可治性罕见病—儿童感染性心内膜炎
可治性罕见病—Noonan综合征
可治性罕见病—Noonan综合征一、疾病概述Noonan综合征(Noonan syndrome，NS)是一类常染色体显性遗传性疾病，主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、肾脏畸形、凝血功能障碍等，发病率约为1/2 500～1/1 000[1.2]，无明显性别差异，可表现为散发或家族聚集。
目前认为，NS的发病与RAS - MAPK传导通路信号上调相关，该通路存在于大多数细胞内，将生长因子、激素等细胞外信号传递至细胞内，促进细胞的增殖、分化、代谢等[3]。
现已明确9个与NS相关的基因，分别是PTPNlj、SOSl、RAF1、BRAF、KRAS、NRAS、SHOC2、CBL和RIT1，编码产物参与RAS - MAPK信号通路的传导，NS发病与该通路的信号上调相关[4-6]。
二、临床特征面容与骨骼肌肉系统的特征性表现对于NS的诊断具有重要意义。
特殊面容主要见于婴幼儿，往往随年龄增长越来越不典型。
80%以上的NS患者合并有心脏病变，其中以肺动脉瓣狭窄(pulmonary valvar stenosis，PVS)最常见，常伴有瓣膜发育不良，友生率50%～60%，其次为肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy，HCM)、房间隔缺损(atrial septal defect，ASD)。
然而，NS患者临床表型具有多样性，除特殊面容及心脏病变外，常伴其他多脏器系统受累。
三、诊断该病诊断以临床表现为主，目前仍采用1994年荷兰学者提出的诊E标准183（见表2）。
若存在典型特殊面容，还需满足2A- 6A中的1条或2B - 6B中的2条标准；若面容特殊但不典型，则需满足2A -6A中的2条或2B - 6B中的3条标准。
表2 Noonan综合征的诊断标准特征A=主要标准B=次要栎准1．面容典型的特殊面容特殊面容2．心脏PVSa、HCMb．NSc典型的心电图改变其他心脏缺陷3．身高<同龄同性别儿第3百分位<同龄同性别儿第10百分位4．胸廓鸡胸、漏斗胸胸廓宽5．家族史一级亲属确诊NSc 一级亲属疑似NSc6．其他同时存在智力落后、隐睾、淋巴管发育异常存在以下之智力落后、隐睾、淋巴管发育异常注：a．肺动脉瓣狭窄( pulmonary valvar stenosis．PVS)．b．肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy. HCM)；c．努南综合征( noonan syndrome, NS)四、鉴别诊断1．LEOPARD综合征为常染色体显性遗传病，发病主要与PTPNl1基因的错义突变及缺失突变，及RAF1基因突变相关，临床表现虽与NS有相似之处，但也有其特异性的临床表现为雀斑样痣、心电图异常、眼距宽、PVS、HCM、外生殖器异常、矮身材和耳聋等。
心血管内科感染性心内膜炎诊疗常规
心血管内科感染性心内膜炎诊疗常规【定义】感染性心内膜炎(Infective Endocarditis)是心脏内膜面微生物的感染状态，伴赘生物的形成。
【临床特征】1．临床类型：根据病程分为急性和亚急性感染性心内膜炎；根据感染部位分为自体瓣膜、人工瓣膜和静脉药瘾者心内膜炎。
2．急性感染性心内膜炎的特征：（1）中毒症状明显。
（2）病情进展迅速。
（3）感染迁移多见。
（4）病原体常是金黄色葡萄球菌。
