基因信息的传递
基因信息传递一般顺序
基因信息传递一般顺序
基因信息传递的一般顺序可以概括为以下几个主要步骤：
1. DNA 复制：在细胞分裂过程中，DNA 分子会进行自我复制，将基因信息传递给新的细胞。
DNA 复制是通过一种称为半保留复制的机制进行的，其中每个新合成的 DNA 分子都包含了原始 DNA 分子的一条链。
2. 转录：在 DNA 复制后，基因信息被转录成 RNA 分子。
转录是由 RNA 聚合酶将 DNA 上的基因信息转录成对应的 RNA 序列的过程。
RNA 分子可以根据其功能分为三种类型：mRNA （信使 RNA）、tRNA（转移 RNA）和 rRNA（核糖体 RNA）。
3. 翻译：转录产生的 mRNA 分子会离开细胞核并进入细胞质中，与核糖体结合。
核糖体根据 mRNA 上的密码子序列，将对应的氨基酸连接成多肽链，这个过程称为翻译。
在翻译过程中，tRNA 分子将氨基酸运输到核糖体上，以正确的顺序形成多肽链。
4. 后转录修饰：在转录和翻译过程之后，新合成的多肽链可能需要进行一系列的修饰和加工步骤，以形成具有正确结构和功能的蛋白质。
这些修饰包括切除起始和终止密码子、添加或切除氨基酸、折叠和形成二硫键等。
5. 基因表达调控：基因信息的传递过程受到多种机制的调控，以确保细胞在适当的时间和地点表达特定的基因。
这些调控机制包括转录前、转录后和翻译后水平的调控，以及表观遗传修饰等。
以上是基因信息传递的一般顺序，但在不同的生物体和细胞类型中，具体的细节和调控机制可能会有所不同。
遗传信息的传递与表达
复制：是以亲代DNA为模板，合成子代 DNA。将亲代DNA分子的遗传信息准确传递 到子代DNA分子的过程。 转录：是以DNA为模板合成RNA。将 DNA分子中的遗传信息传递给RNA的过程。 翻译：是以mRNA分子上的密码顺序 （碱基顺序）为模板合成蛋白质分子多肽链 的过程。将mRNA中的遗传信息传递给蛋白 质的过程。 基因表达：通过转录和翻译，基因的遗 传信息在细胞内指导合成各种功能蛋白质的 过程。 逆转录：是以RNA为模板指导DNA的合 成，见于RNA病毒。
O N
H N O CH3
UV
P R N O N H
O N
H N O CH3
CH3 O
嘧啶二聚体
（二）损伤后果（基因突变） 错配 缺失 插入 重排 移码 突变
DNA损伤的类型
正常 缺失C
5’ ……G C A G U A C A U G U C …… 丙 缬 组 缬 5’ ……G A G U A C A U G U C …… 谷 酪 蛋 丝
真核生物中的DDRP转录速度快，有校正作用。 （四）不对称转录的特点：
1.不对称性：
2.连续性：不需引物，连续合成 3.单向性：5′→3′ 4.有特定的起始点和终止点 启动子（启动基因）：转录起始点上的一段碱 基顺序，为DDRP识别及结合位点。 结构基因：能转录出mRNA然后翻译成蛋白质 的DNA区段。
（2）通用性：
几乎所有生物体内都使用同一套遗传密码表 （除部分线粒体和叶绿素）
（3）方向性 5ˊ（AUG）→（UAA、UAG、UGA） 3ˊ
翻译生成的蛋白质：N端→ C端
（4）连续性
翻译时从起始密码开始，一个不漏地读下去， 直至碰到终止密码。如果插入或删除一个B， 就会使该B以后的读码发生错误，称为移码。 由于移码引起的突变称移码突变。遗传密码一 般不重叠。
基因信息的传递--蛋白质的生物合成(精)
• 氨基酰-tRNA的表示方法：Ala-tRNAAla Ser-tRNASer MettRNAMet真核生物： Met-tRNAiMet原核生物中起始tRNA所携带 的蛋氨酸被甲基化，因此用 fMet-tRNAifMet表示
密码子与反密码子的 阅读方向均为5‘ 3’ 两者反向平行配对。 CCG GGC
遗 传 密 码 表
遗传密码具有以下的特点：
