遗传信息改变
第6章_遗传信息的改变
动物遗传学
2010年秋
4、易位Translocation 易位Translocation
染色体发生断裂， 染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 （1）易位类型 a.相互易位；b.单向易位； a.相互易位；b.单向易位； 相互易位 单向易位 c.罗伯逊易位 罗伯逊易位： c.罗伯逊易位：两个非同源端着丝粒染色体出现 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 或称着丝粒融合。 或称着丝粒融合。 （2）易位形成机制 a.断裂后的非重建性愈合； a.断裂后的非重建性愈合； 断裂后的非重建性愈合 b.转座子作用 转座子作用； b.转座子作用；
两条染色体断裂后，具有着丝粒两 两条染色体断裂后， 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片 段也可以连接成一个无着丝粒片段， 段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后， 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学 中常用以估算受照射的剂量。 中常用以估算受照射的剂量。
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易位的形成
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2010年秋
（3）易位的细胞与遗传学效应 ）
易位的细胞学效应-易位的细胞学效应--出现具有特征性的 --出现具有特征性的 十字形图象 十字形图象 遗传学效应-遗传学效应--易位杂合体产生部分不育 --易位杂合体产生部分不育 配子
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Translocation
指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位 置和顺序。 置和顺序。 其类型主要包括： 其类型主要包括：
如果我们可以改变自己的DNA,会有什么影响？
如果我们可以改变自己的DNA，会有什么
影响？
如果我们可以改变自己的DNA，将会对我们的生活和健康产生深远影响。
首先，DNA是我们身体内部的遗传信息载体，它决定了我们的遗传特征和基因组成。
因此，改变DNA可能会导致我们的遗传特征发生变化，包括外貌、身体素质、智力等方面。
其次，改变DNA可能会对我们的健康产生影响。
一方面，通过改变DNA，我们可能能够消除一些遗传疾病或基因缺陷，从而提高身体健康水平。
另一方面，改变DNA也可能带来一些未知的风险和副作用，比如导致新的遗传疾病或不良后果。
此外，改变DNA也可能会引发伦理和道德问题。
例如，如果人们可以自由地改变自己的DNA，是否会导致社会不公平现象的产生？是否会引发基因歧视问题？这些都是需要认真思考和解决的问题。
总的来说，改变DNA可能会带来一系列深远影响，包括对个体的健康、外貌和智力的影响，以及对社会伦理和道德的挑战。
因此，我们需要慎重思考和审慎对待这一问题。
遗传信息的变异—基因突变
遗传信息的变异—基因突变
遗传信息的变异——基因突变
遗传信息是指存在于生物体中用于传递遗传信息的DNA序列。
基因突变是遗传信息发生变异的一种方式。
基因突变可以分为多种类型。
其中，点突变是最常见的一种，
它指的是DNA序列中的单个碱基（A、T、C、G）发生改变。
点
突变可以进一步分为三种类型：错义突变、无义突变和无意义突变。
错义突变指的是一个DNA碱基的改变导致对应的氨基酸发生
改变。
这种突变可能会改变蛋白质的结构和功能，从而影响生物体
的正常发育和功能。
无义突变指的是一个DNA碱基的改变导致对应的密码子编码
的氨基酸变成了终止密码子。
终止密码子会导致蛋白质的合成提前
终止，从而影响蛋白质的正常功能。
无意义突变指的是一个DNA碱基的改变导致对应的氨基酸编
码变成了其他的氨基酸。
这种突变可能会改变蛋白质的结构和功能，影响生物体的正常发育和功能。