3．亚急性感染性心内膜炎的特征：（1）中毒症状轻。
（2）病程数周或数月。
（3）感染迁移少见。
（4）病原体常是草绿色链球菌。
4．自体瓣膜感染性心内膜炎。
（1）3/4患者有基础心脏病（瓣膜病、先心病等）。
（2）2/3患者为亚急性心内膜炎。
（3）发热是最常见的症状，一般＜39℃，伴有头痛、背痛和肌肉关节痛。
（4）80-85%患者可闻及器质性心脏杂音，是由于基础心脏病和/或感染性心内膜炎的瓣膜损害所致；急性者更易出现杂音强度和性质的变化，或出现新的杂音。
（5）出现微血管炎和微栓塞的周围体征：瘀点、指和趾甲下线状出血、Roth斑、Osler 结节、Janeway损害等。
（6）动脉栓塞：赘生物引起脑、心脏、脾、肾、肠系膜和四肢动脉栓塞；左向右分流的先心病或右心感染性心内膜炎可出现肺栓塞。
（7）非特异性全身症状：脾肿大、贫血、杵状指（趾）等。
（8）并发症：可出现心力衰竭、心肌脓肿、心肌炎、细菌性动脉瘤、迁移性脓肿等。
5．人工瓣膜感染性心内膜炎（1）发生人工瓣膜置换术后60天内为早期人工瓣膜心内膜炎，60天以后发生者为晚期人工瓣膜心内膜炎（2）早期人工瓣膜心内膜炎的致病菌多为葡萄球菌、革兰阴性菌或真菌，晚期人工瓣膜心内膜炎的致病菌以链球菌多见。
（3）表现为术后发热、出现新的杂音、脾大或周围栓塞征。
6．静脉药瘾者心内膜炎（1）多见于男性。
（2）急性发病多见。
（3）致病菌以葡萄球菌、链球菌和革兰阴性菌或真菌多见，常有迁移感染灶。
【辅助检查】1．常规检查：尿常规有镜下血尿和蛋白尿提示肾小球肾炎，肉眼血尿提示肾梗死；血常规示正常色素正常细胞性贫血，白细胞计数增加；血沉升高。
病毒性心肌炎诊疗指南
病毒性心肌炎诊疗指南ICD-10编码】I40.00１定义】病毒性心肌炎就是指病毒侵犯心脏,以心肌炎性病变为主要表现得疾病,有时病变可累及心包或心内膜。
病因】引起儿童心肌炎常见得病毒有柯萨奇病毒(B组与A组)、埃可(ECHO)病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、流感与副流感病毒、麻疹病毒、流行性腮腺炎病毒、传染性肝炎病毒等,新生儿期柯萨奇病毒B组感染可导致群体流行,死亡率高。
【诊断要点】１.症状与体征１)症状:表现轻重不一,取决于年龄与感染得急性或慢性过程,预后大多良好。
大多数患儿有发热、咽痛、咳嗽等上呼吸道病毒感染或腹痛、腹泻等消化道病毒感染等前驱症状。
心脏受累轻者可无症状或有胸闷、胸痛、心悸、乏力,活动受限等症状,少数重症可发生心力衰竭并严重心律失常、心源性休克,猝死。
新生儿患病病情进展快,常见高热、反应低下、呼吸困难、发绀,常有神经、肝脏与肺得并发症。
2)体征:心脏有轻度扩大,伴心动过速,偶有心动过缓、心律不齐、心音低钝及奔马律。
有心包炎者可闻及心包摩擦音。
重症病例反复心衰者,心脏明显扩大,肺部出现湿啰音及肝、脾肿大,呼吸急促与紫绀,重症患者可突然发生心源性休克,脉搏细弱,血压下降。
2、辅助检查1)X线检查:心影大小正常或增大,严重者有肺淤血或水肿,少数可伴有心包积液、2)心电图:可见严重心律失常,包括各种期前收缩,室上性与室性心动过速,房颤与室颤,II度与III度房室传导阻滞、心肌明明受累时可见T波降低、ＳT段改变等、心电图缺少特异性,应动态观察。
3)超声心动图:轻者无改变。
重者可有心房、心室扩大,以左心室扩大为主,或有心包积液、胸腔积液、心力衰竭者心脏收缩功能减退、４)尝试室检查:白细胞数增高,血沉增快,谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、磷酸激酶及其同工酶活性增高,肌钙卵白阳性。