①连续性：指两个相邻的密码子之间没有任何特殊的符号加以间 隔，翻译时必须从某一特定的起始点开始，连续地一个密码子 挨着一个密码子“阅读”下去，直到终止密码子为止。mRNA上 碱基的插入或缺失都会造成密码子的阅读框架改变，使翻译出 的氨基酸序列异常，产生“移码突变”。 ②简并性：除蛋氨酸和色氨酸各有一个密码子外，其余每种氨基 酸都有2～6个密码子。一种氨基酸具有2个或2个以上密码子的 现象，称为遗传密码的简并性。遗传密码的简并性主要表现在 密码子的前2个碱基相同，第3个碱基不同，因此当第3个碱基 突变时不会造成翻译时氨基酸序列的改变。遗传密码的简并性 对于减少有害突变，保证遗传的稳定性具有一定的意义。 ③方向性：起始密码子位于mRNA链的5’端，终止密码子位于3’ 端，翻译时从起始密码子开始，沿5’→3’方向进行，直到终 止密码子为止，与此相应多肽链的合成从N端向C端延伸。
蛋白质的生物合成的具体步骤，在原核生物和 真核生物细胞基本类似。目前了解比较清楚 的是大肠杆菌，下面以此为例来介绍翻译过 程。
（一）氨基酸的活化与转运 氨基酸必须通过活化才能参与蛋白质的生物合 成，活化反应是在氨基酸的羧基上进行，由氨 基酰tRNA合成酶催化，ATP供能，活化一分子 氨基酸需要消耗2个高能磷酸键。 氨基酸活化的总反应式
第十章基因信息的传递 蛋白质的生物合成
编码DNA中的生命信息传输机制
编码DNA中的生命信息传输机制DNA (脱氧核糖核酸) 是生物体遗传信息的载体，它编码了生命的蓝图和遗传信息，并且通过一种独特的生命信息传输机制将这些信息传递给细胞。
本文将探讨编码DNA中的生命信息传输机制，并解释它如何使得生物体的生命过程得以实现。
DNA通过一种双螺旋结构的形式存在于细胞核中，由四种不同的碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）组成。
这些碱基的排列顺序形成了一种称为“密码”或“基因组”，其中每个碱基对应着一个“密码字母”。
当细胞需要特定的生物分子时，DNA会将这些信息传递给细胞的其他部分，并标志细胞合成所需的蛋白质。
DNA的信息传输机制可以分为两个步骤：转录和翻译。
在转录过程中，DNA的一部分被复制成一条称为信使RNA (mRNA) 的分子。
这条mRNA将离开细胞核，进入细胞质，经过翻译过程，最终合成蛋白质。
转录是DNA信息传输的第一步。
它发生在细胞核内的转录机制中，由酶酶RNA聚合酶负责。
在转录的开始，酶会识别并结合到DNA的起始点，然后它会读取DNA对应的编码碱基并复制成mRNA。
这个过程是通过一种称为“碱基配对”的方式完成的。
DNA的每一个碱基对（A-T和C-G）都会与mRNA中的对应碱基配对，形成一条新的mRNA链。
转录完成后，mRNA进入细胞质，继续下一步的信息传输——翻译。
在细胞质中，mRNA被核糖体读取，以合成所需的蛋白质。
核糖体根据mRNA上的密码字母序列，将对应的氨基酸组合成链式的蛋白质。
为了准确合成蛋白质，mRNA中的密码字母序列被翻译成特定的氨基酸序列。
在翻译过程中，每个密码字母都对应着一种特定的氨基酸。
核糖体通过读取mRNA上的密码字母，将相应的氨基酸带入正在合成的蛋白质链中。
氨基酸的连接顺序由mRNA上的密码字母序列决定，这种顺序编码了蛋白质的特定结构和功能。
DNA的信息传输机制保证了生物体在遗传层面上的正常运行。
通过遗传信息的传递，DNA使得父代的特征能够被正确地传递给子代，实现了生物体的遗传性。
DNA的生物合成(基因信息传递)
复制的基本规律(重点) ➢ 复制的方式 —半保留复制 (semi-conservative replication) ➢ 双向复制 (bidirectional replication) ➢ 半不连续复制 (semi-discontinuous replication)
复制中不连续的两条单链
切断、整理后的两链
结果 (dNTP)n+1
不连续→连续链 改变拓扑状态
第三节 DNA生物合成过程
The Process of DNA Replication
一、原核生物的DNA生物合成
（一）复制起始：DNA解链形成引发体
需要解决两个问题： 1. DNA解开成单链，提供模板。 2. 形成引发体，合成引物，提供3-OH末端。
二、DNA聚合酶催化核苷酸之间聚合
➢全称：依赖DNA的DNA聚合酶 (DNA-dependent
DNA polymerase，DNA-pol)
➢ 活性： 1. 53 的聚合活性 2. 核酸外切酶活性
①3 5外切酶活性: 能辨认错配的碱基对，并将其水解
