医学遗传学
第一章 医学遗传学绪论
2 、遗传物质的改变发生在生殖细胞或
受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因 突变。
体细胞遗传物质的改变通常是不能 遗传的。所以，经典遗传学不包括这类 疾病。如白血病、恶性肿瘤、衰老等。
3、 终生性
这是因为虽经治疗可以改变遗传病
的表型特征即改善症状，但却不能改变 细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性。
(三) 遗传病的分类
常染色体显性遗传病（AD）
单基因病
基因病
常染色体隐性遗传病（AR） X—连锁显性遗传病 （XD） X—连锁隐性遗传病 （XR） Y—连锁遗传病
多基因病
常染色体病 染色体病 性染色体病 X染色体病 Y染色体病
医学遗传学
（Medical Genetics）
唐吟宇
第一章
绪论
一、 医学遗传学概论
（一）定义
简单讲： 医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支。
(二）研究对象、内容、及范畴
已证明与遗传有关
例如肿瘤、糖尿病、高血压、精神分裂症等 一些过去不明原因的疾病，现已证实与遗传因素 有关，而且已知这一类发病率较高的疾病，其遗 传方式为多基因遗传。
至今，已发现的基因病多达约 6000种，染色 体病1000多种。
四 、 医学遗传学的研究方法
群体筛查、家系调查、系谱分析、
染色体分析、双生子法等。
2、 人类生化遗传学
从基因表达的角度来研究基因突变 所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关 系。
（1）单基因遗传及其疾病
（2）多基因遗传及其疾病 （3）基因突变与分子病
医学遗传学的概念
医学遗传学的概念
医学遗传学是一门将遗传学原理和技术应用于医学领域的学科，主要研究人类疾病的遗传基础、遗传机制、遗传咨询以及遗传病的诊断、治疗和预防。
医学遗传学的核心概念是研究人类基因组与疾病之间的关系。
通过对人类基因组的研究，医学遗传学可以揭示某些基因在疾病发生、发展和预后中的作用。
这有助于我们了解疾病的遗传易感性、遗传异质性以及遗传与环境因素之间的相互作用。
医学遗传学还包括对遗传病的研究，即由遗传因素引起的疾病。
这些疾病可以是单基因遗传病、多基因遗传病或染色体异常疾病。
通过对这些遗传病的研究，医学遗传学可以提供准确的诊断、遗传咨询和预防措施，帮助家庭和患者做出明智的生育决策。
此外，医学遗传学在个体化医疗中也起着重要作用。
通过对个体基因组的分析，医生可以根据患者的遗传背景制定更个性化的治疗方案，提高治疗效果并降低不良反应的风险。
总之，医学遗传学是一门涉及多个学科的交叉学科，它的发展为我们深入了解人类疾病的遗传基础提供了重要的理论和实践支持，为疾病的预防、诊断和治疗提供了新的思路和方法。
医学遗传学(第3版)
非编码RNA通过调控基因表达参与多 种生物过程，其异常表达与多种疾病 的发生发展有关，如microRNA与癌 症的关系。
2024/1/26
34
表观遗传学在疾病诊断和治疗中的应用前景
表观遗传学在疾病诊断中的应用
通过分析特定表观遗传标记，可以实现疾病的早期诊断和预后评估，如利用DNA甲基
化谱对癌症进行分型和预测。
19世纪末至20世纪初，医学遗传学处于萌芽阶段，主要关 注一些明显的遗传性状和单基因遗传病。
中期医学遗传学
20世纪中期，随着DNA双螺旋结构的发现和遗传学理论 的不断完善，医学遗传学开始关注多基因遗传病和染色体 异常等领域。
现代医学遗传学
20世纪末至今，随着人类基因组计划的完成和高通量测序 技术的发展，医学遗传学进入了基因组医学时代，实现了 从单一遗传病研究向复杂疾病研究的转变。
29
线粒体DNA的突变与疾病关系
线粒体DNA突变的类型
线粒体DNA突变包括点突变、缺失、插入和重复等类型，其中点突变是最常见的突变类型。
2024/1/26
线粒体DNA突变与疾病的关系
线粒体DNA突变可导致多种疾病，如线粒体肌病、线粒体脑肌病、Leber遗传性视神经病变等。这些疾病通常具有母 系遗传的特点，且病情严重程度与突变类型及比例有关。
治疗手段
对症治疗、康复训练、心理支持等。 对于部分染色体异常遗传病，如唐氏 综合征和威廉姆斯综合征等，目前尚 无根治方法，但通过对症治疗、康复 训练和心理支持等手段，可以改善患 者的生活质量。同时，对于高危人群 进行遗传咨询和产前诊断是预防染色 体异常遗传病的有效措施。
2024/1/26
27
07
线粒体遗传与疾病
2024/1/26
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
医学遗传学
Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。
研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。
遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。
医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。
细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。
行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。
体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。
肿瘤遗传学（cancer genetics）:研究肿瘤发生的遗传物质，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。
