第2讲 遗传与变异的细胞学基础-讲义
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遗传学-第2章_遗传的细胞学基础
内膜系统 细胞质
细胞壁成分 细胞增殖
真核生物的细胞由细胞膜、细胞质、细胞核三部分 组成 （一）细胞膜（质膜） 细胞膜是细胞外围的一层薄膜，主要由蛋白质和类 脂构成。 功能：能够有选择地通过某些物质。 在植物细胞的细胞膜外面，还有一层由纤维素和果 胶质组成的细胞壁（支持和保护作用）。
（二）细胞质（胞质） 细胞质是细胞膜内环绕着细胞核外围的原生质，呈胶体状 态。里面有许多蛋白质、脂肪等物质，细胞质中包含着各种 细胞器：线粒体、质体（植）、核糖体、内质网、高尔基体、 中心体（动）、溶酶体和液泡（植）。 其中，质体和液泡只有植物才具有，中心体只是动物细胞才具 有。 线粒体是动植物细胞中普遍存在的细胞器,是细胞内呼吸作用和 氧化作用的中心，是贮藏能量的场所。 质体包括叶绿体、有色体和白色体，其中最重要的是叶绿体， 是植物光合作用的场所。 核糖体是极其微小的细胞器，由RNA和蛋白质组成,是细胞中合 成蛋白质的主要场所。 内质网是运输蛋白质的合成原料和合成产物的通道。
线粒体
线粒体DNA
叶绿体
叶绿体DNA
电镜下内质网
电镜下粗面内质网
（三）细胞核（胞核）
除细菌和蓝藻（原核生物）之外，各种生物的 细胞内都有细胞核，细胞核由核膜、核液、核 仁和染色质（染色体）组成。
细胞核是遗传物质聚集的主要场所，对细胞发 育和性状遗传起着指导作用。
植物细胞和动物细胞的区别
上各个微小的区段。这些区段长度各不相同，各有不同的分子结
构，规定着不同性状的遗传。 提问：染色体、DNA、基因有何不同？
第三节 细胞分裂
细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础，亲代 的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。 19世纪末，Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗 传的染色体学说提供了理论基础。
普通遗传学第二遗传细胞学基础
长江大学
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1、减数分裂期Ⅰ
(1) 前期Ⅰ(prophase Ⅰ)
染色体进行配对和基因重组, 其形态特点变化复杂, 可进一 步划分为5 个时期:
① 细线期(leptotene) ② 偶线期(zygotene) ③ 粗线期(pachytene) ④ 双线期(diplotene) ⑤ 终变期(diakinesis)
一、原核细胞 1-10µm
1、细胞组成：
细胞壁：蛋白聚糖； 细胞膜： 细胞质：核糖体等；无膜胞器 拟核区：DNA、RNA等；
2、原核生物：
各种细菌、蓝藻等低等生物,由原核细胞
构成，统称为原核生物(prokaryote)。
普通遗传学 2019/10/11
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二、真核细胞
真核 生物
→细胞
细胞壁
内质网 线粒体
• 二价体排列在细胞中央,形 成赤道板.
• 细胞内出现纺锤丝, 产生 纺锤体.
• 每个二价体的着丝粒分别 朝向细胞两极.
普通遗传学 2019/10/11
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(3)后期Ⅰ
• 两条同源染色体分离,并
分别移向细胞两极.
• 细胞每一极只能得到两 条同源染色体中的一条, 从而导致子细胞内染色体 数目减少一半.
