可变性红斑角皮症(Erythrokeratodermia variabilis)
可变性红斑角皮症并寻常型鱼鳞病1例
可变性红斑角皮症并寻常型鱼鳞病1例
郝蕾;时念成;胡本超;汤庆荣
【期刊名称】《淮海医药》
【年(卷),期】1997(15)3
【摘要】患者女,4岁。
因左颈部,肩部,红斑鳞屑3年多来诊。
患者自生后6月左右于左颈部发现境界清楚的圆形或其他图案形瓜子大红斑,表面有白色鳞屑,皮损渐增多,增大或融合,组成地图形,并且在几天内其形态有所变化。
无瘙痒及疼痛,同时四肢感皮肤干燥,粗糙,冬重夏轻。
其母有寻常型鱼鳞病史,无此病家族史,父母非近亲结婚。
查体:系统性查体未见异常发现。
左颈、前胸、肩部可见散在的圆形,环形等组成的地图形。
【总页数】1页(P63)
【作者】郝蕾;时念成;胡本超;汤庆荣
【作者单位】山东单县中心医院皮肤科274300
【正文语种】中文
【中图分类】R758.61
【相关文献】
1.可变性红斑角皮症1例 [J], 王露;周晓鸿
2.可变性红斑角皮病的分子遗传学进展 [J], 吴要群;张学军;杨森
3.可变性红斑角皮症1例 [J], 张玉婉;李振刚;刘艳荣
4.可变性红斑角皮症1例 [J], 张琪; 李超; 刘家蕊; 钟维; 朱磊; 黄钰淇; 李青雯; 陈
永锋
5.父子同患可变性红斑角皮症 [J], 宋勇
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2018年【必考】口腔执业医师口腔组织病理学考点：口腔粘膜病
2018年【必考】口腔执业医师口腔组织病理学考点：口腔粘膜病2018年口腔执业医师考试时间在6月份，考生要好好备考，争取一次性通过考试！小编整理了一些口腔执业医师考试的重要考点，希望对备考的小伙伴会有所帮助！最后祝愿所有考生都能顺利通过考试！更多精彩资料关注医学考试之家！概述发生在口腔粘膜软组织中的疾病，主要为局部疾患，也有一些全身疾病在口腔中的表征。
口腔粘膜病基本病理变化一、过度角化 hyperkeratosis角化亢进，是指粘膜或皮肤的角化层过度增厚，临床上为乳白色或灰白色。
1.过度正角化 hyperorthokeratosis2. 过度不全角化 hyperparakeratosis二、角化不良 dyskeratosis错角化，为上皮的异常角化，是指在上皮棘层或基底层内个别或一群细胞发生角化。
1. 良性角化不良：多在高度增生的上皮钉突中出现;2. 恶性角化不良：有时可见胞核，细胞形态有一定异形性，见于原位癌及鳞状细胞癌。
三、棘层增生 acanthosis----指棘细胞层较正常厚，增厚的棘层常不规则，伴有上皮钉突的延长或增宽。
---可由棘层细胞的肥大或细胞数目增加所致，但通常是由于细胞数目增加所致。
此病变常见于白斑。
四、上皮异常增生 epithelial dyspla非典型性增生：个别细胞改变。
上皮异常增生：上皮总的紊乱，包括：1.细胞多形性;2.细胞核浓染;3.核浆比例增加;4.核仁增大;5.有丝分裂象增加，可见少数异常有丝分裂6.上皮浅表1/2处出现有丝分裂;7. 棘细胞层中单个或成团细胞角化;8. 上皮基底细胞极性消失;9. 出现一层以上基底样细胞;10. 上皮钉突呈滴状;11. 上皮层次紊乱;12. 细胞粘着力下降。
并不是以上12项均出现才诊断为上皮异常增生，根据以上项目出现的数目，而分为轻、中、重度上皮异常增生。
重度异常增生实际上就是原位癌，其上皮层内细胞发生恶变，但基底膜尚完整，未侵犯结缔组织。
变异性红斑角化病
并发症
