强直性肌病的临床、病理分析 - 会议
肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病等肌病少见表现及易误诊病例
肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、临床症状、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病、相似肌病等肌病少见表现及易误诊病例定义是一组特殊的骨骼肌疾病，主要以肌群为受损单位，受损肌群分布不能用单一神经来解释。
主要临床表现为无力、疼痛、疲乏，多对称、近端重于远端。
多依赖肌肉活检；基因诊断是金标准。
许多肌病与近端肌无力有关，但少数主要与远端肌无力有关，这些包括强直性营养不良、包涵体肌炎和遗传性远端肌病。
发病机制1.肌细胞膜电位异常：如周期性瘫痪，强直性肌营养不良症和先天性肌强直症等，因终板电位下降而引起肌膜去极化阻断。
2.能量代谢障碍：如线粒体肌病、脂质代谢性肌病和糖原累积症等均因影响肌肉的能量代谢而发病。
3.肌细胞结构病变：如各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病和缺血性肌病等。
分类1.遗传性肌病：先天性肌病、先天性肌营养不良、杜氏/贝克肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、线粒体肌病、线粒体脑肌病、脂质沉积病、糖原累积病等。
2.获得性肌病：炎症性肌病（皮肌炎、多肌炎、包涵体肌炎、免疫介导的坏死性肌病、重叠性肌炎）、甲减性肌病、副肿瘤性肌病、中毒性肌病等。
临床症状1、肌肉萎缩：是指由于肌纤维数目减少或体积变小导致的骨骼肌的容积下降。
2、肌无力：一般双侧对称，累及范围常常不能以某一组或某一条神经损害来解释。
3、运动不耐受：指达到疲劳的运动负荷量下降，行走短距离即产生疲劳感，休息后可缓解。
见于线粒体肌病、脂质沉积性肌病等。
4、病理性肌肉肥大：(1)肌病：先天性肌强直症患者可伴有肌肉肥大，但肌力减弱；假肥大型肌营养不良症可有腓肠肌等肌肉肥大，这是由于肌纤维的破坏导致脂肪和结缔组织反应性增生所致，故称假性肥大。
真性肌肥大症罕见，在儿童发生，肢体肌肉肥大进行性发展，到一定程度自行停止。
(2)内分泌障碍：甲状腺功能减退可引起黏液性水肿导致肢体外形增大；肢端肥大症早期肌肥大，晚期肌萎缩。
强直性脊柱炎影像诊断PPT课件
儿童强直性脊柱炎，如何早期诊断并选择合适的治疗方案？
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误诊病例分析
病例一
误诊为腰椎间盘突出症，后经详细检查确诊为强 直性脊柱炎。
病例二
误诊为类风湿性关节炎，后经HLA-B27检测及影 像学检查得以纠正。
病例三
误诊为腰肌劳损，延误治疗时机，导致病情进展 。
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鉴别诊断
需与类风湿关节炎、腰椎间盘突出症、髂骨致密性骨炎等疾病相鉴别
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影像学检查方法与技术
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X线平片检查
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脊柱正侧位片
观察脊柱生理曲度、椎体形态、椎间隙及 小关节情况。
骶髂关节正斜位片
观察骶髂关节间隙、关节面及骨质情况。
骨盆平片
观察髋关节及耻骨联合情况。
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谢谢您的聆听
THANKS
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脊柱结核
多有低热、盗汗等结核中 毒症状，X线可见骨质破坏 、椎间隙狭窄，但脊柱竹 节样改变少见。
脊柱肿瘤
X线可见骨质破坏、椎间隙 高度正常，MRI可发现肿 瘤信号异常。
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误诊原因分析及防范措施
误诊原因
强直性脊柱炎早期症状不典型，易与其他疾病混淆；影像学表现多样，医生对 诊断标准掌握不足；缺乏特异性检查手段。
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临床表现与分型
早期
下腰背痛伴晨僵，活动后减轻