５)病原学检查:以咽拭子,粪便、尿液、血液、心包液举行病毒分离,或者在恢复期做血清补体结合试验、中与试验,可有特异性病毒抗体明明升高。
感染性心内膜炎的检查、诊断和治疗
感染性心内膜炎的检查、诊断和治疗作者：暂无来源：《家庭医学（上）》 2020年第7期副主任医师周芳（江苏省人民医院江苏南京 210029）⒈血液常规和生化检查。
继发性贫血是本病的特点。
几乎所有患者血沉加快，常有白细胞增多和中性粒细胞上升。
⒉血培养。
这是诊断IE的重要方法，也是药敏试验和抗生素选择应用的基础。
血样本应在抗生素治疗开始前在严格无菌操作下采集。
如血培养阴性，IE的发生率为2.5%～31%，因此常延误诊断和治疗，并对预后造成重大影响。
最常见原因是血培养前应用抗生素，建议停用抗生素并复查血培养；另一类常见的原因是病原体为非典型病原体，易见于人工瓣膜、留置静脉导管、置入起搏器、肾功能衰竭或免疫抑制状态的患者。
血培养阴性时应调整检测方法。
为了提高血培养的阳性率，此项工作应符合以下要求：①未用过抗生素者于第1日至少每间隔1小时采不同部位的静脉血3次做血培养；次日未见病原微生物生长而临床仍被疑为IE，应再取2次以上静脉血和1次动脉血做培养，而后应用抗生素；②已用过抗生素的患者，如非急性起病且病情允许，应在停药后1周内取3次以上静脉血做培养，培养基应作相应处理；③病情急重者，应立即每隔30~60分钟采4~6次静脉血做培养，而后开始经验性应用抗生素治疗；④取血要充足，每次抽血10～20毫升，同时做需氧、厌氧菌和真菌培养，培养基至少保留3周，并定期做革兰染色和次代培养；疑为少见微生物感染时，应确定培养基内是否需补充特殊营养或采用特殊培养技术。
⒊尿液分析。
约半数患者有蛋白尿和镜检血尿，系肾脏微栓塞所致；部分患者可出现肉眼血尿和红细胞管型、白细胞管型。
⒋心电图。
可检出各种心律失常。
如心肌受累发生心肌炎，心电图上可出现非特异性ST-T改变。
⒌超声心动图。
超声心动图对IE的早期诊断、明确并发症、判断预后和指导临床治疗均有重要价值。
经胸超声心动图（TTE）及经食管超声心动图（TEE）对IE诊断的敏感性分别为40%～63%和90%～100%，主要诊断依据为赘生物、脓肿及新出现的瓣膜损害、人工瓣膜周漏等。
8感染性心内膜炎要点及习题讲解
感染性 心内膜炎
【定义】 感染性心内膜炎是心内膜表面的微生物感染，伴赘生物形成。赘生物是 大小不等、形状不一的血小板和纤维素团块，内有微生物和炎症细胞。 瓣膜是最常受累部位(瓣膜是心内膜延伸的皱襞)。 【病因】 根据病程可分为急性和亚急性。 1.急性感染性心内膜炎多为全身严重感染的一部分，致病微生物毒性强， 如金黄色葡萄球菌（最常见）和真菌等，且患者多无心脏病史。急 性感染性心内膜炎进展急骤，数天至数周可引起瓣膜破坏，短期内 出现心脏杂音或原有杂音性质改变，可迅速进展为急性充血性心力 衰竭；且感染迁移多见。由于本病全身感染症状严重，可掩盖急性 感染性心内膜炎的临床表现。 2.亚急性感染性心内膜炎多发生于风湿性心瓣膜病及先天性心脏病等器 质性心脏病的基础上。本病病原多为条件性致病菌，如草绿色链球 菌（最常见）、白色葡萄球菌、产碱杆菌和肠球菌等。
感染性 心内膜炎
感染性 心内膜炎
一感染性心内膜炎患者，入院后心脏彩超检查示二尖瓣有大小 约为10mm×10mm赘生物。据此护士最应预防和关注的是 A.心力衰竭 B.肺部感染 C.动脉栓塞 D.出血 E.深静脉血栓