除了点突变，基因突变还可以出现在较大的DNA片段中，称
为缺失突变、插入突变和倒位突变等。
这些突变类型可以导致
DNA序列的改变，从而影响蛋白质的合成和功能。
基因突变可以由多种因素引起，例如自然突变、环境因素和遗
传缺陷等。
突变的频率和影响取决于突变的类型和位置。
总结：基因突变是遗传信息发生变异的一种方式。
它可以分为
多种类型，包括点突变和较大DNA片段的突变。
基因突变可能会
影响蛋白质的结构和功能，从而影响生物体的正常发育和功能。
突
变的频率和影响取决于突变的类型和位置。
为什么人会变？
为什么人会变？一、遗传因素造就了人类的变异多样性1. 基因突变导致遗传信息的改变：由于基因突变的发生，个体的遗传信息会发生变化，进而造成个体之间的差异。
2. 基因重组产生新的遗传组合：基因重组是指在有性繁殖过程中，父母个体的基因重新组合，从而产生全新的遗传组合，进一步增加了人类的变异多样性。
3. 基因表达差异：即使相同的基因组合，在不同个体中可能以不同的方式表现出来，这主要是由于基因在转录、翻译等过程中的差异引起的。
二、环境因素对人类造成的影响1. 自然环境对人类的塑造：人类的进化历程中，不同的自然环境对人类的生理和心理发展产生了重要影响。
例如，在高海拔地区生活的人类逐渐进化出更强大的心肺功能，以适应氧气稀薄的环境。
2. 社会环境对人类的塑造：社会环境对人类个体的行为、思维和价值观等方面产生重要影响。
不同的社会环境会导致不同的生活方式和文化传承，进而影响人类的行为特征和态度取向。
三、个体经历对人类注定的改变1. 学习与经验带来的变化：人类通过学习获取知识、经验和技能，这些都会对个体的行为、思维和能力产生深远的影响。
2. 发展与成长对个体的塑造：个体的发展和成长过程中，身体和心理都会经历各种变化。
从婴儿到成人，从成人到老年人，不同阶段的生理和心理发展会导致个体特征的改变。
3. 外界刺激对个体的影响：外界刺激会引起个体的反应和适应。
较强的刺激可以引起生理和心理上的变化，从而对个体的行为和心理状态产生影响。
四、社会因素与人类变化的关系1. 文化差异导致的个体差异：不同地区、不同文化背景下的人类，由于接受的教育、价值观和社会期望的不同，会展现出明显的个体差异。
2. 科技进步的推动作用：科技的发展不断改变了人类生活的方方面面，从食物的获取到交流方式的变革，科技的进步有力地推动了人类的变化和进步。
五、如何应对变化1. 接纳与适应：接纳自身和他人的不同，包容并适应变化是面对变化的重要态度。
2. 学习与成长：通过积极学习和个人成长，提高自身对变化的适应能力。
遗传信息的改变改
缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果。 易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果
染色体结构变异的区别
染色体结构变异的类型
缺失、重复、倒位、易位
（一）缺失
定义 缺失是指一个正常染色体上某区段的 丢失。它有两种类型： 顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失。 中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。
多体：多了的一条染色体或多条染色体的生物，包含： 三体 ——（2 n ＋ 1） 如人类：1）21-三体即Down氏综合症;2）18-三体，即Edward综合症;3）13-三体，即Patau综合症; 四体——（ 2 n ＋2 ） 双三体——（2n＋1＋1）
个别染色体的不正常分裂，造成姐妹染色体没有分离，形成不的正常配子。
同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。二倍体直接加倍，在合子中，二个以上染色体成1组。
异源多倍体：来自不同物种，由种、属间杂交种加倍而成。
动物中多倍体十分罕见 扁形虫、水蛭、海虾，通过孤雌生殖繁殖 鱼类、两栖和爬行动物，多种繁殖方式
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2.多倍体
（二）非整倍体变异
