高考生物必考教材实验(十一)——调查人群中的遗传病
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
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第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
2020版高考生物一轮复习高考必考教材实验十一__调查人群中的遗传病含解析
高考必考教材实验(十一)——调查人群中的遗传病(全国卷：2017全国卷Ⅱ；地方卷：2016江苏卷；2015浙江卷；2014上海卷)【师说考问】考问1 实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
考问2 实验流程易错警示关于遗传病调查的3个注意点(1)调查人群中遗传病的注意事项最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如：不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
【题组跟进】高考题组——研考向考向 人类遗传病的调查与分析1．[2015·广东卷](双选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。
下列叙述正确的是( )A ．检测出携带者是预防该病的关键B ．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100C ．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D ．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型解析：苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，D 正确；通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A 正确；假设控制该病的基因为A 、a ，则患者基因型为aa ，若aa 的概率为1/10 000，则a 的基因频率为1100，则Aa 的概率为2×99100×1100＝19810 000，B 错误；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因检测，C 错误。
高考生物中调查类实验专题
高考生物中调查类实验专题1常见高考人类遗传病的调查调查时，最好选取群体中发病率较高的，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年纪进行汇总。
例1．某中学两个生物研究性学习小组分别作了调查：调查一：调查人群中有耳垂和无耳垂的遗传情况，统计结果如下表：调查二：调查人群中的拇指能否向背侧弯曲的遗传情况（该性状为常染色体遗传），统计汇总和整理见下表：请回答：（1）调查一的相对性状中，属于显性性状的是；调查二中的第组结果可判断该性状的显、隐性，简要说明理由。
（2）父亲有耳垂、拇指不能向背侧弯曲，母亲无耳垂、拇指能向背侧弯曲，生育了一个无耳垂、拇指不能向背侧弯曲的男孩，若再生一个有耳垂、拇指不能向背侧弯曲女孩的概率是。
（3）调查结果往往与实际水平有一定的差距，要想缩小与实际水平的差距，在调查时应采取哪些措施？。
（至少答出2条，）（4）某人患w遗传病，不知控制w遗传病的基因在染色体上的位置，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。
（说明：w遗传病为单基因控制的隐性遗传病，4分）2动物种群密度的调查例2：据2008年7月中央电视台报道，在西藏羌塘保护区所调查的区域内，目前的藏羚羊数量比10年前增长的51%，数量已经达到12万只。
关于该调查实验方案描述正确的是（）A．对于藏羚羊的种群密度调查常采用标志重捕法B．对所做的标志越醒目越好，以便于人类的识别C．标志重捕法又叫捉放法，此方法适用于所有的动物D．只要捕获一次就能计算出藏羚羊的种群密度例3某研究机构对我国北方草原一种主要害鼠——布氏田鼠进行了调查。
调查样方总面积为2hm。
(1hm=10000m2)，随机布设100个鼠笼，放置l夜后，统计所捕获的鼠数量、性别等，进行标记后放归；3日后进行重捕与调查。
所得到的调查数据如下表。
(1)假定重捕取样中标记比例与样方总数中标记比例相等，写出样方中种群总数(N)的计算公式______。
调查人群中的遗传病
2022年高考生物总复习：调查人群中的遗传病1.相关原理（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2.实验步骤1.请写出某种遗传病发病率的计算公式。
提示某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%2.能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示不能，因为学校是一个特殊的群体，并不代表“广大人群”，调查遗传病发病率需在广大人群中随机调查。
3.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？提示调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
4.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图思考：（1）就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？（2）同卵双胞胎比异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？（3）同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？提示（1）a类（异卵双胞胎）基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。
（2）前者。
（3）是。
图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。
由于双方的基因型相同，因此发病与否受非遗传因素影响。
1.（2016·江苏卷，30）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区Hb S基因与疟疾的分布图，基因型为Hb S Hb S的患者几乎都死于儿童期。
请回答下列问题：（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。
Hb S基因携带者（Hb A Hb S）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条异常肽链，最少有条异常肽链。
（2）由图可知，非洲中部Hb S基因和疟疾的分布基本吻合。
高考生物复习人群中的遗传病实验调查同步训练(含答案)
高考生物复习人群中的遗传病实验调查同步训练（含答案）遗传病是指由遗传物质产生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
以下是查字典生物网整理了人群中的遗传病实验观察同步训练，请大众练习。
【典例1】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校发动全体学生到场该遗传病的观察，为了使观察更为科学准确，请你为该校学生设计观察步骤，并剖析致病基因的位置。
(1)观察步骤：①确定要观察的遗传病，掌握其症状及表现;②设计记载表格及观察要点如下：双亲性状观察家庭个数子女总数子女患病人数男女总计③分多个小组观察，获得足够大的群体观察数据;④汇总总结，统计剖析终于。
