性腺发育不全
特纳综合征的其他变型查房
染色体核型分析：确定特纳综合 征的基因突变类型
03
超声检查：观察子宫、卵巢等生 殖器官的发育情况
05
骨密度检测：评估骨质疏松风险， 制定相应的预防和治疗措施
性激素检测：了解患者性激素水 平，评估卵巢功能
02
心电图检查：评估心脏功能，监 测心律失常等异常情况
04
影像学检查：如CT、MRI等，了解 患者骨骼、肌肉等组织的发育情 况
营养不良：由于 疾病导致营养不 良，影响生长发 育和身体健康。
感染预防护理诊断
评估患者感染的风险
1
因素，如年龄、性别、
疾病状况等
监测患者的体温、白
2
细胞计数等感染指标
保持患者的皮肤和黏
3
膜完整性，预防皮肤
破损和感染
指导患者正确洗手、
4
漱口等个人卫生习惯， 降低感染风险
定期对患者进行感染
5
预防知识培训，提高 其自我防护意识
04
定期复查：提 醒患者及家属 定期复查，监 测病情变化和 治疗效果
社区宣教
01
02
03
04
预防措施宣教
01
保持良好的生 活习惯，如健 康饮食、规律 作息、适量运 动等
02
03
04
避免接触有害 物质，如吸烟、 酗酒、接触有 毒化学物质等
定期进行体检， 及时发现并治 疗疾病
保持良好的心 理状态，避免 过度焦虑和抑 郁等负面情绪
病史及症状描述
01
患者基本信息：姓名、 年龄、性别、职业等
02
病史：发病时间、症状 持续时间、就诊经历等
03
症状描述：主要症状、 伴随症状、症状变化等
04
Turner
Turner综合征的定义
• Turner综合征又叫先天性卵巢发育不全综合征，属于性腺发育不全症，
是性发育异常疾病中常见的一种。其发生率在活产女婴中为1∶2130。 • 该病系性染色体数量或结构异常引起的遗传性疾病，患者具有条索状 性腺(主要为结缔组织)，无卵巢滤泡，故称性腺发育不全。 • 约有75%丢失发生在父方，约10% 的丢失是在早期卵裂时。正常女性 性染色体为XX，有卵巢和决定身高的全部基因，女性只有存在两条完 整的X 染色体的情况下，才能有女性正常的性腺和性征的发育（X染色 质）。
•
•
女性只有存在两条完整的X 染色体的情况下，才能保证女性个体 的正常性腺发育。
•
Turner 综合征的基因型与表型有一定关系，X或45，X/47，XXX可能有月经及生 育能力，但不能仅根据其基因型来推断其表型。 含Y 染色体或有来源于Y 染色体物质的患者，临床表型差异较大 ，可为女性表型，也可为男性表型。体检发现无睾丸存在，或者两侧 大阴唇内触及包块。含Y染色体或部分Y染色体的Turner综合征患者中 ，性腺胚胎细胞瘤的发生率高，还可有男性化特征。有研究证实Y 染 色体物质嵌合在Turner 综合征中不少见，倡导每一个Turner 综合征患 儿都应在诊断后进行Y 染色体物质的分子遗传学监测。
临床表现
•
• • 4.糖代谢异常：近一半存在胰岛素抵抗 5.合并克罗恩病及溃疡性结肠炎等炎性肠病多见 6.合并肾、肾血管畸形如马蹄肾、肾萎缩、多条输尿管等多见， 但一般不引起肾功能不全。 7.骨质疏松：雌激素缺乏有关，骨折风险高
•
•
8.甲状腺自身抗体：20-50%甲状腺自身抗体阳性，1/3有甲减，多 数为自身免疫性甲状腺疾病，建议定期监测甲功及甲状腺抗体，一旦 甲减立即补充甲状腺素替代治疗。
一例46,XY完全性性腺发育不良患者SRY基因新突变报道
万方数据主垡凼盆鳖岱进盘壶垫！！生！旦筮！！鲞筮！翅ｇ！鱼』垦！！竺曼！！！丛！壁虫，！坠垃！Ｑ！！：！尘：婴：盟！：２・５８７・ＤＮＡ。
ＰｃＲ扩增ｓＲＹ基因。
根据ＮｃＢｌ提供的ＤＮＡ序列（Ｎｃ００００２４．９），采用蹦ｍｅｒ５软件分别设计引物，上游引物为５’．１’ｒｒＣＡＡ，Ｉ－ｌＴｒＧＴＣＧＣＡｃＴｃ．３’。
下游引物为５’．７ｎＴＧＴＡＧＣＣＡ—ＡＴＧ町ＡＣｃｃ．３７，以上引物由上海生工公司合成。
ＰｃＲ扩增采用Ｅｐｐｅｎｄｏｒｆ公司Ｍ鹊ｔｅ吒ｙｃｌｅｒＧｍｄｉｅｎｔＰＣＲ扩增仪。
ＰｃＲ反应体系如下：ＤＮＡ模板４山，上游和下游引物各０．５山，缓冲液２．５一，ｄＮＴＰＯ．５山，Ｔａｑ酶（上海生工公司）０．３一，用双蒸水补足体积至２５山。