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实验室检查
目前没有相关内容描述
其他辅助检查
组织病理： 为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中 度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。
诊断
根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断。
鉴别诊断
1.毛发红糠疹 皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹， 分布范围较广，头面部可见干性鳞屑性皮损，伴掌跖角化过度、 干燥及皲裂。进行缓慢，范围较广，尤以手指背侧第1、2节特 别显著，扪之有木锉样感。
辅助检查
组织病理：为非特异性改变可见角化过度，角化不全，棘层 增厚，中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞 浸润。
治疗措施
疾病治疗 对口服维A酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。 疾病预后 随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。
疾病预防
进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防该病的关键 所在。
饮食保健
谢谢大家！
by 大头医生
英文名称
erythrokeratoderma variabilis
缩写
EKV
别名
erythrokeratodermia figurata variabilis；erythrokeratodermia variabilis；Mendes dacosta type erythrokeratodermia；Mendes dacosta型红斑角化性皮病；variable erythrokeratoderma；变异 性红角皮病；可变性红斑角化症；可变性图案状红斑角皮病； 可变性图形红斑角化性皮病
类别
皮肤科/角化和遗传性皮肤病/角化性皮肤病
ICD号
皮肤组织病理的基本变化
真皮结缔组织纤维失去正常着色能力
中心坏死不明显
中心坏死明显
坏死病变中无明显炎症
周边可见散在多核细胞
皮肤的炎症
一般分类 按浸润细胞的性质分类 按浸润的细胞分布分类
一般分类
炎症变化除可分为急性、亚急性和慢性炎 症外，通常还可分为以变质为主的变质性 炎症，以渗出为主的渗出性炎症和以增殖 为主的增殖性炎症。
浸润的中央常有血管存在
浸润中央血管-高倍镜
弥漫性浸润 (Diffuse infiltration)
浸润细胞不一定围绕血管，而呈弥漫性分 布，边界也不清楚。
真皮弥漫性炎症细胞浸润
淋巴细胞和中性粒细胞为主
弥漫性浸润，淋巴细胞为主
片状浸润 (Patchy infiltration)
又名灶状浸润，炎症浸润境界清楚。可呈 较规则形态，或不规则形。
皮肤组织病理的基本变化
济宁市第一人民医院 王玮
表皮的变化
表皮各层组织能因各种不同的病变过程而 发生各种不同的变化。这些变化可单独发 生于表皮各层，也可因真皮病变的影响而 继发于表皮。一般在活体检查时常见的表 皮变病如下：
角 化 过 度 (Hyperkeratosis)
