它是出生缺陷的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。
在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。
而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。
人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。
随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。
胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。
关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查一、先天性畸形概念与范围先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。
先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。
胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。
目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。
先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。
此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。
表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。
二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。
中枢神经系统影像诊断
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中枢神经系统影像诊断
常见病变 一 脑肿瘤
2.脑膜瘤
最常见的颅内脑实质外肿瘤。
多发于40-60岁，女性多见。 好发于脑表面有蛛网膜颗粒的部位，幕上多见，大脑凸面和矢状窦旁最多见
，其次为蝶骨嵴、嗅沟及前颅窝底、鞍结节、小脑桥脑角等。 多为球形或分叶形，血供丰富，包膜完整，分界清楚。少数呈扁平状或盘状
，沿脑表面蔓延。可见钙化。
CT表现：等或高密度，边界清楚，球形或分叶形，与大脑廉小脑幕 颅骨相连，明显均一强化。
MR表现：等T1等T2信号，边界清，有包膜，强化明显，有“硬膜尾 征”。
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中枢神经系统影像诊断
常见病变
一脑肿瘤
3.垂体瘤
鞍内最常见的肿瘤。>1.0cm为大腺瘤，<1.0cm为小腺瘤。 大腺瘤CT表现：蝶鞍扩大，葫芦状等或高密度占位，邻近组织受
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中枢神经系统影像诊断
头CT图像
正常所见 三 CT图像
脊椎CT图像
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中枢神经系统影像诊断
正常所见 四 MR图像
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脑肿瘤MR诊断
• 诊断要点
❖ 定位诊断 脑外肿瘤特点：靠近颅骨或脑膜、同侧的蛛网膜
下腔增宽、脑实质挤压征
直接征象：信号（囊性或实性、实性内是否有囊变、出 血、钙化、坏死）、大小、形态、边缘、数目
度出血灶。
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中枢神经系统影像诊断
常见病变
二脑血管病
3.动脉瘤