药物遗传学（parmacogenetics）：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。
医学遗传学讲解
1. 什么是医学遗传学？医学遗传学（Medical genetics）就是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2.什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？☆一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病（Genetic disorders）。
遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
类型：①单基因病单基因突变所致AD、AR、XR、XD、YL②多基因病有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。
③染色体病染色体结构或数目异常引起的一类疾病④体细胞遗传病其累积病变只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。
⑤线粒体遗传病特点：①传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布：患者与正常成员之间有一定的数量关系。
③先天性：先天性即生来就有的特性。
④家族性：疾病的发生所具有的家族聚集性，但不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
⑤传染性：人类朊粒蛋白病是一种既遗传又传染的疾病。
3.理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系。
（1）遗传病往往具有先天性特点（白化病），但并非所有的遗传病都是先天的（亨廷顿舞蹈症）；反过来，有些先天性疾病是遗传的（白化病），但有些是获得性的（妇女妊娠时感染风疹病毒，致使婴儿患有先天性心脏病）。
（2）疾病的发生往往具有的家族聚集性（亨廷顿舞蹈症），但并非所有的遗传病都表现为家族性（白化病）；反过来，不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
4.基因（gene):基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。
5.基因组(genome): 细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和，称为基因组。
6.基因家族(gene family): 来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
医学遗传学
第一章绪论：医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
★概念：遗传病是因遗传物质改变而引起的疾病。
1，遗传决定发病，无环境因素作用：色盲，唐氏综合征，2，基本由遗传因素决定，但需要有环境中的一定的诱因：蚕豆病，苯丙酮尿症，3，遗传因素和环境因素对发病都有作用：高血压，精神分裂症，糖尿病4，发病取决于环境因素：流感，夜盲症遗传病的特点：①基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因②垂直传递③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传④家族性聚集现象。
★分类：1．单基因病主要是受一对等位基因所控制的疾病。
常染色体显性遗传病:多指、并指、舞蹈症。
常染色体隐性遗传病：白化病、聋哑。
X连锁显性遗传病：抗VD佝偻病。
X连锁隐性遗传病：血友病、色盲。
Y连锁遗传病:SRY、外耳道多毛症2．多基因病由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。
多为常见病、多发病。
高血压、唇裂腭裂、精神分裂症3，。
染色体病常染色体性染色体{数目和结构畸变}4体细胞遗传病5线粒体遗传病遗传性疾病：色盲，先天性聋哑，蚕豆病，高血压，精神分裂症，肺癌，肝癌唐氏综合征--先天愚型，Leber遗传性视神经病除了：结核病，夜盲症甲型H1N1流感第二章基因：基因（gene):DNA分子上的具有特定功能的核苷酸序列。
DNA的分子结构主链（双螺旋，反向平行）碱基对（碱基互补配对原则）螺距（3.4nm）深沟与浅沟(交替出现)基因组：生殖细胞内基因的总和（人类所有的遗传信息）。
基因存在形式：高度重复顺序：卫星DNA（构成着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区），反向重复顺序。
中度重复顺序：短分散元件，长分散元件。
单一顺序断裂基因（split gene）：在真核生物的基因中，编码序列和非编码序列间隔排列。
外显子（exon,E):属编码顺序，编码Pr内含子（intron,I）非编码顺序，不编码Pr，将外显子隔开。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
医学遗传学绪论1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病第一章人类基因和基因组1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性5、基因表达：转录翻译第二章基因突变1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。
