肿瘤相关性骨软化症病例分享

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病例分析::低磷性骨软化症为何长期得不到确诊?

病例分析::低磷性骨软化症为何长期得不到确诊?

注:24小时尿磷正常范围:12.9-42 mmol/24h 正常情况下,当 血磷<0.65 mmol/l,尿磷接近于0 电55 mmol/l 血磷正常范围:0.90-1.34 mmol/l 骨代谢Th化标志物 骨代谢相关激素: 降钙素 PTH 25(OH)D 骨转换参数: beta-cTX P1NP 骨钙素 ALP 1.53 ng/ml (参考范围:0.04-0.78 ng/ml) 85.3 ng/ml (参考范围9.1-76.2ng/ml) 25.9 ng/ml (参考范围:6.0-24.7ng/ml) 141 U/L (参考范围:45-125U/L) 6.7 pg/ml (参考范围:<8.4pg/ml) 38.7 pg/ml (参考范围:15.0-65.0pg/ml) 29.9 nmol/L(参考范围:>50nmol/l)
血 FGF23 水平与健康人相比无升高 诊断及诊断依据 初步诊断:阿德福韦酯导致低磷性骨软化症 诊断依据: 病史:成年起病,既往服用阿德福韦酯5年,全身关节疼痛伴行走 困难进行性加重 查体:步态异常,轻度活动障碍 实验室/其他:多次电解质提示低磷血症,骨转化指标异常 骨密度降低(骨质疏松?) Hypophosphatemia is defined as a serum phosphate level of less than 2.5 mg/dL (0.8 mmol/L). 药物诱导范可尼综合征引起的低磷血症 抗癌药: 异环磷酰胺, 链脲佐菌素,阿扎胞苷,苏拉明 抗生素: 四环素,氨基糖肽类 抗病毒药:西多福韦,阿德福韦,替诺福韦 抗惊厥药:丙戊酸,延胡索酸 阿德福韦酯不良反应相关信息 低剂量阿德福韦长期服用,可导致肾小管坏死、Fanconi综合征、 低磷性骨软化症 最终诊断 阿德福韦酯致 Fanconi综合征--低磷性骨软化症 药物性肾小管损伤(阿德福韦酯) 慢性肾功能不全(CKD 3期) 慢性乙型肝炎、肝硬化(代偿期)

骨肿瘤鉴别诊断病历_范文模板及概述

骨肿瘤鉴别诊断病历_范文模板及概述

骨肿瘤鉴别诊断病历范文模板及概述1. 引言1.1 概述骨肿瘤是一种常见的骨科疾病,其特点是以异常增殖的肿瘤细胞在骨组织中生长和扩散。

由于骨肿瘤种类众多且临床表现相似,因此对于骨肿瘤的鉴别诊断具有重要意义。

本篇文章将重点探讨骨肿瘤的鉴别诊断方法和技术,以及常见骨肿瘤的诊断要点。

1.2 文章结构本文将分为五个部分来进行论述。

首先,在引言部分提供了整体概述和文章结构介绍。

接下来,第二部分将详细介绍骨肿瘤的定义、分类和特征,以及其常见症状和体征。

第三部分将介绍当前常用的鉴别诊断方法和技术,其中包括影像学检查、病理学检查和实验室检查等。

第四部分将针对常见的三种类型的骨肿瘤(骨肉瘤与骨转移瘤、类骨软组织肉瘤与富血管性巨细胞肿瘤、骨纤维异常增殖症与成骨性纤维表皮样囊性骨嵴上皮样异位化生物模型相似不良反应)进行鉴别诊断的要点进行讲解。

