镰状细胞贫血 病情说明指导书
《镰刀细胞型贫血》课件
基因治疗与干细胞移植
基因治疗
通过基因工程技术将正常基因导 入患者体内，以替代或修复缺陷
基因，从根本上治疗疾病。
干细胞移植
通过移植正常干细胞来替代患者体 内的异常细胞，以达到治疗目的。
治疗效果
基因治疗和干细胞移植是目前治疗 镰刀细胞型贫血最有前景的方法， 但仍胞型贫血的病例分享
主要包括贫血、黄疸、脾肿大、骨痛 和发育障碍等。根据病情轻重，可分 为轻度、中度、重度三种类型。
诊断
通过血液检查发现镰状细胞贫血特征 ，如红细胞镰变、贫血和脾肿大等。 基因检测可确诊并分型。
02
镰刀细胞型贫血的遗传学基 础
基因突变与遗传方式
基因突变
是指基因序列的突然、可遗传的变异现象。
遗传方式
镰刀细胞型贫血是一种常染色体隐性遗传病，这意味着患者从父母双方各继承一 个异常基因。
优化基因治疗方案
针对不同患者的基因突变情况，制定个性化的治疗方案，提高治疗效果。
预防策略的制定与实践
要点一
预防策略的制定
制定针对镰刀细胞型贫血的预防策略，降低疾病的发生率 。
要点二
提高公众意识
加强公众对镰刀细胞型贫血的认识，提高预防意识和自我 保护能力。
THANKS
靶向治疗药物
针对特定基因突变的药物 ，如Givosiran和 Voxelotor等，正在研发 中。
输血治疗
输血目的
输血可以改善镰状细胞引 起的缺氧和贫血症状，提 高生活质量。
输血原则
输血应遵循个体化原则， 根据患者的病情和年龄等 因素制定输血方案。
输血风险
输血可能带来一些风险， 如过敏反应、感染等，应 严格控制输血适应症。
病例一：临床表现与诊断
镰刀形细胞贫血症-优秀PPT文档
痛苦。
前这种疾病还没有找到有效的治疗
方法。”Βιβλιοθήκη 刚满两个月时，卡玛尼就出现了病症，医学上称作镰型细 胞痛性危象。因为红细胞是变异的镰刀型，他体内的红血球 数量总是很低。有时候，还不会走路阿玛尼手脚却会浮肿。 发烧成了最常见的情况，卡玛尼曾因为高烧41℃被送去急诊 室，医生连续使用了四天的抗生素药物才稳住他的病情。
的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分 对胎儿进行镰刀型贫血症的产前诊断也是一个很有效的方法。
1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。
子结构不同。位于β链上从N末端开始的第6位的 镰刀形细胞贫血症的治疗
患者经常出现周期性的疼痛和急性胸部症候群，引起发烧和呼吸道症状，例如呼吸困难。
镰刀形细胞贫血症病因
• 直接原因：正常的血红蛋白是由两条α链和两条β 链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与 镰刀形细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传病。 一个血红蛋白相连接。α链由141个氨基酸组成， 其一奇怪特征是，血液中的红细胞会由正常的圆形变成镰刀状。
布泽尔拯救孩子全记录
爵士巨星誓必战胜病魔
镰刀型细胞贫血症，这曾是 一个让卡洛斯·布泽尔与妻子希西 感到陌生的名词。是大儿子卡玛
尼所承受的一切让他们体会到了
这种疾病有多么可怕。希望渺茫，
布泽尔夫妇没有放弃，他们为儿
2006年7月，布泽尔的第一孩
子找了最好的治疗方法。在爱的 子卡玛尼出生刚满两个月，医生就
一般来说寿命比正常人短（30岁以下）。
极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所 人类对镰刀形细胞贫血症的认知过程
因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。
镰刀形细胞贫血症
常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配 家，他在化学的多个领
成的混合物的电泳图谱非常相似。鲍林推 域都有过重大贡献。曾
测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子 的缺陷造成的。
两次荣获诺贝尔奖 （1954年化学奖， 1962
年和平奖），有很高的
CHENLI
国际声誉。
8
英文名称：
molecular disease 定义：
由于基因或DNA分子的缺陷，致使细胞 内RNA及蛋白质合成出现异常、人体结 构与功能随之发生变异的疾病。DNA分
子的此种异常，有些可随个体繁殖而传
给后代。如镰状细胞性贫血，是合成血
红蛋白的基因异常所致的贫血疾患。
CHENLI
9
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
CHENLI
10
CHENLI
11
CHENLI
12
