Sturge—Weber综合征16例临床分析
Sturge-Weber综合症简述
和同侧偏盲。
７５％－９５％的病人有癫痫，多在1岁前出现癫痫发作 (75%)，只有约半数病人经药物治疗可以得到LE)
颜面部血管瘤 脑软膜血管瘤 青光眼 Type Ia Type II
Type III
+ +
-
+ +
+/+/-/+b
a 典型的Sturge-Weber 综合征 b 通常不存在
外科手术: 对于药物难治性癫痫，手术治疗是必要的，近年
来解剖性大脑半球切除术和功能性大脑半球切除术越来越多 地用于治疗Sturge-Weber 综合征继发的药物难治性癫痫。
STURGE-WEBER综合症 简述
首都医科大学三博脑科医院
脑磁图室 张萍
jzp64@
概述
Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome, SWS） 又名脑三叉神经血管瘤病（Encephalotrigeminal
angiomatosis），是一种较少见的神经皮肤综合征，于1860
首先为Schiremer所描述，以后Sturge、Weber相继作了详
细的报道。
本病的特征是三叉神经分布的颜面区域有皮肤、黏膜毛细血
管瘤，有时合并颅内血管瘤或侵犯眼部。
STURGE-WEBER综合征的发病机制
SWS的确切发病机制尚不十分清楚，可能与基因、
环境或产前因素有关。
以往多数研究认为典型SWS病人的血管瘤是原始
SWS的影像学表现_CT、MRI
①局限性脑萎缩； ②皮质不同程度的钙化； ③脑实质内增粗、增多的异常血管（静脉）； ④侧脑室内脉络丛增大、强化； ⑤不同程度的脑膜强化； ⑥颅骨不对称，表现为局部的增厚。
Sturge-Weber综合征一例报告
Sturge-Weber综合征一例报告倪丽欣【期刊名称】《现代实用医学》【年(卷),期】2016(028)008【总页数】3页(P1112-1113,封4)【作者】倪丽欣【作者单位】315000宁波,中国人民解放军第一一三医院【正文语种】中文【中图分类】R739.4Sturge-Weber综合征（SWS），即脑三叉神经血管瘤病，是一种罕见的先天性发神经皮肤综合征，其发病尚不清楚，有学者认为是常染色体显性遗传病，有较高的不完全外显率，也有认为本病无遗传性，确切病因不详［1-2］。
该病发病率很低，有报道约为1/5万或更低。
该综合征主要临床表现有：眼-神经-皮肤血管瘤、脑膜-皮肤血管瘤综合征、血管-脑三叉神经综合征及青光眼和面部血管痣综合征等，其诊断和治疗均有一定困难。
患者，男，63岁，因“发现面部畸形63年，偶发癫痫入院”就诊。
身体发育正常，智力轻度低下，右侧面颊可见一巨大暗色新生物，上至右眼睑，下至右侧上唇，表面不平整，呈乳头状改变。
右侧视力减低，语言功能正常。
头颅CTA检查示：右侧颌面部、右侧额顶叶多发迂曲血管团伴右侧小脑半球萎缩及广泛钙化（封四彩图4）。
右侧鼻腔管腔变窄，鼻甲增厚，并伴骨质破坏。
头颅MRI示：右侧颌面部皮肤明显增厚，右侧颌面部及口腔内见大片状等T1长T2信号影，压脂后呈高信号影，病灶范围上至右侧上眼睑，下至右侧颌下（封四彩图5）。
右侧眼球形态失常，呈泪滴状改变，晶状体在位、可见。
该患者在排除各项禁忌证后行全身麻醉下纤维蛋白胶复合博来霉素瘤腔多点栓塞硬化+部分瘤体切除术，术中可见患者自右侧额部直至右侧颌面下部皮肤均明显增厚，表现粗糙，口腔内检查见右侧上、下牙龈均明显增厚、色红，右侧硬腭、软腭区黏膜均呈鲜红色。
术后病理：蔓状血管瘤（封四彩图6）。
结合患者典型的一侧面部畸形、红斑痣、CTA、MRI表现及术后病理结果确诊此病。
2.1 病因多数学者认为是胚胎早期神经外胚层和血管中胚层组织分化缺陷所致。
