地中海贫血科普常识
儿科地中海贫血健康教育
儿科地中海贫血健康教育
《儿科地中海贫血健康教育》
地中海贫血是一种遗传性疾病，常见于地中海沿岸地区，因此得名。
这种疾病主要影响红细胞的正常功能，导致贫血和其他健康问题。
儿科地中海贫血是指儿童患有地中海贫血的情况。
儿科地中海贫血是一种严重的疾病，但通过有效的健康教育和预防措施，可以减少患病率和提高患者的生活质量。
以下是一些关于儿科地中海贫血的健康教育内容：
1. 遗传咨询：地中海贫血是一种遗传性疾病，因此家庭成员应进行遗传咨询，了解患病风险和如何避免传播疾病。
2. 早期筛查：对新生儿进行地中海贫血的筛查，可以早期发现患病情况并及时采取治疗措施。
3. 营养指导：患有地中海贫血的儿童需要特殊的营养指导，包括摄入足够的铁和维生素，以及避免含铁量高的食物。
4. 定期复诊：患有地中海贫血的儿童需要定期进行医学检查和复诊，以监测病情发展并进行及时干预。
5. 家庭支持：患有地中海贫血的儿童需要家庭成员的支持和理解，建立积极的家庭氛围，有利于患者的康复。
通过以上健康教育内容，可以有效地提高儿科地中海贫血患者
和家庭成员的健康意识，减少病情的发展和复发，提高患者的生活质量。
希望社会各界能够加强对儿科地中海贫血患者的关注和关爱，共同努力，为儿童的健康添砖加瓦。
地中海贫血(全)
正常人血红蛋白组成的演变
血红蛋白 肽链组成 合成部位 出现时间
胚胎 Hb Gower1 2 2
22
Hb Gower2 2 2
Hb Potland 2 2
胎儿 Hb F 成人 Hb A
Hb A2
22 2 2 22
卵黄囊 卵黄囊 卵黄囊
胚胎5~6周 胚胎4~13周 胚胎5~6周
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
80
60
40
20
0
- 6m
-3m
Birth
3m
6m
Relative rates of synthesis of different globin chains during embryonic,
fetal and neonatal life.
HbH病（中间型）
发病机理
3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。
产生+地贫。
珠蛋白基因缺失 ✓ 珠蛋白基因缺失，产生0地贫。 ✓ 由于、 、 基因连锁在一起，根据基因
缺失长短的不同，产生 、 地贫。
基因的突变已发现有100多种，国内已报道28种， 常见有6种：
41-42（-TCTT）：占45%，缺失4个硷基，造成框 架突变，使终止密码提前出现，几乎无-链合成 （ 0地贫）
IVS-II 654（C T）：约占24%，内含子II中654位 点C T硷基替换，导致潜在拼接位点活化，mRNA 加工异常，不能翻译成正常的链（ 0地贫）。
17（A T）：约占14%，导致终止密码TAG形成， 链不能合成（ 0地贫）。
TATA盒-28（A T）：约9%，突变位于起始位点 上游的启动子TATA盒，使转录效率降低，mRNA 生成量减少（β+地贫）。
地中海贫血预防及控制
5、一方Hb A2 低于正常值，另一方Hb A2 高于正常 值，可能一方为α-地贫，另一方可能为β-地贫或复 合α-地贫可能。
6、一方Hb A2 高于正常值，另一方Hb A2 正常但同 时出现Hb Bart’s、Hb H 或Hb CS 等异常血红蛋白区 带，一方可能为β-地贫或复合α-地贫可能，另一方 为α-地贫。
• 正常二倍体细胞含4个α-珠蛋白基因拷贝(α1α2/α1α2) • 配子（单倍体生殖细胞）的基因型：
1、 α+地贫（α-地贫2），缺失一个α-基因（-α/）； 2、α0地贫（α-地贫1），在同一个染色体上的两个α-基因都 缺失（--/）； 3、非缺失型α-地贫，α-基因发生点突变或少数几个碱基的 缺失（记为αTα或ααT）。
• β0/βN、 β0/β+ 、 β+ /β+：中间型β地贫。可能是β基 因的单独突变导致，也可能修饰基因作用，或者 由于合并异常血红蛋白（如Hb E）所致。
2019/12/22
三、地贫筛查诊断及其基因诊断
• 实验室的血液学表型分析是筛查的一线指标，基 于DNA分析的基因分析是确诊指标
• （一）筛查策略及筛查时间选择 • （二）血液学表型分析的基本技术 • （三）基因诊断技术
• 我院在云南人群中发现的β地贫基因突变： CD26 （G→A）、CD17（A→T）、CD41-42（-TCCT）、 IVS-2-654（C→T）、-28（A→G）、CD71-72（+A ）、CD27-28（+C）、IVS1-1 nt1（G→T）、Hb New York（341T→A）、Hb D-Los Angeles（ 364G→C）等16种突变。
• β地贫的基因型分类：