好发于脑底动脉环及附近分支，是SAH的常见原因。
中枢神经系统重症的诊治
（4）脑实质置管测压 目前，尖端应变计传感器和纤维光束传感器被应用于脑实质
置管测压。作为脑室置管困难时一种替代方法。但当脑肿胀时，脑脊液流动受限甚至 停止，颅内压不是均衡分布。这时脑实质置管所测压力可能是区域压力而不是真正的 颅内压。长期测压，基线易漂移。
CBF开始增加。
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二、脑血流的测定方法
➢N2O法 ➢动静脉氧差法 ➢核素清除法 ➢近红外光光谱法 ➢经颅多普勒超声技术
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第三节 脑代谢的监测
一、颈静脉球部静脉氧饱和度
颈静脉球血氧饱和度（jugular bulb venous oxygen saturation，SjvO2）监测技术是通过颈内静脉逆行置管，测量 颈静脉球部以上一侧大脑半球混合静脉血氧饱和度，反映脑氧 供及氧需求之间的关系，间接提示脑代谢状况。
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第二节 脑血流监测
临床上监测脑血流（CBF）目的大致可分为两类，一是预防 脑缺血（氧）的发生，这类监测并不能定量测定CBF，但由于脑 缺血是阈值性的，一旦CBF减少引起脑氧合、氧代谢、脑功能发 生改变，就可以通过一些间接的非定量的CBF监测手段反映出来， 如EEG、局部脑氧饱和度（SrO2）、颈静脉球血氧饱和度（SjO2） 等。另一类是直接测量CBF和局部脑血流量rCBF的技术。rCBF 定量监测为研究CBF的调节、脑功能和脑代谢的关系提供了重要 手段，但用于动物实验，并不能用于临床。
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一、病因与病理
（一）病因 大致可分为两大类，即与高血压有关的脑出血和非高血
Dandy-walker综合征简介
感染风疹病毒或巨细胞病毒、罹患弓形体
病、长期应用华法林（一种抗凝血剂）、
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Dandy-Walker综合征
+ 预后性：
Dandy-Walker综合征的预后较差，总的病死 率高达70% ,婴儿病死率约为25%，尤以典型 Dandy-Walker畸形的产后病死率更高，存活 者常在1岁内出现脑积水和其他神经系统症 状。40%-70%的患者可出现智力和神经系统 发育障碍。Dandy-Walker变异型的预后与典 型Dandy-Walker畸形的预后相似。
ห้องสมุดไป่ตู้
+ 以小脑蚓部的发育情况作为标准，基本上
分为：
①Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker
malformation, DWM)，
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Dandy-Walker综合征
+ Dandy-Walker综合征发病率为1 : 35 000至1: 25 000，发病罕见。男女比例约为1:1. 5。 本病可见于任何年龄，但以儿童多见，占
Dandy-Walker综合征
+ 病因：
French总结了Dandy-Walker综合征病因的相 关研究，认为有4种主要论点:(1)胚胎期第四 脑室出孔闭锁;(2)胚胎期小脑蚓部融合不 良;(3)胚胎期神经管闭合不全形成神经管 裂;(4)脑脊液流体动力学变化。
+ 大多数学者认为本病属多因子遗传性疾病， 即由环境和遗传因素共同作用所致，包括
+ 在本例中，婴儿胚胎期第四脑室出孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室 到蛛网膜下腔的循环，导致脑积水；而脑积水使第四脑室呈囊状扩大， 形成囊肿，并充满颅后窝。
