雄激素不敏感综合征是怎么回事
完全性雄激素不敏感综合征遗传病学探究
磺士避文结果一、临床资料２名患者具有正常女性外观的外生殖器，有睾丸（隐睾，位于腹股沟和腹腔），无月经，核型为４６，ｘＹ，临床诊断为完全性雄激素不敏感综合征。
４名家族成员经过体格检查，辅助检查和实验室检查初步认定为正常女性。
二、ＰＥＲ及基因测序结果（１）２例ＣＡＩＳ患者的雄激素受体（ＡＲ）基因２号外显子缺失（见图２－１）。
其余外显子电泳条带存在（见图２—２），经过基因测序与正常ＡＲ基因相符。
１２３４５６（图２一ｌＡＲＥｘｏｎ２ＰｃＲ产物凝胶电泳成像）注：编号１、２为２名患者，３为患者母亲，４－６为家族成员Ｅ２Ｅ３Ｅ４Ｅ５Ｅ６Ｅ７（图２－２患者ＡＲ基因外显子检测结果）磺士避童（Ｅｘｏｎ７测序结果）（２）其中一位患者母亲的雄激素受体基因２号外显子ＰＣＲ产物凝胶电泳成像后条带暗淡，提示其为该致病基因的携带者（见图２－１箭头所指）。
１８硬士论文（３）ＡＩＲ基因的Ｅｘｏｎ２及相邻内含子区域碱基序列分析：２例ＣＡＩＳ患者２号外显子两侧的内含予有缺失，Ｅｘｏｎ２上游２２５０ｂｐ至下游３７８５ｂｐ内含子缺失。
根据正常ＡＲ基因设计引物ＰＣＲ扩增Ｅｘｏｎ２上下游１４００ｂｐ及４０００ｂｐ长度的片段在凝胶电泳中均未成像（见图２．３）。
在Ｅｘｏｎ２的５’端距Ｅｘｏｎ２１７００ｂｐ、２０００ｂｐ、２２５０ｂｐ和２６００ｂｐ处分别设计引物，将ＰＣＲ扩增所得产物凝胶电泳，并与正常ＡＲ基因比较，发现１７００ｂｐ、２０００ｂｐ和２２５０ｂｐ处未成像，而２６００ｂｐ处电泳条带与『Ｆ常ＡＲ基因相符（见图２—４）。
在Ｅｘｏｎ２的３’端距Ｅｘｏｎ２３５６９ｂｐ、３７８５ｂｐ、４１６５ｂｐ、５２３０ｂｐ、６１０３ｂｐ和７２０２ｂｐ分别处设计引物对，将ＰＣＲ扩增所得产物凝胶电泳，并与正常ＡＲ基因比较，发现３５６９ｂｐ、３７８５ｂｐ处未成像，而４１６５ｂｐ、５２３０ｂｐ、６１０３ｂｐ和７２０２ｂｐ处的电泳条带与正常ＡＲ基因相符（见图２．５、２－６）。
小儿雄激素不敏感综合征
【疾病名】小儿雄激素不敏感综合征【英文名】pediatric androgen insensitivity syndrome【别名】pediatric androgen resistance syndrome；pediatric testicular feminization syndrome；小儿Reifenstein综合征；小儿睾丸女性化综合征；小儿抗雄激素综合征；小儿雄激素不敏感综合症；小儿雄激素抵抗综合征；小儿有睾女性化综合征【ICD号】E34.5【病因和发病机制研究的进展】1.病因研究进展 小儿雄激素不敏感综合征(Complete Androgen Insensitivity Syndrome，CAIS)也称睾丸女性化，为X连锁遗传性疾病，是一种罕见的两性畸形。
其病因源于靶器官雄激素受体(AR)的功能缺陷，AR基因定位于Xq11-12。
研究认为AR反应异常可能与点突变、微小缺失有关，而不是AR 基因大的结构改变。
至今已报道超过150种不同的AR改变，Jaaskelainen于2006年报道了CAIS患者雄激素受体5个新型突变位点。
2.发病机制研究进展【诊断研究进展】1.辅助诊断检查进展(1)实验室检查进展：(2)特殊检查进展：雄激素完全不敏感综合征(CAIS)是一种少见的疾病，然而外科医生们却常常发现患有此症的女性患儿有较高的腹股沟疝的并发率。
一些回顾性研究显示，在女性CAIS患儿中并发腹股沟疝的概率为0.8%～2.4%。
目前尚未建立一种针对这种情况的廉价而快捷的筛选方式。
由于CAIS患儿的阴道较短，如果已知阴道长度的正常值，通过测量阴道长度也许可以作为一种有效的筛选方法。
世界核心医学期刊文摘·儿科学(2005/06)“雄激素完全不敏感综合征女性患儿伴腹股沟疝的发生率及阴道长度测量对这种疾病的筛选价值”一文，作者对270例腹股沟疝的女性患儿进行阴道长度的测量，试图确定正常阴道的长度标准，并评估测量阴道长度对CAIS女性患儿并发腹股沟疝的预测价值。
雄激素不敏感综合征的诊断和鉴别诊断
诊断-病史
– 按女性生活的患者有原发闭经，可有腹 股沟或阴唇内包块，部分患者出生后有 外生殖器性别模糊，到达青春期后有阴 蒂增大或男性化表现
AR基因突变
• 缺失型：仅占5～10％，包括整个基因或部分基因 的丢失或3的非整倍数碱基的缺失
• 点突变型：最为常见，可导致：
–形成提前终止密码，导致受体合成不完整，截短的受体 在与激素的结合和基因转录的激活方面是没有活性的
