血红蛋白病和地中海贫血
血红蛋白病
2、HbH disease （ α0 / α+ ） Hb H不稳定，易解聚、沉淀以致红细胞
破坏，导致轻、中度贫血。
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α地中海贫血
3、Mild anemia （ α0 / αA 或 α+ / α+ ） 能合成相当量的α 珠蛋白链，所以仅表
现轻度溶血性贫血或无症状。 4、Silent Carrier（ α+/ αA ）
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第二节 先天性代谢病
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先天性代谢病
酶蛋白病（enzyme protein disease）： ----编码酶蛋白的基因发生突变导致合 成的酶蛋白结构异常，或由于基因 调控系统突变导致酶蛋白合成数量 减少，导致的机体代谢紊乱。
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度贫血，甚至可代偿性无症状。 特点：Hb A2和Hb F升高。
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二、血浆蛋白病
血浆蛋白：血液中含量高、种类多、功能 重要的一类蛋白质，在体内起着物质运输、 凝血和免疫防御等作用。
血友病 α 1抗胰蛋白酶缺乏症
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血友病
组成血红蛋白的珠蛋白构成： 一对α链（或ζ链，含141个氨基酸） 一对非α链（β, γ, δ或ε链， 含146个氨基酸）
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1、人类正常血红蛋白的组成和发育变化
Percentage of globin synthesis(%)
α
100
80 ζ ε
60
40
α
20
γβ
血红蛋白病
血红蛋白病血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。
它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。
据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因，我国南方发病率较高，因此，血红蛋白病是最常见的遗传之一。
（一）正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制1．人类血红蛋白的组成和发育变化每个红细胞内含有约28000万个血红蛋白分子，每个分子由四个亚单位构成，每一个单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基组成，即血红蛋白分子是由二对珠蛋白链构成的球形四聚体（图4－10）。
其中一对是类α链（α链和ξ链），由1 41个氨基酸组成；另一对是类β链(ε、β、γ和δ链)，由146个氨基酸组成。
由这6种不同的珠蛋白链组合成人类的6种不同的血红蛋白，即Hb Gower1(ξ2ε2)、HbGower2、(α2ε2)、Hb Po rtland(ξ2γ2)、HbF(α2γ2)、HbA(α2β2)和HbA2(α2δ2)。
其中γ链有两种亚型，即Gγ2和Aγ2，因此HbF有两类：α2Gγ2和α2Aγ2，前者的第136位氨酸为甘氨酸，后者为丙氨酸。
上述各种血蛋白在发育的不同阶段先后交替出现（图4－11）。
在胚胎发育早期，合成胚胎血红蛋白HbGowerl、HbGower2和HbPortland。
胎儿期（从8周至出生为止）主要是HbF。
成人有3种血红蛋白：HbA，占95％以上；HbA2，占2%-3.5%；HbF，少于1.5%。
2．人类珠蛋白基因人类珠蛋白基因分为两类：一类是类α珠蛋白基因簇（α-like globin ge ne cluster），包括ξ和α基因；另一类是β珠蛋白基因簇（β-like globin gene cluster）,包括ε、γ（Gγ和Aγ）、δ和β基因。
（1）类α珠蛋白基因：人类α珠蛋白基因簇位于16p13，每条染色体上均有两个α珠蛋白基因，因此，二倍体细胞中共有4个α基因，每个α基因几乎产生等量的α珠蛋白链。