正常的皮肤也有厚度不等的角质层存在， 但是在某些病变时，局部角质层特别增厚， 这种角质层过度增厚的变化称为角化过度。 如果是角质形成过多所造成，则其颗粒层、 棘层亦相应增厚。
这是一种慢性增殖性病变，除含有单一核 细胞（淋巴细胞、单核细胞、巨噬细胞） 外，还有上皮样细胞或多核巨细胞，或两 者均有。肉芽肿可起于异物反应或变应性 肉芽肿。
异物性肉芽肿的形成
异物性肉芽肿的形成可由于对外界物质进 入皮肤和对体内形成物质的反应。异物性 肉芽肿常显示巨噬细胞和多核巨细胞，但 有时只有少许或无上皮样细胞。
可变性红斑角皮症1例
（ 、 津 市 长 征 医 院 皮 肤 科 ， 天 津 ３ ０ ２ ；２宁 夏 灵 武 市 人 民 医 院 ， 宁 夏 灵 武 ７ １ ０ ） １天 ００１ 、 ５ ４ ０ 摘 要 ：患 者 女 ， 岁 。 出 生 后 ３ 月 面 颊 部 开 始 出 现 对 称 性 红 斑 ， 躯 干 、 肢 相 继 出 现 不 规 则 红 斑 及 角 化 过 度 性 斑 片 ， 有 脱 １ 个 后 四 伴
细 血 管 周 围 较 多 的 淋 巴 细 胞 浸 润 （ 照 片 ４） 诊 断 ： 变 性 红 斑 见 ： 可
症 ， 床罕见＿现报 道１ 如 下。 临 ｌ ＿ ， 例
患者 女 ，岁 。因面部 及 四肢 散在 红斑 ７ 月 于２０ 年 １ 月 １ 个 ００ ２
２ 就 诊 。 患 儿 于 出 生 后 ３ 月 时 面 颊 部 出 现 对 称 性 红 斑 ， 生 ９Ｅ ｌ 个 出
后 ５ ６ 月 时 躯 干 及 四 肢 也 相 继 出 现 不 规 则 红 斑 ， 随 后 部 分 红 ～个 斑 转 变 为 褐 色 角 化 性 斑 片 ， 原 有 红 斑 相 间 存 在 。 １ 时 红 斑 与 与 岁 角 化 性 斑 片 对 称 分 布 于 面 、 部 及 四 肢 ， 自觉 症 状 。 上 述 皮 疹 臀 无 的分 布 、 态 、 小 及 数 目可 在 数 天 至 数 周 内 随 温 度 及 情 绪 变 化 形 大 而 异 。 季 皮 疹 可 缓 解 ， 留 浅 褐 色 斑 片 ， 季 皮 疹 加 重 ， 斑 与 夏 仅 冬 红
可 变 性 红 斑 角 皮 症 ， 又 名 Ｍｅ ｄ ｓ Ｄ ｏｔ综 合 ｎ ｅ ａ Ｃ ｓ ａ
膜 、 发 、 （ ） 未 见异 常改 变 。 材 右下肢 角化 性斑 片边缘 ， 毛 指 趾 甲 取 组 织病 理示 ： 皮 角化过 度 ， 层 肥厚 ， 皮 内胶原 纤维 增生 ， 表 棘 真 毛
靶形红斑名词解释
靶形红斑名词解释
靶形红斑（targetoid erythema）是一种皮肤病变，其特征是在皮肤表面形成类似于靶目标的红斑。
这种红斑通常有一个中心的红色或紫色斑块，周围是一个较浅的环，再外围是一个更深的环。
这种特殊的外观使得红斑看起来像一个靶子或目标。
靶形红斑是多种疾病的症状之一，包括一些感染性疾病、过敏反应、自身免疫性疾病和其他炎症性疾病。
其中最常见的疾病是肉芽肿性结节病（granuloma annulare）和紫癜性荨麻疹（urticarial vasculitis）。
肉芽肿性结节病是一种慢性炎症性疾病，通常发生在皮肤的肢体表面，特别是手指、手腕和脚踝周围。
它的症状包括形成圆形或弧形的红色或紫色结节，边缘清晰，中心可能有淡黄色的沉积物。
这些结节可以逐渐扩大，形成靶形红斑。
紫癜性荨麻疹是一种血管炎症性疾病，其特点是荨麻疹样的皮疹和血管炎症。
当血管内的血液渗漏到周围组织时，会形成红色或紫色的斑块，这些斑块可以合并形成靶形红斑。