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中期
腰背部或骶髂部疼痛或发僵，夜间痛 或间歇痛
01
03
晚期
脊柱强直、驼背畸形，髋关节强直固 定
分型
根据受累部位不同可分为骶髂关节炎 型、腰椎病变型、胸椎病变型、颈椎 病变型、周围关节型
强直性脊柱炎疑难病例讨论记录
强直性脊柱炎疑难病例讨论记录(总3页)-CAL-FENGHAI.-(YICAI)-Company One1-CAL-本页仅作为文档封面，使用请直接删除姓名：张性别：女年龄：32岁床号：210-2 病历号：12745入院时间：2010年02月23日10时15分讨论时间：2010年02月27日16时30分主持人姓名及专业技术职务：科主任参加人员姓名及专业技术职务：副主任医师主治医师主治医师住院医师住院医师住院医师护士长主管护师护师护师护师讨论记录：青年女患，因“腰痛1年，加重伴活动受限8天”入院，主要表现为腰臀部疼痛，僵硬不舒，时有牵及膝腿部疼痛或酸软无力，阴雨天症状加重，弯腰活动及卧床翻身困难，夜间痛甚，难以入睡。
入院查体：T36.5℃、P78次/分、R19次/分、BP125/80mmHg，心肺腹无异常，腰椎生理曲度变直，腰肌痉挛紧张，L3-S1棘旁及双侧骶髂关节压叩痛（+），骨盆挤压及分离试验（+），“4”字试验（+），腰椎活动度检查：前屈30°、后伸15°、左右侧屈15°，胸廓（第4肋）呼吸活动扩展度＜2cm。
辅助检查：院后查血常规、尿常规、血糖、血脂、肝肾功能无异常，血沉40mm/h，HLA-B27弱阳性，骶髂关节CT检查示：双侧骶髂关节炎（III级）。
目前情况：入院后针行灸、拔罐、推拿、理疗、中药汤剂内服等中医药适宜身及技术治疗补肾祛寒及抗炎镇痛、调节免疫等治疗，目前患者腰髋痛症状有所减轻，卧床翻身及弯腰活动较前改善。
讨论目的：分析病情，优化治疗与护理方案。
：强直性脊柱炎的起始阶段，滑囊与骨的连接处有炎性改变，并伴随有骨侵蚀和骨的形成；其后，关节边缘部分由于滑囊的骨化而“搭桥”，最后软骨下骨化可形成更严重的关节间强直。
针刀医学认为该病的根本原因是有关电生理线路的功能紊乱，使自身免疫力下降，在自身代谢机制的作用下，关节炎性渗出，使周围软组织遭到破坏，造成粘连、挛缩、代谢障碍，渗出液无法排除，使关节囊内产生巨大的张力，软组织进一步变性，形成钙化、骨化，最终形成中轴关节的完全强直。
了解肌强直性肌病的病理机制和新兴治疗方法
未来研究方向和展望
研究新的治疗方 法，如基因治疗、
细胞治疗等
探索肌强直性肌 病发病机制，为 治疗提供理论依
据
研究肌强直性肌 病与其他疾病的 关系，为治疗提
供新思路
研究肌强直性肌 病患者的生活质 量和康复效果， 为治疗提供参考
依据
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THANKS
汇报人：
药物治疗：开发 新型药物，如小 分子药物、抗体
药物等
物理治疗：利用 电磁场、超声波 等物理手段进行
治疗
添加标题
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添加标题
Part Five
治疗效果评估
评估指标和方法
影像学检查结果：如肌肉 MRI、肌肉超声等检查结果
实验室检查结果：如肌酸激 酶、肌红蛋白等指标的变化
临床症状改善：如疼痛减轻、 活动能力提高等
术后康复：需要配 合物理治疗、药物 治疗等方法进行康 复训练
其他传统疗法
物理疗法：包括 热敷、按摩、针 灸等，有助于缓 解肌肉僵硬和疼
痛
药物疗法：使用 抗炎药、止痛药、
肌肉松弛剂等药 物，缓解症状
饮食疗法：调整 饮食结构，增加 蛋白质、维生素 等营养物质的摄 入，增强肌肉力
量
心理疗法：通过 心理咨询、心理 辅导等方式，帮 助患者调整心态，
免疫疗法
原理：通过调节免 疫系统来治疗肌强 直性肌病
主要方法：抗 CD20单克隆抗体、 抗TNF-α单克隆抗 体等
优点：针对性强， 副作用较小
研究进展：正在临 床试验阶段，部分 患者已经显示出治 疗效果
其他新兴疗法
基因治疗：通过 基因编辑技术， 修复或替换突变
强直性脊柱炎及其评分课件
Maastricht强直性脊柱炎附着点炎评 分
强直性脊柱炎疾病活动性评分 (ASDAS)
该公式包含5项变量：总体背痛评分、患者总体评 分、晨僵时间、C反应蛋白和血沉。 注：腰背痛、患者总体评价、晨僵持续时间、外周 关节疼痛/肿胀及疲倦均采用10cm的VAS来衡量， 评分为0-10分(10分为非常严重)。腰背痛、晨僵持 续时间和疲倦分别为BASDAI第2个、第6个和第1个 问题。
“Maastricht Ankylosing Spondylitis Enthesitis Score” (MASES)
