MTHFRC677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸与高血压合并缺血性脑卒中

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重视H型高血压

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m心脑血管疾病是影响我国国民生命与健康的重要因素，总体疾病负担远远超过各类癌症的总和。

第三次全国死因调查报告表明，脑血管病已成为我国首位死亡原因，同时，我国缺血性脑卒中仍以每年&7%的速率增长。

已有研究显示，血清同型半胱氨酸水平升高是导致我国高血压患者脑卒中高发的重要原因之一，与心血管疾病尤其是脑卒中的发生关联更强。

在我国人群中，单纯血压水平升高可使脑卒中风险增至9.7倍；单纯血清同型半胱氨酸水平升高(血同型半胱氨酸水平大于或等于10微摩尔/升)可以使脑卒中风险增至3.5倍；如果两者同时合并则脑卒中风险增至127倍。

我国高血压患者普遍存在高同型半胱氨酸和低叶酸水平现象，并且导致高同型半胱氨酸的MTHFR677TT基因型突变携带者比例显著高于其他国家，上述因素在血压增高的同时会大大增加脑卒中的发生风险，这也是我国脑卒中高发的重要特点和原因。

我国高血压患者中大约有1.5亿是H型高血压患者，也就是说，每4个咼血压患者中就有5个是H型高血压患者込因此做好H型高血压的防治对预防脑卒中具有非常重要的意义。

什么是H型高血压H型高血压就是伴有高同型半胱氨酸血症(HHcy)的原发性高血压。

2010年版《中国高血♦王瑞英压防治指南》中已经指出：所有高血压患者都应该进行血同型半胱氨酸的检测，高同型半胱氨酸血症的诊断标准是血同型半胱氨酸大于或等于10微摩尔/升，属于高同型半胱氨酸血症，伴有高同型半胱氨酸的高血压，被称为“H型高血压。

它是导致卒中最重要的危险因素，也是中国特色的国家地区性疾病。

H型高血压(百度百科)6.30焦博修

H型高血压1、基本概述伴有高同型半胱氨酸血症(homocysteine, Hcy≥10 umol/L)的原发性高血压，定义为H 型高血压[1]。

一项6城市(北京、上海、南京、沈阳、哈尔滨、西安)的研究数据显示，我国成年高血压患者中，H型高血压约占75%（男性占91 %，女性占60%）[2]。

2、患H型高血压的原因引起原发性高血压的原因有：（1）遗传因素，（2）饮食，与钠盐摄入过高有关，（3）精神应激，长期处于紧张、高压状态，（4）肥胖，（5）口服避孕药等。

引起Hcy升高的原因主要有：（1）维生素B6、B12与叶酸摄入不足，尤以叶酸摄入不足导致的HCY生物合成代谢中蛋氨酸循环障碍密切相关；（2）与遗传基因有关，研究证实MTHFR C677T TT 基因型的Hcy水平是CT/CC基因型的两倍[3]；（3）富含蛋氨酸蛋白饮食。

3、H型高血压发生机制高同型半胱氨酸血症是以血Hcy水平增高为特点，是动脉粥样硬化与动脉硬化的独立危险因素，与外周血管疾病及脑血管疾病、高血压及高血压性心脏病、冠状动脉阻塞及血栓形成的发生密切相关。

