中枢神经系统畸形或发育异常
胎儿六大畸形的症状
胎儿六大畸形的症状怀孕是每个女性必经的人生之路，每一位母亲都是伟大的。
而这个孩子也是家庭心肝宝贝，家庭的希望。
但是，现在生活中很多孕妇不注重自己的生活细节，有很多不良习惯。
从而，这就导致了胎儿在母亲身体内的发育。
胎儿畸形是幼儿在发育期间最容易发生的一种疾病，胎儿畸形有哪些症状呢？下面让我们一起来了解一下。
最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。
1、中枢神经系统异常：无脑儿（anencechalus）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。
无脑儿一经确诊．应尽早引产。
阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。
脊柱裂（spina bifida）为部分脊椎管未完全闭合的状态。
其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。
也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。
脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出；③脊髓裂。
隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。
较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。
严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。
2、先天性心脏病：（简称先心病）是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。
超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。
严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。
一般先心病在宫内或出生后进行治疗。
3、腹部畸形与异常：消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。
多数可在新生儿期行手术治疗。
脐疝和腹壁裂：是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。
可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。
胸部畸形肺囊腺瘤：胎儿肺囊性腺瘤(congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM )是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。
中枢神经组织胚胎学结构
04 脊髓胚胎学结构
脊髓发育过程及分层特点
脊髓发育始于胚胎时期，由神经 管的形成和分化而来。
脊髓的分层结构包括中央灰质和 周围白质，灰质主要由神经元胞 体构成，白质则由神经纤维组成。
脊髓的发育过程中，神经元的迁 移、分化和突触形成等过程至关
重要。
运动神经元和感觉神经元在脊髓中分布
运动神经元位于脊髓前角的灰质中，负责控制骨 骼肌的随意运动。
胚胎期中枢神经系统发育异常相关疾病
先天性脑积水ຫໍສະໝຸດ Dandy-Walker综合征
表现为后颅窝囊性扩大、小脑蚓部发育不良等，多 与基因突变有关，常伴发智力障碍、共济失调等。
由于脑脊液循环通路受阻或吸收障碍，导致 脑室系统扩大，常伴发智力障碍、运动发育 迟缓等。
胼胝体发育不良
由于胼胝体形成过程中受阻，导致部分或完 全缺失，常表现为智力障碍、癫痫等，多与 染色体异常、基因突变有关。
轴突生长
神经元的轴突需要不断生长和延伸，与其他神经元建立联系，形成复杂的神经网络，从而实现信息的传递和处理。
突触修剪和重塑在小脑和脑干中意义
突触修剪
在发育过程中，通过突触修剪去除多余的或错误的突触连接，使神经网络更加精 简和高效。
突触重塑
突触重塑是指突触连接在形态和功能上的改变，以适应环境和经验的变化，提高 神经网络的适应性和可塑性。这对于小脑和脑干的学习和记忆功能具有重要意义 。
神经管形成
在胚胎发育过程中，神经板向中线对折并融合形成神经管，这一过程受到多种 基因和信号通路的精确调控。
神经管闭合
神经管闭合是一个复杂的过程，包括细胞增殖、迁移、分化和凋亡等事件，确 保神经系统正常发育。若闭合不全，则可能导致神经管缺陷等严重疾病。
安氏i类错合畸形的名词解释
安氏i类错合畸形1. 名词解释安氏i类错合畸形（AIS Type I Malformation），又称Chiari I畸形，是一种常见的中枢神经系统发育异常。
它主要表现为小脑扁桃体和延髓的下移，导致小脑扁桃体部分嵌入颅腔内。
这种错位可能会对脑脊液循环和脑干功能造成压迫，引起一系列症状。
2. 病因安氏i类错合畸形的确切病因尚不清楚，但研究发现与遗传、胚胎发育异常、颅底发育异常等因素有关。
遗传因素可能在该疾病的发生中起到一定作用，但具体相关基因尚未完全明确。
3. 发病机制在正常情况下，小脑扁桃体位于大脑半球下方的颅后窝内。
然而，在安氏i类错合畸形患者中，由于某种原因，小脑扁桃体下移并部分进入颅腔内。
这会导致小脑扁桃体与脑干的接触增加，可能会对脑脊液循环和脑干功能产生压迫。
4. 症状安氏i类错合畸形的症状可以因个体差异而有所不同，但常见的症状包括：•颅后窝头痛：这是最常见的症状，通常表现为持续性头痛，尤其是颈部头痛。
•颈部疼痛：颈部和肩部的慢性疼痛也是常见的症状。
•视力问题：患者可能会出现视力模糊、双重视觉或眼球震颤等问题。
•平衡障碍：由于小脑功能受损，患者可能会出现平衡障碍和协调困难。
•言语和吞咽问题：小脑扁桃体下移可能会影响舌骨神经和喉返神经，导致言语和吞咽困难。
•呼吸问题：严重的安氏i类错合畸形可能会导致呼吸困难、打鼾和睡眠呼吸暂停。
5. 诊断安氏i类错合畸形的诊断通常包括以下几个方面：•病史和症状分析：医生会详细询问患者的病史和症状，了解头痛、颈痛、平衡问题等方面的情况。
•神经系统检查：医生会进行神经系统检查，包括测试感觉、力量、协调和反射等方面的功能。
•影像学检查：CT扫描和MRI是常用的影像学检查方法，可以显示小脑扁桃体和脑干的位置和形态。
•脑脊液压力测定：有时候需要进行腰穿以测定脑脊液压力。
6. 治疗治疗安氏i类错合畸形通常需要综合考虑患者的症状和严重程度。
治疗方法可以包括以下几个方面：•观察与监测：对于轻度症状或无明显症状的患者，医生可能会选择观察与监测，定期复查并根据情况调整治疗方案。