最后,在结论部分,对全文进行总结,并探讨相关研究的意义和未来发展方向。

1.3 目的本篇文章的目的是系统地介绍骨肿瘤的鉴别诊断方法和技术,帮助医学专业人员更好地理解和辨别不同类型的骨肿瘤。

通过这篇文章,读者可以深入了解骨肿瘤的定义、分类、特征以及常见的临床表现。

同时,通过详细阐述影像学检查、病理学检查和实验室检查等诊断方法,使读者能够掌握相关技术并有效地应用于实际临床工作中。

最后,通过提供常见骨肿瘤的诊断要点,帮助医学专业人员准确判断和区分不同类型的骨肿瘤。

2. 骨肿瘤的鉴别诊断2.1 骨肿瘤的定义骨肿瘤是指发生在骨组织中的肿瘤,它可以来源于骨组织本身,也可以是其他器官转移性的。

骨肿瘤有良性和恶性之分,良性骨肿瘤一般生长缓慢、界限清晰,很少引起严重的破坏;而恶性骨肿瘤则具有浸润性生长、易发生远处转移等特点。

2.2 骨肿瘤的分类和特征根据组织学类型以及发展方式,骨肿瘤可以分为多种类型。

常见的包括:- 骨母细胞肉瘤:一种高度恶性的原始间叶组织起源的骨肉瘤;- 骨巨细胞瘤:一种多核巨噬细胞介导形成的良性或局部侵袭性骨肿瘤;- 基底细胞母细胞癌:一种来源于表皮基底层干细胞的癌变;- 软骨母细胞瘤:一种来源于软骨母细胞的良性或低恶性度骨肿瘤。

