线粒体脑肌病3_0T磁共振影像和MRS表现1例

线粒体脑肌病3.0T 磁共振影像和M R S

表现1例

O n e C a s e :3.0T MR Ia n dMR SF i n d i n g so f Mi t o -c h o n d r i a l E n c e p h a l o m y o p a t h y 程姚儿,靳二虎,贺　文

首都医科大学附属北京友谊医院放射科　100050中图分类号:R 742;R 445.2

文章编号:1002-1671(2008)08-1150-02

患者　男,15岁,间断性肢体抽搐3个月。患者于3月前夜间睡眠中突发意识不清,双上肢屈曲,呻吟,牙关紧闭及口唇紫绀,持续约15m i n 缓解。近3个月来患儿类似症状间断发作。体检:发际偏低,腰骶部毛发较重,未见其它明显阳性体征。患者早产1个月,婴幼期发育正常。既往“心肌炎病史”7年,遗留有心肌酶增高,窦性心动过速及房室传导阻滞(右束支传导阻滞、左前分支传导阻滞)。实验室检查:血常规淋巴细胞比例增高达47.8%。生化:A S T 81U /L ,A L T 178U /L ,乳酸4.71m m o l /L ,余正常。心肌酶:A S T 44U /L ,L D H 381U /L ,C K 446U /L ,C K-M B 31U /L ,α-羟丁酸脱氢酶313U /L 。

血乳酸丙酮酸有氧运动试验运动后及前乳酸比值>1.5,腰穿

脑脊液化验正常。辅助检查:(1)全睡眠脑电+蝶骨电极示中度异常,一般描记及深呼吸可见高幅阵发性棘慢波放电及阵发性慢波。(2)诱发电位:听觉诱发电位左侧异常。(3)肌电图:未见明显神经源性、肌源性损害。(4)心电图示:完全右束支传导阻滞、窦性心功过速。

头颅M R I :右侧颞叶、顶叶、枕叶大片状稍长T 1稍长T 2信号,累及灰白质(图1,2)。双侧脑室旁小斑片状稍长T 1稍长T 2信号。D WI 显示右侧颞顶枕皮层呈高信号(图4),F L A I R 上亦为高信号(图3)。注射对比剂后增强扫描见右颞顶枕脑回

表面线状强化(图5)。1H-M R S(T E =35m s )示右颞叶病变区出现乳酸双峰,代谢物N A A /C r 比值降低(0.81)(图6)。T E=

144m s 时,1H-M R S 显示该双峰倒置。此前3个月患儿因类

似症状在同一机器进行相同序列M R I 及1H-M R S 检查,均未显示异常。脑部M R A 未见明确病变。 病理检查:行左上臂肱二头肌肌肉活检,镜下可见特异性破碎红纤维。所见符合线粒体病的骨骼肌病理改变特点。

讨论:线粒体脑肌病首先在1977年由S h a p i r a 提出,是一种少见的遗传病,由线粒体D N A 缺陷造成其结构或功能异常并导致能量代谢紊乱所引起,常累及全身多系统、多器官,以骨骼肌和脑受累最多[1]。临床表现有智力低下、身材矮小、四肢无力、癫痫、视神经病、偏瘫、心肌病、糖尿病、乳酸酸中毒以及精神性疾病等。实验室检查可发现患者的血或脑脊液

乳酸及

图1　横断面M RT 2W I 示右侧颞枕叶病变呈大片状高信号　图2　横断面M RT 1W I 示右侧颞枕叶病变呈稍长T 1信号,累及灰白质　图3　F L A I R 序列示病变呈高信号　图4　D WI (b 值=1000s /m m 2)示右侧病变区呈不均匀高信号　图5　增强M R I T 1WI

显示右侧病变区脑实质未见明显异常强化,脑表面轻度线条样强化　图6　右侧颞叶病变区M R S (T E=35m s )显示典型乳酸双峰,N A A /C r 降低

丙酮酸增高,E M G 检查可有肌源性受损,脑电图与脑干诱发电位可异常。确诊本病需通过肌肉活检进行组化染色和细胞结构观察。主要病理特点为破碎的红纤维及线粒体形态、数量异常。根据临床表现、病理、生化及遗传特点,本病分M E L A S 型、M E R R F 型、K S S 综合征、C P E O 、L e i g h 病和A l p e r 病等多种类型,部分类型间有重叠及转型[2]。其中,M E L A S 型(乳酸中毒和卒中样发作型)较常见,多在10～40岁发病,运动耐力差为其特征,伴有肌无力、抽搐和乳酸血症。本病M E L A S 型脑内M R I 表现有一定特征[3],呈不按供血动脉分布的梗死样病灶,多累及大脑半球后部,即颞顶枕皮质及皮质下,白质灰质均可受累。由于灰质核团的细胞代谢活动比白质纤维强,因此灰质较易受累。白质病变多侵犯较新的周围白质,即皮质下和三角区后部白质。F L A I R 和D W I 更易显示皮层病灶[4],有利于检出病灶。脑部病灶可不强化,也可呈现脑回样强化。异常强化可能与血脑屏障破坏及高灌注引起局部渗出或循环障碍有关。部分病例可合并脑萎缩及脑软化。本病M R A 没有血管闭塞改变,M R S 常有N A A /C r 比值降低,L a c /C r 比值升高。乳酸峰出现是该病特征性表现,提示脑组织缺血缺氧,但乳酸峰亦可出现于脑肿瘤及脱髓鞘等病变。脱髓鞘病变和脑肿瘤通常在1H -M R S 上会出现胆碱化合物增高,而本病一般不会出现。本例临床及磁共振表现与文献报道一致。值得注意的是,在病程某

