第6章_遗传信息的改变

动物遗传学
2010年秋
4、易位Translocation 易位Translocation
染色体发生断裂， 染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 （1）易位类型 a.相互易位；b.单向易位； a.相互易位；b.单向易位； 相互易位 单向易位 c.罗伯逊易位 罗伯逊易位： c.罗伯逊易位：两个非同源端着丝粒染色体出现 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 或称着丝粒融合。 或称着丝粒融合。 （2）易位形成机制 a.断裂后的非重建性愈合； a.断裂后的非重建性愈合； 断裂后的非重建性愈合 b.转座子作用 转座子作用； b.转座子作用；
两条染色体断裂后，具有着丝粒两 两条染色体断裂后， 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片 段也可以连接成一个无着丝粒片段， 段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后， 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学 中常用以估算受照射的剂量。 中常用以估算受照射的剂量。
动物遗传学
2010年秋
易位的形成
动物遗传学
2010年秋
（3）易位的细胞与遗传学效应 ）
易位的细胞学效应-易位的细胞学效应--出现具有特征性的 --出现具有特征性的 十字形图象 十字形图象 遗传学效应-遗传学效应--易位杂合体产生部分不育 --易位杂合体产生部分不育 配子
动物遗传学
2010年秋
Translocation
指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位 置和顺序。 置和顺序。 其类型主要包括： 其类型主要包括：
缺失\重复\倒位\ 缺失\重复\倒位\易位
动物遗传学
2010年秋
1、缺失Deletion 缺失Deletion
染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之 染色体断裂而丢失了一段， 丧失，使生物性状有明显的改变。 丧失，使生物性状有明显的改变。 （1）缺失类型 a.中间缺失 稳定、较普遍； 中间缺失： a.中间缺失：稳定、较普遍； b.末端缺失 缺少端粒，不稳定、少见； 末端缺失： b.末端缺失：缺少端粒，不稳定、少见； （2）缺失形成机制 a.染色体损伤 断裂→末端缺失； 染色体损伤→ a.染色体损伤→断裂→末端缺失； b.染色体纽结 断裂→中间缺失； 染色体纽结→ b.染色体纽结→断裂→中间缺失； c.联会 不等交换→缺失+ 联会→ c.联会→不等交换→缺失+重复
第六章
遗传信息的改变
动物遗传学
2010年秋
主要内容
一、染色体畸变 二、基因突变 三、突变的抑制与DNA的修复 三、突变的抑制与DNA的修复 四、重组与转座
动物遗传学
2010年秋
一 染色体畸变
细胞在分裂过程中染色体的数量和结构发生变 化称为染色体畸变 染色体畸变。 染色体畸变
（一）染色体结构的改变
动物遗传学
2010年秋
缺失的类型
缺失的形成机制——断裂或纽结 断裂或纽结 缺失的形成机制
动物遗传学
2010年秋
(3)、缺失的遗传效应 、
缺失区段上基因丢失导致： 缺失区段上基因丢失导致：
– 基因排列位置关系改变； 基因排列位置关系改变； – 基因间相互作用关系破坏； 基因间相互作用关系破坏； – 基因所决定、控制的生物功 基因所决定、
动物遗传学
2010年秋
在减数分裂中， 在减数分裂中，中间缺失杂合体形成缺失环
思考题
1、有一纯合玉米绿株（gg）与一纯合玉米紫株 （GG）杂交。F1出现了极少数的绿株，其可能 原因是什么？如果将该绿株与紫株亲本回交， 回交后代再严格自交，则得到绿株与紫株的比 例为1：6，可以确定原因是什么，写出该回交 和自交验证过程的图解。
动物遗传学
2010年秋
重复的形成
正常染色 体
a a b a c b d a b c e a d c f e b d f c e a d b f e f c a d b e d c e f f
b a b c d e d e f
c d e f a b c d e e d f
反接 重复 染 色体
顺接重复 染色体
（3）易位的表现 a.改变正常连锁群 改变正常连锁群； a.改变正常连锁群； b.位置效应 位置效应； b.位置效应； c.基因重排导致癌基因活化 基因重排导致癌基因活化； c.基因重排导致癌基因活化； d.假连锁 假连锁； d.假连锁； e.降低繁殖和生产性能 半不育（Fig.） 降低繁殖和生产性能； e.降低繁殖和生产性能；半不育（Fig.） （4）应用： 应用： 诱变易位用于动物育种； 诱变易位用于动物育种； （5）其他类型染色体结构变异
7、双着丝粒染色体