感染性 心内膜炎
感染性心内膜炎不出现下列哪项体征 A 杵状指 B Osler结 C Roth点 D Janeways结 E Duroziez征
感染性 心内膜炎
诊断感染性心内膜炎最重要的方法是 A 超声心动图 B 血培养 C 心电图 D 免疫学检查 E X线检查
感染性 心内膜炎
女，40岁。发现室间隔缺损38年。3个月前拔牙后持续发热至今。 查体：体温37.6℃，睑结膜苍白，有瘀点，胸骨左缘第3肋间可 闻及全收缩期杂音，脾肋下可触及。最有助于确诊的检查是 A．腹部B超 B．血常规 C．血培养 D．血清铁 E．尿蛋白
什么是罕见病
罕见病：又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。
他们的病很多医生不认识，即使发现了也面临无药可治或是昂贵药费的尴尬。
由于每个病种患病人数相对较少，因此极易被医疗卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。
许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时，还在承受着巨大的经济和心理压力。
以下为几种比较典型的罕见病类型:瓷娃娃——成骨不全症他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
月亮孩子——白化病月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。
白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。
目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
血友病他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。
患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。
淋巴管肌瘤病自由呼吸是她们最大的梦想。
几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。
气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。
随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。
特发性肺动脉高压走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。
患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。
每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
儿科常见试题及答案(精选)
儿科常见试题及答案(精选)儿科常见试题及答案（精选）一、简答题1. 什么是腹腔炎？腹腔炎是指腹腔内脏器官如胃、肠等受到感染或者其他刺激导致的腹膜炎症。
2. 何为婴儿呕吐？婴儿呕吐是指婴幼儿排除胃内容物的一种自发性运动，可能由多种原因引起，如胃肠道感染、消化不良等。
3. 如何区分婴儿生理性呕吐和病理性呕吐？婴儿生理性呕吐一般在喂奶后出现，量少、呈明显的食物样，但婴儿活动、生长发育正常。
而病理性呕吐则伴随其他症状，如发热、腹胀等，需要及时就医。