②5 3外切酶活性: 能切除突变的 DNA片段。
CG
AT
AT
CG
CG
TA
TA
GC
GC
GC
GC
子代DNA
二、DNA复制从起始点向两个方向延伸
➢ 原核生物复制时，DNA从起始点(origin)向两个方向解链， 形成两个延伸方向相反的复制叉，称为双向复制。
ori
ter
A
B
A. 环状双链DNA及复制起始点
C
B. 复制中的两个复制叉
C. 复制接近终止点(termination, ter)
遗传信息传递和基因表达
遗传信息传递和基因表达是生物学领域中非常基础和重要的概念。
从传代到发育，从正常代谢到疾病发生，都涉及到。
本文将探讨这两个概念的意义，介绍它们的基本原理和相关实验技术，以及它们在现代生物医学研究中的应用。
一、遗传信息传递遗传信息传递是指遗传物质DNA在细胞分裂和生殖过程中以某种方式传递给下一代。
遗传信息的传递发生在DNA的复制和分离过程中，经由RNA转录和翻译，最终转化为蛋白质的合成。
DNA分子是遗传物质的基本单位，由核苷酸（包括A、T、C、G 四种碱基）组成。
DNA分子的信息通过碱基序列进行编码，而这些序列在细胞分裂时以某种确定的方式进行复制并遗传下去。
中央法则是遗传信息传递的基本原理之一。
它指出，DNA分子的信息在转录和翻译过程中，会被转换成RNA分子的信息，然后进一步被翻译成蛋白质。
这个过程的具体细节是，RNA分子的碱基序列是DNA分子的编码序列的互补序列；RNA分子会被核糖体翻译成多肽链，而多肽链又会通过折叠等过程形成具有生物学功能的蛋白质分子。
遗传信息传递还涉及到基因突变、进化、重组等过程。
基因突变指的是遗传物质中的突发变异，而有些突变可能会导致基因表达的变化，从而影响生物个体的性状和适应能力。
进化是指物种在环境适应和遗传突变的基础上，出现新的生物形态和特征的过程。
基因重组则是生殖细胞中某些基因片段的重组，从而产生新的基因型和表现型，增加种群的遗传多样性。
二、基因表达基因表达是指DNA中遗传信息通过RNA和蛋白质的转录和翻译等过程，最终表现为生物个体性状和功能的过程。
基因表达的调控是非常复杂的，包括转录水平、翻译水平和后转录调控等多个层面。
其中转录调控是基因表达调控的重要层面之一，包括转录因子结合和DNA甲基化等机制。
这些调控机制的正常功能对维持生物体内正常代谢活动和发育运行至关重要。
基因表达的调控和异常在多种生物进程中均有所体现。
例如，在个体发育过程中，特定的基因在不同时期和不同组织中表达，并且数量和时序上也有所调控；而在疾病的发生和治疗中，异常的基因表达往往与病理生理机制的异常有关。
基因的中心法则
基因的中心法则1958年英国分子生物学家克里克与沃森合作发现DNA 的双螺旋结构，克里克提出有关遗传信息在细胞内的传递方式的法则，这就是基因的中心法则，法则表明，遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质的过程，但不能从蛋白质传至核酸，即完成遗传信息的传递过程。
生物体的绝大部分生命活动都遵循基因的中心法则，主要是围绕DNA——RNA——蛋白质来展开，通过这个过程实现遗传信息的表达与传递。
关于基因的中心法则，详细介绍如下：一、基因的中心法则简单来说，中心法则包含了转录和翻译这两个核心过程。
首先在转录过程中，DNA中储存的信息复制到信使RNA（mRNA）中；即DNA的生物合成，就是指以原有DNA分子为模板按照碱基配对原则合成出相同分子的过程。
DNA的自我复制是细胞周期中的重要事件。
一旦复制开始，细胞当然就不能分裂。
而DNA复制结束，就会触发细胞的分裂。
所有的DNA复制过程都是以半保留方式进行的。
在DNA复制过程中，双螺旋解开，两条DNA单链都可作为模板在其上形成新的互补链，这样形成两个与亲代DNA结构完全相同的子代DNA链，并且由于子代DNA中一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的，故该复制方式称为半保留复制。
三、基因转录转录是基因表达（gene expression）的第一个阶段。
转录就是以DNA分子为模板，合成出与其核苷酸顺序相对应的RNA的过程，即DNA指导下的RNA合成。
