线粒体脑肌病3_0T磁共振影像和MRS表现1例
线粒体脑肌病.ppt
辅助检查
血生化 • 1）乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性 • 2）线粒体呼吸链复合酶降低 • 3）血清CK、LDH增高 • 4）血气分析：代谢性酸中毒 • 腰穿：常规生化一般正常，多有乳酸增高
影像学表现
有以下特点: ①病变部位:颞顶枕叶受累多见，“层状坏死”； ②病变部位的转移性； ③无明显强化或仅见病灶区线样强化。 ④病灶可完全恢复也可遗留局部脑萎缩
• 肌肉活检：肌肉活检冷冻切片行酶组织化学染色发现RRF>4%、 SSV、线粒体形态大小异常，结晶样包涵体
• 脑活检：海绵样坏死、胶质细胞增生
线粒体基因检测
Goto等证实约80%的MELAS患者基因学改变是mtDNA基因的A3243G 的点突变，也有报道发现T3271C点突变的MELAS患者
诊断
药物治疗
• 可给予静脉滴注ATP 80-120mg及辅酶A100-200U，每日一次，持 续10-20天，以后改为口服ATP。辅酶Q10和大量B族维生素可使血 乳酸和丙酮酸水平降低。左卡尼汀可以促进脂类代谢、改善能量 代谢，成人1-3g/d，分2-3次口服，儿童50-100mg/（kg·d），每曰 最大剂量不超过3g。若血清肌酶谱明显升高可选择皮质激素治疗。 对癫痫发作、颅压增高、心脏病、糖尿病等进行对症治疗
线粒体脑肌病
概念
是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、 使ATP生成不足而引起的肌肉及神经系统病变的代谢性疾病。
病因病机
线粒体DNA发生突变，使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶 或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能被充分利用，产生足够的 ATP，维持细胞的正常生理功能，而导致疾病的发生。
• 10岁以上肌阵挛发作为首发者,需鉴别MERRF。10岁以下各种类型 癫痈发病者,特别是癫痈发作前有头痛、呕吐、发热等症状者,更 应想到MELAS的可能性。
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• 基因治疗、细胞移植、遗传治疗等
预后
• 发病越早，预后越差
伴发症
• 糖尿病等内分泌性 • 习惯性流产 • 神经性耳聋 • 心肌病 • 消化系统：一种表现为功能亢进的易激惹状态，另一种为麻痹性
肠梗阻即动力性肠梗阻的表现
鉴别诊断
• 本病不是罕见病,由于其临床表现复杂并缺乏特异性,临床医师对 其缺乏认识,导致较多病例误诊
• 常见误诊：癫痫、脑梗、脑炎、脑炎后脱髓鞘病
诊断
• Hirano 等［2］提出下列诊断 MELAS 综合征的标准:( 1) 28 岁之前 出现的卒中样发作; ( 2) 具有以癫痫或痴呆为特征的脑病表现或两 种临床特征均存在; ( 3) 存在高乳酸血症或破碎红纤维，两者有其 一或均存在。并且建议在存在以下 3种征象的两种或以上时诊断 更为确切: ( 1) 早期发育正常; 2) 反复头痛发作; ( 3) 反复出现呕吐。 目前该诊断标准已经被广泛采纳。
• 目前使用的临床诊断标准由 Iizuka等提出，3/4为临床诊断、4/4为 确诊：
• ①临床有至少1次卒中样发作； • ②急性期在CT或MRI上可见与临床表现相关的责任病灶； • ③脑脊液、血液乳酸升高； • ④肌肉活检使用MGT染色可见碎样红纤维，SDH染色可见强阳性
血管。3243？
பைடு நூலகம்别诊断
• 病毒性脑炎、肌阵挛癫痫、脑血管病等
线粒体脑肌病
概念
是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、 使ATP生成不足而引起的肌肉及神经系统病变的代谢性疾病。
病因病机
线粒体DNA发生突变，使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶 或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能被充分利用，产生足够的 ATP，维持细胞的正常生理功能，而导致疾病的发生。
线粒体脑肌病（附1例报告）
线粒体脑肌病（附1例报告）
陈清棠;沉定国;等
【期刊名称】《中华神经精神科杂志》
【年(卷),期】1990(023)001
【摘要】本文报告1例线粒体脑肌病，其临床特征为身材矮小、智能障碍、神经性耳聋和经偏瘫，血乳酸增高，头颅CT显示多数脑梗塞和基底节钙化、脑萎缩。
经肌活检组织化学染色及电镜检查证实为线粒体脑肌病。
【总页数】4页(P38-40,T003)
【作者】陈清棠;沉定国;等
【作者单位】北京医科大学第一医院神经科，100034;中国人民解放军
【正文语种】中文
【中图分类】R743
【相关文献】
