氨基酸代谢病-枫糖尿症
从宝宝尿液的味道来判断疾病
1、发霉似得味道：患苯酮尿症的宝宝，其尿液的味道有霉味，或老鼠臭味。
2、像枫糖浆的味道：患枫糖尿症的宝宝，其氨基酸代谢异常，在汗和尿液中都带有枫糖浆的味道。宝宝发病后一个星期，会引起吸奶困难、呼吸困难、痉挛、手脚僵硬等常见症状，然后在几个月之内因病情恶化而死亡。
3、脚臭味的尿液：同种吉草酸血症、也是一种氨基酸代谢异常的疾病，患病宝宝排出的尿液带有脚臭味。患这种病的宝宝出生不久，就呕吐数次，昏睡不醒，且易被误认为幽门狭窄症。
4、鱼腥味的尿：患高甲硫氨酸血症的宝宝的尿液，带有雨腥臭味，这是严重的先天性氨基酸代谢异常，患病宝宝在出生后两星期后，便有吸奶困难、肚子胀大、情绪欠佳、背部向后弯曲等症状，宝宝一个月大时发病，约一周岁前死亡。>>怀孕多久能测出来
5、像芹菜味的尿：宝宝患甲硫氨酸呼吸不全症时，尿液有烧焦的砂糖味。这类患病宝宝从出生的那一天开始，吸奶情况就不好，尿布有芹菜味，还有手脚肌肉无力、痉挛、精神状况发育迟缓、呼吸次数多等复杂症状，且一再腹泻，头发变白、这也是先天性的氨基酸代谢异常。
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枫糖尿症诊疗指南（罕见病诊疗指南）
枫糖尿症诊疗指南（罕见病诊疗指南）67.枫糖尿症概述枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢病。
由于支链酮酸脱氢酶复合体（branched chain keto acid dehydrogenase complex，BCKAD）缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻，大量支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积，从而引起一系列神经系统损伤表现。
因患儿尿液中含有大量的支链酮酸衍生物，具有香甜的枫糖气味而得名。
MSUD主要临床特征为发作性或慢性脑损伤，血浆别异亮氨酸增高有诊断价值。
病因和流行病学MSUD是由于BCKAD的缺陷导致支链氨基酸代谢受阻，体内支链氨基酸及其酮酸衍生物蓄积，亮氨酸及α-酮异己酸干扰脑的氨基酸转运、脑苷脂合成缺乏，髓鞘形成障碍，继而出现脑萎缩、脑发育障碍等一系列的神经系统毒性损害。
BCKAD复合体由4种蛋白组成：BCKDHA基因编码的支链α酮酸脱羧酶E1α、BCKDHB基因编码的支链α酮酸脱羧酶E1β、DBT基因编码的二氢硫辛胺支链转酰基酶E2和DLD基因编码的硫辛酰胺脱氢酶E3。
当任何一个基因发生致病变异，使得其编码的蛋白缺陷均可以导致BCKAD复合体的功能障碍，引起MSUD。
根据蛋白缺陷的类型不同，MSUD又可分为E1α缺陷的MSUD ⅠA型，E1β缺陷的MSUD ⅠB型、E2缺陷的MSUD Ⅱ型和E3缺陷的MSUD Ⅲ型。
多数情况下，机体残留9％～13％的BCKAD 活性即可满足支链氨基酸的正常代谢。
MSUD于1954年首次报道，发病率存在种族及地域差异。
新生儿筛查资料显示，MSUD患病率美国为1/180 000，澳大利亚为1/250 000，德国为1/177 978，日本为1/500 000，中国台湾为1/100 000，中国大陆为1/139 000。
临床表现根据临床症状出现时间、疾病严重程度、生化表现、残留酶活性及对维生素B1治疗反应性，MSUD可分为5种类型，其中以经典型和中间型最常见。
2023版新教材高考生物微专题小练习专练56人类遗传病
专练56 人类遗传病1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是( ) A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是( )A．白化病 B．21三体综合征C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病4．有关多基因遗传病特点的叙述错误的是( )A．由多对等位基因控制B．常表现出家族聚集现象C．易受环境因素的影响D．发病率极低5．国家开放三胎政策后，生育三胎成了人们热议的话题。
计划生育三胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“三宝”。
下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定6．我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是( )A．近亲结婚者的后代必患遗传病B．人类遗传病都是由隐性基因控制的C．近亲结婚者的后代隐性遗传病的机会增多D．近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高7．[2022·山东枣庄期中]法布雷病是一种罕见的X染色体隐性遗传病，患者因溶酶体中α半乳糖苷酶缺乏，体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被水解，而在溶酶体中贮积。
酶替代疗法可特异性地补充患者体内缺乏的酶，使患者症状得以缓解。
下列叙述正确的是( )A．溶酶体是由脂双层构成的内、外两层膜包被的小泡B．α半乳糖苷酶是在细胞的溶酶体内合成的一种水解酶C．男性法布雷病患者的母亲和女儿也都是该病的患者D．酶替代疗法在一定程度上能减少患者细胞内GL3的沉积8．枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害等症状。