非整倍体：体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。 非整倍体的类型： 单体 ：二倍体染色体组丢失一条染色体（2n－1）的 生物。 如： 人的45，XO 牛的59，先天性卵巢发育不全 缺体 ：丢失一对同源染色体（2n－2）的生物。 如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。
表型异常 ：重复的基因产物很重要，会引起表型异常
倒位：一个染色体上某区段的正常排列顺序发生了180度的 颠倒。
基因突变对遗传信息的影响
基因突变对遗传信息的影响基因突变是指基因序列的错误或异常的改变。
这种变异可能会对遗传信息产生重要的影响，进而对生物体的生理、形态和行为产生不同程度的影响。
本文将探讨基因突变对遗传信息的影响，并分析其对个体和种群水平上的影响。
首先，基因突变可能导致基因组的遗传信息发生失真。
基因组是储存个体遗传信息的重要载体，由DNA分子组成。
当基因发生突变时，可能导致个体DNA序列的改变，进而改变基因组中的遗传信息。
这种改变可能是点突变、插入、缺失或倒位等。
例如，点突变可能导致一个碱基的替代，从而改变了产生蛋白质的氨基酸序列。
这种蛋白质序列的改变可能影响蛋白质的结构和功能，进而对个体的生理状况产生影响。
其次，基因突变对遗传信息的影响可能表现在个体水平上。
个体的遗传信息是由其父母所传递的基因组决定的。
当基因发生突变时，可能导致个体表现型的改变。
这些表现型的改变可以是显性的，也可以是隐性的。
显性突变通常会导致明显的生理或形态变化，例如致病突变可能导致疾病的发生。
隐性突变可能不会引起明显的表型变化，但仍然受到突变基因的影响。
例如，一些突变基因可能导致个体在特定环境中的适应性降低，从而减少生存和繁殖的成功率。
此外，基因突变对种群水平上的遗传信息也会产生影响。
种群的遗传信息是由所有个体的基因组所组成的。
当个体间的基因发生突变时，这些突变可能会在整个种群中进行遗传。
这可能导致种群表型的变化。
突变可能在种群中引起新的变异，这可能具有适应性优势或劣势。
适应性突变可能使某些个体对特定环境更有利，增加其生存和繁殖的机会。
劣势突变可能导致某些个体在竞争中处于劣势地位，从而减少其生存和繁殖的成功率。
这将影响种群的基因组组成和遗传多样性。
虽然基因突变对遗传信息的影响是普遍存在的，但并不是所有突变都会引起重大的影响。
事实上，大多数突变是无害的或近乎无害的。
这是因为遗传信息的复杂性和冗余性。
复杂性意味着一个表型可能受到多个基因的控制，突变一个基因不一定会对表型产生显著影响。
什么是遗传变异
什么是遗传变异遗传变异是指生物个体或群体之间在遗传信息上的差异。
它是生物进化和适应环境的基础，也是物种多样性的重要来源。
遗传变异可以通过多种机制产生，包括基因突变、基因重组和基因流动等。
下面将对遗传变异的定义、机制、影响和应用等进行详细介绍。
一、遗传变异的定义遗传变异是指生物个体或群体之间在遗传信息上的差异。
它是由于基因的突变、基因的重组和基因的流动等原因引起的遗传物质的变化。
遗传变异是生物进化和适应环境的基础，也是物种多样性的重要来源。
二、遗传变异的机制1. 基因突变：基因突变是指基因序列发生改变，导致遗传信息的变异。
基因突变可以分为以下几种类型：-点突变：指单个核苷酸的改变，包括碱基替换、插入和缺失等。
-复合突变：指多个连续核苷酸的改变，包括重复序列的插入、缺失和倒位等。
-染色体突变：指染色体水平上的结构变异，包括染色体的缺失、重复和倒位等。
2. 基因重组：基因重组是指基因在染色体上的重新组合，产生新的遗传组合。
基因重组可以通过以下几种机制产生：-随机重组：在有性生殖过程中，配子的染色体在减数分裂过程中发生重组，使得基因的组合发生变化。
-交叉互换：在有性生殖过程中，配子的染色体间发生交叉互换，使得基因在染色体上的位置发生重组。
-基因转移：在细菌等单细胞生物中，基因可以通过质粒和噬菌体等载体进行转移，导致基因的重组。
3. 基因流动：基因流动是指不同个体或群体之间的基因交换和传递。
基因流动可以通过以下几种方式发生：-有性生殖：在有性生殖过程中，配子的染色体在交配和受精过程中发生基因流动，使得不同个体之间的基因交换。
-无性生殖：在无性生殖过程中，细胞分裂和增殖过程中发生基因流动，使得同一个体内不同细胞的基因组成发生变化。