许多研究证据发现Hcy可破坏血管内皮细胞，引发血管结构发生改变等，导致血管功能紊乱[4-6]。

2010年美国学者对有关机制的研究进行了综述：高同型半胱氨酸血症引起血管功能紊乱主要通过两条途径:第一条为升高血压；第二条为损害内皮NO源性血管舒张活性。

Hcy激活金属蛋白酶诱导胶原合成导致弹力与胶原比值的失衡而损害血管的弹性。

血管内皮的高Hcy的代谢产物影响平滑肌细胞，导致血管功能紊乱而引起高血压；Hcy 在体内代谢产生硫化氢(H2S)，而H2S是很强的抗氧化剂及血管舒张因子。

当高Hcy血症时，通过抑制胱硫醚-γ-合成酶( CSE)引起H2S产生减少，从而引起高血压及血管疾病。

另外，高同型半胱氨酸血症引起高血压的学说还与血管紧张素转化酶活性增加有关。

有研究显示H2S阻滞内皮细胞血管紧张素转化酶( ACE)活性[7]。

高同型半胱氨酸血症有何危害？如何诊治？一文读懂！

高同型半胱氨酸血症有何危害？如何诊治？一文读懂！同型半胱氨酸( homocysteine，Hcy) 简称血同，是一种含硫氨基酸，是甲硫氨酸脱甲基后的产物，Hcy 在人体内通过再甲基化和转硫两个通路完成代谢过程：甲基化途径叶酸途径：通过 5 - 甲基四氢叶酸（原料为叶酸）提供甲基，在甲硫氨酸合成酶（MS）的催化下，以维生素B12 作为辅酶，促进Hcy 再甲基化生成甲硫氨酸。

甜菜碱途径：直接为 Hcy 提供甲基生成甲硫氨酸。

转硫化途径Hcy 与丝氨酸在胱硫醚β 合成酶（CBS）催化下生成胱硫醚，在胱硫醚裂解酶的作用下生成半胱氨酸，最后生成丙酮酸、硫酸和水，辅酶为维生素 B6。

目前推荐将成人血中总Hcy ≥ 10 μmol/L 定义为高同型半胱氨酸血症（孕妇和儿童属于特殊人群, 宜低于成人参考值），简称高血同。

高血同可反映机体甲基化状态和转硫化的异常状态，损伤细胞、组织、器官，与高血压、高血脂、高血糖一样，是判定健康风险的重要指标之一。

高血同的危险因素遗传因素：Hcy 代谢的某些关键酶失活，如亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、CBS、MS、胱硫醚β 裂解酶（CBL）、甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶（BHMT），MTHFR C677T 基因多态性和突变。

营养及生活方式：饮酒、吸烟等不良生活方式引起叶酸、维生素B12 和 B6 的消耗过多或摄入过少，导致 Hcy 升高。

年龄和性别：Hcy 随着年龄升高而升高，男性高于女性，女性绝经后高于绝经前。

疾病和药物：肾功能不全、甲状腺功能减退、硬皮病、贫血和恶性肿瘤等疾病以及应用氨甲蝶呤、一氧化氮、抗癫痫药、利尿剂、烟酸等药物可使 Hcy 水平升高。

高血同导致损伤的机制（1）S-腺苷甲硫氨酸（SAM）抑制或受阻，影响 DNA、RNA 合成、修复造成细胞分化、发育异常和凋亡；导致 DNA 甲基化的紊乱造成基因表达抑制、染色体的失活等；（2）转硫通路受阻，影响谷胱甘肽的生成，造成氧化损伤；（3）促进平滑肌增殖，引起血管硬化；（4）引起低密度脂蛋白胆固醇氧化；（5）诱发内质网应激，造成蛋白质功能缺失；（6）抑制一氧化氮（NO）的合成，并且自身氧化生成的活性氧自由基家族与 NO 反应，生成过氧亚硝酸盐；（7）促发机体发生免疫炎性反应，引起或加重疾病。