镰刀型细胞贫血症是由碱基被替换引起 的一种遗传病，是由于基因的分子结构 发生了改变产生的,它是一种常染色体隐 性遗传病。
AACCG TTGGC
替换
ATCCG TAGGC
（正常）
A CCG T GGC
缺失
ATTCCG TAAGGC
CHENLI
增添
13
CHENLI
CHENLI
7
• 1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞
贫血症是一种遗传病。后来证实,它是一
种常染色体隐性遗传病。1949年,一位曾
经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家
鲍林(Li.C.Pauling,1901—),在美国的《科
学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血
症是一种分子病》的研究报告。他在文章
镰状细胞病
镰状细胞病镰状细胞病（Sickle cell disease）是一种遗传性疾病，主要影响红细胞，导致红细胞形状异常，呈现出镰刀状的外观。
这种异常形态的红细胞容易黏附在血管壁上，造成血液循环障碍和组织器官的缺血缺氧病变。
镰状细胞病主要分为镰状细胞贫血和镰状细胞性危象两种类型，严重影响患者的生活质量和寿命。
镰状细胞贫血是镰状细胞病最常见的表现形式之一。
正常红细胞在氧气充足时呈现灵活柔韧的圆盘形状，有利于氧气传递和血流顺畅。
而在镰状细胞病患者体内，由于基因突变导致红细胞内的血红蛋白发生异常，使得红细胞在缺氧环境下形态发生变化，呈现出镰刀状。
这种异常的红细胞容易黏附在血管壁上，阻碍了正常的血液循环。
同时，这些镰状红细胞寿命短，容易被破坏，导致贫血发生。
贫血是镰状细胞贫血的主要临床表现，患者往往体力消耗较大，易疲劳、乏力。
由于红细胞数量减少，患者皮肤和黏膜常呈现苍白，唇、指甲床等部位常出现轻度的发绀。
由于血液循环障碍，患者可能出现肢端疼痛、关节肿痛，甚至发生溃疡和坏疽。
另外，由于镰状细胞黏附在脾脏和其他组织器官上形成血栓，可导致脾脏缺血、脾功能减退。
此外，患者还容易出现心脏和肺部病变，如心绞痛、心肌梗死和肺梗死等。
镰状细胞性危象是镰状细胞病的严重并发症，通常由于炎症、感染或缺氧等诱因导致。
此时，大量的镰状细胞堆积在小血管中，引起血流阻塞，进而导致缺血缺氧和组织器官的损害。
镰状细胞病的病程通常较为复杂和多变，患者可能出现各种疼痛危象，如镰状细胞危象、风湿热、溃疡危象等。
此外，由于血管栓塞也可能引起肾、脑等重要器官的功能损害，表现为肾功能衰竭、脑卒中等。
目前，镰状细胞病的治疗主要是通过缓解症状、防止并发症和提高生活质量。
对于镰状细胞贫血，患者通常需要输血和补充维生素，以提高血红蛋白水平和缓解贫血症状。
对于镰状细胞性危象，需要积极处理病因，给予充足的液体和氧气，同时使用止痛药物缓解疼痛。
此外，脾切除等手术干预也可以减少脾脏相关并发症的发生。
镰刀细胞性贫血
1、血红蛋白的α链和β链的空间结构有何特点？维持血红蛋白四级空间结构的力量包括哪些化学键？答：（1）珠蛋白按四级结构与血红素形成血红蛋白。
血红蛋白的每个哑基由一条珠蛋白肽链和一个血红素分子构成，肽链在生理条件下会盘绕折叠成球形，把血红素分子包在里面．这条肽链盘绕成的球形结构义被称为珠蛋白。
血红蛋白是由四条多肽链组成的──二条α链(每条α链含141个氨基酸残基)和二条β链(每条β链含146个氨基酸残基)。
每条多肽链的螺旋结构形成一个疏水性的空间，可保护血红素分子不与水接触，Fe2+不被氧化。
Fe2+位于血红素卟啉环的中央，与卟啉环的4个吡咯基、O2及多肽链上的组氨酸形成六配位体。
每个血红蛋白分子可逆结合4个氧分子，每克血红蛋白可结合1.34 mL氧气。
（2）范德华力、氢键、离子键和疏水键作用还有亚基间的二硫键。
2、镰刀细胞性贫血的分子基础是什么（基因和蛋白质的改变）？用什么方法可以诊断？答：分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸突变后变为GTG编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。
当血氧过低时，HbS互相聚集，形成纤维状多聚体。
其排列方向与细胞膜平行，并与之紧密接触，当有足够的多聚体形成时，红细胞即由双面凹盘状变成镰刀形．此过程称“镰变”。
镰变的红细胞僵硬、变形性差，在微循环中易破坏而发生溶血。
镰变的红细胞也可使血液黏滞性增加，血流缓慢，引起微血管堵塞，加重组织缺氧、酸中毒，从而进一步诱发更多的红细胞发生镰变。
本病的诊断并不困难重要的是要考虑到本病的可能性而不遗漏本病。
根据种族和家族史镰变试验阳性血红蛋白电泳显示主要成分为HbS，再结合临床表现，即可明确诊断。
实验室检查：1）外周血血红蛋白为50～100g/L，危象时进一步降低。
网织红细胞计数常在10%以上。
