不稳定血红蛋白病
血红蛋白病概述
血红蛋白病概述……血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。
临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
血红蛋白是一种结合蛋白，分子量64，000，由珠蛋白和血红素构成。
血红素由原卟啉与亚铁原子组成，每一个珠蛋白分子有二对肽链，一对是α链，由141个氨基酸残基构成，含较多组氨酸，其中α87位（即F8）组氨酸与血红素铁的结合，在运氧中具重要生理作用。
另一对是非α链，有β、γ、δ、ξ（结构与α链相似）及ε5种；后2种与α链、γ-链分别组成胚胎早期（妊娠3月以内）血红蛋白、HbGower-1（ζ2ε2）、HbGower-2（α2ε2）、HbPortland（ζ2γ2）。
β链含146个氨基酸残基、β93半胱氨酸易被氧化产生混合二硫化物及其它硫醚类物质，可降低血红蛋白稳定性。
δ链亦由146个氨基酸残基组成，仅10个氨基酸与β链不同。
由于δ链中第22位丙氨酸置换了β22谷氨酸，第116位精氨酸置换了β116组氨酸，因此δ链的正电荷大于β链，HbA2（α2δ2）等电点升高，电泳时靠近负极。
γ链虽由146个氨基酸组成，但与β链有39个氨基酸不同，且含有4个异亮氨酸，为α、β与δ链所缺如，因此可用分析异亮氨酸方法以测定HbF（α2γ2）含量。
正常人有二种γ链、Gr-r136为甘氨酸，Ar-r136为丙氨酸，说明控制γ链生物合成的基因位点不止一个。
初生时Gr与Ar的比例是3∶1，儿童和成人二者之比为2∶3。
每一条肽链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体。
人类血红蛋白是由二对（4条）血红蛋白单体聚合而成的四聚体。
不同类型的血红蛋白珠蛋白结构略有不同，但血红素均相同。
血红蛋白的四级结构：由氨基酸顺序排列的肽链结构称为血红蛋白的一级结构。
分子病与先天性代谢缺陷病
C.密码子插入或缺失：珠蛋白基因序列中插入或缺失1个或数个密 码子，发生读码顺序移动或使珠蛋白肽链增加或减少相应的1个或数个 氨基酸。
D.融合基因：同源染色体的不等交换，导致这些异常的血红蛋白链 由两种不同珠蛋白部分肽链连接而成。
控制珠蛋白肽链的α基因簇在16p13.2,人类二 倍体细胞中共有4个α基因；类β基因簇位于11p1 5.4。
(一) 血红蛋白病
2.异常血红蛋白病 （1）异常血红蛋白病的珠蛋白基因突变类型： A.单个碱基的取代：①错义突变 如(镰型细胞贫血症)，系血红蛋
白β链第6位密码子由6(谷氨酸)突变为6(缬氨酸)。②无义突变 如 , 系血红蛋白β链第145位密码子由(酪氨酸)突变为终止密码子。③终止 密码子突变 如 ,由血红蛋白α链的终止密码子突变为（谷氨酰胺）， 使α链非正常延长至172个氨基酸才终止。
(一) 血红蛋白病
（2）β 地中海贫血：①重型β 地中海贫血：患者正常β 链缺乏或合 成量很少，血红细胞中无或含量很少，和2含量增高，α 珠蛋白链过剩 而沉积到红细胞膜上，改变了红细胞膜的性能，引发严重的溶血性贫 血。主要临床症状表现为患儿出生几月后溶血反应，并伴有腹泻、发 热、生长发育迟缓、身材矮小、骨髓增生，可出现鼻塌眼肿、上颌前 突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。②中间型β 地中海贫血： 临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸 可有可无，骨骼改变较轻。③轻型β 地中海贫血：带有一个正常的β 珠蛋白基因，一般无临床症状或有轻微贫血和脾脏肿大。
(四) 膜转运载体蛋白病
肝豆状核变性的遗传又称病，由编码P型铜转运酶的基因(7)突变引起， 基因定位于13q14.3，为常染色体隐性遗传，7基因突变多为错义突变 或无义突变。临床表现以神经系统和肝脏受损为主，晚期表现为痴呆。 患者可通过服期 治疗，因此本病的早期诊断对于临床治疗很有意义。
不稳定血红蛋白病吃什么好？
不稳定血红蛋白病吃什么好？
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得了不稳定血红蛋白病吃什么好，同时又不能吃什么呢？