Assessment for enthesitis Without gradation Range（0-13）
Disease measurement – enthesitis, skin, nails, spine and dactylitis. Best Practice & Research Clinical Rheumatology (2010) Spondylitis Assessment of enthesitis in ankylosing. Ann Rheum Dis.(2003)
Assessment of outcome in ankylosing spondylitis: an extended radiographic scoring system. Ann Rheum Dis 2005
mSASSS
Lumbar spine: the lower border of the 12th thoracic vertebra, all five lumbar vertebrae, the upper border of the sacrum,
强直性肌营养不良症临床与病理学特点
强直性肌营养不良症临床与病理学特点侯志刚;宋学琴;吴红然;张亚;陈雪晓;崔红颖;卢珊;李远;汤锦【摘要】Objective To explore the clinical and pathological features of myotonic dystrophy(DM).Methods The clinical data of 25 DM patients were analyzed retrospectively.Results In the 25 DM cases, male and female incidence ratio was 1.27∶1.The age of onset in DM was concentrating in the presence of 10-40 years old.DM was a chronic course with a median duration of (8±12) years.There was accounting for 45.83% in family history.The initial symptoms mainly manifested as limb weakness, lower extremity weakness, making a fist with both hands could not immediately stretch and upper limbs weakness.The order of the common signs was decline of limbs muscle strength, making a fist with both hands could not immediately stretch, percussion myotonia, muscle atrophy.DM patients in this group with other multisystem boratory examination showed the majority of patients with mild to moderate elevations of serum creatine kinase.EMG showed myotonia potential in all DM patients.The main muscle pathology features of DM were different muscle fibers size, nuclear transfer, nuclear bag formation, increase in the muscle membrane nucleus, myogenic grouping phenomenon and major involvement of type Ⅰ muscle fiber atrophy.Immunohist ochemical staining showed that membrane protein were normal.The group of 8 cases of patients after informed consent were extracted from the peripheral blood for DMPK gene detection.The results showed that 8 patients were DMPK genemutation, in which CTG repeat number was greater than 