红细胞大小不均，多染性、嗜碱性点彩细胞增多可见有核红细胞、靶形红细胞异形红细胞、Howell-Jolly小体。
镰状细胞地中海贫血的健康宣教
社区活动：组织社区活动，如健康讲座、健康知识竞赛 等，提高公众对镰状细胞地中海贫血的认识和预防意识。
健康教育效果评估
知识掌握程度：了解镰状细胞地中海贫血的 基本知识，包括病因、症状、治疗方法等
态度转变：对镰状细胞地中海贫血有正确的 认识，消除歧视和误解
临床表现
01
贫血：患者会出现面色苍白、乏力、头晕等症状
02
骨骼疼痛：患者会出现关节疼痛、肿胀等症状
03
感染：患者容易发生感染，如肺炎、败血症等
04
器官损伤：镰状细胞地中海贫血可能导致器官损伤，如肝、肾、心脏等
2
镰状细胞地中海贫血的预防与治疗
单击此处输入你的正文，文字是您思想的提炼，为了最 终演示发布的良好效果，根据需要可酌情增减文字，以 便观者可以准确理解您所传达的信息。单击此处输入你
入你的正文，文字是您思想的提炼.
疾病概述
镰状细胞地中海贫
血（SCD）是一种
遗传性血液疾病， 主要影响红细胞。
1
SCD分为不同类型 的疾病，包括镰状细
4
胞贫血（SCA）和镰
状细胞血红蛋白C病
（SCD-C）。
SCD是由于基因突
变导致红细胞中的
2
血红蛋白结构异常，
形成镰状细胞。
3
镰状细胞容易破裂，
导致贫血、缺氧和
镰状细胞地中海贫血的健 康宣教
汇报人姓名
目录
01. 镰状细胞地中海贫血的基本知识 02. 镰状细胞地中海贫血的预防与治疗 03. 镰状细胞地中海贫血的健康教育
1
镰状细胞地中海贫血的基本知识
单击此处输入你的正文，文字是您思想的提炼，为了 最终演示发布的良好效果，根据需要可酌情增减文字， 以便观者可以准确理解您所传达的信息。单击此处输
孕期疾病-镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症【导读】镰刀型细胞贫血症，是一种令人生畏的遗传病，它是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。
这种病会让人呼吸困难、生长缓慢、心跳加速、容易感染等等，甚至还会引起病人的死亡。
根据现有的医学技术，镰刀型细胞贫血症无法医治。
什么是镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症，是一种遗传病，指的是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。
这种疾病的特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol），而不是下正常的谷氨酸残基（Glu）。
血红蛋白是个四聚体蛋白，血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同，血红蛋白是个别构蛋白，因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。
镰刀型细胞贫血症是一种遗传性贫血症，属于隐性遗传。
患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。
镰刀型细胞贫血症的突变基因是1949年确定的，随着分子遗传学的进展，到1957年终于由英国学者英格兰姆阐明了它的分子机制。
正常成人血红蛋白是由二条链和二条链相互结合成的四聚体，链和链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。
英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。
正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。
镰刀型细胞贫血症，就是遗传物质DNA中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变。
患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉。
镰刀型细胞贫血症常见于非洲和美洲黑人。
人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。
这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。
所以，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。
镰刀型细胞贫血症简介
镰刀型细胞贫血症简介一、发现史及病症镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。
1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。