– β0地贫：无β珠蛋白产生； – β+地贫：有低于正常水平的β珠蛋白产生。
地贫相关知识总结
地贫相关知识总结1. 什么是地贫？地贫，也称为贫血或贫血症，是一种由于缺乏红细胞或红细胞功能异常导致的血液疾病。
它是全球最常见的血液疾病之一，影响着全球数十亿人口的健康。
地贫可以分为多种类型，包括缺铁性贫血、缺维生素B12性贫血、遗传性地中海贫血等。
2. 地贫的症状和表现地贫的症状和表现因不同类型而异，但一般包括以下常见症状：•疲劳和虚弱感：由于缺少红细胞，身体无法提供足够氧气供给各个组织和器官，导致疲劳和虚弱感。
•头晕和头痛：缺氧也会导致头晕和头痛症状。
•心悸和呼吸困难：缺氧会导致心脏加速跳动，产生心悸感，同时也使呼吸困难。
•皮肤苍白：缺少红细胞会导致皮肤苍白，尤其在脸部、唇部和指甲床上表现更为明显。
•高脆性和易出血：由于缺少红细胞，地贫患者常常出现易出血、皮肤瘀斑和丘疹等症状。
3. 地贫的常见类型3.1 缺铁性贫血缺铁性贫血是最常见的地贫类型之一，它是由于身体缺乏足够的铁元素而导致的贫血症状。
缺铁性贫血可以由多种原因引起，包括营养不良、消化系统吸收问题、妇女生理期间的血液损失等。
3.2 缺维生素B12性贫血缺维生素B12性贫血是另一种常见的地贫类型，它是由于体内缺乏维生素B12而引起的贫血疾病。
维生素B12对于红细胞的生成至关重要，缺乏维生素B12会影响红细胞的正常生成，导致贫血。
3.3 遗传性地中海贫血地中海贫血是一种遗传性的血液疾病，主要发生在地中海沿岸地区。
该病是由于体内血红蛋白缺陷导致的贫血疾病，患者的红细胞寿命较短，容易发生溶血。
4. 地贫的诊断方法4.1 血液检查地贫的诊断主要依靠血液检查。
通过检查血红蛋白水平、红细胞计数、红细胞体积、血红蛋白电泳等指标，医生可以判断患者是否患有地贫以及地贫的类型。
4.2 骨髓穿刺在某些情况下，骨髓穿刺可能被用于确定地贫的类型。
骨髓穿刺是通过从骨髓中取得样本，并通过显微镜观察骨髓中的红细胞生成情况来辅助地贫的诊断。
5. 地贫的治疗方法5.1 铁剂补充对于缺铁性贫血患者，常规治疗包括口服或静脉注射铁剂来补充体内的铁元素。
地中海贫血相关知识与宣传材料
什么叫地中海贫血？地中海贫血乂称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数虽及临床症状变异性较大。
根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。
我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。
Y、a、$和6珠蛋白基因组成“ 6基因族”，〔和以珠蛋白组成“以基因族”。
正常人自父母双方各继承2个以珠蛋白基因（以以/以以）合成足够的以珠蛋白链；自父母双方各继承1个6珠蛋白基因合成足够的6珠蛋白链。
由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
地中海贫血分为以型、6型、a 6型和a型4种，其中以6和以地中海贫血较为常见。
1. 6珠蛋白生成障碍性贫血（6地中海贫血）6珠蛋白生成障碍性贫血（简称6地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的6基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2. 以珠蛋白生成障碍性贫血（以地中海贫血）大多数以珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称以地贫）是由于以珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
临床表现根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1. 重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致' 少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2. 中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3. 轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
检查1. 6珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(1) 重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。
地中海贫血相关知识#(精选.)