反应条件为：预变性９５℃，５ｍｉｎ；变性９４℃３０ｓ；退火温度５６℃３０ｓ；延伸７２℃３０ｓ，３２个循环后７２℃延伸ｌＯｌＩｌｉｎ，最后，ＰｃＲ产物４℃保存。
反应结束后，经１．２％琼脂糖凝胶电泳，溴化乙锭染色。
紫外灯下观察条带。
ＰｃＲ产物纯化后，送Ｉｎｖｉｔｍｇｅｎ公司完成测序。
将所获的序列分别与ＧｅｎＢａＩｌｌ【提供的各外显子序列进行比对，确认突变位点。
为进一步证实所发现的Ａ６６Ｔ替代突变为一新的突变，而非多态性位点，对来自上海青浦社区的５０名无血缘关系的正常男性，用同样的ＰＣＲ反应体系和测序条件。
对ＳＲＹ基因该位点进行筛查。
二、结果患者ｓＲＹ基因第１９６位碱基由鸟嘌呤突变为腺嘌呤（１９６Ｇ＞Ａ），造成其所编码的第６６位氨基酸由丙氨酸突变为丝氨酸（Ａ６６Ｔ）。
而患者父亲ＳＲＹ基因测序正常，并未发现相应突变。
患者母亲染色体核型正常（图１）。
注：Ａ：患者ＳＲＹ基因所检测到的错义突变１９６Ｃ＞Ａ（Ａ６６Ｔ）；Ｂ：患者父亲的外周血中ｓＲＹ基因正常，并未发现该位点的突变图ｌ患者及其父亲的ＳＲＹ基因测序结果对来自上海青浦社区的５０名无血缘关系的正常人ｓＲＹ基因进行ＰｃＲ扩增直接测序，结果未发现以上个位点有相同改变。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的科普知识PPT课件
该病症通常表现为睾丸发育不全，导致男性特征 的缺乏。
什么是小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征？ 发病机制
该综合征主要由于性别决定基因的突变或缺失， 影响激素分泌和生殖器的正常发育。
常见的基因突变涉及SRY基因，该基因位于Y染色 体上。
如何治疗及管理？
激素替代治疗
在青春期前后，可以使用激素替代治疗来促 进性特征的发育。
这有助于患者获得正常的性发育和第二性征 。
如何治疗及管理？ 外科干预
在某些情况下，可能需要外科手术以纠正生 殖器畸形或取出未发育的睾丸。
手术应在专业医生的指导下进行。
如何治疗及管理？ 心理支持
患者及其家庭可能需要心理支持，以应对与 性别认同相关的挑战。
谁会受到影响？ 遗传因素
该病症往往是遗传造成的，家族史可能会增 加发病风险。
相同家族中可能会有多个个体受到影响。
谁会受到影响？ 环境因素
虽然遗传因素是主要原因，但环境因素如激 素干扰物质也可能在某些情况下发挥作用。
这些影响可能在胎儿发育阶段就开始。
何时及如何诊断？
何时及如何诊断？ 临床表现
医生将基于临床表现进行初步诊断，如性别特征 、睾丸发育情况等。
常见的表现包括阴茎小、阴囊不对称等。
何时及如何诊断？ 实验室检查
通过血液检查测量激素水平（如睾酮）及染色体 分析来确认诊及如何诊断？
影像学检查
超声波检查可以评估内部生殖器官的发育情况， 帮助明确诊断。
这可以查看是否存在未发育的睾丸或其他结构异 常。
如何治疗及管理？
专业心理医生可以提供支持和建议。
未来的研究方向
性腺功能减退分类、病因、诊断及治疗
原发性性腺功能减退—原因
先天性：
克莱恩费特（ Klinefelter）综合征 性腺发育不全综合征 单纯性性腺发育不全 假性特纳综合征 莱迪(Leydig)细胞发育不全 唯塞托利细胞(Sertoli Cells Only)综合征 先天性无睾症 雄激素合成障碍
血清FSH (miu/ml) 血清LH (miu/ml)
0.7±1.0 49.9±27.0
0.3±0.4 21.4±11.3
1.3±1.4 104.2±61.3
0.6±0.6 32.3±20.9
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
孤立性GnRH缺乏 特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH） Kallmann 综合征 先天性肾上腺发育不良（AHC）
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑性