后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。
镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中,在非洲黑人中的发病率最高,在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。
在镰形细胞的血红蛋白（HbS)中,由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替,致使血红蛋白的溶解度下降。
在氧张力低的毛细血管区,HbS形成管状凝胶结构(如棒状结构),导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。
这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管,加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大,阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血缺氧,产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做“镰形细胞痛性危象”)等临床表现。
红细胞镰变的初期是可逆的，给予氧可逆转镰变过程。
但当镰变已严重损害红细胞膜后，镰变就变为不可逆，即使将这种细胞置于有氧条件下，红细胞仍保持镰状。
镰变的红细胞僵硬，变形性差，可受血管的机制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血。
镰变的红细胞还可使血液黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象，多发生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部，尤以关节和胸腹部为常见。
二、遗传方式镰刀形细胞贫血症是一种常染色体隐形基因遗传病。
患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半，迄今为止还没有能真正治愈的药物。
纯合子SS型：完全没有正常的HbA，患者红细胞内HbS浓度较高，对氧的亲和力显著降低，只有14%活到成年，而多死亡于30岁前。
杂合子AS型：正常HbA与异常HbS相混。
镰刀形细胞贫血症的杂合子，由于红细胞内HbS浓度较低，这样的患者在正常情况下是正常的，但是在缺氧的时候，比如经过了剧烈活动或到高原空气稀薄的地方，就会引起红细胞从正常的双凹圆饼状变成不正常的镰刀状，造成贫血。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
镰状细胞贫血病情说明指导书一、镰状细胞贫血概述镰状细胞贫血（sickle cell anemia），又称镰刀型细胞贫血病，是异常血红蛋白病中最严重的一种，由于β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，使血红蛋白S（hemoglobin S，HbS）异常，以致红细胞呈镰刀状得名。
本病主要见于非洲和非裔黑人，以常染色体显性方式遗传。
临床表现为慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致器官组织损害、易感染和再发性疼痛危象。
目前尚缺乏有效的治疗办法。
对症治疗可以减轻患者症状与痛苦。
本病病情较重，预后较差。
英文名称：sickle cell anemia。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：循环系统疾病。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：本病是遗传病，以常染色体显性方式遗传。
发病部位：全身。
常见症状：贫血、黄疸、脾大、血管阻塞危象、感染。
主要病因：常染色体显性遗传。
检查项目：血液检查、红细胞镰变试验、骨髓检查、血浆结合珠蛋白、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性、红细胞寿命检测、生化检查、心脏超声、B超、X线、CT、MRI、氨基酸分析、基因检测。
重要提醒：妊娠容易加速镰刀型细胞贫血病的恶化，且易发生流产和死胎，且镰刀型细胞贫血病是常染色体显性遗传病，女性患者如有生育打算，请与医生商讨应对方案。
临床分类：暂无资料。
二、镰状细胞贫血的发病特点三、镰状细胞贫血的病因病因总述：患者因链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常HbS，取代了正常血红蛋白（HbA），在脱氧状态时HbS分子间相互作用，聚集成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。