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儿童先天性脑积水3%~4%，占囊性颅后窝畸 形的14%，也有在幼儿期至成年始发病。
胎儿神经系统畸形超声诊断1
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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短 头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、 脑膨出等
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正常变异的识别与应注意的几个问题
脉络丛的变化：
妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声的脉络丛。 大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明显后移。
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定义：
无脑儿
无脑儿是由于前神经孔闭合失败所致，表现为皮肤、颅骨、颅内组 织缺如，眼球突出，呈“蛙样”面容。
发病率：
无脑畸形是神经管缺陷中最常见的类型，约50%，发病率存在地域 差异，我国北方发病率较南方高，女胎发病率是男胎的3倍甚至更高。
致畸因素：
丙戊酸、叶酸拮抗剂、孕妇糖尿病、体温过高、叶酸缺乏、接受辐 射、孕妇早期感染史等。
扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是
否正常等， 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
小大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前 脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、 无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。
如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声像是对称性还是非对称性、 局部异常还是全脑异常。
处向后膨出。
闭合性脊柱裂背部皮肤完整，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损 处向后膨出或不膨出，可分为有包块型或无包块型。
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脊柱裂
超声表现:
开放性脊柱裂： • 正常脊柱椎体和椎弓形成前后两条平行强回声带，脊柱裂时 后方强回声带连续性中断，背部皮肤和软组织缺损；
无脑畸形大脑缺如
无脑畸形大脑缺如*导读：无脑畸形的表现就是大脑缺如，小脑、脑干、脊髓很小，其下行神经束缺如，没有头盖骨(眉以上颅骨缺如)，额、枕、顶骨呈部分性缺损，常有颈畸形，颈部缺如，下颌与胸相连，眼眶浅而眼球突出。
……无脑畸形是胚期各胚层之间相互诱导异常而出现的一种发育障碍。
诱导是各胚层的相互影响，是胚组织发育的正常现象。
在胚脑发育的特定时期，各胚层之间如果不能发生正常的诱导，就会发生神经组织和中轴骨骼的畸形。
胚第2周形成外、中、内三个胚层，在外胚层中线上的单层细胞受到中胚层(脊索)的诱导而形成神经板，这是一种特异的homeobox基因的表达。
胚第3周神经板再受到脊索的诱导而形成神经沟，即中枢神经的原基。
胚第4周，神经外胚层诱导中胚层,即神经管激活相邻的中胚层，形成血管原基、体节、颅骨、脊椎、肌肉和面骨。
此后，神经管和中胚层共同诱导内胚层以形成面部结构。
胚第8周末，各胚层之间的诱导过程均已完成，神经组织开始细胞增殖和分化阶段。
