第六章 人类遗传的多样性
【精品】第六章 生物多样性测定
第六章生物多样性测定一、遗传多样性的检测遗传多样性是生物多样性的重要组成部分，从某种程度上说它是生态系统多样性和物种多样性的基础和核心。
遗传多样性的最直接的表现形式是遗传变异水平的高低。
但是，对于任何个体来说，其生命总是很短暂的，由个体构成的种群或种群系统（例如种、亚种）才是在时间上是连续不断的，才是进化的基本单位，这些种群或者种群系统在自然界有其特定的分布格局，所以遗传多样性不仅包括变异水平的高低，同时也包括变异的分布格局，即种群的遗传结构.对于大范围的异交植物来说，种群之间的遗传变异会明显增加，种群遗传结构上的差异是遗传多样性的重要表现，一个物种的进化潜力和抵御不良环境的能力取决于种内遗传变异的大小,同时也有赖于遗传结构。
遗传结构是遗传变异在种群内和种群间的分布.它包括基因的种类及比例，而基因型的种类及比例、基因频率及演化规律是种群遗传结构的核心问题。
因此研究种群遗传结构有利于阐明自然条件下的生物变异。
人们对遗传多样性的检测最初是从形态学开始的。
随着染色体的发现及其结构和功能的澄清，人们又把研究的重点转向染色体上。
上世纪60年代，酶电泳技术以及特异性组织化学染色法应用于群体遗传和进化研究，使科学家们从分子水平来客观地揭示遗传多样性成为可能，并极大地推动了该领域的发展.进入80年代，分子生物学和分子克隆技术的发展带来了一系列更为直接的检测遗传多样性的方法,即直接测定遗传物质本身DNA序列的变异。
从不同水平上检测遗传多样性的各种方法在灵敏度、可行性以及检测目的等方面差别很大，目前检测遗传多样性的常用手段基本上是以形态学性状为主的表型分析和分子水平的检测。
1、形态学（表型)检测从形态学或表型性状上来检测遗传变异是最古老也最简便易行的方法。
由于表型和基因型之间存在着基因表达、调控、个体发育等一系列复杂的中间环节，如何根据表型性状上的差异来反映基因型上的差异就成为用形态学方法检测遗传变异的关键。
通常所利用的表型性状主要有两类。
人类遗传多样性的现状及趋势分析
人类遗传多样性的现状及趋势分析人类是地球上最为高级的智慧生物之一，而人类遗传多样性则是其最为独特的特征之一。
随着人类社会的发展，人类的遗传多样性也在不断地发生变化。
本文将对人类遗传多样性的现状及趋势进行分析。
一、人类遗传多样性的现状人类遗传多样性的现状可以从以下三个层面进行描述：1. 生物学层面在生物学层面上，人类之间的遗传差异主要来自基因的差异。
基因决定我们的身体特征、身体机能、疾病易感性等多个方面。
人类探索基因组的历史可追溯到20世纪初，近年来，高通量测序技术的应用，让研究人员从亚洲、欧洲、非洲、美洲等不同地区的样本中，挖掘出不同的单核苷酸多态性（SNP），建立了丰富的遗传数据库，人类基因组的研究进入了全新的时代。
研究表明，人类之间的遗传差异具有不平衡性、多重性、结构化和互动性等特点。
2. 文化层面在文化层面上，人类的生活习惯、饮食文化、宗教信仰、语言文字等方面也会影响遗传多样性。
比如，素食主义在印度被广泛奉行，而西方国家则以肉食为主。
除此之外，人类在不同地区还会产生形成不同文化习惯、社会行为等差异，进而使得人类在语言、风俗等方面也呈现出了多样性的特征。
3. 环境层面环境层面也是影响人类遗传多样性的重要因素之一。
人类在环境中生存、繁衍，不同环境中的遗传环境压力及生活习惯的差异，均影响了人类的基因组变化。
加上人类的迁徙史，人类在不同环境下的遗传变化加速了人类遗传多样性的变化。
二、人类遗传多样性的趋势虽然人类遗传多样性由上述多种因素影响，但总体来说，人类遗传多样性的趋势仍然是减少的。
1. 基因分布不均第一，基因分布不均会导致更高的遗传多样性。