中枢神经系统-畸形或发育异常
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结节型灰质异位
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结节型灰质异位
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板层型灰质异位
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六、胼胝体发育不良
概述
.是较常见的颅脑发育畸形
.可以部分缺如，也可全部缺如
.可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形
Sturge-Weber综合征
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Sturge-Weber综合征
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问题？
15%~20% 胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤 是否发生胶质瘤尚未定 神经纤维瘤（体积小，单发） 常见 有（如腹腔和内分泌肿瘤）
NF-2 双侧听神经鞘瘤 占 NF10%以下 成人 常染色体显性，22 号染色体异常 少见
100% 神经鞘瘤、脑膜瘤 室管膜瘤，星形细胞瘤 神经鞘瘤（体积大，双侧，多发） 无 无
中枢神经系统（五）
颅脑先天畸形及发育异常
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概述
颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组 织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育 成长中产生的异常
表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细 胞或分子水平功能异常
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颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
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[病理]
Ⅰ型 小脑扁桃体下疝，无延髓下段移位 Ⅱ型 小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥脑、四脑室下
新生儿的神经系统发育
2.脊髓旳发育
• （1）时间：脊髓在出生时具有功能，脊髓 旳成长和运动功能旳发育是平行旳，随年 龄而加长增重。
• （2）位置：脊髓下端在胎儿时位于第 2腰椎下缘，4岁时上移至第1腰椎，作腰椎 穿刺时应予以注意。
• （3）重量：出生时重2～6g，成人时可增 至4～5倍。
• （4）髓鞘发育：脊髓旳髓鞘按由上向 下旳次序逐渐形成，为其成熟旳重要标志。 约于3岁时完毕髓鞘化。
– 我国1986-1987年作为国家攻关课题进 行了大规模旳出生缺陷调查，对全国29 个省市自治区旳945所医院124万多围产 儿进行了监测，发现出生缺陷旳总发生 率平均为1.301%
– 某些流行病学调查成果显示某些出生类 型旳缺陷，发生率与地理条件有亲密关 系。山西省出生缺陷总发生率最高，湖 北省最低
• （4）条件反射：出生后2周左右形成第一 种条件反射，即抱起喂奶时出现吸吮动作。 这是由于每次母亲抱起小儿时所产生旳皮 肤触觉，关节内感觉，三半规管平衡等这 一系列复杂旳刺激组合与随之而来旳食物 性强化相结合而产生旳。
• 生后2个月开始逐渐形成视觉、触觉、味觉、 听觉、嗅觉等条件反射；3～4个月开始出 现兴奋性和克制性条件反射；这意味着小 儿大脑皮层鉴别功能旳开始
• 例如：视觉信息处理机制是后天形成旳， 把刚出生旳猫，用竖条纹旳物品把眼睛遮 上，食养几种月后，检查其大脑皮质视区 神经元旳性质。成果表明，对竖条纹发生 反应旳神经数目增长，对横条纹发生反应 旳神经元相对减少。这是由于小猫在竖条 纹环境中长大旳，因此逐渐看不清横条纹 了。
• 脑旳发育时一种及其复杂旳过程，其基本 构造是由遗传决定旳，但人脑诸多部分旳 功能仍有也许随外界刺激而变化。实际上， 人群中存在着旳多种能பைடு நூலகம்及知识旳个体差 异几乎所有源于这种后天旳变化。
中枢神经系统-基本病变表现
高密度病灶：脑实质急性期血肿
低密度病灶：亚急性期脑梗塞
（二）CT表现
一、颅脑异常表现
1. CT平扫——脑结构改变
➢ 占位效应：为颅内占位性病变及周围水肿所致，表现局部脑沟、 脑池、脑室受压变窄或闭塞，中线结构移向对侧
➢ 脑萎缩：可为局限性或弥漫性，皮质萎缩显示脑沟和脑裂增宽、 脑池扩大，髓质萎缩显示脑室扩大
一、颅脑基本病变
（三）MRI表现
5. DWI和DTI检查 ➢ DWI异常表现是高信号，见于所有能导致组织内水分子运动改变（主要是受
限）的疾病，如超急性期脑梗死、脑肿瘤和脑脓肿等 • 星形细胞肿瘤的病理级别越高，信号强度也越高 • 脑脓肿的脓液呈高信号，而肿瘤的坏死灶为低信号，有助于鉴别 ➢ DTI的白质纤维束成像上，可见其受压移位，常为占位性病变所致；也可表 现破坏中断，多见于脑梗死、脱髓鞘疾病，也可为高级别星形细胞肿瘤等
中枢神经系统-基本病变表现
一、颅脑基本病变
（一）X线表现
脑血管DSA检查 ➢ 脑血管单纯性狭窄、闭塞：常见于脑动脉粥样硬化 ➢ 脑血管局限性突起：颅内动脉瘤 ➢ 局部脑血管异常增粗、增多并迂曲为颅内动静脉畸形表现 ➢ 脑血管受压移位、聚集或分离、牵直或扭曲见于颅内占位性病变
颈内动脉DSA：左侧颈内动脉动脉瘤
a
b
右侧颞叶血肿（亚急性期） a. T1WI呈稍高信号；b. T2WI呈混杂低信号，周围水肿呈长T1长T2信号
一、颅脑基本病变
（三）MRI表现
1. 普通MRI检查——信号改变
（5）梗死 ➢ 超急性期脑梗死在T1WI和T2WI上信号多正常 ➢ 急性期和慢性期由于脑水肿、坏死和囊变，呈长T1 和长T2 异常信号
一、颅脑异常表现
（二）CT表现
产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析