上述各胚层之间的相互诱导使发育趋向成熟；而如果受到有害因素的作用，则可导致中枢神经系统发育畸形。
例如在脊索(中胚层)对外胚层(神经板)的诱导异常时，神经管形成受阻，以后包绕神经组织的中胚层(颅骨、脊椎骨)也继发地出现异常。
如果沿神经管的头尾方向来看，诱导异常可引起头端的无脑畸形，或其尾侧的各段脑脊膜膨出；沿神经管的前(腹)、后(背)侧的方向来看，诱导异常可引起前脑无裂畸形，或沿背部中线裂开的颅裂、脊柱裂。
中枢神经组织位于胚的中轴背部，畸形较多见，且常呈数种畸形同时存在。
神经管畸形的发生率因地而异，以前曾达0.65‰～3‰，近年有所下降，可能与产前筛查和孕母补充叶酸等维生素有关。
无脑畸形是胚0～4周的一种诱导异常，发生于特定时期，即神经褶生成以后(胚第16天)和神经管前孔闭合之前(胚第24～26天)。
女性多于男性。
畸形的发病机制可能是遗传和环境因素的相互作用，或多基因遗传。
家族的无脑畸形再显率约3%～5%，其他神经管畸形(如脊柱裂等)的再显率为10%。
马凡氏综合征神经病变
马凡氏综合征神经病变马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病，主要表现为面部和骨骼结构的畸形。
本文将详细介绍马凡氏综合征神经病变的病因、病理生理、临床表现、诊断和治疗等方面内容，以增加读者对该疾病的了解。
一、病因马凡氏综合征是由于马凡氏综合征基因突变引起的，主要涉及到FLNA基因的突变。
FLNA基因位于X染色体上，这意味着马凡氏综合征主要是一种X连锁遗传病。
FLNA基因编码的蛋白质即细胞骨架蛋白Filamin A，在胚胎发育过程中起到重要作用。
突变导致Filamin A蛋白质功能异常，进而导致细胞骨架的重组和细胞活动受到影响，最终导致了马凡氏综合征的病变。
二、病理生理马凡氏综合征神经病变主要表现为颅内脑结构异常和中枢神经系统发育异常。
具体表现有：1. 颅内脑结构异常：马凡氏综合征患者往往伴有颅内脑结构异常，主要包括脑室扩大、大脑皮层表面出现皱褶，以及前脑和颞叶的异常形态等。
这些异常导致了神经元和神经胶质细胞的排列异常，进而影响了神经信号的传导和处理。
2. 中枢神经系统发育异常：马凡氏综合征患者的中枢神经系统发育也存在异常。
脑干、小脑和脑室周围区域的结构异常是其中的典型特征。
这些异常会导致运动和感觉功能紊乱，以及认知能力障碍等症状。
三、临床表现马凡氏综合征神经病变的临床表现多种多样，可能涉及到多个系统和器官。
主要表现有：1. 面部畸形：马凡氏综合征患者面部畸形是其最典型的特征之一。
面部畸形表现为颞部和颌部的后退，以及下颌骨和颧骨的发育不全等。
2. 骨骼畸形：除了面部畸形外，马凡氏综合征患者还可能伴有骨骼畸形。
常见的骨骼畸形包括短指、短肱骨和桡骨、手和足部后天性弯曲畸形等。
3. 神经系统症状：马凡氏综合征的神经系统症状多样，可能包括智力低下、发育迟缓、肌张力异常、共济失调、抽动等。
有些患者还可能出现癫痫发作。
4. 心血管系统症状：一些马凡氏综合征患者可能伴有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。
5. 呼吸系统症状：由于颌部和面部畸形的存在，部分马凡氏综合征患者可能会出现呼吸困难等呼吸系统症状。
农妇增补叶酸预防神经管缺陷
农妇增补叶酸预防神经管缺陷一、何谓神经管畸形神经管畸形是影响我国出生人口素质的一种最严重和最常见的出生缺陷疾病，主要包括无脑畸形和脊柱裂等在内的中枢神经系统发育畸形。
二、目的和意义在孕前及怀孕早期增补小剂量叶酸，也就是说在胎儿神经管发育关键时间（受孕24－28天）实施有效干预措施，从而达到预防神经管缺陷发生的目的。
有效实施干预措施对提高人口素质、降低围产儿和婴幼儿死亡率、减少儿童和成年人残疾的发生以及减轻家庭和社会的精神和经济负担意义重大。
三、一般常识1.叶酸是什么？叶酸是一种水溶性B族维生素，在人体细胞分裂增殖及新陈代谢活动中发挥着重要的作用，如红细胞生成、氨基酸、胸腺嘧啶的合成等。
由于人体不能合成叶酸，只能从天然食物、叶酸强化食品或含叶酸的维生素制剂中摄取。