研究表明，人类基因组中的70%~80%的差异是由基因型外的因素造成的，并且很多研究表明，在人类基因组中约10%的SNP是人类社会和文化进化带来的。
这说明了人类基因组的多样性并不是分布随意的，而是受到种族、语言、文化等因素的影响。
2. 迁移和基因污染第二，人类迁移造成的基因流动性，也会导致不同地区、种族间的遗传分布出现差异。
人类遗传多样性研究
人类遗传多样性研究人类是一个多样性极大的生物群体。
从色素到身体构造，从文化习俗到语言口音，人类的差异众多。
而这其中最为基础和关键的差异之一，就是人类的遗传多样性。
遗传多样性指的是代际遗传基因的变异与累积。
在人类种群中，由于地理、气候、文化、族群结构等多种因素的影响，不同人群之间产生了各种各样的遗传多样性。
这种多样性，既是人类的基因宝藏，也是我们理解人类本质、优化人类健康、解决人类社会问题的重要契机。
人类遗传多样性研究是一门充满挑战和前沿科学的领域。
本文将从以下几个角度，对其进行概述。
一、遗传多样性的来源在遗传多样性的形成中，有许多因素都会对某些基因或基因型产生影响，使其开始累积变异。
其中最主要的因素之一，便是自然选择。
自然选择可以认为是性状选择的一种极端形式，它只保留了某个时期、某一瞬间的适应基因型。
在长时间的自然选择中，一个物种在适应环境的同时，也在不断地调整其适应形态和适应机制，进而形成与其他种群不同的突变。
另外，人类的迁徙、交换、繁殖也是导致遗传多样性的重要因素。
在远古时期，不同人群的大规模迁徙经常发生，人群之间的联系也带来了基因流的机制。
这些人群从自己的文化圈中带来繁殖习俗、医学知识等多方面的影响，并在与其他人群的交流中发生、遗传混合现象，丰富了人类的基因库。
二、人类遗传多样性的意义人类遗传多样性的意义极为深远，不仅仅体现在对人类起源、发展、进化过程的认识上，还直接关系到我们生命健康的幸福。
首先，人类遗传多样性为生命科学界的研究提供了实验基础。
通过对不同人群、不同基因型之间的遗传学差异和功能差异的深入研究，人类将更好地了解基因的功能、调控机制等相应问题。
同时，人类遗传多样性在人类医学方面也起到了至关重要的作用。
在人类历史上，不少疾病在不同人群之间呈现出不同的感染、进展趋势。
因此，人类遗传多样性的研究，为我们发现与人类疾病相关的基因和基因变异提供了途径。
针对不同人群的生物样本，人类科学家可以适用不同的药物、疗法，以此提高疾病治愈率、降低治疗成本、提高治疗质量。
人类遗传多样性的研究及其意义
人类遗传多样性的研究及其意义人类遗传多样性是指人类在多个地域、不同族群中遗传物质的差别及其多样性。
这项研究的意义在于深入了解人类的进化历程，以及人类身体特征、疾病易感性、药物反应等方面的变异及其可能带来的影响。
人类进化历程的研究人类生物学的研究很大程度上是通过对不同期间的遗传学数据进行比较而实现的。
因此，研究人类遗传多样性是了解人类进化历程的关键。
举个例子，通过研究DNA中适应于高地环境的基因变异，科学家发现地理上隔绝的人类群体在数代中如何经历了遗传变异的过程。
该项研究对探究人类物种在不同气候条件下的适应能力，以及解释人类个体和人群间生物学的多样化，具有重要意义。
身体特征的遗传多样性人类身体特征的遗传多样性广泛存在于不同族群中。
例如，北欧人更有可能拥有浅色的皮肤和蓝色的眼睛，而亚非族群则更多表现出深色皮肤和黑色的眼睛。
此外，不同族群之间的身形和面部特征也会存在差异。
了解这些差异的原因，对于人类社会不同族群间的交往和相互理解有着深远的影响。
疾病易感性的遗传多样性疾病易感性也是人类遗传多样性研究的重要方面之一。
举个例子，非裔美国人常常表现出更高的心血管疾病的发病率，而亚洲人则被认为相对较易得肝癌。
研究人类遗传多样性能够帮助我们更好地了解个人和不同族群的疾病风险及其可能发生的原因。
基于这些知识，科学家和医疗专家们能够更好地预防疾病，开发健康和药物方案，以及对疾病患者提供更好的医疗和控制方法。