普通遗传学 2019/10/11
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• 6．染色体编号:
根据染色体长度、着丝点位置、长短臂比、 随体有无等特点进行编号。
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• 人类的23对染色体及其编号
普通遗传学 2019/10/11
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二、染色体数目
表2、一些生物的染色体数目
《遗传的细胞学基础》课件
基因的定义和特点
1 定义
基因是遗传信息的功能单位，编码特定的蛋 白质或调控基因表达。
2 特点
基因具有遗传连续性、遗传可变性和表达调 控的特点。
核苷酸
核苷酸是DNA和RNA的组成单元，包括磷 酸、糖和碱基。
DNA的复制和修复
1 复制
DNA复制是细胞分裂前必须进行的过程，确保遗传信息的准确传递。
2 修复
DNA修复机制帮助维持遗传物质的完整性，减少突变的发生。
RNA的功能和类型
1 功能
2 类型
RNA在遗传信息的转录和翻译中起重要作用， 帮助合成蛋白质。
《遗传的细胞学基础》 PPT课件
遗传的细胞学基础PPT课件是一个详细介绍细胞学和遗传学基本概念的演示文 稿。通过这个课件，我们将一起探索细胞结构、染色体、遗传物质和基因等 重要主题。
细胞与遗传的基本概念
1 细胞
细胞是生物的基本单位，展现着多样的结构 和功能。
2 遗传
遗传是信息在代际间传递的过程，决定了生 物的遗传特征。
染色体
染色体是细胞中的遗传物质，在细胞分裂时起着重要的作用。
核小体
核小体是染色质的组成单位，参与基因的调控和表达。
遗传物质的发现和结构
1
沃森和克里克的DNA双螺旋结构
2
沃森和克里克提出了DNA的双螺旋结构模
型，揭示了遗传信息的存储方式。
3
格里菲斯实验
格里菲斯实验发现了DNA作为遗传物质的 重要性。
常见的RNA类型包括信使RNA、核糖体RNA和 转运RNA。
蛋白质的合成和遗传密码
核糖体
核糖体是合成蛋白质的场所，根 据遗传密码将mRNA翻译成蛋白 质。
氨基酸
氨基酸是蛋白质的组成单元，根 据遗传密码的指导，通过RNA的 翻译合成蛋白质。
2第二章-遗传的细胞学基础
色体。 由DNA到核小体――30nm染色质纤维几乎都公认是
按螺旋方式缩集的，染色体的最高层次结构是由300nm 左右的染色线以螺旋方式缩集的，这四个等级的演变都 是通过螺旋化实现的，因此称之为多级螺旋模型 （multiple coiling model）。
染色体组装示意图
染色体组装
细胞线粒体中发现了DNA和RNA）
2. 叶绿体（chloroplast） （1962年 Ris & Plant 在衣藻叶绿体中发
现DNA）
（一）细胞质遗传体系
线粒体 – DNA、RNA(mRNA、tRNA、rRNA)、 核糖体、氨基酸活化酶。 – 具有自我繁殖所必需的基本成分和独 立进行转录和翻译的功能。 – 半自主性的细胞器
根据随体在染色体上的位 置，可分为两大类: 随体 处于末端的，称为端随体 ；处于两个次缢痕之间的 称为中间随体。
5.端粒(Telomere)
是染色体端部的特殊结构，是一条完整染色体所不可 缺少的。通常是由富含G的短的串联重复序列DNA以及 端粒蛋白组成。
端粒蛋白又称端粒酶（telomerase），由RNA和蛋白 质组成，具有逆转录酶活性。端粒与维持染色体的完 整性和个体性、染色体在核内的空间分布以及减数分 裂同源染色体配对有关。
生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的，即 形态、结构、功能相似的染色体都有2条，它们 称为同源染色体（homologous chromosome）
形态、结构、功能彼此不同的染色体称为非同源 染色体（non-homologous chromosome）
特异染色体
巨大染色体(giant chromosome) 多线染色体(poletene chromosome)
（二）染色体的结构－四级结构模型
按螺旋方式缩集的，染色体的最高层次结构是由300nm 左右的染色线以螺旋方式缩集的，这四个等级的演变都 是通过螺旋化实现的，因此称之为多级螺旋模型 （multiple coiling model）。