对于出现靶形红斑的患者，确切的诊断需要进一步的临床评估、实验室检查和其他相关的病史信息。
医生通常会综合考虑患者的症状、体征和实验室结果，来确定导致靶形红斑的具体原因，并制定相应的治疗方案。
因此，如果您或他人出现类似的症状，建议尽快咨询医疗专业人员以获得准确的诊断和治疗建议。
长红斑是什么病引发的
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生活常识分享长红斑是什么病引发的
导语：我们都曾经有过长斑的经历，特别是在天气比较热阳光比较充足的情况下，出去玩一天回来之后皮肤就会出现红色的斑点，过几天这些斑点就会变成
我们都曾经有过长斑的经历，特别是在天气比较热阳光比较充足的情况下，出去玩一天回来之后皮肤就会出现红色的斑点，过几天这些斑点就会变成黑色或者是黄褐色，这是因为受到了阳光中紫外线的照射引起的。
而除此之外，如果皮肤表面长出了红斑，这到底是什么样的一种疾病呢？
长红斑初步考虑就是患上了红斑狼疮。
红斑狼疮(sle)是一个累及身体多系统多器官，临床表现复杂，病程迁延反复的自身免疫性疾病。
红斑狼疮可分为系统性红斑狼疮( SLE )和盘状红斑狼疮(
DLE )两大类。
亚急性皮肤型红斑狼疮 ( SCLE )，是一种介于盘状红斑狼疮和系统性红斑狼疮之间的皮肤病变。
病因
遗传：
本病的患病率在不同种族中有差异，不同株的小鼠(NEB/NEWF，MRL1/1pr)在出生数月后自发出现SLE的症状，家系调查显示SLE患者的一，二级亲属中约10%～20%可有同类疾病的发生，有的出现高球蛋白血症，多种自身抗体和T抑制细胞功能异常等，单卵双生发病一致率达24%～57%，而双卵双胎为3%～9%，HLA分型显示SLE患者与HLA-B8，-DR2，-DR3相关，有些患者可合并补体C2，C4的缺损，甚至TNFa的多态性明显相关;近发现纯合子C2基因的缺乏，以及-DQ频率高与DSLE密切相关;T细胞受体(TCR)同SLE的易感性亦有关联，TNFa的。
一特殊的可变性红斑角化症家系的研究
一特殊的可变性红斑角化症家系的研究张晓岚;陈洋;李久宏;李波;姜奕【摘要】收集一个特殊的可变性红斑角化症的北方汉族家系血样,从血样中提取DNA,利用直接测序法测定其GJB3和GJB4序列.在本家系中未发现GJB3与GJB4的突变.【期刊名称】《中国医科大学学报》【年(卷),期】2011(040)002【总页数】4页(P184-187)【关键词】可变性红斑角化症;GJB3;GJB4【作者】张晓岚;陈洋;李久宏;李波;姜奕【作者单位】中国医科大学附属第一医院皮肤科,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院中心实验室,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院皮肤科,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院皮肤科,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院中心实验室,沈阳110001【正文语种】中文【中图分类】R758.61可变性红斑角化症（erythrokeratodermiavariabilis，EKV）是一种罕见的常染色体显性遗传病。
E K V除具有特征性皮损外，还可伴掌跖角化［1］。
国外对此病的突变基因的研究主要集中于GJB3及GJB4［2，3］。