地中海贫血基本知识及其实验室诊断地中海贫血（Thalassemia），地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。
由Cooley 和Lee 于1925 年在地中海国家意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血（简称地贫），亦称海洋性贫血。
该病遍布全世界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。
在我国长江以南也为地贫的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。
一、血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗传性血液病。
Hb病包括异常Hb病（Hb结构异常）和地中海贫血（Hb的珠蛋白肽链合成不平衡）。
Hb为球形蛋白质，分子量为64458，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红蛋白单体。
人体Hb分子就是由4个Hb单体聚合而成的多聚体。
人体发育过程中Hb的组成：在胚胎发育早期，大约妊娠第5周，ξ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中，形成了个体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体Hb Gower1(ξ2ε2)，,在妊娠第6周，成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏，此时ξ表达水平显著降低，α和γ基因开始表达，由这些肽链组成三种胚胎期血红蛋白Gower1，GowerⅡ，Portland和1种胎儿血红蛋白Hb F(α2γ2),到胚胎发育第8周，ξ和ε链逐渐消失，γ链合成达到高峰，而且开始有β链合成，即有Hb A(α2β2)产生。
36周后β链合成迅速增加，γ链合成速率减低，出生后不久β和γ合成大致等量，出生3个月由于β链合成继续增加，Hb A逐渐占绝对优势。
而Hb F逐渐下降到小于2%。
δ链开始合成的确切时间不很清楚，由于脐带血中有微量的δ链，说明它在胎儿期已经开始合成。
发育期Hb 肽链组成胚胎期Gower1GowerⅡPortland ξ2ε2 α2ε2 ξ2γ2胎儿期 FA α2γ2α2β2成人 AA2 α2β2α2δ2F α2γ2（一）、α地贫由于α珠旦白基因缺失或突变导致α珠蛋白链生成减少或完全缺乏所致。
地中海贫血健康教育内容
地中海贫血健康教育内容1. 地中海贫血可不是小事情呀！就像一个隐藏的小怪兽，随时可能捣乱。
你知道吗，要是夫妻双方都有地中海贫血基因，那生宝宝的时候可得特别注意啦！比如说，小红和她老公在备孕前就忽略了这个问题，结果后来宝宝出生就有地中海贫血，多让人心疼啊！所以啊，一定要重视起来，别让小怪兽得逞！2. 嘿，地中海贫血的症状你可别小瞧！它就像身体里的一个警报器，会发出各种信号呢。
像头晕呀、乏力呀，这些都可能是它在提醒你呢！你看隔壁的小李，老是觉得没力气，还以为是太累了，结果一检查才发现是地中海贫血。
这可不是开玩笑的呀，大家都得留点心呀！3. 地中海贫血的预防真的超级重要哦！就像给身体筑一道坚固的防线。
那该怎么预防呢？首先得做好婚前检查呀，这就像给婚姻打个预防针。
我朋友阿丽当时就是没重视这个，婚后才发现问题，多懊悔呀！然后怀孕期间的检查也不能马虎，要随时留意宝宝的情况，这都是为了宝宝好呀！4. 要是得了地中海贫血，那可得积极治疗呀！不能消极对待，这就像和病魔打仗。
治疗方法有很多呢，比如输血治疗，就像是给身体注入能量。
小张就是通过定期输血来缓解症状的。
还有去铁治疗呢，把多余的铁排出去，就像给身体做一次大扫除。
别怕，只要积极治疗，还是能好好生活的呀！5. 照顾地中海贫血患者也是门大学问呢！要像照顾小花朵一样细心。
饮食上得注意营养均衡，不能随便乱吃。
还要给他们足够的关心和鼓励，让他们有信心对抗病魔。
想象一下，如果是你的家人得了地中海贫血，你不得用心照顾嘛！就像小明的妈妈，对他照顾得无微不至，真的让人感动！6. 大家都行动起来吧，一起对抗地中海贫血！这不是一个人能做到的事情，而是需要所有人的努力。
就像拔河比赛一样，大家劲往一处使。
多去了解地中海贫血的知识，多关心身边可能患病的人，让我们一起把这个小怪兽赶跑，让生活更加美好！总之，地中海贫血不可怕，只要我们重视起来，积极预防和治疗，给予患者足够的关爱，就一定能战胜它！。
儿科地中海贫血健康教育
儿科地中海贫血健康教育
地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要影响儿童。
以下是关于儿科地中海贫血的健康教育内容：
1. 什么是地中海贫血：地中海贫血是一种由于血红蛋白的异常导致的血液疾病。
患者的体内无法正常合成足够的血红蛋白，使得血液无法有效携带氧气，导致贫血和其他健康问题。
2. 地中海贫血的遗传方式：地中海贫血是一种常见的遗传病，通过父母的基因传递给子女。
如果两个父亲和母亲都是基因携带者，他们的子女有一半的机会患上地中海贫血。
3. 早期识别和筛查：早期识别和筛查对于地中海贫血的管理非常重要。
新生儿筛查可以帮助尽早发现潜在患者，并采取相应的治疗和预防措施。
4. 症状和并发症：地中海贫血的常见症状包括贫血、疲劳、黄疸、脾脏肿大等。
长期未经治疗或管理不当会引起严重的并发症，如骨髓增生不良、器官损伤等。