染色体组装示意图
染色体组装
细胞线粒体中发现了DNA和RNA）
2. 叶绿体（chloroplast） （1962年 Ris & Plant 在衣藻叶绿体中发
现DNA）
（一）细胞质遗传体系
线粒体 – DNA、RNA(mRNA、tRNA、rRNA)、 核糖体、氨基酸活化酶。 – 具有自我繁殖所必需的基本成分和独 立进行转录和翻译的功能。 – 半自主性的细胞器
根据随体在染色体上的位 置，可分为两大类: 随体 处于末端的，称为端随体 ；处于两个次缢痕之间的 称为中间随体。
5.端粒(Telomere)
是染色体端部的特殊结构，是一条完整染色体所不可 缺少的。通常是由富含G的短的串联重复序列DNA以及 端粒蛋白组成。
端粒蛋白又称端粒酶（telomerase），由RNA和蛋白 质组成，具有逆转录酶活性。端粒与维持染色体的完 整性和个体性、染色体在核内的空间分布以及减数分 裂同源染色体配对有关。
生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的，即 形态、结构、功能相似的染色体都有2条，它们 称为同源染色体（homologous chromosome）
形态、结构、功能彼此不同的染色体称为非同源 染色体（non-homologous chromosome）
特异染色体
巨大染色体(giant chromosome) 多线染色体(poletene chromosome)
（二）染色体的结构－四级结构模型
02第二讲第二章 育种的遗传变异基础 第一节 遗传与变异 第二节 遗传的细胞学基础
第 2 页 共 2 页 结合 图片讲 授
10 结合图 片讲授 20
吉林农业科技学院
09 中草药栽培 《药用植物育种学》 电子教案 药用植物育种学》
配到新细胞中去，使亲代与子代间的遗传物质获得传递，只有通过分裂，生物 才能由小长大。 （一）有丝分裂 一个细胞分裂成两个子细胞，在分裂过程中有纺锤丝的出现，因此称为有 丝分裂。 形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样 。 意义： 意义： 维持了个体的正常发育，保证了物种的连续性、稳定性。 （二）减数分裂 减数分裂是在性母细胞成熟时的一种特殊的有丝分裂。 细胞的染色体数目 减半，2n→n 故称为减数分裂。 意义： 意义：1.保证了染色数目恒定性。 2.增加了生物的多样性。 3.是生物变异的重要原因。 四、配子形成与授粉受精及种子形成 20 植物的有性繁殖是通过亲代产生的雌雄配子相结合， 再进一步分裂分化而 产生后代的过程。由减数分裂所形成的四分孢子，在雄蕊内叫小孢子，在雌蕊 内叫大孢子，大小孢子经二、三次细胞分裂，才能产生雄配子、雌配子。 1.花粉粒及雄配子的发育 2.胚囊及雌配子的发育 3.授粉与受精、种子形成 授课内容总结 5 在遗传与变异、遗传的细胞学基础这两节里，同学们主要掌握遗传变异 的基本概念和基本知识。主要内容包括遗传变异的基本概念，变异的种类，遗 传的变异和不遗传的变异； 染色体的概念， 染色体的形态特征， 染色体的数目， 细胞的有丝分裂、减数分裂，以及授粉受精及种子形成。 提问： 提问：可遗传的变异、不遗传的变异？ 复习思考题： 复习思考题： 1.关键词：遗传、变异、有丝分裂、减数分裂、双受精 关键词： 关键词 2.有丝分裂有何意义？ 2.减数分裂有何意义？ 3.种子是如何形成的？ 本次课小结： 本次课小结： 1.遗传与变异的基本概念，变异的种类。 2.染色体的结构与数目。 3.细胞分裂：有丝分裂、减数分裂。 3.雌雄胚子形成，授粉受精与种子形成。 课后总结： 课后总结：
遗传的细胞学基础 (2)
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2
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3
原核细胞和真核细胞的对比
类别 细胞大小 细胞核
染色体
DNA、RNA和蛋白质的 合成
细胞质 细胞壁
生物种类
原核细胞
真核细胞
很小（1－10微米）
无核膜和核仁，无真正 的细胞核。
较大（10－100微米）
有核膜和核仁，有真正 的细胞核。
裸露的DNA分子，不与 蛋白质结合，每个细胞 内只有一条大型环状 DNA(染色体）.
