维生素B6反应性婴儿痉挛临床特征及预后分析要点
婴儿痉挛症
婴儿痉挛症婴儿痉挛症又称West综合征,是婴幼儿特有的一种难治性癫痫综合征,以点头、拥抱、屈曲痉挛为其独特惊厥发作形式。
该病发病年龄早、病因复杂、发病机制不明,发病率逐年上升,大多预后较差,存活患儿遗留不同程度的神经认知及运动发育障碍，多在1岁以内起病,4～8个月为起病的高峰。
发作特点多呈成串发作，每串发作可连续数次或数十次不等；同时可伴有婴儿的哭声（或尖叫）、面色苍白、精神萎靡等症状；睡前和睡醒时出现突然的痉挛性发作。
具体表现形式为：鞠躬样痉挛：突然发生短暂的全身肌肉痉挛，婴儿的前臂向前举并内收，头和身体向前屈呈点头状。
点头样痉挛：肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作。
闪电样痉挛：持续时间非常短，只有当患儿发作时才能察觉。
婴儿痉挛的病因根据病因可分为症状性、隐源性和特发性三类。
症状性:85%以上为症状性, 发病之前患儿大多有脑损害（围生期脑损伤）、先天性脑发育异常(胼胝体发育不良, 皮质发育不良, 巨脑回)、精神发育迟缓或者其他痫性发作史, 影像学检查显示异常, 病因明确。
隐源性：是指患儿无脑损伤病史, 目前的检查手段尚不能发现病因的症状性。
特发性：发病原因目前为止尚不明确, 未发现脑损伤或代谢异常, 可能与遗传因素（神经皮肤综合征）以及遗传代谢病有关。
婴儿痉挛的治疗和护理治疗：婴儿痉挛的治疗目前还是一个非常棘手的问题，抗癫痫药物对多数患儿效果都不理想。
到目前为止，不论国外还是国内，仍然认为促肾上腺皮质激素（ACTH）与氨己烯酸是治疗的一线用药。
相对广谱的抗癫痫药物，如丙戊酸钠、托吡酯、氯硝安定、左乙拉西坦、唑尼沙胺、拉莫三嗪对部分患儿也有效。
维生素B6相关性癫痫可应用维生素B6长期或终生维持治疗。
生酮饮食对于药物难治性癫痫有显著疗效，用于婴儿痉挛症的治疗疗效不一，但可作为婴儿痉挛症治疗方法之一。
对于伴有局灶性病变的且药物难治的患儿，可考虑是否选择手术治疗，如迷走神经刺激术治疗。
护理：应根据药物特点正确掌握给药方法, 并密切观察药物的作用、毒副作用。
痉挛的处理和治疗
痉挛的处理和治疗一.原则并非所有的痉挛都需要处理，只有当痉挛影响到患者功能、护理或造成骨关节畸形时，才考虑进行治疗。
痉挛的处理比较复杂，需要多学科综合治疗小组(Multi-disciplinary treatment，MDT)与患者及其家人/护理人员合作进行。
MDT包括下列人员:●专科医生，如康复专科医生、神经内科医生、老年病科医生●护士/专业护理人员●治疗师，如理疗师、职业治疗师●其他人员，如康复工程师、矫形器制作师●患者及其家属基本原则是在患者因痉挛出现功能问题或护理问题时，即可治疗痉挛。
治疗前先要排除可能诱发或加重痉挛的因素。
主要治疗方法是物理治疗、作业治疗、物理因子治疗、传统医学疗法、矫形器、全身药物治疗，局部药物治疗等。
当保守治疗不能有效缓解痉挛时，亦可考虑外科手术方法干预。
BT治疗属于局部药物治疗的一种，其目的是降低局部肌张力、缓解症状、改善功能及预防并发症。
BT是一种辅助治疗，旨在帮助实现患者、护理人员和治疗小组更大的康复目的。
BT治疗要与恰当的物理治疗、作业治疗等其他抗痉挛治疗同时进行应用。
二. 肌痉挛处理和治疗1 . 抗痉挛体位抗痉挛体位是指为防止或对抗痉挛姿势的出现，保护肩关节及早期诱发分离运动而设计的一种治疗体位。
早期注意并保持床上的正确体位，有助于预防或减轻上述痉挛姿势的出现和加重。
2 . 去除诱发因素由于痉挛在一定程度上是处理感觉信号的过程异常所造成的，所以一些伤害性刺激，如疼痛和不适，可能会使痉挛加重，使其治疗更加困难。
因此从一开始，MDT就要找出并消除所有可纠正的、能够使痉挛加重的诱发因素。