50, diagnosed as type DM1.Conclusions DM onset is more common in men.A genetic family history is common for DM, whose clinical manifestations are complex and diverse, in addition to myotonia, muscle weakness and atrophy in the most common, which often associates with other multi-system damage.EMG is of more great value than CK in the diagnosis of DM.Muscle pathology is specific performance, immunohistochemical staining can be used as the basis for the differential diagnosis, but has little diagnostic value of this disease.Genetic testing can confirm the diagnosis for DM.%目的探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点.方法回顾性分析25例DM患者的临床资料.结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁.慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%.主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩.DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位.DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩.DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常.其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型.结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史.临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外,尚可伴其他多系统损害.EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值.肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大.基因检测可确诊.【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2017(030)004【总页数】4页(P281-284)【关键词】强直性肌营养不良症;临床特点;肌电图;肌肉病理;基因【作者】侯志刚;宋学琴;吴红然;张亚;陈雪晓;崔红颖;卢珊;李远;汤锦【作者单位】沧州市人民医院;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R746.2强直性肌营养不良症(DM)是一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为特点的多系统受累的常染色体显性遗传疾病[1]，除骨骼肌受累外，常伴有白内障、心律失常、糖尿病、早秃、多汗、性功能障碍和智力减退等多系统损害。
误诊为强直性脊柱炎的纤维肌痛综合症6例
ｃ Ｔ检查 。掌握指征应用 ， 避免射线副作用。而 Ｈ ＡＢ７ Ｌ －２ 检测结果只能增加诊断的可能性 ， 不能作为诊断的
依据。
藉此 ， 我们在今后的临床工作 中对腰腿痛病人 ， 尤其是青少年 Ｆ Ｓ时， Ｍ 要充分了解病史 ， 仔细体格检查 和定期 随访 。规 范放射 学检 查技 术和诊 断标 准也 很重 要 。避 免南 辕北 辙而 引起 不必要 的过 度治疗 。
例， 查体均有骶髂关节叩痛。骨盆侧压试验均 阳性 ， ３例患者 ｓ ｏｅ试验 阳性 。追 问病史均发病隐匿， ｃ ｂｒ ｈ 无明 确外伤 ， 疼痛部位在上下部 ， 可因劳累、 气候变化及睡眠差而加重。其中４例 ， 有伴肩膝 、 踝等泛痛。 颈、 ２ 疗效 ．
诊。 讨 论
１ 例予以甲氨蝶 呤治疗无效。余 ５例给予 中药与按摩 ， 针灸 、 牵引、 封闭治疗有效 ， 并进一步随