临床分析 产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析胡李琪１㊀袁洪亮２１．湖北省通城县人民医院(４３７０００);２．华中科技大学同济医学院附属协和医院摘㊀要㊀目的:探究胎儿中枢神经系统(C N S)畸形的产前超声诊断和基因型分析的特点.方法:２０１９年１月－２０２２年８月本院产前诊断中心被确诊的胎儿C N S发育异常的妊娠妇女９３例,收集其产前超声与胎儿染色体核型分析结果,分析不同妊娠期及不同畸形类型产前超声和异常染色体核型特点.结果:妊娠早期及中期超声检查均可较好地筛查胎儿C N S畸形,敏感性和特异性(９０．３％㊁９７．８％)(９６．８％㊁１００．０％)较高;但妊娠早期主要检出神经管缺陷,而妊娠中期基本可筛查出所有C N S畸形.胎儿C N S畸形可存在异常染色体核型,以１３和１８号染色体三体为主.结论:产前二维㊁三维㊁经阴道超声及染色体核型检查在筛查胎儿C N S畸形方面有较高临床价值,特别是在妊娠中期,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考.关键词㊀中枢神经系统畸形;产前筛查;不同孕期;超声检查;染色体核型A n a l y s i s o f t h e p r e n a t a l u l t r a s o u n d d i a g n o s t i c c h a r a c t e r i s t i c s a n d t h e g e n o t y p i c a n a l y s i s o f f e t u s w i t h c e n t r a l n e r v o u s s y s t e mm a l f o r m a t i o n sHU L i q i１,Y U A N H o n g l i a n g２１．T o n g c h e n g P e o p l e＇sH o s p i t a l o f X i a n n i n g C i t y,H u b e iP r o v i n c e,４３７０００;２．U n i o nH o s p i t a lA f f i l i a t e d t oT o n g j iM e d i c a lC o l l e g e,H u a z h o n g U n i v e r s i t y o f S c i e n c e a n dT e c h n o l o g y,W u h a nA b s t r a c t㊀O b j e c t i v e:T o s t u d y t h e c h a r a c t e r i s t i c s o f p r e n a t a l u l t r a s o u n dd i a g n o s t i c c h a r a c t e r i s t i c s a n d t h e g e n o t y p i c aＧn a l y s i s o f f e t u sw i t hc e n t r a l n e r v o u s s y s t e m(C N S)m a l f o r m a t i o n s d i a g n o s i s．M e t h o d s:９３p r e g n a n tw o m e nd i a g n o s e dw i t ha b n o r m a l f e t a l C N Sd e v e l o p m e n t c o n f i r m e db y t h e p r e n a t a l d i a g n o s i s c e n t e r o f t h eh o s p i t a l f r o mJ a n u a r y２０１９t oA u g u s t２０２２w e r e i n c l u d e d i n t h i s s t u d y．T h e r e s u l t s o f p r e n a t a l u l t r a s o u n d e x a m i n a t i o n o f t h e f e t u s a n d t h e f e t a l k a r yＧo t y p e a n a l y s i sw e r e c o l l e c t e d,a n d t h e c h a r a c t e r i s t i c s o f t h e p r e n a t a l u l t r a s o u n d a n d t h e c h r o m o s o m a l k a r y o t y p e o f t h ef e t u sw i t h d i f f e r e n tg e s t a t i o n a l w e e k s a n dw i th di f f e r e n tm a l f o r m a t i o n t y p e sw e r e a n a l y z e d．R e s u l t s:U l t r a s o u n d e x a m iＧn a t i o n f o r t h e f e t u s c a n b e u s e d t o b e t t e r s c r e e n t h e f e t a l C N Sm a l f o r m a t i o n,w i t h t h e s e n s i t i v i t y o f９０．３％a n d t h e s p eＧc i f i c i t y o f９７．８％d u r i n g t h ef i r s t t r i me s t e rof p r eg n a n c y,a n d w i t hth es e n si t i v i t y o f９６．８％a n dt h es p e c i f i c i t y o f１００．０％d u r i n g t h e s e c o n d t r i m e s t e r o f p r e g n a n c y．H o w e v e r,t h e f e t a l n e u r a l t u b e d e f e c t sw e r e t h em a i n l y f i n d i n g s d u rＧi n g t h e f i r s t t r i m e s t e r o f p r e g n a n c y,a n d a l l t h e f e t a l C N Sm a l f o r m a t i o n s c o u l db e f o u n dd u r i n g t h e s e c o n d t r i m e s t e r o fp r e g n a n c y．