骨肿瘤个案总结范文

骨肿瘤个案总结范文

一、患者基本信息患者姓名:张XX性别:男年龄:45岁职业:工人家庭住址:XX市XX区XX路XX号二、病史患者于2022年3月出现右小腿疼痛,伴有肿胀,活动受限。

在当地医院就诊,诊断为骨肿瘤。

为进一步治疗,患者于2022年4月转至我院就诊。

三、入院情况患者入院时,精神状态良好,生命体征平稳。

右小腿肿胀明显,局部皮肤温度较高,有压痛,活动受限。

血常规检查显示:白细胞计数升高,红细胞沉降率加快。

影像学检查显示:右胫骨上段占位性病变,考虑骨肿瘤可能性大。

四、治疗方案1. 术前准备:完善各项检查,包括心肺功能、肝肾功能、电解质等,评估患者全身状况。

2. 介入治疗:在C臂引导下,对患者进行动脉插管化疗栓塞术(TACE),以减轻肿瘤负荷,为后续手术创造条件。

3. 手术治疗:在全麻下行右胫骨上段肿瘤切除术,切除肿瘤及周围部分正常组织。

术后病理检查结果显示:骨肉瘤。

4. 术后治疗:术后给予抗生素预防感染,营养支持,促进伤口愈合。

五、护理措施1. 术前护理:观察患者疼痛程度,给予镇痛药物;指导患者进行床上活动,预防深静脉血栓;做好心理护理,缓解患者焦虑情绪。

2. 术后护理:密切观察患者生命体征,及时发现并处理并发症;保持伤口干燥,预防感染;给予营养支持,促进伤口愈合;指导患者进行功能锻炼,预防关节僵硬。

3. 心理护理:加强与患者的沟通,了解患者心理需求,给予心理支持,提高患者战胜疾病的信心。

六、治疗效果患者经过手术及术后综合治疗,病情得到有效控制。

术后1个月,患者右小腿肿胀明显减轻,疼痛缓解,活动范围逐渐恢复正常。

术后3个月,患者恢复正常生活和工作。

七、总结本病例为一例骨肉瘤患者,通过介入治疗、手术治疗及术后综合治疗,患者病情得到有效控制。

在治疗过程中,护理措施得当,患者预后良好。

此病例提示,对于骨肿瘤患者,早期诊断、早期治疗至关重要,同时,做好术前、术后护理,对提高患者生存质量具有重要意义。

肿瘤诱发低磷性骨软化症1例并文献复习

肿瘤诱发低磷性骨软化症1例并文献复习

为主 , 但是只能将血钙 、血磷维持在一定水平 ,不
能 治愈 。所 以 ,对 于发现 肿瘤 致低 磷 性骨 软化 症患 瘤被 切 除后 ,患 者 的 血 磷 可 恢 复 正 常 ,骨 软 化 好 转 ,骨骼 肌 肉系 统 症 状 逐 渐 消失 。 国外 有 文 献 报 道 ,对 2 肿 瘤 切 除 术 后 患 者 随 访 6至 3 . 5例 4 8个 月 ,有 2 1例无 任 何 不 适 ,血 、尿 生 化 检 查 结 果 均
作者单位 :60 0大庆 , 13 0 黑龙江省大庆油 田总 医院 1 .骨质疏松症 门诊 ;.内科 ;.病理科 ;.医务科 ;.老年病科 2 3 4 5
中华 骨质疏松和骨矿盐疾病杂 志 2 1 年 1 01 2月第 4卷第 4期
C N T P HI J OS EO OROS S & BON NE RE Vo . No 4 D c mb r2 2 1 I E MI R S 14 . e e e 0. 0 1 ・2 3・ 8
院就诊 ,髋 部 骨 E T检 查 示髋 部 多 处 骨 代谢 增 强 , 次 8m ,5次/ 为起 始 量 开 始 治 疗 。用 药 半 个 月 C L d 诊 断为 多发性 骨 转移 。此后 ,患 者 多 次在 多 家 医 院 后 骨痛症 状 缓 解 ,随后 逐 渐 加 重 ,以致 不 能 忍 受 。 就 诊 ,临床均诊 断 为多 发性 骨 转 移 ,给予 止 痛等 对 患者 于 20 09年 1月 再 次 就 诊 ,查 体 发 现 左 肘 关 节
由于本病较为少见 ,大多数临床 医生对其较为
陌生 ,容 易误诊 、误治 。此 患者 误诊 长 达 5年 。令 人 惊 叹的是 在 长达 5年 的多 次就诊 中 ,患 者从 未 进