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值1. 引言1.1 研究背景地中海贫血，又称地中海贫血症，是一种常见的遗传性血液疾病。
在地中海地区及其周边地区，地中海贫血患病率相对较高，因此被称为地中海贫血。
地中海贫血主要包括地中海贫血型、地中海贫血β地中海贫血及δ地中海贫血三种类型。
地中海贫血还包括地中海贫血E型和地中海贫血H型。
地中海贫血是由基因突变引起的血红蛋白合成障碍所致，患者通常表现为贫血、溶血、脾大等症状。
目前，常规的地中海贫血诊断方法主要包括临床表现、红细胞形态学、血清学检测和地中海贫血基因检测等方法。
单一的诊断方法存在一定局限性，对于一些特殊类型的地中海贫血可能无法准确诊断。
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测成为了一种新的诊断方法，通过综合利用血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测的优势，可以提高地中海贫血的诊断准确性和敏感性。
本研究旨在探讨血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血的诊断价值，为临床地中海贫血的早期诊断和治疗提供参考依据。
1.2 研究目的地中海贫血是一种遗传性血液病，严重影响患者的健康和生活质量。
本研究旨在探讨血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血的诊断价值，深入了解这一联合检测方法在临床实践中的应用情况，为地中海贫血的早期诊断和个体化治疗提供更准确的依据。
通过探究血红蛋白电泳和基因检测的原理与方法，我们希望能够揭示这两种检测技术的互补作用和优势，为临床医生提供更全面、准确的诊断结果。
我们还将研究地中海贫血的临床特征，探讨血红蛋白电泳与地中海贫血基因联合检测在诊断中的独特优势，为地中海贫血患者的个体化治疗和预防提供可靠的依据，希望通过本研究为地中海贫血的诊断和治疗进一步提升水平，为患者带来更好的医疗体验和生活质量。
1.3 研究意义地中海贫血是一种遗传性疾病，临床上表现为贫血、黄疸、脾大等症状，严重影响患者的生活质量。
随着基因检测技术的不断发展，血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测联合应用在地中海贫血的诊断中具有重要意义。
血红蛋白E病
血红蛋白E病广东省人民医院儿科血液区沈亦逵血红蛋白E病（HbE diseases）是β地中海贫血一种特殊类型，是一种常染色体不完全显性遗传性疾病。
HbE是珠蛋白β链第26位谷氨酸被赖氨酸所替代，HbE病包括HbE特征（HbE traitβA/βE）、HbE纯合子（βE/βE）和HbE/β地中海贫血（βE/βT）。
本病常见于东南亚各国，我国亦较常见，在广东、广西、四川、云南等地区本病发病率仅次于地中海贫血。
我们曾报道小儿血红蛋白E复合β地中海贫血25例。
⒈临床表现：⑴H bE特征：无贫血或轻度小细胞低色素性贫血，可有轻度脾大。
外周血涂片可呈轻度小细胞增多，轻度大小不等，中央浅染、异形和靶形。
红细胞脆性降低，血红蛋白电泳图型为A＋E，HbE含量为30%～45%。
⑵HbE纯合子：HbE纯合子状态与地中海贫血中间型的临床表现相似；中度溶血性贫血，黄疸和肝脾肿大。
红细胞呈小细胞低色素性、异形，靶形红细胞占25%～75%，网织红细胞增多，HbE含量达92%以上。
HbE//β地中海贫血：即HbE复合β地中海贫血，多于婴儿期或5岁以前出现症状，临⑶HbE床表现与重型或中间型β地中海贫血相似，靶形红细胞占10%～40%，HbE含量约为30%～70%，仅有少量HbA或缺如。
⒉发病机理：β珠蛋白基因CD26（G→A），HbE（α2/β226谷→赖）珠蛋白β链第26位谷氨酸被赖氨酸所替代，产生一种慢速的异常Hb，具有不稳定性，易离解为单体而被氧化变性沉淀，形成Heinz小体，发生血管内外溶血，感染可诱发和加重溶血。
HbE复合β地中海贫血为双重杂合子，由于两者均属β基因异常，使HbA的β肽链合成减少或完全缺乏，同样出现多余的α肽链，因而，α与β肽链的比例呈不平衡的改变，游离多余的α肽链形成α4包涵体，造成无效红细胞生成的严重溶血后果，因此，HbE复合β地中海贫血的临床表现与重型β地贫相似。
⒊遗传学：血红蛋白E（HbE）病是一种常染色体不完全显性遗传性疾病。
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要发病于地中海沿岸地区。