5. 治疗和管理：地中海贫血目前尚无根治方法，但可以通过输血、脾切除手术、铁螯合剂等方式来控制症状和维持患者的健康。
6. 预防和遗传咨询：针对地中海贫血，在夫妻生育前进行遗传咨询和基因检测是非常重要的。
对于已经患有地中海贫血的家庭，建议避免近亲婚姻以降低病变的风险。
7. 生活质量和心理支持：对于患有地中海贫血的儿童，提供良好的生活质量和心理支持是至关重要的。
定期的医学检查、合理的营养饮食、支持性的心理咨询等可以帮助他们更好地应对病痛和提高生活质量。
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地中海贫血科普常识
地中海贫血是一种常见的儿科疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，具有很大的危害性，患者需要定期到医院接受治疗。
很多人对地中海贫血的起因、症状、特点等不了解，所以无法及早发现患儿已经出现这个病的信号，从而增加了治疗的难度和患儿的危险程度。
东莞市南城医院儿科主任黄德力主任将带领大家一起了解地中海贫血科普常识。
黄德力
东莞市南城医院儿科主任
儿科主治医师，本科学历，从事儿科临床工作近20年，曾于三甲医院进修儿内及新生儿科，擅长小儿呼吸、消化、哮喘、急危重症抢救及新生儿疾病诊治。
针对地贫的9个常见问题，黄德力主任有以下见解：
什么叫地中海贫血？
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。
我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血的病因是什么？
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。
γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。
正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。
由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有300种以上的β基因突变，随着检测手段的不断进步，仍有新的基因突变被发现，这些基因突变主要是点突变，少数为基因的片段缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
与β地中海贫血不同，大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致，少数由基因点突变造成。
目前轻型的比较多见，对正常的生活工作等基本没有什么影响。
地中海贫血有哪些临床表现？
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
诊断地中海贫血需要做哪些检查？
1.血常规检查是筛查地中海贫血最简单最实用的方法。
外周血象呈小细胞低色素症表现，即出现红细胞体积小（MCV＜82fl），和/或红细胞内血红蛋白含量低（MCH＜27pg），红细胞大小不等，网织红细胞正常或增高。
2.血红蛋白电泳：随着地贫基因缺陷的不同，血红蛋白电泳会出现不同的改变，总的来说，β珠蛋白基因异常者，可出现HbA2含量增高，HbF含量因疾病的严重程度，可正常或增高。
而α珠蛋白基因异常者，可出现HbA2和HbF含量正常或降低。
HbBart's含量随着疾病严重程度加大而增加。
3.红细胞渗透脆性降低。
4.血清铁蛋白、铁代谢四项及维生素A等检查，用于排除其它原因导致的小细胞低色素症。
5.异常血红蛋白基因监测：可直接检测珠蛋白基因的突变类型，是最终确诊的方法。
地中海贫血的诊断流程是怎样的？
目前地中海贫血的诊断流程为首先通过血常规筛选出小细胞低色素症人群，然后通过血清铁蛋白、血红蛋白电泳，铁代谢四项，维生素A浓度等检查确定可能的原因，最后通过异常珠蛋白基因检测确诊。
但是随着检验手段的不断更新，这一流程在诊断中的弊病逐渐显现出来，首先患者需要多次抽血，诊断耗时比较长，这样的话就造成患者时间和经济上的消耗；更严重的是，根据文献的报道，有部分地贫基因携带者血红蛋白电泳，甚至血常规的结果都可以是正常的，尤其是轻型、静止型的α地中海贫血，如完全按照这个流程进行检测，可能会有5-10%的地贫基因携带者被漏诊。
因此，我们建议对于小细胞低色素人群，直接进行地贫基因检测，排除地中海贫血后，再来进行其它病因的诊断。
有地中海贫血的孩子要如何治疗？
轻型地贫无需特殊治疗，做好日常监测及护理就可以了。
对于中间型和重型地贫，输血和去铁治疗，仍是目前最重要治疗方法。
对于重型地中海贫血患儿，主张采用中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。
如果不及时治疗的话，可能会导致患儿身材矮小，骨骼变形甚至夭折。
但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的唯一方法。
如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
其它治疗手段，如基因治疗方法，仍处于研究阶段。
地中海贫血能预防吗？
这个问题的答案是肯定的，能！一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。
要想有效预防本病，需抽血进行基因分析，若证实本身和配偶同属基因携带者，则应该进行胎儿产前基因诊断，避免重症患儿的出生。
如果我们能把这个筛查节点前移至青春期之前，甚至可以避免同型基因携带者婚恋，更有效的避免重型患儿的出现。