骨转移治愈的案例

骨转移治愈的案例

骨转移治愈的案例全文共四篇示例,供读者参考第一篇示例:骨转移是癌症患者常见的并发症之一,一旦发现患者出现骨转移的症状,通常意味着病情已经进入了晚期阶段。

骨转移治愈的希望很渺茫,但并非完全不可能。

下面就来介绍一个关于骨转移治愈的真实案例。

某位患者,女性,50岁,名叫小林,曾经是一名事业有成的职业女性。

就在她享受事业成功的时候,突然发现自己体内患有乳腺癌。

经过一段时间的治疗,她的乳腺癌得到了控制,但没过多久,她又开始出现了骨痛的症状。

经过检查,医生告诉她,原来癌细胞已经扩散到了骨头,出现了骨转移的情况。

骨转移的治疗一般会根据患者的具体情况而定,包括药物治疗、放疗、手术等。

对于小林来说,她经历了一系列的治疗过程。

首先是化疗,医生选择了一种针对骨转移的靶向药物,希望可以有效控制癌细胞的生长。

在接受化疗的小林还进行了放疗,通过高能量的射线照射到病变部位,以杀死癌细胞。

小林还接受了手术治疗,将一些受影响的骨头部分进行了切除,以减轻疼痛并防止骨折的发生。

经过一段时间的治疗,小林的情况开始出现好转。

她的骨痛明显减轻,骨转移的情况也得到了控制。

随着治疗的进行,小林的骨转移逐渐得到了缓解,最终达到了治愈的效果。

小林的案例告诉我们,即使面对骨转移这样棘手的情况,只要及时采取有效的治疗手段,治愈是有可能实现的。

关键在于早诊早治,选择适合自己的治疗方案,并坚持治疗的过程。

患者也需要保持积极的心态,配合医生的治疗方案,做好康复的各项工作。

小林的案例也提醒我们,癌症并不是绝症,只要我们有信心、坚持治疗,就一定能够战胜病魔,重拾健康的生活。

希望小林的经历可以给正在面对骨转移的患者带来一丝希望和勇气,相信自己一定能够战胜疾病,重获健康。

愿所有患者都能早日战胜骨转移,重拾健康的人生。

第二篇示例:骨转移是一种恶性肿瘤最常见的并发症,通常是由于原发癌症转移到骨骼而引起的。

骨转移治疗一直是肿瘤学领域的重要课题,而治愈骨转移更是医学界的一大挑战。

低磷性骨软化症一例

低磷性骨软化症一例

处 骨骼 放射 性异 常 聚集 ( 颅骨 多 处 、 双 侧 肋骨 多 处 、
左 侧肩 胛骨 及 右 侧 腓 骨 上 段 局部 放 射 性 浓 聚 ) , 右 侧 踝关 节局 部放 射性 浓 聚 , 患 者 因经 济原 因未行 正 电子 发 射 计算 机 断 层显 像 ( P E T — C T ) 检查, 予 以胸 部单 光子 发射 型 计 算 机 断 层 扫描 仪 ( E C T) 示 多 发 性骨 髓瘤 伴 双侧多 根肋 骨病 理 性骨 折可 能 性大 , 故
慢性 浅 表 性 胃炎 、 食管炎 、 十 二 指 肠 球 部 炎症 ; 肠
镜: 未 见异 常 。右 胫 骨磁 共振 : 右胫 骨 下 端 骨 折 伴 周 围骨 质 信号 异 常 , 考 虑 病 理性 骨 折 可 能 , 右踝 关 节少 量积 液 , 住 院期 间患者 于他 院专家 门诊 就 诊 考 虑低 血 磷 性 骨软 化 , 予 以 中性磷 酸 盐 制 剂 、 并 配 合 骨化 三醇 后 1 个 月患 者骨 痛症 状 明显 好转 , 后 坚 持 治疗 , 症状 改善 。 讨 论 低磷性 骨 软化 症 是 一种 由于低 磷 血 症 造 成 的骨基质 不 能 以正 常 方 式 进行 矿 化 的代 谢 性
正常 ; 免疫 球 蛋 白、 血 肿瘤 指标 ( 甲胎 蛋 白、 癌 胚 抗
原 、 糖类 抗原 1 9 9、 糖类抗 原 1 2 5 、 前列 腺特 异性 抗
化 可能 , 结合 完 善 的辅 助 检 查 积极 寻求 病 因 , 排 除
肿 瘤及 相关 因素是彻 底 治愈 的关 键 , 中性 磷 酸盐 制 剂 是重 要 的治 疗手 段 , 早 期 诊 断 和早 期 治 疗 , 对 患 者 的预 后和生 活质 量极其 瘤 相 关 性 低 磷 性 骨 软 化 症, 类 似本 病例 情况仅 有 零星 报道 [ 3 ] 。临床 医师 对 有 骨质破 坏伴 有 低 血 磷 的患 者 应 想 到 低 磷 性 骨 软

3例多处骨痛患者骨显像特征

3例多处骨痛患者骨显像特征
多 根 肋 骨 点 状 放 射性 浓 聚呈 “ 串珠状” 及 胸腰椎体 呈横条状 , 提
定性 ( 土) , 余 正 常 。骨 密 度 : 左 股 骨 颈 重 度 骨 质 疏
松, 第1 ~3腰 椎骨 质疏 松 。双 下 肢 X线 片 : 双 下 肢 组 成诸 骨骨质 完整 , 骨 皮质光 滑 、 连续 , 骨小 梁清 晰 ,
像( 图4 ) 示多 根肋 骨及 T 9代 谢异 常 活跃 , 考 虑恶 性 病变 ( 多发 性骨 髓瘤 ) 可 能 。骨 穿 细胞学 检 查示 多 发
病 例 1示 : 多根肋骨呈 点状线性及 “ 串
MB q 3 h行 常 规 采 集 全 身 骨 前 后 位 图 像 , 分 析 其 全 身 骨 显像 的 特 征 。 结 果
珠 状” 放射性异常浓聚 、 胸 腰椎 椎 体 呈 横 条 状 线 性 增 高 , 考虑代谢 性骨病 ( 骨软化症 ) 可 能 性 大 。 病 例 2示 : “ 黑 颅”
性 骨病 ( 骨 软 化症 ) 可能 性 大 。颈 部 B超 : 甲状 腺 及
变 。患 者静 脉 注射 Tc O 一 MD P( 江 苏省 原 子 医 学 研 究所 江原 制药 厂 提 供 ) 7 4 0 MB q 3 h后 全 身 骨 显 像( 美 国 GE I n f i n i a Ha wk e y e 4双探 头 S P E C T仪)
_
2 . 6 mmo l ・I ) , 甲状旁 腺激 素 6 0 . 2 7 g・I ~
( 参考值 1 5~ 6 5 g ・I ) ,N — MI D 骨 钙 素
1 7 . 4 5 p g・ I 一 ( 参考值 1 4 — 、 一 4 2 p g・I 一 ) , HI A — B 2 7 : 阴性 。肝 功 能 : 碱 性 磷 酸酶 3 3 6 . 0 U ・L ( 参 考值 4 2 ~1 2 8 U・ L ) , 余 正 常 。血 清肌 酐 和 尿 素 氮 正 常 。肿 瘤标 志物 正常 。血 常规正 常 , 尿常规 : 蛋白