(2)回答标题：①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_______________________________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________________________遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_____________________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能____________________________________遗传病。
剖析从题干中可以看出，举行人类遗传病的观察时，需确定要观察的遗传病、设计记载表格、对观察的终于举行记载和总结等。
在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、观察总数、子女的性别等，便于终于的剖析。
在举行终于剖析时，要注意连合所学的遗传学知识举行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，而且可能是隐性遗传病;若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病;若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。
答案(2)①可能的双亲性状依次为：双亲都正常母亲患病、父亲正常父亲患病、母亲正常双亲都患病②常染色体隐性③伴X染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体【典例2】某两岁男孩(Ⅳ-5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其怙恃非天伦完婚。
高中生物第一轮复习 实验25 实验设计专题研究系列之调查人群中的遗传病课件
思路分析：调查人类的遗传病时，应选取群体中发病率比较高的 单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等；多基因遗传病发病率高， 易受环境影响不容易判断遗传特点。 答案：B
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【实战演练】 (2010·上海生物)右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调 查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的 百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )
某种遗传病的患病人数 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%。
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【典例示范】 某班同学在做“调查人类遗传病”的研究性课题时，不正确的做 法是( ) A．通常要进行分组协作和结果汇总统计 B．调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病 C．各小组结果汇总后计算出所调查的遗传病的发病率 D．对结果应进行分析和讨论，如显隐性的推断、预防、易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
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解析：由图可知，同卵双胞胎两者均发病的百分比明显比异卵双 胞胎高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的，但同卵双胞胎中一 方患病时，另一方不一定患病，因为遗传病是否发病还受非遗传 因素的影响。 答案：D
实验设计专题研究系列之(二十五) 调查人群中的遗传病
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实验专项 1．原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2．实施调查过程 划分调查小组→确定调查课题→实施调查→统计分析→写出调查 报告。
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3．意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某 个典型的家族作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方 式，计算人群中的发病率。
2021届高三生物一轮复习——(实验)调查常见的人类遗传病
2021届高三生物一轮复习——(实验)调查常见的人类遗传病
知识梳理
1.实验原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2.实验步骤
(1)所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗？
提示不是，遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
(2)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b分别代表异卵双
胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图思考：
①就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？
②同卵双胞胎与异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？
③同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？
提示①a类异卵双胞胎基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。
②前者。
③是。
图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。
由于双方的基因型相同，因此发病与否还受非遗传因素影响。
1.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
2.科学设计记录表格。
备课素材：调查人群中的遗传现象及规律分析 方案设计 高一下学期生物人教版必修2
人教高中生物必修二第五章基因突变及其他变异调查人群中的遗传现象及规律分析教学目标：1．知识目标（1）通过调查分析，使学生了解某些人类遗传现象；（2）通过分析调查结果，使学生加深对遗传现象的理解；（3）通过遗传现象与结论分析，理解遗传规律。
2．能力目标（1）通过调查实践，初步学会调查和统计人类遗传性状或遗传病的基本方法；（2）通过调查实践，学会系谱调查及分析的基本方法；（3）在调查结果的交流和讨论中，提高学生的信息交流能力、信息发布能力和语言表达能力。
3．德育目标（1）在调查实践中，培养学生的团队精神、探索精神和实事求是的科学态度；（2）通过组织学生交流调查结果，使学生受到人口素质教育；（3）通过调查活动，培养学生对不同性状个体的理解、尊重和关爱。
教学手段：（1）实践调查：对学生分组，对全校108个班总计5000多学生进行眼睑和高度近视调查。
（2）多媒体设备：展示学生的调查结果和调查报告教学方法：调查研究法、谈话法教学重点和难点：1．确定研究的课题，指导学生制定调查方案；2．辅导学生完成调查报告；3．利用已有知识对遗传现象进行分析教学设计思路：在高考备考过程中，单纯的理论学习和室内试题演练让学生压力倍增，近期关于遗传部分的试题难度较大，知识比较抽象，学生对知识的掌握停留在理论和死记硬背层面，为了缓解学生紧张的学习压力和毛躁情绪，通过设计遗传现象调查，让学生感受和体验身边的遗传现象，参与教学探讨活动过程，增加学习的兴趣和动力；通过实际调查，培养接触社会，从社会中直接获取资料或数据的能力；通过现象对结果的分析，提高学生分析问题、解决问题的能力，从而使学生轻松理解遗传规律。