这些因素包括:疼痛或不适尿潴留便秘感染(如尿路感染和结石、褥疮、甲沟炎等) 紧身衣或尿袋气候、情绪变化3 . 康复治疗物理治疗，包括抑制性手法、放松训练和牵张训练等，其中肌肉牵张训练对缓解痉挛有明显效果。
常用的作业治疗有圆弧运动、沙浴、球浴等。
物理因子治疗包括冷疗、热疗，拮抗肌电刺激也常用于痉挛的治疗。
婴儿痉挛的用药及预后分析
拉莫三嗪
❖ 通过阻滞Na通道，稳定神经细胞膜，抑制脑 内兴奋氨基酸的释放而起作用。
现在是23页\一共有43页\编辑于星期二
拉莫三嗪的不良反应
❖ 括头痛、疲倦、皮疹、恶心、头晕、嗜睡和失眠。在临床
双盲、添加试验中，服用拉莫三嗪的病人中皮疹的发生率高 达10%，服用安慰剂的病人为5%。2%的病人因皮疹导致停
大剂量：100-148mg/kg/d（控制率高） 小剂量：18-36mg/kg/d （控制率低）
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妥泰（托吡酯）
❖ 1.提高γ-氨基丁酸 (GABA)，启动GABA受体 的频率，从而加强GABA诱导氯离子内流的能 力：表明托吡酯可增强抑制性神经递质作用。
❖ 2. 阻滞Na离子通道； ❖ 3.碳酸酐酶抑制作用
ACTH （促皮质肾上腺素）
现在是5页\一共有43页\编辑于星期二
ACTH作用机制
❖ 1.刺激肾上腺素皮质分泌糖皮质激素。诱导髓 鞘和树突形成，增加糖含量，促进脑成熟， 降低婴儿痉挛的易损期。
❖ 2.作为神经调节因子，刺激神经生长因子合成 ❖ 3.通过负反馈作用阻断CRH的分泌而发挥了
抗痉挛作用 ❖ 4.直接作用与GABA受体和苯二氮卓受体
止拉莫三嗪的治疗。这种皮疹在外观上一般是斑丘疹，通
常在治疗开始的前8周出现，停用拉莫三嗪后消失。罕见的、 严重的皮疹，包括Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏 死溶解（Lyell综合征）已经有报道，后者会引发高死亡率。
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临床应用
❖ 治疗婴儿痉挛初始剂量为2mg/kg/d，分2次口服，两周后增加 5mg/kg/d，2周效果不佳可以继续缓慢加量，维持量1015mg/kg/d。
维生素B6静推致过敏反应分析及护理体会
维生素B6静推致过敏反应分析及护理体会
吴杏华
【期刊名称】《国际医药卫生导报》
【年(卷),期】2001(000)06C
【摘要】维生素B6有三种:即吡多辛、吡多醛、吡多胺.三者可互相转化参与氨基酸的代谢,促进氨基酸的吸收和蛋白质的合成;促进食欲,减轻恶心、呕吐,以及降低血中胆固醇,刺激白细胞生成等.它的不良反应是罕见发生过敏反应.1997年5月在我院门诊发生了 1例维素B6引起过敏反应者,现报告如下:
【总页数】1页(P99)
【作者】吴杏华
【作者单位】福建省福鼎市医院355200
【正文语种】中文
【中图分类】R977.22
【相关文献】
1.离子对反相高效液相色谱法同时测定脑力静胶囊中维生素B1、B2、B6的含量[J], 王其献;藏恒昌
2.维生素B6静推致过敏反应分析及护理体会 [J], 吴杏华
3.斑蝥酸钠维生素B6致过敏反应一例 [J], 王玉文;葛建文;张联丽;郑玲
4.内关穴注射维生素B1联合维生素B6治疗妊娠剧吐护理体会 [J], 李立英
5.静脉注射维生素K1致过敏反应1例护理体会 [J], 李艳红
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怎么判断孩子是否是维生素B6依赖综合征？
怎么判断孩子是否是维生素B6依赖综合征？
一、概述
维生素B6依赖病是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，近年来发现，此病遗传基因在第五号染色体上。
维生素B6依赖病表现为新生儿、婴儿，也有晚至3岁开始的反复无热惊厥，但用常规的抗惊厥药物治疗无效。