这种疾病的特点是患者的红细胞中存在异常的血红蛋白，导致贫血等症状。
对于地中海贫血的确诊，血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测被认为是一种非常有价值的诊断方法。
本文将介绍血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测的原理、操作流程及其对地中海贫血诊断的价值。
血红蛋白是一种由蛋白质和铁组成的红色血液色素，它可以将氧气输送到人体各个组织和细胞中。
血红蛋白的结构是由四个亚基组成，其中包括两个α-链和两个β-链。
在地中海贫血患者中，由于这些链的基因突变，导致血红蛋白的正常结构发生变化，进而导致患者出现贫血等症状。
血红蛋白电泳是一种通过电泳法对血红蛋白的性质进行检测的方法。
其基本原理是根据血红蛋白在不同电场下的迁移速度不同，从而分离出不同类型的血红蛋白。
通过血红蛋白电泳检测，可以清晰地观察到患者血液中异常的血红蛋白类型，进而帮助医生进行地中海贫血的初步诊断。
除了血红蛋白电泳外，地中海贫血基因联合检测也是一种重要的诊断手段。
在地中海贫血患者中，常见的基因突变类型包括α-地中海贫血和β-地中海贫血。
通过对患者进行基因检测，可以直接发现患者体内的血红蛋白基因是否存在异常，从而确定患者是否患有地中海贫血。
这种基因检测方法可以帮助医生更加准确地进行地中海贫血的诊断，尤其是在一些症状不典型的患者中具有很大的价值。
需要注意的是，血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测在一些特殊情况下可能会产生假阳性或假阴性的结果。
在进行这种检测时，需要结合临床症状和其他相关检查结果进行综合分析，以减少诊断错误的可能性。
由于这种检测方法的操作复杂性，需要专业的医疗人员进行操作，同时还需要配备相应的设备和试剂。
在开展这种检测时，需要具备一定的技术和设备条件，以保证检测结果的准确性和可靠性。
血液中的血红蛋白变异与β地中海贫血
血液中的血红蛋白变异与β地中海贫血血红蛋白是一种位于红细胞内的重要蛋白质，负责输送氧气到人体各个组织和器官中。
然而，血红蛋白可能发生变异，其中一种变异是β地中海贫血，它是一种严重的遗传性疾病。
本文将讨论血液中的血红蛋白变异与β地中海贫血的关系。
1. 血红蛋白的结构和功能血红蛋白由两个α链和两个β链组成，每个链上都含有一个铁质的血红素分子。
血红蛋白的主要功能是运输氧气到身体各个组织中。
正常情况下，血红蛋白的结构稳定，并且能够有效地与氧气结合和释放。
2. 血红蛋白变异类型血红蛋白的变异可能导致其结构和功能的改变，这可能对人体健康产生负面影响。
血红蛋白变异可以分为多种类型，其中一种是β地中海贫血相关的变异。
3. β地中海贫血的概述β地中海贫血是一种遗传性疾病，主要影响到β链的合成。
这种疾病通常由基因突变引起，导致β链无法正常进行合成。
由于缺乏正常的β链，人体无法产生正常的血红蛋白，从而导致贫血和其他健康问题的发生。
4. β地中海贫血相关的血红蛋白变异β地中海贫血通常与特定的血红蛋白变异相关。
最常见的变异是HbE突变和β地中海贫血突变。
这些变异可能导致血红蛋白结构和功能的改变，进而影响氧气的运输。
5. 血红蛋白变异对β地中海贫血的影响血红蛋白变异对β地中海贫血的严重性和病情有很大影响。
一些变异可能导致血红蛋白在低氧环境下更容易发生聚集和沉淀，从而加重贫血和其他症状。
此外，一些变异还可能导致血红蛋白的氧气亲和力降低，进一步加剧贫血和组织缺氧。
6. β地中海贫血的诊断和治疗β地中海贫血通常通过基因检测来诊断，该检测可以确定患者是否携带β地中海贫血相关的变异基因。
目前，治疗β地中海贫血的方法主要包括输血、造血干细胞移植和基因治疗等。
结论血液中的血红蛋白变异与β地中海贫血紧密相关，这种变异可能导致血红蛋白结构和功能的改变，进而影响氧气的运输和各个组织中的代谢。
了解血红蛋白变异对β地中海贫血的影响有助于更好地理解和管理这种遗传性疾病。
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值血红蛋白电泳是一种常规的血液检测方法，通过电泳技术分离和检测不同类型的血红蛋白，可以用于诊断各种贫血症和血液疾病。
地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸和周边地区，因此得名。
地中海贫血主要是由异常血红蛋白基因引起的，包括α型地中海贫血和β型地中海贫血两种类型。