T h e f e t u s e sw i t hC N Sm a l f o r m a t i o n sm i g h t h a d a b n o r m a l c h r o m o s o m e k a r y o t y p e s,m a i n l y w i t h t r i s o m y１３a n d１８．C o n c l u s i o n:P r e n a t a l e x a m i n a t i o n sb y t w o d i m e n s i o n a l,t h r e e d i m e n s i o n a l,t r a n s v a g i n a l u l t r a s o u n d,a n dc h r oＧm o s o m a l k a r y o t y p e a n a l y s i s f o r t h e f e t u s e sh a v eh i g hc l i n i c a l v a l u e s i n f e t a lC N S m a l f o r m a t i o n s s c r e e n i n g,e s p e c i a l l yd u r i n g t he s e c o n d t r i m e s t e r of p r eg n a n c y,a n dwhi c hc a n p r o v i d e r e f e r e n c e s f o r t h e c l i n i c a l p r e n a t a l d i a g n o s i s a n d g eＧn e t i c c o u n s e l i n g．K e y w o r d s㊀C e n t r a ln e r v o u ss y s t e m m a l f o r m a t i o n;P r e n a t a l s c r e e n i n g;D i f f e r e n t g e s t a t i o n a lw e e k s;P r e n a t a lu l t r aＧs o u n d;K a r y o t y p e㊀㊀胎儿中枢神经系统(C N S)畸形是妊娠期发现的D O I:１０．３９６９/j．i s s n．１００４ ８１８９．２０２３．０８．０４７收稿日期:２０２３ ０１ ２９㊀修回日期:２０２３ ０５ ０７宫内胎儿存在先天性C N S结构发育异常,发病率较高,是常见的胎儿先天性畸形类疾病之一[１].胎儿C N S畸形可发生在发育中的任何环节,不仅降低胎儿出生质量,还增加了死胎㊁死产㊁流产等风险[２].１９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３因此,早期准确诊断有,有助于提高新生儿质量并减轻社会负担.当前胎儿C N S畸形的主要诊断方法为产前影像学检查,包括产前超声和磁共振成像[３].染色体异常为胎儿C N S畸形重要原因,基因筛查有助于早期诊断.本研究对９３例C N S畸形胎儿的产前超声及染色体核型检查结果进行分析,评估二者在胎儿C N S畸形产前诊断中的临床价值.１资料与方法１．１研究对象２０１９年１月－２０２２年８月本院产前诊断中心就诊疑似胎儿C N S畸形的２２７例孕妇临床资料,其中９３例通过分娩新生儿畸形筛查或终止妊娠胎儿病理检查确诊为胎儿C N S畸形.根据胎儿是否合并其他系统畸形分为单一C N S畸形组及C N S合并其他系统畸形组.纳入标准:年龄３５岁;单胎妊娠;本院随访检查.排除标准:发生严重妊娠期疾病;合并恶性肿瘤㊁精神疾病或其他系统性疾病;发生急性胎儿宫内窘迫;临床资料不全.本研究经院伦理委员会批准,所有研究对象知情同意.１．２产前超声检查方法研究对象均于不同妊娠期进行二维㊁三维及经阴道超声检查.检查时,孕妇取平卧位,必要时变为左或右侧卧位.在妊娠早期,着重检查孕妇子宫及双侧附件,观察胎儿颅脑㊁脊柱等发育情况,并测量胎儿的双顶径㊁顶臀径㊁股骨长度和颈项透明带厚度等;在妊娠中期,除上述内容外,观察胎儿四肢㊁颜面及内脏解剖结构,并多切面检查胎儿脑室㊁丘脑及小脑等结构.所有操作由同一名经验丰富的技师完成,并由两名副主任及以上级别医师会诊㊁讨论后给予最终诊断.１．３染色体核型分析方法依据妊娠早㊁中或晚期分别取胎儿绒毛㊁羊水或脐血制片,随机选取３０个中期分裂相,分析５个核型,并根据国际标准描述㊁记录染色体核型结果.１．４观察指标所有研究对象在不同妊娠期的超声检查结果,妊娠结局及胎儿染色体核型分析结果;以分娩新生儿畸形筛查或终止妊娠胎儿病理检查为金标准,确定C N S畸形以及是否伴有其他系统畸形.１．５统计学方法采用S P S S软件２３．０版数据处理.计量资料以( xʃs)表示,独立样本t检验;计数资料以(％)表示,用卡方检验或F i s h e r精确检验.以P＜０．０５为差异有统计学意义.２结果２．１临床基本资料共纳入研究对象９３例,年龄(２７．１ʃ２．８)岁(２２~３４岁),孕周(２６．９ʃ７．０)周(２５~４０周);检出胎儿畸形孕周(２０．４ʃ８．０)周(１８~２９周);５１例存在C N S畸形,４２例C N S畸形合并其他系统畸形.两组孕妇年龄㊁孕次㊁产次㊁孕周和妊娠结局无差异(P ＞０．０５).见表１.表１㊀发生不同畸形孕妇情况比较胎儿例数年龄(岁, xʃs)孕次( xʃs)产次( xʃs)孕周( xʃs)妊娠结局[例(％)]引产㊀㊀㊀㊀㊀辅助分娩单一畸形５１２８．２ʃ２．７１．７ʃ０．５０．４ʃ０．２２７．２ʃ７．１３２(６２．８)１９(３７．３)合并其他系统畸形４２２７．７ʃ３．０１．５ʃ０．７０．４ʃ０．２２５．６ʃ６．２３２(７６．２)１０(２３．８)㊀P０．４９１０．２０１０．８１００．２７６０．１８４㊀２．２C N S畸形检出结果９３例中单一C N S畸形与C N S合并其他系统畸形检出的C N S畸形类型分布无差异(P＞０．０５).见表２.２．３C N S畸形胎儿超声检查妊娠早期超声检查对胎儿C N S畸形筛查的灵敏度及特异度分别为９０．３％(８４/９３)和９７．８％(１３１/１３４);妊娠中期超声检查对胎儿C N S畸形筛查的灵敏度及特异度分别为９６．８％(９０/９３)和１００．０％(１３４/１３４).图像特征见图１(封三).２９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i nJF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３表２㊀单一C N S 与合并其他系统畸形胎儿畸形类型分布[例(％)]胎儿例数胼胝体发育不良脑积水露脑畸形脊柱裂无脑儿脑膜脑膨出D a n d yW a l k e r 综合征全前脑单一畸形５１５(９．