因其症状与神经系统疾病相似，所以极易误诊。
如延误诊治，有可能导致患儿智力低下甚至死亡，下面是一些判断的方法：
二、步骤/方法：
1、孩子偶然出现无诱因抽搐，抽搐时双眼凝视，口周发青，舌颤抖，持续几秒钟自行缓解。
为孩子静脉点滴维生素B6后，这名患儿很快停止了抽搐。
连续用药4天，症状完全消失。
那就说明是维生素B6依赖综合征。
2、患有维生素B6依赖综合征的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6，可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐，导致抑郁、嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失，同时常有胃肠道症状，口腔炎、舌炎、眼炎等。
3、检查患儿尿中是否出现大量黄嘌呤酸，维生素B6依赖病者此试验可能阴性，血清及红细胞谷-草转氨酶降低，脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。
维生素B6的临床应用
近年来随着临床应用研究的深入，发现维生素B6 在临床上还有着广泛的新用途，现简介如下1 抢救异烟肼中毒用法为每服1g异烟肼可缓慢静注维生素B6 1g。
如不知中毒量，可缓慢静注维生素B6 5g，历时3～5min，不佳时可间隔5～20min重复注射直至抽搐停止、意识恢复为止。
维生素B6用量不足是抢救失败的主要原因。
2 治疗贫血维生素B6为δ-氨基-γ酮戊酸合成酶的辅酶，而此酶为合成血红蛋白的限速酶，故其可用于预防贫血的辅助治疗。
3 治疗白细胞减少症维生素B6参与氨基酸和脂肪的代谢，刺激白细胞生成，因而可用于治疗白细胞减少症。
通常每日口服30～60mg，也可用维生素B6 50～100mg加入5%葡萄糖溶液20ml静注。
4 治疗智力发育迟滞本病的病因之一是基因发生突变，DNA分子上氨基酸的排列改变，使遗传信息的传递发生障碍，引起酶的活性缺陷或减弱，导致各种代谢障碍。
维生素B6能参与氨基酸的代谢和代谢酶的转化，有纠正各种代谢异常的作用。
据临床观察，智力发育迟滞者，服用维生素B6每1个月为1疗程，休息1周后进行第2疗程，第2～4个疗程后，智力得到明显的改善。
5 治疗口腔溃疡维生素B6 100mg/次，3次/d口服或100mg加入5%GS20ml中静注，一般3～4天即愈。
6 治疗动脉硬化及血栓栓塞性疾病维生素B6可促进亚油酸变成花生四烯酸，而后者与胆固醇结合成的酯易于转运代谢和排泄。
另外，维生素B 6还能抑制血小板的功能和纤维蛋白的形成，故可降低胆固醇和防止血栓形成。
用法为50mg/d肌注。
7 回乳从生育2～6天开始，用药5～6天，0.2g/次，3次/d口服，10～12h 生效，其抑制乳汁分泌率达95%，比雌激素生效快，效果好，且无副作用。
作用原理与其促进脑内多巴胺的生成，从而激动多巴胺受体而减少垂体催乳素分泌有关。
8 治疗帕金森综合征可使震颤明显减少，开始肌注50mg/d，以后逐渐递增50mg/d，直至0.3～0.4g/d，12～15天为一疗程，总量为3～4g。
维生素B6依赖综合征的科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是维生素B6依赖综合征？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时及如何进行诊断？ 4. 如何治疗维生素B6依赖综合征？ 5. 维生素B6依赖综合征的前景如何？
什么是维生素B6依赖综合征？
什么是维生素B6依赖综合征？
定义
维生素B6依赖综合征是一种罕见的遗传代谢疾病 ，患者对维生素B6的需求异常高，缺乏时会出现 严重的健康问题。
