等位基因座D21S11稀有等位基因32.3的确认
亲子鉴定中D18S51基因座等位基因丢失一例之原因分析
亲子鉴定中D18S51基因座等位基因丢失一例之原因分析在法医物证学检验时常遇到等位基因丢失的情况，导致亲代与子代之间的遗传关系可以呈现出不符合遗传规律的现象，增加了被错误排除的风险。
等位基因丢失与模板DNA多态性、碱基的插入或缺失有关，正确识别与分析等位基因丢失现象直接影响对鉴定结果的评价。
文章并分析了一例等位基因丢失案以供同行参考。
标签：法医物证学；亲子鉴定；等位基因丢失一、案例资料（一）简要案情在张某与李某的离婚纠纷案中，要求对张某（父）、李某（生母）与儿子是否具有遗传关系进行检验，分别采取三人的静脉血EDTA抗凝备检。
（二）检验过程采用Chelex-100法提取基因组DNA，分别采用Goldeneye 20A试剂盒（由北京基点认知技术有限公司生产）和Powerple*18D试剂盒（由美国Promega公司生产），PCR反应总体积为25ul，Eppendorf梯度扩增仪PCR复合扩增。
扩增产物通过ABI 3130遗传分析仪进行毛细管电泳，用Genemapper ID v 3.2软件分析各基因座的基因型。
（三）结果在Goldeneye 20A试剂盒中，除D18S51基因座外，张某、李某与其儿子在18个STR基因座的基因分型均符合孟德尔遗传定律；在D18S51基因座。
张某表现为13/13，李某表现为20/20，儿子表现为13/13（如图1）。
Pow&plex 18D 试剂盒重复检验后。
张某、李某与其儿子在17个STR基因座的基因分型均符合孟德尔遗传定律；在D18S51基因座，张某的基因分型为13/13，李某基因分型为19/20，儿子的基因分型为13/19（如图2）。
二、讨论（一）等位基因丢失的原因有文献报道，在使用STR试剂盒检验时，有可能出现等位基因丢失现象，这是由于模板DNA在引物结合处的3’端附近存在DNA多态性、碱基的插入或缺失有关，PCR扩增中相应引物无法退火所致。
即由于某一扩增系统中的引物无法识别突变的引物结合区，造成引物不能与模板DNA结合，模板DNA不能有效扩增而使原有的等位基因丢失，故出现不同扩增系统得到不同的分型结果。
等位基因
基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。
基因是具有遗传效应的DNA片断，有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。
等位基因一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状（包括生物的形态、结构、生理特征）的一对基因。
二倍体细胞每个基因也是成对存在的，每一对基因分别位于来自双亲的染色体的同一位置上，这个位置称为基因座。例如，人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带，位于两条1号染色体相同座位的Rh的RH就是一对等位基因。
等位基因是一些占据染色体的基因座的可以复制的脱氧核糖核酸。
野生型（wild type)用来描述蛋白质。突变型等位基因最常见的是丧失功能型（loss-of-function),绝大多数产生改变了的蛋白质，极少数根本不产生蛋白质。
等位基因分型
等位基因分型等位基因分型是指在同一基因座上的两个等位基因的具体分型结果。
等位基因是指在同一基因座上存在的不同基因序列，基因座是指染色体上的一段特定的DNA序列。
等位基因分型是通过检测某一基因座上的等位基因来确定个体的基因型。
等位基因分型在医学、生物学和遗传学等领域有着广泛的应用。
通过等位基因分型可以确定个体在某一基因座上的遗传变异情况，从而了解与该基因座相关的疾病易感性、药物代谢能力、遗传性疾病的携带状态等信息。
等位基因分型的常用方法包括聚合酶链反应（PCR）、序列特异性引物扩增（SSP）、限制性片段长度多态性（RFLP）等。
这些方法通过特异性引物或酶切位点来扩增或切割等位基因，然后通过电泳或测序等技术手段分析等位基因的分型结果。
等位基因分型在个体识别和亲子鉴定中有着重要的应用。
通过比对个体在多个基因座上的等位基因分型结果，可以确定个体的唯一性和亲子关系。