常见的RNA包括信使RNA （mRNA）、转运RNA（tRNA）和核糖体RNA（rRNA），它们都是在细胞核内以DNA为模板、按碱基配对原则合成的。
原核生物只有一种RNA聚合酶负责转录所有的基因，而真核生物有多种RNA聚合酶。
RNA聚合酶需要以4种核苷三磷酸作为底物，并需适当的DNA作为模板。
与DNA聚合酶不同的是，RNA 聚合酶无需引物，它可以直接在模板上合成RNA 链，合成方向为5'-3'。
真核细胞中的RNA聚合酶有Ⅰ、Ⅰ、Ⅰ三类，分别催化rRNA、mRNA和tRNA的合成。
DNA的双螺旋结构及遗传信息传递
DNA的双螺旋结构及遗传信息传递DNA是生物体中负责存储遗传信息的重要分子，它具有特殊的双螺旋结构，通过遗传信息的传递，控制着生物体的生长、发育和功能。
DNA的双螺旋结构是由两条互补的链构成的，每条链由若干个由磷酸、脱氧核糖和氮碱基组成的核苷酸单元连接而成。
这两条链以螺旋的形式相互缠绕，形成了DNA的经典双螺旋结构。
DNA的双螺旋结构的稳定性主要依赖于碱基对的配对。
碱基对包括腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T），以及鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C），它们之间通过氢键相互连接。
这种特殊的碱基配对规则保证了DNA分子的稳定性，并且在复制过程中起到了重要的作用。
DNA的复制是生物体繁殖和细胞分裂的基础。
在细胞分裂过程中，DNA必须复制并传递给下一代细胞。
复制过程是由酶催化的复杂过程，涉及多个酶和蛋白质的协同作用。
首先，DNA链的两条链被解开，形成两个互补的模板链。
然后酶将合适的核苷酸添加到模板链的末端，形成新的DNA链。
这一过程是半保守的，意味着每个新的DNA分子都包含一条旧的模板链和一条新合成的链。
除了复制，DNA还参与了遗传信息传递的其他重要过程，包括转录和转译。
转录是指将DNA中的遗传信息转录成RNA分子。
在转录过程中，DNA的模板链被RNA聚合酶酶催化，合适的核苷酸被添加到RNA链上，形成一条互补的mRNA（信使RNA）链。
转译是指将mRNA的遗传信息转译成蛋白质。
在转译过程中，mRNA被ribosome （核糖体）读取，合适的氨基酸被带到核糖体上，并且按照mRNA的遗传密码翻译成蛋白质。
DNA的遗传信息传递不仅涉及到基因的传递，还涉及到基因的表达和调控。
基因是DNA上一段能够编码蛋白质的基本遗传信息单位。
每个基因由一条或多条与之相关的DNA序列组成。
细胞通过控制基因的表达来调控生物体的发育和功能。
基因表达的调控涉及到多种调控元件和调控蛋白质的相互作用。
总结起来，DNA的双螺旋结构及遗传信息传递是生命的基石。
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第一节
复制的概念和基本规律
Basic Rules of DNA Replication
一、复制(replication)的概念
复制：以母链DNA为模板合成子链DNA的过程。
复制
Parental DNA
Progeny DNA
亲代DNA分子
15N-DNA
14N-DNA
混合
1
2
3
第一子代分子
第二子代分子
1. DNA解链
1 13 17 29 32 44 GATTNTTTATTT · · · GATCTNTTNTATT · · · GATCTCTTATTAG · · ·
5 3
串联重复序列 反向重复序列
3 5
·· ·TGTGGATTA-‖-TTATACACA-‖-TTTGGATAA-‖-TTATCCACA 58 66 166 AATATGTGT 174 201 209 AATAGGTGT 237 245
2、半不连续复制 Semi-continuous replication
3
5 3
领头链 (leading strand)
解链方向
随从链 (lagging strand)
5
3、双向复制
原核生物复制时，DNA从起始点(origin)向 两个方向解链，形成两个延伸方向相反的复制叉， 称为双向复制。
目录
1.