4. 哮喘是什么？哮喘是一种慢性气道炎症性疾病，主要表现为反复发作的气喘、咳嗽和呼吸困难。
5. 如何判断婴幼儿是否感染了尿路感染？婴幼儿尿路感染的常见症状包括尿频、尿急、尿痛、发热等。
如果婴儿表现出这些症状，应及时就医进行尿常规检查。
二、案例分析某两岁男童出现高热、咳嗽、鼻塞等症状，病情持续两天，父母对其进行了退烧处理，但症状无改善。
请问该患儿可能患上了什么疾病，应该如何处理？该患儿可能患上了上呼吸道感染。
应该给予患儿足够的休息，注意保持室内空气流通，适时用温水擦身体降温，避免长时间用药。
可给予儿童适量的温开水或温牛奶，不宜喂食过多或油腻食物。
如症状持续加重或伴有其他并发症，则应及时就医。
三、解答题1. 描述一下小儿腹泻的常见病原体及处理方法。
小儿腹泻常见的病原体包括病毒、细菌和寄生虫等。
对于病毒引起的轻型腹泻，一般只需给予支持性治疗，如适量补充水分。
对于细菌感染引起的中重度腹泻，应及时使用抗菌药物治疗，并适当调整饮食。
寄生虫感染引起的腹泻需要根据具体病原体选择相应的抗寄生虫药物进行治疗。
2. 什么是小儿感染性心内膜炎？如何处理？小儿感染性心内膜炎是指儿童患有心内膜炎的一种炎症性心脏疾病。
治疗上，应根据病情严重程度选择合适的抗生素进行治疗，并酌情进行手术干预。
需要密切监测患儿心脏功能和炎症指标，并进行相应的抗感染治疗和支持性治疗。
四、问答题1. 儿童糖尿病的临床表现有哪些？儿童糖尿病的临床表现包括多饮、多尿、多食、体重下降、乏力等。
感染性心内膜炎的诊断与治疗ESC指南
感染性心内膜炎的诊断与治疗ESC指南一、诊断：1.临床表现：对于具有诱发因素（如心脏瓣膜病变、人工瓣膜等）的发热患者，应高度怀疑感染性心内膜炎，并进行详细的临床评估和观察。
2.血培养：对疑似感染性心内膜炎患者进行定期的血培养，有助于确定病原体。
连续两次阳性血培养或者单次阳性血培养且存在心脏瓣膜病变表现时可确诊感染性心内膜炎。
3.心脏超声：心脏超声检查是诊断感染性心内膜炎的重要方法，可以检测心脏瓣膜破坏和心内膜炎附壁凸起等特征性表现。
4.其他辅助检查：如炎症指标（C-反应蛋白、血沉等）升高，心电图、胸部X线等。
二、治疗：1.抗菌治疗：治疗感染性心内膜炎的首选药物是青霉素类抗生素。
根据病原体的不同，青霉素类可分为青霉素敏感菌和青霉素耐药菌两种。
对于青霉素敏感菌感染，完全静脉给药至少4-6周；对于青霉素耐药菌感染，需加用氨基糖苷类抗生素或万古霉素。
药物的选择和剂量根据当地的耐药情况和病原微生物的检测结果而定。
2.手术治疗：对于无反复感染性心内膜炎史或没有明确耐药菌株的患者，瓣膜置换是必要的。
因感染性心内膜炎所致升主动脉瘤、穿孔、心内膜炎附壁脓肿等需要手术干预的并发症，也需要尽早手术。
3.并发症的处理：感染性心内膜炎可以引起多种并发症，包括心力衰竭、心律失常等。
应根据具体情况进行相应的处理，如补充液体、应用正性肌力药物、施行心电复律等。
在治疗过程中1.早期治疗：早期通过临床评估和相关检查尽早诊断，并开始抗菌治疗和手术干预（如需要），可以提高患者的预后。
2.个体化治疗：根据患者的具体情况，包括年龄、病原体的敏感性等，制定个体化的治疗方案。
同时，还要根据治疗反应进行调整，并定期进行复查评估。
3.治疗后的预防：治疗完成后，需要加强心脏健康管理，坚持长期使用心脏抗生素预防性治疗，避免反复感染性心内膜炎的发生。
通过临床评估、血培养、心脏超声等方法进行诊断，采用抗菌治疗和手术治疗的综合措施，早期干预并个体化治疗，可以提高感染性心内膜炎的治疗效果，减少并发症的发生，提高患者的生存率和生活质量。