下丘脑性闭经 运动 神经性厌食 心理性 服避孕药后
肿瘤 神经胶质瘤 其他下丘脑肿瘤
不同运动项目运动员月经不规律的患病率
• 系第三胎第一产，足月顺产，出生时情况正常 （具体不详）。
• 婴幼儿生长发育正常同同龄人。 • 小学后休学，智力正常，学习成绩中等以上，
体育成绩一般。
• 16岁时发现无第二性征发育，无乳房发育、无 月经来潮，无腋毛生长，外阴有少量毳毛，身 高同同龄人，体力稍弱。
病例分析
• 22岁在当地医院妇科就诊，给予口服药物、和 肌注黄体酮行人工周期治疗，共1年（具体用 药用法用量不详）。
hCG 2000U+ hMG 75~150U im
性腺功能低下
性腺功能低下性腺功能低下又称为性腺不全，是指男性睾丸或女性卵巢功能异常，导致性激素水平不足的一种疾病。
性腺是生产性激素和生产生殖细胞的重要器官，对人体的生殖和性发育起着重要的作用。
当性腺功能低下时，性激素的分泌减少，可引起性欲减退、性功能障碍、生殖能力降低等问题。
性腺功能低下的病因很多，可以是先天性的遗传因素，也可以是后天获得性的因素。
先天性性腺功能低下常见于染色体异常、遗传性疾病等状况，如克氏综合征、Klinefelter综合征等；后天性性腺功能低下则常见于药物的副作用、放疗、化疗、手术等治疗措施，以及炎症、肿瘤等疾病。
性腺功能低下的临床表现多样，男性患者常出现性欲减退、勃起困难、精液量减少等，女性患者则多出现月经不规律、闭经、性欲减退等。
此外，患者还可能伴有其他症状，如脱发、乏力、体质偏瘦等。
性腺功能低下会对人体的发育产生不利影响，青春期时的性征发育较慢，身高矮小等问题也可能出现。
治疗性腺功能低下的方法包括替代性激素治疗、手术矫正等。
对于男性患者，可以通过补充睾丸激素来提高性功能和生殖能力；对于女性患者，可以通过补充雌激素来调整月经周期和生殖能力。
此外，手术治疗也是一种选择，如卵巢切除手术可以减轻卵巢功能低下的症状。
预防性腺功能低下的方法主要是避免诱发因素的影响，注意生活规律，避免过度劳累和应激状态；对于那些已经诊断为性腺功能低下的患者，及早进行治疗，接受规范管理和定期复查。
性腺功能低下是一种影响生殖和性发育的重要疾病，对患者的身心健康和生活质量有较大的影响。
因此，一旦出现相关症状，应及时就医，接受专业医生的诊断和治疗。
同时，要加强对青少年性教育的宣传和指导，提高人们对性腺功能低下的认识，预防相关疾病的发生和发展。
男性性腺发育不全
教育与宣传
加强相关教育与宣传，提 高公众对男性性腺发育不 全的认知和理解，减少歧 视。
社会支持与互助网络建设
建立支持组织
成立男性性腺发育不全患者支持 组织，提供心理支持和互助平台
。
社区关怀
鼓励社区开展关怀活动，增进邻里 间的理解和关心，营造友善的社区 环境。
心理支持与辅导
01
02
03
04
心理疏导
对性腺发育不全的男性进行心 理疏导，帮助他们正确认识和
面对疾病，增强自信心。
家庭支持
家庭成员的支持和理解对于患 者的心理健康非常重要，应给 予他们足够的关心和支持。
社会支持
社会应该提供一个包容和支持 的环境，让患者能够融入社会
，减轻心理压力。
专业辅导
寻求专业的心理辅导和治疗， 帮助患者处理情绪问题、克服 心理障碍，提高生活质量。
04
男性性腺发育不全的科研进 展
基础研究进展
基因突变研究
科学家们通过基因测序技术，发现了 一些与男性性腺发育不全相关的基因 突变，这些发现有助于深入了解该疾 病的发病机制。
细胞模型建立
激素与信号转导研究
对男性性腺发育不全患者体内激素水 平和信号转导通路的深入研究，有助 于揭示疾病的发生机制和寻找潜在的 治疗靶点。
患者生活质量的研究
关注男性性腺发育不全患者的生活质量，评估疾病对患者身心健康 的影响，为制定更有效的治疗方案提供依据。
新药研发与治疗技术更新
新药研发
针对男性性腺发育不全的发病机制，研究者们正在开发新的药物， 以期为患者提供更有效的治疗手段。
治疗ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ术更新
导致假两性畸形的原因