天然食品中的叶酸在烹调时已被破坏，人们很难从一般的食物中摄取到足够的叶酸，而且人们更容易吸收叶酸片中的叶酸。
2.什么是神经管缺陷？神经管缺陷是一组严重影响胎儿大脑和脊索发育的先天畸形，主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种畸形。
无脑畸形出生后常常死亡；脊柱裂可致严重残疾，婴儿常见下肢瘫痪、大小便不能控制、脑积水、学习困难等。
3.什么原因导致神经管缺陷发生？神经管缺陷是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
在环境因素中，营养因素尤其是叶酸缺乏已经公认为神经管缺陷发生的危险因素。
我国每一千例新生婴儿中大约有一例发生神经管缺陷，是我国最严重和最常见的出生缺陷之一。
4.哪些孕妇有可能生神经管缺陷的婴儿？所有待孕妇女都有生育神经管缺陷婴儿的可能。
下列几种情况孕妇怀神经管缺陷胎儿的风险高于普通孕妇：①孕妇是神经管缺陷的患者；②生过神经管缺陷婴儿的孕妇；③患有癫痫病正在服用抗癫痫药的孕妇。
5.为什么育龄妇女补充小剂量叶酸非常重要？目前已经公认怀孕前和孕期早期补充小剂量叶酸，可以预防50%－70%的神经管缺陷发生。
补充小剂量叶酸还可以减少胎儿发生其他先天畸形如唇腭裂、先天性心脏病等。
神经管畸形 病情说明指导书
神经管畸形病情说明指导书一、神经管畸形概述神经管畸形（neural tube defects，NTDs）又称神经管缺陷，是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，这种异常可以单独出现也可与其他畸形同时出现，或者是遗传综合征的一个表现。
主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂等。
胎儿的中枢神经系统是由胚胎时期的神经管发育而成。
如在妊娠3～4周起至4个月内，孕妇缺乏叶酸或遗传因素，便可导致神经管畸形。
英文名称：neural tube defects，NTDs其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可以遗传发病部位：头部常见症状：脊髓膜膨出与脊膜膨出、脑膨出与脑膜膨出、无脑畸形、脊柱裂、隐性脊柱裂主要病因：叶酸缺乏及代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失检查项目：血清学筛查、羊水穿刺检查、B 超重要提醒：神经管畸形重在产前筛查与诊断，尤其是高龄产妇、有家族史或反复流产患者更应加以重视。
临床分类：1、前神经管畸形、发育不全一般发生在受孕3周左右，包括无脑儿、脑膨出等畸形。
2、后神经管闭合不全发生在大概受孕4周左右，表现为脊柱裂等畸形，可引起婴儿下肢的畸形与瘫痪，生活常常不能自理。
二、神经管畸形的发病特点三、神经管畸形的病因病因总述：神经管畸形的发病原因及机制尚未十分明确，可能与叶酸缺乏及代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失等因素有关。
基本病因：1、叶酸缺乏叶酸是维生素 B 族中的一种，是一种不耐热、低密度的水溶性维生素。
叶酸缺乏可使 DNA 生物合成和甲基化循环受到干扰，从而影响神经管的闭合。
2、叶酸代谢异常叶酸依赖的半胱氨酸代谢紊乱可增加神经管畸形的发病风险。
3、胚胎生长发育环境变化糖尿病、双胎特别是单卵双胎的神经管畸形发病率明显高于平均水平，提示本病的发生与胚胎生长发育环境发生变化有关。
儿科中枢神经系统病例影像分析-孙国强之欧阳道创编
儿科中枢神经系统病例影像分析首都医科大学附属北京儿童医院影像中心孙国强2012.10第一章脑白质髓鞘化髓鞘的主要成分为疏水糖脂蛋白，MRI可显示其沉积过程。
T1WI髓鞘化的白质呈相对高信号，生后前6～8个月显示清楚。
T2WI未髓鞘化白质呈高信号，随着髓鞘化的进程，脑白质水含量减少，脂质增加，转变为低信号。
T1WI显示髓鞘化信号改变早于T2WI，而T2WI 能更好地反映髓鞘化的完成。