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可治性罕见病—儿童感染性心内膜炎一、疾病概述感染性心内膜炎(infective endocarditis，IE)是累及多系统的严重的感染性疾病，其临床表现及相关的合并症与心内膜炎症破坏导致的血流动力学改变，赘生物引起的栓塞，及免疫反应有关，也与感染的病原微生物对药物的敏感性有密切关系。
近年来随着心脏手术的广泛开展及医疗操作的增多，IE的发病率有增加趋势[1,2]，早期及时的诊断及适宜治疗直接影响患者的预后。
儿童IE患者中90%以上存在基础心脏疾病和（或）易感因素，其中以先天性心脏病最为多见(78%～89%)[3,4]。
感染的病原菌以革兰阳性球菌为主，约占85%。
随着诊疗技术的进步和发展，儿童IE的病死率虽逐年降低，但至今仍高达5%～20%[5]。
急性心力衰竭、脑栓塞、难治性感染是儿童IE患者致死的主要原因[6]。
二、临床特征儿童IE的临床表现主要有菌血症、心脏瓣膜炎症及损害及栓塞等。
随着抗生素的广泛应用，儿童IE的临床表现趋于不典型，但发热仍是最常见的症状。
血管症状如瘀斑及Janeway斑（手掌和足底红斑或无压痛的出血性瘀点改变）在小儿病例少见，左心系统赘生物可引超血管栓塞（肺、脑、肾、肠系膜、脾动脉等部位）见于20%～50%的患者[7]，可出现胸痛、偏瘫、血尿和腹痛等；右心系统赘生物可引起肺栓塞。
儿童IE病例中，免疫反应引起的临床表现（如肾小球肾炎，Osler结节，Roth斑等）少见。
二维超声心动图和血培养是诊断IE的主要辅助检查手段。
心内膜受累是IE 诊断的重要证据，赘生物最常见，儿科IE病例中心腔内脓肿及人工瓣膜部分裂开少见。
此外，心脏CT、心脏MRI等影像学检查也可为IE诊断提供线索[8]。
双份非同一处血培养为同一种细菌是诊断儿童IE的另一重要证据，病原菌对药物敏感程度对选用抗生素类型及决定用药剂量有很大的指导意义。
三、诊断美国心脏协会(AHA)和欧洲心脏病学会(ESC)分别于2005年和2009年发布的《IE诊疗指南》中，均推荐采用改良Duke诊断标准诊断[7,9]。
2000年中华医学会儿科学分会心血管学组和《中华儿科杂志》编辑委员会在改良Duke诊断标准基础上制订了《我国小儿IE的诊断标准（试行）》，经过10年的临床应用，2010年发布了《我国儿童IE诊断标准》[ 103（见下表）]。
儿童感染性心内膜炎诊断标准1．病理学指标(1)赘生物（包括已形成栓塞的）或心脏感染组织经培养或镜检发现微生物。
(2)赘生物或心脏感染组织经病理检查证实伴活动性心内膜炎。
2．临床指标(1)主要指标。
①血培养阳性：分别2次血培养有相同的感染性心内膜炎的常见微生物（草绿色链球菌，金黄色葡萄球菌，凝固酶阴性葡萄球菌，肠球菌等）。
①心内膜受累证据（超声心动图征象）。
a．附着于瓣膜、瓣膜装置、心脏或大血管内膜、人工材料上的赘生物。
b．腱索断裂、瓣膜穿孔、人工瓣膜或缺损补片有新的部分裂开。
c．心腔内脓肿。
(2)次要指标。
①易感染条件：基础心脏疾病、心脏手术、心导管术、经导管介入治疗、中心静脉内置管等。
①较长时间的发热(≥38①)，伴贫血。
①原有心脏杂音加重，出现新的心脏杂音，或心功能不全。
①血管征象：重要动脉栓塞、感染性动脉瘤、瘀斑、脾大、颅内出血、结膜出血、Janeway斑。
①免疫学征象：肾小球肾炎．Osler结，Roth斑，类风湿因子阳性。
