高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传!
遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病
遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病一：知识点（一)名词解读:名词:1、染色体组型:也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。
观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。
2、性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。
３、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。
4、常染色体:与决定性别无关的染色体叫做常染色体。
5、伴性遗传:性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫做伴性遗传。
语句:1、染色体的四种类型:中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体。
２、性别决定的类型:(1）XY型:雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XＹ），雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。
(2）ZＷ型:与ＸY型相反,同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。
蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于＂ZW"型。
3、色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。
其中，常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。
色盲基因(b）以及它的等位基因-－正常人的B就位于X染色体上,而Ｙ染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。
４、人的正常色觉和红绿色盲的基因型(在写色觉基因型时,为了与常染色体的基因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标明基因型。
):色盲女性（XbXb)，正常（携带者）女性(XBXb），正常女性（ＸBXB),色盲男性（XbＹ)，正常男性(ＸBＹ)。
由此可见,色盲是伴X隐性遗传病,男性只要他的X上有b基因就会色盲,而女性必须同时具有双重的b才会患病,所以,患男>患女。
5、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（不病）遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。
色盲基因不能由男性传给男性)。
6、血友病简介:症状-－血液中缺少一种凝血因子,故凝血时间延长,或出血不止；血友病也是一种伴X隐性遗传病,其遗传特点与色盲完全一样。
(最新)高中生物伴性遗传知识点归纳总结(遗传口诀)
常染色体：与性别决定无关的染色体
基本概念
性别决定的方式
XY型性别决定 ZW型性别决定
XY型性别决定 为什么人类男女比例总是接近1:1
XY
XX
XY
X
XY
XX
XY型性别决定
XY型性别决定
XY型性别决定在自然界 是最为普遍的性别决定方式，
哺乳动物
部分两栖 动物
鱼类
昆虫
XY型性别决定
伴性遗传 特点
2、红绿色盲基因b位于X染色体是上，记
作 ，Y上没有。
3、红绿色盲基因的等位基因（正常基因
B），也位于X染色体上，记作
。
【答案】1、X 隐性 伴X隐性遗传 2、Xb 3、XB
正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型
特点 男性患者多于女性
男性只要含一个致病基因（XbY）即患色盲。
三 大 理
女性只含一个致病基因（XBXb）并不患色盲。 只是携带致病基因。
高中生物
【编著】黄勇权
色盲遗传口诀
色盲为隐性，首先看女的， 女病父必病，母病子必病 男性传女儿，女儿传外孙，
父亲
色盲
XbY
女儿
XbXb
色盲
女病父必病
色盲遗传口诀
母亲 色盲
XbXb
儿子
XbY
色盲
母病子必病
父亲 色盲
XbY
女 色盲
XbXb
儿子
色盲 XbY
女病父子病
人的性别
染色体
基本概念
性染色体：与性别决定有关的染色体
色盲遗传口诀
父亲
色盲
XbY
母亲 色盲
XbXb
女儿
XbXb
色盲
2021届高三高考生物一轮复习专题16 伴性遗传和人类遗传病(讲)【含答案】
专题16 伴性遗传和人类遗传病1、最新考纲（1）伴性遗传(Ⅱ)（2）人类遗传病的类型(Ⅰ)（3）人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)（4）人类基因组计划及意义(Ⅰ)（5）实验：调查常见的人类遗传病2、最近考情2018·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅰ(32)、2017·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅲ(6、32)、2016·全国卷Ⅰ(6、32)、2016·全国卷Ⅱ(6)生命观念从伴性遗传特点分析建立进化与适应的观点科学思维伴性遗传规律及人类遗传病比较科学探究人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验社会责任了解人类遗传病、关注人体健康考点一伴性遗传的特点及应用【科学思维】【基础知识梳理】1．性染色体的类型及传递特点讲考纲考情讲核心素养构思维导图核心突破例题精讲(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。
XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。
(2)传递特点(以XY为例)①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
2．伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
3．伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。
②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性患者。
高考生物第一轮复习 伴性遗传和人类的遗传病课件
1FXE:1fY:1FY:1fXE
b
b
XBY
XbY
子代女性携带者 女性色盲
男性正常 男性色盲 ： 1 ： 1
色盲女性与正常男性婚配
亲代 女性色盲 XX X 配子
B b
男性正常 × XY
B
b b
b
X
B
Y
X X
XbY
母父 亲亲 色正 盲常 儿女 子儿 一一 定定 色正 盲常
子代
女性携带者 1
：
男性色盲 1
男性的X染色体只能来自_____，只 母亲
红眼对白眼是显性
XW
Xw ，Y
F1
XWXw 红雌
XWY 红雄
XW ，Y XWY XwY 红雄 白雄 : 1 : 1
F2 ♀♂红眼 白眼♂ 与性别相联系
配子 XW ，Xw F2 XWXW XWXw 红雌 红雌 1 : 1
¾
¼
符合分离定律
（3）实验结论---控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因 基因位于染色体上（真核生物的核基因位于染色体上，质基因位于线粒体或叶绿体中， 原核细胞没有染色体）
X X
B
b
女性携带者 子代 1
男性正常 ： 1
不男 能性 传的 给色 儿盲 子基 。因 只 能 传 给 女 儿 ，
女性携带者与正常男性婚配
亲代
男 B b B 孩 XX × XY 的 色 b B B 盲 X X X Y 基 配子 因 只 能 B b X Y XY 来 XBXB XBXb 女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 自 子代 于 1 ： 1 ： 1 ： 1 母 亲
一、基因在染色体上
高中生物伴性遗传知识要点归纳
高中生物伴性遗传知识要点归纳伴性遗传是指通过性染色体携带的基因在非性染色体上表现出来的遗传现象。
在高中生物学课程中，学生需要掌握伴性遗传的相关知识，以便更好地理解遗传规律以及相关生物现象的产生。
下面是对高中生物伴性遗传知识的要点归纳：一、伴性遗传的概念伴性遗传是遗传学中的一个概念，指的是某些特定基因的表达与性别染色体的携带有关。
这些基因位于非性染色体上，但在性染色体上也有一部分相应的区域。
二、伴随现象1. 男性与女性的发病率不同：由于男性只有一个X染色体，所以他们具有更高的可能患上与基因相关的疾病。
2. 女性携带者的存在：女性通常有两个X染色体，所以她们可以是携带者，即携带有相应基因但并不表现出疾病症状的个体。
三、伴性遗传的传递方式1. 父母的遗传：男性与女性有不同的性染色体组合，所以伴性遗传通常是由父母传递给子女的。
2. 母亲到儿子的传递：若女性是携带者（heterozygote），则她有50%的概率将其携带的基因传递给儿子，使其成为患者。
3. 父亲到女儿的传递：若男性是患者，则他的所有女儿都将成为携带者。
4. 母亲到女儿的传递：若母亲是携带者，则她的所有女儿都有50%的概率成为携带者。
四、伴性遗传的例子1. 色盲：红绿色盲是一种常见的伴性遗传疾病，男性患者较多，女性通常是携带者。
2. 血友病：血友病也是一种常见的伴性遗传疾病，男性患者很多，女性通常是携带者。
3. 杜氏肌营养不良症：杜氏肌营养不良症是一种严重的伴性遗传疾病，主要影响男性患者，女性很少发病。
五、伴性遗传的分子机制伴性遗传是由于非性染色体上的基因与性染色体上的相应区域之间发生重组导致的。
重组使得非性染色体上的基因与性染色体上的相应区域产生连锁，从而影响到基因的表达。
六、伴性遗传的重要意义伴性遗传研究揭示了性染色体的特殊性质以及基因与表型之间的关系。
通过对伴性遗传的研究，人们能更好地理解遗传规律，提高对遗传疾病的认识，并为相关疾病的预防与治疗提供理论依据。
高中生物遗传规律与伴性遗传考点梳理.总结
遗传规律与伴性遗传【考点梳理】1.分别规律和自由组合规律的合用范围真核生物的细胞核遗传，细胞质遗传与原核生物的遗传不按照孟德尔的遗传规律；并且不过发生在减数分裂形成配子的过程中。