一阶段,M R I 及M R S 检查阴性不能排除本病,应结合临床并随访复查以免漏诊。本病应与中枢性感染、中毒及不典型脑梗死等鉴别。M R S 检查能够反映本病的代谢异常,有时可发现M R I

不能显示的异常,对早期诊断有重要价值[5]

。因此对可疑临床病例,应尽可能进行M R I 及M R S 检查,为正确诊断提供依据。参考文献:

[1]

C h a t u r v e d i S ,B a l aK ,T h a k u r R ,e t a l .M i t o c h o n d r i a l e n c e p h a l o -m y o p a t h i e s :a d v a n c e s i n u n d e r s t a n d i n g [J ].M e d S c i M o n i t ,2005,11(7):238-246.

[2]C o h e nB H ,G o l dD R .M i t o c h o n d r i a l c y t o p a t h yi na d u l t s :w h a t w e k n o ws o f a r [J ].C l e v e C l i nJ M e d ,2001,68(7):625-642.[3]

B a r k o v i c h A J ,G o o dW V ,K o c hT K,e t a l .M i t o c h o n d r i a l d i s o r d e r s :a n a l y s i so ft h e i rc l i n i c a la n d i m a g i n gc h a r a c t e r i s t i c s [J ].A J N R ,1993,14(5):1119-1137.[4]

O p p e n h e i m C ,G a l a n a u d D ,S a m s o n Y ,e t a l .C a n d i f f u s i o n w e i g h t e d m a g n e t i c r e s o n a n c e i m a g i n g h e l pd i f f e r e n t i a t e s t r o k e f r o ms t r o k e -l i k e e v e n t s i nM E L A S ?[J ].J N e u r o l N e u r o s u r gP s y c h i a t r y ,2000,69(2):248-250.

[5]L i nD D ,C r a w f o r d T O ,B a r k e r P B .P r o t o n M Rs p e c t r o s c o p y i n t h e d i -a g n o s t i ce v a l u a t i o no f s u s p e c t e dm i t o c h o n d r i a l d i s e a s e [J ].A J N R ,2003,24(1):33-41.

细支气管肺泡癌1例

O n e C a s e :B r o n c h o a l v e o l a r C a r c i n o m a 赵冬青,杜　凡

解放军第474医院放射科　830000中图分类号:R 734.1

文章编号:1002-1671(2008)08-1151-02

患者　女,52岁,无吸烟史。2005-10-16因“感冒”检查C T 发现左肺上叶尖后段有一小病灶,约1.0c m 大小(图1)。

10-22再次C T 复查,该影于H R C T (2m m 层厚)显示为均匀、淡薄的密度增高影,其密度低于附近血管密度(常规纵隔窗病灶完全不显示)(图2),C T 值为-345.9～-445.5H U ,大小约

6.4m m×11.0m m ,边缘不规则,较清晰,认定为局限性(完全)

磨玻璃灶。患者回忆2月前曾检查过胸部C T ,复习08-17胸部C T 发现当时该病灶已存在。与之对比,病灶大小相仿或轻微增大。初步考虑为早期细支气管肺泡癌或不典型腺瘤样增生。患者于10-25空腹注射18F -F D G 60m i n 后做P E T-C T 检查,报告“相应部位未见高代谢病灶,考虑为炎性病变”。10-31在上海长征医院再次C T 检查(图3),报告“左肺上叶磨玻璃灶,周围型肺癌(早期)可能性大,腺瘤样增生及其它待排”。随后手术切除左肺上叶,淋巴结清扫。术中冰冻切片报告“炎性病变”,1周后石蜡包埋切片正式报告“细支气管肺泡癌”。

讨论:(1)不典型腺瘤样增生(a t y p i c a l a d e n o m a t o u sh y p e r -p l a s i a ,A A H )与支气管肺泡癌(b r o n c h i o l o a l v e o l a r c a r c i n o m a ,B A C )。立方形或矮柱状细胞沿着细支气管肺泡壁增生形成的病变称为A A H 。第3版《世界卫生组织肺癌分类》制

定了肺癌

图1　患者10-16因“感冒”检查C T 发现左肺上叶尖后段有一小病灶,约1.0c m 大小　图2　左肺上叶尖后段有一小病灶,

约1.0c m 大小,均匀、淡薄的密度增高影　图3　左肺上叶磨玻璃灶