雄激素不敏感综合征患者的临床表现及基因突变分析_刘庆旭
雄激素不敏感综合征临床诊断及治疗：附七例病例分析
京妇产 医院 １ ９ ９ ７ －２ ０ １ ２年收治的 ７例 Ａ Ｉ Ｓ患者的临床 资料 ，对疾病的诊 断及 治疗进行总结。结果 瘤 ，术后均 口服 方 式 可 以提 高 患 者 生 活质 量 、 减 少肿 瘤发 生 。
不 同程度女性 型，染色体核型为 ４ ６ ，Ｘ Ｙ，５例患者睾酮水平 高于正常 男性 。７例 均行 手术切 除睾丸 ，５例合并睾 丸肿
Ｂ ｅ ｉ ｊ ｉ ｎ ｇ １ ０ ０ ０ ２ ６，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ
【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】
０ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｔ ｈ ｅ ｃ ｈ ａ ｒ ａ ｃ ｔ ｅ ｉ ｒ ｓ ｔ ｉ ｃ ｓ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ａ ｎ ｄ ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ ａ ｎ ｄ ｒ ｏ ｇ ｅ ｎ ｉ ｎ ｓ ｅ ｎ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｉ ｔ ｙ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍ ｅ
原发 闭经患者睾 酮为男性水平 、染 色体核型 为 ４ ６ ，Ｘ Ｙ时
应考虑为 Ａ Ｉ Ｓ ，青春期前的患者应行人绒毛膜促 性腺 激素 （ Ｈ Ｃ Ｇ） 试验 了解性腺 功能。根据 Ａ Ｉ Ｓ分类选择手 术时机 及 【 关键 词】 雄激素迟钝 综合征 ；诊断 ；治疗
【 中图分类号 】Ｒ ５ ８ ８ ． １ 【 文献标识码 】Ｂ ｄ ｏ ｉ ：１ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ７ — ９ ５ ７ ２ ． ２ ０ １ ５ ． ３ ５ ． ０ ２ ６
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４３７ ８・
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临床 诊 疗 提 示 ・
雄 激 素 不 敏 感 综 合 征 临 床 诊 断 及 治 疗 ： 附 七 例 病 例 分 析
雄激素不敏感综合征是怎么回事
雄激素不敏感综合征是怎么回事目前有很多男性都患上了雄激素不敏感综合征，但是却对这一类病情非常茫然，然后盲目的去治疗吃药，导致病情越来越恶化，最后转变成了别的疾病，对于疾病我就要对症下药。
那么雄激素不敏感综合征到底是怎么一回事呢?雄激素不敏感综合征为X连锁隐性遗传，染色体核型为46,XY，属于男性假两性畸形，其睾酮、尿17酮为正常男性值，体内性腺为睾丸，由于外阴组织中缺乏5a还原酶，睾酮不能转化为二氢睾酮，或因缺乏二氢睾酮受体，而不能表达雄激素作用致使外阴女性化。
1、完全型雄激素不敏感：自幼均按女性生活，在婴幼儿期个别患者可因大阴唇或腹股沟包块而就诊。
有时在行疝修补术时，发现疝内容物为睾丸。
成年后临床表现较为一致：原发闭经，女性体态，青春期乳房发育，但乳头发育差，阴、腋毛无或稀少，女性外阴，大小阴唇发育较差，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，人工周期无月经。
性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内，患者常因原发闭经、大阴唇或腹股沟包块就诊。
在胚胎期，AIS患者睾丸间质细胞分泌的睾酮由于雄激素受体异常而不能刺激午菲氏管发育形成男性内生殖器，双氢睾酮对泌尿生殖窦和外生殖器不起作用而导致分化成阴道下段与女性外阴。
睾丸支持细胞能分泌正常MIS，米勒氏管被抑制而没有输卵管、子宫、宫颈和阴道上段。
到达青春期后，由于完全缺乏雄激素的抑制，少量的雌激素即可导致乳房发育和女性体态。
研究发现AIS患者对雌激素的敏感性是正常男性的10倍。
2、不完全型雄激素不敏感：此类患者的临床表现范围变化极大。
与完全型的主要区别在于有不同程度的男性化，包括增大的阴蒂和阴唇的部分融合，青春期有阴、腋毛发育。
报告一种X—连锁的家族性疾病，主要表现为会阴阴囊型尿道下裂，乳房不发育和不育，现发现也是雄激素受体缺陷所引起的。