①微生物学证据：血培养阳性，但未符合主要指标中的要求。
3．诊断依据(1)具备以下①～①项任何之一者可诊断为感染性心内膜炎。
①临床主要指标2项。
①临床主要指标1项和次要指标3项。
①心内膜受累证据和临床次要指标2项。
①临床次要指标5项。
①病理学指标1项。
(2)有以下情况时可排除感染性心内膜炎诊断：有明确的其他诊断解释临床表现；经抗生素治疗4天临床表现消除；抗生素治疗≤4天手术或尸检无感染性心内膜炎的病理证据。
(3)临床考虑感染性心内膜炎，但不具备确诊依据的仍应进行治疗，根据临床观察及进一步的检查结果确诊或排除感染性心内膜炎。
但是，任何诊断标准均不能代替临床的分析判断。
IE的临床表现差异颇大，因此针对不同病例需要结合诊断标准和临床表现进行综合分析，尤其是心脏术后患者需会同心脏外科医师、感染科医师、心内科医师共同讨论做出诊断。
四、鉴别诊断IE的鉴别诊断较为复杂和广泛，因本病临床表现多样且多变，缺乏特异性。
急性IE应与呼吸道、泌尿道等各部位感染所致的败血症相鉴别；亚急性IE则应与风湿热、结核、左心房黏液瘤、系统性红斑狼疮、淋巴瘤、肾小球肾炎等相鉴别。
五、治疗目前对IE的治疗主要包括抗生素及手术治疗[7-9.11]，以消除感染灶，提高治愈率。
（一）抗生素治疗早期诊断，及时合理应用抗生素是提高IE治疗效果的关键。
IE抗生素治疗原则是早期、足量、长疗程，《AHA指南》推荐，IE抗感染治疗应根据培养的病原菌及瓣膜类型（自体瓣膜或人工瓣膜）选用敏感抗生素并制定抗感染疗程[9.11]。
如果血培养阴性则根据临床特点分析可能的病原微生物而选择合适的抗生素。
通常抗生素治疗需持续4～6周，根据临床及实验室检查的变化进行调整，有时需更长时间的治疗，初始血培养结果阳性者的抗菌治疗自血培养转阴当天起按天数计算[11]。
1．链球菌性心内膜炎草绿色链球菌族是社区获得性自体瓣膜IE最常见的致病菌。
对青霉素敏感的链球菌性心内膜炎，可选用青霉索[20万U/（kg·d），q6 h]或头孢曲松[100 mg/(kg·d)，qd]，进行4周的静脉注射治疗。
如果对青霉素或头孢曲松不耐受时，可改用万古霉素[40mg/(kg·d)（日总量<2g），q8 h，静注（持续>l h）]。
对青霉素耐药的链球菌，根据药敏选用敏感抗生素。
2．葡萄球菌性心内膜炎葡萄球菌也是心内膜炎的常见病原菌。
对青霉素敏感的葡萄球菌性自体瓣膜心内膜炎采用青霉素治疗，苯唑西林或萘夹西林[200mg/(kg·d)，q6 h，静注]，无合并症者疗程4周，有并发症或瓣周脓肿形成则需6周。
对青霉素过敏改用头孢唑林[100 mg/(kg·d)，q8 h，静注]或万古霉素。
对苯唑西林耐药则选用万古霉素或达托霉素。
多数专家推荐庆大霉素[3mg/(kg·d)，q8h，静注]仅在疗程最初的3～5天用于对氨基糖苷类敏感的葡萄球菌引起的重症IE患儿（在我国氨基糖苷类药物已限制在儿童中使用，对特殊病例使用前需征得感染科医师、家属同意）。
葡萄球菌人工瓣膜心内膜炎病死率高，疗程长（≥6周），对苯唑西林敏感的选用萘夫西林或苯唑西林，对苯唑西林耐药的则选用万古霉索，并要加用利福平[20mg/(kg·d)，q8 h，口服]，氨基糖苷类抗生素在疗程最初2周应用。
3．肠球菌肠球菌性心内膜炎在儿童中少见。
主要由粪肠球菌（占90%）引起，屎肠球菌较少。
肠球菌对青霉素、氨苄西林和万古霉素相对耐药。