这种综合征的发病机制尚未完全了解，但与特定 基因的突变有关。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
高风险人群
通常是婴儿或幼儿，尤其是家族中有类似病 史的个体。
这种疾病的遗传模式为常染色体隐性遗传， 因此父母均需携带相关基因突变。
谁会受到影响？
发病率
该综合征非常稀有，具体发病率尚无确切统 计，但被认为是罕见病。
维生素B6依赖综合征的前景如何？ 科研进展
近年来，关于该综合征的研究不断深入，有望找 到更有效的治疗方案。
科学家正在探索基因疗法等新兴技术，以期改善 患者生活质量。
维生素B6依赖综合征的前景如何？ 社会支持
患者及家庭应积极寻求支持，包括医疗、心理和 社会方面的资源。
通过社群支持和教育，帮助患者更好地应对生活 中的挑战。
如何治疗维生素B6依赖综合征？ 治疗方法
主要治疗方式为长期补充维生素B6，以维持 正常生理功能。
补充剂的剂量及形式应根据医生建议进行调 整，以确保安全有效。
如何治疗维生素B6依赖综合征？ 管理症状
对于癫痫等症状，可能需要结合其他抗癫痫 药物进行治疗。
治疗方案应个性化，定期复查以评估疗效和 调整方案。
由于其稀有性，许多医务人员对该疾病的认 知较低，可能导致诊断延误。
托吡酯联合大剂量维生素B6治疗婴儿痉挛21例疗效初探
本 研 究 认 为 骨 盆 骨 折 并 发 大 出血 选 择 性 采 用 髂 内 动 脉
结 扎 加 外 固定 术 是 控 制 盆 腔 出血 的一 种 简 便 、 效 的 措 施 。 有 对 骨盆 骨 折 所 致 大 出 血 的 患者 在 经 过 一 般 的 正 规 而 规范 化
合应用 。
出所 致 。 除
时行 外 固定 架 固 定 ， 用 经 皮 在 每 侧 髂 骨 内 置 人 ２ 相 互 采 根 成 ４。 ５的外 固 定 针 ， １根 置 于 髂 前 上 棘 ， １根 置 于髂 结 节 另
内 ， 前 方 以直 角 四边 形 构 型连 接 ， 可 与股 骨 髁 上 牵 引 联 在 并
道 破 裂 ， 双 侧 髂 内动 脉 结 扎术 ， 行结 肠 膀 胱 造 瘘 术 。同 行 并
个 优 点 是 显 著 缓 解 疼 痛 并 能使 患 者 处 于直 立 位 而保 持 良好
的肺 部 通 气 。外 固定 和 外侧 挤 压 损 伤 中需 要 通 过 外 旋复 位
的 骨折 类 型 的最 终 固定 方 法 。 本 组 １ ６例 患 者 术 后 无 一 例
腹 膜 ， 到两 侧 髂 总 动 脉 的 分支 ， 开 后 腹膜 至输 尿 管 与 髂 摸 切
丰富， 行髂 内动 脉结 扎 术 一 般 不 会 影 响 盆腔 脏 器 的血 运 ， 结
扎后 血 供 区 的血 循 环 不 会 完 全 阻 断 。 同时 应 用 前 方 外 固定 架 可减 少 盆 腔 容 积 ， 而 减 少 了静 脉 性 和 骨 性 出血 。另 一 从
１２ 手 术 方 法 ： 有 患 者 经 过 积 极 输 血 、 液 、 休 克 等 措 ． 所 输 抗 施 抢 救 后 休 克 无 好转 ，６例 患 者 均 急 诊 行 经 腹 膜 内髂 内动 １ 脉 结 扎 及 外 固 定 术 。采 用 下 腹 正 中 切 口 ， 露 两 侧 髂 窝 后 暴
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ｍｕｌｔｉｐｌｅ ｅｎｃｅｐｈａｌｏｍａｌａｅｉａ ｆｏｃｉ
ｐａｔｉｅｎｔｓ．Ｔｈｅ ｒｅｓｕｌｔｓ
ｏｆ ｂｌｏｏｄ ｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌ．ｃｅｒｅｂｒｏｓｐｉｎａｌ ｆｌｕｉｄ
ｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ ａｎｄ ｕｒｉｎａｒｙ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｗｅｒｅ ｎｅｇａｔｉｖｅ，Ｅｐｉｌｅｐｓｙ ｒｅｌａｔｅｄ ｇｅｎｅｓ ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ ＡＬＤＨ７ＡＩ ｇｅｎｅ ａｎａｌｙｓｉｓ ｓｈｏｗｅｄ ｗｉｌｄ ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃ
３类…：（１）维生素Ｂ。缺乏性惊厥：由饮食摄人不足 或抗代谢物等原因引起，癫痫发作对抗癫痫药无反 应，可通过补充生理剂量的维生素玩终止；（２）毗 哆醇依赖性癫痫（ＰＤＥ）：属常染色体隐性遗传病，由
的外周血白细胞中提取基因组ＤＮＡ，设计并合成引 物，通过ＰＣＲ方法扩增后进行测序反应，并对测序
异常的片段进行验证。
ｅｌｅｃｔｒｏｅｎｃｅｐｈａｌｏｇｒａｍ（ＥＥＧ）ｓｈｏｗｅｄ ｈｙｐｓａｒｒｈ）ｒｔｈｍｉａ
ｓｕｂａｒａｃｈｎｏｉｄ ｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ
ｏｒ
ａｔ
ｓｅｉｚｕｒｅｓ
ｏｎｓｅｔ，ＭＲＩ ｓｈｏｗｅｄ ｎｏｒｍａｌ ｉｎ ８ ｐａｔｉｅｎｔｓ，ａｎｄ ａｆｔｅｒ ｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ ｉｎ ｔｈｅ ｏｔｈｅｒ ２
ｃｏｎｔｒｏｌｌｅｄ ｃｏｍｐｌｅｔｅｌｙ ｄｕｒｉｎｇ ｔｈｅ ｆｏｌｌｏｗ—ｕｐ ｐｅｒｉｏｄ，７ ｐａｔｉｅｎｔｓ’ＥＥＧ ｒｅｃｏｖｅｒｅｄ ｗｉｔｈｉｎ １．５ ｔｏ ４．０ ｍｏｎｔｈｓ ａｎｄ ｔｈｅｎ ｃｏｎｔｉｎｕｅｄ ｔｏ ｂｅ ｎｏｒｍａｌ．Ｔｈｅ ＥＥＧ ｏｆ ｔｈｅ ｒｅｓｔ ｏｆ ａ ｐａｔｉｅｎｔ ｒｅｔｕｒｎｅｄ ｔｏ ｎｏｒｍａｌ，ｂｕｔ ｓｈｏｗｅｄ ａｂｎｏｒｍａｌ ｄｉｓｃｈａｒｇｅｓ ａｆｔｅｒ ｓｔｏｐｐｉｎｇ ｔａｋｉｎｇ ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６．Ｔｗｏ ｐａｔｉｅｎｔｓ’ＥＥＧ ｃｏｎｔｉｎｕｅｄ ａｂｎｏｒｍａｌ ａｎｄ ｓｅｉｚｕｒｅｓ ｒｅｃｕｒｒｅｄ ｄｕｅ
ｉｎ
ｃｏｕｒｓｅ
ａｎｄ ｍｉｇｈｔ ｂｅ ｗｉｔｈｄｒａｗｎ
ｔｈｅ ｆｕｔｕｒｅ．Ｔｈｅ
ｒｅｃｕｒｒｅｎｃｅ
ｏｆ ｓｅｉｚｕｒｅｓ
ｗａｓ
ｃｌｏｓｅｌｙ ｒｅｌａｔｅｄ
ｔｏ
ＥＥＧ ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ．
【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】Ｖｉｔａｍｉｎ
Ｂ６；Ｅｐｉｌｅｐｓｙ；Ｓｐａｓｍｓ；Ｉｎｆａｎｔｉｌｅ
维生素Ｂ。是人体基本的营养物质之一，缺乏可 导致癫痫。与维生素崴有关的惊厥主要分为
ＡＬＤＨ７Ａ１基因突变导致心。，癫痫发作对抗癫痫药 无反应，可通过大剂量维生素Ｂ。终生补充治疗终
止；（３）维生素Ｂ。反应性癫痫（ＰＲＥ）：主要见于婴
儿痉挛［１ Ｊ，癫痫发作可被大剂量维生素Ｂ。控制，治
疗一定时间后可停用而不会复发旧Ｊ。现对北京大 学第一医院２０１２年至２０１５年收治的１０例维生素 Ｂ。反应性婴儿痉挛病例进行回顾性分析。
ｗｅｒｅ
ｔｏ
ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６
ｗｉｔｈｄｒａｗａｌ．Ａｔ ｔｈｅ ｌａｓｔ ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐ，ｓｅｉｚｕｒｅｓ ｗｅｒｅ ｃｏｎｔｒｏｌｌｅｄ ｉｎ ａｌｌ ｐａｔｉｅｎｔｓ．Ｄｒｕｇ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｉｎ
ｏｎｅ
ｈａｄ ｓｔｏｐｐｅｄ．Ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６ ｗａｓ ｕｓｅｄ ｉｎ ９ ｐａｔｉｅｎｔｓ ａｔ ａ ｄｏｓｅ ｏｆ ０．４ ｔｏ １０．０ ｍｇ／（ｋｇ・ｄ）．Ａｍｏｎｇ ｔｈｅｍ， ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６ ｍｏｎｏｔｈｅｒａｐｙ ｏｒ ｃｏａｄｍｉｎｉｓｔｒａｔｉｏｎ ｗｉｔｈ ｏｎｅ ｌｏｗ ｄｏｓｅ ａｎｔｉｅｐｉｌｅｐｔｉｃ ｄｒｕｇ ｗａｓ ａｐｐｌｉｅｄ ｉｎ ６ ｏｒ ３
度落后并有孤独症表现。２例症状性婴儿痉挛中１例发育正常，１例重度落后。结论维生素眈对
特发性或隐源性和症状性婴儿痉挛均有效，对前者有效率更高。婴儿痉挛首选大剂量维生素Ｂ。治 疗，有反应者可短期恢复正常，预后相对较好。癫痫发作控制且脑电图恢复正常者不易复发，病程中 维生素Ｂ。维持剂量可减低且停药，而脑电图异常与复发密切相关。 【关键词】维生素Ｂ。；癫痫；痉挛；婴儿
ｃｒｙｐｔｏｇｅｎｉｅ．Ｔｈｅ
ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０５７８—１３１０．２０１６ 作者单位：１０００３４北京大学第一医院儿科
０２．０１４
通信作者：杨志仙，Ｅｍａｉｌ：ｚｈｉｘｉａｎ．ｙａｎｇ＠１ ６３．ｃｏｒｎ
万方数据
生堡』Ｌ型盘查！！！！生！旦筮丝鲞箜！塑ｇ丛！』里型ｉ坐：￡！！坐型垫！！：！！！：塑，盟！：！
ｔｈｅ ｏｔｈｅｒ ｓｈｏｗｅｄ
ｓｅｖｅｒｅ Ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６ ｍｉｇｈｔ ｈａｖｅ ｅｆｆｅｃｔｓ ｏｎ ｂｏｔｈ ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃ ｏｒ ｃｒｙｐｔｏｇｅｎｉｃ ｄｅｌａｙ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ ａｎｄ ｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃ ｐａｔｉｅｎｔｓ，ｅｓｐｅｃｉａｌｌｙ ｆｏｒ ｔｈｅ ｆｏｒｍｅｒ．Ｈｉｇｈ ｄｏｓｅ ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６ ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ｆｉｒｓｔ ｔｒｉｅｄ ｉｎ ａｌｌ ｐａｔｉｅｎｔｓ
１．一般资料：男５例、女５例。８例出生史正
常，例２有生后颅内出血，例５有缺氧史。起病年龄 为３，５～８．０个月，平均为５．４个月。发作类型均以 痉挛发作为主，例４痉挛发作过程中有数次局灶性 发作。起病时脑电图发作间期均为高度失律。头颅 ＭＲＩ ８例正常，例２为多发性脑出血后软化灶，例７ 为蛛网膜下腔出血。血液生化、脑脊液、尿代谢筛查
ｏｒ
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ｉｎ ａＵ ｐａｔｉｅｎｔｓ．Ｔｗｏ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｅｒｅ ｃｌａｓｓｉｆｉｅｄ
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ａｎｄ ｅｉｇｈｔ ｍｉｇｈｔ ｂｅ
