女性不孕不育患者病因及染色体核型分析

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辅助生殖技术中8993例不孕不育患者染色体核型结果分析

辅助生殖技术中8993例不孕不育患者染色体核型结果分析

辅助生殖技术中8993例不孕不育患者染色体核型结果分析刘居理;陈胜辉;杨韦华;韩静;熊雪飞;章梦颖【期刊名称】《现代诊断与治疗》【年(卷),期】2022(33)4【摘要】目的了解不孕不育患者染色体核型异常率、异常类型及分布情况,探讨染色体核型异常与不孕不育的关系,为优生及辅助生殖技术中治疗方案的合理选择提供指导。

方法选取2016年5月至2021年4月我院生殖中心收治的拟行辅助生殖技术助孕的不育不孕患者进行外周血染色体核型分析。

结果在所检测的8993例研究对象中:(1)共检出330例染色体核型异常,异常率为3.67%,异常率明显高于正常人群水平。

其中男性患者染色体异常率明显高于女性患者(6.69%vs 1.12%),差异具有统计学意义。

男性患者中性染色体异常率要明显高于常染色体异常率,而女性患者性染色体异常率与常染色体异常率比较无显著差异。

(2)共检出134例染色体核型多态,多态率为1.49%,男患者染色体多态率比女性稍高,差异具有统计学意义。

(3)在染色体核型异常构成比方面:男性患者明显高于女性患者(83.33%vs 16.67%),其中最常见的性染色体异常类型为数目增加,最常见的常染色体异常类型为结构异常。

(4)在染色体核型多态构成比方面:男性患者高于女性患者(57.46%vs 42.54%),差异具有统计学意义,其中最常见的常染色体多态类型为9号染色体倒位,最常见的性染色体多态类型为小Y。

结论染色体异常是导致不孕不育的一个重要因素,在辅助生殖技术过程中有必要对夫妻双方进行染色体核型筛查,并根据核型结果决定治疗方案,以避免盲目治疗、不良妊娠及缺陷后代的出生。

【总页数】4页(P594-597)【作者】刘居理;陈胜辉;杨韦华;韩静;熊雪飞;章梦颖【作者单位】南昌市生殖医院【正文语种】中文【中图分类】R446.11【相关文献】1.1624例不孕不育患者中染色体核型异常184例分析2.不孕不育患者异常染色体核型分析3.242例不孕不育患者外周血染色体核型分析4.染色体核型分析在不孕不育患者诊断中的作用5.不孕不育患者外周血染色体核型分析因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

1130例不孕症患者染色体检查分析

1130例不孕症患者染色体检查分析
异常核型
45,X/ 6,XX 4
例数
采取常规外周血培养 与染色体制备 办法 ,由外周血加P A H 刺激淋
巴细胞 的增殖 ,经过7 h 2 的培养 之后 ,获得制备 染色体 ,每个病 例为
3个 细胞 染色体众数 。然后取5 1个 G 0 ~ 0 显带染色体 核型进行分 析 ,必 要的时候辅 做高分辨G 、C 带 带显 色分析 ,异常病例 显微摄 影3 个细胞 分裂相 。核型按 《 人类细胞遗 传学 国际命 名体制 )》的有关规定加 以描述 。 2检 查结 果、 l3例 不孕症患者 共检 出核型染 色体异 常者 16 ,占总例 数 的 10 3例 1. %。其 中男性8例 (3 7 23 0 7 6. %),女性4例 (6 3 9 9 3. %)。8例男性 0 7 异常核型见表1 9 ,4例女性异常核型见表2 。
l3例 不孕症患者 共检 出核型染 色体异 常者 l6 ,占总 例数 的 10 3例
Ki ft 综合征 1例 ,具体表 现为 患者的智力勉 强达到正常水平 ,或 leee n lr 3
者稍微偏 低 ,表现 出迟 钝症状 ,睾丸 发育 水平低 ,阴茎短 小 ,精子稀 少或无精 子 ,男性第二 体征不 明显 ,例如 腋毛、胡子 、阴毛少 ;患小 Y 染色体5 ,医学名称 为无精症 。通过对细胞遗 传学核型进行分析 , 例
表 18例 男性 异常核 型 7
异常核型
47.XX Y
杂。经过多年 的临床诊治经验 以及染色体的检测 ,发现染色体 异常是
导致不孕的重要原 因之一 。现将于20 年至2 1年间到 我院进行不 05 0 1
4 6, XY / 7, XXY 4
孕不育检查的13例 病患行染色体检查 ,详细报道如 下。 10 1资 料与 方法

