小脑共济失调能活多久
遗传性共济失调精选全文完整版
可编辑修改精选全文完整版遗传性共济失调遗传性共济失调( hereditary alaxia , HA)是-组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,约占神经遗传病的10% ~ 15%。
其特征包括明显的家族遗传背景和脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变。
此外脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质等均可受累。
发病年龄多在20 ~40岁,但也有婴幼儿及老年发病者。
临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征，即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。
大部分遗传性共济失调的病因和发病机制尚未阐明,酶缺乏、生化缺陷、三核苷酸动态突变、线粒体功能缺陷,DNA修复功能缺陷、离子通道基因突变等与发病有关。
根据遗传方式可将遗传性共济失调分为:①常染色体显性遗传性共济失调，最常见，如脊髓小脑性共济失调( sincerebellar ataxia , SCA)、齿状核红核.苍白球-丘脑底核萎缩( DRPLA)、发作性共济失调、遗传性痉孪性共济失调等;②常染色体隐性遗传性共济失调,如Friedreich型共济失调、共济失调-毛细血管扩张症等;③X连锁遗传性共济失调;④伴有线粒体疾病的共济失调。
一、Friedreich 型共济失调Friedreich型共济失调( Friedreich ataxia, FRDA)是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，由Friedreich( 1863年)首先报道。
欧美地区多见,东亚(包括中国)罕见,人群患病率是2/10万,近亲结婚发病率高。
主要临床特征为儿童期发病,进行性上肢和步态共济失调伴锥体束征、构音障碍、深感觉丧失、弓形足和心脏损害等。
病因及发病机制绝大多数情况下, Friedreich型共济失调是由于9号染色体长臂9q13-21. 1上的frataxin基因内含子区内GAA三核苷酸序列扩增突变所致。
正常人GAA重复扩增的次数少于42次,而Friedreich型共济失调的患者重复扩增的次数或长度达到66~1700个拷贝,形成异常螺旋结构抑制基因的转录，fratxin蛋白表达水平减少和功能丧失,导致脊髓、小脑和心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。
小脑萎缩共济失调案例
小脑萎缩共济失调案例小脑萎缩共济失调是一种常见的神经系统疾病，通常由小脑萎缩引起，患者常常会出现肌肉僵硬、动作不协调等症状，严重影响日常生活。
本文将介绍一位患有小脑萎缩共济失调的病例。
患者王女士，女性，60岁，退休教师。
在去年，她开始出现肌肉僵硬、动作不协调等症状，这些症状逐渐加重，导致她走路、抬东西等日常活动都困难重重。
随着病情加重，她开始出现憋气、心慌、头晕等症状。
她去了多家医院，但一直未得到明确的诊断。
最终，她被诊断为小脑萎缩共济失调。
小脑萎缩是一种常见的神经系统疾病，患者的小脑会逐渐萎缩，影响身体的协调能力。
通常，小脑萎缩由多种原因引起，如遗传、代谢异常、中毒等，具体原因需要根据患者的具体情况进行综合判断。
王女士的小脑萎缩病程较长，症状也较严重，治疗难度较大。
医生为她设计了一系列的治疗方案，包括药物治疗、康复训练等。
药物治疗方案包括多种药物，主要针对王女士的症状进行选择。
例如，对于肌肉僵硬，在医生的指导下使用抗胆碱药可以缓解症状；对于憋气等呼吸系统问题，可以使用支气管扩张剂等药物。
康复训练方案包括身体平衡训练、手脚协调训练、康复技能训练等，通过有针对性的训练来改善王女士的身体协调能力。