生后前6～8个月以T1WI 为主，6～18月以T2WI为主。
T2WI对小脑和脑干早期髓鞘化更敏感。
脑白质的髓鞘化顺序是从脑的尾侧向头侧，从背侧向腹侧，先中央后外周，感觉纤维早于运动纤维。
例如，脑干早于小脑和基底节，后者又早于大脑半球，大脑半球的枕叶早于额叶。
脑干背侧的内侧丘系、内侧纵束早于腹侧的皮质脊髓束。
小脑上脚和下脚传导前庭感觉、听觉、触觉、本体感觉，出生时已经髓鞘化，而小脑中脚传导运动冲动的神经纤维髓鞘化较晚。
熟悉小儿同月龄阶段性髓鞘形成情况对小儿脑的发育评估是非常重要的。
1.不足月儿正常脑CT及MR表现（表1-7-1）：孕24周以前，无脑回形成，仅显示宽大、垂直方向的外侧裂。
脑体积小，皮层菲薄，T1WI上相对于极低信号的白质，灰质呈高信号，T2WI相对于高信号白质，灰质呈低信号。
脑沟自28周以后逐渐出现主沟，35周以下小儿脑沟浅少，脑池包括侧裂、大脑半球间裂、脑干小脑周围脑池均较宽。
到36周仅侧裂池和枕极池稍著，透明间腔和穹隆间腔较明显，脑室小。
基底节于32～33周开始能辨别，T1WI上信号高于大脑白质与内囊呈等信号，36周内囊信号高于或等于基底节之豆状核。
脑白质髓鞘化进程见表1-8-1。
生发基质CT上呈高信号。
在MRI上呈等灰质信号，小胎儿（18-20周）时生发基质较厚，沿侧脑室壁分布呈带状；随着胎儿成熟逐渐变薄，且连续性中断；尾状核头部最厚，退化最晚，至孕36周生发基质已完全退化，勿误诊为生发基质出血。
此后脑皮质进一步加厚，更多的脑回出现，基底节丘脑在CT上密度增加，脑白质额枕区密度下降。
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枕大孔下方6mm
枕大孔下方5mm 枕大孔下方4mm 枕大孔下方3mm
• II型畸形 是一种复杂的畸形，累及颅骨、硬 膜、脑、脊髓和脊椎。Chiari II型畸形中可有 其它颅骨和脑的异常，如像大的中间块，胼胝 体发育不全和颅骨陷窝。
• III型畸形 延髓、第四脑室和小脑均向足侧移
位至上部颈椎椎管内，合并枕部脑膨出。疝出 部分有小脑和大脑半球枕叶，偶尔也包含延髓 和桥脑。疝出脑组织因为坏死、胶质增生和灰 质异位等原因，往往没有功能。
基阿利畸形 （Chiari Malformation）
• I 型畸形（Chiari I），也称先天性小脑扁桃体疝， 这种畸形是颅颈部异常发育引起的，主要表现 小脑扁桃体向下延长，下端变尖，呈楔形，通 过枕大孔，进入高位颈椎椎管。
年龄 正常小脑扁桃体的位置
<10岁
10～30岁 31～80岁 81～90岁
• 胚胎第7-10周时，联合块诱导大脑半球轴突从 一侧向另一侧生长，形成胼胝体。 • 分为嘴部（rostrum）、膝部（genu）、体部 （body）和压部（splenium）4个部分，其发育 顺序由前向后，正好与其成熟顺序相反。 • 胚胎早期的感染或缺血等因素可导致其发育不 良。常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝 部和压部，但单独累及膝部的较少，仅见于前 脑无裂畸形。
胼胝体发育不全
• 胼胝体发育不全或不发育均累及胼胝体嘴部， 所以纵裂与三室前部相通是最常见的表现。 • 胼胝体全部或部分缺如，部分缺如往往发生于 胼胝体压部。 • 侧脑室前角向外移位，侧脑室内侧缘有凹陷的 压迹。畸形的两侧脑室前角彼此分离，形成蝙 蝠翼状。 • 侧脑室体分离，相互平行，主要见于横断面图 象上，可能是轻度胼胝体发育不全仅有的表现。
Dandy-Walker畸形
• 第四脑室向后扩大形成一个大囊肿，这 个大囊肿造成后颅窝扩大和后颅窝内的 结构移位和萎缩：小脑蚓部不同程度的 萎缩并向上向后移位；小脑半球萎缩和 向两外侧移位；窦汇、侧窦和小脑幕向 上向后移位。 • 临床可表现为脑积水，眼震，强直，智 力低下
第四脑室囊肿畸形变异型
腹侧诱导
5-10周
神经元的增殖分化、2-4月 组织发生