对敏感菌株，选用氨苄西林[300mg/(kg·d)，q6 h，静注]或阿莫西林[300mg/(kg·d)，q6 h，静注]或青霉素[30万U/(kg·d)．q6 h，静注]加庆大霉素[3mg/(kg·d)，q8 h，静注]联合洽疗，对青霉素不耐受者改用万古霉素+庆大霉素。
对庆大霉素耐药的粪肠球菌也可选用氨苄西林+头孢曲松治疗。
肠球菌自体瓣膜性心内膜炎的疗程取决于治疗前症状持续时间。
如症状<3个月，疗程4周；症状>3个月者，疗程6周。
如为人工瓣膜IE至少需6周疗程。
多重耐药肠球菌性心内膜炎治疗需≥8周。
对多重耐药《AHA及ESC指南》中均提到可用利奈唑胺(linezolid) 性革兰阳性球菌引起的IE，[10mg/kg/次，q8h]或达托霉素(daptomycin) [10mg/(kg·d)，qd]。
（在我国氨基糖苷类药物已限制在儿童中使用，对特殊病例使用前需征得感染科医师、家属同意）4、革兰阴性杆菌性心内膜炎在小儿IE病例中，革兰阴性杆菌引起者<10%，包括HACEK杆菌族（溶血性嗜血杆菌、放线共生放线杆菌、人心杆菌、埃肯菌属、金氏菌属）、铜绿假单胞菌及沙门杆菌等。
产β内酰胺酶和不产β内酰胺酶的HACEK菌株都对头孢曲松（或其他第3、4代头孢菌素）[100mg/(kg·d)，qd，静注]、氨苄西林一舒巴坦[300mg/(kg．d)，q4h～q6 h，静注]敏感。
自体瓣膜IE的疗程为4周，人工瓣膜或人工材料植入IE昀疗程至少6周。
5．真菌性心内膜炎真菌性IE多见于心脏有人工材料植入、中心静脉置管或免疫缺陷的患儿。
由于真菌性IE有高的复发率及病死率，故采用分阶段治疗，第1阶段：静脉内给予抗真菌药，通常用两性霉素B，加感染瓣膜置换术，药物治疗疗程①6周；第2阶段：经过以上治疗后，换用口服唑类抗真菌药进行长期治疗（有些病例需几年）[氟康唑3～6 mg/(kg．d)，qd，口服]，主要是针对同时接受药物及外科手术者；经药物治疗有效，但不适合手术治疗者，需终身口服唑类抗真菌药。
6．经验治疗主要是针对血培养阴性及血培养尚未取得结果的IE患儿。
在确诊IE中，血培养阴性可高达20%。
药物选择需同时考虑金黄色葡萄球菌、草绿色链球菌、肠球菌、HACEK杆菌族，首选氨苄西林和舒巴坦或氯唑西林+庆大霉素，青霉素过敏者可选用万古霉素+庆大霉素[8]。
人工瓣膜或人工材料IE，在心脏术后1年内发病，治疗需针对苯唑西林耐药的葡萄球菌选用万古霉索；在心脏瓣膜置换术后2个月内发病，治疗需针对需氧革兰阴性杆菌，选用头孢吡肟；在心脏手术1年以后发病，病原菌以苯唑西林敏感的葡萄球菌、草绿色链球菌、肠球菌多见，抗生素治疗疗程至少6周[11]。
（二）外科手术治疗国内外研究均提示早期手术可以降低IE患者并发症及死亡风险[12,16]。
《ESC 指南》提出在心力衰竭、感染不能控制及预防栓塞事件发生等急诊条件下，应紧急采取手术措施[7,8]，据撮道IE患者有25%～30%的病例需在急性期手术治疗[17]。
在非上述急诊手术条件下，目前也多倾向于早期手术，一般在感染控制、体温正常1～2周手术。
手术方式以清除感染灶、矫正心脏畸形为原则，术后继续应用敏感抗生素，使总疗程达4～6周。
IE的外科手术指征及时间的确定需要心脏内、外科医师根据患儿的病情作出个体化的决定。
外科手术治疗指征主要有：①二尖瓣或主动脉瓣损坏引起中～重度反流或赘生物堵塞导致心力衰竭；①经过合适的抗生素治疗1周以上仍持续发热、血培养阳性或心内赘生物增大；①心脏瓣膜穿孔、破损、瓣周脓肿或瘘道形成，赘生物增大呈现局部感染扩散；①大型或有脱落风险的赘生物，特别是位于左心瓣膜上的赘生物。
①真菌或抗生素耐药病原体引起的心内膜炎等。