导致假两性畸形的原因*导读：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。
②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。
母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。
③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
……假两性畸形可分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。
女性假两性畸形又称肾上腺性征异常症，患儿的细胞染色体核型为46XX，性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。
男性假两性畸形的患儿，细胞染色体核型为男性46，XY，性腺为睾丸或缺无，有不同的女性表现，其原因比较复杂。
导致假两性畸形的原因：1)女性假两性畸形：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。
②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。
母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。
③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
2)男性假两性畸形：①性腺发育不全：性染色体为XY的完全性或部分性的性腺发育不全，有H-Y抗原阳性的完全性或部分性性腺发育不全和睾丸分化不良。
这可能与H-Y抗原释放无能力或由于H-Y抗原缺乏功能。
当缺乏苗勒抑制因子和胚胎睾酮的分泌时46，XY男性则表现为女性的内生殖器及两侧索条状性腺遗传性性腺发育不全为X-连锁隐性或显性遗传。
②先天无睾症：又称睾丸消失综合征，在胚胎早期有睾丸并分泌睾酮，因而有正常的男性内生殖器和外生殖器的分化但体内无睾丸存在(并非隐睾)。
间质细胞发育不全，睾丸内无间质细胞，体内有储精囊和玻璃样变的输精管，此类病人对外源性hCG缺乏反应或反应很低。
单纯苗勒氏管抑制因子缺乏的男性可发生不同程度的输卵管和子宫，但男性的青春期表现正常。
③促性腺激素缺乏：促性腺激素缺乏可引起性分化异常，可见于Kallmann氏综合征，患者有促性激素缺乏并缺乏嗅觉及小阴茎。
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正常
血LH,FSH,E2,T测定
FSH E2
低下
正常
LH ,FSH T
卵巢性闭经
垂体性闭经
CT或 MRI
下丘脑性闭经
PCOS,CAH
B超
腹腔镜，染色体
治 疗
1、全身治疗
一般处理：体质治疗 1、精神安慰和情绪疏导 2、饮食调节 3、体育锻炼
：
2、激素治疗： （1）子宫性闭经：扩宫和人工周期。 （2）卵巢性闭经： ①染色体异常：手术或人工周期 ②卵巢早衰：人工周期 ③PCOS： 高雄血症--达英35片降雄激素 未婚—催经 已婚--促排卵或人工周期
诊
3、辅助检查：
断
（4）垂体功能检查：雌、孕激素序贯试验阳性 提示患者体内雌激素水平低，为确定兵变 在卵巢、垂体或下丘脑，需作以下检查： ①血PRL、FSH、LH测定 ②垂体兴奋试验：静脉注射LHRH100µ g，分 别于注射前及注射后15、30、60、120分钟测定 血LH。如注射后15-60分钟LH较注射前高2-4倍 以上，说明垂体功能正常。兵变在下丘脑，如 LH无升高，提示垂体功能底下。
继发性闭经
继发性闭经是指以往曾建 立正常月经，但此后因某种病理 性原因而月经停止6个月，或按 自身月经周期计算停经3个以上 周期。
发生率高。原因排列：下丘脑—垂体—卵 巢—子宫。
生理性闭经
青春期前\妊娠\哺乳\绝经后
中枢皮层
生 殖 内 分 泌 轴
？
下丘脑
垂体促性腺激素释放激素(GnRH)
垂体
FSH 促性腺激素 LH
诊
3、辅助检查：
（4）垂体功能检查：