7周形成生殖细胞基质 细胞增殖形成神经母细 胞、纤维母细胞、星形 细胞、上皮细胞 脉络膜已形成 开始产生脑脊液
顺胶元纤维迁移 由深到浅 形成沟和回 联合板形成胼胝体 海马回的联合 神经元列队、定向、分 层 神经突增殖 突触的建立 少突胶质细胞产生髓鞘 髓鞘形成的高峰在胚胎 30周至生后8月
不同程度前脑无裂畸形的表现
脑叶间裂基本全无 脑叶间裂部分缺损 脑叶间裂小部不全
Alobar
大脑半球间裂 大脑镰 全缺 全缺
Semilobar
部分缺 部分缺
Lobar
只有前下融合 形成良好
透明隔
脑室 丘脑、底结 颅脑颜面畸形
全缺
单一室 全融合 严重
全缺
H形，枕颞角不全 部分融合 不同程度
全缺
额角方形 分隔良好 轻度或无
• 在矢状面图像上，大脑半球内侧面的脑沟呈放 射状排列。 • 第三脑室位置升高，并呈囊状扩张，使两侧大 脑内静脉分离。 • 在两侧半球之间的纵裂中形成大的囊肿，囊肿 和第三脑室是分离的，与侧脑室之间可有或无 交通。 • 胼胝体膝部可合并脂肪瘤，脂肪瘤也可以延伸 至胼胝体的所有部分。
胼胝体脂肪瘤
小脑畸形 巨脑畸形 神经表皮综合症 导水管梗阻 珠网膜囊肿 血管畸形
脑裂畸形 无脑回畸形 厚/多小回畸形 胼胝体未发育 异位症
神经元细胞迁移
2-5月
神经元细胞组建
出生后6月
髓鞘形成成熟
6月-成人
代谢异常 脱髓鞘疾病
脑膜膨出Meningocele和脑膨出Encephalocele
• 枕部脑膨出 颅骨缺损位于枕大孔和人字缝之 间，可合并神经管缺损，如Chiari II型和III型畸 形。还可合并其它畸形，例如Dandy-Walker畸形 • 额筛和蝶咽部脑膨出 位于鼻骨和筛骨之间。 不合并神经管缺损。经蝶骨或蝶咽部脑膜脑膨 出，常合并很多蝶鞍和鞍旁结构变形和内分泌 异常。也常合并有胼胝体发育不全。
• IV型畸形 表现为严重的小脑发育不良 （cerebellar hypoplasias & dysplasias），甚至于 小脑缺如，脑干发育小，后颅窝相对扩大，充 满脑脊液。但是与Dandy-Walker综合征不同的 是一般不合并梗阻性脑积水，也不合并其它中 枢神经系统畸形。
胼胝体发育不全（Corpus Colosum Dysplasia）
• 两侧半球间有成熟脂肪沉积，位于胼胝体内或 体旁。属于中线闭合不全（midline dysraphias）。 其他部位为：四叠体，灰结节，桥小脑角
前脑无裂畸形（Holoprosencephaly）
• 前脑完全不能或部分不能形成两侧半球 和各个脑叶，便形成前脑无裂畸形。这 种畸形在纵向上不能形成纵裂，因而不 能形成两侧半球，在横向或水平方向上 不能划分端脑和间脑 • 临床表现为面部畸形、发育迟缓及癫痫 发作。
表4－1－2 颅脑和脊柱的先天畸形（按发育阶段分类）
孕龄 发育期 背侧诱导 初期神经胚形成 3-4周 脊索，脊索中胚层诱导 形成神经板 神经板背侧闭合形成神 经管 （神经管闭合障碍） 无脑儿 脑膨出，脊髓脊膜膨出 Chiari畸形 脊髓积水 正常发育 畸形发育
后期神经胚形成
4-5周
（隐性闭合不全畸形） 脊索，中胚层相互作用 形成硬膜、软膜、脊椎、 脑膜膨出 颅骨 脂肪瘤 脊髓拴系症 脊索前中胚层诱导颜面、 前脑 前脑分裂为眼泡、嗅球 端脑发育为半球、脑室 、壳核、尾核 间脑发育为丘脑、下丘 脑、苍白球 后脑发育为小脑半球、 蚓部 延脑发育为延髓、桥脑 光脑无沟裂畸形 隔视神经发育不全 颜面畸形 小脑发育不全 Dandy-Walker畸形 前脑无裂畸形
中枢神经系统 发育与先天畸形
神经系统的发育过程
• • • • • • 神经胚的形成 神经管的闭合 脑泡和脑曲形成 神经外胚层和皮肤的分离 脑白质的髓鞘化（myelination） 前脑形成 、中脑形成 、后脑形成
神经胚的形成
• 神经板 神经沟 神经褶 神经管
神经管近端的2/3形成未来的脑；末端的1/3 形成未来的脊髓。神经管的腔将变为脑室系 统和脊髓的中央管
神经管的闭合
• 形成原始脑泡
脑泡和脑曲形成