在男性表型正常而仅有原发不育和无精或少精症的患者中也发现有雄激素受体的异常。
以上就是对雄激素不敏感综合征的分析，作为男性应该重视起来，雄激素是一个男人的根本所在，应对此类问题有一个深入的了解。
雄激素不敏感综合征的诊断现状和治疗
表象 １ ４ １ 。睾丸可出现于下降路线上 任意 的位 置
Hale Waihona Puke 。青 例 Ｃ Ａ Ｉ Ｓ患者 中检测到 ４ 基 因部 分缺失 ， 阐明了疾 病发 生发展 ， 故称为 Ａ Ｉ Ｓ ， 因其能够更 准确 地反映疾病 的病 理生 理变化而被广泛接受 。 Ａ Ｉ Ｓ是在性发育全过程中细胞组织对雄 激素 不应答导 致生殖器 畸形 的一类疾病 。通 常正 常男性胎儿 于第 ９周 时 睾丸 Ｌ ｅ ｙ ｄ ｉ ｇ细胞开 始分 泌睾酮并 刺激 Ｗｏ ｌ ｌ ｉ ｆ ａ ｎ管的 Ａ Ｒ受
２ 临床特征 ２ ． １ Ｃ Ａ Ｉ Ｓ 为Ａ Ｉ Ｓ一种 极端 表型 “ ， 是 由于 Ａ Ｒ受体
１ ＡＩ Ｓ介 绍
完 全失 活表 现为外生殖器正 常女性表 型 ， 伴 阴毛及腋 毛稀 少或缺如 。婴幼儿 患者多 以发现 双侧腹 股沟 疝或 阴唇 肿物就诊 ， 而青少 年患者 常以原发性 闭经就 诊。经统 计发 现８ ０ ％ 一９ ０ ％的婴幼儿 Ｃ Ａ Ｉ Ｓ发现双侧 腹股 沟疝 ， 约 １ ． １ ％ 在经前年龄段表现为双侧腹股沟疝” 。婴幼儿 时 Ｃ Ａ Ｉ Ｓ常 按女性抚养 ， 性激素检测通 常提示 睾丸发育 及睾酮 分泌 与 年龄相符 ， Ｂ超未 见子宫 、 卵巢及 阴道 上 １ ／ ３段 。青春期后 随着 睾丸分泌雄激素增 多 ， 促黄体生成素可升高或正常 ， 外 周雄激素抵抗 可导致转化 的雌激 素增高 ， 可 出现女性乳 房 及毛发发育 ， 但不具有 月经及 生育能 力 。其表型 变化仅 表 现在体毛及性毛 ， 一般 为 Ｔ ａ ｎ ｎ ｅ ｒ Ｉ一Ⅱ期 。 ２ ． ２ Ｐ Ａ Ｉ Ｓ 界定 范围广泛 ， 受Ａ Ｒ受体 残存功 能的影响使 得 临床表 型差异极 大。外生殖器 可 出现 完全女 性表 型 、 大
完全性雄激素不敏感综合征遗传病学探究
磺士避文结果一、临床资料２名患者具有正常女性外观的外生殖器，有睾丸（隐睾，位于腹股沟和腹腔），无月经，核型为４６，ｘＹ，临床诊断为完全性雄激素不敏感综合征。
４名家族成员经过体格检查，辅助检查和实验室检查初步认定为正常女性。
二、ＰＥＲ及基因测序结果（１）２例ＣＡＩＳ患者的雄激素受体（ＡＲ）基因２号外显子缺失（见图２－１）。
其余外显子电泳条带存在（见图２—２），经过基因测序与正常ＡＲ基因相符。
１２３４５６（图２一ｌＡＲＥｘｏｎ２ＰｃＲ产物凝胶电泳成像）注：编号１、２为２名患者，３为患者母亲，４－６为家族成员Ｅ２Ｅ３Ｅ４Ｅ５Ｅ６Ｅ７（图２－２患者ＡＲ基因外显子检测结果）磺士避童（Ｅｘｏｎ７测序结果）（２）其中一位患者母亲的雄激素受体基因２号外显子ＰＣＲ产物凝胶电泳成像后条带暗淡，提示其为该致病基因的携带者（见图２－１箭头所指）。
１８硬士论文（３）ＡＩＲ基因的Ｅｘｏｎ２及相邻内含子区域碱基序列分析：２例ＣＡＩＳ患者２号外显子两侧的内含予有缺失，Ｅｘｏｎ２上游２２５０ｂｐ至下游３７８５ｂｐ内含子缺失。
根据正常ＡＲ基因设计引物ＰＣＲ扩增Ｅｘｏｎ２上下游１４００ｂｐ及４０００ｂｐ长度的片段在凝胶电泳中均未成像（见图２．３）。
在Ｅｘｏｎ２的５’端距Ｅｘｏｎ２１７００ｂｐ、２０００ｂｐ、２２５０ｂｐ和２６００ｂｐ处分别设计引物，将ＰＣＲ扩增所得产物凝胶电泳，并与正常ＡＲ基因比较，发现１７００ｂｐ、２０００ｂｐ和２２５０ｂｐ处未成像，而２６００ｂｐ处电泳条带与『Ｆ常ＡＲ基因相符（见图２—４）。
在Ｅｘｏｎ２的３’端距Ｅｘｏｎ２３５６９ｂｐ、３７８５ｂｐ、４１６５ｂｐ、５２３０ｂｐ、６１０３ｂｐ和７２０２ｂｐ分别处设计引物对，将ＰＣＲ扩增所得产物凝胶电泳，并与正常ＡＲ基因比较，发现３５６９ｂｐ、３７８５ｂｐ处未成像，而４１６５ｂｐ、５２３０ｂｐ、６１０３ｂｐ和７２０２ｂｐ处的电泳条带与正常ＡＲ基因相符（见图２．５、２－６）。
雄激素不敏感综合征患者诊疗过程心理体验的现象学研究
关键词 雄激素不敏感综合征心理体验现象学研究 中图分类号 <#" 文献标识码 4 文章编号 25678909:0;7!%#8;;#%8;= !"# $%>&7;7?@>.//(>$;"$A!B!&CB%$!>%#>%%7