肿瘤相关性低磷性骨软化症二例分析并文献复习

肿瘤相关性低磷性骨软化症二例分析并文献复习

低磷 抗维 生 素 D软 骨 病 有 x连 锁 显 性 遗 传 低 磷
软骨 病 ( L 、 染 色 体 显 性 遗 传 低 磷 软 骨 病 X H) 常 ( D R) 肿 瘤 相 关 性 低 磷 性 骨 软 化 症 (u oi ue A H 、 tm r d cd n otoT O) s ,I 3种 病 因 。遗 传 性 患 者 只 能 通 过 药 物 治 e 疗 改善症状 , 而肿 瘤诱 发 者 常 可 通 过手 术 切 除 肿 瘤彻 底治 愈 。笔 者 在 解 放 军 总 医 院 进 修 期 问 收 治 2例 TO, 回顾临 床资料 并复 习相关 文献 如下 。 I 现
0 5 to L 钙 2 1 ~2 3 o L 碱 性 磷 酸 酶 .5 r l , e / o .6~ 4 2 ro 2 h A P)7 8 / ; 3 7 2 . 0 m il 4 , l/ 钙 2 6 ~ 2 5 m o/4 ;血 1 5 ( H )一 .4 .5 m l2 h ,2 一 O ,D
晦 床 诊逞治 2o 年1 第2卷第1 09 月 2 期 Cicl i! ns &Ms ep,oebr09V12 o li sa 0s ihr y vm e20,o2, . n aM d g i ta N . N1
肿瘤相关性低磷性骨软化症二例分析并文献复 习
鹿 丽 刘瑜 1 , ( .枣庄 矿业集 团 中心 医院 山东 枣 庄 2 7 1 ; .解放 军总 医 院 , 701 2 北京 10 5 ) 0 8 3
先 后 误诊 为 髌 骨软 化症 、 节 炎 、 关 骨质 增 生 等 , 例 曾 行膝 关 节 手 术 。入 院后 经 影像 学检 查 分 别在 腰 部 及 下 肢 皮 下组 织 发 现 肿 1
瘤 , 术 切 除 肿 瘤 后 1周 内血磷 恢 复 正 常 , 理 报 告 均 为 血 管 内 皮 细 胞 瘤 , 后 诊 断 TO。 出 院 后 3个 月 内肢 体 功 能 恢 复 正 手 病 术 I 常 。 结论 : 表 现 为 乏 力 、 痛 、 血磷 、 对 骨 低 高尿 磷 患者 , 影像 学 检 查提 示 有 骨 或 软 组 织肿 瘤 时 , 首 先 考 虑 TO 应 I [ 关键 词 ] 血 管 内皮 瘤 ; 并发 症 ; 软 化 症 ; 代 谢 障碍 ; 瘤 综 合 征 ; 诊 ; 断 ; 骨 磷 副 误 诊 治疗 [ 图 分类 号 ] R 3 .6 ; 5 95 中 7 0 2 l R 8 . [ 献标识码 ] B 文 [ 章 编 号 ] 10 — 2 (0 9 0 . 4 一2 文 0 23 9 20 ) 1 0 1O 4 0
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肿瘤相关性骨软化症病例分享肿瘤相关性骨软化症(TIO)是临床上一种罕见的副瘤综合征,主要由于磷酸盐尿性间叶肿瘤(PMT)分泌的成纤维生长因子-23(FGF-23)导致肾磷排出显著增加,进而引起血磷降低,骨矿化不全。