一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入。 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入。 显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能， 显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能，插入可以是正位 也可以是倒转180度后反向的。插入如发生在同源染色体间， 180度后反向的 的，也可以是倒转180度后反向的。插入如发生在同源染色体间， 则导致一条染色体中发生重复， 则导致一条染色体中发生重复，而另一条同源染色体中发生同 一节段的缺失。 一节段的缺失。
果蝇X染色体上 果蝇 染色体上16A区段重复的形成 染色体上 区段重复的形成
果蝇眼面大小遗传的位置效应
正常眼
棒眼
纯合棒眼
重棒眼
纯合重棒眼
780
358
69
45
25
（4）重复在遗传学上的应用： ）重复在遗传学上的应用：
研究位置效应； 研究位置效应； 固定杂种优势: 固定杂种优势:A和a的重复。 的重复。
思考题： 思考题： 如何利用染色体重复进行杂种优势固定？
动物遗传学
2010年秋
3、倒位Inversion 倒位Inversion
染色体某一片段作180 的颠倒， 染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体 180° 上的基因排列顺序改变。 上的基因排列顺序改变。 （1）倒位类型 a.臂内倒位 倒位片段在染色体一臂之内； 臂内倒位： a.臂内倒位：倒位片段在染色体一臂之内； b.臂间倒位 倒位片段涉及染色体两臂（ 臂间倒位： b.臂间倒位：倒位片段涉及染色体两臂（跨 着丝粒）； 着丝粒）； （2）倒位形成机制 a.染色体纽结 断裂→重接； a.染色体纽结→断裂→重接； 染色体纽结→ b.转座子引起倒位 转座子引起倒位； b.转座子引起倒位； 倒位的细胞学特征-形成环状倒位圈 （3）倒位的细胞学特征-形成环状倒位圈
动物遗传学
2010年秋
臂内倒位与臂间倒位
正常染色体
a e a b d c f g a e b d c f g a b e d c f g
动物遗传学
b a b e d c
c d
e f a b c d f
臂 内 倒 位 染 色 体
g a b c d f e g
壁 间 倒 位 染 色 e g
应用
如部分功能基因定位（Y染色体区段缺失导致性反转→控制睾丸 分化的SRY基因）； 动物遗传学 2010年秋
猫叫综合症
动物遗传学
2010年秋
缺失引起的假显性现象
缺失的细胞学鉴定（特征） (5) 缺失的细胞学鉴定（特征）
无着丝粒断片； 无着丝粒断片； – 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出 环形或瘤形突出)； 缺失环 环形或瘤形突出 ； – 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现缺失环； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现缺失环 缺失环； 二价体末端突出； 二价体末端突出； – 末端缺失杂合体联会时形成的二价体末端不等长。 末端缺失杂合体联会时形成的二价体末端不等长。 注意： 注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。 。
动物遗传学
2010年秋
果蝇的棒眼遗传——野生型果蝇 的每个复眼由780个左右红色小眼 组成。棒眼表现型的果蝇只有很 少的小眼数，其眼睛缩成狭条。 这种表现型是由X染色体16A横纹 区的重复所产生的。 变异型之一（重复杂合体） ：No. 1染色体(X染色体)16区A段因不等 交换而重复了。每个复眼的平均 小眼数→358 变异型之二（重复纯合体）：每 个复眼的平均小眼数→69
动物遗传学
2010年秋
5、环状染色体 当一条染色体的两臂各有一次断裂， 当一条染色体的两臂各有一次断裂，
有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接， 有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成环 状染色体，这在辐射损伤时尤为常见。 状染色体，这在辐射损伤时尤为常见。
6、等臂染色体 一次染色体断裂如果发生在着丝
能丧失或异常。 能丧失或异常。 影响缺失对生物个体危害程度 的因素： 的因素：
– 缺失区段的大小； 缺失区段的大小； – 缺失区段所含基因的多少； 缺失区段所含基因的多少； – 缺失基因的重要程度； 缺失基因的重要程度； – 染色体及基因倍性水平。 染色体及基因倍性水平。
缺失纯合体： 缺失纯合体： – 通常致死（半致死）。 通常致死（半致死）。 缺失杂合体： 缺失杂合体： – 缺失区段较长时，生活 缺失区段较长时， 力差、配子(尤其是花粉 尤其是花粉) 力差、配子 尤其是花粉 败育或竞争不过正常配 子； – 缺失区段较小时，可能 缺失区段较小时， 会造成假显性 假显性现象或其 会造成假显性现象或其 它异常现象。 它异常现象。
动物遗传学
2010年秋
2、重复 、重复Duplication