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雄 激 素 不 敏 感 综 合 征 '()*+,-( .(/-(/.0.1.02 /2()*+3-456是 一 种 因 雄 激 素 受 体 基 因 突 变 导 致 雄激素不能正常发挥效应 出现不同程度男性化 的隐性遗传病$ 患者的染色体为 #;Ec性腺为睾 丸睾丸可顺利分泌雄性激素但由于受体的异常 表现为一系列雄激素抵抗性临床症状 从无生育 能力但外貌正常的女性到完全正常表型有原发性
C MY K
雄激素不敏感综合征的诊断和鉴别诊断
诊断-病史
– 按女性生活的患者有原发闭经，可有腹 股沟或阴唇内包块，部分患者出生后有 外生殖器性别模糊，到达青春期后有阴 蒂增大或男性化表现
AR基因突变
• 缺失型：仅占5～10％，包括整个基因或部分基因 的丢失或3的非整倍数碱基的缺失
• 点突变型：最为常见，可导致：
–形成提前终止密码，导致受体合成不完整，截短的受体 在与激素的结合和基因转录的激活方面是没有活性的
–剪切位点发生突变，引起mRNA的拼接异常 –点突变引起氨基酸替换，最为常见，约85％发生在甾体
完全型雄激素 不敏感综合征
＋ ＋ － 女性 盲端 无 无 无 睾丸 46,XY 正常或升高 正常或升高 无 无
46,XY 单纯性腺 发育不全
＋ － － 女性 有 有 有 有 条索状 46,XY 低下 低下 无 无
46,XY 17α 羟化酶缺乏
＋ － － 女性 盲端 无 无 无 睾丸 46,XY 低下 低下 有 有
CAIS T 升高 4 正常 13 低下 6
E2 LH FSH PRL 4 22 16 － 13 1 6 12 4 －－ 1
田秦杰，刘慧，郎景和。中国实用妇科与产科杂志。2004,20(12):723-725
AIS睾酮水平低下的可能原因
• 长期升高的LH可能导致睾丸间质细胞的 LH受体下降，即间质细胞LH受体发生下 调节，引起睾酮继发性合成障碍？
• 对那些AR结合质量异常和对人工合成的雄 激素类药物有反应的，在超生理剂量或改 变雄激素类型后，雄激素效应将可达到正 常男性水平，这类患者在新生儿和青春期 给予治疗仍可按男性生活
小儿雄激素不敏感综合征有哪些症状？
小儿雄激素不敏感综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍小儿雄激素不敏感综合征症状，尤其是小儿雄激素不敏感综合征的早期症状，小儿雄激素不敏感综合征有什么表现？得了小儿雄激素不敏感综合征会怎样？以及小儿雄激素不敏感综合征有哪些并发病症，小儿雄激素不敏感综合征还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿雄激素不敏感综合征常见症状：阴唇融合、继发性闭经*一、症状根据雄激素受体的完全或不完全异常，可再分为完全型(complete AIS，CAIS)和不完全型或部分型(incomplete或partial，IAIS或PAIS)两大类。
临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。
表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。
在完全型AIS患者中，表现为原发闭经，女性体态，青春期有乳房发育但乳头发育不成熟，无阴腋毛或稀少，女性外阴，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，多以原发闭经就诊。
性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内。
在IAIS患者中，临床表现差异很大，可伴有尿道下裂、小阴茎、小睾丸，男性第二性征发育不完善。
有病例报道：患者染色体核型46XY，生殖腺为睾丸，男性的第二性征发育不完善，外阴似女性，阴毛呈倒三角形，阴囊缺如，阴茎短小，无阴道，尿道下裂呈会阴型，无子宫及附件，雄激素接近正常成年男性水平，符合IAIS的诊断。
*二、诊断标准1、根据上述临床表现。
2、染色体检查，核型均为正常男性46，XY。
3、体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。
4、确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。
*以上是对于小儿雄激素不敏感综合征的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿雄激素不敏感综合征并发症，小儿雄激素不敏感综合征还会引起哪些疾病呢？*小儿雄激素不敏感综合征常见并发症：闭经*一、并发病症睾丸位置不定，可在腹腔内或在腹股沟，25岁后睾丸恶变机会多。