原核生物的DNA聚合酶
DNA-pol I DNA-pol II 分子量(kD) 组成 109 单肽链 120 ？ ？ 无 不可能
DNA-pol III 250 多亚基不对称 二聚体 20
分子数/细胞 5→3核酸外切酶活性
基因突变后的致死性
400 有 可能
无 可能
DNA-pol Ⅰ
（109kD）
3´
| | | | | | | | | | |
3´
?
5´
T C G AA G T C C T A G C G A C
• 53 的聚合活性:DNA链的延伸(DNA elongation)； 35外切酶活性：即时校对（instant proofreading）；
53外切酶活性：切除引物(cut off primer)。
功能：对复制中的错误进行校读，对复制和修复 中出现的空隙进行填补。
N端
DNA-pol Ⅰ 木瓜蛋白酶
C端
小片段
323个氨基酸 5 核酸外切酶活性
大片段/Klenow 片段
604个氨基酸
DNA聚合酶活性 5 核酸外切酶活性
DNA-pol Ⅱ（120kD）
• DNA-pol II基因发生突变，细菌依然能存活。 • 它参与DNA损伤的应急状态修复。
目录
三、DNA聚合酶
全称：依赖DNA的DNA聚合酶 (DNA-dependent DNA polymerase) DNA聚合酶是多功能的酶,具有三种酶 活性: 1. 53 的聚合活性;
2. 53核酸外切酶活性;
3. 35核酸外切酶活性.
5´
AG C T T C A G G A T A
5’
O
3’
3’
O P OO-
HO
ATP
5’
DNA连接酶
ADP 5’ 3’ 3’
O O P OO-
5’
目录
第三节
DNA生物合成过程
The Process of DNA Replication
一、原核生物的DNA生物合成
DNA生物合成的基本过程:起始、延伸、终止 （一）复制的起始
需要解决两个问题： 1. DNA解开成单链，提供模板。 2. 合成引物，提供3-OH末端。
5. 基因重组与基因工程 （genetic recombination & genetic engineering )
本章的目的要求
掌握:遗传信息传的中心法则、复制的基本 过程、半保留复制、反转录、参与复 制的酶及其功能、DNA聚合酶的三种活 性。 熟悉：DNA的半不连续复制、端粒酶的概念 与功能、DNA损伤的类型及其修复方式。
5’ 3’
ori
ori
ori
ori
3’ 5’
5’ 3’
3’
5’
5’
3’
3’
5’
复制子
人Hela细胞DNA复制电镜照片
目录
第二节
DNA复制的酶学
The Enzymology of DNA Replication
一、参与DNA复制的物质
底物(substrate): dATP, dGTP, dCTP, dTTP
拓扑异构 酶Ⅱ
切断DNA分子两股链，断端通过切 口旋转使超螺旋松弛。 利用ATP供能，连接断端， DNA分 子进入负超螺旋状态。
5、DNA连接酶(DNA ligase)
作用方式 : 连接 DNA 链 3-OH 末端和相邻 DNA 链5-P末端，使二者生成磷酸二酯键，从而把两段 相邻的DNA链连接成一条完整的链。 功能： DNA连接酶在复制中起最后接合缺口的作用。 在DNA修复、重组及剪接中也起缝合缺口作用。 也是基因工程的重要工具酶之一。
• 真核生物每个染色体有多个起始点，是多复制子复制。 复制有时序性，即复制子以分组方式激活而不是同步 起动。 • 复制的起始需要DNA-polα（引物酶活性）和polδ（解 螺旋酶活性）参与。还需拓扑酶和复制因子 (replication factor, RF)。
• 增 殖细胞核抗原 (proliferation cell nuclear antigen, PCNA)在复制起始和延长中起关键作用。
4.