1.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的特点(附1例报告) [J], 王兴全
2.线粒体脑肌病的MR诊断与鉴别诊断:附4例报告并文献复习 [J], 尹继磊
3.线粒体基因T13094C突变致伴颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点(附1例报告) [J], 刘改玲;张允;李园园;都爱莲
4.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的临床、影像学及病理学特点(附1例报告) [J], 黄光;赵建功;唐煜;王伟;高金力;刘兴洲
5.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的特点（附1例报告） [J], 王兴全
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多模式MRI对线粒体脑肌病的诊断价值
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中 国 实 用神 经 疾病 杂 志 ２ １ ０ ２年 ２月第 １ ５卷第 ３期 Ｃ ｉｅｅＪ ｕｎ ｌ ｆＰ ａｔ ａ Ｎｅｖ ｕ ｉｅｓｓＦ ｂ ２ １ ， ｏ． ５Ｎｏ ３ ｈｎ ｓ ｏ ｒａ 。 ｒｃｉ ｌ ｒｏ ｓＤ ｓａｅ ｅ． ０ ２ Ｖ １１ ． ｃ
多模 式 ＭＲＩ 线粒 体 脑 肌 病 的诊 断价 值 对
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线粒体脑 肌病的诊断有一定价值 。 【 键 词 】 磁 共 振 成 像 ； 脉 造 影 ； 共 振 波 谱 成 像 ； 粒 体 脑 肌 病 关 动 磁 线
伴小脑萎缩的线粒体脑肌病MELAS一例
伴小脑萎缩的线粒体脑肌病MELAS一例作者：张忠胜石喆来源：《新医学》2021年第07期【摘要】线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种少见的遗传性疾病，可累及机体多系统。
该病主要临床表现为头痛、癫痫、耳聋、皮质盲及认知功能下降等。
MELAS呈卒中样发作，临床易误诊为脑梗死及脑炎，目前尚缺乏特效治疗方法。
该文报道1例33岁女性MELAS 患者，其以突发头痛、视物不清为首发症状，伴有不完全感觉性失语、听力下降、不能耐受疲劳，急诊颅脑CT显示双侧小脑半球萎缩，入院后经外周血基因检查明确MELAS诊断，予辅酶Q10胶囊、艾地苯醌及维生素E治疗。
患者病情好转后出院，随访3个月病情稳定。
该病例提示临床医师应提高对MELAS的认识，注意鉴别诊断，避免漏诊或误诊。
【关键词】线粒体脑肌病;小脑萎缩;卒中样发作;病例报告MELAS syndrome complicated with cerebellar atrophy： a case report Zhang Zhongsheng， Shi Zhe. Department of Neurology， the 6th Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University （Qingyuan People’s Hospital）， Qingyuan 511518， China Corresponding author， Shi Zhe， E-mail：155****************【Abstract】Mitochondrial encephalomyopathy， lactic acidosis and stroke-like episodes （MELAS） is a rare hereditary disease， which can involve with multiple systems. The main clinical manifestations of MELAS consist of headache， epilepsy， deafness， cortical blindness and cognitive decline， etc. MELAS presents with a stroke-like episode， which is easily misdiagnosed as cerebral infarction and encephalitis. No specific treatment has been available at present. In this article， one 33-year-old female with MELAS was reported， presenting with sudden headache and blurred vision as the first symptoms， accompanied by incomplete sensory aphasia， hearing