其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。
同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。
如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。
4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。
5、无义突变：由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子，变成不编码任何氨基酸的终止密码子UAA UAG UGA的突变形式被称为无义突变。
造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失，最终会产生导致遗传表型改变的致病效应。
6、错义突变：是指编码某种氨基酸的棉帽子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成，会导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失7、终止密码突变：如果因为碱基替换的发生而使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，即称为终止密码突变。
必然形成功能异常的蛋白质结构分子。
8、移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
9、动态突变：三核甘酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，故而被称之为动态突变。
10、紫外线照射引起的DNA损失与修复：光复活修复、切除修复、重组修复11、切除修复：高等生物特有，该修复过程需要解旋酶、核酸内切酶、DNA聚合酶和连接酶等的参与。
修复中，首先是由核酸内切酶在嘧啶二聚体近旁3’端一侧特定部位，切断该DNA单链，然后以其互补的正常链为模板，在DNA聚合酶的作用下，合成一段相应的单链碱基序列片段，再由DNA连接酶在切口处将新合成的片段连接起来。
最后，由特异性核酸外切酶在嘧啶二聚体5’端一侧特定部位切割，去除掉含有异常嘧啶二聚体的一段单联碱基序列片段；与之同时，DNA连接酶催化新合成片段在缺口处与被修复链的链接，完成对损失DNA的修复。
第四章单基因疾病的遗传1、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗产病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解（常用的系谱绘制符号见书P51）2、先证者：或索引病例是指该家族中第一个就诊或被发现的病患（或具有某种性状的）成员。
3、常染色体显性遗传病的遗传：短指（趾）症A1型发病风险：现实社会中看到的一般是杂合子患者（Aa）与正常人（aa）之间的婚配，其所生子女中，大约有1/2是患者，也就是说，这对夫妇没生一个孩子，都有1/2的可能性生出患儿Aa x aa →aa（1/2）：Aa（1/2）见书P53图遗传特征：（1）由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。
（2）患者双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来，此时患者的同胞有1/2的发病可能，双亲无病时，子女一般不会患病（除非发新的基因突变）（3）患者的子代有1/2的发病可能（4）系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象4、常染色体隐性遗传病的遗传：眼皮肤白化病I A型发病风险：（1）在常染色体隐性遗传病家系中最常见的是两个杂合携带者（Aa x Aa）之间的婚配，每次生育的发病风险为1/4 Aa x Aa →AA（1/4）：Aa（2/4）：aa（1/4）（2）实际上，人群中最多的婚配类型应该是杂合携带者与正常人（Aa x AA）之间的婚配，子代表型全部正常，但其中将有1/2是携带者Aa x AA →AA（1/2）：Aa（1/2）（3）在某些高发的常染色体隐性遗传病中，可能会看到杂合携带者与患者之间的婚配（Aa x aa），这时子代中将有一半为患者，另一半为携带者。
这种家系由于连续两代出现患者，子代分配比例类似显性遗传方式，不易与常染色体显性遗传区分。
当近亲婚配家庭中出现这样的系谱时，也应考虑常染色体隐性遗传的可能性。
Aa x aa →aa（1/2）：Aa（1/2）遗传特征：（1）由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机率均等（2）患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者（3）患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者，患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者（4）系谱中喊着的分布往往是散发的，通常看不到连续传递的现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。
注意：（1）临床上对患者同胞发病风险的统计常常高于预期的1/4（2）近亲婚配明显提高常染色体隐性遗传病的发病风险。