药物反应的遗传多样性科学家们在研究人类药物批准和使用过程中发现，不同族群之间的药物反应也是存在差异的。
这些差异可能导致某些族群使用某些药物时效果更佳，而对其他族群可能具有负面影响。
研究人类遗传多样性有助于我们更好地理解这些差异，并能够帮助医疗专家们为有需要的人类群体制定更好的药物治疗方案。
此外，药物研发公司也可以更加精准地研发针对不同群体的药物，从而为全球范围内医药产业带来新的希望和前景。
总之，人类遗传多样性是一个充满活力和生机的领域。
人类遗传多样性的研究进展
人类遗传多样性的研究进展人类是一种民族和种族极为丰富的生物，其遗传多样性得到了越来越多的关注和研究。
遗传学家们通过研究人类基因组进行探索，旨在了解人类在遗传上的多样性和变异，以及这些变异与我们的生物学、生理学、病理学、行为学、地理学和历史学等方面的关系。
一、人类遗传多样性的类型人类遗传多样性包括很多种类型，例如基因型、表型、行为型、生理型和生态型等。
其中基因型遗传多样性最为重要，它描述了位于人类基因组内的万千基因互相作用的特性。
基因型的多样性可以被分为两大类：多态性和变异性。
多态性指的是在人类种群内大量存在的亚型，而变异性则是描述不同群体、个体之间存在着的细微差异。
另外，还有基因剪切和异育等学科，它们分别探究基因表达和遗传物质的遗传变异如何影响人类的表型和生理。
二、人类遗传多样性的研究进展1. 基因突变研究人类基因突变是导致一系列疾病的原因之一，因此研究这方面的遗传多样性颇受关注。
随着技术的不断发展，我们越来越容易检测到那些通常被忽略的基因在群体中的发生率。
在特定群体中出现许多特殊基因突变的案例不断被发现，这增强了人类基因散布模式研究的推动力。
2. 人类起源和迁徙研究对人类起源和迁徙的研究早在2000多年前就开始了。
古代的探险家通过长途旅行、探访和交流来传播技术、文化和物质。
如今，我们能够使用众多分子遗传学方法来探究人类历史进程中的迁徙和分化，了解日常生活影响的人口结构和世代演化。
3. 人种和群体研究群体和种群的研究往往都依赖于DNA测序技术、人口学数据、语言和文化差异、和地理位置等因素。
这些因素能够帮助我们理解人类的多元性以及如何形成不同种群、族群、亚种和种系。
在科技日新月异的今天，我们能够更好地理解人类发展和今天的身体常规。
三、人类遗传多样性的意义人类遗传多样性的研究，对人类的多个方面带来了重要意义。
提升我们对人类谱系演化的认知，了解人类种群和分布、趋势和进化的移动方式；揭示人类基因组内不同基因型之间的区别，以及这些基因型如何影响人类的生理、病理和行为学；深入了解人类在不同环境和文化中的适应能力和生命周期变化特征。
探索人类基因的遗传多样性
探索人类基因的遗传多样性
人类基因的遗传多样性是一个令人着迷且复杂的领域。
在人类的漫长进化历程中，我们的基因组经历了数以千计的变化和适应，形成了令人惊叹的多样性。
这种多样性不仅仅体现在外貌特征上，如肤色、眼睛的形状和颜色，还深深植根于我们的健康、疾病易感性和行为特征之中。
人类基因的遗传多样性主要源自于地理和环境因素的影响。
数千年来，不同的人群因居住在不同的地理环境中，逐渐形成了各自独特的基因池。
例如，生活在高海拔地区的人群可能会因为长期暴露在低氧环境下而产生适应性基因变化，这些变化使他们能够更好地应对缺氧的挑战。
此外，历史上的人类迁徙和交流也极大地推动了基因的多样性。
古代的贸易、征战和文化交流不仅带来了商品和思想的流动，也在基因水平上造就了新的混合体。
比如，欧洲和亚洲之间的丝绸之路贸易不仅促进了文化的交融，还在基因上引发了东西方人群之间的混合。
然而，随着全球化的加速和人类活动的扩展，人类基因的遗传多样性正面临着新的挑战和机遇。
现代的移民潮和全球旅行使得不同人群之间的基因交流更加频繁。