详细期间：减数第一次分裂的后期等位基因分别-------基因的分别规律非同源染色体上的非等位基因自由组合------自由组合规律2.遗传规律的试验方法及试验1）孟德尔遗传试验的科学方法适合地选择了实验资料----豌豆奇妙地运用了由简到繁的方法------分别规律→自由组合规律合理地运用数理统计----加法定理和乘法定理严实地假说演绎------假说演绎法2）分别规律和自由组合规律试验杂交试验，发现问题提出假说，解说现象设计实验，考证假说概括综合，总结规律分别定律自由组合定律两定律的差别和联系项目研究的相对性状一对两对或两对以上等位基因数目及在染色一平等位基因，位于一对两对（或两对以上）等位基因，分体上的地点同源染色体上别位于两对（或两对以上）同源染色体上细胞学基础减数第一次分裂后期同源减数第一次分裂后期非同源染色染色体分别体自由组合遗传本质等位基因伴同源染色体的非同源染色体上的非等位基因自分开而分别由组合F1 产生的配子数 2 种 2 n种配子间组合方式 4 种 4 n种F2 的基因型 3 种 3 n种2的表现型 2 种 2 n 种F联系分别定律是自由组合定律的基础（减数分裂中，同源染色体上的每平等位基因都要按分别定律发生疏别，而非同源染色体上的非等位基因，则发生自由组合）3.有关的符号、观点及其关系性状类：显性性状 隐性性状 相对性状交配类：杂交 自交 测交 正交 反交交配种类 含义作用①研究控制生物性状的基因的 ① 植物的异株异花受粉 传达规律②将不同优秀性状集 杂交中到一同，获得新品种③显隐 ②动物不同基因型个体间的交配性性状判断①植物的自花 ( 或同株异花 ) 受粉②①可不停提升种群中纯合子的 比率②可用于植物纯合子、杂 自交基因型同样的动物个体间的交配合子的判定F1 与隐性纯合子订交， 进而测定 F1①考证遗传基本规律理论解说的正确性②高等动物纯合子、 测交的基因构成杂合子的判定相对而言的，正交中父方和母方分查验是细胞核遗传仍是细胞质 正交与反交遗传别是反交中母方和父方符号类：PF 1 F 2 ×?基因类：显性基因 隐性基因 等位基因个体类：纯合体杂合体表现型 =基因型 +环境条件4. 显、隐性的判断拥有一对相对性状的两个纯种的亲本杂交，F 1 展现出来的那个亲本的性状----------- 显性性状F 1 自交， F 2 中出现性状分别，占 3/4 性状的 --------显性性状新出现的性状 -------隐性性状5.纯合子、杂合子的判定实验自交： 让某显性性状的个体进行自交，若后辈无性状分别，则可能为纯合体。
人教版高中生物一轮复习课件 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
白眼雌
P
XwXw
配子
XwXw
红眼雄
×
XWY
XW
Y
F
XWXwXw
致死
XwXwY 白眼雌
OXW 红眼雄
OY 致死
提示：雌果蝇卵原细胞减数分裂过程中，在2000-3000个细胞 中，有一次发生了错误，两条X染色体不分离，结果产生的卵细胞中， 或者含有两条X染色体，或者不含X染色体。如果含XwXw卵细胞与 含Y的精子受精，产生XwXwY的个体为白眼雌果蝇，如果不含X的卵 细胞与含的XW精子受精，产生OXW的个体为红眼雄果蝇，这样就可 以解释上述现象。
考点二 伴性遗传的特点与应用
知识自主梳理
夯实基础 强化要点
1.性染色体的类型及传递特点 (1)类型： ZW型性别决定：雌性个体的性染色体组成是 ZW ，
雄性个体的性染色体组成是 ZZ 。 XY型性别决定：雌性个体的性染色体组成是 XX ，
雄性个体的性染色体组成是 XY 。
强调 ①如下生物无性染色体 a.无性别之分的生物，如酵母菌等。 b.雌雄同株(或雌雄同体)的生物，如玉米、水稻等。 c. 雌雄性别并非取决于“染色体类型” ，如蜜蜂、蚂蚁等。 ②性染色体上的基因未必均与性别决定有关 ③性染色体并非只存在于生殖细胞中。
2、减数分裂异常 若只考虑性染色体
正常精子： X
Y
异常精子： XX YY
XY
MⅡ后异常 MⅠ后异常 MⅠ或 MⅡ后异常
正常卵细胞： X 异常卵细胞： XX
减Ⅰ后异常或减Ⅱ后异常 减Ⅰ后异常或减Ⅱ后异常
例 1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现
是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。
一轮复习：基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
资料分析
1.果蝇的性别决定方 式和人是有区别的：
果蝇和人的性染色体组成和性别的关系
性染色体组成
XX
XXY
X
XY
果蝇性别
♀
♀
♂
♂
人的细胞
♀
♂
♀
♂
2.1916年摩尔根的学生布里吉斯发现，白眼雌蝇和红眼雄蝇交配，理论上子代应该 是白眼雄蝇和红眼雌蝇。但观察大量子代后发现，大约每2000~3000只子代个体中， 有1个红眼雄蝇或白眼雌蝇。
（五）伴性遗传的相关题型
②棋盘法：由于伴性遗传的个体，雌雄配子存在 差异，我们先
分别计算 雌雄配子的基因频率，再通过 棋盘。法，模拟雌雄配子的 随机 结合，进而推导出子代的基因型频率。
【例】在一个较大的果蝇种群中，XB的基因频率为90％，Xb的基因
频率为l0％，雌雄果蝇数相等，理论上XbXb、XbY的基因型频率分别 是( D )
2.实验证据—摩尔根的果蝇眼色杂交实验
（1）实验材料的选择------果蝇
果蝇作为遗传实验材料的优点：
①易于培养，繁殖快；
②产生的后代多；
③相对性状易于区分；
④染色体数目少且大，便于研究。
3对常染色体+ XX 3对常染色体+ XY
（2）实验证据—摩尔根的果蝇眼色杂交实验 假说演绎法：
1.实验过程-提出问题
假说三：控制白眼的基因在X、Y同 源区段(I)【X，Y上都有】
疑惑∶两种假说都可解释实验现象，如何做进一步分析？ 如果你是摩尔根本人，你将怎样设计测交实验？
假说演绎法：
3.演绎推理，验证假说
设计测交实验，推理预测测交实验结果。
测交1∶白眼雄蝇与F1红眼雌蝇测交； 测交2∶白眼雌蝇与红眼雄蝇测交；
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高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传！
易错点1 对人类遗传病分辨不清
1．不同类型人类遗传病特点的比较
2．调查人类遗传病
