线粒体(脑)肌病
线粒体脑肌病(MELAS综合症)
鉴别诊断
其他线粒体疾病
如Leber's视神经病、MERRF综合征等，需要与MELAS综合症进 行鉴别。
其他脑部疾病
如阿尔茨海默病、多发性硬化等，需要根据临床表现和实验室检 查结果进行鉴别。
05
MELAS综合症的治疗和康复
药物治疗
针对线粒体功能障碍的药物
01
如维生素B2、辅酶Q10等，有助于改善线粒体功能，缓解症状。
部分患者可能出现眼肌 麻痹，导致眼球运动障
碍。
视网膜病变
MELAS患者视网膜可能 出现病变，导致视力受
损。
瞳孔异常
部分患者可能出现瞳孔 异常，如瞳孔大小不等
或对光反射消失。
其他症状
听力下降
患者可能出现听力下降，严重时可导致耳聋。
语言障碍
部分患者可能出现语言障碍，如发音不清或语言理 解困难。
糖尿病
部分患者可能并发糖尿病，出现血糖升高、多饮、 多尿等症状。
社会援助
患者组织合作
政府和社会组织应提供经济援助、医疗保 障和社会福利等，以减轻患者的经济负担 和改善他们的生活质量。
加强与患者组织的合作，共同推动MELAS 综合症的研究、治疗和社会支持工作。
THANK YOU
感谢聆听
基因突变类型
线粒体基因突变有多种类型， 包括点突变、缺失、插入等， 这些突变导致线粒体功能异常 ，进而引发MELAS综合症。
线粒体功能异常
80%
能量代谢障碍
线粒体是细胞内能量代谢的重要 场所，线粒体功能异常会导致能 量代谢障碍，影响细胞正常生理 功能。
100%
氧化磷酸化障碍
线粒体功能异常导致氧化磷酸化 过程受阻，影响ATP的生成，从 而影响细胞正常生理活动。
线粒体脑肌病诊疗指南(罕见病诊疗指南)
72.线粒体脑肌病概述线粒体脑肌病泛指一组由线粒体基因（mitochondrial DNA mtDNA）或细胞核基因（nuclear DNA nDNA）发生突变导致线粒体结构和功能异常，以脑和肌肉受累为主要临床表现的多系统受累的疾病，通常是由电子呼吸链氧化磷酸化异常而导致的。
病因和流行病学线粒体脑肌病是一种遗传性疾病，包括母系遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体伴性遗传等。
由于基因突变导致线粒体结构和功能异常，ATP生成缺陷，尤其是能量需求旺盛的组织容易受损。
另外，以下病理生理过程也可能与线粒体病有关：由于电子呼吸链异常，反应性氧簇（ROS）生成增多；由于能量代谢异常，糖酵解增多，乳酸生成增加，甚至导致乳酸酸中毒。
此外，线粒体还与钙离子的稳态、细胞的凋亡等有关。
2016年Gorma，G.S.等一项关于英格兰东北部线粒体脑肌病的队列研究指出该病的患病率为2.9/100 000（nDNA），9.6/100 000（mtDNA）。
10.8/100 000携带致病突变者可能将来出现临床症状。
儿童起病（＜16岁）的患病率为5/100 000～15/100 000。
临床表现线粒体脑肌病在出生后至老年均可起病，可急性或隐袭起病。
几乎任何系统或器官均可受累，以能量需求旺盛的器官，如脑、心、肾、眼、耳、肌肉、胃肠道等多见。
患者可以表现为某种临床综合征（表72-1），也可仅表现单个症状或者多种症状组合。
高度提示线粒体病的症状（表72-1）神经系统非血管分布的脑卒中样损伤对称性基底节病变反复发生脑病与丙戊酸钠相关的脑病或肝病部分癫痫持续状态肌阵挛共济失调MRI检查符合Leigh综合征典型的MRS表现乳酸峰1.3ppm（part per million）琥珀酸峰2.4ppm其他新生儿、婴儿或儿童原因不明的低张力、无力、发育停滞、代谢性酸中毒，特别是乳酸中毒与无力不成比例的运动不耐受心血管肥大性心肌病和心脏传导异常儿童原因不明的心脏传导阻滞心肌病和乳酸酸中毒沃-帕-怀综合征眼视网膜色素变性和夜盲，色觉缺失，视敏度下降，色素性视网膜病眼睑下垂和眼肌麻痹胃肠道原因不明或丙戊酸钠诱发的肝衰竭严重的蠕动不能假性肠梗阻发作线粒体病的常见症状（两个以上合并出现时提示线粒体病可能）（表72-2）发育发育停滞身材矮小宫内发育迟缓小头心率快（体位性或者阵发性）胃肠道神经系统低张力婴儿痉挛难治性癫痫原因不明