血红蛋白电泳结合地中海贫血基因联合检测，可以为地中海贫血的诊断提供更为准确的结果，具有重要的临床意义。
本文将从血红蛋白电泳和地中海贫血基因联合检测的原理、方法、诊断价值等方面进行探讨。
1. 血红蛋白电泳原理血红蛋白电泳是利用纸电泳、琼脂糖凝胶电泳、高效液相色谱等方法进行血红蛋白的分离和检测。
血红蛋白是红细胞内的重要蛋白质成分，携氧、释氧和运输二氧化碳的功能均与血红蛋白有关。
血红蛋白由四个亚基组成，包括两个α亚基和两个β亚基。
在血红蛋白电泳中，不同类型的血红蛋白根据电荷、大小和形状的不同会在电场中产生不同的迁移速度，从而实现分离和检测。
通过血红蛋白电泳可以鉴别正常血红蛋白、异常血红蛋白及其亚型，为各种贫血症和血液疾病的诊断提供重要依据。
二、血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测方法1. 血红蛋白电泳方法血红蛋白电泳主要包括纸电泳法和琼脂糖凝胶电泳法两种方法。
纸电泳法操作简单，价格低廉，但对血红蛋白的分辨率不高，通常用于初筛。
琼脂糖凝胶电泳法分辨率高，可以鉴别各种血红蛋白的亚型，但操作较为繁琐，费时费力。
在实际应用中，根据具体情况可以选择合适的电泳方法进行检测。
2. 地中海贫血基因联合检测方法地中海贫血基因联合检测主要包括PCR扩增、DNA杂交、基因芯片分型等方法。
PCR扩增技术是目前常用的基因扩增方法，可以在体外扩增特定DNA片段，具有高度敏感性和特异性。
DNA杂交技术可以通过与特异性探针结合来检测特定基因的变异情况。
基因芯片分型技术可以同时检测多个基因位点的突变情况，具有高通量和高效率的优势。
简述血红蛋白病的类型及其各类型的分子机制
简述血红蛋白病的类型及其各类型的分子机制血红蛋白病是一组遗传性疾病，主要由于血红蛋白分子结构异常而导致。
在人体内，血红蛋白是负责携带氧气到身体各个组织和器官的蛋白质。
不同类型的血红蛋白病由于不同的基因突变而引起，导致血红蛋白分子结构发生变化，进而影响氧气的运输和释放，造成各种临床表现。
下面将分别介绍几种常见的血红蛋白病及其分子机制。
1. 地中海贫血（β-地中海贫血）地中海贫血是一种常见的血红蛋白病，主要由β-地中海贫血基因的突变引起。
在正常情况下，β-地中海贫血基因编码的β-地中海贫血链是血红蛋白的重要组成部分。
然而，当β-地中海贫血基因突变时，会导致β-地中海贫血链的氨基酸序列发生改变，从而影响血红蛋白分子的结构和功能。
这种突变会导致血红蛋白分子的氧气结合能力降低，造成贫血等症状。
2. 镰状细胞贫血镰状细胞贫血是由β-地中海贫血基因的一种突变引起的，这种突变导致血红蛋白分子在氧气缺乏的情况下发生聚集，使红细胞变形成为镰状。
这种变形使得红细胞在血管内变得僵硬和粘稠，容易堵塞血管，导致组织缺氧和疼痛。
此外，由于镰状细胞的寿命较短，患者会出现慢性溶血性贫血。
3. β-地中海贫血β-地中海贫血是一种由β-地中海贫血基因的另一种突变引起的血红蛋白病。
这种突变会导致β-地中海贫血链的合成受到抑制，从而造成β-地中海贫血链的不足。
由于β-地中海贫血链的不足，血红蛋白分子的结构和功能发生改变，导致贫血等症状。
4. α-地中海贫血α-地中海贫血是由α-地中海贫血基因的突变引起的血红蛋白病。
在正常情况下，α-地中海贫血基因编码的α-地中海贫血链是血红蛋白的重要组成部分。
然而，当α-地中海贫血基因突变时，会导致α-地中海贫血链的合成受到抑制，造成α-地中海贫血链的不足。
这种不足会影响血红蛋白分子的结构和功能，导致贫血等症状。
血红蛋白病是一组由基因突变引起的遗传性疾病，不同类型的血红蛋白病具有不同的分子机制。
通过深入了解这些疾病的分子机制，可以为其诊断和治疗提供更好的参考依据，为患者带来更好的生活质量。
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2类5种Hb H病的血液学参数比较
临床表型 基因型
--SEA/-α3.7
血液学表型
No
113
No
发病 年龄
年均输血
Hb-Male (g/L)
98.1±17.1
Hb-Female (g/L)
87.4±8.7
MCV (fl)
61.4±6.4
MCH (pg)
17.9±1.9
HbA2 (%)
1.5±0.3
16.9
25.5 141.4
16ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ2
18.1 332.0
Blood, 2011; WHO Statistics, 2012.