–剪切位点发生突变，引起mRNA的拼接异常 –点突变引起氨基酸替换，最为常见，约85％发生在甾体
完全型雄激素 不敏感综合征
＋ ＋ － 女性 盲端 无 无 无 睾丸 46,XY 正常或升高 正常或升高 无 无
46,XY 单纯性腺 发育不全
＋ － － 女性 有 有 有 有 条索状 46,XY 低下 低下 无 无
46,XY 17α 羟化酶缺乏
＋ － － 女性 盲端 无 无 无 睾丸 46,XY 低下 低下 有 有
CAIS T 升高 4 正常 13 低下 6
E2 LH FSH PRL 4 22 16 － 13 1 6 12 4 －－ 1
田秦杰，刘慧，郎景和。中国实用妇科与产科杂志。2004,20(12):723-725
AIS睾酮水平低下的可能原因
• 长期升高的LH可能导致睾丸间质细胞的 LH受体下降，即间质细胞LH受体发生下 调节，引起睾酮继发性合成障碍？
• 对那些AR结合质量异常和对人工合成的雄 激素类药物有反应的，在超生理剂量或改 变雄激素类型后，雄激素效应将可达到正 常男性水平，这类患者在新生儿和青春期 给予治疗仍可按男性生活
完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理
陶虹江，陈捷，陈小燕【摘要】雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）又称为睾丸女性化综合征（testicular feminization syndrome，TFS），是一种X连锁遗传病，是男性假两性畸形中较常见的类型，可分为完全型AIS和不完全型AIS，其原因主要是雄激素受体（androgen receptor，AR）基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。
本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程，以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。
【关键词】完全型雄激素不敏感综合征；雄激素迟钝综合征；性腺发育不全，46，XY；磁共振成像；隐睾切除；雌激素替代疗法Clinical Characteristics and Management of2Cases of Complete Androgen Insensitivity Syndrome TAOHong-jiang，CHEN Jie，CHEN Xiao-yan.Women′s Hospital of Nanjing Medical University，Nanjing Maternity andChild Health Care Hospital，Nanjing210004，ChinaCorresponding author：CHEN Xiao-yan，E-mail：2639620626@【Abstract】Androgen insensitivity syndrome(AIS),also known as testicular feminization syndrome,is anX-linked genetic disease.AIS is a common type of male pseudohermaphroditism.It can be divided into completeAIS and incomplete AIS.The main reason is that the mutations of androgen receptor gene lead to androgenresistance and non-response.The clinical data,diagnosis and treatment of two patients with CAIS in our hospitalare reviewed in order to further improve the cognition,diagnosis and treatment of the disease.【Keywords】Complete androgen insensitivity syndrome；Androgen-insensitivity syndrome；Gonadal dysgenesis，46，XY；Magnetic resonance imaging；Cryptorchidism；Estrogen replacement therapy（ＪＩｎｔＲｅｐｒｏｄＨｅａｌｔｈ蛐ＦａｍＰｌａｎ，2020，39：141-143）·病例报告·作者单位：210004南京医科大学附属妇产医院，南京市妇幼保健院通信作者：陈小燕，E-mail：2639620626@雄激素不敏感综合征（androgen insensitivitysyndrome，AIS）是一种X连锁隐性遗传性疾病，患者的染色体为46，XY，主要发病原因为雄激素靶器官上的雄激素受体（androgen receptor，AR）出现障碍而导致对雄激素不反应或反应不足[1]。