的运动障碍听力下降（感音神经性）轴索性神经病慢性或周期性呕吐慢性不明原因的便秘或腹泻皮肤对称性多发性脂肪瘤内分泌糖尿病甲状腺功能减低甲状旁腺功能减低特发性生长激素缺乏家族史婴儿猝死综合征多代母系遗传的偏头痛对某些药物出现耳毒性肾脏肾小管功能异常（包括肾小管酸中毒和（或）氨基酸尿）肾病综合征影像学不能解释的基底节病变不能解释的中枢神经系统萎缩（小脑或大脑）不能解释的白质营养不良常见的线粒体脑肌病综合征（表72-3）综合征临床表现基因缺陷线粒体脑肌病伴卒中样发作和乳酸酸中毒（MELAS）慢性进行性脑病，癫痫，头痛，卒中样发作，肌病，可出现听力下降，糖尿病，心肌病变或心律失常，身材矮小，毛发增多；高乳酸血症；头颅MRI可见皮质和皮质下病变，颞枕叶多见，不符合血管分布，可以反复出现和消退。
线粒体脑肌病疾病PPT演示课件
家族史
线粒体脑肌病多为母系遗传，因此详细的 家族史询问对于诊断至关重要。
B
诊断标准
结合临床表现、家族史和体征检查，医生可 以初步怀疑线粒体脑肌病。进一步的实验室 检查和辅助检查有助于确诊。
D
鉴别诊断相关疾病
01
多发性硬化症
这是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，与线粒体脑肌病有相似的神经系统
症状，但无肌肉病变和母系遗传特点。
04 患者教育与心理支持
患者教育内容
疾病知识
向患者和家属介绍线粒体脑肌病 的病因、症状、诊断和治疗等方 面的知识，帮助他们更好地理解
和应对疾病。
自我管理
教育患者如何进行自我监测和管理 ，包括观察病情变化、记录症状、 定期随访等，以便及时发现并处理 问题。
生活方式调整
指导患者调整生活方式，如合理饮 食、适当运动、保持充足睡眠等， 以改善身体状况和提高生活质量。
02 03
重症肌无力
这是一种由神经-肌肉接头传递功能障碍引起的自身免疫性疾病，表现 为骨骼肌无力和易疲劳。与线粒体脑肌病不同，重症肌无力无中枢神经 系统受累和母系遗传特点。
其他遗传性肌肉疾病
如肌营养不良症等，这些疾病也可能表现为肌肉无力和萎缩，但通常无 中枢神经系统受累。
实验室检查与辅助检查
血液生化检查
药物选择
根据患者的具体症状，选择合适的药物，如抗癫痫药物、免 疫抑制剂等。
使用注意事项
严格遵守医嘱，注意药物的副作用和禁忌症，及时调整用药 方案。
预后评估及影响因素
预后评估
根据患者的症状、体征、影像学表现 等，综合评估患者的预后情况。
影响因素
患者的年龄、病情严重程度、治疗及 时与否等因素都会影响预后情况。同 时，线粒体脑肌病的预后也与基因突 变类型、线粒体功能障碍程度等因素 有关。
《线粒体脑肌病》PPT课件
精选ppt
15
讨论
线粒体病是一组由线粒体DNA（mtDNA） 或核DNA（nDNA）缺陷导致线粒体结构 和（或）功能异常，线粒体内细胞呼 吸链及能量代谢障碍的疾病。
精选ppt
16
发病机制
线粒体是细胞内重要的生产能量的细胞器， 而线粒体DNA (mtDNA) 主要编码呼吸链及 与能量代谢有关的蛋白。
精选ppt
3
2年前患者自感活动后肢体乏力、 头晕、心率慢，无晕厥及意识丧失， 无胸痛、胸闷，无恶心及呕吐，经 休息后2分钟可以缓解，未予诊治。
精选ppt
4
5天前患者乏力、头晕加重，活动 耐量较前明显下降。就诊于我院门 诊，查心电图示：心室率44次／分 Ⅲ度房室传导阻滞图形，为求进一 步诊治而入院。
精选ppt
12
左三角肌活检
病理诊断：肌源性损伤，结合临床考 虑最终诊断：线粒体脑肌病—— Kearns—Sayre综合征
精选ppt
13
入院诊断
线粒体脑肌病 Kearns—Sayre综合征 心律失常 Ⅲ度房室传导阻滞
精选ppt
14
入院后给予提升心率，改善心肌代谢， 大量维生素、辅酶Q10、ATP等综合治 疗。建议行起人工心脏永久性搏器植 入术，家属商议后放弃，自动出院。
精选ppt
20
线粒体脑病
包括Leber遗传性神经病、亚急性坏死 性脑脊髓病（Leigh病）、家族性原发 性进行性灰质萎缩症（Alpers病）
精选ppt
21
线粒体脑肌病
慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） Kearns-Sayre综合征（KSS） 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
（MELAS）综合征 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）
线粒体脑肌病(线粒体肌病,线粒体性肌病)
线粒体脑肌病（线粒体肌病，线粒体性肌病）线粒体脑肌病（Mitochondrial Myopathy）是一组罕见的遗传性疾病，主要影响线粒体的功能，进而影响肌肉和脑部。
线粒体是细胞内的一个细胞器，负责生产能量所需的 ATP，出现线粒体功能障碍会导致肌肉和脑部的问题。
线粒体脑肌病也被称为线粒体性肌病或线粒体肌病。
病因线粒体脑肌病是由基因突变引起的，这些基因突变可能会影响线粒体的正常功能。
线粒体是通过母亲遗传给孩子的，因此，患有线粒体脑肌病的孩子可能会从他们的母亲那里继承有缺陷的线粒体基因。
症状线粒体脑肌病的症状可能因个体而异，但通常包括以下几点：•肌无力：肌肉无力是线粒体脑肌病最常见的症状之一，可能会导致步行困难、举重困难等问题。
•运动障碍：患有线粒体脑肌病的患者可能出现动作不协调、震颤等运动障碍。
•老年性癡呆：一些患有线粒体脑肌病的患者会在病程晚期出现认知功能障碍、记忆力减退等问题。
•全身性疲劳：线粒体脑肌病患者常感到全身疲劳，即使休息也难以缓解。
•遗传性问题：线粒体脑肌病可以通过母系遗传，因此家族中可能有多个患者。
诊断对线粒体脑肌病的诊断通常需要多种检查，并结合症状和家族病史来确立。
常用的诊断方法包括肌肉活检、脑部 MRI、脊髓液检查、线粒体 DNA 测序等。
治疗目前针对线粒体脑肌病尚无根治性疗法，治疗方法主要是缓解症状和提高生活质量。
常见的治疗包括药物治疗、物理疗法、心理支持等，需要综合考虑患者的具体情况来制定个性化的治疗方案。
预后线粒体脑肌病的预后因病情严重程度和个体差异而异，一般来说，该病会随着时间推移而逐渐恶化，可能导致严重的肌无力、认知功能障碍等问题。
及早诊断和积极治疗对预后至关重要。
结语线粒体脑肌病是一种严重影响患者生活质量的疾病，需要综合治疗和关怀。
希望今后能有更多的研究和临床实践，为治疗线粒体脑肌病提供更有效的方法和手段。
线粒体病(MELAS)
病变区多位于大脑半球后部,即颞、顶、枕叶,亦可同 时见于基底节区。
主要位于皮层,深部白质较少累及, MRI表现为脑回样层状异 常信号区,肿胀较轻,少见出血; 病变形态、大小、范围随病情变化而变化,呈游走性 常多灶性分布,不按血管支配区分布,跨越不同的供血区 脑萎缩和脑室扩大较常见,不具有特异性,但其萎缩程度较明 显,与年龄不相符。 没有大脑前、中、后动脉和基底动脉等较大血管闭塞证据 弥散成像(DWI)的发现病变表观弥散系数(ADC)值升高,提示 存在血管源性水肿,与急性脑梗死因细胞毒性水肿所致ADC值 减低的表现不同。 MRS检查显示病灶内NAA下降,乳酸含量增高。
头颅 CT和 MRI：早期可见与主要脑血管分布不相应的脑软 化灶和多发性类梗塞灶（长T1，长T2信号），后部半球的大 脑皮层（如枕叶）多见，晚期有脑萎缩、脑室扩大和基底 节钙化。
肌活检：光镜下，用改良的 Gomeri三胞色素氧 化酶（COX）染色，肌膜浆下可见大量正常和异形线粒体。
母系遗传，其母多有糖尿病、耳聋、心电图异常和呼吸链复合体Ⅰ、 Ⅲ、Ⅳ活性缺陷。婴儿期正常，3～11岁起病，神经系统受累为主。
突发卒中，偏瘫、偏盲和（或）皮质盲、偏头痛、反复癫痫发 作和呕吐。可有糖尿病、觉感神经性耳聋痴呆和身材矮小。
因异常线粒体不能代谢丙酮酸，导致安静状态下血和脑脊液 中乳酸和丙酮酸浓度升高，最小运动最试验和口服葡萄糖乳 酸刺激试验（+++）。
• 非缺血性神经血管细胞学说
常规检查
血常规：WBC12×109/L,中性比率82%，淋巴 18% 尿便常规正常，肝肾功能正常，电解质检查正常，
血糖7.1mmol/L,心肌酶正常 胸片：双肺纹理增粗，其余未见异常 心电图正常 脑电图： 可见双侧以高幅慢波为主 ,可见棘慢或