神经皮肤综合征13例临床分析
神经皮肤综合征13例临床分析（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【关键词】神经皮肤综合征临床分析神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome，NCS)是由外胚层组织器官发育所致。
病变累及神经系统(脑及周围神经)皮肤及其他内脏，通常称为斑痣性错构病或先天性斑痣病[1]。
属常染色体显性遗传病。
临床特点是多系统，多器官受损。
常见的有神经纤维瘤病(neurofibromatosis)，结节性硬化症(tuberous sclerosis compiex)及脑面血管瘤病。
患病率较低，约在3/10万～5/10万。
本文对1989～2008年西安交通大学第一附属医院儿科及中铁二十局中心医院儿科住院患儿及家族的临床资料进行回顾性分析。
20年确诊NCS 13例，报道如下。
临床资料1.临床表现：男7例，女6例。
小儿10例，成人3例。
就诊年龄最小3个月，最大37岁。
其中结节性硬化症6例，神经纤维瘤病4例，脑血管瘤病3例;首发症状癫痫9例、智力低下2例、面部皮脂腺瘤2例、皮肤神经纤维瘤2例、皮肤咖啡牛奶斑1例、腋窝及腹股沟雀斑1例。
每例患者均有1种或几种皮肤损害，其中咖啡牛奶斑最常见，可合并或单独存在色素脱失斑，其次为面部皮脂腺瘤及面部毛细血管扩张等。
13例患者中智力低下者6例，其中癫痫合并智力低下者4例，单纯智力低下者2例，单纯癫痫者5例，无神经症状者2例;有特殊外貌者1例。
13例中有遗传关系3个家系，其中1个家系中2代共3例，另2个家系均为2代各2例。
7例有家族史，占总病例的53.8 %(7/13)，见表1。
2.辅助检查结果：行脑电图(EEG)检查9例，9例均有尖慢或/和棘慢综合波(结节性硬化症4例，神经纤维瘤病2例，脑血管瘤病3例)。
头颅CT扫描8例(结节性硬化症4例，神经纤维瘤病和脑血管瘤病各2例)，均有颅内钙化斑，有的合并脑室扩大。
甲状腺功能测定1例，血钙测定4例，均无异常。
CT和MRI诊断Sturge-Weber综合征的临床价值
CT和MRI诊断Sturge-Weber综合征的临床价值Sturge-Weber综合征又称脑颜面血管瘤病、脑三叉神经血管瘤病，属先天性神经皮肤综合征的一种，以软脑膜血管瘤和三叉神经分布面部区域血管痣为主要特征。
该病临床少见，CT和MRI综合诊断是确诊本病的重要检查手段，笔者收集8例Sturge-Weber综合征病例，分析其临床特点及CT、MRI表现，现结合文献报告如下。
1.材料与方法1.1一般资料本组8例患者中男3例，女5例。
年龄2岁～25岁，其中14岁以下6例，14岁以上2例。
本组病例均有特征性的面部三叉神经分布区皮肤血管痣，8例均为单侧；主要临床症状为癫痫发作7例、智力障碍4例、偏身感觉障碍6例、偏头痛2例、青光眼1例。
1.2检查方法 8例均进行CT扫描平扫，其中3例行CT增强扫描，5例进行MR平扫及MR 增强扫描。
CT机型为东芝单排螺旋CT，常规横断扫描10层，层厚和层距均为10mm，增强剂为碘佛醇。
MR机型为GE0.35T永磁型扫描仪，采用头部线圈，扫描序列为快速自旋回波T1WI、T2WI，液体衰减反转恢复序列，弥散加权成像。
T1WI：TR500 ms，TE15ms：T2WI：TR3000ms，TE90ms。
横断面层厚7mm；矩阵： 256×256，增强剂为Gd-DTPA。
2.结果2.1颅内钙化：本组病例中，8例病人均是先行CT平扫发现有颅内有钙化病灶，再进行CT增强或MR检查的，故8例CT检查均可见钙化，表现为脑回状、波浪状及锯齿状的高密度影，位于面部血管瘤同侧的大脑皮层，其中左侧3例，右侧5例。