中 国疼 痛 医 学 杂 志 Ｃ ｉｅｅＪｕｎｌ ｆ ａｎＭｅｉ ｎ ０ ９ １ （ ｈｎｓ ｏｒａ ｏ ｉ ｄｃ ｅ２ ０ ，５， Ｉ Ｐ ｉ
误 诊 为 强直 性 脊柱 炎 的纤 维 肌痛 综合 症 ６例
陈培丽 李 玉玲
（ 宁夏 固原 市人 民医院 ， 宁夏 ，５ ００ ７ ６０ ）
结 果
腰椎 ｃ Ｔ扫描 ， ｘ线双骶髂关节片 ， 骶髂关节正常或模糊 ， 均无骶髂关节囊样变或强直 。
其中 １ 例应用甲氨蝶呤等免疫抑制剂 １ 年仍不缓解。其他误诊 ５例患者行理疗 ， 中西药治疗
有 效 ， 以适 宜运 动 ， 理疏 导效果 更佳 。 辅 心
１状况评定 ．
６ 例患者均行骶髂关节 ｘ线与 Ｃ Ｔ扫描 ， 骶髂关节炎分级 （ ５级分 法） Ｉ ４例， ： 级 Ⅱ级 ２
GNE肌病临床、病理诊断及鉴别诊断分析开题报告
GNE肌病临床、病理诊断及鉴别诊断分析开题报告一、选题背景GNE肌病，又称影响神经酰胺合成酶(GNE)基因的肌萎缩症，是一种极为罕见的神经肌肉疾病。
该疾病主要表现为肌肉萎缩、无力、肌肉酸痛等症状，通常在20-30岁开始发病。
目前，临床上对GNE肌病的诊断和治疗都存在一定的困难，因此，研究GNE肌病的诊断及鉴别诊断方法具有重要的临床价值。
二、研究目的1. 探究GNE肌病的临床表现、病理特征和临床诊断标准；2. 分析GNE肌病的病理诊断方法，明确其病理学特点；3. 系统总结GNE肌病的鉴别诊断方法，提高对该病的鉴别诊断水平。
三、研究内容1. GNE肌病的临床表现和病理特征(1)GNE肌病的临床症状和体征，如肌肉萎缩、无力、肌肉酸痛等；(2)GNE肌病的病理学特点，如肌肉萎缩、纤维变性、空泡变性等。
2. GNE肌病的临床诊断标准(1)遗传学检测方法，如基因分析；(2)肌电图检测方法，如复合肌动作电位（CMAP）和自发肌动作电位(fibrillation potentials，Fibs)；(3)肌肉活检及病理学检测方法，如肌肉病理学特点分析。
3. GNE肌病的病理诊断方法(1)肌活检，结合光学显微镜、电子显微镜等方法；(2)肌电图检测方法，如自发肌动电位的判断。
4. GNE肌病的鉴别诊断方法(1)与其他神经肌肉疾病（如肌萎缩侧索硬化、渐进性肌营养不良、肌肉病等）鉴别；(2)与正常人的肌肉组织鉴别。
四、研究意义通过对GNE肌病的临床、病理学和鉴别诊断的研究，可以增加对该病的认识和理解，加强临床医生对该病的诊断及鉴别诊断能力，以便尽早给患者提供有效的治疗措施，帮助患者尽早康复。
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47例强直性肌病的临床和病理分析
沈宏锐胡静李娜赵哲邴琪李楠
河北医科大学第三医院神经肌肉病科，石家庄，050051
【摘要】目的：探讨强直性肌病的临床和病理特点，提高诊治水平。
方法：分析2005-2013年于我科就诊的47例肌强直患者的临床资料，知情同意后根据电生理结果行骨骼肌活检病理分析。
结果：1. 47例患者中强直性肌营养不良25例，先天性肌强直19例，神经性肌强直3例。
2.临床表现：均为隐匿起病，其中10例强直性肌营养不良和3例先天性肌强直患者有家族史，余为散发病例。
强直性肌营养不良和先天性肌强直患者均伴有无痛性肌强直、活动不灵活，肌强直在情绪激动或寒冷时加重。
反复运动后症状减轻。
其中强直性肌营养不良患者均伴肌无力和肌肉萎缩、11例患者伴内分泌、智力、视力等多系统受累表现，先天性肌强直伴全身肌肉异常肥大；神经性肌强直表现为连续的自发性肌肉颤搐、痉挛、僵硬和放松迟缓。
强直性肌营养不良患者血清肌酸激酶（CK）不同程度升高，先天性肌强直和神经性肌强直患者CK正常；电生理检查：强直性肌营养不良患者表现肌强直电位伴肌病电位，先天性肌强直患者表现单纯肌强直电位，神经性肌强直患者可见特征性的重复、自发的肌颤搐放电与神经性肌强直放电。
3.骨骼肌活检：强直性肌营养不良的特征性病理改变包括中心核、核聚集和肌浆块，可见不同程度的肌纤维变性、坏死；先天性肌强直和神经性肌强直缺乏特异性的病理变化，前者可有肌纤维大小不一和ⅡB型肌纤维萎缩、缺失，后者可出现轻度小角化肌纤
维和群萎缩等神经源性改变。
4.治疗：美西律可缓解强直性肌营养不良和先天性肌强直的肌强直症状，部分患者需加用卡马西平；神经性肌强直卡马西平治疗效果良好。
结论：1.强直性肌病是一组复杂的离子通道病，病因多样，容易漏诊、误诊；2.临床、电生理、血清CK 检测有助于强直性肌病的诊断、分型和鉴别；3.骨骼肌活检病理分析是明确诊断和鉴别诊断的有效方法，提倡临床推广应用4.离子通道调节药物对强直性肌病的治疗有一定效果。
【关键词】强直性肌病；强直性肌营养不良；先天性肌强直；神经性肌强直；病理分析。