线粒体肌病
谢谢
分型
一．伴有破碎红纤维的肌阵挛癫痫常10~20岁发病，主要临床表现为阵发性癫痫.伴 有进行性神经系统障碍(智力倒退、共济失调、意向性震颤)，患者肌纤维紊乱、 粗糙，线粒体形态异常并在骨骼肌细胞中积累，用Gomori Trichrome染色显示 为红色，称破碎红纤维。
二．线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作：通常 10〜20岁发病，主要临床表 现为阵发性呕吐、癫痫发作和卒中样发作、血乳酸中毒、近心端四肢乏力等。肌 组织中A3243G突变型mtDNA达40%〜50%时，岀现慢性进行性眼外肌瘫痪、肌病 和耳聋。
治疗
一．药物治疗联合治疗以清除氧自由基、减少毒性产物并补充代 谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素等。
二．运动疗法通过阻力和耐力训练，提高患儿的肌力。 三．饮食疗法：对不同缺陷的患者应用不同的饮食疗法。 四．基因治疗包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例，使用
错位表达及异质表达，输入其他同源性基因等。 五．细胞移植主要通过定向分化多潜能的干细胞,获得某种特定
线粒体肌病
基本介绍
多在20岁时起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常 伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营 养不良等。
该病是一组由于线粒体功能缺陷引起的多系统疾病，以中枢神经和肌肉 系统病变为主，特征是呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤 维混合。患者各种组织内DNA的突变类型、分布各不相同，所以表现出不 同的症状，多表现为肌力低下、易疲劳、小脑失调、耳聋、痴呆、代偿 性高乳酸血症等。
解读线粒体脑肌病的病状与治
解读线粒体脑肌病的病状与治从医学上来看，线粒体脑肌病是一种特殊的疾病，但是一旦患者得上这种疾病，就会给患者造成非常大的影响。
对于线粒体脑肌病患者来说，本身不仅仅非常痛苦，还会受到疾病的影响降低自身的体能，以至于让患者患上其他的病症。
从具体的医学语言上来看，线粒体脑肌病事实上是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。
而且线粒体脑肌病主要会出现以下不同的症状：其中第一种症状就是MELAS综合症，这种症状的出现会使线粒体脑肌病患者出现很多身体上都不适，例如：卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。
并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛等，同时还会让很多患者出现身体上的一些痛楚，这些病症对于线粒体脑肌病患者来说都是有很大影响的。
第二种症状就是KSS综合症状，这种症状对线粒体脑肌病患者身体的影响就更大的，这种症状会让患者出现视网膜色素变性、心脏传导阻滞等症状，所以这些症状的出现一旦患者就医不及时就会危及到线粒体脑肌病患者的生命，由此可以看出线粒体脑肌病对于患者来说师有很大影响的。
因此线粒体脑肌病患者的家属一旦发现患者出现以上的症状一定要及时带领线粒体脑肌病患者进行就医，以免耽误了治疗的最佳时期。
线粒体脑肌病的基因诊断主要是利用分子生物学及分子遗传学的技术和原理分析人类基因及基因表达产物以诊断线粒体脑肌病疾病的方法。
其为遗线粒体脑肌病的检测提供了一种疾病诊断新方法，具有高特异性、高灵敏性及可早期诊断的优点。
2线粒体脑肌病患者治疗方针是什么？医生想要救治好线粒体脑肌病患者需要从几种模式来入手：第一种救治模式就是对线粒体脑肌病患者进行药物治疗、第二种救治模式就是对线粒体脑肌病患者进行基因治疗、第三种救治模式就是对患者进行饮食治疗、第四种模式就是对线粒体脑肌病患者进行支持疗法，通过以上这些模式来治疗线粒体脑肌病患者，从而更好的缓解线粒体脑肌病患者的自身症状。