孩子雄激素不敏感综合症，需要怎么办？
孩子雄激素不敏感综合症，需要怎么办？
尿道下裂每日问答（7）：孩子雄激素不敏感综合症，需要怎么办？
答：雄激素不敏感综合症，是这两年比较热门的概念和诊断，并不仅仅是阴茎发育大小的问题。
确诊这样的问题，往往除了本身发育的情况，还要结合性激素、内分泌的相关检查以后才能判断。
有时候甚至还要结合内分泌治疗的效果来评判到底是不是属于雄激素不敏感综合症。
大部分雄激素不敏感往往是部分型的，或者说不是完全不敏感。
可能针对性用一些药，也是可以对生殖器发育进行改善的。
如果确诊是雄激素不敏感综合症，短期内只要用一点药改善发育，完成手术治疗就可以了。
最关键的是到青春期要密切随访，一般是12周岁以后就要密切随访，然后根据发育情况、具体不敏感综合症的原因及病症进行药物治疗，这样也是可以达到正常发育结果。
在一个重要的长期的回顾性研究中，Reilly和Woodhouse(1989)报道了20例在婴儿期就诊断为小阴茎的病例。
几乎所有这些患者在儿童期就接受过雄激素治疗。
大多数患者的性功能还是可以令人满意的。
雄激素不敏感综合征
雄激素不敏感综合征定义：由于雄激素靶器官上的雄激素受体（Androgen Receptor，AR）出现障碍而导致对雄激素不反应或反应不足而导致多种临床表现，称为雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome，雄激素不敏感综合征)，以往曾被称为“睾丸女性化（Testicular feminization）”，现已不用此名称。
分类：以往根据临床表现，将雄激素不敏感综合征详细地分为五类，即：1. 完全型睾丸女性化2. 不完全型睾丸女性化3. Reifenstein综合征（会阴阴囊型尿道下裂）4. 男性不育综合征5. 男性化不足综合征但仅前三类有明显的性发育异常，故目前临床上根据患者有无男性化表现，将雄激素不敏感综合征患者分为两大类，即：1. 无男性化表现的完全型雄激素不敏感综合征(Complete AIS，CAIS)：即完全型睾丸女性化。
2. 有男性化表现的不完全型或部分型雄激素不敏感综合征(Incomplete或Partial AIS，IAIS或P AIS)：即不完全型睾丸女性化和Reifenstein综合征。
发生率：雄激素不敏感综合征占原发闭经的6－10%，发病率为出生男孩的1/20,000-64,000。
在儿科有腹股沟疝而手术的“女孩”中，雄激素不敏感综合征的发生率为1.2%。
病因：受累的雄激素不敏感综合征个体遗传上为男性，因为其核型为46,XY，有睾丸。
患者的血浆睾酮、双氢睾酮与雌激素水平均在男性正常范围。
用hCG刺激后，雄激素与雌激素水平上升，说明性激素均来自睾丸且反应正常。
其病因是雄激素靶器官上的雄激素受体出现障碍而导致雄激素的正常效应全部或部分丧失。
雄激素必须通过雄激素受体才能起作用。
雄激素受体是一种配基（雄激素）依赖性转录因子，与糖皮质激素、盐皮质激素、孕激素、雌激素、维生素D3和甲状腺素等受体同属一类，有类似的结构。
雄激素受体是一种对雄激素有高亲和力的结合蛋白，通过诱导靶基因的转录，而介导睾酮和双氢睾酮的生理效应。
雄激素不敏感综合征的临床特征及治疗
雄激素不敏感综合征的临床特征及治疗
盛少琴;金杭美
【期刊名称】《浙江医学》
【年(卷),期】2011(033)001
【摘要】@@ 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是男性假两生畸形常见的类型,其发生率为1/20 000～1/64 000(男婴),或相当于全部性分化障碍的5%[1].患者的染色体核型为46,XY,性腺为睾丸,雄激素合成正常,由于与男性性征有关的雄激素靶器官受体缺陷,导致靶组织对雄激素不敏感,使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失,形成临床上广泛表型.