TIO患者临床表现以不明原因的进行性骨痛、肌无力、病理性骨折、活动障碍、身材短缩为主,实验室检查可有FGF-23升高、血磷降低、高尿磷及血清碱性磷酸酶(SAP)水平升高。

一旦确诊TIO并明确肿瘤位置,手术切除病灶可取得良好的治疗效果。

TIO最早由McCane等于1947年报道,至今国内外报道病例尚不足400例,临床罕见,故临床医生多对此认识不足,加上TIO起病缓慢,肿瘤体积往往很小,且部位隐匿,临床表现不具特异性,故极易漏诊或误诊。

因此,本文通过分析本院收治的1例典型TIO患者的相关资料并复习相关文献,以期提高对TIO的认识。

临床资料病历资料患者,女,48岁,主因“腰背部胀痛10年余,右髋部疼痛3年余,加重15d”于2016年1月12日入院。

于2003年左右患者无明显诱因出现右大腿外侧麻木明显,自行购买中成药片剂服用无明显缓解,后自行购买中药服用后症状好转。

于2005~2006年期间无明显诱因出现腰部持续性胀痛伴麻木,夜间较白天明显,活动时症状稍缓解,于当地医院诊断为腰椎间盘突出症,予以膏药外用、口服消炎药等治疗后稍缓解,但症状反复发作。

于2012~2013年期间无明显诱因感右髋部持续性胀痛,伴有明显的右侧臀部及腹股沟区胀痛,活动后疼痛加重,休息、平卧位后稍缓解,予以物理治疗、口服止痛药物等治疗后稍缓解,但反复发作。

2013~2014年期间患者感疼痛加重自行购买含激素类中成药服用2个月,疼痛缓解。

2015年6月左右感症状加重,伴有放射性右小腿后侧疼痛,于新桥医院康复科行理疗、针灸等治疗稍好转出院。

2015年12月下旬感右髋部疼痛加重,伴有右髋关节活动受限,右大腿腹股沟区麻木明显,伴有胸肋骨疼痛,诉全身疼痛,于2016年1月5日本院完善相关检查考虑代谢性骨病可能性大,后为进一步治疗,再次入本院。

患者否认不良饮食习惯,否认长期不接触阳光,否认慢性腹泻,否认阿德福韦酯等药物服用史。

否认光过敏、关节疼痛、雷诺现象;否认口干、眼干。

否认皮肤反复出血点等。

否认牙缝变宽、牙齿脱落。

家属诉身高有所降低,但不明显,发病后背部逐渐弯曲呈佝偻状。

否认骨折史。

自起病以来精神、饮食、睡眠尚可,大小便正常。

既往体健,有头孢、左氧氟沙星过敏史,曽因子宫肌瘤行子宫部分切除术,术后已绝经。

体格检查身高150CM;体重53.5kg。

T36.5℃,P75次/分,R19次/分,BP137/84mmHg(1mmHg=0.133kPa)。

神清,精神可,跛行步入病房。

剃刀背,腰背部可见10CM×10CM皮肤色素沉着。

胸椎右侧弯,俯卧位胸椎侧弯稍好转,右大腿内侧触觉较左侧减退,右股骨大转子处叩痛(+),右腹股沟区压痛(+),L5/S1叩痛(+)。

右髋关节:前屈75°,后伸5°,内收5°,外展30°;左髋关节:前屈75°,后伸10°,内收20°,外展45°;右股二头肌肌力5-级,左股二头肌肌力5-级,双侧跟腱反射稍亢进;双侧4字试验(+)。

双下肢等长,大腿及小腿周径双侧等大。

术前实验室检查术前实验室参数如下:(1)血清碱性磷酸酶:177U/L(n:35~100U/L);(2)血钙:2.19mmol/L(n:1.3~6.25mmol/L);(3)血镁:0.86mmol/L(n:3~5mmol/L);(4)血磷:0.38mmol/L (n:0.85~1.51mmol/L);(5)血肌酐:55μmol/L(n:41~73ummol/L);(6)24h尿钙:1)0.65mmol/24h;2)0.83mmol/24h(n:1.3~6.25mmol/24h);(7)24h尿镁:1)2.00mmol/24h;2)2.90mmol/24h (n:3.0~5.0mmol/24h);(8)24h尿磷:1)9.28mmol/24h;2)12.35mmol/24h(n:16.14-41.98mmol/24h);(9)24h尿肌酐:1)6493.2umol/24h;2)7548.6umol/24h(n:7000~1600umol/24h);(10)甲状旁腺素89.6Pg/ml(n:12.0~88.0Pg/ml);(11)骨碱性磷酸酶12.17μg/L(n:男<20.1μg/L;女性绝经前:<14.3μg/L;女性绝经后<22.4μg/L);(12)25羟维生素D10.50ng/ml(n:6.23~49.90ng/ml);(13)β-胶原特殊序列0.423ng/ml(n:女性绝经后0.131~0.9ng/ml;女性绝经前0.068~0.68ng/ml);(14)骨钙素14.60ng/ml(n:女性绝经后8.87~29.05ng/ml;女性绝经前4.11~21.87ng/ml);(15)总I型胶原氨基端延长肽99.50ng/ml(n:女性绝经后21.32~112.80ng/ml;女性绝经前8.53~64.32ng/ml)。

术前影像学检查X线检查双侧髋关节诸骨未见明显骨质异常;胸椎右侧弯(图1a)。

MRI检查左侧股骨头内椭圆形异常信号影,考虑良性肿瘤或肿瘤样病变可能(见图1b);双侧股骨头关节面下抑脂后见小片状稍高信号影,其内似见线状低信号影,考虑为应力不全性骨折。

骶骨左侧、右侧髂骨、双侧耻骨上支、髋臼抑脂后散在骨髓水肿,代谢性疾病不能除外;右侧附件区小圆行信号影,考虑卵泡或囊肿可能;双髋关节积液。

CT检查左股骨头高密度结节影,边界清晰,考虑良性病变(见图1c);骨盆诸骨骨质疏松,密度不均匀减低,双侧股骨头负重区斑片透亮区,左侧关节面骨皮质不连续;双侧髂骨骶髂关节旁骨密度不均匀,可见透亮骨折线,考虑骨质疏松伴多发衰竭型应力不全性骨折。

ECT检查双侧肋骨多处、双侧髂骨近骶髂关节、双侧髋关节异常放射性浓聚(见图1d)。

PET-CT检查左侧股骨头片状骨密度增高影,代谢活性增高(见图1e);双侧肋骨多处、双侧耻骨、双侧髂骨多处、双侧肩胛骨陈旧性骨折;脊柱侧弯,全脊柱轻度退行性变。

骨密度检查T值髋ward’s-2.6;腰椎L1~L3总和-2.2;总分-0.7;提示骨质疏松。

结果患者于2016年1月29日于全麻下行左股骨头病灶刮除术+自体髂骨移植术,术中见图1f,股骨头内下侧关节面已被肿瘤病灶侵犯破坏,大小关节软骨部分剥离缺失,关节面缺损大小约3.0CM×1.5CM,股圆韧带已破坏缺损,病灶未明显累及髋臼关节面。

病灶为泥沙样纤维样组织,周围骨壁硬化并完整。

在同侧髂骨结节处取自体髂骨组织,修剪成大小约3.0CM×1.5CM长梭形骨瓣,重建缺失区域关节面,并用2枚空心拉力螺钉(长度分别为2.0CM和1.2CM)稳定固定骨块,螺钉尾部埋于软骨下。