８)１１(２１．６)１３(２５．５)７(１３．７)４(７．８)７(１３．７)２(３．９)６(１１．８)合并其他系统畸形４２３(７．１)７(１６．７)６(１４．３)８(１９．１)４(９．５)３(７．１)３(７．１)４(９．５)２．４C N S 畸形胎儿染色体核型分析９３例C N S 畸形胎儿检出２０例(２１．５％)染色体核型异常,核型异常率单一C N S 畸形组(９．８％)低于C N S 合并其他系统畸形组(３５．７％)(P ＜０．０５).见表３.在４２例C N S 合并其他系统畸形胎儿中,异常核型检出率最高的为合并心血管系统畸形,其次为合并面颈部或消化系统畸形,而C N S 合并泌尿生殖系统畸形及合并呼吸系统畸形中核型异常率为０.见表４.表３㊀胎儿C N S 畸形异常染色体检出情况[例(％)]C N S 畸形类型例数单一畸形(n ＝５１)合并其他系统畸形(n ＝４２)合计异常染色体核型胼胝体发育不良３０(０)３(２０．０)３(１５．０)４７,X N ,＋１８脑积水２０(０)２(１３．３)２(１０．０)４７,X N ,＋１３/４７,X N ,＋１８露脑畸形２１(２０．０)１(６．７)２(１０．０)４６,X Y ,１q h ＋[４７]脊柱裂２１(２０．０)１(６．７)２(１０．０)４７,X N ,＋１８无脑儿３１(２０．０)２(１３．３)３(１５．０)４７,X Y Y脑膜脑膨出００(０)０(０)０(０)D a n d y W a l k e r 综合征００(０)０(０)０(０)全前脑８２(４０．０)６(４０．０)８(４０．０)４７,X N ,＋１３总计２０５(９．８)１５(３５．７)表４㊀C N S 合并其他畸形胎儿各解剖系统中异常染色体核型发生情况合并其他系统畸形例数正常核型(例)异常核型(例)异常核型率(％)面颈部１４７７５０．０泌尿生殖系统３３００呼吸系统２２００消化系统３２１５０．０运动系统７４３４２．９心血管系统１３５８６１．１３讨论C N S 畸形是最常见的先天性畸形,存活新生儿中患病率为０．１４％~０．１６％,占死胎数量的３％~６％[４],给患儿家庭及社会带来很大经济负担.因此,医学界越来越关注依托临床手段更早㊁更多地筛查出畸形胎儿,以达到优生优育及提高出生人口质量的目的.当前,胎儿C N S 的产前筛查主要包括影像学方法以及基因分析,本研究收集了９３例确诊为胎儿C N S 畸形病例临床资料,分析超声检查及染色体核型分析的特点,并评估二者在产前筛查C N S 畸形胎儿的临床价值.产前胎儿C N S 畸形筛查的影像学方法主要包括超声检查和磁共振成像.L i n h 等[５]对６６名研究对象分别进行了超声和磁共振成像检查,二者在胎儿C N S 畸形检出方面有很高的一致性和准确度,提示均可作为常规筛查方法.有研究认为磁共振成像检查存在较高的假阳性率,应作为二线评估手段,仅在无法进行C N S 超声检查或检查水平不够时应用[６].P a n g 等[７]研究中,１１３名孕妇通过产前三维超声检查诊断胎儿C N S 畸形,敏感性和特异性分别为９２．４１％和９１．１５％,认为三维超声成像在产前C N S 畸形筛查方面有很高的临床应用价值,应该被推广.与磁共振成像相比,超声检查经济㊁安全且操作简单,被更多的临床医生青睐,成为首选的筛查方法.本研究发现,妊娠中期胎儿C N S 各结构不同断３９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n ,V o l ．３１,N o ．８,A u gu s t ２０２３面的显示率略高于妊娠早期,但无显著差异.在妊娠早期主要检出的是神经管畸形,包括前㊁后神经管畸形,前神经管畸形主要为露脑畸形和无脑畸形,其声像图常缺乏胎头部高回声的颅骨环合并颅内结构的大范围破坏,无脑畸形还可出现典型的 青蛙 面容.脊柱裂为后神经管不闭合引起,文献报道,妊娠９周后即可通过超声观察胎儿脊柱.本研究中１３例严重的开放性脊柱裂在妊娠早期被检出并确诊,超声表现为脊柱椎骨缺损,横断面上见椎弓骨化中心呈 U 形向两侧分开;另外２例表现隐蔽者在妊娠早期并未被检出,可能原因为胎儿较小等,但均在妊娠中期被检出.在妊娠中期,颅脑结构基本发育完全,此时基本可通过超声检查确诊所有的C N S畸形,敏感性及特异性分别为９６．８％和１００．０％;在此期,脑发育异常如全前脑㊁胼胝体发育不良及D a n d y W a l k e r综合征方面的显示率及成像质量优于妊娠早期.既往研究多为传统二维超声检查,本研究在此基础上使用三维超声观察胎儿C N S结构,发现有更多优势,如图像分辨率更高㊁可获得三个垂直的正交平面,更好评估胎儿脊柱发育情况等.此外,本研究从妊娠１２周开始使用高频经阴道探头,在妊娠早期胎儿大脑解剖结构的显示方面十分优越,大大提高妊娠早期超声检出率,这也是本研究妊娠早期超声诊断的敏感性及特异性高于其他研究的原因之一.以上提示,超声检查在胎儿C N S畸形筛查方面有很大的临床价值,及早超声检查,并结合二维㊁三维和经阴道多种超声成像结果,有助于医生作出早期㊁准确的诊断.染色体数目及结构异常是胎儿C N S畸形的重要原因,但文献报道的发生率并不相同.J oó等[８]在一个涉及７４３例神经管缺陷的大型系列研究中评估了其与染色体非整倍性之间的关联,仅发现１例２１号染色体三体和１例１８号染色体三体,染色体核型异常率０．２７％.S e p u l v e d a等[９]研究了１４４例胎儿C N S畸形病例,共查出１０例染色体核型异常,占比７％;但不同类型C N S畸形的染色体核型异常率不一样,以脑膨出畸形最高(１４％).在本研究中,共２０例(２１．５％)染色体核型异常,比例大于既往研究,其中占比最多的为全前脑畸形,共８例(４０．０％).异常染色体核型主要为１３和１８号染色体三体,与K a t h e r i n e等[１０]的研究结论相似,但本研究未发现２１号染色体三体异常,可能因为样本量不够大.在本研究中,C N S合并其他系统畸形的染色体核型异常率及死胎率显著高于单一C N S畸形组,提示多系统畸形者更有可能是基因异常致病.此外,本研究还发现,在４２例C N S合并其他系统畸形组胎儿中,异常核型检出率最高的为C N S合并心血管系统畸形(６１．１％),其次为面颈部或消化系统畸形(５０．０％),而在３例C N S合并泌尿生殖系统畸形及２例合并呼吸系统畸形中,核型异常率为０,与T a n等[１１]研究结果相似.这提示,染色体异常导致的C N S合并其他系统畸形主要集中在心血管系统㊁面颈部及消化系统,在一定程度体现了复合表型与染色体异常见的联系,为更深入的遗传学研究提供依据.