枫糖尿病家系BCKDHB基因异常产前诊断一例
枫糖尿病家系BCKDHB基因异常产前诊断一例发布时间：2022-06-04T12:46:05.617Z 来源：《医师在线》2021年12月24期作者：麻玲玲付小雁徐秀华何桂元通讯作者[导读]枫糖尿病家系BCKDHB基因异常产前诊断一例麻玲玲付小雁徐秀华何桂元通讯作者（大连市妇女儿童医疗中心（集团）体育新城院区产前诊断中心；辽宁大连116037）摘要：枫糖尿症（maple syrup urine disease,MSUD）是一种由于支链酮酸脱氢酶复合体缺乏导致的常染色体隐性遗传病。
支链酮酸脱氢酶复合体(branched-chainα-ketoacid dehydrogenase complex,BCKAD)缺乏使得支链氨基酸及其衍生的支链酮酸在组织及血浆内蓄积，进而引起代谢性脑病危及生命［1］。
据统计，全世界MSUD新生儿发病率约为1:85000，德国发病率为1:133000，巴西发病率为1:10000，在某些种族可以高达1:200［2］。
虽然MSUD是一种相当罕见的遗传代谢病，但是如果不能在生命早期进行干预，患儿的生命质量会受到严重威胁。
关键词：枫糖尿病；基因；诊断1、病例介绍咨询者，刘某，女，27岁，2021年6月以“停经17周余，长女枫糖尿病夭折，遗传咨询”为主诉就诊。
末次月经：2021年2月2日，预产期：2021年11月9日，自然受孕，NT：1.3mm。
既往体健。
否认近亲结婚。
否认既往家族性遗传病病史。
孕产史：孕2产1，2017年足月侧切顺娩一男婴，生后未见异常，正常喂养，生后6天因“间断青紫2次”就诊，入院后根据相关理化检查及血尿遗传代谢病筛查结果诊断为枫糖尿病，生后12天家长放弃治疗，生后13天因“多器官功能衰竭”死亡。
即先证者莉莉（化名）。
先证者莉莉于康旭医学检验所行遗传代谢病基因检测，考虑其枫糖尿病致病基因为BCKDHB复合杂合突变致病，突变位点分别来自先证者父母，呈常染色体隐性遗传模式。
槭糖尿病德和堂代谢科疾病大全
疾病名：槭糖尿病英文名：maple syrup urine disease缩写：别名：branched-chain ketoaciduria；枫糖尿病；支链酮酸尿症ICD号：E71.0分类：代谢科概述：槭糖尿病(maple syrup urine disease)是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。
导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。
在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。
这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。
像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。
亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。
这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积；而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。
3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。
这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
其临床特点是婴儿期喂食困难，中枢神经受损临床表现和代谢性酸中毒，如果未及时得到正确的治疗，常在婴儿期即死亡。
流行病学：所有型MSUD均为常染色体隐性遗传疾病。
相关酶不同亚基上的缺陷可以解释该病在不同家族中临床和生化表现上丰富的多样性。
经典型患者可能存在E 1α，E 1β。
或E 2亚基缺陷。
E 1α的编码基因位于第19染色体上，E 2基因位于第1染色体上。
轻型和间歇型可能为2个不同等位基因突变的“双杂合体”。
测定白细胞及纤维原细胞中的酶活性，使诊断杂合体和染病胎儿成为可能。
发病率在美国大约为1/20万；然而，在Mennonite教徒中经典型更为常见。
病因：本病呈常染色体隐性遗传。
由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏(或酮酸脱羧酶缺乏)或不足所致，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E 3缺乏型。
新生儿47种遗传代谢病明细