MTHFR基因多态性与脑卒中的相关性

MTHFR 基因多态性与脑卒中的相关性
张海洋张金华1 张会敏1 （新乡医学院第一附属医院小儿外科，河南卫辉 453100）
〔摘要〕目的探讨河南豫北地区汉族脑卒中人群中 N5 ，N10 亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）基因 C677T 基因多态性。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对 151 例脑卒中患者和 151 名健康对照人群进行 HFR / C677T 基因多态性分析，并对 MTHFR / C677 T 位点进行单倍型分析；同时检测两组同型半胱氨酸（ Hcy）水平。结果两组 FR / C677T 基因型和等位基因频率有显著差异（ P ＜ 0. 05），脑卒中组 Hcy 水平明显高于对照组（ P ＜ 0. 05）。结论 MTHFR T / T 基因型可能与脑卒中相关。
【Key words】 Stroke； MTHFR gene； Polymorphism
脑卒中是遗传因素和环境因素共同引起的一种疾病，为人类疾病的三大死因之一，其病因学研究及防治成为研究热点。近年来研究发现脑梗死的发生与高同型半胱氨酸（ Hcy）血症关系密切〔1〕，N5 ，N10 亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）是 Hcy 代谢的关键酶之一，MTHFR 基因突变导致酶活性下降，使血浆 Hcy 浓度升高及 DNA 低甲基化〔2〕，从而造成一系列病理改变，引发多种疾病。目前研究较多的是 MTHFR 基因突变为 C677 T 点突变，其频率分布受人种、地域等因素的影响较大并且其多态性与脑卒中的关系目前国内外研究还存在争议〔3〕。本THFR 基因 C677 T 多态性，探讨二者的相关性。
基金项目：河南省卫生厅医学科技攻关计划（ 200804051） 1 新乡医学院护理学院通讯作者：张会敏（ 1979-），女，讲师，硕士，主要从事慢性病社区护理研

mthfr基因c677t位点

mthfr基因c677t位点
摘要：
1.什么是MTHFR 基因C677T 位点
2.MTHFR 基因C677T 位点与疾病的关系
3.MTHFR 基因C677T 位点的检测方法
4.如何应对MTHFR 基因C677T 位点的相关风险
正文：
MTHFR 基因C677T 位点是指在MTHFR 基因上的一段特定的碱基序列，该位点上的一个碱基突变可能导致MTHFR 酶的功能异常，进而影响人体对某些营养物质的代谢，如叶酸和同型半胱氨酸。

MTHFR 基因C677T 位点突变与多种疾病有关。

例如，突变可能导致叶酸代谢异常，从而增加胎儿神经管缺陷、先天性心脏病等出生缺陷的风险。

此外，C677T 突变还可能与心血管疾病、认知功能障碍、抑郁症等疾病的发生有一定关联。

要检测MTHFR 基因C677T 位点的突变，可以通过基因检测方法进行。

这些方法包括PCR 扩增、测序等。

在实际操作中，医生通常会采集患者的血液样本，然后将样本送到实验室进行检测。

检测结果可以帮助医生了解患者是否携带有MTHFR 基因C677T 突变，从而为诊断和治疗提供依据。

针对MTHFR 基因C677T 位点的相关风险，患者应采取积极的应对措施。

例如，对于携带突变的患者，医生可能会建议增加叶酸的摄入，以降低胎儿出生缺陷的风险。

此外，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒
烟限酒等，也有助于降低疾病发生的风险。

在某些情况下，医生可能会根据患者的具体情况，推荐使用药物治疗。

总之，了解MTHFR 基因C677T 位点对我们的生活具有重要意义。

MTHFR基因检测

MTHFR 基因检测
项目简介：
MTHFR 基因：是亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因，是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。MTHFR 基因具有多态性，存在 3 种基因型：CC 型、CT 型、TT 型。MTHFR 蛋白可以使 5,10-亚甲基四氢叶酸还原为 5-甲基四氢叶酸，从而作为甲基的间接供体参与体内嘌呤、嘧啶的合成及 DNA、RNA、蛋白质的甲基化，同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。正常的 MTHFR 活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证 DNA 的合成和甲基化的正常进行。若 MTHFR 酶活性发生变化，则导致 5-甲基四氢叶酸生成障碍，引起 DNA 合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。
3、 MTHFR C677T 基因多态性降低 MTHFR 活性，影响叶酸代谢循环，减少血浆中 5-甲基四氢叶酸水平，同时伴随其他形式的叶酸的增加。这会影响嘧啶或嘌呤的合成，导致 DNA 合成或修复受损。
MTHFR 基因多态性检测标本采集及出报告时间：病人抽静脉血 2ml（用
EDTA-K2 抗凝）送检验科分子生物诊断室，4 个工作日出报告。电话：8801063 手机：余宗涛 65327 高波 64444
复杂疾病的病因学诊断
个体化用药叶酸个体化解救
高同型半胱氨酸血症合并高血压患者，其脑血管疾病风险增加 12 倍速 MTHFR C667T 是血液同型半胱氨酸浓度、冠心病和脑卒中的独立预测因子。不同 MTHFR 基因型患者对 5-Fu 等化疗药物的反应有显著差异，MTHFR 基因多态性会影响需要通过叶酸池代谢的化疗药物的疗效。
临床意义：
适用科室不孕不育门诊生殖中心孕前教育中心
妇产科
心内科神经内科