但鉴于C N S合并泌尿生殖系统及呼吸系统的样本量过小,尚不能认为C N S合并泌尿生殖㊁呼吸系统畸形可作为无染色体核型异常的特异性指标.综上所述,产前超声在不同妊娠期可针对性的检出胎儿C N S畸形,综合二维㊁三维及经阴道超声检查可帮助临床医生早期㊁准确地筛查出C N S畸形.C N S畸形胎儿可存在染色体核型异常,主要为染色体非整倍异常,多为１３或１８号染色体三体.结合产前超声及染色体核型检查,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考.参考文献[１]㊀B a p t i s t eC,M e l l i sR,A g g a r w a l V,e t a l．F e t a l c e n t r a l n e r v o u s s y s t e m a n o m a l i e s:W h e ns h o u l dw eo f f e re x o m es e q u e n c i n g?[J]．P r e n a tD i a g n,２０２２,４２(６):７３６ ７４３．[２]㊀S u nL,W uQ,J i a n g S W,e t a l．P r e n a t a lD i a g n o s i s o fC e n t r a l N e r v o u sS y s t e m A n o m a l i e s b y H i g h R e s o l u t i o nC h r o m o s o m a l M i c r o a r r a y A n a l y s i s[J]．B i o m e dR e s I n t,２０１５,２０１５:４２６３７９．[３]㊀Y a n J,Z h o uC,Y eF,e t a l．D i a g n o s i s o f f a t a l c e n t r a l n e r v o u s s y s t e m m a l f o r m a t i o n s b a s e do n p r e n a t a l c o l o u rd o p p l e ru l t r aＧs o u n d[J]．N e u r o s c i L e t t,２０２０,７３３:１３５１４０．[４]㊀E k m e k c i E,D e m i r e l E,G e n c d a l S．C o n v e n t i o n a l C h r o m o s o m eA n a l y s i s o fF e t u s e sw i t hC e n t r a lN e r v o u sS y s t e m A n o m a l i e sa n dA s s o c i a t e d A n o m a l i e s:I sA n y t h i n g C h a n g e d?[J]．M e dS c i(B a s e l),２０１８,６(１):１０．(下转１９９９页)４９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i nJF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３F r o n t I mm u n o l,２０２２,１３:８８３４０４．[９]㊀李茜,雷利娜,周新利．妊娠期高血压患者子痫前期和胎盘血流灌注及子宫动脉血流间的关系[J]．实用临床医学(江西),２０２２,２３(５):２６ ２９．[１０]㊀薛卉,蒋丽,张冶,等．彩色多普勒超声联合监测胎儿脐动脉及大脑中动脉对重度子痫前期患者的临床意义[J]．现代生物医学进展,２０１８,１８(１９):３７４６ ３７４９．[１１]㊀王双双,王世英．重度子痫前期患者脐动脉血流动力学指标预测围产儿不良妊娠结局的价值[J]．临床医学研究与实践,２０２０,５(３):９６ ９７．[１２]㊀陆屹,陆海岚,昝星有．子痫前期孕妇子宫动脉超声血流指数与左心功能的关系及其对新生儿窒息的预测作用[J]．医疗卫生装备,２０２１,４２(１):４８ 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e n t r a l n e r v o u s s y s t e ma n o m a l i e s:o b s t e t r i cm a n a g e m e n t,f e t a l o u tＧc o m e sa n dc h r o m o s o m ea b n o r m a l i t i e s[J]．B M C P r e g n a n c yC h i l d b i r t h,２０２２,２２(１):２１０．[责任编辑:董㊀琳]９９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３。
中枢神经系统(正常与异常影像学表现)
脑静脉与静脉窦
脑静脉造影
正常颅脑CT
Chinese gooseberry
颅脑CT的正常解剖
• 颅骨 • 硬脑膜 • 脑实质：大脑额、颞、顶、枕
叶及小脑、脑干 • 大脑深部灰质核团：尾状核、
豆状核、屏状核等 • 脑室系统：双侧侧脑室、三脑
室、四脑室 • 蛛网膜下腔：脑池、脑沟、脑
裂。脑池是蛛网膜下腔的局部 膨大：鞍上池、环池、桥小脑 角池、枕大池、外侧裂池和大 脑纵裂池及小脑上池等 • 血管系统
1、椎动脉 2、基底动脉 3、小脑上动脉 4、大脑后动脉
椎-基底动脉造影正位
椎动脉造影（侧位）
4 3 2 1
1、椎动脉 2、基底动脉 3、小脑上动脉 4、大脑后动脉
椎-基底动脉造影侧位
2、静脉与静脉窦期 （1）浅静脉：为分布于大脑表面的皮质 静脉。
（2）深静脉：分布于大脑深部的静脉。 （3）静脉窦
头颅正位
头颅侧位
正常颅缝
矢状缝 冠状缝 人字缝
头颅正位片 显示的颅缝
侧位片上的冠状缝和人字缝
颅压增高时显示颅缝增宽
颅底片显示冠状缝和矢状缝
脑膜中动 脉压迹
脑膜中动脉压迹
板障静脉 压迹
蛛网膜颗粒压迹
蛛网膜颗粒是一种正常的 解剖结构，是蛛网膜突入 到硬脑膜静脉窦内形成的 绒毛状或颗粒状突起，脑 脊液经此吸收循环。
第一节 正常影像表现
头颅X线平片
• 常规位置：头颅正侧位片 • 特殊位置： （1）颅底位 （2）汤氏位 （3）视神经孔位 （4）斯氏位 （5）卡氏位 （6）蝶鞍点片 （7）头颅切线位片
X线平片
1、头颅大小、形状； 2、颅板：内板、外板和板障； 3、颅缝； 4、颅板压迹：脑回压迹、脑膜中动脉压迹、 板障静脉压迹、蛛网膜颗粒压迹。 5、蝶鞍(侧位)； 6、内耳道(正位) ； 7、生理性钙化：松果体钙化、大脑镰钙化、 床突间韧带钙化、脑室脉络丛钙化。