实验一染色体核型分析

实验一染色体核型分析

实验一染色体核型分析染色体核型分析(Karyotype Analysis)染色体核型分析是一种常用的生物学实验技术,用于研究细胞的染色体数目、结构和形态。

通过染色体核型分析,可以检测染色体异常,诊断染色体疾病,并研究染色体的进化和遗传变异等重要问题。

一、染色体核型概述染色体是细胞核中的染色体主体,在细胞分裂时,染色体按形态、大小和着丝点位置等特征进行配对、对分和分离。

每个染色体通常具有一对相同的形态、大小和着丝点位置等特征的染色体称为同源染色体。

不同种类的细胞具有不同的染色体数目和形态。

例如,人体细胞核中共有46条染色体,其中包括23对同源染色体,其中22对为自动染色体,1对为性染色体。

通过染色体核型分析可以对染色体进行分类,了解其特征,为进一步研究染色体的结构和功能提供基础。

二、染色体核型分析的方法染色体核型分析的方法主要包括染色体制备、染色体着色和染色体观察等步骤。

(一)染色体制备染色体制备是染色体核型分析的关键步骤之一、常用的染色体制备方法包括:髓细胞染色体制备、外周血细胞染色体制备和组织细胞染色体制备等。

1.髓细胞染色体制备:将骨髓细胞进行培养、采集,离心沉淀细胞,用低渗透碘液进行溶解和沉淀,使用甘油进行固定,最后用酸性醇固定。

2.外周血细胞染色体制备:通过血液采集,将血中的白细胞离心沉淀,用低渗透碘液进行溶解和沉淀,使用甘油进行固定,最后用酸性醇固定。

3.组织细胞染色体制备:将组织细胞培养、离心沉淀细胞,用低渗透碘液进行溶解和沉淀,使用甘油进行固定,最后用酸性醇固定。

(二)染色体着色染色体着色是染色体核型分析的重要步骤之一、染色体着色方法主要有:Giemsa着色法、雷尼染色法、苏丹Ⅲ染色法等。

其中,Giemsa着色法是最常用的染色方法。

其原理是将染色体进行固定和醇解处理,再进行核蛋白、DNA染色,使染色体呈现出淡紫色或暗紫色。

(三)染色体观察染色体观察是染色体核型分析的最后一步。

可以使用显微镜对染色体进行观察和记录。

染色体核型分析报告

染色体核型分析报告

染色体核型分析报告人类的染色体是由DNA分子编排而成的,通过对DNA序列的研究,科学家们可以对人类的生命体系进行研究。

染色体核型分析报告是一种通过观察人类细胞中的染色体,并对染色体的数量、形态和大小进行分析的方法。

这种报告可以为医生提供有关疾病的重要信息,也可以为个人提供有关生殖能力和遗传风险的信息。

通过染色体核型分析报告,人们可以了解到自身染色体的数量、形态和大小等信息。

在正常情况下,人类细胞中应该有23对染色体,即总共46条染色体。

其中,22对染色体呈现出相似的形态和大小,被称为常染色体或自身染色体,另外一对染色体则分别来自父亲和母亲,分别被称为性染色体或性别染色体。

如果染色体核型分析发现某人的染色体数量不正常,比如一些染色体数量过多或过少,就可能意味着该人可能患有染色体异常疾病。

这些疾病可能是遗传性的,也可能是由于环境和其他因素引起的。

在染色体核型分析报告中,医生可以通过观察染色体的数量和形态,来判断病人是否患有重度染色体异常疾病。

另外,染色体核型分析报告也可以提供有关生殖能力和遗传风险的信息。

如果一对夫妇想要有孩子,他们可以通过进行染色体核型分析来了解自己的生殖能力和子代患病的风险。

如果染色体核型分析结果显示其中一个夫妇的染色体存在异常,那么这对夫妇可能需要通过人工授精或采用代孕的方式来实现生育目标。

由于人类的染色体数量和形态在其个体间存在差异,因此染色体核型分析报告的解读需要根据个人情况进行。

对于孕妇或者有遗传疾病家族史的人来说,染色体核型分析报告尤其重要。

事实上,在进行任何形式的遗传检测之前,对于遗传病家族史的人来说,染色体核型分析报告往往是首要推荐的检测方式。

综上所述,染色体核型分析报告可以为医生和个人提供有关疾病、生殖能力和遗传风险等方面的重要信息。

在进行该检测之前,个人应首先与生殖医学专家进行咨询,确定自身是否需要进行该检测。

当然,无论最终检测结果如何,个人都应该积极采取健康的生活方式,保持良好的心态和积极的心态。

染色体异常及多态变异与不良生育患者染色体核型的相关性研究

染色体异常及多态变异与不良生育患者染色体核型的相关性研究

染色体异常及多态变异与不良生育患者染色体核型的相关性研究谢德纯【期刊名称】《检验医学与临床》【年(卷),期】2016(013)014【摘要】目的:对有不良生育史患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与多态变异与不良生育的关系,为优生优育进行指导。

方法选取2012年至2015年来该院咨询有不良生育患者1465对,进行外周血培养,细胞收获,制片以及G显带,并进行核型分析。

结果1465对夫妇中染色体异常检出率为5.19%,其中男性1.84%,女性3.34%,男女差异有统计学意义( P<0.05)。

在具有不良生育史的患者中,早期流产患者的染色体异常检出率最高(8.05%),其次是有缺陷儿出生史的患者(8.00%),明显高于其他不良生育情况,差异有统计学意义( P<0.05)。

在具有不良生育史的患者中,染色体多态性总检出率为11.74%,男性检出率为10.85%,女性为0.89%,差异具有统计学意义( P <0.05),其中死胎检出率(14.52%)以及早产检出率(12.68%)高于其他不良生育情况,差异具有统计学意义(P<0.05)。

结论染色体异常及多态变异可以导致不良生育的发生,所以染色体核型分析应作为优生优育的常规检查项目,为更好的优生优育进行指导。

%Objective To explore the relationship between chromosomal abnormalities ,chromosome polymorphism and chromo‐some karyotype in patients with abnormal fertility and to direct aristogenesis and good brood .Methods A total of 1 465 couples with abnormal fertility who admitted in the hospital during 2013 to 2015 weregiven the peripheral blood culture ,cell harvest ,pro‐ducer and G banding and karyotype analysis .Results Detection rate of chromosome abnormality in 1 465 couples was 5 .19% , which of male (1 .84% ) was lower than that of female (3 .34% ) ,and the difference was statistically significant(P<0 .05) .In the patients with abnormal fertility ,the detection rate of chromosome abnormality in individuals with early abortion was the highest (11 .74% ) ,followed by the ones with birth defects (8 .00% ) ,which were higher than the other situations ,the differences was sta‐tistically significant ( P < 0 .05 ) .Meanwhile ,the detection rate of chromosome polymorphism was 11 .74% ,which of male (10 .85% ) was higher than that of female (0 .89% ) ,and the difference was statistically significant(P<0 .05) .The detection rate of stillbirth (14 .52% ) and premature birth (12 .68% ) were higher than other situations ,and the differences was statistically signifi‐cant (P<0 .05) .Conclusion Chromosomal abnormalities and chromosome polymorphism could lead to the occurrence of abnormal fertili‐ty .So the chromosome karyotype analysis should be treated as a routine inspection of optimal fertility project to direct good birth .【总页数】2页(P1985-1986)【作者】谢德纯【作者单位】广西壮族自治区百色市人民医院检验科 533000【正文语种】中文【相关文献】1.Y染色体多态性变异与不良生育关系的探讨 [J], 常虹;刘阿庆;李莉2.自身免疫性疾病患者CYP3A4、CYP2C8和CYP3A5基因多态性与羟氯喹不良反应/血药浓度的相关性研究 [J], 高贝贝;潘梦璐;杨春兰;宋帅;帅宗文;夏泉3.激素受体阳性乳腺癌患者CYP2D6基因多态性及拷贝数变异与他莫昔芬治疗预后的相关性研究 [J], 李涌涛;齐新海;巴合提·哈立亚;张明帅;蒋威华;王晓文;甫拉提·吾瓦力汗4.消化道肿瘤患者MTHFR基因多态性与5-氟尿嘧啶化疗不良反应的相关性研究[J], 周琰;王蓓丽;张春燕;潘柏申;郭玮5.NSCLC患者CYP2D6基因多态性与吉非替尼不良反应相关性研究 [J], 陈丽鹃;俞婷婷;单莉;韩志刚因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

外周血染色体核型分析 项目简介

外周血染色体核型分析 项目简介

外周血染色体核型分析项目简介临床应用:用于染色体遗传病的诊断、不孕不育、先天畸形、智障诊断、胚胎植前筛选等。

检测结果的临床意义我国,人口中有20-25%的人患有各种遗传病,其中由染色体病导致的有近1400多万人。

染色体病主要表现为不孕、不育、反复性或自发流产、死胎、生育异常儿、闭经、智力发育不全或智力低下、多发畸形等。

然而,染色体病至今没有特殊、有效的疗法,主要在于预防和早期干预,所以做染色体检查,对于遗传咨询、降低出生缺陷、正确的生育指导及提高人口素质均具有重要意义。

适检人群1.不明原因的生长、发育迟缓,异常面容,多发畸形,身材矮小,两性畸形和智力发育迟缓的病人。

2.不明原因死产和新生儿死亡。

10%是由于染色体异常导致。

3.具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性。

4.原发性不育或习惯性流产的夫妇。

约3%~6%的原发性不育或习惯性流产的夫妇,其中一方存在染色体异常。

5.一级亲属中携带已知的或者可疑的染色体异常。

6.肿瘤。

几乎所有的肿瘤都与一条或多条染色体异常相关,肿瘤组织的染色体检查有助于临床诊断和预后评估。

7.高龄妊娠。

孕妇年龄大于30~35岁时,其胎儿染色体异常的风险明显增加,因此应对高龄孕妇的胎儿常规进行染色体分析。

标本采集要求1.采集要求:无菌采静脉血3ml,使抗凝剂与静脉血充分混匀,防止凝固,等待本中心配送人员收取,应在室温4~25℃保存。

采样和送检过程要严格无菌操作,严防溶血、凝血。

2.化疗期间病人和大剂量或长期使用抗生素病人需停药半个月后采血。

3所有样本应在保质期内及时送检(保存24小时)。

过了保质期样本不能保证培养效果。

或通知临床重新抽血送检。

4.如有大量饮酒或有酗酒习惯,采血期间尽量避免。

临床项目收费标准。

不孕不育患者异常染色体核型分析

不孕不育患者异常染色体核型分析
不在本地区;③ 合并 有 精 神 疾 病 或 意 识 不 清 晰 不 能
积极配合;④ 患 者 不 同 意 本 研 究 [5].本 研 究 经 过 医
院伦理委员会批准.
1.
2 方法
取入组女性外周静脉血 2ml肝素抗凝,接种0.

ml标本于 1640 培养基中,
37℃ 培养 70h,加 入 秋 水
仙素培养 3h.对细胞染色体进行核型 分 析,制 片 G
临床诊治提供参考.
1 资料与方法
<0.
05 为差异有统计学意义.
2 结果
2.
1 染色体异常分析
120 例患者中染色体核 型 异 常 18 例,染 色 体 易
位 7 例,其 核 型 为 46,
XY,
t(
1:
6)(
2 例;
q41;
p23)
46,
XY,
I(
I
I;
22)
3 例;
46,
XX,
t(
l;
l
4)
叫异态性.由于多 态 性 和 不 孕 不 育 有 一 定 的 关 系,
2 例;
46.
XY,
I
(
I
I;
I
3)
1 例.染色体缺失 6 例,染色体倒位 2 例,性
染色体数目异常、嵌 合 体 以 及 多 重 染 色 体 异 常 各 有
1.
1 一般资料
1 例,其 核 型 为 46,
XY> >t(
x;
6),
45,
X/46,
X,
r
孕不育女性患 者 120 例,年 龄 (
35.
1±4.
(
56.
1% );

900例不孕不育患者染色体核型分析论文

900例不孕不育患者染色体核型分析论文
参 [1]Xia JH,Li 考 文 献 Disease[M].1st ed.Beijing:
3讨论
染色体异常是导致流产、死胎及畸胎的重要原因之一。我 国异常染色体携带者发生率约为0.47%[1]。其中平衡易位较 为常见,包括相互易位和罗氏易位,人群发病率分别约为1/600 和1/500 E 2。3]。平衡易位携带者一般表型正常,但其配子形成的 减数分裂过程中,同源染色体重组可产生多种类型配子,依据 相互易位染色体的不同,产生配子的类型数量亦不同。与正常 配子结合后,其中1种正常,1种平衡易位,其余均为部分三体 或部分单体,可导致胚胎发育异常。严重者造成流产或死胎,轻 者可导致发育缺陷。我们检测到45,XX,rob(14;14)携带者1 例,是较少见的罗氏易位,其配子形成时同源染色体不能分离, 受精后可导致该染色体的三体或单体,生育正常核型后代的可
婚后12年不孕 结婚3年,不孕
45.X[103/46。XX[1253/47,XXX[4] 45,X[313/46,xY[46],小Y
47.XYY 47.XXYb 46.XXc
结婚2年不孕、无精症
婚后不孕、无精症 婚后6年未孕 自然流产1次
标记染色体47,XX,+mar
!!:兰兰:±翌!:
症;c,患者社会性别男性
杜传书,刘祖洞主编.医学遗传学[M].第2版.北京:人民卫
生出版社,1992:168—169. r4]
Kaiser P.Pericentric clinical inversions.Problems and significance for
臂间倒位也是常见的染色体畸变,携带者可形成4种类型 的配子,1种正常,1种臂间倒位,另两种为倒位染色体的部分 缺失或重复,后二者受精后可导致胚胎发育异常。9号染色体 臂间倒位最为常见,在人群中达1%[3],本研究中我们检测到9 号染色体臂间倒位10例。对于该类倒位的遗传学效应存在不 同见解,有研究者发现后代的9号染色体部分三体与亲代的臂 间倒位有关[4。5],也有研究者认为9号染色体臂间倒位涉及异
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【 Ke y wo r d s 】F e ma l e i n f e r t i l i y; t E t i o l o g y ; C h r o mo s o m a l a b n o r ma l i y; t Ka r y r o yp t e na a l y s i s
o f f e ma l e i n f e r t i l i t y i s v e r y c o mp l e x , c h r o mo s o me a b n o r ma l i t y p l a y s a n i mp o r t a n t r o l e i n f e ma l e i n f e r t i l i t y .
染色体核 型分析 ,分析造成不孕不育 的病因,以 比例相近。统计结果显示 ,输卵管 因素在继发不 及 与染 色体异 常 的相关 性 ,现报告 如 下 。 孕患者 中所 占比例要显著 高于原发不孕患者 ( P <0 . 0 5 ),而 遗 传 因素在 原 发 不 孕 患 者 中所 占 比
国际医药卫生导报 2 0 1 5年 第 2 1 卷 第6 期
I MHG N,Ma r c h 2 0 1 5 ,V o 1 . 2 1 N o . 6
a b n o r ma l i t y , i n c l u d i n g 7 c a s e s o f X c h r o mo s o me a b n o m a r l i t y a n d 3 c a s e s o f a u t o s o ma l a b n o m a r l i t y , a n d
T u ne r r ’ S s y n d r o me wa s t h e mo s t c o mmo n t y p e i n X c h r o mo s o me a b n o m a r l i t y . Co n c l u s i o n s T h e e t i o l o g y
患 者年龄 2 4~4 4岁 ,平 均 ( 3 1 . 7±6 . 6 )岁 。 其 孕 不 育患 者 中共检 出 1 0例 染色 体核 型异 常 患者 , 中原发 不孕 患者 6 3例 ,继 发不孕 患 者 6 9例 。 检 出率 为 7 . 5 7 %。在性染色体异常 的核型 中,特 详 细询 问病 史 并 进行 妇 科检 查 、阴道 纳综合 征共 4例 ,是 检 出最多 的核 型 ( 4 5 ,X), 超 声 检查 、免 疫 学 与 内分 泌 学检 查 、生殖 道 感 染 另有 x三体 综合 征嵌 合体 ( 4 6 , X X/ 4 7 , X X X) 1 例,
1 资料与 方法
例 要显 著高 于继 发不 孕患 者( P <0 . 0 5) 。 除此 之外 ,
从2 0 1 0 年4 月至 2 0 1 4年 6 月确 其他各 因素在两者之间 比较差异均无统计学意义 诊 为不孕 不育 的患 者 中抽 取 1 3 2 例作 为研 究对 象 , ( P >0 . 0 5 )。 临床 表 现 为 不孕 、闭经 、 习惯性 流产 、死 产等 。 2 . 2 女 性 患者 染 色体 异 常情 况 在 本 次调 查 的不

女性不孕不育是常见生育异常疾病 ,也是人 女性不孕不育 的病因中,输 卵管 因素所 占比例最
类 生殖 研 究 中的一 项 重 要课 题 。女性 不 孕 不 育 的 高 ,在 原 发性 和 继发 性 不孕 患 者 中分 别 占 4 2 . 8 5 % 病 因非 常复 杂 ,有 生 殖 系 统 器质 性 病 变 、染 色 体 和 6 2 . 3 2 %。原 发性 不 孕 组 的另 外一 个 重要 病 因是 改 变 、内分 泌 异 常 和 免 疫 因素 等 ] 。本 文 通 过 对 子 宫 和 宫 颈 因 素 , 占 2 0 . 6 4 %; 内分 泌 和 免 疫 因 有 不 孕不 育 史 的妇 女 进 行 相关 检 查 并 进行 外 周 血 素所 占比例较低。而继发不孕 中这三个因素所 占
检 查 、子 宫 内膜 活检 ,对 输 卵管 通 液 不 畅 者 ,行 结 构 畸 变 为 x染 色 体 等 长 臂 [ 4 6 ,x,i ( X q ) 1 和 缺 子宫输 卵管 碘油 造影 。 失 [ 4 6 ,X X,d e l( x) ( p 2 1 )】 各 1例 , 在 常 染
I t i s n e c e s s a r y f o r f e ma l e p a t i e n t s wi h t i n f e r t i l i t y t o t a k e c h r o mo s o me k a r y o t y p e na a l y s i s .
1 . 1 一般资料
1 . 2 方法
色体异常核型中 , 检出 2 例倒位 『 4 6 , X X, i n v ( 9 ) 每例计 数 1 5—3 0 个 分裂 相 , 分析 染 色体核 型 5 个, ( p l l q 1 3) ] 和1 例 罗伯 逊易 位 [ 4 5 ,x x,r o b( 1 4 q , 异常核 型计 数 1 0 0个 中期 分 裂相 , 核 型计 数加倍 , 2 1 q)】 。
必要 时做 C显带 。
常规方法取外周血 、培养、制片 、G显带 ,
1 _ 3 统计 学方 法 计 数 资 料 采 用
学意义。
2 结 果
采用 S P S S 1 3 . 0 进 行统 计分 析 , 检 验 ,P <0 . 0 5为 差 异 有 统 计
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