儿童卵巢肿瘤及其相关的癌症易感性综合征（2）
2024卵巢癌指南解读
2024卵巢癌指南解读2024年版卵巢癌指南是由美国国家癌症研究院（NCI）和美国国立卫生研究院（NIH）共同制定的一份临床实践指南，旨在为医生和患者提供权威的卵巢癌诊断和治疗建议。
以下是对该指南主要内容的解读。
一、诊断和分期卵巢癌的早期症状一般不明显，常在晚期才被发现。
指南建议对于可能患有卵巢癌的高风险人群（如有遗传因素的人）进行常规筛查，并根据病情进行详细的病史询问、体格检查和相关检查（如超声波、MRI、CT、血液检查等）以确诊。
分期是判断卵巢癌临床病程的重要指标，分为Ⅰ至Ⅳ期。
指南中详细解读了每个分期的病理特征和临床表现，有助于医生对患者的疾病进行准确的分期，从而选择最合适的治疗方案。
二、手术治疗根据病情，手术治疗可以分为保留内脏、子宫附件和附睾的保留手术和全腹腔包括全子宫切除的根治手术。
指南明确指出，对于早期卵巢癌患者，最好的治疗方法是根治性手术。
手术后还应进行病理检查，以确定细胞类型、分级、分型等信息，并为患者提供后续治疗方案的参考。
三、放疗和化疗指南强调了放疗和化疗在卵巢癌治疗中的重要性。
对于术后治疗，指南建议根据患者的分期和病理结果，选择合适的辅助化疗和放疗方案。
化疗是卵巢癌治疗的主要手段，常用的药物包括博来霉素、紫杉醇、顺铂等。
指南对于化疗药物的使用剂量、疗程等方面提供了明确的建议，以保证患者获得最佳的治疗效果。
四、术后随访术后随访是卵巢癌治疗的重要环节，可以及时发现复发和转移，并采取相应的措施。
指南建议根据患者的情况，定期进行临床检查、妇科检查、影像学检查（如CT、PET-CT等）以及CA-125等肿瘤标志物的检测。
此外，指南还提及了针对复发和转移卵巢癌的一些特殊治疗策略，如局部复发可考虑手术切除，转移至肝、肺等远处器官者可采用靶向治疗等。
总体而言，2024年卵巢癌指南为医生和患者提供了全面的卵巢癌诊断和治疗指导，有助于提高卵巢癌患者的生存率和生活质量。
然而，随着研究的深入和治疗技术的进步，指南的内容可能已经有所过时，因此，在实际应用时仍需结合最新的研究成果和专家意见。
副肿瘤综合征名词解释
副肿瘤综合征名词解释副肿瘤综合征（Secondary Tumor Syndrome）是指由于原发癌症转移导致的多器官受累而引发的各种病理变化和临床表现。
副肿瘤综合征是一种高度复杂和严重的疾病状态，其临床表现和治疗方案多种多样。
下面对副肿瘤综合征相关的几个名词进行解释。
1. 原发癌（Primary Cancer）：指最初发生的癌症，起源于某一组织或器官的恶性肿瘤。
原发癌通常是通过血液或淋巴系统转移到其他部位，导致副肿瘤综合征的发生。
2. 转移（Metastasis）：指原发癌症细胞通过血液或淋巴系统传播到身体的其他器官或组织。
转移是副肿瘤综合征的主要机制之一，转移癌细胞会在新的器官或组织中生长并形成新的肿瘤。
3. 骨转移（Bone Metastasis）：指原发癌症细胞转移到骨组织中生长和扩散。
骨转移是最常见的副肿瘤综合征之一，常见于乳腺癌、前列腺癌和肺癌等恶性肿瘤。
4. 脑转移（Brain Metastasis）：指原发癌症细胞转移至脑组织中形成新的肿瘤。
脑转移通常会导致头痛、呕吐、晕厥和神经功能障碍等神经系统症状，并对患者的生活质量和预后造成严重影响。
5. 肝转移（Liver Metastasis）：指原发癌症细胞转移至肝脏中形成新的肿瘤。
肝转移是常见的副肿瘤综合征之一，常见于结直肠癌、胃癌和乳腺癌等肿瘤。
肝转移通常会导致肝功能异常、黄疸、食欲不振和腹胀等肝脏症状。
6. 腹膜转移（Peritoneal Metastasis）：指原发癌症细胞转移至腹膜中形成新的肿瘤。
腹膜转移常见于卵巢癌、结直肠癌和胃癌等消化系统肿瘤。
腹膜转移可以引起腹水、腹痛和肠梗阻等腹部症状。
副肿瘤综合征是恶性肿瘤患者晚期疾病的重要表现之一，其临床表现和影响范围广泛，常涉及多个器官和系统。
及早诊断和积极治疗副肿瘤综合征对于改善患者的生活质量和预后至关重要。
遗传性癌症综合征有哪些？
遗传性癌症综合征有哪些？据研究显示，一些基因变异或突变，可以由父母传给孩子，增加后代的患癌风险，称为遗传性癌症综合征。
那么，遗传性癌症综合征都有哪些呢？下面盘点8种常见的遗传性癌症综合征。
1.遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征遗传性乳腺癌最常见的类型是遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)。
HBOC是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的。
携带BRCA基因遗传突变的女性一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的几率比不携带突变的女性要高。
好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就是因此选择了乳腺和卵巢预防性切除。
携带BRCA基因遗传突变的男性一生中患乳腺癌和前列腺癌的几率也更高。
此外，这类突变也会增加罹患胰腺癌、黑色素瘤和其他癌症的几率。
2.考登综合征考登综合征(CowdenSyndrome)与PTEN基因突变有关，其特点是多发肿瘤样增生以及患某些癌症的风险增加。
大多数患者会在皮肤和粘膜上出现小的、非癌性的增生，或错构瘤，这些增生也可能发生在肠道或大脑中。
此类患者患乳腺、子宫和甲状腺良、恶性肿瘤的风险也会增加。
3.遗传性非息肉病结直肠癌综合征HNPCC或林奇综合征(LynchSyndrome)的特点是，患者在很年轻时就发生结直肠癌、子宫内膜癌(子宫癌)以及其他结肠外肿瘤。
林奇综合征是由DNA错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6或PMS2)突变引起的。
一种叫做缪尔–托瑞综合征(MuirTorreSyndrome)的变体与某些皮肤肿瘤风险的增加有关；另一种称为胶质瘤息肉病综合征(TurcotSyndrome)的变体，与某些脑肿瘤有关。
4.遗传性白血病和血液恶性肿瘤综合征近年来，研究人员发现了十几种可导致白血病和相关血液疾病（如骨髓增生异常综合征、急性骨髓白血病和再生障碍性贫血）的遗传基因突变。
虽然对白血病患者的大规模研究尚未完成，但医生估计，约有5-10%的白血病病例是遗传的。
有白血病家族史的患者应考虑进行基因检测，以了解他们的疾病是否具有遗传成分。
肿瘤外科主治医师《相关专业知识》模拟试卷二(精选)
肿瘤外科主治医师《相关专业知识》模拟试卷二（精选）[单选题]1.鼻咽癌MRI最可能的表现为A.T1WI高信号，T2WI高信号（江南博哥）B.T1WI低信号，T2WI低中信号C.T1WI高信号，T2WI低信号D.T1WI低信号，T2WI低信号E.T1WI中低信号，T2WI中高信号参考答案：E参考解析：鼻咽肿瘤在T1加权像呈中等、较低信号，T2加权像信号增高；注射造影剂后可见病灶实质部分强化[单选题]2.甲胎蛋白（AFP）是什么抗原A.隐蔽的自身抗原B.肿瘤特异性抗原C.肿瘤移植相关抗原D.同种异体抗原E.肿瘤相关抗原参考答案：E参考解析：甲胎蛋白是一种糖蛋白，正常情况下，主要来自胚胎的肝细胞，正常人血清中甲胎蛋白的含量尚不到20μg/L。
当肝细胞发生癌变时，它在血清中的含量会急剧增加，所以是肿瘤相关抗原[单选题]3.肿瘤细胞中，有一些酶表达升高，它们是A.与脂代谢相关的酶B.与增殖相关的酶C.与糖代谢相关的酶D.与核酸代谢相关的酶E.与分化相关的酶类参考答案：B[单选题]4.关于肿瘤免疫逃避机制的说法不正确的是A.肿瘤细胞缺乏有效的抗原表位，难以触发足够的抗肿瘤免疫效应B.肿瘤细胞MHC分子发生改变，影响抗原呈递C.大量表达B7等抑制免疫细胞的共刺激分子和黏附分子D.患者血清中存在着封闭因子，阻止CTL与肿瘤细胞的结合，从而抑制对肿瘤细胞的特异性杀伤E.肿瘤细胞表达FasL，介导CTL凋亡参考答案：C参考解析：B7是活化免疫细胞的共刺激分子和黏附分子，肿瘤细胞不能正常表达此因子，从而出现免疫逃避。
[单选题]5.早期结肠癌X线表现中，最常见下列哪种类型？()A.溃疡性病变B.平坦性病变C.浸润性病变D.隆起性病变E.凹陷溃疡性病变参考答案：D[单选题]6.最有可能导致心脏毒性的是以下哪种药物？()A.环磷酰胺B.博莱霉素C.顺铂D.长春碱类E.阿霉素参考答案：E参考解析：蒽环类药物心脏毒性反应较为突出，呈剂量累积性，如阿霉素积蓄量超过600mg/m2时，心肌病发生率可达15%以上。
癌症的遗传风险如何预防家族遗传的肿瘤
癌症的遗传风险如何预防家族遗传的肿瘤导言：癌症是一种常见的疾病，具有严重的健康风险和生活影响。
许多癌症病例与遗传因素有关，尤其是家族遗传的肿瘤。
因此，了解遗传风险并采取相应的预防措施对于减少癌症发病率具有重要意义。
本文将探讨癌症的遗传风险以及预防家族遗传肿瘤的方法。
一、遗传与癌症遗传是癌症发展的一个重要因素。
遗传突变可能使个体更容易发生癌症，而野生型基因则具有抵抗癌症的功能。
遗传突变可以是体细胞突变或生殖细胞突变。
体细胞突变会影响个体自身的发病风险，而生殖细胞突变则会在后代中传递。
癌症的遗传风险通常与家族肿瘤综合征有关，这是一种由遗传突变引起的癌症聚集。
常见的家族肿瘤综合征包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、甲状腺癌等。
对于家族肿瘤综合征的患者，其亲属也存在较高的癌症风险。
二、预防家族遗传肿瘤的方法1. 遗传咨询和基因检测遗传咨询是预防家族遗传肿瘤的重要手段。
通过遗传咨询，遗传顾问可以评估患者的遗传风险，并为其提供相关的建议和指导。
基因检测可以帮助确定患者是否携带与癌症相关的遗传突变，从而为个体化的预防和治疗提供依据。
2. 早期筛查和定期检查定期进行癌症筛查对于早期发现和治疗肿瘤至关重要。
根据个人的癌症风险以及家族史，医生可以建议特定的筛查方法和时间表。
例如，针对乳腺癌的筛查可以包括定期乳房自检，以及每年的乳腺X线检查或核磁共振成像。
3. 健康生活方式良好的生活习惯和健康的生活方式对于预防家族遗传肿瘤至关重要。
保持健康饮食，适量运动，避免暴露于致癌物质，戒烟限酒，都是减少癌症风险的重要措施。
此外，保持健康的体重和控制慢性疾病，如高血压和糖尿病，也可以降低癌症的发病率。
4. 早期治疗和干预一旦发现癌症或癌前病变的征兆，应尽早进行治疗和干预。
治疗方法包括手术切除、放射治疗、化学治疗等。
对于家族遗传肿瘤的患者，根据个人情况可能需要更加积极的干预措施，如手术切除患病器官、预防性药物治疗等。
结论：家族遗传肿瘤具有明显的遗传风险，但我们可以通过合理的预防措施来降低癌症的发病率。
肿瘤和遗传学的关联
肿瘤和遗传学的关联肿瘤与遗传学的关联引言：肿瘤是一种疾病，通常由异常增殖的细胞组成。
它是人类健康的威胁之一，也是全球范围内引起死亡和残疾的主要原因之一。
肿瘤的发生和发展是一个复杂的过程，涉及多个遗传和环境因素。
遗传学是研究基因遗传的学科，研究遗传物质的结构、功能和遗传变异对生命的影响。
在过去的几十年里，研究表明，遗传因素在肿瘤的发生和发展中起着重要作用。
一、遗传异常和肿瘤1. 基因突变基因突变是指基因序列发生的变异，这些变异可能导致基因的功能改变或失活。
研究显示，基因突变是肿瘤发生的重要原因之一。
例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的发生有关。
这些突变会导致细胞DNA修复机制的损害，增加了细胞发生异常增殖的风险。
2. 染色体异常染色体异常是指染色体结构或数量的改变。
在肿瘤中，常见的染色体异常包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。
这些异常导致细胞的染色体不稳定性增加，进而导致肿瘤发生和发展。
例如，慢性髓性白血病患者常伴有一种称为Philadelphia染色体的染色体异常。
该染色体异常导致了BCR-ABL融合基因的形成，进而刺激细胞增殖，导致白血病发生。
3. 基因组不稳定性基因组不稳定性是指细胞染色体或DNA序列发生频繁的改变。
在肿瘤中，基因组不稳定性广泛存在，并与肿瘤的发生和发展密切相关。
基因组不稳定性可以通过多种机制产生，如DNA修复机制缺陷、端粒酶活性异常等。
这使得细胞基因组的稳定性受到影响，增加了癌症相关基因突变的累积风险。
二、癌症遗传易感性除了上述的遗传异常，个体的遗传易感性也与肿瘤的发生相关。
有些人由于遗传因素的影响，使得他们对某些癌症的发生有更高的风险。
例如，BRCA1和BRCA2基因突变携带者在乳腺癌和卵巢癌的发生风险明显增加。
类似地，有些人携带突变的TP53基因，他们患癌症的风险也会增加。
三、肿瘤遗传学与临床应用肿瘤遗传学的研究不仅有助于我们对肿瘤发生机制的理解，也为肿瘤的预测、预防和治疗提供了新的思路。
癌症易感基因及其所致肿癌综合征的防治策略(续)
这可 能是 由于 突变 存 在于 所 检 测 范 围 以外 的基 因 专家 。 我 国 目前 尚无 专 门 的高 风 险 医院 ， 以在 有 条 因， 所 或基 因 失 活是 由于 Ｄ Ａ 甲基 化 所 致 ， 基 因 Ｎ 或 件 的肿 瘤 医 院 内最好 能 设置 遗 传性 肿 瘤 门诊 ， 在 肿 调节 区， 这 瘤 防治 工 作 中是 具 有 战略 意 义的 。
速 的方 法 加 以检 测 ， 等位 基 因特 异 性 寡核 苷酸 杂 交 和“ 消息 ”阴性结 果 ） 如 无 （ 。在有 明显肿 瘤 综合 征 家 族 史
法 ， 位 基 因序 列 特 异 性 Ｐ Ｒ 法 等 。ｐ ３基 因 虽 无 的家族成 员， 等 Ｃ ５ 无论 试验 结果如 何 ， 应 认为 其 处于 较 高 均
３ ３ 遗传 学 试验 ．
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５％ ～３ ％的 突变 ， 单 独对 ０ 而 有多 种遗 传 学 试 验 可 应 用 于 检 测 癌 症 易感 基 因 全 长测序 可能 会 丢 失 １
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林奇综合征名词解释
林奇综合征名词解释
林奇综合征（Lynch syndrome）是一种遗传性肿瘤综合征，也被称为遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）。
它主要涉及遗传性的DNA修复基因突变，导致家族成员罹患多种癌症的风险显著增加。
这种综合征的特点是家族中有多人患有大肠癌、子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌、肝癌、胰腺癌、脑瘤和皮肤癌等多种癌症。
林奇综合征通常是由MLH1、MSH2、MSH6或PMS2等DNA修复基因的突变引起的。
这些基因在维持细胞正常生长和防止肿瘤形成方面起着重要作用。
当这些基因发生突变时，细胞在DNA复制过程中产生的错误无法得到及时修复，从而增加了癌症的风险。
林奇综合征的诊断通常基于家族史和基因检测。
对于有家族史的个体，基因检测可以确定是否存在相关基因的突变。
一旦诊断为林奇综合征，家族成员可以接受定期的筛查和监测，以早期发现和治疗癌症。
预防和管理林奇综合征的主要策略包括定期的癌症筛查、遗传咨询和心理支持。
对于已经确诊的癌症患者，治疗方案通常与常规癌症治疗相同，但可能需要更密切的监测和更频繁的检查，以确保及时发现并处理可能出现的新的癌症病灶。
总的来说，林奇综合征是一种遗传性肿瘤综合征，由DNA修复基因的突变引起，导致家族成员罹患多种癌症的风险增加。
通过基因检测、定期的
癌症筛查和遗传咨询，可以及早发现和管理这种综合征，从而降低癌症的风险和影响。
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儿童卵巢肿瘤及其相关的癌症易感性综合征（2）
（2）生殖细胞肿瘤（GERM CELL TUMOURS，GCT）【一般特征】恶性生殖细胞肿瘤在20岁前占卵巢肿瘤的75%，占15～19岁青少年恶性肿瘤的15%。
卵巢生殖细胞肿瘤是由多分化潜能原始生殖细胞引起的一组异质性肿瘤，包括畸胎瘤（成熟和未成熟）、绒毛膜癌、卵黄囊瘤（又称内胚窦瘤）、无性细胞瘤、胚胎癌及混合生殖细胞肿瘤。
畸胎瘤（大多数为成熟）是最常见的卵巢生殖细胞肿瘤，其次是无性细胞瘤和卵黄囊瘤。
性腺母细胞瘤是在性腺发育不良的背景下具有特殊发育的Y染色体物质的一种混合生殖细胞-性索间质肿瘤。
尽管被认为是良性的，但性腺母细胞瘤有可能演变成无性细胞瘤并表现出恶性行为。
卵巢生殖细胞肿瘤最常表现为可触及的肿块和腹痛，约10%因卵巢扭转、出血或破裂可表现为急腹症。
某些亚型可能与血清β-HCG或α-胎蛋白（α-FP）升高有关。
恶性生殖细胞肿瘤的治愈率很高，有89%～98%的生存率。
不良预后因素包括肿瘤晚期和血清标志物升高。
【主要鉴别诊断】鉴别诊断取决于生殖细胞肿瘤的形态学亚型。
成熟畸胎瘤（皮样囊肿）通常很容易诊断。
其他形态学亚型的鉴别诊断可能包括广泛的非生殖细胞肿瘤。
多种免疫组化标记物，包括αFP、胎盘碱性磷酸酶、OCT3/4和SALL4，可能有助于诊断。
【癌症易感性综合症】越来越多的证据支持生殖细胞肿瘤发展的遗传倾向。
遗传综合征和多性染色体非整倍体综合征导致不同程度的性腺发育不良一直与生殖细胞肿瘤的发展有关，特别是但不限于性腺母细胞瘤。
WT1相关疾病，最常见的Frasier综合征和Denys-Drash综合征（DDS），被描述为与卵巢性腺母细胞瘤相关。
这两种疾病都与类固醇抵抗性进行性肾病、性腺肿瘤和男性假两性畸形有关，因此当患者为女性时很容易被忽略。
WT1基因是一种肿瘤抑制基因，编码锌指转录因子，参与早期性腺和肾脏发育的调控。
它由10个外显子组成，外显子5和9有两个可变剪接区域。
赖氨酸、苏氨酸和丝氨酸（KTS）9外显子编码序列的最后核苷酸和正确的KTS比例是该基因正常功能的必要条件。
Frasier综合征通常由内含子9上的WT1供体剪接位点
突变的点突变引起，导致+丝氨酸亚型的减少。
它可导致缓慢进展的肾小球病，通常10岁前导致肾病综合征，20～30岁导致肾功能衰竭。
这些患者患有带有条状性腺的性腺发育不良，这与性腺母细胞瘤的高风险有关。
据报道，在这些患者中单侧或双侧性腺母细胞瘤的发生率为37%～60%。
患有Frasier综合征的患者发展为无性细胞瘤已有报道，其中一些肿瘤有性腺母细胞瘤的成分。
WAGR综合征（Wilms肿瘤，anridia，泌尿生殖系统异常和智力残疾），由染色体11p13的部分缺失引起，其中包括PAX6和WT1基因，也被报道在儿童卵巢性腺母细胞瘤病例中，尽管其程度低于Frasier综合征或Denys-Drash综合征。
（3）高钙血症型卵巢小细胞癌（small cell carcinoma of the ovary of hypercalcaemic type，SCCOHT）【一般特征】SCCOHT 是一种不常见但众所周知的卵巢肿瘤，其组织发生直到最近才为人所知；它被列入2014年世界卫生组织分类中杂类卵巢肿瘤的类别。
虽然不常见，但SCCOHT是最常见的未分化卵巢癌，患者年龄在40岁以下，平均诊断年龄为24岁。
据报道，这种病可发生于14个月大的女孩，但通常发生于20～30岁。
2/3的患者有血清高钙血症。
SCCOHT 是一种极具侵袭性的癌症，65%的病例在初始治疗后复发，早期肿瘤的长期生存率为33%～55%，晚期肿瘤的长期生存率为0%～30%。
由于肿瘤的侵袭性，正确诊断是至关重要的。
【主要鉴别诊断】确定SCCOHT的诊断可能很困难，因为有广泛的鉴别诊断。
鉴别诊断可能包括多种肿瘤，包括成人型粒层细胞瘤、幼年型粒层细胞瘤、生殖细胞肿瘤、子宫内膜间质肉瘤、恶性黑色素瘤、原发性和转移性小细胞神经内分泌癌以及各种小圆蓝色细胞肿瘤，其中突出了病理专家审查对准确诊断的重要性（BOX）。
SCCOHT的肿瘤细胞通常缺乏细胞质，导致细胞外观小，但有些情况下肿瘤细胞具有丰富的嗜酸性细胞质，通常导致细胞外观大，有时呈横纹肌样。
如下所述，SCCOHT是由染色质重塑基因SMARCA4突变引起的。
这些突变都伴随着蛋白SMARCA4表达缺失（约发生于97%的病例）,现在SMARCA4的免疫染色已经成为诊断SCCOHT的一种非常有用的方法，并将其与几乎总是表现出保留核阳性反应的类似肿瘤区分开来（图2）。
图2 高钙血症
型卵巢小细胞癌：（A）由小而圆的蓝细胞组成，胞质稀少，可见滤泡样形成。
（B）SMARCA4（BRG1）核染色缺失，以间质细胞阳性染色作为内对照。
【癌症易感性综合症】最近已经确定，SCCOHT是一种单基因疾病，主要由染色质重塑基因SMARCA4的胚系和体细胞有害突变引起，SMARCA4是SWI/SNF染色质重塑复合体的成员。