H型高血压与脑卒中

目录
•一、脑卒中的"中国特色" •二、高血压的“中国特色” • 三、H型高血压与脑卒中 •四、H型高血压的防治对策
•91%
•63 %
•75%
•李建平等，北京大学学报（医学版）
•我国人群的Hcy普遍偏高 •伴有心脑血管疾病危险因素的Hcy水平更高
•我国“H型高血压”的提出和定义
• 2008.11.14 柳叶刀亚洲卒中论坛美国伊利诺伊大学流行病学教授，哈佛大学遗传室主任徐希平
并且与血清肌酐值呈正相关；甲状腺功能低下、肝病、牛皮癣等患者均可
有轻中度同型半胱氨酸水平升高。
同型半胱氨酸的影响因素
(4)遗传因素：胱-β合成酶缺乏、先天性叶酸代谢异常、
先天性维生素B12吸收、代谢及转运异常，影响Hcy水平。去甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性影响 Hcy 水平。
教授首次根据欧美与亚太地区的心脑血管事件流行病学差异提出。
• 2008.12 胡大一教授、徐希平教授《有效控制”H”型高血压，预防卒中的新思路》 *1
• 2008.12 刘力生教授、王拥军教授《我国卒中防治策略思考：同时控制高血压和高同型半胱氨酸
水平》 *2 • 2009.06 捷克布拉格第7届世界HCY年会，美国西北大学王滨燕教授
010年4月美国将高同型半胱氨酸血症干预写入卒中二级预防指南
stroke prevention, folate was associated with an 18% reduction (RR, 0.82;
95% CI, 0.68 to 1.00;
P0.045) in primary stroke
•HHCY：“二十一世纪的胆固醇”
•BVT T