【总页数】3页(P92-94)
【作者】盛少琴;金杭美
【作者单位】310015,杭州师范大学附属医院妇产科;浙江大学医学院附属妇产科医院妇科
【正文语种】中文
【相关文献】
1."姐妹"同为雄激素不敏感综合征全腹腔镜治疗1例报告 [J], 屈凤;李斌;柯峰;康红玲;陈翠兰;朱思蕾
2.雄激素不敏感综合征的诊断现状和治疗 [J], 巩纯秀;王稀欧
3.雄激素不敏感综合征手术治疗及探查结果分析 [J], 白枫;郭海燕;陈蓉;王含必;康晓迪;孙爱军;田秦杰
4.完全型雄激素不敏感综合征的临床特征 [J], 孙桂芳;王志学
5.雄激素不敏感综合征临床诊断及治疗：附七例病例分析 [J], 任健;郑萍;卢丹;魏薇;郝焰
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
完全型雄激素不敏感综合征1例
完全型雄激素不敏感综合征1例作者：黄晓娟何菊仙蔡华来源：《医学信息》2020年第16期关键词：雄激素不敏感综合征;遗传病;假两性畸形雄激素不敏感综合征（AIS）是雄激素受体基因失活或突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病，染色体核型为46XY，属于男性假两性畸形，发病率为出生男孩的（1.6～5.0）/10万[1]。
患者临床表现为一系列雄激素抵抗综合征，根据机体对雄激素抵抗严重程度分为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS），部分型雄激素不敏感综合征（PAIS），轻微型雄激素不敏感综合（MAIS），其表型从类似于女性外生殖器到正常男性表型仅伴有不育或乳房发育等。
我院2019年收治了1例CAIS患者，现将诊治经过报道如下，以期为該疾病的诊治提供参考。
1临床资料患者，女，22岁，未婚，因“发现生殖器发育异常3年余”于2019年6月12日就诊于我院。
患者青春期后月经未来潮，于19岁就诊于当地医院查B超提示：先天性无子宫，右侧阴唇皮下及左侧腹股沟区可见睾丸回声。
之后未于进一步诊治。
现就诊于我院行超声检查示：先天性无子宫，右侧阴唇皮下及左侧腹股沟区可见睾丸回声。
染色体检查示：常染色体44，性染色体2，核型XY。
无腹胀、腹痛及特殊不适。
患者系父母于17 d大小时抱养，原生家庭情况不详。
既往体健，否认高血压、低血钾等特殊病史。
查体：生命体征平稳，女性体态，身高：167 cm，体重：49 kg。
无喉结，乳房发育饱满，乳头偏小，腋毛稀疏;外生殖器检查：外阴，阴毛少，呈女性分布，阴唇发育可，舟状窝下缘可探及一约2 cm盲段，宽约1 cm，尿道开口位于其中，右侧大阴唇皮下可扪及一约4 cm×3 cm×;;; 3 cm椭圆形包块，活动好，无压痛。
左侧腹股沟区可扪及一约4 cm×3 cm×3 cm椭圆形包块，活动好，无压痛。
2019年6月14日磁共振（盆腔平扫）：膀胱直肠间未见子宫及阴道信号，盆腔未见确切卵巢信号。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢
雄激素不敏感综合征是怎么回事
导语：目前有很多男性都患上了雄激素不敏感综合征，但是却对这一类病情非常茫然，然后盲目的去治疗吃药，导致病情越来越恶化，最后转变成了别的疾
目前有很多男性都患上了雄激素不敏感综合征，但是却对这一类病情非常茫然，然后盲目的去治疗吃药，导致病情越来越恶化，最后转变成了别的疾病，对于疾病我就要对症下药。
那么雄激素不敏感综合征到底是怎么一回事呢？
雄激素不敏感综合征为X连锁隐性遗传，染色体核型为46，XY，属于男性假两性畸形，其睾酮、尿17酮为正常男性值，体内性腺为睾丸，由于外阴组织中缺乏5a还原酶，睾酮不能转化为二氢睾酮，或因缺乏二氢睾酮受体，而不能表达雄激素作用致使外阴女性化。
1、完全型雄激素不敏感：自幼均按女性生活，在婴幼儿期个别患者可因大阴唇或腹股沟包块而就诊。
有时在行疝修补术时，发现疝内容物为睾丸。
成年后临床表现较为一致：原发闭经，女性体态，青春期乳房发育，但乳头发育差，阴、腋毛无或稀少，女性外阴，大小阴唇发育较差，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，人工周期无月经。
性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内，患者常因原发闭经、大阴唇或腹股沟包块就诊。
在胚胎期，AIS患者睾丸间质细胞分泌的睾酮由于雄激素受体异常而不能刺激午菲氏管发育形成男性内生殖器，双氢睾酮对泌尿生殖窦和外生殖器不起作用而导致分化成阴道下段与女性外阴。
睾丸支持细胞能分泌正常MIS，米勒氏管被抑制而没有输卵管、子宫、宫颈和阴道上段。
到达青春期后，由于完全缺乏雄激素的抑制，少量的雌激素即可导致乳房发育和女性体态。
研究发现AIS患者对雌激素的敏感性是正常男性的10倍。
生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏。