遗传的细胞学基础(一)

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遗传学习题集精简版

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遗传学习题集(精简版)赤峰学院生命科学系陈海伟整理绪论1.名词解释遗传学遗传变异2.遗传学研究的内容是什么?3.遗传学发展有几个重要的里程碑?4.为什么说遗传学是生命科学的基础科学和带头学科?5.你认为遗传学在21世纪会有哪些重要发展?第一章遗传的细胞学基础一、名词解释同源染色体染色单体姊妹染色单体非姊妹染色单体联会二价体染色质核型分析二、简答题1、有丝分裂和减数分裂的区别在那里?从遗传的角度来看,着两种分裂各有什么意义?2、玉米孢子体细胞中有10对染色体(2n=20)请写出下列各组织细胞染色体数目:(1)根尖(2)子叶(3)胚(4)营养核(5)胚囊(6)胚乳(7)反足细胞(8)卵细胞3、牛有30对染色体,蛛猴有17对染色体,而负鼠则有11对染色体。

(1)此三中动物各产生多少种精子或卵子?(2)假设此三种动物的雌性个体和雄性个体有完全不同的染色体,那么三种动物最多能产生多少种合子?4、水稻的正常的孢子体组织,染色体数目为12对。

下列各组织的染色体数目是多少?(1)胚乳(2)花粉管的管核(3)胚囊(4)叶(5)根尖(6)种子的胚(7)颖片5、一个男子的10对基因是杂合的,每对基因分别位于不同对的同源染色体,问:(1)他可能产生多少不同类型的配子?(2)如果10对基因位于5对染色体上,每对染色体上都有两对基因,又可能产生多少不同类型的配子?6、人的染色体数为2n=46。

写出下列各时期的染色体数目和染色单体数。

(1)初级精母细胞(2)精细胞(3)次级精母细胞(4)第一极体(5)后期Ⅰ(6)末期Ⅱ (7)前期Ⅱ (8)有丝分裂前期(9)前期Ⅰ (10)有丝分裂末期7、将基因型为Aabb的玉米花粉给基因型为aaBb的雌穗受粉。

所得到子粒,其胚乳的基因型有哪几种?8、玉米抵抗某种霉菌的能力是由基因h决定的。

他对易感基因H呈完全隐性。

如果抗病植株(♀)接受易感纯和植株(♂)的花粉,写出下列基因型:(1)雌性亲本(2)雄性亲本(3)精子(4)卵子(5)极核(6)F1胚(7)F1胚乳(8)F1珠心表皮9、某生物有两对同源染色体,一对是中央着丝粒;另一对是端部着丝粒。

遗传学-第2章_遗传的细胞学基础

遗传学-第2章_遗传的细胞学基础

内膜系统 细胞质
细胞壁成分 细胞增殖
真核生物的细胞由细胞膜、细胞质、细胞核三部分 组成 (一)细胞膜(质膜) 细胞膜是细胞外围的一层薄膜,主要由蛋白质和类 脂构成。 功能:能够有选择地通过某些物质。 在植物细胞的细胞膜外面,还有一层由纤维素和果 胶质组成的细胞壁(支持和保护作用)。
(二)细胞质(胞质) 细胞质是细胞膜内环绕着细胞核外围的原生质,呈胶体状 态。里面有许多蛋白质、脂肪等物质,细胞质中包含着各种 细胞器:线粒体、质体(植)、核糖体、内质网、高尔基体、 中心体(动)、溶酶体和液泡(植)。 其中,质体和液泡只有植物才具有,中心体只是动物细胞才具 有。 线粒体是动植物细胞中普遍存在的细胞器,是细胞内呼吸作用和 氧化作用的中心,是贮藏能量的场所。 质体包括叶绿体、有色体和白色体,其中最重要的是叶绿体, 是植物光合作用的场所。 核糖体是极其微小的细胞器,由RNA和蛋白质组成,是细胞中合 成蛋白质的主要场所。 内质网是运输蛋白质的合成原料和合成产物的通道。
线粒体
线粒体DNA
叶绿体
叶绿体DNA
电镜下内质网
电镜下粗面内质网
(三)细胞核(胞核)

除细菌和蓝藻(原核生物)之外,各种生物的 细胞内都有细胞核,细胞核由核膜、核液、核 仁和染色质(染色体)组成。

细胞核是遗传物质聚集的主要场所,对细胞发 育和性状遗传起着指导作用。
植物细胞和动物细胞的区别
上各个微小的区段。这些区段长度各不相同,各有不同的分子结
构,规定着不同性状的遗传。 提问:染色体、DNA、基因有何不同?
第三节 细胞分裂

细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础,亲代 的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。 19世纪末,Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂,为遗 传的染色体学说提供了理论基础。

专题7遗传的细胞学基础(高三生物第一轮复习)免费2013届

专题7遗传的细胞学基础(高三生物第一轮复习)免费2013届

专题7 遗传的细胞学基础减数分裂1.(2011年山东理综卷)基因型为AaX B Y的小鼠仅因为减数分裂过程中染色体未正常分离,而产生一个不含性染色体的AA型配子。

等位基因A、a位于2号染色体。

下列关于染色体未分离时期的分析,正确的是( )①2号染色体一定在减数第二次分裂时未分离②2号染色体可能在减数第一次分裂时未分离③性染色体可能在减数第二次分裂时未分离④性染色体一定在减数第一次分裂时未分离A.①③B.①④C.②③D.②④解析:本题考查减数分裂相关知识,基因型为AaX B Y的小鼠产生AA的异常配子,其原因可能如下图:①②所以2号染色体一定在减数第二次分裂时未分离;性染色体可能在减数第一次分裂时未分离,也可能在减数第二次分裂时未分离。

答案:A。

2.(2011年江苏卷)如图为基因型AABb的某动物进行细胞分裂的示意图。

相关判断错误的是( )A.此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞B.此细胞中基因a是由基因A经突变产生C.此细胞可能形成两种精子或一种卵细胞D.此动物体细胞内最多含有四个染色体组解析:由图像可知该细胞处于减数第二次分裂中期,可能是次级精母细胞、次级卵母细胞或第一极体,故A 错误;基因型为AABb,没有a 基因所以A 突变为a,故B 正确;该细胞可以形成两种精子(AB 和aB)或一种卵细胞(AB 或aB),故C 正确;该动物体细胞在有丝分裂后期可以含有四个染色体组,故D 正确。

答案:A 。

3.(多选题)(2011年江苏卷)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是( )A.DNA 复制时发生碱基对的增添、缺失或改变,导致基因突变B.非同源染色体之间发生自由组合,导致基因重组C.非同源染色体之间交换一部分片段,导致染色体结构变异D.着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极,导致染色体数目变异解析:在有丝分裂和减数分裂过程中可以发生基因突变、染色体变异,而基因重组只发生于减数分裂过程中,故B 错误。

遗传的细胞学基础

遗传的细胞学基础

遗传的细胞学基础(总分:199.00,做题时间:90分钟)一、填空题(总题数:11,分数:39.00)1.叶绿体基因组含有大约 1个基因。

(分数:1.50)填空项1:__________________ (正确答案:100多)解析:2.原核生物的核糖体为______S,其大亚基为______S,小亚基为______S;真核生物的核糖体为______S,其大亚基为______S,小亚基为______S。

(分数:9.00)填空项1:__________________ (正确答案:70 50 30 80 60 40)解析:3.一种植物的染色体数目2n=10,在减数第一次分裂中期每一个细胞含有______条染色体,在减数第二次分裂中期含有______条染色体。

(分数:3.00)填空项1:__________________ (正确答案:10 5)解析:4.在真核生物细胞器中,只有______和______携带有遗传物质。

(分数:3.00)填空项1:__________________ (正确答案:线粒体叶绿体)解析:5.人类有23对染色体,经过减数分裂可形成 1种遗传组成不同的配子。

(分数:1.50)填空项1:__________________ (正确答案:223)解析:6.在减数分裂过程中,减数第一次分裂是指______的分裂,减数第二次分裂是______的分裂。

(分数:3.00)填空项1:__________________ (正确答案:同源染色体姐妹染色单体)解析:7.某些染色体具有______,它把短臂分成两部分,外端部分称为______,具有组成______的特殊功能。

(分数:4.50)填空项1:__________________ (正确答案:次缢痕随体核仁)解析:8.无籽西瓜有______个染色体组,______个同源组,每个同源组含______条染色体。

(分数:4.50)填空项1:__________________ (正确答案:3 11 3)解析:9.染色体是由______在______上绕1.75圈组成核小体,再经复杂的螺旋化而形成的。

新高考2021届高考生物小题必练8遗传的细胞学基础(含答案)

新高考2021届高考生物小题必练8遗传的细胞学基础(含答案)

高考生物小题必练:本专题是根据近三年(2018~2020)的高考真题情况,去组织和命制题目。

专题中有近三年的高考真题,根据真题加以模仿的题和百强名校对应考点的题。

该专题主要考查减数分裂过程及有关图像、减数分裂和有丝分裂的比较、减数分裂异常分析等。

1.(2020年天津卷·7)一个基因型为DdTt 的精原细胞产生了四个精细胞,其基因与染色体的位置关系见下图。

导致该结果最可能的原因是( )A .基因突变B .同源染色体非姐妹染色单体交叉互换C .染色体变异D .非同源染色体自由组合【答案】B【解析】从图中看出一个DdTt 的精原细胞产生了DT ,Dt ,dT 和dt 四种精子,而正常的减数分裂只能产生四个两种类型的精子,所以最可能的原因是这个精原细胞在减数第一次分裂前期,同源染色体非姐妹染色体单体之间发生了交叉互换,产生四种精子。

2.(2020海南卷,13)某哺乳动物的体细胞染色体数为2n 。

下列有关该动物精原细胞的叙述,正确的是( )A .既能进行有丝分裂,又能进行减数分裂B .分裂过程中的染色体数目不会为nC .在有丝分裂后期会发生基因重组D .经过染色体复制产生的初级精母细胞中没有同源染色体【答案】A【解析】动物的精原细胞能通过有丝分裂增加精原细胞数量,也能通过减数分裂产生精(新高考)小题必练8:遗传的细胞学基础细胞进行生殖,A正确;精原细胞若进行减数分裂,在减数第二次分裂前期、中期和末期,以及产生的子细胞中染色体数目均为n,B错误;在有丝分裂后期不会发生基因重组,基因重组发生在减数第一次分裂过程,C错误;经过染色体复制产生的初级精母细胞中含有同源染色体,减数第一次分裂后期同源染色体分离,产生的次级精母细胞中不含同源染色体,D 错误。

3.(2020浙江卷,21)若某二倍体高等动物(2n=4)的基因型为DdEe,其1个精原细胞(DNA 被32P全部标记)在培养液中培养一段时间,分裂过程中形成的其中1个细胞如图所示,图中细胞有2条染色体DNA含有32P。

遗传学复习提纲

遗传学复习提纲

遗传学复习提纲刘庆昌绪言1、遗传学研究的对象,遗传、变异、选择2、遗传学的发展,遗传学的发展阶段,主要遗传学家的主要贡献3、遗传学在科学和生产发展中的作用第一章遗传的细胞学基础1、细胞的结构和功能:原核细胞、真核细胞、染色质、染色体2、染色体的形态和数目:染色体的形态特征、大小、类别,染色质的基本结构、染色体的结构模型,染色体的数目,核型分析3、细胞的有丝分裂:细胞周期、有丝分裂过程及遗传学意义4、细胞的减数分裂:减数分裂过程及遗传学意义5、配子的形成和受精:生殖方式、雌雄配子的形成、受精、直感现象、无融合生殖6、生活周期:生活周期、世代交替、低等植物的生活周期、高等植物的生活周期、高等动物的生活周期第二章遗传物质的分子基础1、DNA作为主要遗传物质的证据:间接证据、直接证据(细菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖、烟草花叶病毒的感染与繁殖)2、核酸的化学结构:DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的分子结构3、DNA的复制:DNA复制的一般特点、原核生物DNA合成、真核生物DNA合成的特点以及与原核生物DNA合成的主要区别4、RNA的转录及加工:三种RNA分子、RNA合成的一般特点、原核生物RNA的合成、真核生物RNA的转录及加工5、遗传密码与蛋白质翻译:遗传密码及其特征、蛋白质的合成过程、中心法则及其发展第三章孟德尔遗传1、分离规律:孟德尔的豌豆杂交试验、性状分离、分离现象的解释、表现型和基因型、分离规律的验证(测交法、自交法、F1花粉鉴定法)、分离比例实现的条件、分离规律的应用2、独立分配规律:两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象的解释、独立分配规律的验证(测交法、自交法)、多对基因的遗传、独立分配规律的应用,某2测验3、孟德尔规律的补充和发展:显隐性关系的相对性、复等位基因、致死基因、非等位基因间的相互作用、多因一效和一因多效第四章连锁遗传和性连锁1、连锁和交换:连锁遗传的发现及解释、完全连锁和不完全连锁、交换及其发生机制2、交换值及其测定:交换值、交换值的测定(测交法、自交法)3、基因定位与连锁遗传图:基因定位(两点测验、三点测验、干扰与符合)、连锁遗传图4、真菌类的连锁与交换:着丝点作图5、连锁遗传规律的应用6、性别决定与性连锁:性染色体、性别决定、性连锁、限性遗传、从性遗传第五章基因突变1、基因突变的时期和特征:基因突变的时期、基因突变的一般特征2、基因突变与性状表现:显性突变和隐性突变的表现、大突变和微突变的表现3、基因突变的鉴定:植物基因突变的鉴定(真实性、显隐性、突变频率)、生化突变的鉴定(营养缺陷型及其鉴定)、人类基因突变的鉴定24、基因突变的分子基础:突变的分子机制(碱基替换、缺失、插入)、突变的修复(光修复、暗修复、重组修复、SOS修复),转换与颠换,DNA防护机制(简并性、回复突变、抑制突变、多倍体、致死突变)5、基因突变的诱发:物理因素诱变(电离辐射与非电离辐射)、化学因素诱变(碱基类似物、DNA诱变剂)第六章染色体结构变异1、缺失:类型、细胞学鉴定、遗传效应2、重复:类型、细胞学鉴定、遗传效应3、倒位:类型、细胞学鉴定、遗传效应4、易位:类型、细胞学鉴定、遗传效应5、染色体结构变异的应用:基因定位、果蝇的CIB测定法、利用易位制造玉米核不育系的双杂合保持系、易位在家蚕生产上的利用、利用易位疏花疏果防治害虫第七章染色体数目变异1、染色体的倍数性变异:染色体组及其整倍性、整倍体与非整倍体(名称、染色体组成、联会方式)2、同源多倍体的形态特征、同源多倍体的联会和分离(染色体随机分离、染色单体随机分离)3、异源多倍体、多倍体的形成与应用、同源联会与异员源联会(烟草、小麦)、单倍体4、非整倍体:亚倍体(单体、缺体)、超倍体(三体、四体),三体的基因分离5、非整倍体的应用:单体测验、三体测验、染色体替换第八章数量遗传1、数量性状的特征:数量性状的特征、多基因假说、超亲遗传2、数量性状遗传研究的基本统计方法:均值、方差、标准差3、遗传模型:加性-显性-上位性效应及其与环境的互作,显性3表现形式4、遗传率的估算及其应用(广义遗传力和狭义遗传力)5、数量性状基因定位,单标记分析法,区间定位法,复合区间定位法,应用(3方面)第九章近亲繁殖和杂种优势1、近交与杂交的概念、自交和回交的遗传效应,纯合率2、纯系学说3、杂种优势的表现和遗传理论(显性假说、超显性假说、上位性假说)4、杂种优势利用与固定第十章细菌和病毒的遗传1、细菌和病毒遗传研究的意义:细菌、病毒、细菌和病毒在遗传研究中的优越性2、噬菌体的遗传分析:噬菌体的结构(烈性噬菌体、温和性噬菌体)、噬菌体的基因重组与作图3、细菌的遗传分析转化:转化的概念与过程、转化和基因重组作图接合:接合的概念与过程、U型管实验、F因子及其存在状态、中断杂交试验及染色体作图性导:性导的概念与过程、性导的作用转导:转导的概念与过程、利用普遍性转导进行染色体作图第十一章细胞质遗传1、细胞质遗传的概念和特点:细胞质遗传的概念、细胞质遗传的特点2、母性影响:母性影响的概念及其与母性遗传的区别3、叶绿体遗传:叶绿体遗传的表现、叶绿体遗传的分子基础4、线粒体遗传:线粒体遗传的表现、线粒体遗传的分子基础5、共生体和质粒决定的染色体外遗传:共生体的遗传(卡巴粒)、4质粒的遗传6、植物雄性不育的遗传:雄性不育的类别及其遗传特点(核不育型和质核不育型、孢子体不育和配子体不育、单基因不育和多基因不育、不育基因的多样性)、雄性不育的发生机理、雄性不育的利用(三系法、二系法)第十二章基因工程1、基因工程概述4、重组DNA分子5、将目的基因导入受体细胞(常用导入方法)、转基因生物的鉴定、基因工程的应用、转基因生物(食品)的安全问题第十三章基因组学1、基因组学的概念与概述、C值、N值2、基因组学的研究内容:结构基因组学、功能基因组学、蛋白质组学3、基因组图谱的构建(遗传图谱与标记种类、物理图谱)4、基因组测序策略:鸟枪法、重叠克隆群法5、基因组图谱的应用(5个方面)6、生物信息学与蛋白质组学第十四章基因表达的调控1、基因的概念及其发展、基因的微细结构、顺反测验、基因的作用与性状的表达2、原核生物的基因调控:转录水平的调控,乳糖操纵元、色氨酸操纵元;翻译水平的调控3、真核生物的基因调控:DNA水平、染色质水平(组蛋白、非组蛋白)、转录水平(顺式作用元件、反式作用因子)、翻译水平的调5控、蛋白质加工4、原核生物与真核生物在基因调控上的区别第十五章遗传与发育1、细胞核和细胞质在个体发育中的作用:细胞质在细胞生长分化中的作用、细胞核在细胞生长分化中的作用、细胞核与细胞质在个体发育中的相互依存、环境条件的影响2、基因对个体发育的控制:个体发育的阶段性、基因与发育模式、基因与发育过程3、细胞的全能性第十六章群体遗传与进化1、群体的遗传平衡:等位基因频率和基因型频率、哈迪-魏伯格定律及其应用2、改变基因平衡的因素:突变、选择、遗传漂变、迁移3、达尔文的进化学说及其发展:生物进化的概念、达尔文的进化学说及其发展、分子水平的进化4、物种的形成:物种概念、物种形成的方式(渐变式、爆发式)6。

考研遗传学名词解释大全

绪论(一) 名词解释:遗传学:研究生物遗传和变异的科学。

遗传:亲代与子代相似的现象。

变异:亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异.第二章遗传的细胞学基础(一) 名词解释:1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞,其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。

如:细菌、蓝藻等。

2.真核细胞:有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。

多细胞生物的细胞及真菌类。

单细胞动物多属于这类细胞。

3.染色体:在细胞分裂时,能被碱性染料染色的线形结构。

在原核细胞内,是指裸露的环状DNA 分子。

4.姊妹染色单体:二价体中一条染色体的两条染色单体,互称为姊妹染色单体。

5.同源染色体:指形态、结构和功能相似的一对染色体,他们一条来自父本,一条来自母本。

6.超数染色体:有些生物的细胞中出现的额外染色体。

也称为B 染色体。

7.无融合生殖:雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。

认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。

8.核小体(nucleosome):是染色质丝的基本单位,主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1 组蛋白共同形成。

9.染色体组型(karyotype) :指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体大小、形态特征和数目。

10.联会:在减数分裂过程中,同源染色体建立联系的配对过程。

11.联会复合体:是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构,主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白,由中央成分(central element)向两侧伸出横丝,使同源染色体固定在一起。

12.双受精:1 个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n),将来发育成胚。

另1 精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n),将来发育成胚乳的过程。

13.胚乳直感:在3n 胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状,这种现象称为胚乳直感或花粉直感。