在对线粒体脑肌病患者进行药物治疗的过程中，医生可以选择清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等药物进行治疗，这些药物对于线粒体脑肌病来说都是有很大助益的，而且这些药物都会保证线粒体脑肌病患者的自身安全，让患者可以在这些药物的治疗中得到有效的缓解。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
亚急性坏死性脑脊髓病（LEIGH）：母系遗传/AR。出生或出生后早期发育 正常，稍迟（1-2年内）出现运动和智能障碍，发育迟缓或倒退，伴共济失 调、癫痫、肌张力障碍、脑干症状，可有视神经萎缩。最特殊症状为阵发 性中枢性过度换气。一般死于2岁以内，少数患者可存活至成人期。
叠加综合征
• MELAS/MERRF叠加
4、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERFF）：母系遗传，肌阵挛性癫痫发 作、小脑性共济失调、智能减退、听力障碍和四肢近端无力，突出特点为肌 活检可见破碎红纤维。 5、肌神经胃肠型脑病（MNGIE）：AD，发病多小于20岁，眼睑下垂、眼外 肌麻痹、胃肠道功能异常（突出特点）、恶液质、周围神经受累、脑白质营 养不良。 6、LEBER遗传性视神经病（LHON）：母系遗传，中年发病，疾病进展一般 超过4个月，一侧或双侧视力同时减退，全盲少见，瞳孔对光反射保存，伴 色觉障碍，部分病人视力可恢复，可伴成年发病的肌阵挛发作和共济失调。
• MELAS/LEIGH叠加 • MERRF/KSS叠加 • MELAS/LHON叠加 • MERRF/CPEO叠加
四、影像学改变
MELAS型：
• 急性期：单侧或双侧皮层、皮层下多发病灶，CT为低密度灶，MRI为长T1长T2信号，无增 强效应，病变范围不按动脉血管区分布，多无肿块效应。好发于半球后部即颞顶枕叶皮层 多发卒中样异常信号。 • 亚急性期：灰质有局灶性的皮质出血灶 • 慢性期：皮层萎缩、小脑萎缩，第四脑室扩大。
其他辅助检查——基因检测
• 线粒体脑肌病涉及的基因异常主要包括基因缺失、重排和基因点突变。
• 1、基因缺失、重排： 主要见于KEARNS-SAYRE综合征（KSS）和慢性进行性眼外肌麻痹 （CPEO），常见的原因是 MTDNA 8468 和 13446 位之间的 4977BP 的缺失，研究已经发现 多种缺失与其发病相关。 • 2、基因点突变： （1）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）：近 80%病例为 A3243G（线粒体 编码亮氨酸 TRNA）突变, 15%由 T3271C 和A3252G 突变引起,不断发现新的突变与其发病相 关； （2）肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）: 80%～90%是赖氨酸TRNA A8344G突变,少数与 T8356C 突变相关；
内分泌系统：糖尿病、糖耐量异常；
消化系统：便秘和胃痛，偶见反复发作的恶心呕吐，胃肠麻痹，胰腺炎以及由腹泻、便秘 引起的渐进性假性肠梗阻等。
2、慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）：多种遗传方式，儿童起病，以眼睑下 垂为首发症状，缓慢进展为眼外肌瘫痪，眼球运动障碍乃至完全固定，部 分患者可有咽部肌肉和四肢无力。 3、KEARNS-SAYRE综合征（KSS）：三联征：20岁以前发病，CPEO、视网膜 色素变性。具备如上三种再加上以下之一即可诊断：心脏传导阻滞、小脑 症状、脑脊液蛋白大于100MG/DL。常伴有神经性耳聋、智能减退等。
三、临床表现
1、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）：最常见的线粒体脑肌病，青 少年卒中样起病，可有偏头痛、智力低下、身材矮小、神经性耳聋、反复癫痫发作，常有不 耐疲劳。可有阳性家族史。 其他系统表现：