连接线
54bpDNA(0.25圈） 组蛋白H1
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26
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（一）一级结构－核小体
• 核小体中DNA的长度为200bp，缠绕2圈。 • 核小体的直径为11nm，外绕DNA螺距为
5.5nm，即核小体的高度为11nm。 • DNA长度压缩倍数计算： 200bpDNA展开长度：200×0.34＝68nm 形成核小体后，200bp碱基对压缩为：11nm 压缩倍数：7倍
第二章 遗传的细胞学基础
第一节 细胞概说 第二节 遗传物质的载体－染色体 第三节 染色体在细胞分裂中的传递 第四节 配子的发生和染色体周史
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1
第一节 细胞概说
一、细胞分类 ★ 构成细胞的生活物质称原生质，根据原 生质的差异和遗传物质的存在方式把细胞 分为两类：原核细胞和真核细胞 ★ 原核细胞和真核细胞对比
染色体是遗传物质的主要载体。
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13
第二节遗传物质的载体－染色体
一、染色体的一般形态结构 形态研究的依据：细胞分裂中期和早后期的
染色体。
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14
唐氏综合症，21三体型，也称先天愚型，发生 率1.5％，40岁以上高龄产妇易生。
遗传学第二章遗传的细胞学基础ppt课件
染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的 另一个重要特征。
29
染色体的形态示意图(有丝分裂中期)
30
人类染色体的编号(pp12-13)
1.按染色体的长度进 行排列(分组)；
2.按长臂长度进行与 着丝点位置排列(M， SM，ST，T)；
3.按随体的有无与大 小(通常将带随体的染 色体排在最前面)。
15
五、原核细胞的基本结构
主要从原核细胞与真核细胞的区别上来认识原核细胞。 最根本的区别在于细胞核结构上：原核细胞只有核物质，没有核
膜和核仁，没有真正的细胞核结构； 其它区别包括：
细胞大小； 染色体结构； 细胞质内细胞器; 等多个方面。
16
第二节 染色体
染色体是所有生物细胞都具有的结构。
在细胞分裂后期染色体呈“L” 形。
25
3. 近端着丝点染色体
近端着丝点染色体(ST, sub-telocentric chromosome)的着丝点接近 染色体的一端，染色体两臂 长度相差很大。
细胞分裂后端着丝点染色体
端着丝点染色体(T, telocentric chromosome)的着丝点位于染色体 的一端，因而染色体只有一条臂， 细胞分裂后期呈棒状。
各物种染色体都具有特定的数目与形 态特征。
而且同一物种内的各染色体间往往也 能够通过其形态特征加以区分、识别。
染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程 中有一系列规律性变化。
识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞 有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩 程度最大，形态最稳定，并且分散排列、 易于计数。
在普通光学显微 镜下观察需要对 染色体进行染色。
通常是采用染色 体染色效果好， 但细胞质着色少 的碱性染料、酸 性染料或孚尔根 试剂染色。
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染色体的形态示意图(有丝分裂中期)
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人类染色体的编号(pp12-13)
1.按染色体的长度进 行排列(分组)；
2.按长臂长度进行与 着丝点位置排列(M， SM，ST，T)；
3.按随体的有无与大 小(通常将带随体的染 色体排在最前面)。
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五、原核细胞的基本结构
主要从原核细胞与真核细胞的区别上来认识原核细胞。 最根本的区别在于细胞核结构上：原核细胞只有核物质，没有核
膜和核仁，没有真正的细胞核结构； 其它区别包括：
细胞大小； 染色体结构； 细胞质内细胞器; 等多个方面。
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第二节 染色体
染色体是所有生物细胞都具有的结构。
在细胞分裂后期染色体呈“L” 形。
25
3. 近端着丝点染色体
近端着丝点染色体(ST, sub-telocentric chromosome)的着丝点接近 染色体的一端，染色体两臂 长度相差很大。
细胞分裂后端着丝点染色体
端着丝点染色体(T, telocentric chromosome)的着丝点位于染色体 的一端，因而染色体只有一条臂， 细胞分裂后期呈棒状。
各物种染色体都具有特定的数目与形 态特征。
而且同一物种内的各染色体间往往也 能够通过其形态特征加以区分、识别。
染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程 中有一系列规律性变化。
识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞 有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩 程度最大，形态最稳定，并且分散排列、 易于计数。