*不稳定血红蛋白病吃什么好？
*适宜食物：母鸡，豆腐
*忌吃食物：猪肉(肥瘦)，牛肉(肥瘦)，鸡肉，鸡蛋黄
*一、饮食
有溶血性贫血情况的可采用下面食疗：
1、枸杞银耳羹银耳20g，枸杞25g，冰糖或白糖100g，鸡蛋2个。
将银耳泡发后摘除蒂头，枸杞洗后沥水，打蛋取清。
沙锅加水，沸后投蛋清、糖撑匀，再沸时入枸杞和银耳，炖片刻。
*二、枸杞蒸母鸡
枸杞20g，母鸡1只，调料适量。
将枸杞装入鸡腹内，置器内加葱段、生姜、清汤、食盐、料酒、胡椒粉适量、加盖蒸2小时取出，加姜、葱、味精等调料，饮汤食肉。
*三、花生红枣羹：
红枣(去核)250克，连衣花生250克，黄豆500克，加水后先以武火烧沸，转以文火慢慢熬至浓稠似胶时即可。
患者应注意休息;溶血发作期不宜吃酸性食物，如猪肉、牛肉、鸡肉、蛋黄、鲤鱼、鳗鱼、牡蛎、干鱿鱼、虾、白米、花生、啤酒等，宜吃碱性食物，如豆腐、海带、奶类及各种蔬菜、水果等;
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血红蛋白病
血红蛋白病遗传性血红蛋白异常包括珠蛋白结构异常即异常血红蛋白病（hemoglobinopathy）和珠蛋白肽链合成障碍两大类。
异常血红蛋白病血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成。
异常血红蛋白病是因为珠蛋白链氨基酸序列发生改变，导致其功能和理化性质异常的一组结构性血红蛋白病。
目前已发现近700 种变异型血红蛋白，其中绝大部分为单个氨基酸替代，很少一部分为双氨基酸替代、缺失、插入、融合及链延伸所致。
我国异常血红蛋白病的发病率约为0.29%，已发现70 余种变异型血红蛋白，分布于几十个民族。
大多数变异型血红蛋白不伴有功能异常，临床上也无症状。
异常血红蛋白病可根据功能特点或结构变化加以分类。
异常血红蛋白理化性质改变，可表现为溶解性降低形成聚集体（如血红蛋白S）、氧亲和力变化、形成不稳定血红蛋白或高铁血红蛋白等。
一、镰状细胞贫血（sickle cell anemia）本病主要见于非洲和非裔黑人。
血红蛋白S（HbS）的变异是β 链第6 位谷氨酸被缬氨酸替代，其遗传学基础是β 基因第6 编码子的胸腺嘧啶替换为腺嘌呤（即GTG→GAG）。
纯合子状态的患者红细胞内HbS 浓度高，HbS 的氧亲和力降低，脱氧HbS易于形成螺旋状多聚体，使红细胞变形为镰状，称为镰变（sickling）。
镰状细胞膜僵硬，变形性降低，造成以下病理现象或临床表现：①溶血：因镰变及切变力诱发红细胞在循环中破坏，造成血管内溶血。
镰状细胞被单核-巨噬细胞系统识别和捕获，造成血管外溶血。
患者在刚出生时，因血红蛋白F 比例高，镰变现象不明显，3～4 个月后才出现贫血及黄疸，6 个月后可见脾大。
②血管阻塞：镰状细胞变形性降低，粘度增加，在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍。
临床上血管阻塞有急性发作和慢性进展两种形式。
前者表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛，称为血管阻塞“危象”，常在病程中反复出现。
其他急性血管阻塞表现还有手足综合征和脑卒中等。
血液内科血红蛋白病患者诊治规范
血液内科血红蛋白病患者诊治规范血红蛋白病是一组珠蛋白生成障碍性贫血，包括珠蛋白肽链分子结构异常（异常血红蛋白病）或珠蛋白肽链量的不正常（海洋性贫血）所引起的一组遗传性疾病。
（一）异常血红蛋白病1.镰状细胞贫血镰状细胞贫血是β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致的血红蛋白S病。
红细胞内血红蛋白S浓度较高时（纯合子状态），对氧亲和力显著降低，加速氧的释放。
患者虽能耐受严重缺氧，但在脱氧情况下血红蛋白S分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞。
患者出生后3～4个月即有黄疸、贫血及肝脾大，发育较差。
由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和尿血。
患者常因再生障碍性危象、贫血加重、并发感染而死亡。