异位睾丸：睾丸从腹股沟管下降时，可能并未降入阴囊内的正常位置，而引引起异位睾丸。
超声诊断雄激素不敏感综合征
超声诊断雄激素不敏感综合征李鹏;蔡胜;姜玉新【期刊名称】《中国医学影像技术》【年(卷),期】2009(025)011【摘要】目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者生殖系统的声像图特点及超声对此病的诊断价值. 方法回顾性分析18例AIS患者的就诊原因、主要体征、性激素检查结果以及生殖系统声像图特征. 结果①除1例青春期前患者,余均因原发性闭经就诊.②患者表现为不同程度的女性外观,外生殖器模糊,类似女性.查体均存在盲端阴道,4例可见少量稀疏阴毛,15例乳房发育良好,触诊检出腹股沟区可疑性腺包块共11个.③睾酮明显增高15例,雌激素增高3例,卵泡刺激素及黄体生成素升高3例,余性激素水平均在正常范围.④超声检查正确判断子宫缺如14例,误判子宫存在4例;准确检出异位性腺31个,其中正确判断为睾丸者23个,另5个漏诊. 结论 AIS患者有典型的临床症状、体征和较特异的实验室检查,超声检查可提供性腺及生殖道的有无、位置和解剖情况,对AIS的正确诊断及手术术式的选择有重要的临床价值.【总页数】3页(P2073-2075)【作者】李鹏;蔡胜;姜玉新【作者单位】中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院超声诊断科,北京,100730;中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院超声诊断科,北京,100730;中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院超声诊断科,北京,100730【正文语种】中文【中图分类】R445.1;R691.1【相关文献】1.完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理 [J], 陶虹江; 陈捷; 陈小燕2.完全型雄激素不敏感综合征1例 [J], 黄晓娟;何菊仙;蔡华3.雄激素不敏感综合征15例临床分析并文献复习 [J], 曲玉清;王先令;窦京涛;吕朝晖;巴建明;杜锦;裴育;郭清华;母义明4.完全型雄激素不敏感综合征性腺的盆腔MRI评估 [J], 沈敏;张丽;何玉琴;洪庆山;江魁明;江肖松5.雄激素不敏感综合征2例报道并文献复习 [J], 范帅帅;王璟琦;庞建智;穆颖;吕潇;王正因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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［基金项目］上海市科委基金（12411952408，134********）；上海市卫生局基金（2011028）（Foundation of Science and Technology Commission of Shanghai Municipality ，12411952408，134********；Foundation of Shanghai Municipal Health Bureau ，2011028）。
［作者简介］刘庆旭（1989—），男，硕士生；电子信箱：1147845790@qq．com 。
［通信作者］李嫔，电子信箱:lipin21@126．com 。
论著临床研究雄激素不敏感综合征患者的临床表现及基因突变分析刘庆旭，李嫔上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院内分泌科，上海200062［摘要］目的探究13例雄激素不敏感综合征患者的临床表现及雄激素受体（AＲ）基因变异情况。
方法收集2012—2014年就诊于上海市儿童医院内分泌科的13例雄激素不敏感综合征患者的临床资料；同时采集外周血，提取DNA ，对AＲ基因进行测序。
结果发现6种AＲ基因错义突变，分别是c．528C ＞A （p．S176Ｒ）、c．170T ＞A （p．L57Q ）、c．2567G ＞A （p．Ｒ856H ）、c．2107T ＞C （p．S703P ）、c．2740C ＞G （p．P914A ）和c．2351A ＞G （p．Q784Ｒ）；其中c．2107T ＞C （p．S703P ）、c．2740C ＞G （p．P914A ）和c．2351A ＞G （p．Q784Ｒ）为新突变。
结论6种错义突变均可能致病，3种新的突变可能导致完全性雄激素不敏感综合征。