本实验将调查一些已知的人类遗传性状，初步了解这些性状的遗传特性，并在可能的情况下，可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析，从而学习基本的系谱分析方法。
同时，根据所测得数据可进行群体遗传结构分析，判断供试群体是否处于群体平衡状态。
教学过程：一、前期准备：（一）准备阶段：（ 11月26日——12月27日）1．在课下，组织学生以自由组合的方式组成不同的调查小组，按本班的人数分成28个小组，每组人员2人，推选出组长。
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高考必考教材实验(十一)——调查人群中的遗传病(国考5年1考)
(全国卷：2017全国卷Ⅱ；地方卷：2016江苏卷；2015浙江卷；2014上海卷)
【师说考问】
考问1实验原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
考问2实验流程
易错警示
关于遗传病调查的3个注意点
(1)调查人群中遗传病的注意事项
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如：不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
【题组跟进】
高考题组——研考向
考向人类遗传病的调查与分析
1．[2015·广东卷](双选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。
下列叙述正确的是()
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
解析：苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，D正确；通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A正确；假设控制该病的基因为
A、a，则患者基因型为aa，若aa的概率为1/10 000，则a的基因频率为1
100，则Aa的概率
为2×99
100×1
100＝
198
10 000，B错误；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因
检测，C错误。
答案：AD
易错警示
设计遗传病调查表格的二个注意点
(1)遗传病调查类实验的调查表格中应含有：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。
(2)调查结果计算及分析
①遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数×100%。
②分析患病基因显隐性及其所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。
2.[2017·全国卷Ⅱ，32]人血友病是伴X隐性遗传病。
现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。
大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。
小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。
回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。
假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
解析：(1)根据题目所给信息直接画出。
(2)因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的X b Y(用B、b表示血友病基因)男孩，所以大女儿的基因型为X B X b，而大女儿的X b来自她母亲，所以母亲的基因型为X B X b，那么小女儿的基因型为X B X b或X B X B，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为X B X b，生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。
(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%，
在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%＝1.98%。
答案：
(2)1/81/4(3)0.01 1.98%
模拟题组——预趋势
预测一调查人群中的遗传病
1．[2019·河南郑州四十七中模拟]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是() A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。
青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。
答案：D
2．[经典模拟]某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是()
A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查
B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查
C．血友病、在学校内随机抽样调查
D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查
解析：白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病，又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。
答案：B
预测二遗传病的类型及分析
3．[2019·陕西省质量检测]已知某女孩患有某种单基因遗传病。
有一同学对其家系的其
下列有关分析错误的是()
A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病
B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4
D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病
解析：该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A项正确，D项错误；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B项正确；该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C项正确。
答案：D
4．[2019·云南昆明统测]近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关。
基于下列病因假设的相关推断，不合理的是()
解析：基因突变可能是碱基对的替换引起的，碱基对数量不一定改变，A错误；多基因突变遗传病在后代发病率高，具有家族聚集现象，但是不一定遗传给后代，B正确；位于X 染色体上的显性基因突变为隐性基因控制的遗传病为伴X隐性遗传病，后代男性患者大于女性患者，C正确；染色体结构的变异包括重复、缺失、易位和倒位，所以基因的数目不一定发生改变，D正确。
答案：A
课堂总结网络建构
[网络建构]
[答题必备]
1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。
3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。
4．人类遗传病监测和预防的两种主要手段：遗传咨询、产前诊断。
5．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。