基本病因：反复的脱氧镰变终将造成红细胞膜损伤细胞的柔韧性和变形性降低，造成以下病理现象：1、溶血因镰变及切变力诱发红细胞在循环中破坏，造成血管内溶血。
镰状细胞被单核-巨噬细胞系统识别和捕获，造成血管外溶血。
2、血管阻塞由僵硬的镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞所致。
越来越多的证据表明，血管阻塞的发生还与血管内皮的炎性活化有关，表现为镰状细胞黏附于内皮、内皮黏附分子上调、内皮氧化物生成和白细胞募集等。
危险因素：暂无资料。
诱发因素：暂无资料。
四、镰状细胞贫血的症状症状总述：患者因链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常HbS，取代了正常血红蛋白（HbA），在脱氧状态时HbS分子间相互作用，聚集成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。
典型症状：1、纯合子（1）慢性溶血性贫血：除贫血相关症状，因胆红素升高可引起皮肤、巩膜轻中度黄染，色素性胆石症，当寒冷、感染、脱水时症状可能加重。
婴幼儿可出现脾大，随年龄增长，脾脏可因脾梗死、纤维化而缩小。
患者很容易因荚膜微生物和病毒而发生感染。
如早年发病，患者多有生长和发育不良，一般情况差，易发生感染。
若大量血液滞留在肝、脾，将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克，又叫作滞留型危象或隐退综合征。
（2）反复发作的血管阻塞性疼痛：由毛细血管微血栓引起。
因微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应，在婴幼儿出现指（趾）手（足）关节肿胀、充血、疼痛时称手足综合征，2岁内患儿50％有手足综合征。
儿童和成人多表现为四肢肌痛、大关节疼痛和腰背疼痛，严重者可出现剧烈腹痛（常见原因为脾梗死）、头痛，甚至肢体瘫痪、昏迷。
随着时间的推移，血管阻塞几乎可发生于每个器官系统，可以出现周期性疼痛，患者瘦弱、易疲劳、易感染、营养不良。
可引起多发性心、肺、肾、肝、脑栓塞等严重合并症，从而导致与该疾病相关的特征性急慢性多系统衰竭。
还可能出现骨皮质变薄、骨质疏松、脊柱变形、股骨头无菌坏死，如有骨梗死则可导致局部骨质硬化，如感染微小病毒，则可能引起骨髓增生低下、贫血突然加重、网织红显著减少。
眼部症状可能出现眼底视网膜血管栓塞引起眼底出血、视网膜脱离。
（3）急性疼痛发作：以前称为镰状细胞危象，是血管阻塞事件最常见的类型，多发生于病情突然加重时，可以引起严重临床表现，甚至死亡。
虽然血管梗死可以发生于任何部位，但梗死引起的疼痛部位最常见于四肢，膝部及以下多见，其次为胸背部及腹部。
频繁疼痛发作则严重影响患者的生存质量。
2、杂合子HbS和HbA的杂合子称为镰状细胞性状（sickle cell trait），平时无贫血及相关临床征象，只有在某些应急情况如肺炎和麻醉时，机体发生缺氧，才出现与纯合子类似的表现。
伴随症状：由于患者反复出现血管阻塞，可出现心、肺、肾、肝、脑栓塞等伴随症状。
病情发展：暂无资料。
并发症：患者可能出现感染、低血容量性休克等并发症，影响神经系统的发育可出现智力低下。
五、镰状细胞贫血的检查预计检查：医生主要通过血液检查、红细胞镰变试验、骨髓检查、血浆结合珠蛋白、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性、红细胞寿命检测、生化检查等了解患者的疾病及严重程度，此外还可以选择心脏超声、B超、X线、CT、MRI等影像学检查判断患者其他组织的异常情况，氨基酸分析、基因检测也是可选择的检查方式。
体格检查：暂无资料。
实验室检查：1、血液检查血红蛋白50～100g/L，病情加重时可能进一步降低，白细胞及血小板一般正常，网织红细胞通常存在不同程度的升高，多在10％以上。
血涂片可见红细胞大小不等，嗜多色、嗜碱性点彩细胞增多，可见有核红细胞、靶形红细胞、异型红细胞、Howell-Jolly小体，镰状红细胞并不多见，若有发现有利于诊断，但外周血涂片中存在细胞镰状形态并不能诊断急性疼痛发作。
2、红细胞镰变试验通常采用镰变试验检查有无镰状红细胞。
3、骨髓检查可见红系显著代偿性增生。
如果叶酸缺乏，可出现细胞巨幼变，如有病毒感染，可引起红系增生低下或再生障碍性贫血骨髓象表现。
4、生化检查可发现血胆红素轻、中度升高，乳酸脱氢酶升高，溶血加重时显著增高。
本病的溶血虽以血管外溶血为主，但也存在血管内溶血。
5、血浆结合珠蛋白降低，血浆游离血红蛋白可能增高。
6、血红蛋白电泳显示HbS占80％以上，HbF增多至2％～15％，HbA2正常，而HbA缺如。