• 神经管的头端弯曲，弯曲处向中央收缩，形成 端脑telencephalon（未来的大脑半球），间脑 diencephalon（丘脑和下丘脑），中脑 mesencephalon（顶盖和中脑），后脑 metencephalon（桥脑和小脑）和末脑 myelencephalon（髓脑） • 3个主要弯曲，即中脑曲、桥脑曲和颈曲，它 们把发育中的脑分为大脑、小脑和脊髓
中脑形成
• 神经管变窄，发育成为大脑导水管 • 中脑翼板的神经母细胞形成顶盖和四叠 体的小丘；基底板的神经母细胞形成被 盖
后脑形成
• 由口端的后脑和尾端的末脑组成。后脑 形成桥脑和小脑，末脑形成延髓，末脑 也叫髓脑。
先天性颅脑畸形的分类
表4－1－1 先天性颅脑畸形的分类（按解剖和组织学） 一 器官形成异常 1.神经管闭合障碍（Disorders of Closure） 颅裂畸形Cranioschisis 脑膜膨出Meningocele 脑膨出Encephalocele 无脑畸形Anencephaly 胼胝体脂肪瘤 胼胝体发育不全Agenesis of Corpus Collosum 畸胎瘤Teratoma 基阿利畸形Chiari Malformation 第四脑室囊肿畸形Dandy-Walker syndrome 2.脑憩室化障碍(Disorders of Diverticulation) 视-隔发育不全Septo-Optic Dysplasia 有脑叶全前脑无裂畸形Lobar Holoprosencephaly 无脑叶全前脑无裂畸形Alobar Holoprosencephaly 无脑室大脑Aventricular cerebrum
中脑曲
神经外胚层和皮肤的分离
• 浅表的外胚层与下面的神经外胚层分离， 在神经管背面融合，将来形成皮肤。未 来的脑膜，神经弓（脊椎骨的椎弓）， 和脊椎旁肌肉是由间充质形成的，后者 位于神经管和皮肤之间，向背侧移行。
脑白质的髓鞘化
• 自胚胎5个月开始，成 胚胎脑皮质的形成来自 两侧室和三室壁的生发层 • 神经元的移行 沿着放射状脑胶质纤维 向脑周围移行 • 大脑半球的联合 联合纤维联系两侧半球 之间相关的区域，大约发生于胚胎第817周
图② 胚胎4-6月，神经元开始 移行。神经元（斑点）从邻近 侧脑室的生发层内，沿胶质细 胞放射状纤维向脑皮质移行至 它的最终位置。
图③ 胚胎7-9个月，经过 正常的神经元移行，已经 形成正常的皮质（斑点 区），胶质细胞及其放射 状纤维已经转变为星形细 胞，白质已经正常的形成 树枝状分枝。沿侧脑室较 低处仍有残存的生发层基 质。脑岛已经闭合，已经 建立起正常的血循环。
神经元增殖和移行异常
在神经元移行过程中，如果发生损害，可以产生各种畸 形，如无脑回畸形（光滑脑）、脑裂畸形、脑回过多过细 畸形（polymicrogyria）、层状或局灶型脑灰质异位畸形等。
胶质放射状纤维的缺血性损害
图① 胚胎4-6个月阶段的早期， 大脑血供应来源于大脑前动脉 （A）和大脑中动脉（MCA） lv： 侧脑室cp：脉络丛 斑点区：侧脑室旁的生发层 线条区：胶质细胞及其放射状 纤维
3.脑沟形成障碍和神经元移行障碍Disorders of Sulcation and Migration 光滑脑畸形Lissencephaly 多微小脑回畸形Polymicrogyria（脑回过多过细畸形） 脑裂畸形 Schizencephaly 灰质异位畸形Heterotopias 4.脑体积异常Disorders of Size 小头畸形Microcephaly 巨头畸形Macrocephaly 脑积水合并导水管狭窄Hydrocephalus with aqueductal stenosis 巨脑畸形 Megalencephaly 5. 脑实质破坏性病变Destructive Lesions ①水脑畸形Hydraencephaly ②孔洞脑Porencephaly ③缺氧和中毒Hypoxia and Toxicoses ④感染 风疹Rubella 巨细胞包涵体病毒Cytomegalic inclusion disease 弓形体Toxoplasmosi 单纯疱疹Herpes Simplex