分布于颞枕叶3例，枕顶叶3例，颞顶枕叶2例。
MRI检查有3例可显示钙化灶，表现为T1WI稍高信号、T2WI为稍低信号，T2WI明显。
2.2脑萎缩：所有病例均可见伴有与钙化同侧大脑半球不同程度的脑萎缩，其中1例为广泛性，表现为患侧大脑皮层变薄，脑回变细并远离颅骨内板，局部蛛网膜下腔增宽，脑室扩大，脑沟增宽，中线向患侧移位。
婴儿Sturge-Weber综合征一例报告并文献复习
多 为第 一 、 二 支 支 配 范 侧额颞部蛛网膜下腔增宽 。脑电图（ Ｅ Ｅ Ｇ ） ： 记录数次双眼向 区有不 规则 单或 双 侧 的 血管 痣 （ 也 可波及 第 三 支 ） ， 一 般 不 隆起 于皮 肤 ， 呈 红 葡 萄 酒 右侧斜视发作 ， 与发作 同步开始局部阵发 『 生出现尖慢波或棘 围 ， 压 之退 色 ， 其 发 生率 约 为 ８ ％ 。血管 痣 也 可 见 于 唇 、 慢波活动 ， 以左 侧枕区、 后颞区为著 ， 随后扩散至全导 ， 频率逐 色 ， 鼻、 牙龈 、 颊 内、 咽、 肠、 肾、 生殖 器 的黏 膜 及 颈部 、 躯 渐减 陧， 波幅逐渐升高 ， 持续 约 ３～ １ ７ ｍ ｉ ｎ不等 ， 发作 问期散 颚 、 肢 体 的皮 肤 Ｊ 。② 约 ７ ５ ％ ～９ ０ ％ 的患 者 出现 癫 痫 发尖波 、 尖 陧波 ， 多 以左侧枕 区、 后颞 区为著 ， 见图 １ 。Ｇ ｅ ｓ ｅ ｌ ｌ 干、 量表 ７ ６ 分， 边缘水平 。诊 断为 Ｓ ＷＳ（ 见图 ２ ） ， 给予镇静 、 止 发 作 ， 多在 １ 岁 内首发 ， 主要 表 现 为 血 管 痣 对 侧 肢 体 局 痉、 扰 颠痫及又 寸 症 崭 诟 病阼 隐出院。 限性抽 搐 ， 也 可发展 成 为全 身性发作 ，包括 强直 一阵 挛 性 发作 、 失 张力 、 失神发作 ， 复 杂 部 分 性 发 作偶 见 ， 很 少 出现 婴儿痉 挛及 肌 阵挛 发 作 。③ 约 ５ ０ ％ 一 ７ ５ ％ 的患 者 出现 发 育 迟 缓及 精 神 发 育 迟 滞 ， 可 以表 现 为记 忆 力 下 降、 语 言 障碍 、 注意力 缺 陷多动 障碍 及其 他 行 为改 变 等 。 ④约 ３ ０ ％～ ７ ０ ％ 的患 者 出现青光 眼 ， 多位 于血管 痣 的 同 侧， 少 数为 双侧 ； 也可 有脉 络膜 及视 网膜 血 管瘤 等 表 现 。 ⑤约 ２ ５ ％～ ６ ０ ％ 的患者 出现血 管 痣 对 侧 短暂 性 卒 中样
Sturge_Weber综合征伴发青光眼临床特征_王晓瑛
作者简介王晓瑛,女,1974年8月4日生。
浙江绍兴人,汉族,中共党员。
1997年毕业于上海医科大学临床医学专业,获医学学士学位。
现正在上海医科大学附属眼耳鼻喉科医院眼科攻读博士研究生。
已发表论文2篇。
收稿1999-07-30本文编辑张知达作者单位200031上海医科大学附属眼耳鼻喉科医院眼科Accepted for publication Jul30, 1999From the De p artment o f Ophthal-mology,E&ENT H osp ital, S hanghai M edical Univ ersity, S hanghai200031,China Sturge-Weber综合征伴发青光眼临床特征王晓瑛褚仁远孙兴怀Clinical study on Sturge-Weber syndrome complicat-ed with glaucomaWANG Xiao-Ying,C HU Ren-Yuan,SUN Xing-HuaiKey words Sturg e-W eber syndrome;g lauco maAbstract