14.果实直感:种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状,则另称为果实直感。

第四章孟德尔遗传(一) 名词解释:1.性状:生物体所表现的形态特征和生理特性。

遗传学名词解释

第一章遗传的细胞学基础遗传学(genetics):研究生物遗传和变异规律的科学,是生命科学最重要的分支之一遗传和变异是生物界最普遍最基本的特征。

遗传(heredity):生物在繁殖过程中,亲代和子代相似的现象。

变异(variation):生物在繁殖过程中,亲子代之间、子代个体之间相异的现象。

遗传变异:由于遗传物质组成不同而引起的可遗传变异。

环境变异:由于环境的作用(如温、水、肥等)引起的变异,不能遗传。

遗传是相对的、保守的,而变异是绝对的、发展的。

遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

核糖体:主要成分是蛋白质和rRNA,是合成蛋白质的主要场所,是遗传信息表达的主要途径。

染色体是指细胞核中能被一些碱性染剂染色的由DNA、蛋白质和少量RNA所组成的线状体,是遗传物质的主要载体。

同源染色体:二倍体生物的体细胞中成对存在的,在形态、结构、功能上相似的成对染色体。

非同源染色体:不同对染色体之间,在形态、结构、功能上不相似。

细胞周期:从母细胞第一次分裂结束到下一次子细胞分裂结束所需要的时间。

细胞的减数分裂:在性母细胞成熟时,配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

有性繁殖(sexual reproduction) :由于雌雄配子受精结合形成合子,随后进一步分裂、分化和发育而产生后代的繁殖方式。

无性繁殖(asexual reproduction) :通过营养体的分割产生后代。

也称营养体生殖。

无融合生殖(apomixis) :是雌、雄配子不发生核融合,便又能形成种子的一种特殊生殖方式。

双受精:在被子植物中,一个精核与卵细胞结合为合子,将来发育为种子的胚(2n);一个精核与两个极核结合发育为种子的胚乳(3n) 。

被子植物所特有的这种两个精核参与受精的过程。

直感:受精的产物或母体组织,在受精后的杂种后代表现出来父本的特征。

直感现象:由于受花粉的影响而表现父本的特征。

孢子体世代:高等植物从受精卵发育成一个完整的绿色植株,是孢子体的无性世代。

遗传学基本概念

1遗传的细胞学基础同源染色体:体细胞中成对存在的、大小、形态、结构及功能相同的染色称体为同源染色体。

异源染色体:性细胞中所有成单的染色体相互间大小、形态、结构及功能都不相同,互称为非同源染色体细胞分裂周期:细胞从前一次分裂完成时开始到下一次分裂结束时所经历的过程。

合成前期→合成期→合成后期→分裂期(G1→S→G2→M)有丝分裂的遗传学意义:多细胞生物个体的生长主要是通过细胞数目的增多和细胞体积的增大来实现的,而个体细胞数目的增加又主要是通过有丝分裂来完成的。

减数分裂:复制一次,分裂两次。

(前期I [细线期→偶线期→粗线期→双线期→终变期] 中期I后期I末期I前期II中期II后期II末期II)粗线期体现连锁互换规律,中期I体现独立分配规律,后期I分离定律减数分裂的遗传学意义:减数分裂是阐明生物遗传和变异的重要机制之一 1.减数分裂保证了有性生殖的世代间染色体数目的恒定性 2.减数分裂是生物产生形状变异的一条重要途径(①后期I同源染色体分离,非同源染色体自由组合进入同一子细胞,使子细胞遗传组成具有多样性,做中岛之后带个体的形状表现发生差异②前期I的粗线期,非姐妹染色单体间的交叉互换,使同源染色体上的遗传物质发生重组,增加了子细胞间的多样性和复杂性,表现出更加丰富的变异)二价体:联会时的一对同源染色体称为二价体。

二价体包含四条染色单体,称四合体或四联体二分体和四分体:末期I和末期II分别形成二分体和四分体同配生殖:指两种相互结合的配子在形态、结构、大小、运动能力等方面相同异配生殖:个体产生的两种配子,形态结构相同、但大小不同卵式生殖:个体产生的两性配子有着明显的分化,在形态、大小、结构和运动能力等方面存在明显差异双受精:被子植物中,一个精核与卵细胞融合为合子,将来发育成种子的胚;另一个精核与两个极核结合为胚乳核,将来发育成种子的胚乳直感现象:种子的胚乳由于受精核的影响而直接表现出父本的某些形状,称为胚乳直感或花粉直感;种子的果皮或种皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现出父本的某些性状,称为果实直感或种皮直感。

医学遗传学名词解释

第一章绪论无第二章遗传的细胞学基础1.常染色质:间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质。

2.异染色质:间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态,一般无转录活性的染色质,又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。

3.兼性异染色质:是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性,转变成凝缩状态的异染色质,二者的转化可能与基因的表达调控有关。

4. Lyon假说:(1)雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性,其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质,在遗传上失去活性。

(2)失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。

(3)X染色体的失活是随机的,但是是恒定的。

5.剂量补偿:由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩,失去了转录活性,这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致,这称为X染色体的剂量补偿。

第三章遗传的分子基础1.外显子和内含子:真核生物的基因为断裂基因,即结构基因是不连续排列的,中间被不编码的插入序列隔开,编码序列称为外显子,编码序列中间的插入序列称为内含子。

2.单一序列和高度重复序列:单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几次,大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。

重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列,有些重复序列与染色体的结构有关。

3.基因突变:是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

4.转换和颠换:转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代,或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。

颠换指嘌呤取代嘧啶,或嘧啶取代嘌呤。

5.同义突变:是指碱基替换使某一密码子发生改变,但改变前后的密码子都编码同一氨基酸,实质上并不发生突变效应。

6.错义突变:是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸,结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变,产生异常的蛋白质分子。

7.无义突变:是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子,导致多肽链合成提前终止。

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