术后复查X线片见图1g。

病理报告:骨组织间见不典型梭形细胞(见图1h)。

术后第4d血磷恢复正常,两年内定期随访血磷均在正常范围内(见图1i)。

患者术后3个月症状完全缓解,生活可自理,现已随访两年,未诉疼痛、乏力、活动障碍等症状,日常生活无影响。

讨论TIO是一种主要由肿瘤分泌FGF-23引起磷代谢异常造成的获得性低磷性骨软化症。

本例患者以低磷血症、骨软化、骨痛、肢体无力及活动障碍为主要表现,肿瘤体积小、进展缓慢,病理提示不典型梭型细胞,结合患者病情符合磷酸盐尿性间叶肿瘤(PMT),术后第4d血磷即恢复正常,故最终确诊为“低磷性骨软化(肿瘤性)”。

患者术后3个月症状基本消失,随访2年余恢复可。

发病机制:本病发病机制尚不完全明确,目前认为患者磷代谢紊乱与致病肿瘤分泌的FGF-23有关。

FGF-23是一种目前已证实的参与磷代谢的调磷因子,其机制已得到较完整的描述:TIO患者责任肿瘤可大量分泌FGF-23,超出体内水解蛋白酶对其灭活的活性,导致血液中FGF-23水平升高;FGF-23通过血液循环到达肾脏,作用于肾脏内Klotho蛋白(FGF-23受体结合调节蛋白),调节近端肾小管钠-磷共转运蛋白IIa(Na-PiIIa)并抑制1-α羟化酶功能进而使1,25-二羟基维生素D3(1,25(OH)2D3)降低和抑制磷的重吸收,最终导致低磷血症、骨矿化障碍、骨软化。

目前已知的调磷因子有FGF-23、人分泌型卷曲相关蛋白-4(sFRP-4)、细胞外基质磷酸糖蛋白(MEPE)等。

姜艳等研究提示MEPE可能与FGF-23在TIO发病中起协同作用;T.Shimada等研究表明sFRP-4可能具有磷酸化蛋白的功能,能够促进尿磷增加和低磷血症,并直接代偿性增加1α,25-二羟基维生素D,影响肾脏的磷代谢。

临床特点:TIO是由肿瘤导致血磷代谢紊乱而引起的低血磷性骨软化症,多起病于成年人,仅极少数病例在青春期前起病。

结合本例患者情况,TIO典型的临床特征表现:起病缓,病程长,以进行性骨痛伴肢体无力为主要表现,骨痛以四肢及负重关节为重,严重者可有活动障碍、肢体短缩甚至骨折等。

经典的生化特征:血磷降低、正常的钙及甲状旁腺激素、较低的1,25(OH)2D3及碱性磷酸酶的升高。

骨密度检查多提示骨质疏松。

典型X线表现为骨小梁模糊、假性骨折、椎体可呈双凹征、骨盆出现三角样改变等,与其他骨软化症无明显区别。

引起TIO的肿瘤部位较隐匿,体积往往很小;手术切除肿瘤后,血磷很快恢复正常,症状逐渐缓解。

定位诊断:TIO完全切除致病肿瘤后,预后较好,因此如何准确的定位致病肿瘤对TIO的治疗是本病的关键。

目前多种影像学技术应用于TIO致病肿瘤的诊断。

徐加利等认为CT、MRI均可发现及清楚的显示病变,对于已排除其他病因的低磷性骨软化症患者可作为提示性诊断,但由于其表现不具有特征性,行全身扫描费时费力,故不适合用于寻找责任肿瘤。

TIO责任肿瘤多来自于间叶组织,而间叶组织来源的肿瘤通常有生长抑素受体(SSTR)存在,因此可以使用生长抑素受体显像来寻找致骨软化的肿瘤。

奥曲肽是生长抑素类似物,可与生长抑素受体结合,用于生长抑素受体显像来定位肿瘤。

TIO责任肿瘤多体积较小、生长缓慢,且部位隐匿,大多数定位手段不具备特异性,定位诊断十分困难。

因此,将患者临床表现、实验室检查与多种定位手段相结合显得尤为重要。

鉴别诊断:TIO的诊断主要依据临床表现、实验室检查、影像学检查等,目前尚无统一的诊断标准,多为排除性诊断。

临床上需要与以下疾病相鉴别:(1)遗传性低磷血症:①X连锁显性遗传性低磷性骨软化症(XLHR):是遗传性低磷血症中最常见的类型,以X性染色体显性方式遗传。

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