体外重亚硫酸钠镰变试验可见大量镰状红细胞，有助诊断。
临床无症状或偶有尿血、脾梗死等表现。
本病无特殊治疗，宜预防感染和防止缺氧。
溶血发作时可予供氧、补液和输血等支持疗法。
2.不稳定血红蛋白由α或β珠蛋白肽链与血红素紧密结合的氨基酸发生替代或缺失，损害肽链结构并影响其与血红素的结合力。
不稳定血红蛋白易受氧化作用而丢失血红素，珠蛋白链在细胞内发生沉淀，形成海因小体，附着于细胞膜，使红细胞僵硬而易遭脾破坏。
本症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。
实验室检查血红蛋白电泳的检出率不高，仅少数患者可与血红蛋白A分开而被检出。
海因小体生成试验阳性，异丙醇试验及热变试验阳性，是必要的诊断条件。
本证应与G-6-PD缺乏及其他血红蛋白病鉴别。
对患者应强调防治感染和避免服用磺胺类及其他氧化药物。
脾切除可使红细胞寿命延长，溶血减轻，但对重型患者可能无效。
3.血红蛋白MHbM共发现5种，其中4种的α或β肽链中的近端或远端组氨酸由酪氨酸替代，酪氨酸的酚侧链与血红素铁相结合，铁被氧化为三价铁。
患者可有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过30%。
溶血多不明显，红细胞内也不形成海因小体。
有异常血红蛋白吸收光谱，高铁血红蛋白增高。
临床医学检验：红细胞检验测试题预测题
临床医学检验：红细胞检验测试题预测题1、多选关于再障的诊断标准，下列正确的是()A．全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少B．可有肝脾肿大C．骨髓至少1个部位增生减低或重度减低(如增生活跃，须有巨核细胞明显减少（江南博哥）)，骨髓小粒非造血细胞增多(有条件者应做骨髓活检等检查) D．能除外引起全血细胞减少的其他疾病E．一般抗贫血药物治疗有效正确答案：A, C, D2、填空题成人贫血的诊断标准为：男性血红蛋白(g/L)____，血细胞比容(HCT)____，红细胞计数(×1012/L)____;女性血红蛋白(g/L)____;血细胞比容(HCT)____，红细胞计数(×1012/L)____。
正确答案：＜120；＜0.40；＜4.0；＜110；＜0.35；＜3.53、多选关于遗传性球形红细胞增多症的描述哪些是正确的()A．临床上常见静脉血栓形成B．是最常见的遗传性红细胞膜缺陷所致的溶血C．外周血小球形红细胞大于10%D．渗透脆性增加：于5.2～7.2g/L的低渗盐水开始溶解，4.0g/L完全溶解E．应与自身免疫性溶血性贫血所致继发性球形细胞增多症相鉴别正确答案：B, C, D, E4、单选我国最常见的血红蛋白病是()A．HbC病B．HbD病C．HbE病D．HbS病E．稳定Hb病正确答案：C5、单选血红蛋白是由()A．一对珠蛋白肽链和二个亚铁血红素组成B．一对珠蛋白肽链和四个亚亚铁血红素组成C．两对珠蛋白肽链和二个亚铁血红素组成D．两对珠蛋白肽链和三个亚铁血红素组成E．两对珠蛋白肽链和四个亚铁血红素组成正确答案：E6、单选?图中所示红细胞异常结构为()A．H-J小体B．杜勒小体C．嗜碱性点彩红细胞D．疟原虫E．网织红细胞正确答案：C7、名词解释自身溶血试验正确答案：红细胞在37℃孵育48小时，其间由于膜异常引起钠离子内流明显增加，ATP消耗过多，或糖酵解途径酶缺乏所引起ATP生成不足等原因导致溶血，称为自身溶血试验。
血红蛋白异常所致的贫血及其实验诊断考点总结
血红蛋白异常所致的贫血及其实验诊断考点总结<大纲要点>一、血红蛋白的结构与功能二、血红蛋白异常的检验及其应用三、血红蛋白病的实验诊断一、血红蛋白的结构与功能（1）血红素血红素是Hb、肌红蛋白、多种酶（如过氧化氢酶）和多种细胞色素的辅基，其合成的场所主要在骨髓内的幼红细胞和肝细胞线粒体。
与临床有关的是尿卟啉、粪卟啉和原卟啉，当卟啉代谢障碍时，血红素合成不全，并可能产生卟啉病。
（2）珠蛋白人类的珠蛋白肽链有α、β、γ、δ、ε、ζ链；这些肽链按四级结构形成Hb。
（3）生理性血红蛋白几种正常生理性血红蛋白在胎儿时期和出生后有明显的不同。
新生儿期内HbF （α2γ2）仍高，以后2～4个月渐下降，1岁左右接近成人水平。
成人血红蛋白HbA（α2β2）出生后逐渐增多，占95%～97%，HbA2（α2δ2）出生后占1.2%～3.5%。