经过治疗和康复训练，王女士的症状有所缓解，憋气、心慌、头晕等症状得到了显著改善，走路等日常活动也不再像以前那样困难。
她也逐渐调整了生活方式，增加了锻炼量，疾病对她的影响逐渐降到最低。
小脑萎缩共济失调的治疗是一个较为复杂的过程，需要综合考虑患者的身体状况、症状表现等方面，采取有针对性的治疗方案。
对于疾病患者来说，积极配合医生治疗和康复训练，调整生活方式和心态，都是非常重要的。
小脑萎缩共济失调会影响寿命吗？
其实很多疾病都会引起共济失调症状，如：小脑蚓部损害、肿瘤、小脑变性及萎缩、周围神经病变、后根病变、后索病变丘脑病变等等。其中最为常见的就是小脑萎缩共济失调，小脑萎缩可分为遗传性与获得性。
遗传性是由于遗传基因携带致病基因，出现小脑萎缩的情况;获得性因高血压、脑缺血缺氧、酒精中毒、煤气中毒、脑外伤等原因造成小脑萎缩。
3.肾督阳虚下肢展软发凉，脊柱侧弯后凸，行走下肢艰难，躯干前倾欲仆，手足可见畸形，言语呐吃呆愚，可伴心悸怔忡，阳康不举，性欲减退。苔薄舌质淡白，脉象沉细尺弱。
对此，多年临床经验总结出“御方生髓汤”专治此类痿病，造福了小脑萎缩共济失调患者，让广大患者恢复健康。治疗小脑萎缩的原理并不复杂。
止痛通络，修复脊髓神经系统
人的小脑生理功能主要是维持身体平衡和协调随意运动，小脑出现萎缩引发肌肉张力低下，肢体无力，对运动距离、运动速度、运动所需力量的估计有很大误差，所以才会出现写字大小不一、辨距不良等情况。一旦核磁检查出现小脑萎缩的影像，就证明经过长时间的积累小脑已经发生了器质性病变，想让小脑再次充盈饱满是十分困难的，但是并不是不能治疗，小脑萎缩引起的症状主要表现为共济失调，这也是造成广大患者不便的主要问题。
而中医看来，虽然小脑的神经元大面积减少造成了神经之间传导不畅出现肌肉不受控制，腿无力等共济失调症状，但是小脑的萎缩并不是导致共济失调出现的最根本原因，中医最讲治本，需要找到其根本才能更加有效的治疗。中医辨证治疗共济失调，除了共济失调的症状之外，尚需通过其它伴发症状及舌、脉的表现来分析。
一般认为，肾为先天之本，肾主骨，生髓通于脑。脑部的病变多与肾有关。尤其是遗传性共济失调，因其与父母的遗传有关，故大多数的中医学家都认为与肾关系密切。本病中医辨证有不同的证型，但当以虚证为主，脑床虽有风动、火旺之象，也是阴虚之因。故临床以肾虚为本，涉及肝、脾，病分阴虚、阳虚，尤以阴虚风动多见。
共济失调ppt课件
四.前庭性共济失调
• 前庭性共济失调 前庭病变使空间定向功 能障碍，以平衡障碍为主，表现站立不 稳，行走时向病侧倾倒，不能沿直线行 走，改变头位症状加重，四肢共济运动 正常，常伴严重眩晕、呕吐和眼震等。 前庭功能检查内耳变温(冷热水)试验或 旋转试验反应减退或消失。病变愈接近 内耳迷路，共济失调愈明显。
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常见表现
• 五.肌张力减低：表现为肌张力降低，腱 反射减弱或消失。可见钟表样腱反射， 患者取坐位，两腿自然下垂，叩击腱反 射后，小腿出现不停的摆动，像钟表一样。
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二.大脑性共济失调
• 大脑性共济失调：额桥束和颞枕桥束是 大脑额、颞、枕叶与小脑半球的联系纤 维，病损可引起共济失调，症状轻，较 少伴发眼震。
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常见表现
• (1)额叶性共济失调：见于额叶或额桥小 脑束病变。表现类似小脑性共济失调， 如体位平衡障碍、步态不稳、向后或向 一侧倾倒，对侧肢体共济失调，肌张力 增高、腱反射亢进和病理征，伴额叶症 状如精神症状、强握反射等。
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常见表现
• (2)顶叶性共济失调：对侧肢体出现不同 程度共济失调，闭眼时明显，深感觉障 碍不明显或呈一过性。两侧旁中央小叶 后部受损出现双下肢感觉性共济失调和 尿便障碍。
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• 阳性者可见于： (1)小脑疾患。无论睁眼与闭眼均不能准确指触鼻尖，且手指多发
生震颤。 (2)周围性或中枢性的前庭系统病变。此时皆出现指偏，且偏向病侧。 (3)感觉性共济失调。睁眼时并无困难，闭眼时则发生指偏。
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指指试验（r-finger test ）
医生与病人对面而 坐，各自握拳伸直示 指，曲肘，伸直前臂 两人示指相对。然后 让病人闭眼重复上述 动作，若总是偏向一 侧，则提示该侧小脑 或迷路有病损。
小脑共济失调的训练方法
小脑共济失调的训练方法《小脑共济失调的训练方法：独家秘籍大放送》嘿，朋友！今天我要和你唠唠小脑共济失调的训练方法。
你可别小瞧了这个事儿，就像打游戏升级一样，只要掌握了正确的方法，那就能慢慢改善状况呢。
一、平衡训练这就像是在走钢丝，得先从简单的开始。
首先呢，咱们可以沿着一条直线走，这条直线就像模特走秀的T台，但是没有那么闪耀啦。
在家的话，你可以用胶带在地上贴出一条直线。
刚开始走的时候，你可能感觉自己像个刚学走路的小企鹅，摇摇晃晃的。
不过别担心，慢慢来。
每天走上那么个几回，每次走个10 - 15米就行。
走的时候呢，眼睛要平视前方，就像你在看远处超级有趣的风景一样，可别老盯着自己的脚，不然更容易走歪。
这一步的目的啊，就是训练你身体的平衡感，让你的小脑慢慢适应对身体的控制。
当你觉得沿着直线走比较轻松了，咱们就可以加点难度。
试试单脚站立，这个就有点像树懒抱着树的感觉。
靠着墙站好，然后抬起一只脚，能坚持多久就坚持多久。
刚开始可能几秒钟就不行了，但是随着训练次数增多，你会发现自己能坚持的时间越来越长。
就像我刚开始的时候，感觉自己像个被风吹就倒的稻草人，可是练着练着，就像在地上扎了根一样。
二、协调训练这协调训练啊，就像是让身体的各个部分来一场和谐的音乐会。
拿最简单的双手交替拍打来说，就像你在打鼓，左手一下，右手一下，速度可以由慢到快。
这时候你可以想象自己是个超级鼓手，在给世界上最酷的乐队打节奏。
开始的时候可能会手忙脚乱，就像两只小猫咪在抢一个毛线球，但是多练练就好了。
还有一个好玩的训练，就是用脚画圈，同时用手在空中画方形。
这就像是让你的手脚在进行一场奇特的舞蹈比赛。
脚要像圆规一样稳稳地画圈，手呢，要规规矩矩地画方形。
这个训练可能会让你觉得自己像个搞笑的小丑，手脚都不知道该怎么配合了，但是坚持下来，对协调能力的提升那是相当有帮助的。
三、力量训练力量训练就像是给身体这个小宇宙充电。
咱们可以从简单的深蹲开始。
就像你要坐在一个看不见的椅子上一样，膝盖弯曲，屁股往后坐。
共济失调分级标准
共济失调分级标准共济失调（Cerebellar Ataxia）是指由于小脑功能障碍导致的运动协调性障碍，主要表现为姿势控制的异常、眼球和迷路月动障碍等。
共济失调可分为多种类型，根据病情的不同，也有不同的分级标准。
本文将介绍并讨论几种常见的共济失调分级标准。
一、病史与临床表现分级标准病史与临床表现分级标准是评估共济失调患者临床表现和病情严重程度的一种方法。
根据病史、症状和体征，可以将共济失调分为轻、中、重三个级别。
轻度共济失调：患者表现为轻微运动协调障碍，日常生活中可基本正常完成大部分动作和活动。
如走路稍显不稳，但不影响正常行走。
中度共济失调：患者表现为明显的运动协调障碍，日常生活中需要依赖他人帮助。
如走路不稳，需要他人搀扶以保持平衡。
重度共济失调：患者表现为严重的运动协调障碍，几乎无法进行日常生活活动。
如无法正常行走，需要轮椅或其他辅助器具进行移动。
二、疾病进展速度分级标准疾病进展速度分级标准是根据共济失调的病程进展速度来评估患者的病情严重程度。
根据病程进展速度，可以将共济失调分为急性、亚急性、慢性三个级别。
急性共济失调：病程进展迅速，表现为较短时间内出现明显的运动协调障碍。
如几天或几周内共济失调症状迅速加重。
亚急性共济失调：病程进展较快，但比急性共济失调缓慢。
如数月内共济失调症状逐渐加重。
慢性共济失调：病程进展缓慢，表现为多年甚至十几年共济失调症状逐渐加重。
三、病因与病理分级标准病因与病理分级标准是根据共济失调的病因和病理特点来评估患者的病情严重程度。
根据病因和病理特点可以将共济失调分为原发性、继发性、遗传性三个级别。
原发性共济失调：病因是由于小脑损害引起，如小脑肿瘤、小脑退行性变等。
继发性共济失调：病因是由于其他疾病或药物导致，如酒精中毒、药物副作用等。
遗传性共济失调：病因为遗传性基因突变导致，如脊髓小脑性共济失调等。
四、疾病分级评分标准疾病分级评分标准是综合考虑病史、临床表现、影像学和实验室检查结果等多个方面进行评估的方法。
遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报告
共 济 失 调 （ｐｎ ｃｒｂ ｌ ｒａａｉ， Ｃ 最 为 常 见 。 ｓｉｏｅｅｅ ａ ｔ ａ Ｓ Ａ） ｌ ｘ
例 ２ 先 证者 姐 （ ： ，７岁 ， 反 复 头晕 、 Ⅲ５ 女 ５ 因“ 行走 不稳 ４年余 ， 剧 １个 月 ” 诊 人 院 。患 者 人 加 就 院 ４年前无 明 显诱 因 出 现 反 复 头 晕 、 走 不 稳 ， 行 右
病 例 报 告 ・
遗 传 性 脊髓 小脑 共 济 失 调 一 家 系 １ 报 告 ３例
宋 叶华 牛建 平 张奕 文 彭瑞强 徐娜
遗 传 性 脊 髓 小 脑 共 济 失 调 （ｈｒ ｉ ｒ ｅｅ ｔ ｙ ｄａ ｓｉｏｅｅｅｌ ｔ ｉ） 一 类 单 基 因遗 传 的神 经 系 ｐ ｃｒｂｌｒ ａ ａ 是 ｎ ａａ ｘ
传 的 Ｓ Ａ 分 为 Ｓ Ａ 、 Ｃ ２ Ｓ Ａ ／ Ｄ、 Ｃ ４、 Ｃ Ｃ １ Ｓ Ａ 、 Ｃ ３ ＭＪ Ｓ Ａ Ｓ Ａ Ａ Ｃ ２ Ｄ Ｐ Ａ 等 型 。 目前 认 为 ， 部 分 Ｃ ５、 Ｄ Ａ 、 Ｒ Ｌ 大 遗 传性 脊髓 小 脑 性 共 济 失 调 是 由于 三 核 苷 酸 序 列 重 复扩 增 所 致 ， 有 研 究 认 为 主 要 集 中在 ３个 方 也 面 ： 缺乏 或功 能异 常 ， 基 酸 及 神经 递 质失 衡 ， 酶 氨 核
无 力 ， 吞 咽 困难 ， 反 复头 晕 、 无 无 头痛 ， 视物 模 糊 、 无
双影 ， 视力 减 退 ， 无 无意 识 丧失 、 搐 ， 大 便失 禁 ， 抽 无 无黑朦 、 厥 ， 晕 未行诊 治 。ＭＯ Ａ ６分 ， ＭＳ ２ Ｃ１ Ｍ Ｅ ６分 。 查体 ： Ｐ １０ １０ｍ ｇ 营养 良好 ， Ｂ ５ ／ ０ ｍ Ｈ ， 体态 正常 。神 志清 楚 精 神 好 ， 底 步态 增 宽 ， 基 直线 行 走不 能 。构 音 障碍 ， 语 呆 板 。双 眼 向右 注 视 可 见 水 平 眼震 ， 言
遗传性小脑性共济失调1例
电针加艾灸治疗顽固性术后尿潴留1例唐贤文(四川省内江市第二人民医院,四川内江641100)[关键词] 电针;艾灸;治疗;顽固性尿潴留[中图分类号] R0694.55 [文献标识码] B [文章编号] 1008-8849(2007)23-3390-01 妇科肿瘤切除术后,由于神经受到损伤,膀胱逼尿肌和尿道括约肌出现功能障碍,膀胱排尿功能难以迅速恢复,往往会合并出现尿潴留。
现代科学常采取药物、导尿等方法,有时效果不尽如人意,且导尿时间太长,次数太多,不仅容易引起尿路感染,还容易造成尿道损伤,从而加重患者的心理负担。
笔者于2005年9月采用电针加艾灸治疗顽固性术后尿潴留1例,效果颇佳。
1 病历介绍患者,女,32岁。
因患宫颈癌于2005年8月31日行肿瘤切除及根治术,术后出现尿潴留。
妇产科予新斯的明肌注数次后无效,予留置导尿。
1周后到针灸科治疗。
治疗以针刺气海、关元、水道(双)、阴陵泉(双)、三阴交(双)、足三里(双)等穴位为主,每次选取2组穴位接通G6805-1型电针治疗仪,强度以患者能耐受为度。
同时配合TDP照射下腹部,每日1次,每次针感气至病所,并向小腹及会阴部传导,至患者有排尿感觉为佳。
7d后,拔除尿管,患者能自行排尿,但尿量少,只好再次给予导尿处理。
如此反复数次,1个月后患者仍不能自行正常排尿。
遂调整治疗方案,针刺穴位增加百会、列缺,同时隔姜灸三阴交(双)、足三里(双)、气海、关元、百会,每日1次,至局部微红不发泡为止。
5d后患者病情缓解,拔去导尿管,自行排尿。
随访1个月无复发。
2 体 会尿潴留属中医“癃闭”范畴,是由于肾和膀胱的气化功能障碍所致。
患者因患病日久,术中失血较多,气血亏损,中气不足,膀胱传送无力,气化失司,从而导致尿潴留。
所以针灸时选取补肾阳、调气机、助气化、通利下焦的穴位进行刺激,达到疏通经络、调理气血的目的。
百会是督脉经穴,气海是任脉经穴,二穴相配有调节阴阳的作用。
同时百会是督脉与三阳经气的交会穴,采用针刺百会穴,有升提收摄,益气固脱之功效。
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小脑共济失调能活多久？
小脑共济失调能活多久呢，这其实是不一定的，但是大家一定要坚持治疗。
共济失调是肌力正常的情况下出现的运动协调障碍，临床表现为肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，不能维持躯体姿势和平衡。
小脑性共济失调是共济失调中最为常见的一种，多在二十五到五十岁起病，主要有损小脑浦肯野细胞，白质脱髓鞘轴索变性，并会累及小脑、延髓、橄榄核、脊髓、视神经等。
小脑共济失调的危害
步态不稳、会出现蹒跚步态或痉挛步态，很容易跌倒;双手会变得笨拙，没有力气，握不住东西;意向性震颤，将无法完成一些精细的动作;构音障碍，会出现爆发性语言，或说不出话来，无法用语言表达自己的意思；下肢会出现锥体束征，将会失去站立和行走的能力；视神经萎缩，会越来越看不清东西;尿失禁;因呼吸系统的肌肉失控而影响呼吸;
小脑共济失调的治疗
西医治疗
西药治疗小脑萎缩共济失调一般治疗采用麻痹神经类药物来缓解因共济失调引起的震颤或抗炎药物和提高免疫类药物但是并不能从根本上消除病因，只可暂时性的控制疾病，一旦停药，病症复现甚至更严重;常年服药不仅让患者痛苦不已，而且对身体造成极大的危害，导致其他严重疾病的并发;同时，药物不具备激活脑神经神经组织的功能是根本原因，所以不能从根本上治疗小脑共济失调神经系统方面的疾病。
中医治疗
中医上认为共济失调是属于痿症，是肝肾不足，脾失健运，筋骨失养所致，因情绪激动，气逆于上，肝阳随之升动，血行不畅而致下肢筋脉失常，就会导致肢体筋脉弛缓，软弱无力，不得随意运动，日久而致肌肉萎缩或肢体瘫痪严重影响生活，严重者可危及生命。
益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩，共济失调，是经过治疗不断完善，不断总结，不断修改，最后总结出来的治疗方案，益脑平衡疗法治疗小脑萎缩共济失调针对性强，用药精准，剂量把控严格，针对每一个病人的体质，病情病症，在益脑平衡疗法的基础上加药减药，其疗效也是得到很多病人的肯定。
根据症状，分为以下三型；
①：脾肾亏虚腿足自感无力，起立要用手撑，行走要靠人扶，步态不稳，跨步躯体前倾，足软易于跌仆，肢寒肌肉松弛，动则微有颤抖，平素形寒怯冷，纳少脘胀便溏。
舌淡质薄苔白，脉象沉濡微弱。
②：阴虚风劫肢体瘦削，步履艰难，站则摇晃欲坠，步则曲线行进，两脚剪刀交叉，手也难以操作，书写歪斜过大，时有肢体颤抖，动作协调不良，言词含糊顿挫，语句单调不清，伴有头晕目眩，脑转耳鸣，腰膝酸软，或见潮热，手足心热，足跟痛。
舌质红或红绛，苔少或见无苔，脉象细数。
③：肾督阳虚下肢痿软发凉，脊柱侧弯后凸，行走下肢艰难，躯干前倾欲仆，手足可见畸形，言语呐吃呆愚，可伴心悸怔忡，阳痿不举，性欲减退。
苔薄舌质淡白，脉象沉细尺弱。
本病主要分为上述三型，虽其中二型归于阳虚，实是病涉脾、肾，有肉痿、骨痿之别，阴虚虽虚火旺之别，故当详察之。
针对其型辩证治疗；
（1）脾肾亏虚
治法：补肾健脾，填精益脑。
（2）阴虚风动
治法：滋肾填精，柔肝熄风。
（3）肾督阳虚
治法：温补肾督，强筋壮骨。