在普通光学显微 镜下观察需要对 染色体进行染色。
通常是采用染色 体染色效果好， 但细胞质着色少 的碱性染料、酸 性染料或孚尔根 试剂染色。
医学遗传学课件第二章遗传的细胞学基础
基因表达的调控机制
基因表达受到多层次、多水平的调控，包括转录水平、转录后水平、翻译水平和翻译后水平的调控。这 些调控机制可以确保基因在正确的时间和空间表达，从而维持生物体的正常生理功能。
22
06
细胞突变与遗传病关系
2024/1/26
23
基因突变类型和原因
基因突变类型
包括点突变、插入突变、缺失突变和 重排突变等。
2024/1/26
蛋白质
与DNA紧密结合，维持染 色体的稳定性和完整性。
组蛋白
是染色体基本组成单位— —核小体的主要成分，对 DNA起到包装和压缩作用 。
9
染色体特性及功能
遗传信息的载体
染色体携带了生物体的全 部遗传信息，通过复制和 传递实现遗传。
2024/1/26
基因表达的调控
染色体上的基因通过表达 调控，影响生物体的性状 和表型。
细胞分裂的保障
在细胞分裂过程中，染色 体能够确保遗传信息的准 确传递，维护生物体的稳 定性和连续性。
10
03
基因定位与表达调控
2024/1/26
11
基因在染色体上定位
基因与染色体的关系
人类基因组计划
基因是控制生物性状的基本遗传单位 ，位于染色体上，呈线性排列。
通过对人类基因组的测序和分析，揭 示了人类基因在染色体上的分布和排 列规律。
实现遗传物质的重组和变异，增加后代的遗传多样性，为生物进化提供 基础。
2024/1/26
03
染色体行为和遗传规律
在减数分裂过程中，同源染色体联会形成四分体，非同源染色体自由组
合，导致基因重组和遗传变异。
17
无丝分裂和其他分裂方式
2024/1/26
基因表达受到多层次、多水平的调控，包括转录水平、转录后水平、翻译水平和翻译后水平的调控。这 些调控机制可以确保基因在正确的时间和空间表达，从而维持生物体的正常生理功能。
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06
细胞突变与遗传病关系
2024/1/26
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基因突变类型和原因
基因突变类型
包括点突变、插入突变、缺失突变和 重排突变等。
2024/1/26
蛋白质
与DNA紧密结合，维持染 色体的稳定性和完整性。
组蛋白
是染色体基本组成单位— —核小体的主要成分，对 DNA起到包装和压缩作用 。
9
染色体特性及功能
遗传信息的载体
染色体携带了生物体的全 部遗传信息，通过复制和 传递实现遗传。
2024/1/26
基因表达的调控
染色体上的基因通过表达 调控，影响生物体的性状 和表型。
细胞分裂的保障
在细胞分裂过程中，染色 体能够确保遗传信息的准 确传递，维护生物体的稳 定性和连续性。
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基因定位与表达调控
2024/1/26
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基因在染色体上定位
基因与染色体的关系
人类基因组计划
基因是控制生物性状的基本遗传单位 ，位于染色体上，呈线性排列。
通过对人类基因组的测序和分析，揭 示了人类基因在染色体上的分布和排 列规律。
实现遗传物质的重组和变异，增加后代的遗传多样性，为生物进化提供 基础。
2024/1/26
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染色体行为和遗传规律
在减数分裂过程中，同源染色体联会形成四分体，非同源染色体自由组
合，导致基因重组和遗传变异。
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无丝分裂和其他分裂方式
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高中生物同步复习课程
专题：遗传与变异的细胞学基础
主讲人：林祖荣
第一部分开篇语
第二部分主要考点梳理
第三部分金题精讲
题一
下图是某种生物的精子细胞，根据图中染色体类型和数目回答下列问题：
⑴这6个精子细胞至少来自于_______个初级精母细胞。
至少有_____个次级精母细胞。
⑵来自同一个次级精母细胞的配子有____________。
⑶形成图中精子细胞的初级精母细胞，在联会时其四分体为个，染色体数目，DNA_____。
题二
下列细胞正在进行何种分裂？分别处在哪一分裂时期？
答案：
A.减数第Ⅱ次分裂时期
B.减数第Ⅱ次分裂后期
C.减数第Ⅱ次分裂时期
D.减数第Ⅰ次分裂时期
E.减数第Ⅰ次分裂中期
F.有丝分裂中期
G.减数第Ⅰ次分裂后期
H.有丝分裂后期
第四部分课后自测
题三
以下①～④为动物生殖细胞形成过程中某些时期的示意图。
按分裂时期的先后排序，正确的是（）
A．①②③④B．②①④③
C．③④②①D．④①③②
题四
人的卵原细胞中有46个染色体。
在减数第一次分裂形成四分体时，细胞内同源染色体、染色单体、DNA分子的数目依次为（）
A．23对、46个、92个B．46个、46个、92个
C．23对、92个、92个D．46个、23个、46个
第五部分结束语
参考答案
题一答案：
（1）2、4
（2）“1”和“4”，“2”和“5”
（3）2、4、8
题二答案：
A.减数第Ⅱ次分裂时期
B.减数第Ⅱ次分裂后期
C.减数第Ⅱ次分裂时期
D.减数第Ⅰ次分裂时期
E.减数第Ⅰ次分裂中期
F.有丝分裂中期
G.减数第Ⅰ次分裂后期
H.有丝分裂后期
题三答案：B
题四答案：C。