ｉｎｉｔｉａｌ ｄｏｓｅ ｏｆ ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６ ｗａｓ １０．０ ｍｇ／（ｋｇ・ｄ）．Ｔｈｅ ｉｎｔｅｒｖａｌ ｂｅｔｗｅｅｎ ｓｅｉｚｕｒｅｓ ｏｎｓｅｔ ａｎｄ ｔａｋｉｎｇ ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６ ｗａｓ ０ ｔｏ ４。０ ｍｏｎｔｈｓ．Ｓｅｉｚｕｒｅｓ ｄｉｓａｐｐｅａｒｅｄ ｃｏｍｐｌｅｔｅｌｙ ｗｉｔｈｉｎ ａ ｗｅｅｋ ａｆｔｅｒ ａｄｍｉｎｉｓｔｒａｔｉｏｎ ｏｆ ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ＾ｉｎ ９ ｐａｔｉｅｎｔｓ ａｎｄ ｉｎ Ｉ．５ ｍｏｎｔｈｓ ｉｎ ｏｎｅ ｐａｔｉｅｎｔ．Ｏｆ ｔｈｅ ８ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｈｏｓｅ ｓｅｉｚＨｒｅｓ
ｗｅｒｅ
ａ
ｃｏｈｏｒｔ ｏｆ
ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｗｉｔｈ ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６ ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅ ｉｎｆａｎｔｉｌｅ ｓｐａｓｍｓ
ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ａｎｄ
ａｓ
ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６
Ｐｅｋｉｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｆｉｒｓｔ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｂｅｔｗｅｅｎ
Ｊａｎｕａｒｙ ２０１２
Ｍａｙ ２０１５。Ｔｈｅ
Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ ａｎｄ ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ ｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６ ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅ ｉｎｆａｎｔｉｌｅ ｓｐａｓｍｓ Ｙａｎｇ Ｚｈｉｘｉａｎ，Ｗｕ Ｙｅ，Ｘｉｏｎｇ Ｈｕｉ，Ｚｈａｎｇ Ｙｕｅｈｕａ，Ｌｉｕ Ｘｉａｏｙａｎ．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ Ｆｉｎｔ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｂｅｌｔｉｎｇ １０００３４，Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎห้องสมุดไป่ตู้ｉｎｇ
ｃａｓｅ
ｐａｔｉｅｎｔｓ ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｔｈｅ ｐｓｙｃｈｏｍｏｔｏｒ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ｗａｓ ｎｏｒｍａｌ ｉｎ ５ ｐａｔｉｅｎｔｓ，ｍｉｌｄ ｄｅｌａｙ ｉｎ ３ ｐａｔｉｅｎｔｓ，ａｎｄ
ｓｅｖｅｒｅ
ｄｅｌａｙ ｉｎ ２ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ａｕｔｉｓｍ ｂｅｈａｖｉｏｒ，Ｏｆ ｔｈｅ ２ ｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃ ｐａｔｉｅｎｔｓ，ｏｎｅ ｄｅｖｅｌｏｐｅｄ ｎｏｒｍａｌｌｙ ａｎｄ