DNA拓扑异构酶(DNA topoisomerase)
局部解链后
10 8
解链过程中正超螺旋的形成
目录
•拓扑异构酶作用特点
既能水解 、又能连接磷酸二酯键
•分 类
拓扑异构酶Ⅰ 拓扑异构酶Ⅱ
•作用机制
拓扑异构 酶Ⅰ 切断DNA双链中一股链，使DNA解 链旋转不致打结；适当时候封闭切 口，DNA变为松弛状态。 反应不需ATP。
Semi-conservative Replicqation
5’ A G G T A C T G C C A C T G G 3’ T C C A T G A C G G T G A C C 5’ 3’ 5’ 3’ 5’
3’
5’ AT GC GC T A AT CG T A GC CG CG AT CG T A GC GC 3’
复制的延长指在DNA-pol催化下，dNTP以 dNMP的方式逐个加入引物或延长中的子链上 ，其化学本质是磷酸二酯键的不断生成。
3' 5'
DNA-pol
OH 3'
5'
3'
dCTP
dGTP
dTTP
dATP
dCTP
dATP
dGTP
dTTP
目录
先导链(leading strand)的合成
目录
后随链(lagging strand) 的合成
3’
5’ AT GC GC TA AT CG TA GC CG CG AT CG TA GC GC 3’
3’
5’ 3’
C C A C T G G
3’
G G T G A C C
5’
+
5’
5’
Parental DNA
Replication
Progeny DNA
子链继承母链遗传信息的几种可能方式
全保留式
DNA-pol Ⅲ (250kD)
功能
是原核生物复制延长中真正起催化作用的酶。
2.
真核生物的DNA聚合酶
DNA-pol 起始引发，有引物酶活性。 DNA-pol 参与低保真度的复制 在线粒体DNA复制中起催化作用。 DNA-pol 。
DNA-pol 延长子链的主要酶，有解螺旋酶活性。 DNA-pol 复制时起校读、修复和填补缺口的作用。
ATP
DNA连接酶 ADP+Pi
5
5
目录
二、真核生物的DNA生物合成
G2
DNA合成期
S G1
M
哺乳动物的 细胞周期
• 细胞能否分裂，决定于进入S期及M期这两个关键点。 G1→S及G2→M的调节，与蛋白激酶活性有关。 • 蛋白激酶通过磷酸化激活或抑制各种复制因子而实施 调控作用。
（一）复制的起始
复制中的放射自显影图象
ori
ter
A A. 环状双链DNA及复制起始点 B. 复制中的两个复制叉
B
C. 复制接近终止点(termination, ter)
真核生物每个染色体有多个起始点，是
多复制子的复制。
习惯上把两个相邻起始点之间的距离定
为一个复制子(replicon) 。复制子是独立 完成复制的功能单位。
1. 解螺旋酶(helicase)
——利用ATP供能，作用于氢键，使DNA双链解开 成为两条单链
2. 引物酶(primase)
——复制起始时催化生成RNA引物的酶
3. 单链DNA结合蛋白(single stranded DNA binding protein, SSB)
——在复制中维持模板处于单链状态并保护单链的 完整
Genetic information transmission
目录
中心法则 (The
复 制
Central Dogma)
转 录
翻 译
逆转录
本 篇 主 要 内 容
MAIN CONTENTS
1. 复制（replication） 2. 转录（transcription） 3. 翻译（translation） 4. 基因表达调控(control of gene expression)