这种交流既可能增加全球基因池的丰富性，也可能导致文化和遗传特征的逐渐同质化。
因此，理解和保护人类基因的遗传多样性对于未来的医学、生物学和人类学研究至关重要。
通过深入研究不同人群之间基因差异的形成机制，我们能够更好地理解人类的起源、适应性以及疾病的遗传易感性。
同时，保护和尊重不同族群的基因遗产，不仅是对人类多样性的一种肯定，也是对文化多样性和人类尊严的重要维护。
高一必修一第六章知识点
高一必修一第六章知识点在高中一年级的必修课程中，第六章往往是针对特定学科的知识点。
这些知识点对于学生的学习和理解具有至关重要的作用。
本文将介绍高一必修一第六章的知识点，以帮助学生更好地掌握和理解这些内容。
1. 第一知识点：生物多样性生物多样性是生态系统的重要组成部分。
它包括物种多样性、遗传多样性和生境多样性。
生物多样性的维护和保护是人类的责任，因为它对维持生态平衡和人类生存有重要意义。
2. 第二知识点：细胞的结构和功能生物的基本单位是细胞，每个细胞都具有特定的结构和功能。
细胞膜、细胞质、核和细胞器是细胞的主要组成部分。
细胞的结构和功能的理解对于解释生物现象和生物过程至关重要。
3. 第三知识点：遗传的基本规律遗传是生物种群中基因的传递过程。
由于每个个体在遗传上是独特的，所以基因对于产生物种的多样性起着至关重要的作用。
遗传的基本规律包括孟德尔遗传规律、基因的自由组合规律和基因的连锁规律。
4. 第四知识点：基因工程和生物技术基因工程是利用基因技术对生物体进行改造和调整的过程。
生物技术则是应用生物学原理和方法来解决人类问题或提高生物产业的过程。
基因工程和生物技术的发展对于生物科学和医学领域具有深远的影响。
5. 第五知识点：人体的免疫系统人体的免疫系统是一种身体自身抵抗外界病原体侵害的系统。
它包括先天性免疫和获得性免疫两种方式。
了解免疫系统的作用和机制有助于维持人体健康和抵御疾病。
6. 第六知识点：生物学中的能量转化能量是维持生命活动的重要因素。
在生物学中，能量转化涉及到光合作用、呼吸作用和发酵作用等过程。
了解能量转化的原理和机制对于理解生物体的能量供应过程非常重要。
7. 第七知识点：遗传学的基本概念遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学学科。
它涉及到基因的结构和功能、遗传变异和遗传变异的传递等方面。
遗传学的发展对于解决人类和生物界的问题具有重要意义。
总结起来，高一必修一第六章的知识点包括生物多样性、细胞的结构和功能、遗传的基本规律、基因工程和生物技术、人体的免疫系统、生物学中的能量转化和遗传学的基本概念。
人类遗传基因的多样性分析
人类遗传基因的多样性分析人类是一种高度多样化的生物，我们从外表、语言、文化、习惯等方面都有着独特的特点。
这些不同之处是由遗传基因所决定的。
在遗传学领域，人类遗传基因的多样性一直是一个备受关注的话题。
本文将探讨人类遗传基因的多样性分析。
遗传学的基础在学习人类遗传基因多样性之前，我们需要了解一些基础概念：基因、染色体、基因型、表现型等。
基因是指一定的基因序列，可以指导一个生物进行特定的生命活动。
在人类的每个细胞中，都包含有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲。
基因型指的是一个生物的基因组成，而表现型则是生物在不同环境下表现出的实际特征。
人类的遗传多样性人类的基因组包括大约30亿个碱基对，其中只有约1%的区域编码了蛋白质。
这个仅有1%的区域被称为编码区，而其余的99%则被称为非编码区。
尽管这些非编码区域一直被认为是“垃圾DNA”，但现在已经发现它们在基因表达调控、细胞分裂等方面都起着重要作用。