中国南方人群地贫基因携带率
地区
广西 云南
携带率（%） 地贫 地贫
17.6 9.8 6.4 7.3
合计
24.0 17.1
海南
广东 贵州 台湾 重庆
12.7
8.5 4.2 7.3 5.2
和地贫的病理学机制和临床分类
16p13.3
-地中海贫血 临床综合征
珠蛋白链不平衡
-地中海贫血 临床综合征
正常
11p15.3
-珠蛋白基因表达
-珠蛋白基因表达
正常
-地中海贫血特征
-
地中海贫血特征
Hb H 病
中间型-地中海贫血
Bart’s胎儿水肿综合征
重型-地中海贫血
地中海贫血的临床特征
地贫携带者约1000万
J Clin Pathol, 2004.
-29 CD27/28 缺失 未知基因型
12种突变
广西地区地中海贫血的流行病学调查
北
柳州市 790
贺州市 1033
西
5,789人份
汉族：3361
壮族：1670
瑶族： 619 其它： 139
百色市 834 南宁市 1559
-地中海贫血
人-珠蛋白基因突变使 -珠蛋白肽链合成减少或
丧失而导致的遗传性溶血性贫血 (OMIM: #613985)
HBB:OMIM +141900
血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一
全球每年约有790万出生缺陷患儿出生
5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25% 血红蛋白病的发病率位于第三位
18.5±1.9
1.1±0.7
0.7±0.6
M / – –SEA ﹥ – / – –SEA
地贫分子遗传学基础
珠蛋白基因缺失或点突变
突变纯合子或双重杂合子
复合自发突变
地贫分子遗传学基础
珠蛋白基因缺失或点突变
突变纯合子或双重杂合子
复合自发突变
家系A：缺失突变
家系B：非缺失突变
17种导致中国人-地中海贫血的缺失突变
–10kb
5’
ζ
0kb
inter ξHVR
10kb
20kb
30kb
3’HVR
3’
– –MC – –BRIT – –MED – –SPAN – –THAI – –HW – –BS – –FIL – –SEA – – 11.1 – –GZ 1 – –GZ 2 – –LZ – –235 – –27.6 – 4.2 – 3.7 – 2.7 – 2.4 – 6.4 – 21.9
小细胞低色素性溶血型贫血 (中、重度)
黄疸
肝脾肿大 (脾大明显) 骨髓扩增 发育迟缓
合并感染
Bart’s 水肿胎 (地贫,宫内或出生后半小时内死亡)
地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症
地中海贫血的血液学表型特征
RBC 参数
MCV MCH 细胞形态变化
基因型
– –SEA/ –27.6/ – 27.6/– –SEA – –SEA/
I1母亲 （0携带者） I2父亲 （+携带者）
家系C：自发突变
Hb H 病家系的系谱图
三个Hb H病家系的临床资料
成员
I1母亲 （0携带者）
I2父亲 （＋携带者） II1先证者 （Hb H病患者）A 年龄 (岁) 24 31 2 48 Hb (g/L) 112 133 79 121 MCV (fl) 68.6 81.1 54.1 66.0 MCH (pg) 20.5 27 13.7 25.0 HbA2 (%) 2.8 3.1 1.7 2.9 Hb H (%) 0.5 0.4 1.9 0.8
Hb 成分分析
Hb A2 () 或 ()
Hb Bart’s Hb H () Hb E ()
血红蛋白电泳图谱
Normal AA2 AE Bart’s AF HA
+
1. 正常人Hb
2. 轻型地贫
3. 异常Hb E杂合子
4. 新生儿Hb Bart’s (4, 地贫标准型）
5. Hb H 1 2 3 4
HbF (%)
0.5±0.6
47
14.1±14.7 0.4±0.9
--SEA/-α4.2
25
13.2±15.5 0.6±1.3
46
93.7±17.5
87.8±11.0
61.5±6.4
18.0±2.1
1.4±0.4
0.8±1.5
--SEA/αWSα
0
–
4.5±7.0
–
3.2±4.4
12
133.8±22.9
113.5
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
全球5种常见的出生缺陷
35.3
33.6
23.7
19.3
－
－
－
－
和地贫广泛分布于世界热带和亚热带
中国南方高发地区 人群携带率3%-24%
全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%)
Blood Rev, 2012.