（1）实验原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤
（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别
易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题
1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．速判遗传病的方法
4．患病概率计算技巧
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
5．快速突破遗传系谱题思维模板
6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。
（2）结果预测及结论
①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。
②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。
易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式
1.判定是否为伴Ｙ染色体遗传
若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。
2．判定是显性遗传还是隐性遗传
（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
3．判定是伴Ｘ染色体遗传还是常染色体遗传
（1）在确定是隐性遗传的前提下：
①若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X染色体隐性遗传病，如图1所示。
②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传病，如图
2、3所示。
（2）在确定是显性遗传的前提下：
①若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X染色体显性遗传病，如图4所示。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病，如图
5、6所示。
易错点4 不能准确判断基因是在X染色体上还是在常染色体上
基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段
①设计思路
隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。
即：
易错点5 不能根据伴性遗传的特点准确推断后代的性别
根据伴性遗传的性状推断后代性别的具体应用
1．应用一：推断致病基因来源、后代发病率，指导人类本身的优生优育。
（1）若一对夫妇，女性患血友病，则建议这对夫妇生女孩。
因为他们所生的男孩全部是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者，但表现型还是正常的。
（2）若某患者有抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性结婚，则建议他们应生男孩好。
因为他们所生女孩100%是抗维生素D佝偻病患者，而男孩则正常。
2．应用二：根据性状推断后代的性别，指导生产实践。
（1）鸡的性别决定方式是ZW型。
雌鸡的一对性染色体是异型的ZW，雄鸡的一对性染色体是同型的ZZ。
（2）家鸡羽毛芦花（B）对非芦花（b）是一对相对性状，基因B、b位于Z染色体上。
可对早期雏鸡根据羽毛的特征把雌雄分开，从而做到多养母鸡、多产蛋。
1．人类遗传病
（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防
（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）遗传咨询的内容和步骤
3．人类基因组计划及其影响
（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4．伴性遗传的概念
性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。
5．观察红绿色盲遗传图解，据图回答
（1）子代X B X b的个体中X B来自母亲，X b来自父亲。
（2）子代X B Y个体中X B来自母亲，由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。
（3）如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，这说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
（4）这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。
6．伴性遗传病的实例、类型及特点(连线)
7．利用遗传系谱图探讨位于X、Y染色体非同源区段上基因的传递特点
知识拓展
1．性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。
性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。
2．在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如图所示：
患病概率计算技巧
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。