人类基因组的多样性主要表现在两个方面：一是单核苷酸多态性（SNP），即人类基因组中的特定位置上存在的不同核苷酸，这些差异与人类的特定性状和疾病有关；二是基因副本数变异（CNV），即同一个基因在不同个体中的拷贝数不同，这些变异也与疾病和基因调控有关。
基因多样性和人类起源在遗传学研究中，人类起源是一个重要的话题。
基因多样性的分析可以为人类起源提供信息。
根据基因型分析结果，人类可以分为亚洲人、非洲人、欧洲人等各种不同的族群。
同时，近年来的分子考古学研究表明，人类起源于非洲，随后分散到全球各地。
这种分散过程不仅导致了遗传多样性的增加，也为现代人类的多样性奠定了基础。
基因多样性和人类健康除了对人类起源的研究，基因多样性的分析还可以为人类健康提供信息。
在过去几十年中，已经发现和证实了一些基因和一些疾病之间的关联。
例如，BRCA1和BRCA2基因的变异可以导致乳腺癌和卵巢癌的发生。
基因多样性的研究可以揭示更多这样的关联，从而为疾病的预防、诊断和治疗提供更有效的手段。
探索人类基因的遗传多样性
探索人类基因的遗传多样性在探索人类基因的遗传多样性时，我们首先被其复杂性和丰富性所吸引。
遗传多样性是指一个物种或种群中个体基因型和表型的差异。
对于人类而言，这种多样性不仅体现在我们的外貌特征上，如肤色、眼睛颜色和头发质地，还体现在我们的生理特征和对疾病的易感性上。
人类的遗传多样性是由多个因素共同作用的结果。
首先，地理隔离是一个关键因素。
随着人类从非洲向全球扩散，不同的群体在不同的地理环境中独立演化，逐渐形成了独特的遗传特征。
例如，生活在高海拔地区的人们往往拥有更高的血红蛋白水平，以适应氧气稀薄的环境。
其次，遗传漂变也在多样性的形成中扮演了重要角色。
在小种群中，由于随机事件的影响，某些基因型可能会在种群中变得更加常见，而其他基因型则可能逐渐消失。
这种随机性导致了遗传多样性的增加。
此外，自然选择也是塑造遗传多样性的一个重要力量。
在不同的环境压力下，某些基因型可能会因为提供了生存优势而被自然选择所青睐，从而在种群中传播开来。
例如，对某些疾病的抵抗力可能在特定环境中成为一种优势，使得携带这些基因的个体更有可能生存并传递他们的基因。
遗传多样性对于人类的生存和繁衍至关重要。
它提供了一种适应性，使得人类能够在不断变化的环境中生存下来。
例如，某些遗传变异可能使个体对特定病原体具有更强的抵抗力，从而在流行病爆发时提供保护。
然而，遗传多样性也带来了挑战。
随着全球化的加速，不同人群之间的交流变得更加频繁，这可能导致某些遗传特征的稀释或消失。
此外，遗传多样性的减少可能会增加种群对特定疾病的脆弱性，因为多样性的减少意味着可供选择的遗传防御机制减少。
为了保护和研究人类的遗传多样性，科学家们正在利用先进的基因测序技术来绘制全球不同人群的基因组图谱。
这些研究不仅有助于我们更好地理解人类的起源和演化，还可能为未来的医学研究提供宝贵的信息，比如开发个性化的治疗方案。
总之，探索人类基因的遗传多样性是一个既充满挑战又充满机遇的领域。
它不仅关系到我们对自身起源的理解，也关系到我们如何适应未来可能面临的健康和环境挑战。
遗传病的遗传多样性与人类群体遗传学
遗传病的遗传多样性与人类群体遗传学遗传病是指由遗传基因突变引起的疾病，它们的遗传方式多种多样。
在人类群体中，遗传多样性对于疾病的传播和发展至关重要。
本文将探讨这些概念之间的联系和作用。
一、遗传病的遗传方式首先，让我们简单了解一下遗传病的遗传方式。
遗传病可以分为单基因遗传疾病、多基因遗传疾病、染色体异常和线粒体疾病。
其中最常见的是单基因遗传疾病，它是由单一基因的突变引起的疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。
相比之下，多基因遗传疾病由许多基因的组合和相互作用引起，如心血管疾病、糖尿病等。