断
③影象学检查 （5）其他检查： 染色体核型分析 甲状腺功能检查 肾上腺功能检查
闭经诊断步骤
病史与查体，除外妊娠，假性闭经
阳性（I度闭经）
孕激素试验
阴性 雌孕激素试验
血PRL测定
阳性（II度闭经）
阴性 子宫性闭经
高PRL性闭经 LH,FSH ，E2 GnRH试验
(HPOA axis)
雌激素
孕激素
基 础 体 温 、 激 素 水 平 与 子 宫 内 膜
基础 体温
月经 卵泡期 排卵期 黄体期 月经
垂体 激素
LH
FSH
卵巢 激素
孕激素
雌激素
卵巢
卵泡
黄体
内膜
天数
1
14
28
病因及分类
原发性闭经
1、米勒氏管发育不全综合征:约20%的青 春期原发性闭经伴有子宫阴道发育不全。 而卵巢发育正常。
临床表现：始基子宫或无子宫、先天性无阴道 ，而外 生殖器、输卵管、卵巢发育正常，女性第二性征正常， 原发闭经。 30％患者伴肾畸形,12％患者伴骨骼畸形。
还可表现：无孔处女膜、阴道横隔、阴道闭锁、宫颈 闭锁
原发性闭经
2、性腺发育不全：分为染色体正常或异常 两类。 （1）特纳氏综合征：染色体核型为45，XO。 表现为卵巢发育不良，原发性闭经及第 二性征发育不良。
诊
断
1、询问病史
2、体格检查 3、辅助检查
诊
3、辅助检查：
断
（1）药物撤退试验 ①孕激素试验：主要为评估体内雌激素水平。 阳性提示体内有一定水平的雌激素，但无 排卵。属于Ⅰ度闭经
一
阴性说明患者体内雌激素水平低,须作进 步检查。
诊
断
3、辅助检查： ②雌、孕激素序贯试验： 阳性提示子宫内膜对雌激素有反应。 属于Ⅱ度闭经。 闭经是由于卵巢或以上环节有问题。 阴性表明子宫性闭经。
诊
断
3、辅助检查： （2）子宫功能检查：主要了解子宫、子 宫内膜状态及功能。 ①宫腔镜检查：主要了解宫腔有无粘 连，并刮取内膜组织病检。 ②HSG
诊
断
3、辅助检查： （3）卵巢功能检查 ①基础体温测定 ②B超卵泡监测 ③宫颈黏液结晶检查 ④阴道脱落细胞学检查 ⑤血甾体激素测定 ⑥卵巢兴奋实验：HMG75IU/天肌注，连用 4天，自开始注射第6日起，连续测定血雌激素水 平，如卵巢无反应，提示病变在卵巢，如卵巢有 反应，则病变在垂体或垂体以上。
临床表现：原发性闭经，第二性征发育不良。患 者身材矮小，常有蹼颈、盾胸、后发际低、肘外 翻、腭高耳低、鱼样嘴等临床特征，可伴主动脉 缩窄及肾、骨骼畸形
原发性闭经
2、性腺发育不全：分为染色体正常或异 常两类。 （2）单纯性腺发育不全 ①46，XX条索状性腺：体格发育无异 常，卵巢呈条索状无功能。 ②46，XY条索状性腺：体格发育无异 常，主要表现为条索状性腺和原发 性闭经。性腺易发生肿瘤，宜切除。
闭
amenorrhea
经
目的要求
1、掌握闭经的概念及分类 2、熟悉闭经常用的诊断方法 3、熟悉不同原因的闭经处理原则
分
类
1、原发性闭经 2、继发性闭经 3、生理性闭经
原发性闭经
原发性闭经是指年龄超过16岁， 第二性征已发育，或年龄超过14岁， 第二性征尚未发育，且无月经来潮引起。
（3）垂体性闭经： ①促性腺激素治疗 ②手术治疗 ③人工周期 ④溴隐亭 （4）下丘脑性闭经：促性腺激 素释放激素治疗
原发性闭经
2、性腺发育不全：分为染色体正常或异 常两类。 （3）对抗性卵巢综合征：由于卵巢的胞膜 受体缺陷，不能对促性腺激素产生反应， 于是不能分泌激素，导致闭经。 （4）雄激素不敏感综合征：为男性假两性 畸形，染色体核型为46，XY。 （5）低促性腺激素性腺功能减退
继发性闭经
分类：下丘脑性闭经 垂体性闭经 卵巢性闭经 子宫性闭经 55％ 20％ 20％ 5％
继发性闭经
1、下丘脑性闭经：主要为功能性闭 经。 ①紧张应激 ②体重下降和营养缺乏 ③剧烈运动 ④药物 ⑤颅咽管瘤
继发性闭经
2、垂体性闭经：主要病变在垂体 ①垂体梗死 ②垂体肿瘤 ③空蝶鞍综合征 3、卵巢性闭经 ①卵巢早衰 ②卵巢切除或组织破坏 ③卵巢功能性肿瘤 ④PCOS
继发性闭经
4、子宫性闭经： ①Asherman综合征 ②子宫切除或放疗后 5、其他内分泌功能异常：甲状腺、 肾上腺、胰腺功能紊乱也可引起闭经。