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三、小脑扁桃体下疝畸形
又称阿-齐氏畸形（Arnold-Chiari malformation） 小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝
[病理]
Ⅰ型
小脑扁桃体下疝，无延髓下段移位
Ⅱ型
小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥脑、四脑室下疝；桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕
பைடு நூலகம்
低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水；脊髓脊膜膨出；脊髓空洞症
侧裂池蛛网膜囊肿
枕大池蛛网膜囊肿
中颅窝蛛网膜囊肿
八、神经皮肤综合征
神经纤维瘤病 结节性硬化 Sturge-Weber综合征
（一）神经纤维瘤病
分两型：
一组遗传性斑痣性错构瘤病 NF-1 NF-2
神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较
别名 发病率 发病期 遗传 皮肤改变 CNS 病变的发生率
结节型： 圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节 板层型：双皮质
结节型灰质异位
结节型灰质异位
板层型灰质异位
六、胼胝体发育不良
概述 .是较常见的颅脑发育畸形 .可以部分缺如，也可全部缺如 .可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形
临床 .轻者无明显症状 .重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等
枕部： 枕大孔和人字逢之间 顶部： 前囟和人字缝之间 前顶部： 鼻骨和筛骨之间 经筛： 经筛骨至鼻咽腔 鼻部： 与皮样囊肿鉴别
CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊 MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变
形、扩张
脑膜膨出
双侧侧脑室明显分离，三脑室扩大上移，插入双侧侧室体部之间
胼胝体发育不良
MRI矢状T1WI
MRI冠状T1WI
MRI诊断 1 矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以
压部受累最多 2 两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、
后角和体部间距增宽 3 第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高
，可介入两侧脑室体部 4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑
脑 脊髓 脊神经 Lisch 结节 非外胚层病变
NF-l Von Recklinghausen 病 占 NF90%以上 儿童 常染色体显性，17 号染色体异常 显著
15%~20% 胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤 是否发生胶质瘤尚未定 神经纤维瘤（体积小，单发） 常见 有（如腹腔和内分泌肿瘤）
NF-2 双侧听神经鞘瘤 占 NF10%以下 成人 常染色体显性，22 号染色体异常 少见
颅底陷入：25~50% 颈椎融合畸形：5~10% 环枕融合：1~5%
Arnold-Chiari畸形-I
Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞
Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合
四、先天性四脑室中、侧孔先天性闭塞
又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿
[临床]
NF-2型：
具有以下一项可诊断
双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关
系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑
（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体
混浊中的两项
影像学表现
NF-1型 ㈠CNS病变
胶质瘤 丛状神经纤维瘤 其它 ㈡脊柱异常
NF-2型 颅内神经肿瘤 单、多发脑脊膜瘤 脊神经多发神经鞘瘤 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤
Dandy-Walker畸形
Dandy-Walker畸形
五、脑灰质异位
神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 [病理] 结节型： 单发、多发，室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型： 弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区 [临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫
异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度 同皮质、无占位与水肿
官 憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成
障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先
组 织
神经皮肤综合征
斯-威氏综合征
天 畸
发 血管性病变 生
神经纤维瘤病
形
障 先天性肿瘤
碍
氨基酸尿症
细 胞 发
100% 神经鞘瘤、脑膜瘤 室管膜瘤，星形细胞瘤 神经鞘瘤（体积大，双侧，多发） 无 无
[临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构
瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大 翼发育不全、假关节)
纵裂蛛网膜囊肿等
胼胝体部分性缺如
胼胝体完全性缺如
胼胝体发育不良
胼胝体脂肪瘤伴发育不良
七、蛛网膜囊肿
蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构
[病因]
先天性：蛛网膜层内
后天性：蛛网膜粘连
[病理]
蛛网膜内囊肿，与蛛网膜下腔不相通
蛛网膜下囊肿
[临床]
无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征
[影像表现] 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化； 占位轻；颅骨变薄，外凸 好发于外侧裂池、大脑凸面、枕大池 [鉴别] 胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿
Ⅲ型
Ⅱ型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出
Ⅳ型
小脑发育不良
[临床]
Ⅰ、 Ⅱ型常见，运动感觉障碍、共济失调
ChiariⅠ影像表现
小脑扁桃体下疝 10岁 6mm 10-30岁 5mm 30-80岁 4mm
＞3mm可疑， ＞ 5mm诊断
并发畸形
脑： （-）
脑室： 轻~中度脑积水 脊髓： 空洞（30~60%，症状者60~90%） 骨骼：
结节性硬化
MRI表现 双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样病灶，T1WI呈等或低信号，T2WI为高信号，钙化结节呈低信
号。增强扫描，可见结节强化 脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致
结节性硬化 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤
结节性硬化伴双肾多发错构瘤
诊断、鉴别诊断
根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临床特点，结合影像表现，诊断并不困难 鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见于脑实质 内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功能减退等鉴别 CT显示钙化结节优于MRI，但MRI显示未钙化的结节影优于CT
神经纤维瘤病-I型
神经纤维瘤病-I型
神经纤维瘤病-II型
神经纤维瘤病-II型
神经纤维瘤病-II型
（二）结节性硬化
是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性
[病理]
病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮白
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枕部脑膜脑膨出
脑膜膨出伴蛛网膜囊肿
二、先天性脑积水
又称为积水性无脑畸形。 病理机制为在胚胎期，颈内动脉床突上段的闭塞， 导致进行性大脑梗死。畸形发生在胚胎第六周， 脑的结构除缺损部分外是正常的。其病因有母体 感染、辐射、企图流产、贫血、一氧化碳中毒、 脐带绕颈、胎儿缺氧等
CT表现： 为一充盈脑脊液的囊性区取代了大 脑前、中动脉分布区的额、颞、顶叶 大部分脑组织；而椎基底动脉供血区 的脑干、小脑和丘脑存在，枕叶、颞 后和部分顶后皮层残留，大脑镰和颅 骨完整
部分缺如：
压部常见，嘴、体、膝部；
压部带状结构消失，体变薄、中断
完全缺如：
正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；
侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上
升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池
CT表现
两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形 三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。
[病理] 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水
[临床] 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫
后颅凹扩大；巨大囊肿与四脑室相通； 小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良； 直窦与窦汇上移至人字缝； 脑干受压，幕上脑积水；常合并其他畸形 鉴别：后颅窝巨大蛛网膜囊肿（与四脑室不相通）
（三）脑颜面血管瘤病
[病理]
[临床] 智力低下
软脑膜毛细血管-静脉畸形 颜面三叉神经分布区血管瘤 眼脉络膜血管畸形 面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、
顶枕叶脑回样、轨道状钙化； 脑萎缩； 脉络丛、引流静脉明显且强化
Sturge-Weber综合征
Sturge-Weber综合征
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质及侧脑室室管膜下。可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。10%~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤
[临床]
皮脂腺瘤、癫痫、智力低下
CT表现
显示小结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发 阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩 少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 增强扫描：结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应
中枢神经系统畸形或发育异常
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概述
颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中 产生的异常
表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常
颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