染色体异常和线粒体疾病则与染色体结构或细胞器的DNA缺陷有关。
二、遗传多样性对遗传病传播的影响在人类群体中，遗传多样性是一个十分重要的概念。
它指的是不同的人群之间基因型和表现型的差异。
这种差异可以影响遗传病在人口中的传播和发展。
首先，不同人群的基因型在遗传病中起着重要的作用。
比如，地中海沿岸的人群携带地中海贫血的几率更高，而北欧人群则更容易患上遗传性肌萎缩。
这些遗传疾病的分布差异依赖于不同地区人群之间基因型的差异。
其次，表现型差异也会影响遗传病的传播。
在不同人群中，遗传病的表现可能有所不同。
比如，亚裔人群中患有地中海贫血的患者通常表现为轻度贫血，而非亚裔人群中则可能表现为严重贫血。
这种表现型上的差异也会影响遗传病在人口中的传播和发展。
三、人类群体遗传学人类群体遗传学是研究人类遗传学多样性和人种起源、扩散和演化等问题的一门学科。
它对于理解遗传病的传播和发展具有重要意义。
通过研究不同人群之间的基因型和表现型差异，人类群体遗传学可以揭示遗传病发生的原因及其传播方式。
此外，人类群体遗传学可以为遗传病的预防和治疗提供指导意义。
比如，在不同人群中携带某种突变基因的概率可能存在差异，因此可以根据人类群体遗传学的研究结果，针对性地进行预防和治疗。
最后，通过对遗传多样性和人类群体遗传学的研究，我们可以更好地了解遗传病在人类群体中的传播方式和分布规律，为预防和治疗遗传疾病提供科学依据。
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第一节
遗传变异的本质
一、遗传变异概述
基因库（gene pool）：有性生殖生物的一个群体中，能进行生殖的所有个体所携带
的全部基因或遗传信息。
遗传变异（genetic variation）：亲本的子代间在性状上与亲本基因型或表型的差异。 变异分为两种类型：多态性（polymorphism）和突变（mutation） DNA多态性（DNA polymorphism）：群体内某个基因座存在与2个或多个等位基因 形式而造成的同种DNA分子的多样性，是单一基因座等位基因变异性在群体水平的
一、基因突变的特性
（1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期
重演性
重演性：相同的基因突变可以重复出现在同一种生物 的不同个体上。 一种生物不同群体中发生同一基因突变的频率相近。
一、基因突变的特性
（1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期
成分：GC含量少于主带中的DNA 特征：DNA呈串联重复形式
各类型家族成员序列G/C含量近似 具有相同的浮力密度 但是重复序列特征有明显差异
如：卫星DNA(satellite DNA)
串联排列，约占基因组的5%-6%。
如（GT）n、（CA）n、（GATA）n
卫星DNA(satellite DNA)
Hale Waihona Puke 分类：高度重复序列（串联重复序列）---相对恒定的序列为重复单位，首尾相接 大卫星DNA主要在在非编码区 小卫星DNA（VNTR） 与染色体折叠压缩 微卫星DNA(STR) 和染色体配对有关 中度重复序列（分散重复序列）----相同序列的重复单位散在分布 短分散重复序列（SINE）〈 500bp Alu序列 序列长平均250bp，含有Alu I酶切位点（AGCT） 同源性高达80%，但具有种属特异性 人类Alu序列长300bp（130bp+31bp+130bp） 长分散重复序列（LINE）〉6-7kb Kpn序列 约6500bp
体细胞突变：发生在体细胞的基因组DNA中的突变。绝大部分体细胞突变无
表型效应。
知识点：基因组DNA的存在形式
（一）单一序列