（熟练掌握）血红蛋白结构及功能示意图正常生理性珠蛋白链的合成二、血红蛋白异常的检验及其应用1.血红蛋白电泳（原理了解，其余掌握）2.抗碱血红蛋白测定（熟练掌握）3.异丙醇沉淀试验（掌握）4.红细胞包涵体试验（掌握）5.HbA2测定（熟练掌握）6.珠蛋白肽链分析（掌握）7.红细胞镰变试验（掌握）1.血红蛋白电泳原理：根据不同的血红蛋白带有不同的电荷，等电点不同，在一定的pH缓冲液中，缓冲液的pH大于Hb的等电点时其带负电荷，电泳时在电场中向阳极泳动，反之，Hb带正电荷向阴极泳动。
经一定电压和时间的电泳，不同的血红蛋白所带电荷不同、相对分子质量不同，其泳动方向和速度不同，可分离出各自的区带，同时对电泳出的各区带进行电泳扫描，可进行各种血红蛋白的定量分析。
参考值：pH8.6TEB缓冲液醋酸纤维膜电泳，正常血红蛋白电泳区带：HbA＞95%、HbF＜2%、HbA2为1.0%～3.1%。
pH8.6TEB缓冲液适合于检出HbA、HbA2、HbS、HbC，但HbF不易与HbA分开，HbH与HbBarts不能分开和显示，应再选择其他缓冲液进行电泳分离。
不稳定糖化血红蛋白参考范围
不稳定糖化血红蛋白参考范围1. 了解糖化血红蛋白首先，让我们来聊聊什么是糖化血红蛋白，或者说HbA1c。
听起来有点复杂，但其实就是我们血液里一种糖和蛋白质结合的产物。
简单来说，它可以反映出你过去几个月的血糖控制情况。
就像给你一个过去的成绩单，告诉你这段时间的表现咋样。
正常情况下，糖化血红蛋白的参考范围是4%到6%之间，但如果超过这个范围，那可就需要好好注意了。
1.1 参考范围的重要性为啥要关注这个参考范围呢？想象一下，如果你每天都在吃甜食，像小兔子一样狂欢，最后却不知不觉把血糖搞得飞起，那就麻烦大了！通过定期检查HbA1c，可以帮助我们了解自己是否在“甜蜜的陷阱”里打转，尤其是对糖尿病患者来说，这简直是命脉。
能及时发现问题，就能早早采取行动，不让病魔乘虚而入。
1.2 监测的频率说到监测，通常建议糖尿病患者每三个月检查一次。
如果你是前期糖尿病，或者血糖控制得不太好，那就得频繁些。
就像开车一样，要定期检查轮胎，没事别让它们爆胎，不然可就得麻烦了！定期监测让你时刻了解身体的“行情”，才能在需要时及时调整饮食和生活方式。
2. 不稳定糖化血红蛋白的原因接下来，我们聊聊不稳定的HbA1c，这个可是个棘手的问题。
有时候，它就像个孩子一样，不听话，波动得厉害。
导致这个情况的原因可不少，首先就是饮食了。
要是你每天都在吃高糖、高碳水的食物，像是泡在甜蜜的蜜罐里，血糖自然就会飙升。
生活就像一场马拉松，饮食不健康就像在赛道上摔了一跤，想跑得快可就难了。
2.1 压力的影响还有一个重要因素就是压力！大家都知道，压力大了，生活节奏快了，就容易“失控”。
想象一下，你在工作上拼命，结果就忘了吃饭，等回过神来，肚子饿得像一头饿狼，结果就暴饮暴食，这样一来，HbA1c的水平自然也是“坐上过山车”。
所以，适当的减压很重要，比如学学深呼吸，或者找朋友聊聊天。
2.2 运动的重要性别忘了运动！有的人觉得运动就是个苦差事，其实，适度的运动就像给身体加油。
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实验室检查
1.外周血 血红蛋白正常或降低。红细胞呈低色素性、大小不 均，可见多染性、嗜碱性点彩红细胞。网织红细胞增多可不与 贫血平行，特别当不稳定血红蛋白氧亲和力增高时，可无贫血 而网织红细胞计数增多。
2.热变性试验、异丙醇试验及乙酰苯肼试验 热变性试验易有 假阳性，需作正常对照。异丙醇不仅使不稳定血红蛋白沉淀， 也可使HbF沉淀，应注意鉴别。用0.1%乙酰苯肼并在37℃温育 2～4h，可诱发变性珠蛋白小体形成。
发病机制
上述各种改变可使血红蛋白变为不稳定而发生沉淀，在红细胞 内形成变性珠蛋白小体，附着于红细胞膜上，使膜的变形性降 低，变为僵硬，最终在微循环中、尤其在脾脏内破坏。
临床表现
不稳定血红蛋白有百余种，不同的不稳定血红蛋白所引起的 临床表现有很大差异。多数不稳定血红蛋白患者由于骨髓红系 代偿性增生而不出现贫血，或仅有轻度的溶血性贫血，但当发 生感染或服用氧化剂类药物时，不稳定血红蛋白沉淀加剧，溶 血性贫血加重，患者往往因此就医而明确诊断。γ链异常患者在 出生时可有溶血性贫血，而后γ链逐渐被正常β链取代，6个月后 溶血性贫血逐渐消失。β链异常患者在出生时正常，而后γ链逐 渐被异常β链取代，0.5～1岁后出现慢性溶血性贫血。