47种遗传代谢病病种明细18种氨基酸代谢病1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症2 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症3 酪氨酸血症I型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶）4 酪氨酸血症n型（酪氨酸转氨酶）5 酪氨酸血症川型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）6 枫糖尿病（支链a -酮酸脱氢酶）7 瓜氨酸血症I型（精胺丁二酸合成酶）8 瓜氨酸血症n型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）9 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症）10高精氨酸血症（精氨酸酶）11高胱氨酸尿血症（胱硫醚B合成酶【 CBS,又称同型半胱氨酸血症 I型）12高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）13组氨酸血症14鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症15非酮性高甘氨酸血症16高脯氨酸血症17 5-羟脯氨酸血症18高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症14种有机酸代谢病1 甲基丙二酸血症2 丙酸血症（丙酰辅酶 A羧化酶）3 异戊酸血症（异戊酰辅酶 A脱氢酶）4 戊二酸血症I型（戊二酰辅酶 A脱氢酶）5 生物素酶缺乏症6 全羧化酶合成酶缺乏症7 3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶，a,B）8 3-甲基戊烯二酸血症（3-甲基戊二烯二酰辅酶 A水解酶）9 3-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶 A裂解酶）10 B酮基硫解酶缺乏症（B酮基硫解酶）11 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶 A脱氢酶）12 丙二酸血症（丙二酰辅酶 A脱羧酶）13 2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶 A脱氢酶）14异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基 -辅酶A脱氢酶）15种脂肪酸氧化缺陷疾病1 原发性肉碱缺乏症2 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰 la型）3 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症n型（肉碱棕榈酰 II型）4 肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 -酰基肉碱移位酶）5 短链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A脱氢酶）6 中链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A脱氢酶）7 极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）8 短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）9 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）10 戊二酸血症n型（电子转移黄素蛋白[ETF;a,B亚基、ETFDH）11三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [a,?亚基]）12 乙基丙二酸血症13中链酰基辅酶 A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A硫解酶）14 2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶）15长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
27项遗传代谢病简介
27项遗传代谢病1.苯丙酮尿症（PKU）简介：苯丙氨酸在分解成酪胺酸的代谢路经中发生障碍，导致苯丙氨酸大量堆积体内，产生许多有毒的代谢物质，造成脑部伤害，甚至严重的智力障碍。
苯丙酮尿症可分为食物型与药物型两种。
食物型的病患要避免吃含苯丙氨酸的食物，如鱼、肉、蛋、奶、豆类之食物，都要严格控制，病患得靠特殊奶粉来补充营养。
药物型的患者则必须补充一些副作用极大的神经传导物质，其病症的控制上，较食物型之患者略为困难。
治疗：给予特殊奶粉2.高胱氨酸尿症简介：因为胱硫醚合成酶的功能缺乏，造成高半胱氨酸合成胱氨酸的过程中发生障碍，在体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物等异常代谢产物。
主要症状为智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等临床症状。
治疗上可使用高剂量的维生素B6或限制甲硫氨酸的摄取，再使用特殊奶粉来补充体内所需之氨基酸。
治疗：给予特殊奶粉3.枫糖尿症简介：人体中缺少支链甲型酮酸脱氢酶，使得支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨基酸）的代谢无法进行去羧基化反应。
通常患此症婴儿，在开始喂食后数天至一周内，会出现呕吐、嗜睡、食欲减低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象，身上散发焦糖的体味或尿味，严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。