５．癫痫相关基因包检测【６ Ｊ：委托康旭医学检验
所进行，采用目的基因靶向捕获二代测序，基因包内
包含与癫痫相关的４７０个基因。 ６．辅助检查：完善血液生化、脑脊液、尿代谢筛 查等，进行头颅ＭＲＩ检查及临床粗略智力评估。 ７．随访：患儿在小儿神经门诊随诊、复查
ＶＥＥＧ；通过电话询问方式获得近期预后相关资料。 结 果
等均未见异常，癫痫相关基因检测结果均为阴性。
ｃｌｉｎｉｃａｌ ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｐｒｏｃｅｓｓ， ｖｉｄｅｏ—ｅｌｅｃｔｒｏｅｎｃｅｐｈａｌｏｇｒａｍ， ｍａｇｎｅｔｉｃ ｒｅｓｏｎａｎｃｅ Ｏｆ ｔｈｅ １０ ｉｍａｇｉｎｇ（ＭＲＩ），ｅｐｉｌｅｐｓｙ ｒｅｌａｔｅｄ ｇｅｎｅｓ ａｎｄ ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ ｗｅｒｅ ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ ａｎａｌｙｚｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔ ｐａｔｉｅｎｔｓ，５ ｗｅｒｅ ｍａｌｅ，ａｎｄ ５ ｗｅｒｅ ｆｅｍａｌｅ．Ｅｉｇｈｔ ｏｆ ｔｈｅｍ ｗｅｒｅ ｎｏｒｍａｌ ａｔ ｂｉｒｔｈ，ａｎｄ ｔｈｅ ｏｔｈｅｒ ２ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｈａｄ ｉｎｔｒａｃｒａｎｉａｌ ｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ ｏｒ ａｎｏｘｉａ，Ｔｈｅ ａｇｅ ｏｆ ｅｐｉｌｅｐｓｙ ｏｎｓｅｔ ｗａｓ ｆｒｏｍ ３．５ ｔｏ ８．０ ｍｏｎｔｈｓ．Ａｌｌ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｐｒｅｓｅｎｔｅｄ ｓｐａｓｍｓ ｐｒｉｍａｒｉｌｙ．Ｉｎｔｅｒｉｃｔａｌ
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．临床研究与实践．
维生素Ｂ６反应性婴儿痉挛临床特征 及预后分析
薛姣杨志仙 【摘要】 吴晔 熊晖 张月华 刘晓燕
目的分析维生素Ｂ。反应性婴儿痉挛患儿的临床特征、治疗过程及预后。方法对 １０例患儿中男、
２０１２年１月至２０１５年５月北京大学第一医院诊治的１０例维生素瞰反应性婴儿痉挛患儿的临床表 现、诊治过程、脑电图及神经影像学、癫痫相关基因及预后进行回顾性分析。结果 女各５例。８例出生史正常，２例有生后颅内出血或缺氧史。起病年龄为３．５～８．０个月。均以痉挛 发作为主要发作类型，起病时脑电图发作间期均为高度失律。头颅ＭＲＩ显示８例正常，２例异常分别 为蛛网膜下腔出血或多发性脑出血后软化灶。所有患儿血液生化、脑脊液、尿代谢筛查等均未见异 常，包含ＡＬＤＨ７Ａ１基因在内的癫痫相关基因包检测结果均为阴性。２例病因归为症状性，８例可能 为特发性或隐源性。维生素Ｂ６的初始维持剂量均为１０．０ ｍｇ／（ｋｇ・ｄ），自起病至选用维生素Ｂ６治 疗问隔０～４．０个月。９例单用或加用维生素Ｂ＾后１周内１例为１．５个月时癫痫发作消失。随访 ２个月至３年３个月，８例无复发（其中７例脑电图１．５～４．０个月转为正常，１例脑电图恢复正常后停 药再次出现异常放电）；２例脑电图持续异常，并因减、停维生素Ｂ。癫痫发作复发。至末次随访，１０例 癫痫发作均控制，１例已停药，９例服用０．４—１０．０ ｍｅ，／（ｋｇ・ｄ）的维生素Ｂ。，其中３例联合低于最低 有效维持量的一种抗癫痫药，６例仅服维生素昧。５例智力运动发育基本正常，３例轻度落后，２例重