心脏系统：18%的MELAS患者伴有不同程度的心肌病和充血性心衰，以扩张型和肥厚性心肌 病为多。MELAS患者心脏传导异常也很常见，10%的 MELAS患者心电图异常，7%的有传导阻滞；
• （3） LEIGH综合征：最常见的为 ATP 酶的亚单位 6 的编码基因上 T8993G、T8993C 和 T9176C等3个点突变。 • （4）线粒体神经胃肠脑肌病，LEBER遗传性视神经病等：A3243G、A8344G、T8993G和 T8993C 突变是研究较多的MTDNA突变。
治疗
• 1、药物治疗
• 基底节钙化（铁沉积）：对称性、进展性，最常见于苍白球，其次为丘脑、齿状核等。
LEIGH型（MRI）
• 基底节，尤其是壳核、尾状核、丘脑、中脑背盖，特别是导水管周围常 MRS：出现乳酸峰可以作为线粒体脑肌病的一个特征性表现, 可以用于评价患者脑缺氧的 严重程度，有文献报道其比MRI的DWI更为敏感。 • CK：急性期可有CK的升高，但并不特异。 • 血乳酸：安静状态下乳酸升高高于2.0为异常，运动后的乳酸升高更有意义。（有氧前臂 运动试验：患者在试验前测定最大收缩力，连续测试3次中取最大值为基准。随后患者以 40％最大收缩力，前臂以1 S间隔做反复等长收缩4MIN。试验前，在患者运动侧前臂肘正 中静脉置管，在运动前、运动结束前30 S及运动结束后10 MIN取血） • 肌电图：多数为肌源性损害，少数可见神经源性损害或两者兼有。偶见线粒体脑病患者肌 电图正常。
线粒体（脑）肌病
mitochondrial encephalomypathy
一、概述
线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomypathy）是指由线 粒体DNA或细胞核DNA突变或两个基因组之间的交流缺陷导致的 线粒体结构和功能障碍、ATP生成不足而引起的多系统疾病，主 要累及中枢神经系统及骨骼肌系统。
二、发病机制
线粒体DNA为母系遗传，核DNA突变为AD/AR遗传或性连锁遗传。
遗传基因的改变影响蛋白质的合成，导致线粒体功能的异常、ATP合成障碍， 不能维持细胞正常的氧化还原平衡，产生过多的氧自由基，细胞就会出现 病理变化甚至死亡，进而导致组织、器官功能减退。 突变基因必须超过临近极限才能产生临床症状（极限效应）。导致细胞功 能异常的突变比例依据组织对氧的需求不同而异，一般先出现在高代谢的 组织、器官中如脑、心脏、骨骼肌。
• 鸡尾酒疗法：左卡尼汀口服液10 ML 及辅酶Q10 胶囊20 MG 口服, TID;口服维生素B1 片10 MG 、 甲钴胺片500UG、维生素B2 10 MG 、维生素E 胶丸0.1 G、维生素B6 10 MG、维生素C 0.1 G 及叶酸5 MG , TID • 激素可减轻乳酸中毒的症状 • 药物禁忌：影响线粒体代谢的药物，如丙戊酸钠、抗逆转录药物等禁用
其他辅助检查（2）
• 诱发电位：VEP可见P100缺失、波形分化欠佳、波幅减低、潜伏期延长，可能与枕叶皮层 广泛病变累及视觉中枢相关，另外因线粒体病变所致的视网膜、视神经功能改变的可能性 也不能除外；BAEP可见外周或中枢听觉传导通路受损。SEP可见感觉传导通路受损。
• EEG
• 肌肉病理：线粒体异常的证据 RRF>2%为异常
• 4、对症治疗
• 5、基因治疗和干细胞治疗：尚在细胞和动物实验阶段。
• 2、运动治疗：耐力训练、阻抗训练 • 3、饮食疗法：( 1) 丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食( 碳水化合物降 低，脂肪含量升高) ，可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型 MTDNA 转变增加; ( 2) 肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入;( 3) 丙酮酸羧化 酶缺失患者，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。