治疗：以限制支链氨基酸的摄取，再补充特殊奶粉及维持体内代谢物质之平衡为主。
4.酪氨酸血症简介：酪氨酸是人体一种非必须氨基酸，主要的来源包括饮食摄入及苯丙氨酸代谢所产生的中间产物。
遗传性高酪酸血症主要成因为酪氨酸代谢过程中酶功能异常所造成，其中第一型为快速且猛爆性的病程，若不及时治疗，将有死亡的危险。
病程通常发作于1至6个月大的时候，患者常有食欲不振、呕吐、腹泻、腹胀及低血糖等病症，另有肝脏病变及神经方面的症状。
至于慢性高酪氨酸血症多在一岁以后才发展出现症状，包括生长迟缓、肠胃道症状、进行性肝硬化、多重肾缺损和佝偻病等临床的表现。
並以药物NTBC来治疗。
治疗：以特殊奶粉限制苯丙氨酸及酪氨酸之奶粉的摄取，並以药物NTBC来治疗。
枫糖尿病(圣元版)[业界研究]
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E3缺乏型
此型由于BCKD复合体特异性激酶缺乏，这种激酶 为所有α-酮酸脱氢酶复合体所共有，故除BCKD复 合体活性降低外，还有丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸 脱氢酶功能受损而引起新生儿发生有机酸中毒，肌 张力低下，进行性共济失调和严重的神经受损症状 和体征。
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产前诊断 BCKDH复合体酶活性可用末梢血白细胞、皮肤纤维母
细胞、淋巴母细胞、羊水细胞、绒毛膜细胞测定。 其中测定羊水细胞的BCKDH活性可在产前作出诊断。
可在儿童期死亡。
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尿液检查 实验室检查
患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸， 故有枫糖臭味。
Podebrad等对7例病人尿标本用相互选择性多维气相 色层析-质谱仪检测法（enautio-MD GC-MS）检查， 尿中有臭味的物质为4，5二甲基-3羟-2[5H]-呋喃酮 （4.5dimethyl-3-hydroxy-2 [5H]-furanone）,又名 Sotolone。
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测定支链氨基酸（包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸和别异亮 氨酸）
从尿中排出的相应酮酸[即2-酮酸4-甲基-2酮戊酸（2oxo acid 4-methyl-2-oxopentenoate, KIC）、3-甲基2-酮丁酸（3-methyl-2-oxobutanoate, KIV）、（S）(S-KMV)、和（R）-3-甲基-2-酮戊酸[（R）-3-methyl2-oxopantanoate, R-KMV）]。
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氨基酸代谢病-枫糖尿症
遗传性代谢疾病种类繁多，是由于相关致病基因的变异使人体相应的酶功能缺陷而导致疾病的发生。
包括氨基酸代谢病、有机酸代谢障碍疾病、肉碱与线粒体脂肪酸代谢障碍疾病、糖原累积病、溶酶体贮积症、过氧化物酶体病六大类，以及非归类性的其他几个常见代谢病。
由于同一类别的疾病有其共同的遗传特点。
枫糖尿症
枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，是支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍中的主要疾病，重症患儿尿中排出大量a-支链酮酸，带有枫糖浆的香甜气味。
国外资料报道，枫糖尿症发病率约为1/185000，在东南亚和某些近亲通婚率较高的地区发病率较高。
【临床表型特征】
患者病情轻重不同，可表现为以下类型：
1.经典型枫糖尿症
是枫糖尿症中最常见、最严重的一型。
患儿出生时多正常，于出生后数天出现嗜睡、烦躁、哺乳困难、体重下降等异常；随即交替出现肌张力降低和增高、角弓反张、痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷，病情进展迅速。
患儿常有枫糖浆样体味或尿味，部分患儿伴低血糖、酮症、酸中毒、高血氨等。
预后很差，多数患儿于出生后数月内死干反复发作的代谢紊乱或脑损害。
少数存活者都遗留智力落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统残疾。
2.轻（或中间）型
血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高；尿中大量支链酮酸排出。
多数患儿新生儿时期正常，婴儿期起智力运动落后、惊厥，少数患儿发生酮症酸中毒等急性代谢紊乱。
3.间歇型
出生时多无异常，常于0.5～2岁时发病，轻症患者迟至成人期发病，多因感染、手术、疲劳、高蛋白饮食、药物等应激因素诱发急性发作，出现嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳等异常，重症可有惊厥、昏迷、甚至死亡，体味及尿呈现枫糖浆味。
患儿在发作间隙期血、尿生化检查常为正常。
4.硫胺素有效型
临床表现与间歇型类似。