血红蛋白电泳是诊断性试验，还可以与其他异常血红蛋白病鉴别。
7、红细胞渗透脆性显著减低。
8、红细胞寿命检测明显缩短至5～15天（正常为285天），使用放射性元素标记进行红细胞半衰期检测，目前临床上已极少开展。
影像学检查：心脏超声、B超、X线、CT、MRI等影像学检查可以帮助医生了解患者有哪些异常变化。
病理检查：暂无资料。
其他检查：如有条件，还可进行氨基酸分析或基因检测。
六、镰状细胞贫血的诊断诊断原则：询问患者的症状以及病史，了解患者的表现与镰刀型细胞贫血病是否相符，询问患者是否有本病的家族史，同时结合辅助检查的结果，对符合诊断标准的患者做出诊断。
诊断依据：镰状细胞贫血的诊断标准：1、临床表现（黄疸、贫血、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛等）；2、红细胞镰变试验阳性；3、遗传史；4、种族地区发病；5、血红蛋白电泳分析显示主要成分为HbS。
患儿在出生时和出生后最初几个月没有临床表现，在3月龄时，患儿的外周血中可见到镰状细胞，到4月龄时显现出中重度的溶血性贫血。
在胎儿期或新生儿期可能难以鉴定成人血红蛋白，因为那时以血红蛋白F（hemoglobin F，HbF）为主，容易混淆可溶性试验对HbS的检测结果。
如有条件，可进行氨基酸分析或基因检测。
如在流行区或高发人群中有下列情况之一应想到本病的可能：①儿童贫血伴有生长发育迟缓；②阳性家族史伴有贫血；③小儿反复出现手足肿痛；④不明原因反复感染与肝脾肿大。
鉴别诊断：镰状细胞贫血病是一种标志性特征为血管阻塞现象和溶血性贫血的遗传性疾病，需要与存在HbS的良性携带状态进行鉴别。
HbS来源于一个镰状珠蛋白基因突变而其他珠蛋白基因正常，称为镰状细胞性状（sickle cell trait），是一种良性携带状态，其特征为杂合性镰状血红蛋白突变，而非疾病。
如一个镰状突变联合一个珠蛋白基因突变可导致两种良性携带状态，即镰状细胞性状及地中海贫血特质（也称为微型地中海贫血），这类患者没有临床疾病。
当HbS来源于一个镰状珠蛋白基因突变与另一个珠蛋白基因突变组成的复合杂合性突变，则形成镰状细胞-地中海贫血或血红蛋白C相关的遗传疾病。
七、镰状细胞贫血的治疗治疗原则：目前尚缺乏有效的治疗办法，主要是对症处理。
对症治疗可以减轻患者症状与痛苦。
治疗的一般原则包含良好的患者教育、感染预防和处理、营养支持、疼痛管理，减少器官损伤及并发症。
治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。
初始预防措施还包括新生儿期开始的青霉素预防性使用，恰当的免疫接种以及对特殊情况（手术前准备、症状性贫血、急性脑卒中、多器官功能衰竭等）患者的输血治疗。
对因治疗：暂无资料。
对症治疗：暂无资料。
急性期治疗：1、吸氧本病主要是因缺氧使红细胞镰变阻碍毛细血管而造成疼痛危象，给予氧气吸入有一定帮助。
2、输血可用于有骨痛、胸痛、腹痛、血尿、感染等表现的患者，注意血液指标的监测。
多次输血者应注意铁超负荷。
脾切除不是本病的强烈指征。
放化疗：暂无资料。
物理治疗：暂无资料。
心理治疗：暂无资料。
中医治疗：暂无资料。
其他治疗：异基因干细胞移植属于根治措施，可酌情选用。
一般治疗：暂无资料。
药物治疗：1、羟基脲目前，抗镰变药物中只有羟基脲显示出比较确切的疗效，可以在一定程度上可缓解病情，其作用机制是诱导HbF的合成，可减少疼痛危象和需要输血的次数。
2、叶酸叶酸的补充能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮的功能。
也有进行造血干细胞移植和胎肝造血干细胞移植以拯救患者和提高生存质量。
3、双香豆素小剂量双香豆素治疗可以减少患者血栓形成前状态的发生。
4、磷酸二酯酶5抑制剂和内皮素受体拮抗剂可用于肺动脉高压或阴茎痛性勃起的治疗。
5、其他尽早使用止痛药物，红细胞生成素有症状的缓解一定效果。
必要时可应用血管扩张药物。
可根据需要补充常常会缺乏的维生素D和钙。
相关药品：羟基脲、叶酸、双香豆素。
手术治疗：通常不选择手术治疗。
治疗周期：可能需要长期治疗，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
治疗费用：治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
八、镰状细胞贫血的预后一般预后：镰状细胞贫血是一种严重疾病，纯合子患者预后较差，只有14％的患者生存至成年。
若无良好的医疗条件，患者多于30岁前死亡，如有较好的医疗条件，患者可能生存至成年。
杂合子患者预后相对较好。
妊娠使心力衰竭、心肌梗死、贫血加重，并易发生流产和死胎。
严重感染、心力衰竭、心肌梗死引起的休克，以及中枢神经系统并发症可成为死因。
危害性：本病在病情稳定时，患者可耐受贫血及其他临床症状。