是指基因组中仅有单个或少数拷贝的（仅出现一次或少数几次的）
DNA序列，一般由800bp～1000bp组成 ，约占基因组的60%-65%。
功能：
1、构成结构基因（编码蛋白和酶的基因）。 2、大部分单一序列的功能尚不清楚 。
体现。
突变：由于某一基因发生改变而导致细胞、病毒或细菌的基因型发生稳定的、可遗 传的变化过程。
二、遗传变异源于突变
生殖细胞突变（种系突变）：发生在种系细胞的基因组DNA中的突变。突变
将通过有性生殖方式遗传给下一代，子代体内的每一个细胞从而均携带此突变。 种系突变可分为两种： 新生（de novo）突变：减数分裂时发生的突变； 生殖腺嵌合体（gonadal mosaicism）：有丝分裂时发生的突变。
2、中度重复序列
以散在的或成簇的形式存在于基因组中，序列的长度和拷贝数很不 一致，长度为300-7000bp，拷贝数几十个至105个。
短分散序列（SINE） 长分散序列（LINE）
短分散序列
DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105以上，但无编 码作用，散在分布于人类基因组中，平均间隔距离约 2.2kb。 如：Alu家族（Alu family）
可逆性
正向突变 野生型 反向突变 （回复突变） 突变型
一、基因突变的特性
（1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期
多向性
突变型1 野生型 突变型2 突变型3
复 等 位 基 因
突变型N
一、基因突变的特性
（1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期
Alu家族
长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。 同源性高达80%， 但具有种属特异性
长分散序列 DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。 如：KpnⅠ家族（KpnⅠ family）
KpnⅠ家族
长6.4kb，拷贝数在3000 ~ 4800个。 6.4kb ( KpnⅠ酶）
（一）碱基替换
碱基替换发生在编码区可出现的效应： 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation)
例：正常血红蛋白β链的第6位氨基酸
GAA或GAG→GUA或GUG
谷氨酸 HbA 缬氨酸 HbS （导致镰形细胞性贫血）
二、基因突变的类型和遗传效应
涉及单个核苷酸乃至100kb区段的DNA序列改变，包括碱基置换、缺失和插入。
第三节
基因突变的类型和命名
基因突变的相关概念
基因突变（gene mutation）：基因内部碱基对组成或排列顺序发生 改变。 点突变（point mutation）：基因(或DNA链)中一个或一对碱基改变 时。 突变基因（mutant gene）：基因突变后在原有基因座上出现的新基 因。 突变体（mutant）：带有突变基因的细胞或个体。
1.2kb
1.5kb
1.8 kb
1.9kb
3、反向重复序列 (inverted repeat sequence)
由两个顺序互补的拷贝在同一条DNA链上反向排列而成。
（1）十字结构 （2）回文结构（palindrome）
重复序列
概念：在基因组中反复出现，在基因组中含有一个以上相同 顺序拷贝的DNA序列称为重复序列---DNA多态性基础
（二）重复序列
重复序列是在基因组中重复出现的 DNA序列，占 30%以上。包括高
度重复序列、中度重复序列和反向重复序列。
（二）重复序列 1、高度重复序列
由很短的碱基序列重复而成，长度300 bp以下，重复次 数106～108。