在发现SMARCA4和SCCOHT之间的关联之前，已经发现SMARCA4的胚系突变可使患者更易发生横纹肌样肿瘤，包括非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤，这通常是由另一个染色质重塑基因SMARCB1的突变引起的。
SMARCB1和SMARCA4的胚系突变分别与横纹肌样肿瘤易感综合征1型和2型（RTPS1和RTPS2）相关；突变被发现SCCOHT发生的基础，人们也认识到这些卵巢肿瘤实际上在形态学上与横纹肌样瘤非常相似。
他们的相似性导致了SCCOHT是横纹肌肿瘤谱的一部分的建议，遗传学家现在应该认识到，具有致病性SMARCA4突变的女性携带者都有患横纹肌样肿瘤和SCCOHT的风险。
虽然RTPS2相关的SMARCA4突变主要是功能变异的缺失，但也有少数错义变异被描述。
这些变异已经被发现发生在整个基因长度，没有主要热点区域。
SMARCA4和其他SWI/SNF复合体成员的错意变异更容易导致Coffin-Siris综合征，而不是RTPS2，这是一种与肿瘤发展无关的发育障碍。
此外，有1例报告的患者患有新生SMARCA4无义变异并伴有Coffin-Siris综合征、小眼和SCCOHT。
尽管很少有家族性病例被描述，但研究表明，高达43%的SCCOHT患者携带SMARCA4的胚系突变。
这通常发生在没有SCCOHT或横纹肌样肿瘤家族史的患者，在这些病例中，致病突变通常遗传自患者的父亲。
这些突变的外显率仍然未知。
鉴于SCCOHT患者中SMARCA4胚系突变的高发生率，我们建议一旦确诊，所有患者都应转到遗传服务机构并接受遗传咨询。
年龄在20岁以下的患者极有可能携带胚系突变。
如果发现致病性突变，所有相关亲属都应接受遗传咨询和家族变异检测。
然而，这些突变的未知外显率和这种肿瘤的年轻发病年龄使得很难劝导突变携带者及其家庭。
女性被截短突变携带者SCCOHT的风险,和两性婴儿携带时可能有患横纹肌样肿瘤的风险（表1）,SMARCA4-突变的横纹肌样肿瘤没有病人年
龄超过46个月报道,这些肿瘤在大龄携带者的发展是不可能的。
然而，迄今为止确诊为SCCOHT（肿瘤中SMARCA4染色丢失）的年龄最大的女性是56岁。
对受影响和未受影响的家庭成员的进一步检测有望阐明真实外显率，并使携带者在做出可能改变生活的决定时更知情。
目前还没有针对女性携带者的有效预防建议。
双侧卵巢切除术可能是一种有效的预防措施，但没有外显率数据，很难确定最佳年龄考虑这一选择。
已知携带胚系SMARCA4突变并已在至少一名青少年携带者中进行过的年轻女性可考虑预防性卵巢切除术。
卵巢监测对女性携带者的有效性仍不确定，但在数据可用之前，卵巢影像学是一个合理的选择。
【结束语】卵巢肿瘤在儿童人群中并不常见，但如果出现，应考虑潜在的癌症易感综合征，特别是卵巢性索间质肿瘤。
应收集完整的个人和家族病史，以及关于肿瘤的详细信息，这些信息可能会增加癌症易感基因发生胚系突变的可能性。
虽然我们已经强调了与这些综合征相关的最常见的基因，但新的测序技术可能会发现与罕见卵巢肿瘤相关的新基因和综合征。
新的基因-疾病关联的发现超过了临床指南，在儿科患者中诊断出罕见/罕见的卵巢肿瘤后，医生应该始终对癌症易感综合征保持怀疑。
参考文献
Paediatric ovarian tumours and their associated cancer susceptibility syndromes. Catherine Goudie, Leora Witkowski, Stephanie Vairy, W Glenn McCluggage,William D Foulkes。