基因型
– 3.7/– –SEA – 4.2/– –SEA
频率 (%)
49.29 16.54
WS/– –SEA
CS/– –SEA QS/– –SEA
16.01
12.46 3.74
其它
1.96
Unpublished Data, 2012.
Hb Bart’s 水肿胎家系的系谱图
成员
I1母亲 （0携带者） I2父亲 （0携带者） II1先证者 ( Hb Bart’s水肿胎)
南
J Clin Pathol, 2004.
广东地中海贫血流行病学调查
% 合计 SEA 3.7 4.2 CS QS THAI 11.1 CD78 -缺失 未知基因型
11种突变
正常人群 88.93％
α地贫 8.53% β地贫 2.54%
% 合计 CD41-42 IVS-II-654 -28 CD26 CD17 CD71-72 CD43
Hb (g/L) 102 147 –
MCV (fl) 61.5 67.0 –
MCH (pg) 18.2 21.3 –
HbA2 (%) 1.9 1.9 –
基因型
– –SEA / – –SEA/ – –SEA / – –SEA
地贫疾病严重程度的单倍型顺序
2 1T 2 – – 1 2T1 – 1T – –
Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH)
定义
-地中海贫血
人-珠蛋白基因突变使-珠蛋白肽链合成减少或 丧失而导致的遗传性溶血性贫血 (OMIM: #604131)
HBA2: OMIM +141800; HBA2: OMIM 141850
概述
定义
流行病学
临床分类及特征
遗传学基础
-地中海贫血（ -地贫） -地中海贫血（ -地贫）
地贫分子遗传学基础
珠蛋白基因缺失或点突变
突变纯合子或双重杂合子
复合自发突变
地贫分子遗传学基础
珠蛋白基因缺失或点突变
突变纯合子或双重杂合子
复合自发突变
全球血红蛋白病人群负荷
WHO地区
非洲 总人口 (百万) 837.0 929.1 1807.6 896.5 出生人口 (百万) 32.1 16.4 38.3 12.2 纯合子出生 (千 ) 234.8 10.0 49.1 2.8
美洲
东南亚
欧洲
东地中海地区 西太平洋(中国) 合计
592.7
1797.5 6860.4
%
9种突变
正常人群 正常人群 75.86 ％ 75.86%
地贫携带者约1000万
Clin Genet, 2010.
合计 CD41-42 CD17 IVS-II-654 -28 CD71-72 CD26 IVS-I-1 -29 CD43 CD27/28 IVS-II-5 Chinese G(A)0 Cap+39
13种突变
中国南方血红蛋白病人群负荷
省份
广西 云南
总人口
（万）
4602 4596 10432 3475 4457 8042 6570 867 3689 2336 2885 51951
出生人口
（万）
71 56
纯合子出生
（千）
12.70 6.24 4.51 1.67 0.85 0.75 0.60 0.47 0.31 0.29 0.19 28.58
ψζ
ψα2 ψα1
α2
α1
θ
地中海贫血表型和基因型的关系
inter ξHVR 3’HVR
5’
2 1
2
1