两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率成为亲缘系数一级亲属：包括亲子关系和同胞关系，他们之间的亲缘系数为1/2，即他们之间基因相同的可能性为1/2二级亲属：包括一个个体的祖父母、外祖父母、双亲的同胞、同胞的子女和子女的子女等，他们之间的亲缘系数为1/4，即他们之间基因相同的可能性为1/4三级亲属：泛指亲缘系数为1/8，即基因相同的可能性为1/8的近亲之间的关系5、X连锁显性遗传病的遗传低磷酸盐血症性佝偻病发病风险：（1）男性半合子患者（X A Y）与正常女性（X a X a）婚配，由于交叉遗传，男性患者的致病基因一定传给女儿，而不会传给儿子，故女儿都将是患者，儿子全部正常。
X A Y x X a Xa →X A X a （1/2）：X a Y（1/2）（2）女性杂合子患者（X A X a）与正常男性（X a Y）婚配，类似于常染色体显性遗传，关键在于因为交叉遗传，X连锁的遗传病看不到父子的传递。
X A X x XY →XX（1/4）：X A X（1/4）：XY（1/4）：X A Y（1/4）遗传特征：（1）人群中女性患者数目多于男性患者，在罕见的XD遗传病中，女性患者的数目约为男性患者的2倍，但女性患者病情通常较轻（2）患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生病变（3）由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常，女性杂合子患者的子女各有50%的可能性发病（4）系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致6、X连锁隐性遗传病的遗传血友病A发病风险：（1）X连锁隐性遗传家系中最常见的是表型正常的女性杂合子携带者（X A X a）与正常男性（X A Y）之间的婚配，子代中儿子将有50%受累，女儿不发病，但50%为携带者X A X a x X A Y →X A X A（1/4）：X A X a（1/4）：X A Y（1/4）：X a Y（1/4）（2）男性半合子患者（X a Y）与正常女性（X A X A）之间的婚配，所有子女的表现都正常，但由于交叉遗传，父亲的X a 一定传给女儿，因此所有女儿均为杂合子携带者X a Y x X A X A →X A X a （2/4）：X A Y（2/4）（3）偶尔在人群中还能看到男性半合子患者（X a Y）与女性杂合子携带者（X A X a）之间的婚配，子女有1/2会发病，类似于常染色体显性遗传的系谱传递，且由于交叉遗传，所以表型正常的呢人均为杂合子携带者X a Y x X A X a →X A X a（1/4）：X a X a（1/4）：X A Y（1/4）：X a Y（1/4）遗传特征：（1）人群中男性患者远多于女性患者，在一些罕见的XR遗传病中，往往只能看到男性患者（2）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的，如果母亲不是携带者，则来源于新生突变（3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不发病。
（4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象，如果存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者7、影响单基因遗传病分析的因素（名词解释）（1）不完全显性遗传：也称为半显性遗传，是指杂合子（Aa）的表型介于显性纯合子（AA）和隐性纯合子（aa）表型之间的一种遗传方式，即在杂合子（Aa）中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现（2）共显性遗传：共显性是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都能表现出来ABO血型（3）延迟显性：带有显性致病基因的杂合子（Aa）在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，称为延迟显性（4）不规则显性遗传：是指杂合子（Aa）的显性基因在一些个体中表现出来，即表达出相应的显性性状，在另一些个体中却表现为隐性，即不表达出相应的性状。
（5）外显率：是指在一定环境条件下，群体中某一基因型（通常在杂合状态下）个体表现出相应表型的百分率。
外显率等于100%时成为完全外显，低于100%时则为不完全外显或外显不全（6）表现度：是指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异（7）基因的多效性：是指一个基因可以决定或影响多个性状（8）遗传异质性：是指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起（9）同一基因可产生显性或隐性突变（10）遗传早现：是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传过程中，发病年龄珠袋提前和（或）病情严重程度逐代增加的现象（11）遗传印记：是指一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，即不同性别的亲代传给子代的同一染色体或等位基因发生改变时，可以引起不同的表型形成，这种现象也称为基因组印记或亲代印记（12）从性遗传：是指位于常染色体上的基因，由于受到性别的影响而显示出男女表型分布比例的差异或基因表达程度的差异（13）限性遗传：是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现，但这些基因均可以传给下一代。