功能： 高度重复顺序不转录，主要参与染色体结构的维持、
形成结构基因的间隔并可能在减数分裂过程中同染色体的联 会有关。
（一）碱基替换
碱基替换发生在编码区可出现的效应： 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation)
例：DNA ——ATG → ATT m RNA——UAC → UAA （酪氨酸）（终止信号）
基因分类
结构基因：合成结构蛋白、催化生化反应的酶 调节基因：阻遏蛋白或激活蛋白，控制基因活性 ◆ 既可以转录成RNA，又可以翻译成蛋白质 rRNA基因：产物是核糖体的核糖体RNA tRNA基因：产物是转移RNA ◆ 只转录产生相应RNA，而不翻译成蛋白质
相关序列
前导序列和尾随序列---能被转录，但不被翻译 启 动 子：RNA聚合酶与DNA结合起始部位 位置：基因转录起点上游（5’-1kb) 作用：能与RNA酶结合，调控基因表达 增 强 子：调节基因产物与DNA结合的部位 位置：基因上游，促进基因转录活性 作用：促进转录活性，增强启动子
反向重复序列----两个序列相同的拷贝在DNA上呈反向排列 重复序列间有间隔 位于基因调控区内 重复序列间无间隔 与基因的转录、复制有关
第二节
突变的类型及突变率估算
一、突变的类型
（一）染色体突变（chromosome mutation）：染色体数目异常主要是
由细胞在减数分裂或有丝分裂过程中发生了染色体错分离所致，如 21 三体 （trisomy 21）。
有害性和有利性
有害性
基因突变
中性突变
有利性
一、基因突变的特性
（1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期
突变的时期
基因突变可发生在生物个体发育任何时期（体细胞、生 殖细胞），突变时期不同，其表现也不相同。 生殖细胞突变形成突变配子，后代出现突变型个体；体 细胞突变形成突变体细胞，引起组织器官变异。
二、基因突变的类型和遗传效应
（一）碱基替换
碱基替换发生在编码区可出现的效应：
碱基替换发生在非编码区可出现的效应:
1、突变改变内含子外显子接头序列，会影响初级RNA剪接；
2、突变改变侧翼序列的保守序列，会影响RNA转录；
3、突变改变非翻译区的保守序列，会影响肽链合成。
第六章
第六章 人类遗传的多样性
医学生物学教研室
目录
第一节 遗传变异的本质
第二节 突变的类型及突变率估算
第三节 基因突变的类型和命名 第四节 个体基因组间的变异 第五节 突变和遗传多态性的意义
重点难点
掌握
遗传多态性和突变的定义、分类；遗传变异对人体 产生的影响和后果。
熟悉
遗传变异的本质。
了解
遗传标记在人类和医学遗传学研究以及临床中的应用。
小卫星DNA (minisatellite DNA) 十几个～几百个碱基对重复组成，又称可变数目串联重复序列 （VNTR），有多态性。 微卫星DNA (microsatellite DNA) 2-6 碱基对，重复成百上千次，又称为短串联重复（ STR ）。 具有高度多态性。
所有串联重复DNA序列都称为---卫星DNA 根据重复序列长度和序列特征分类 小卫星DNA 微卫星DNA （minisatellite DNA ） （microsatellite DNA） 重复单位 15~30bp 2~6bp 重复次数 数百次至数千次 10~60次 序列总长 100bp-20kd 300bp 序列特征 核心序列 单拷贝 多态原因 VNTR （可变数目串联重复） STR(短串联重复序列） 形成机制 不等交换，重组 复制滑动 主要分布 近端粒处，着丝点 内含子、间隔DNA 有特定的基因座定位 有特定的基因座定位 核心序列----富含G/C或A/T的保守序列 不同小卫星高度同源性---DNA指纹技术