［关键词］雄激素不敏感综合征；雄激素受体；突变；疾病［DOI ］11．3969/j．issn．1674-8115．2015．07．011［中图分类号］Ｒ725．8［文献标志码］AAnalysis of clinical manifestations and gene mutations of patients withandrogen insensitivity syndromeLIU Qing-xu，LI PinDepartment of Endocrinology，Shanghai Children's Hospital，Shanghai Jiao Tong University，Shanghai 200062，China［Abstract］Objective T o investigate the clinical manifestations and gene mutations of androgen receptor (AＲ)of 13patients with androgen insensitivity syndrome．Methods C linical data of 13patients with androgen insensitivity syndrome who were treated at the Department of Endocrinology in Shanghai C hildren's Hospital from 2012to 2014were collected．T he peripheral blood of patients was collected．DNA was extracted and AＲgene was sequenced．Ｒesults Six missense mutations of AＲgene were found，i．e．c．528C ＞A (p．S176Ｒ)，c．170T ＞A (p．L57Q )，c．2567G ＞A (p．Ｒ856H)，c．2107T ＞C (p．S703P)，c．2740C ＞G (p．P914A)，and c．2351A ＞G (p．Q784Ｒ)．Among them，c．2107T ＞C (p．S703P)，c．2740C ＞G (p．P914A)，and c．2351A ＞G (p．Q784Ｒ)were new mutations．Conclusion Six missense mutations may all cause diseases and 3new mutations may lead to complete androgen insensitivity syndrome．［Key words］androgen insensitivity syndrome;androgen receptor;mutation;disease男性性发育受到睾酮（T ）和双氢睾酮（DHT ）两种主要的雄激素调控，雄激素需要与雄激素受体（androgen receptor ，AＲ）结合发挥作用。
AＲ基因的突变可以导致雄激素不敏感综合征（androgen insen-sitivity syndrome ，AIS ），而AIS 依据雄激素抵抗程度和临床表现，主要分为完全性AIS （complete AIS ，CAIS ）、部分性AIS （partial AIS ，PAIS ）和轻微型AIS （mild AIS ，MAIS ）［1］。
不同AＲ基因变异可导致临床表型的差异，本研究旨在探究AIS 患者的AＲ基因变异与致病性和临床表现的关系，为判断预后提供理论依据。
1对象与方法1．1研究对象以2012—2014年就诊于上海市儿童医院内分泌·099·刘庆旭，等．雄激素不敏感综合征患者的临床表现及基因突变分析科的13例AIS患者为研究对象，其中2例患者来自同一家庭。
所有患者均未进入青春期。
AIS的诊断标准：综合考虑患者的临床表现、家族史、相关的性激素检测和AＲ基因检测，并排除其他基因突变导致的雄性化不足。
所有患者的染色体均为46，XY，SＲY（+）；所有患者肝肾功能正常，肾上腺功能正常。
以年龄在1 10岁的青春发育前正常男童50名作为对照组。
1．2方法1．2．1临床相关检查对患者行促性腺激素释放激素（GnＲH）激发试验，以了解患者下丘脑—垂体—性腺轴功能；行人绒毛膜促性腺激素（HCG）激发试验，以了解患者睾丸功能；进行腹股沟及睾丸B超和病理检查。
1．2．2AＲ基因和SＲD5A2基因检测查询3个突变评估数据库，分别是HGMD、ClinVar和麦基尔大学的雄激素突变数据库（http：//androgendb．mcgill．ca）。