针对可变性红斑角化症的发病分别与两个基因的第2外显子区的基因突变有关，因此我们利用直接测序的方法对此中国家系进行了GJB3与GJB4基因的第2外显子区的基因检测及筛选。
现报告如下：2009年7月于中国医科大学附属第一医院皮肤性病科门诊收集1个特殊的可变性红斑角化症北方汉族家系。
共有4代22人。
现有患者13人（男9人，女4人），正常亲属9人（男4人，女5人），家族系谱见图1。
其遗传特点为：先证者的父亲患此病，父辈家系中每代均有患者，呈连续传递，且每代中均有半数以上的人患有此病。
其先证者，女，32岁，躯干四肢角化性红斑31年。
患者从1岁起躯干处无明显诱因开始出现片状角化性红斑，渐于下肢伸侧、上肢伸侧出现同样皮损。
其界限清楚，表面粗糙（图2）。
皮损范围与程度会随温度和心情的变化出现改变。
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本病组织病理学改变并无特异性 ， 主要表现为棘层肥厚和乳头瘤样增生。 本例患Ｊ ｌ ， ｓ ｌ ￣ 床特征为境界清楚 的角化性斑疹 、 斑片 ， 并可 随季节 、 气候 、 环境温度变 化 ， 指 甲、 毛发及黏 膜未 受累及 ， 结 合组织病 理， 诊 断明确 。但需与毛发红糠疹 、 肠病性 肢端皮炎 、 对称性进行性红斑角化病 等疾病鉴别 。
２ ０ １ ２ ，３ ９ （ ４ ） ： ４ ０ ０ — ４ ０ １ ．
ｋ ｏ ｔ ａ ｓ Ｈ， Ｐ ａ ｐ ａ ｇ ｉ ａ ｎ ｎ ａ ｋ ｉ Ｋ， Ｇｒ ｉ ｇ ｏ ｒ ｉ ａ ｄ ｏ ｕ Ｍ， ｅ ｔ ａ １ ．Ｅｒ ｙ ｔ ｈｒ ｏ ｋ ｅ ｒ ａ ｔ ｏ ｄ ｅ ｎｎ ｉ ａ ｖ ａ ｒ ｉ ａ ｂ ｉ ｌ ｉ ｓ ：ｒ ｅ ｐ ｏ ｒ ｔ ｏ ｆ ｔ ｗｏ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ａ ｎ ｄ ａ ｎ ｏ ｖ ｅ ｌ ｍｉ ｓ ｓ ｅ ｎ ｓ ｅ ｖ ａ ｉａ ｒ ｎ ｔ ｉ ｎ ＧＪ Ｂ４ 【 ２ ］ Ｋｏ
本病 目前尚无特效疗法 ， 口服 阿维 Ａ能明显改善症状 ， 但停药后可复发目 。 参考文献
［ １ ］ Ｄ ｉ ｕ Ｈ，Ｌｕ Ｈ ，Ｆ ｕ Ｘ Ａ，ｅ ｔ １．Ｍｕ ａ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ Ｇ Ｊ Ｂ ３ ａ ｎ ｄ Ｇ Ｊ Ｂ ４ ｉ ｎ Ｃ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗ ｉ ｔ ｈ ｅ ｒ ｙ ｔ ｈ ｒ ｏ ｋ ｅ ｒ ａ ｔ ｏ ｄ ｅ ｒ ｍ ｉ ａ ｖ ａ ｉ ｒ ａ ｂ ｉ ｌ ｉ ｓ ［ Ｊ ］ ．Ｊ Ｄ ｅ ｒ ｍａ ｔ ｏ ｌ ，
ｅ ｎ ｃ ｏ ｄ ｉ ｎ ｇ ｃ ｏ ｎ ｎ ｅ ｘ ｉ ｎ ３ ０ ． ３ ［ Ｊ 】 ．Ｅ ｕ ｒ Ｊ Ｄ ｅ ｒ ｍａ ｔ ｏ ｌ ， ２ ０ １ ２ ，２ ２ （ ２ ） ：１ ８ ２ — １ ８ ６ ．
ｉ ｌ ａ ｎ Ｐ ，Ｌ ｅ ｖ ｙ Ａ ，Ｓ ｉ ｎ Ｃ ，ｅ ｔ ａ １ ．Ｅ ｒ ｙ ｔ ｈ ｒ ｏ ｋ ｅ ｒ ａ ｔ ｏ ｄ ｅ ｒ ｍｉ ａ ｖ ａ ｒ ｉ ａ ｂ ｉ ｌ ｉ ｓ ［ Ｊ ］ ． Ａｎ ｎ Ｄ ｅ ｒ ｍ ａ ｔ ｏ ｌ Ｖ ｅ ｎ ｅ ｒ ｅ ｏ ｌ ，２ ０ １ ３ ，１ ４ ０ （ ２ ） ：１ ２ ９ － １ ３ ３ ． 【 ３ ］ Ｂ