硫胺素（维生素B1 100～500mg/d）治疗效果显著。
5.二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（E3）缺乏型
极为罕见，患儿除支链a-酮酸脱氢酶活力低下外，丙酮酸脱氢酶和a-酮戊二酸脱氢酶功能亦降低，故伴有严重乳酸酸中毒。
患儿在生后数月内常无症状，随着病程进展，逐渐出现进行性神经系统异常，如肌张力降低、运动障碍、发育迟滞等。
尿中排出大量乳酸、丙酮酸、a-酮戊二酸、a-羟基异戊酸和a-羟基酮戊二酸等有机酸。
由于丙酮酸的大量累积，血中丙氨酸浓度增高。
低蛋白饮食、大剂量硫胺素等治疗对本型患儿无效。
【遗传方式与相关致病基因】
亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在氨基转移后生成多种支链a-酮酸，由线粒体中的支链a-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧，支链a-酮酸脱氢酶是一个复合酶系统，由脱羧酶（E1，包括E1α和E1β两个亚单位）、二氢硫辛酰胺酰基转移酶（E2）和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（E3）四部分组成。
其中E3是丙酮酸脱氢酶和a-酮戊二酸脱氢酶的组成部分。
支链a-酮酸脱氢酶系统还需焦磷酸硫胺素作为辅酶参与，有关酶蛋白的编码基因变异均会导致支链a-酮酸脱氢酶复合体的缺陷，引起各种不同类型的枫糖尿症。
编码支链a-酮酸脱氢酶E1a亚单位的BCKDHA基因位于19q13.2，缺陷约占枫糖尿症的45%；编码E1β亚单位的BCKDHB基因位于6q14.1；编码二氢硫辛酰胺酰基转移酶（E2）的DBT基因位于
1p21.2，维生素B1有效型患者多是DBT基因变异。
支链a-酮酸脱氢酶复合物缺陷造成支链氨基酸代谢障碍，患儿脑内支链氨基酸增高，谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等下降，鞘脂类如脑苷脂、蛋白脂质和硫酸脑苷脂等不足，脑白质发生海绵状变性和髓鞘形成障碍；由于急性代谢紊乱死亡的患儿大都伴有严重代谢性脑病及脑水肿。
【实验室与辅助检查】
1.新生儿筛查或高危筛查，血L-亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸增高，L-别异亮氨酸（L-alloisoleucine）增高，急性期尤为显著。
2.尿有机酸分析，a-酮异戊酸、a-羟异戊酸浓度增高，在急性期显著增高。
3.常规检验，患儿急性期合并低血糖、高血氨、电解质紊乱及代谢性酸中毒。
4.酶学检测，成纤维细胞、淋巴细胞支链酮酸脱氢酶复合物活性降低。
5.基因分析，可采用Sanger或高通量测序，对枫糖尿症相关基因进行变异分析。
【诊断标准】
根据患者临床症状、血支链氨基酸（L-亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、L-别异亮氨酸）增高，尿有机酸（a-酮异戊酸、a-羟异戊酸）增高，结合基因分析可明确诊断并分型。
【治疗与预后】
1.饮食治疗是枫糖尿症的主要治疗方法，限制食物中L-亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸的摄入，将血中支链氨基酸浓度控制在合理范围内。
为保证蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素及矿物质的支持，可选用治疗枫糖尿症专用配方奶粉或氨基酸配方。
2.急性期代谢危象的治疗严重代谢紊乱损害神经系统功能，危及生命，应积极治疗，促进体内毒性代谢产物的排泄，提供足够的营养物质，促进机体的合成代谢，抑制分解代谢。
（1）血液透析或血浆置换。
（2）全静脉营养，可用去除支链氨基酸的标准全静脉营养液。
（3）静脉滴注胰岛素0.3～0.4U/kg·d和含10%～15%葡萄糖的电解质溶液，使血支链氨基酸及其酮酸保持在低水平。
（4）鼻饲高热量的无支链氨基酸流质饮食，以保证营养。
亮氨酸、缬氨酸均为必需氨基酸，无蛋白饮食状态不宜超过24h，24h后应从0.3g/kg·d开始给予少量天然蛋白质。
（5）药物：对硫胺素有效型的患者，应给予维生素B1 100～1000mg/d。
急性代谢危象期可使用基因重组人生长激素0.1～0.15U/kg·d皮下注射，以减少组织蛋白分解，促进蛋白质合成。
（6）肝移植：对于饮食及药物治疗控制不良的经典型枫糖尿症患儿，可考虑肝移植。
新生儿筛查是早期发现枫糖尿症的重要措施，如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。
如能在症状前开始饮食治疗，绝大多数患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。
【遗传咨询与产前诊断】
遗传咨询包括饮食管理，药物治疗指导，代谢危机预防。
患者父母通常为携带者。
每次生育时胎儿有25%的概率为患者，50%的概率为无症状携带者，25%的概率正常。
生育过患儿的夫妇应在再次妊娠前进行遗传风险评估和咨询。
对于基因诊断明确的家系，可在母亲再次妊娠11～13周采取胎盘绒毛，或在妊娠16～22周抽取羊水进行胎儿产前诊断。
胚胎植入前遗传学检测是可选择的预防措施，以避免治疗性引产。
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