发病机制
珠蛋白链的氨基酸组成和排列顺序对维持血红蛋白的结构和 功能起着决定性作用。珠蛋白链氨基酸的替代、插入或缺失可 改变血红蛋白的结构和功能。已知下述改变可导致不稳定血红 蛋白的产生：
①与血红素结合的氨基酸被替代，使血红素易脱失，如Hb Hammersmith；②非极性氨基酸被极性氨基酸替代，改变了血 红蛋白构形，如Hb Bristol；③氨基酸替代发生在α1链与β1链接 触处，使珠蛋白链间连接不稳，如Hb Philly；④氨基酸替代发 生在α螺旋第3位，使螺旋易折断，如Hb Duaree；⑤氨基酸替代 发生在β和ε螺旋接触处，影响了血红素与珠蛋白链的结合，如 Hb Sayannah；⑥氨基酸的缺失或插入发生在α螺旋关链位置， 使血红素易自珠蛋白链上解离，如Hb Neteroi。
ห้องสมุดไป่ตู้
实验室检查
在切脾后患者的周围血红蛋白中易见到变性珠蛋白小体。
3.血红蛋白电电泳 在鉴定不稳定血红蛋白上作用有限，因为 大多数不稳定血红蛋白的泳动速度与正常血红蛋白无异。
4.氧解离曲线检查 可发现不稳定血红蛋白的氧亲和力是否异 常。
其他辅助检查
根据病情、临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、X线、 生化等检查。
不稳定血红蛋白病
大头医生
编辑整理
英文名称
unstable hemoglobin disease
别名
不稳定性血红蛋白病
类别
血液科/红细胞疾病/血红蛋白病
ICD号
D58.2
概述
不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使 血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变 性珠蛋白小体(Heinz小体)，称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋 白可引起溶血性贫血。目前已发现100余种不稳定血红蛋白， 80%以上系β链异常，余为α链异常。
预后
大多数患者预后良好。少数患者贫血严重，可因并发感染引 起急性溶血危象而死亡。氧亲和力增高的不稳定血红蛋白患者 切脾后发生血红蛋白增多症和血栓形成，也可导致死亡。
诊断
对原因不明的先天性非球形溶血性贫血患者均应考虑到本病 的可能性。诊断的主要依据是证明不稳定血红蛋白的存在。若 发现血红蛋白的氧亲和力异常，对诊断也很有价值。部分患者 有阳性家族史。确定不稳定血红蛋白病诊断后，若要了解不稳 定血红蛋白的异常存在，需作有关珠蛋白链的氨基酸组成分析。
治疗
患者大多不需特殊治疗，目前也无特殊治疗。应避免发生感 染或服用氧化剂类药物(如磺胺类、伯氨喹、呋喃唑酮、亚甲蓝 (美蓝)等)，以免诱发溶血性贫血加重。如有叶酸缺缺乏，应予 补充。脾切除对部分溶血性贫血明显且伴有脾大患者有一定疗 效，但对氧亲和力增高的不稳定血红蛋白患者应避免切脾手术， 因切脾可能导致病情加重。并发胆石症者常见，必要时可作胆 囊切除。
流行病学
自幼发病，男女无差别。
病因
α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成 分改变。部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显 性遗传；另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发 的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子，尚未发 现纯合子患者，偶见双杂合子患者，这可能与本病少见有关， 也可能与纯合子难以生存有关。
临床表现
少数不稳定血红蛋白(如HbDuaree)的氧亲和力高于正常，向组 织释放氧减少，故引起血红蛋白浓度升高达正常血红蛋白浓度 上限或稍高于正常。除贫血外，患者还可有黄疸、脾大。若不 稳定血红蛋白被氧化形成高铁血红蛋白，则出现发绀。
并发症
胆石症、感染、急性溶血性危象是本病的最常见的并发症、 应及早给予治疗。