-基因转移：在一些微生物中，基因可以通过质粒和噬菌体等载体进行传递，导致不同个体或群体之间的基因交换。
三、遗传变异的影响遗传变异对生物体的影响具有以下几个方面：1. 物种多样性：遗传变异是物种多样性的重要来源。
生物学中的遗传变异机制
生物学中的遗传变异机制遗传变异是指在生物个体或群体中出现的遗传信息的改变。
这些变异可以是突发性的，也可以是渐进性的。
遗传变异在生物学中占据着重要的地位，它是进化和适应环境变化的基础。
本文将介绍生物学中常见的遗传变异机制。
一、突变突变是指DNA序列的突发性改变。
它是遗传变异的主要来源之一。
突变可以分为点突变和染色体结构改变两种。
1. 点突变点突变是指DNA碱基序列的突发性改变，其中包括以下几种类型：（1）错义突变：是指DNA序列中的一个碱基被另一种碱基所替代，从而导致编码的氨基酸发生改变。
（2）无义突变：是指DNA序列中的一个碱基被另一种碱基所替代，导致编码的氨基酸发生改变，进而导致蛋白质合成过程中产生一个终止密码子。
（3）错码突变：是指DNA序列中的一种或多种碱基发生插入或删除，导致从该位置开始的所有密码子都发生改变。
2. 染色体结构改变染色体结构改变是指染色体的部分或全部区域的结构发生改变，包括以下几种类型：（1）染色体重排：是指染色体的部分区域改变位置，通常发生在同源染色体之间。
（2）染色体缺失：是指染色体上的一部分基因丢失。
（3）染色体易位：是指两条非同源染色体之间的一段DNA序列发生交换。
（4）染色体扩增：是指染色体上的一段DNA序列重复出现。
二、重组重组是指染色体间或同一染色体上的DNA片段发生交换。
重组可以分为两种类型：1. 杂交重组杂交重组是指两个不同个体的遗传物质在生殖过程中发生交换。
在有性生殖中，父母个体的染色体在减数分裂后重新组合，形成新的染色体组合。
2. 修补重组修补重组是指同一染色体上的两个不同DNA片段之间发生交换，常见于DNA修复过程中。
修补重组可以修复DNA序列的损伤，并生成新的基因组。
三、转座子转座子是可以自主移动的DNA序列，它可以插入到染色体上的不同位置，从而引起遗传变异。
转座子广泛存在于真核生物和原核生物中，它们的转座机制和遗传效应有所不同。
四、多倍体化多倍体化是指生物个体的染色体数目增加，通常发生在植物和无脊椎动物中。
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人类 、黑猩猩、大猩猩、猩猩的染色体比较
二、染色体数目变异
• 染色体数目的变异：指染色体数目的增加或减少。 分为整倍体变异和非整倍体变异。 • 染色体组：正常体细胞中形态、结构和连锁群 （功能）彼此不同的染色体的组成系统。即由不 同同源染色体构成的一套染色体。一个染色体组 带有一套基因称为基因组（denome）。 • 1、整倍体变异（euploidy）：指染色体的数目成 倍的增加或减少。整倍体生物的体细胞都有确定 的染色体组完整倍数。
第一节 染色体畸变
• 一 染色体结构变异：
• ①缺失（deletion）②重复（duplication） ③倒位 （inversion）④ 易位（translocation） • 结构杂合体（structural heterozgote）：1对同源 染色体其中一条是正常的而另一条发生结构变异， 含这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体。 • 结构纯合体（structural homozygote）：若含有对 同源染色体都产生了相同结构变异的个体或细胞 称为结构纯合体。
倒位的遗传和表型效应：
• ①引起基因重排：改变了基因的位置和顺序，破 坏了基因的正常连锁结构，。 • ②形成倒位圈：倒位杂合体在染色体联会时，形 成倒位圈 • ③对生活力影响：倒位区段不大，不会影响生活 力；如倒位区段大，就会使倒位杂合体高度不育。 倒位纯合体正常，不影响生活力。 • ④对物种进化的影响：倒位纯合体其染色体不能 与正常染色体配对。所以，倒位纯合体与正常物 种间不能相互受精，产生生殖隔离现象。
重复的遗传和表型效应
• ①破坏了正常的连锁群，影响交换率。
②剂量效应（dosage effect）：由于重复使得基 因数量增加，导致该基因所控制的性状表达量的 增加。 ③位置效应（position effect）：由于基因重复 的位置不同，其与相邻基因的位置不同，而使表 型不同。 ④影响生物发育和性细胞生活力