MTHFR基因C677T多态性与冠心病患者血浆同型半胱氨酸和叶酸水平相关

MTHFR基因C677T多态性与冠心病患者血浆同型半胱氨酸和叶酸水平相关胡小平;刘春莲;武玲;戴晓婧;彭亮;焦海燕;陈银涛【摘要】目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性、同型半胱氨酸水平(Hcy)及叶酸水平与冠心病(CHD)的相关性.方法用病例-对照研究方法、应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族202例冠心病患者及199例正常人群MTHFR C677T基因型频率及基因频率的分布特点.荧光偏振免疫分析法测定血浆Hcy水平,化学发光免疫分析法测定血清叶酸、VitB12浓度.结果 (1)病例组与对照组MTHFR C677T基因型频率分别为CC型23.3% vs 20.7%、CT型52.3%vs 54.5%和TT型24.4%vs24.8%,两组间基因型及等位基因频率分布无差异.(2)冠心病患者组中MTHFR基因C677T CC基因型患者血浆Hcy浓度(10.84 μmol/L)较T基因携带者(12.24μmoL/L)低(P<0.01).CC基因型患者血浆叶酸浓度(5.38μg/L)较T基因携带者(3.72μg/L)高(P<0.05).结论 MTHFR C677T的3种基因型频率在宁夏汉族冠心病患者和正常人群中的分布无统计学意义.MTHFR基因C677T多态性与冠心病的危险因素Hcy水平、叶酸水平相关.%Objective To investigate the correlation between methylenterahydrofolate reductase (MTHFR) geneC677T polymorphism, homocysteine (Hcy), folate and coronary heart disease (CHD) in the Han population of Ningxia region. Methods In this case-control study, we selected 202 patients with CHD and 199 healthy controls in Han population from Ningxia. The gene polymorphism of MTHFR C677T was detected by PCR-RFLP assay.Plasma Hcy concentrations were measured by fluorescence polarization immunoassay (FPIA) andserum folate and vitamin B12 concentrations by chemiluminescent immuno assay (CLIA). Results ( 1 ) In CHD and controlgroups,thefrequencies ofMTHFR C 6 7 7 T genotype were CC( homozygous wild ) 23.3％ vs 20. 7％, CT ( heterozygous ) 52. 3％ vs 54. 5％and TT (homozygous mutant) 24.4％ vs 24. 8％ respectively. There was no difference in the genotype and allele frequency distribution of MTHFRC677T polymorphism between two groups. (2) In CHD group, the plasma Hcy concentration of individuals with CC genotype was lower than that ofT allele carriers ( 10. 84 μmol/L vs 12. 24 μmol/L, P ＜ 0. 01 ). The plasma folate concentration of individuals with CC genotype was higher than thatof T allele carriers (5.38 μg/L vs 3.72 μg/L, P =0. 01 ). Conclusion There was no significant difference between CHD patients and healthy people in genetic polymorphism of MTHFR C677T in Hah population of Ningxia. The polymorphism of MTHFR C677T was related to the level of plasma Hcy and folate, which may function as a potential risk factor of CHD.【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2011(031)007【总页数】4页(P773-776)【关键词】冠状动脉疾病;5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶;基因多态性【作者】胡小平;刘春莲;武玲;戴晓婧;彭亮;焦海燕;陈银涛【作者单位】宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学第一附属医院,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学第一附属医院,宁夏,银川,750004;日本东京大学,日本,东京,113-0033;宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004【正文语种】中文【中图分类】R541.4冠心病(coronary heart disease，CHD)是威胁人类健康的重要疾病。

同型半胱氨酸水平及MTHFR C677T基因多态性与中老年男性骨密度相关性分析

同型半胱氨酸水平及MTHFR C677T基因多态性与中老年男
性骨密度相关性分析
张巧慧;柳洁
【期刊名称】《中国药物与临床》
【年(卷),期】2018(018)002
【摘要】随着人口老龄化．骨质疏松（OP）的发病率逐年增加，尤其是骨质疏松导致的骨折严重影响中老年人生活质量。

如何早期发现并预防骨质疏松成为目前迫切需要解决的社会医学问题。

目前国内外的研究大部分集中在绝经后老年女性骨质疏松的发生机制。

但关于中老年男性骨质疏松的研究资料尚少.
【总页数】4页(P195-198)
【作者】张巧慧;柳洁
【作者单位】044000 山西省运城市中心医院内分泌科;山西省人民医院内分泌科【正文语种】中文
【相关文献】
1.遗忘性轻度认知功能障碍与MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水
平研究 [J],
2.铜陵地区脑卒中病人MTHFR C677T基因多态性分布及同型半胱氨酸水平分析[J], 朱娟娟; 崇慧峰; 胡志军; 吴宝明; 潘晓龙; 李旭光; 唐吉斌
3.高血压病人MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关系探讨 [J], 高晓峰;赵俊琴;周青;李建勇;王旭敏;张源源;郑鑫;关琴
4.MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与动脉硬化的相关性 [J],
程丹;袁红
5.MTHFR C677T基因多态性、叶酸及同型半胱氨酸水平与原发性肝细胞癌相关性分析 [J], 孟凌云;陈静
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H型高血压