loss，and intolerance of fatigue， etc. Emergency brain CT scan showed bilateral cerebellar atrophy. The diagnosis of MELAS was confirmed by peripheral blood genetic examination. Coenzyme Q10 capsules， idebenone tablets and vitamin E were given. The patient was discharged after improvement of the disease and remained physically stable after 3 months of follow-up. This case prompts that doctors should deepen the understanding of MELAS， pay attention to differential diagnosis and avoid missed diagnosis or misdiagnosis.【Key words】Mitochondrial encephalomyopathy;Cerebellar atrophy;Stroke-like episode;Case report線粒体脑肌病是一种由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，使肌纤维和脑神经细胞ATP生成不足而引起的肌肉和（或）脑的病变。
线粒体tRNA ser(UCN))基因突变致线粒体脑肌病1例并文献复习
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线粒体神经胃肠脑肌病一例临床、病理及基因分析
线粒体神经胃肠脑肌病一例临床、病理及基因分析2014-03-24 19:36来源：中华神经科杂志作者：唐吉刚等字体大小-|+线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE) 是一组以胃肠道症状、恶液质、周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病为临床表现的线粒体病。
目前国内有关该病的临床、病理及基因研究报道较少。
我们报道1 例临床表现典型的MNGIE 患者，对其临床、病理、线粒体及脱氧胸腺嘧啶核苷磷酸化酶(thymidinephosphorylase，TP) 基因进行分析。
临床资料患者男性，21 岁，因腹胀7 年、十二指肠空肠吻合术后1 个月于2012 年10 月8 13 收入我院普外科。
患者自13 岁左右经常出现腹胀、腹痛，间有腹泻症状，并逐渐出现消瘦，在当地医院诊断十二指肠淤滞症，于2012 年9 月8 日行十二指肠(水平段) 空肠吻合术。
术后12 d 患者出现腹胀、呕吐、腹泻，胃镜检查示反流性食管炎、胃潴留，遂转我院普外科。
图1 患者头颅MRI 示T2 液体衰减反转恢复序列成像可见双侧放射冠、侧脑室旁高信号2012 年10 月19 日无明显感染诱因出现双下肢无力，并逐渐加重，约20 d 后出现双上肢远端无力，肌电图检查示周围神经病变，脑脊液检查示脑脊液蛋白．细胞分离，经神经内科会诊考虑吉兰- 巴雷综合征，给予人免疫球蛋白(0．4 g·kg-1·d-1) 治疗，病情无明显变化。
11 月19 日行头颅MRI 检查示双侧放射冠、侧脑室旁、胼胝体、脑干、小脑半球多发等、长T2 异常信号(图1)，遂转至我院神经内科继续诊治。
既往史：患者儿童期发育正常，因自幼被现在家庭抱养，家族遗传史无从查询。
入院体检：体温37℃，脉搏126 次／min，呼吸16 次／min，血压140／80 mmHg(1 mmHg=0．133kPa)。
体形消瘦，营养差，较标准体重减低约35％，心、肺体检无明显异常。
舟状腹，上腹部一长约15cm 手术瘢痕，腹部皮褶约0．4 cm，全腹无明显压痛、反跳痛，振水音阳性。
线粒体脑肌病PPT课件
四、临床表现
线粒体病的临床分型 最常见的三种临床分
PEO）Kearns-Sayre综合征（KSS） 线粒体脑肌病、乳酸中毒以及卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and strokelike episodes， MELAS） 肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维（myoclonus epilepsy with ragged red fibers，MERRF） Leber遗传性视神经病 Leigh综合征 常染色体显性/隐性进行性眼外肌瘫痪（PEO） 线粒体神经胃肠性脑肌病 阿尔佩斯病
影像学特点
头CT扫描
病变呈现低密度改变，形态与脑 血管支配分布不一致，称为“皮 层样坏死”，系本病的特征性影 像学改变。 这种影像学改变数月后会完全消 失，而在复发时又会出现在另一 部位的皮质。 部分患者可有双侧基底节对称性 钙化。
10
线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合症（MELAS）
21
五、辅助检查
2、肌肉活检
冰冻切片组织化学染色, 显示RRF及糖、脂肪异常堆 积, 如RRF超过4％则有重要的诊断价值。电镜下观察, 除有大量形态异常的线粒体外,并在这些线粒体内有 结晶状、板层状及同心圆样的包涵体, 同时尚发现大 量脂滴或糖原颗粒堆积。
22
五、辅助检查
3、影像学检查
CT或MRI检查：线粒体脑肌病患者可见白质脑病、 基底节钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
32
二 、药物治疗 肌酸、L-肉毒碱和coQ10补充疗法通常混合为“鸡尾酒”来使 用以治疗线粒体病，是人体内三种参与ATP合成的自然物质 。 有报道用硫辛酸（300 mg/d）+辅酶Q10（240 mg/d）+肌苷 （3 g/d）治疗可降低线粒体脑肌病患者血乳酸水平、氧化应 激反应以及增加踝关节背屈力量。
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线粒体脑肌病3.0T磁共振影像和MRS
表现1例
OneCase:3.0TMRIandMRSFindingsofMito-
chondrialEncephalomyopathy
程姚儿,靳二虎,贺 文
首都医科大学附属北京友谊医院放射科 100050
中图分类号:R742;R445.2
文章编号:1002-1671(2008)08-1150-02
患者 男,15岁,间断性肢体抽搐3个月。患者于3月前
夜间睡眠中突发意识不清,双上肢屈曲,呻吟,牙关紧闭及口唇
紫绀,持续约15min缓解。近3个月来患儿类似症状间断发
作。体检:发际偏低,腰骶部毛发较重,未见其它明显阳性体
征。患者早产1个月,婴幼期发育正常。既往“心肌炎病史”7
年,遗留有心肌酶增高,窦性心动过速及房室传导阻滞(右束支
传导阻滞、左前分支传导阻滞)。实验室检查:血常规淋巴细胞
比例增高达47.8%。生化:AST81U/L,ALT178U/L,乳酸
4.71mmol/L,余正常。心肌酶:AST44U/L,LDH381U/L,CK
446U/L,CK-MB31U/L,α-羟丁酸脱氢酶313U/L。
血乳酸丙酮酸有氧运动试验运动后及前乳酸比值>1.5,腰穿
脑脊液化验正常。辅助检查:(1)全睡眠脑电+蝶骨电极示中
度异常,一般描记及深呼吸可见高幅阵发性棘慢波放电及阵发
性慢波。(2)诱发电位:听觉诱发电位左侧异常。(3)肌电图:
未见明显神经源性、肌源性损害。(4)心电图示:完全右束支传
导阻滞、窦性心功过速。
头颅MRI:右侧颞叶、顶叶、枕叶大片状稍长T1稍长T2信
号,累及灰白质(图1,2)。双侧脑室旁小斑片状稍长T1稍长
T
2
信号。DWI显示右侧颞顶枕皮层呈高信号(图4),FLAIR上
亦为高信号(图3)。注射对比剂后增强扫描见右颞顶枕脑回
表面线状强化(图5)。
1
H-MRS(TE=35ms)示右颞叶病变区
出现乳酸双峰,代谢物NAA/Cr比值降低(0.81)(图6)。TE=
144ms时,
1
H-MRS显示该双峰倒置。此前3个月患儿因类
似症状在同一机器进行相同序列MRI及
1
H-MRS检查,均未
显示异常。脑部MRA未见明确病变。
病理检查:行左上臂肱二头肌肌肉活检,镜下可见特异性
破碎红纤维。所见符合线粒体病的骨骼肌病理改变特点。
讨论:线粒体脑肌病首先在1977年由Shapira提出,是一
种少见的遗传病,由线粒体DNA缺陷造成其结构或功能异常
并导致能量代谢紊乱所引起,常累及全身多系统、多器官,以骨
骼肌和脑受累最多
[1]
。临床表现有智力低下、身材矮小、四肢
无力、癫痫、视神经病、偏瘫、心肌病、糖尿病、乳酸酸中毒以及
精神性疾病等。实验室检查可发现患者的血或脑脊液乳酸及
图1 横断面MRT2WI示右侧颞枕叶病变呈大片状高信号 图2 横断面MRT1WI示右侧颞枕叶病变呈稍长T1信号,累及灰白
质 图3 FLAIR序列示病变呈高信号 图4 DWI(b值=1000s/mm
2
)示右侧病变区呈不均匀高信号 图5 增强MRIT1WI显
示右侧病变区脑实质未见明显异常强化,脑表面轻度线条样强化 图6 右侧颞叶病变区MRS(TE=35ms)显示典型乳酸双峰,
NAA/Cr降低
·1150·实用放射学杂志2008年8月第24卷第8期 JPractRadiol,Aug.2008,Vol.24,No.8