2、重复（duplication）
• 重复（duplication）：指染色体增加了一些相同 的基因区段。重复区段的基因排列顺序与原染色 体的相同称为顺接重复（tandem duplication）； 原染色体基因顺序相反称为反接重复（reverse duplication）。 • 同臂重复：重复的片段在同一条染色体臂上；异 臂重复：重复的片段在不同的染色体臂上。 • 重复的产生：①断裂-融合桥的形成，②染色体纽 结，③不等交换
多倍体
• ①同源多倍体（autopolyploid）：是指增加的染 色体组来自同一物种，遗传基础同源。同源多倍 体在减数分裂时ห้องสมุดไป่ตู้形成染色体均衡的配子的比率 很小，所以育性很低。 • ②异源多倍体（allopolyploid）：是指染色体组来 源于不同的生物物种。是由不同种属间个体杂交 后得F1，再经染色体加倍产生。异源多倍体是可育
4.易位（translocation）
• 易位（translocation）：指非同源染色体间的某些 片段的转移。 • 如果只是一个染色体的某一区段转移到一个非同源 染色体上称单向易位（simple translocation）。 • 如果两个非同源染色体的某区段相互转移称相互易 位（reciprocal translocation）。 • 罗伯逊易位（Robertsonian translocation ）：由两 个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一 个大的中或亚中着丝粒染色体。 • 相互易位与基因交换不同，基因交换是一种正常现 象。相互易位是一种不正常现象。
3．倒位（inversion）
倒位（inversion）：指一个染色体上某区段 正常排列顺序发生180℃颠倒。 臂内倒位：颠倒发生在染色体一个臂内称为 臂内倒位（paracentric inversion）； 臂间倒位：发生在两个臂间称为臂间倒位 （pericentric inversion）。 • 倒位的产生：①染色体纽结、断裂和重接。 ②转座子引起染色体倒位。
1.缺失(deletion)：
• 缺失(deletion)：正常染色体某一区段丢失，导致 该区段基因丢失。 • 缺失发生在染色体内部称中间缺失(interstitial deletion)。较稳定。 • 发生在染色体端点称顶端缺失(terminal deletion)。 缺少端粒，易于其他染色体断裂片段重新愈合， 形成双着丝粒染色体，在减数分裂时形成染色体 桥（chromosomal bridge）。自身头尾相接形成 环状染色体（ring chromosome）
易位的遗传和表型效应
• 改变了 基因的连锁群。使 原来连锁遗传的基因 表现为独立遗传。 • 位置效应：只改变了基因在染色体上的位置，没 有改变基因的数目，若常染色质区基因易位到异 染色质区，影响基因的表达。 • 基因重排导致癌基因的活化， • 原来独立遗传的基因间表现出连锁遗传现象；导 致易位杂合体出现假连锁（pseudolinkage）。 • 易位杂合体的育性降低，生产性能下降。
整倍体变异（euploidy）
• 一倍体（X）（monoploid）：含有一个染色 体组细胞或生物。 • 含有两个染色体组称为二倍体（2x），含有三 个染色体组称为三倍体（3x），三倍体以上称 为多倍体。 • 单倍体（haploid）是指含有配子染色体的生 物，是正常体细胞染色体数的一半。 • 生物体细胞染色体数都用2n表示，n只表示生 物体配子的染色体数目， n不代表倍性，倍性 用X表示。
• 缺失的产生：①染色体损伤断裂，②染色体发生 纽结，③同源染色体不等交换（unequal crossing over），④转座因子引起的缺失。 • 缺失的遗传和表型效应： • ①引起生物死亡或异常。影响生活力程度取决于 缺失基因的多少和重要程度，缺失纯合体（一对 同源染色体的两条染色体的响应片段都发生缺失） 不能存活。人类的猫叫综合症是5号染色体短臂缺 失。 • ②出现假显性或拟显性(pseudo dominance)： 由于显性基因的缺失使原不应表现的隐性基因的 效应表现出来。