中国第三次全国死因调查报告表明，脑血管病已成为我国首位死亡原因，同时，我国缺血性脑卒中仍以每年8.7%的速率增长。

因此，我国心脑血管病防治的重点是预防脑卒中。

高血压是脑卒中发病的最主要的危险因素，在中国高血压人群中开展的上海老龄人群硝苯地平研究(Shanghai trial of nifedipine in theelderly，STONE)、中国老年收缩期高血压研究(systolichypertension in China，SYST-CHINA)，其终点发生脑卒中和心肌梗死事件的比值分别为13.0和6.6，在日本进行的NICS(national intervention cooperative study)研究比值为5.0，而在其他欧美国家进行的研究比值均小于2.0。

这样的结果说明亚洲人群特别是中国人群高血压和脑卒中关系更为密切。

然而，包括高血压在内的传统危险因素不足以解释中国脑卒中的高发生率、高病死率。

同时研究也提示单纯控制血压不能很好控制我国人群的脑卒中风险。

因此，寻找中国人群特有的脑卒中危险因素，势在必行。

已有的研究结果显示，中国高血压患者普遍存在高同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)、低叶酸现象。

同时也发现我国Hcy代谢中的甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reduce，MTHFR)基因的677TT基因型在中国人群中频率高于其他国家人群，上述因素在血压增高的同时会大大增加卒中发生的危险。

由于高血压与高同型半胱氨酸血症在卒中发病风险上具有显著的协同作用，且我国高血压患者中有约四分之三伴有高同型半胱氨酸血症，为了强调其危害性与普遍性，我国学者率先提出H型高血压的概念，即高血压合并高同型半胱氨酸血症(血Hcy≥10μmol/L)。