Objectives T o investig ate t he clinical characteristics of Sturg e-Weber syndrome. Methods22eyes of19cases w ere analyzed retrospectiv ely,including g eneral condit ions,ocular manifestation,treatment and progmosis.Results T he av er ag e of patients was10.7years old.A ll the pat ients were complicated with glaucoma,Bio cularly involved in3cases.T he introcular pr essure (IO P)can.t be controlled well by medication.Anti-glaucoma oper ations were done in18cases. T he IO P was under controlled from35.45mmHg to18.24mmHg.T he commo n complications in-cluded suprachoro idal hemorrage,hyphema,exudative choroidal det achment,shallow anter ior cham-ber.Conclusions T he incidence of g laucoma in SWS is high.T he prognosis is unfavo rable.I t sug-g ests that the early diagnosis in SWS complicated with glaucoma is ver y impor tant.[Rec Adv Ophthalmol1999;19(6):402-404]关键词Sturge-Weber综合征;青光眼摘要目的Sturge-Weber综合征伴发青光眼的临床特征。
Sturge-Weber综合征
中外医疗 2008 NO.24
C HINA F O RE IGN MEDIC A L T REA T ME NT
St ur ge- W eber 综 合 征
罗志毅 ( 郑州大学第一附属医院急救中心 河南郑州 450052)
【摘要】目的 临床分析 St ur ge - We ber 综合征( St ur ge- Webe r s yndr ome, SWS) 的诊断与治疗。方法 回顾 3 例 SWS。结果 SWS 是
S tu r ge- W ebe r 综合征是一种以颜面和软膜血管瘤为主要特 征的罕见的神经 皮肤综合征, 在临床上较为少见, 其发病机制及 原因尚不清楚, 现就在临床上遇到的 3 例病例总结如下。 1 临床资料
例 1 陈某, 女, 13 岁。于 1996 年无明显诱因出现剧烈头痛,伴恶 心、呕 吐,随即意 识不清,四肢 抽搐,持续 约 10mi n 左右,经 急救后清 醒,未 遗留神经功能障碍,后症状反复发作,约 4～7 次 / 年,患者未系统治疗。 于2000年4月间头痛再次发作, 随后意识不清,四肢抽搐,醒后头痛,未见 明显减 轻,右侧肢 体乏力 ,进 行治 疗后 好 转。CT :检 查 示左 枕脑 表 面钙 化影。查体:患者神志清楚, 智力正常,视力正常, 视野无缺损。眼底检 查未见明显异常。左侧颜面部皮肤焰色痣,压之褪色, 四肢肌力正常, 肌张力正常。入院后行DSA 检查未发现明显异常血管影。遂给予口 服丙戊酸钠 0. 2m g 控制癫痫, 随访 1 年患者未再次发作癫痫。
【关键词】St ur ge- Weber 综合征 脑面血管瘤病
【中 图分类 号】R 5 4
【 文献பைடு நூலகம்识码】 A
【文章编号】1674- 0742( 2008) 08( c ) - 0001- 02
Sturge-Weber综合症
"Sturge－Weber综合症，又称颅颜面血管瘤综合症、脑三叉神经血管瘤病，属先天性神经皮肤综合症的一种，以软脑膜血管瘤和三叉神经分布面部区域血管痣为主要特征，病理改变为脑膜血管瘤，主要限于软脑膜，靠近大脑表面可有很多细小的扩张静脉交织在一起。
软脑膜虽不能在影像上直接观察到，但软脑膜血管瘤出现后很容易在MR上显示，病变可以累及脑实质，甚至可累及室管膜下静脉。
CT可以显示血管瘤的钙化。
影像表现：
1 平片：额、颞、枕、顶极迂曲的弧线状钙化，呈脑回状。
2 DSA：毛细血管期至静脉期的网状、绒毛状、粗细不规则的异常血管，不易观察到供血及引流血管。
3 CT:主要表现为不规则的斑片状高密度影，伴局部或广泛性脑萎缩。
增强：少数可见钙化部位及周围不规则的轻微脑皮层强化。
4 MRI：典型者T1、T2均见病变区弧线状低信号（钙化），可见局限或较广泛的脑萎缩。
有时在软脑膜区可见迂曲的流空信号，伴静脉血栓形成致血流慢或脑梗塞则见T1高或低、T2高信号。
本病的诊断除了临床体征之外，主要依靠普通X线检查、CT、MRI及血管造影。
通常，如果有典型的症状和体征，仅依据上述X线牲性表现结合临床多可考虑本病诊断。
CT平扫可清楚显示颅内钙化灶，较平片显示更清晰，位于脑皮层内。
CT所见钙化范围较平片更为广泛，特征更为明显。
本病通常不难同其它疾病鉴别。
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１２ 临 床 表 现 本 组 病 例 以 癫 痫 为 首 发 症 状 １ 例 ， ． ４ 占
８． ％ ． 中偏 瘫 ３例 ，３例 伴 颜 面 血 管 瘤 ， 为 单 侧 ， 智 力 ７５ 其 １ 均 ５例 低 下 ，４例 眼 部 不适 ， 例 脊 柱 裂 。 １ １
１４ 治 疗 ．
为高 信 号 。６例 皮 质 浅 静 脉减 少 ， 部静 脉 增 多 、 张 ， 和 深 扩 Ｔ ｗＩ
Ｔ。 呈 流 空 影 ， 例 与 静 脉 丛 相 连 。 ｗＩ ２ １３ ５ 脑 电 图 ：２例 患 儿 出现 双 侧 波 幅 不 对 称 ， 侧 ａ波 减 少 ．． １ 患
７ ， 失 ５例 ， 弥 漫 性 慢 波 ３例 。爆 发 性 慢 波 ６ ， 慢 波 例 消 呈 例 尖一
维普资讯
・
８ ・ ６
主垦塞 塑丝 煎盈查
笙 ！ 鲞箜 ！ 旦箜 塑 Ｃ ｉ ｓ Ｊｕｎｌ ｆ ｒ ｔａ Ｎ ｒｏ ｓ ｉａｅ Ｓｐ２０ ， ｏ １ ０９ ｈ ｅｅ ｏｒａ ｏ Ｐａ ｉ ｌ ｅｖｕ ｓ ｓｓ ｅ．０８Ｖ １ １Ｎ ． ｎ ｃｃ Ｄｅ ．
最 早 出 现 的神 经 症 状 。８例 为 对 侧 肢 体 局 限 运 动 性 发 作 ， ６例
组 病 例 均 口服 阿 司 匹 林 以 防 止 静 脉 血 栓 形 成 。 青 光 眼 给 以 药
为 全 身 大 发作 。３例 偏 瘫 ， ２例 早 于 癫 痫 出现 ， １例 晚 于 癫 痫 。 偏 盲 ２例 ， ５例智 力 低 下 ， 例 有 精 神 症 状 ， 现 为 注 意 力 减 退 、 ３ 表 记 忆 力 下 降 、 言 障 碍 、 为 改 变 等 。３例头 痛 （ 长Ｊ ） 语 行 年 Ｌ。
【 图分 类 号 １ Ｒ ３ ． 中 ７９４ 【 献 标 识 码】 Ｂ 文 【 文章 编 号１ １ ７ — １ ０ ２ ０ ） ９０ ８ — ２ ６ ３ ５ １ Ｗ ｅｅ 综合 征 （Ｗ Ｓ 即脑 一 叉 神 经 血 管瘤 病 ， 称 ｔｒ￣ ｂ ｒ Ｓ ） 三 又 脑一 面血 管 瘤 ， 一 种 罕 见 的 以 颜 面 部 和 颅 内 血管 瘤 病 为 主 的神 是 经 皮 肤 综 合 征 。本 院 １ ９—１ ２０ —６共 收 治 １ ９５０ ～ ０ ７０ ６例 ， 临 床 现 分析 如 下 。 １ 资 料 与 方 法 １ １ 一般 资料 １ 例 患 儿 门诊 ６例 ， 院 １ 例 男 ９例 ， ７ ． ６ 住 Ｏ 女 例 ， 病 年 龄 ０５ ８岁 （ 均 ２５岁 ） １ 以 内患 儿 １ 发 ．～ 平 ． ；岁 １例 ， 占 ６． 。从 发 病 到 确诊 ７ ～３年 。 ９４ ｄ
主要 以控制 症状 为主 ， 目前 尚 无 根 治 的 方 法 。治
疗 癫 痫 以 药 物 为 主 ， 马 西 平 和 丙 戊 酸 钠 、 吡 托 为 首 选 一 线 卡 酯 抗 癫 痫 药 ； 瘫 给 以 活 血 化 瘀 、 善 微 循 环 药 物 ， 丹 参 、 分 偏 改 如 低 子 右 旋 糖 酐 等 ， 辅 以脑 细 胞 活 性 药 物 。 胞 二 磷 胆 碱 、 蛋 白 并 如 脑
Ｓ ｕｇ — ｅ ｅ 综 合 征 临床 分 析 ｔｒ ｅＷ ｂ ｒ １ ６例
陈 国 洪
郑 州 市 儿 童 医 院神 经 内科 郑 州 ４ ０ ５ ５０３
【 要 １ 目的 探 讨 Ｓｕｇ 摘 ｔｒ￣Ｗｅ ｅ 综 合 征 发 病 机 制 及 临 床 特征 ， 高 对 Ｓｕｇ ｂｒ 提 ｔｒ￣Ｗｅ ｅ 合 征 的诊 治水 平 。方 法 分 析 １ ｂｒ综 ６例 Ｓｕｇ－ ｅｅ 综 合 征 的 一 般 资料 、 床 表 现 、 关 辅 助 检 查 、 ｔｒｅＷ ｂ ｒ 临 相 治疗 及 预 后 ， 结 合 文 献 进 行 讨 论 。 结 果 本 病 是 以 神 经 系 统 表 现 为 并 主 的 疾病 ， 以癫痫 为首 发症 状 ， 时伴 面部 血管 瘤 、 同 青光 眼 。 以对 症 治 疗 为 主 ， 床 治疗 不 同 ， 后 不 同 。结 论 临 预
１２ ２ 皮 肤 表 现 ：３ 有 面 部 血 管 瘤 ， 生 时 即存 在 ， 随 年 ．． １例 出 不 龄增大 ， 为灰红 色， ７例 ７例 葡 萄 酒 色 ， 缘 清 楚 。 扁 平 或 轻 度 边 隆起 ． 压之 褪 色 ， 三叉 神经 分 布 ， 支 ６例 ， 颌 支 ３例 ， 为 沿 眼 下 均
１３ ４ 头 颅 ＭＲ ： 限性 脑 萎 缩 ４例 ， Ｉ 清 晰 ， Ｔ ｗＩ ．． Ｉ局 Ｔｗ 较 而 ２ 中脑 脊 液 同皮 质 信 号 接 近 脑 钙 化 ６例 ， ｚ 中 因 高 信 号 的 Ｔ ｗＩ 脑脊 液 与 低 信 号 的钙 化 反 差 大 ， Ｔ ｗ Ｉ 晰 。 用 梯 状 回波 序 较 清 采 列 则 更 清 晰 ， 呈 低 信 号 。１侧 颅 骨 增 厚 ， 以 板 障增 厚 明 显 ， 亦 尤
展。
Ｓｕｇ ｔｒ￣Ｗｅ ｅ 综 合 ｂｒ
征 是 一 种 罕见 的 以颜 面 和 颅 内血 管 瘤 为 主要 特 征 的 神经 皮 肤 综 合 征 ， 强 Ｍ Ｒ 是 首 选 诊 断 方 法 ， 期 诊 断 、 疗 可 防 止 病 变 的发 增 Ｉ 早 治 【 关键 词 １ Ｓｕｇ ｔｒ￣Ｗｅ ｅ 综 合 征 ； 床 分 析 ｂｒ 临
水解物等 ， 部分 结 合 针 炙 理 疗 ， 力 低 下 者 积 极 给 以 康 复 。本 智
１ ２ １ 神 经 系统 表 现 ： 组 病 例 均 有 神 经 系 统 表 现 ， 痫 、 ．． 本 癫 偏
瘫 、 能 低 下 以 及偏 盲 为 主要 表 现 ， 进 行 性 发 展 ， 且 癫 痫 是 智 呈 而