丙酮酸增高,EMG检查可有肌源性受损,脑电图与脑干诱发电位可异常。确诊本病需通过肌肉活检进行组化染色和细胞结构观察。主要病理特点为破碎的红纤维及线粒体形态、数量异常。根据临床表现、病理、生化及遗传特点,本病分MELAS型、MERRF型、KSS综合征、CPEO、Leigh病和Alper病等多种类型,部分类型间有重叠及转型[2]。其中,MELAS型(乳酸中毒和卒中样发作型)较常见,多在10～40岁发病,运动耐力差为其特征,伴有肌无力、抽搐和乳酸血症。本病MELAS型脑内MRI表现有一定特征[3],呈不按供血动脉分布的梗死样病灶,多累及大脑半球后部,即颞顶枕皮质及皮质下,白质灰质均可受累。由于灰质核团的细胞代谢活动比白质纤维强,因此灰质较易受累。白质病变多侵犯较新的周围白质,即皮质下和三角区后部白质。FLAIR和DWI更易显示皮层病灶[4],有利于检出病灶。脑部病灶可不强化,也可呈现脑回样强化。异常强化可能与血脑屏障破坏及高灌注引起局部渗出或循环障碍有关。部分病例可合并脑萎缩及脑软化。本病MRA没有血管闭塞改变,MRS常有NAA/Cr比值降低,Lac/Cr比值升高。乳酸峰出现是该病特征性表现,提示脑组织缺血缺氧,但乳酸峰亦可出现于脑肿瘤及脱髓鞘等病变。脱髓鞘病变和脑肿瘤通常在1H-MRS上会出现胆碱化合物增高,而本病一般不会出现。本例临床及磁共振表现与文献报道一致。值得注意的是,在病程某一阶段,MRI及MRS检查阴性不能排除本病,应结合临床并随
访复查以免漏诊。本病应与中枢性感染、中毒及不典型脑梗死
等鉴别。MRS检查能够反映本病的代谢异常,有时可发现MRI
不能显示的异常,对早期诊断有重要价值
[5]
。因此对可疑临床
病例,应尽可能进行MRI及MRS检查,为正确诊断提供依据。
参考文献:
[1]ChaturvediS,BalaK,ThakurR,etal.Mitochondrialencephalo-
myopathies:advancesinunderstanding[J].MedSciMonit,2005,11
(7):238-246.
[2]CohenBH,GoldDR.Mitochondrialcytopathyinadults:whatwe
knowsofar[J].CleveClinJMed,2001,68(7):625-642.
[3]BarkovichAJ,GoodWV,KochTK,etal.Mitochondrialdisorders:
analysisoftheirclinicalandimagingcharacteristics[J].AJNR,
1993,14(5):1119-1137.
[4]OppenheimC,GalanaudD,SamsonY,etal.Candiffusionweighted
magneticresonanceimaginghelpdifferentiatestrokefromstroke-like
eventsinMELAS?[J].JNeurolNeurosurgPsychiatry,2000,69
(2):248-250.
[5]LinDD,CrawfordTO,BarkerPB.ProtonMRspectroscopyinthedi-
agnosticevaluationofsuspectedmitochondrialdisease[J].AJNR,
2003,24(1):33-41.
细支气管肺泡癌1例
OneCase:BronchoalveolarCarcinoma
赵冬青,杜 凡
解放军第474医院放射科 830000
中图分类号:R734.1
文章编号:1002-1671(2008)08-1151-02
患者 女,52岁,无吸烟史。2005-10-16因“感冒”检查
CT发现左肺上叶尖后段有一小病灶,约1.0cm大小(图1)。10-22再次CT复查,该影于HRCT(2mm层厚)显示为均匀、淡薄的密度增高影,其密度低于附近血管密度(常规纵隔窗病灶完全不显示)(图2),CT值为-345.9～-445.5HU,大小约6.4mm×11.0mm,边缘不规则,较清晰,认定为局限性(完全)磨玻璃灶。患者回忆2月前曾检查过胸部CT,复习08-17胸部CT发现当时该病灶已存在。与之对比,病灶大小相仿或轻微增大。初步考虑为早期细支气管肺泡癌或不典型腺瘤样增生。患者于10-25空腹注射18F-FDG60min后做PET-CT检查,报告“相应部位未见高代谢病灶,考虑为炎性病变”。10-31在上海长征医院再次CT检查(图3),报告“左肺上叶磨玻璃灶,周围型肺癌(早期)可能性大,腺瘤样增生及其它待排”。随后手术切除左肺上叶,淋巴结清扫。术中冰冻切片报告“炎性病变”,1周后石蜡包埋切片正式报告“细支气管肺泡癌”。 讨论:(1)不典型腺瘤样增生(atypicaladenomatoushyper-
plasia,AAH)与支气管肺泡癌(bronchioloalveolarcarcinoma,
BAC)。立方形或矮柱状细胞沿着细支气管肺泡壁增生形成的
病变称为AAH。第3版《世界卫生组织肺癌分类》制定了肺癌
图1 患者10-16因“感冒”检查CT发现左肺上叶尖后段有一小病灶,约1.0cm大小 图2 左肺上叶尖后段有一小病灶,
约1.0cm大小,均匀、淡薄的密度增高影 图3 左肺上叶磨玻璃灶
·1151·实用放射学杂志2008年8月第24卷第8期 JPractRadiol,Aug.2008,Vol.24,No.8