对于未知的突变和已知的突变导致的氨基酸改变进行临床致病风险评估，主要采用PolyPhen-2在线软件进行错义突变功能分析。
2结果2．1临床表型及性腺功能分析2．1．1外生殖器表型以及B超和性腺病理结果13例患者中，6例（46%）为CAIS，7例（54%）为PAIS。
9例（69%）患者有隐睾，隐睾患者中6例为腹股沟内隐睾。
8例（62%）患者外生殖器外观呈女性外阴，其中6例患者没有阴茎，有阴茎的患者均表现出长度的不足，另外有2例患者有尿道下裂。
所有患者均有睾丸组织而未见卵巢组织（表1，图1）。
表1AIS患者外生殖器表型Tab1Phenotypes of external genitalia of patients with AISA110岁4个月女性0无腹内，隐睾有无CAIS A29岁8个月男性1．0无阴囊内，1．5有无PAIS A310岁2个月男性1．8无阴囊内，2．0有无PAIS A42岁11个月女性0无阴囊内，1．0有无CAIS A51岁男性1．3无腹股沟，隐睾有无PAIS A63岁5个月女性0无腹股沟，隐睾有无CAIS A71岁1个月男性1．0无阴囊内，1．0有无PAIS A82岁4个月女性0无腹股沟，隐睾有无CAIS A91岁10个月女性0．5无腹内，隐睾有无PAIS A103岁女性1．0会阴型腹股沟，隐睾有无PAIS A113岁7个月女性0无腹股沟，隐睾有无CAIS A121岁1个月女性0无腹股沟，隐睾有无CAIS A1310个月男性0．8阴茎近端型腹内，隐睾有无PAIS2．1．2GnＲH激发试验及HCG激发试验结果GnＲH 激发试验在基础T值升高的患者均表现为高促状态，促黄体生成素（LH）峰值均＞10IU/L。
HCG激发后所有患者均表现为T、DHT明显升高，说明睾丸功能正常，符合AIS临床特点。
HCG激发试验后T/DHT均＜30，可排除SＲD5A2缺乏症引起的小阴茎［2］。
有5例患者的雌二醇（E2）升高（以1岁到青春发育前正常值＜73．4pmol/L为标准）。
详见表2。
2．2基因检测结果AＲ基因检测结果显示，13例患者中8例有6种错义突变（表3）。
经查询，6种错义突变为致病突变，其中3种为未报道的新突变（图2）。
在5例无点突变的患者中，3例患者（A8、A9和A13）有CAG的重复次数变异，重复次数分别是18、19和30，患者A8是CAIS，患者A9和A13是PAIS；另外2例患者A7和A10无点突变，也无CAG重复次数变异，临床·199·刘庆旭，等．雄激素不敏感综合征患者的临床表现及基因突变分析表现均为PAIS。
所有患者SＲD5A2基因检测均未发现致病突变。
对50名对照组儿童行AＲ基因检测，未发现致病的错义突变；对50名对照组儿童行SＲD5A2基因检测，未发现致病的错义突变。
图1部分患者外生殖器表型Fig1Phenotypes of external genitalia of some patients表2AIS患者GnＲH及HCG激发试验结果Tab2Ｒesults of GnＲH and HCG stimulation tests for patients with AISA14．4011．80255．11443．502．4247．006．3515．20＜73．4 A21．3312．1025．47113．941．7523．404．6813．10202．0 A34．6835．40403．54980．301．2721．203．858．45＜73．4 A41．239．4347．80251．500．6913．901．903．7580．4 A55．8224．9996．04722．275．1126．341．642．8584．0 A6＜0．6911．2055．20182．990．3825．207．8724．30＜73．4 A72．8217．70135．81237．892．6552．178．3329．99＜73．4 A82．016．10133．90487．031．8720．786．7216．13＜73．4 A90．778．18409．20805．290．7531．902．489．10＜73．4 A100．775．8626．3790．800．7510．9318．0278．36＜73．4 A11＜0．698．7483．59276．980．4616．304．3516．1079．3 A124．7218．2181．47229．260．9343．651．806．22110．0 A13＜0．6927．3071．61276．521．4713．303．1311．06＜73．4注：FSH为促卵泡生成素。