乳头处毛细血管扩张真皮浅层稀疏的淋巴细胞浸润he染色x200图1可变性红斑角皮症患儿臀部和双下肢皮损及皮损组织病理像199彩色图谱万方数据200蝗鏖廛丛型盘查垫
２ ０ ０
临床皮肤科 杂志 ２ ０ １ ４年 ４ ３卷第 ４ 期
Ｊ Ｃ ｌ ｉ ｎ Ｄ ｅ ｒ ｍａ ｔ ｏ ｌ Ａ ｐ ｒ ｉ ｌ ２ Ｑ １ ４ ， ０ １ ， ． Ｎ ｏ ． ４ 一
浸润 （ 图１ Ｂ ） 。
诊断 ： 可变性红斑角皮症 。
简介 ： 可变性 红斑角皮症（ ｅ ｒ ｙ ｔ ｈ ｒ ｏ ｋ ｅ ｒ ａ ｔ ｏ ｄ ｅ ｒ ｍｉ ａ ｖ ａ ｒ ｉ ａ ｂ ｉ ｌ ｉ ｓ ） 是一种临床罕见的遗传性皮肤病 ， 遗传 方式还不完全肯 定 ， 可 能为不规 则常染色体 显性遗传 ． 其致病基 因是编码连接蛋 白的 Ｇ Ｊ Ｂ ３或 Ｇ Ｊ Ｂ ４及其 亚家旗 １ 捌 。 患儿多在出生后不久至 ３岁以内开始发病 ， 偶尔发病较晚 ， 约有 ３ ０ ％的患儿在 出生时就有皮疹。 皮疹可持续反复发作 ， 并加剧至 成年 ， 青春期 以后减轻 ， 持续终身不愈 ， 但一般不影响健康 。特征皮疹 为边界清楚 的红斑和角化过度性斑片 。本病 一般有 ２种临床表 现： ① 对称 分布、 形态多样 的红斑 ， 大小 、 数量 、 形态及位置因气候或情绪变化可在数小时 、 数 日或数周 变化 明显 ； ②在正 常的皮肤上 出现红色 、 紫红 、 棕黄色角化性斑片或斑块 ， 边界清楚 。 状如地 图 ， 常无 自觉症状 ， 偶 有轻度瘙 痒。本病好发 于面部 、 臀部 和四肢 的伸
可 变 性 红 斑 角皮 症
（ Ｅ ｒ ｙ ｔ ｈ ｒ ｏ ｋ ｅ ｒ ａ ｔ ｏ ｄ ｅ ｒ ｍｉ ａ ｖ ａ ｒ ｉ ａ ｂ ｉ ｌ ｉ ｓHale Waihona Puke ） 张秋 鹂 ， 常建民
Ｚ Ｈ Ａ Ｎ Ｇ Ｑ ｉ ｕ － ｌ ｉ ， Ｃ Ｈ Ａ Ｎ Ｇ Ｊ ｉ ａ ｎ － ｍｉ ｎ （ 卫生部北京 医院皮肤科 ，北京 １ ０ ０ ７ ３ ０ ）
［ 关键词】 红斑角皮症， 可变性
［ 中图分类号】 Ｒ ７ ５ ８ ． ５
患 儿男 ， ８岁 。
［ 文献标识码】 Ｂ
［ 文章编号】 １ ０ ０ ０ — ４ ９ ６ ３ （ ２ ０ １ ４ ） ０ ４ — ０ １ ９ ９ — ０ ２
主诉 ： 全身反复皮疹伴瘙痒 ８ 年， 加重 ３ 年。 现病史 ： 患儿 自出生后不久颈后即 出现片状 暗褐色斑疹 ， 表面粗糙 、 鳞 屑。 随着年龄增长 ， 皮疹逐渐增多并出现角化过度 ， 形状不 规则 ， 部分融合成大片 ， 扩展至腋窝 、 颈前 、 臀部 、 四肢 、 双手背及 足背 ， 遇热皮疹明显 ， 伴剧烈瘙痒 ， 遇冷后可缓解 ， 夏 季严 重 ， 冬 季可 完全缓解。每年均复发 ， 近３ 年来 ， 皮疹瘙痒加重 ， 曾多次就诊于外院 ， 诊断为“ 湿疹 ” ， 外用他 克莫 司软膏等 ， 效果欠佳 。 既往史、 个人史及家族史 ： 既往体健 ， 足月剖宫产 ， 父母非 近亲结婚 ， 否认 家族 中有类似疾病史 。 体格检查 ： 系统检查未见异常 。 皮肤科检查 ： 躯 干及 四肢 可见对称 分布的暗褐色角化性斑疹 、 斑片 ， 表面粗糙 ， 糠状鳞屑 ， 境界清楚 ， 形状 、 大小不一 （ 图１ Ａ） ， 呈 片状 、 环状及地 图状 。双侧腹股沟 内侧散在少量黄豆 大暗红色角化性斑丘疹。掌跖皮肤未见受累。毛发 、 指甲及黏膜无异常 。 皮损组织病 理学检查 ： 表皮角化过度 ， 角化不全 ， 棘层轻度肥厚 ， 乳头瘤样增生 ， 乳头处毛细血管扩张 ； 真皮浅层稀 疏的淋 巴细胞