我国高血压指南将Hcy≥10μmol/L作为高血压重要危险分层因素，并建议在对高血压患者诊断的同时筛查Hcy，检出高血压伴高Hcy的患者，以针对性治疗。

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ａｌｐｈａ一１一ａｎｔｉｔｒｙｐｓｉｎｉｎｅａｒｌｙｓｔａｇｅｏｆｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｒｃｉｎｏｍａｓ［Ｊ］．Ｉｎｔ
ＪＣａｎｃｅｒ，ｌ９９０，４５（２）：２４４ห้องสมุดไป่ตู้．
盒提取ＤＮＡ，通过聚合酶链反应高分辨率溶解曲线（ＰＣＲＨＲＭ）方法进行基因分型，最后通过统计学方法分析基因
型在不同组间的分布情况，并探索影响血浆同型半胱氨酸（Ｈｃｙ）的因素。结果各实验组Ｃ／Ｔ、Ｔ／Ｔ基因型均高于对照组（５４．３１５５．４５ｖｓ．４６．１５）、（２７．５９一３０ｖｓ．２０．１９），差异具有统计学意义（Ｐ … 一０．００１ — ０．００８２），高血压合并缺血性脑卒中组分别与高血压组以及缺血性脑卒中组比较，ＣＴ、ＴＴ基因型分布无差别（Ｐ。一０．７－０．８），年龄因素在和疾病的共同影响下对Ｈｃｙ的影响并不显著（Ｐ—Ｏ．８８）。结论ＭＴＨＦＲＣ６７７Ｔ基因型Ｃ／Ｔ或Ｔ／Ｔ会增加患高血压病、缺血性脑卒中以及高血压合并缺血性脑卒中的风险，基因型Ｃ／Ｔ或Ｔ／Ｔ比增龄对Ｈｃｙ增高的影响更显著。关键词：高血压合并缺血性脑卒中；易感基因；亚甲基四氢叶酸还原酶；血浆同型半胱氨酸
ａｎａｌｙｓｉｓｅｘｐｌｏｒｉｎｇｐｒｏｇｒｅｓｓｉｏｎｏｆｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ：Ｍｏｄｕｌａｔｉｏｎ
［１１］ＰｒｉｍｈａｋＲＡ，ＴａｎｎｅｒＭＳ．Ａｌｐｈａ１ａｎｔｉｔｒｙｐｓｉｎｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ［Ｊ］．
ＡｒｃｈＤｉｓＣｈｉｌｄ，２００１，８５：２．
ｏｆｔｈｅｓｅｒｐｉｎｆａｍｉｌｙ［Ｊ］．ＪＰｒｏｔｅｏｍｉｃｓ，２０１６，１４８：１３９．
［１２ＫｗｏｎＣＨ，ＰａｒｋＨＪ，ＣｈｏｉＪＨ，ｅｔａ１．ＳｎａｉｌａｎｄｓｅｒｐｉｎＡ１ｐｒｏｍｏｔｅ
［１３］ＬｊｕｌｉｃＭ，ＭｉｊａｔｏｖｉｃＳ，ＢｕｌａｔｏｖｉｃＭＺ，ｅｔａ１．ＡＬＰＨＡ１Ａｎｔｉｔｒｙｐｓｉｎ
ＡｆｆｅｃｔｓＵ０１２６一ＩｎｄｕｃｅｄＣｙｔｏｔｏｘｉｃｉｔｙｉｎＣｏｌｏｎＣａｎｃｅｒＣｅｌｌＬｉｎｅ
（收稿日期：２０１７ —０２ —２１）
ｔｕｍｏｒｐｒｏｇｒｅｓｓｉｏｎａｎｄｐｒｅｄｉｃｔｐｒｏｇｎｏｓｉｓｉｎｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ［Ｊ］．
文章编号：１００７ —４２８７（２０１７）１２ —２０５６ —０６
ＭＴＨＦＲＣ６７７Ｔ基因多态性及血浆同型半胱氨酸与高血压合并缺血性脑卒中的相关性研究
刘宇，隋小芳¨ ，王风玲，黄佳滨，范巧菊，董天崴，苏亚楠。，费秀斌，杨泽
一
２Ｏ５６一
ＣｈｉｎＪＬａｂＤｉａｇｎ，Ｄｅｃｅｍｂｅｒ，２Ｏ１７，Ｖｏｌ２１，Ｎｏ．１２
［９］ＡｒｏｒａＰＫ，ＭｉｌｌｅｒＨＣ，ＡｒｏｎｓｏｎＩＤ．ａｌｐｈａｌ — Ａｎｔｉｔｒｙｐｓｉｎｉｓａｎｅｆｆｅｃ — ｔｏｒｏｆｉｍｍｕｎｏｌｏｇｉｃａｌｓｔａｓｉｓ［Ｊ］．Ｎａｔｕｒｅ，１９７８，２７４（５６７１）：９０．
（ＨＣＴ１１６）［Ｊ］．ＭｏｌＢｉｏｌ（Ｍｏｓｋ），２０１６，５０（１）：ｌ７４．［１４］ＰｅｌｔｉｅｒＪ，ＲｏｐｅｒｃｈＪＰ，ＡｕｄｅｂｅｒｔＳ，ｅｔａ１．Ｑｕａｎｔｉｔａｔｉｖｅｐｒｏｔｅｏｍｉｃ
［１０］ＫａｒａｓｈｉｍａＳ，ＫａｔａｏｋａＨ，ＩｔｏｈＨ，ｅｔａ１．Ｐｒｏｇｎｏｓｔｉｃｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆ
Ｏｎｃｏｔａｒｇｅｔ，２０１５，６（２４）：２０３１２．
与高血压合并缺血性脑卒中的相关性。方法首先采用病例一对照研究，随机选取４２５例研究对象分为对照组（ｎ一
１０４）、高血压组（一１１６）、缺血性脑卒中组（一１１０）、高血压合并缺血性脑卒中组（ｎ一９５）。其次用基因组ＤＮＡ试剂
（１．佳木斯大学附属第一医院老年病科，黑龙江佳木斯１５４００２；２．佳木斯大学附属第一医院心内科３．佳木斯大学附属第一医院科研科；４．北京医院老年医学研究所）
摘要：目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因多态性的基因型和等位基因频率及血浆同型半胱氨酸