这对于刑事侦查和人类遗传学研究等方面具有重要意义。
等位基因分型还可以应用于种群遗传学研究。
通过分析不同群体中等位基因的分布情况，可以了解人群遗传结构和基因流动情况，为人类起源和演化提供重要的证据。
等位基因分型在药物研发和个体化用药中也发挥着重要的作用。
通过检测个体在药物代谢相关基因座上的等位基因分型，可以预测个体对某些药物的代谢能力和药效反应，从而指导个体化用药方案的制定。
等位基因分型还可以用于基因突变的筛查和遗传疾病的诊断。
通过检测特定基因座上的等位基因分型，可以发现某些与遗传疾病相关的突变，为遗传疾病的早期诊断和预防提供依据。
等位基因分型作为一种重要的遗传学分析方法，已经在医学、生物学和遗传学等多个领域得到广泛应用。
通过对等位基因的分型结果的分析和解读，可以获取个体的遗传信息，为疾病预防、药物研发和个体化医学提供重要依据。
等位基因鉴别曲线
等位基因鉴别曲线全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：等位基因鉴别曲线是一种用于确定个体基因型的有效方法，通过分析等位基因频率在不同基因型间的差异性，可以帮助我们确定个体的遗传特征。
等位基因鉴别曲线是遗传学领域的重要工具，广泛应用于医学、生物学和法医学等领域，具有重要的实际意义。
等位基因是指某一特定位点上两个基因型的不同等位基因，通常用字母表示，比如A和B。
在一个个体的染色体上，每一个基因位点都可以有不同的等位基因，而一个个体从父母那里分别遗传得到的等位基因就构成了其基因型。
等位基因鉴别曲线是通过分析等位基因频率的变化来推断个体基因型的方法，通过这种方法可以有效地确定个体的遗传特征。
等位基因鉴别曲线的绘制步骤通常包括以下几个步骤：需要收集一定数量的个体样本，通常要求样本量足够大且具有一定的代表性。
需要选择一个适当的基因位点进行检测，通常选择常见的SNP（单核苷酸多态性）位点。
然后，对这些样本进行基因型分析，确定每个个体在该基因位点上的等位基因。
通过统计样本中每种等位基因的频率，并绘制等位基因鉴别曲线，从曲线上的特定点可以推断个体的基因型。
等位基因鉴别曲线在医学领域有着广泛的应用，特别是在遗传疾病的诊断和预测中具有重要的意义。
通过对某些基因位点的等位基因鉴别曲线分析，可以推断个体是否患有遗传性疾病，从而进行相应的预防和治疗。
在法医学领域，等位基因鉴别曲线也被广泛应用于DNA 鉴定和个人识别等方面，其高度准确性和可靠性得到了广泛认可。
等位基因鉴别曲线还可以应用于生物学研究中，帮助科研人员理解物种间基因型的差异性和遗传特征。
通过对不同物种的等位基因鉴别曲线进行比较分析，可以揭示物种间基因型的演化和差异，为我们认识和理解生物多样性提供重要的参考。
第二篇示例：等位基因鉴别曲线（allele-specific gene discrimination curve）是用于鉴别不同等位基因的一种常用方法。
随着分子生物学技术的发展，等位基因检测越来越重要，尤其在遗传疾病的诊断、药物敏感性测试等方面扮演着重要角色。
DXS101基因座稀有等位基因的确认1例
DXS101基因座稀有等位基因的确认1例
石妍;陈冲;任贺;刘莹
【期刊名称】《法医学杂志》
【年(卷),期】2015(000)004
【总页数】2页(P335-336)
【作者】石妍;陈冲;任贺;刘莹
【作者单位】北京通达首诚司法鉴定所，北京100192;北京通达首诚司法鉴定所，北京 100192;北京警察学院，北京 102202;北京公安局司法检验鉴定中心，北京100192
【正文语种】中文
【中图分类】DF795.2
【相关文献】
1.D21S11稀有等位基因落入相邻基因座1例 [J], 陆慧洁;陈玲;邱平明
2.D19S433基因座稀有等位基因4的发现与确认 [J], 张怀才;丁少成;李佑英
3.等位基因座D21S11稀有等位基因32.3的确认 [J], 王晓勋;李瑞明;陈敏
4.常染色体D2S1338基因座被检父稀有等位基因分析 [J], 万静; 邓小娟; 唐泽英
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等位基因数字排列顺序
等位基因数字排列顺序等位基因是指基因座上不同的基因形态，即基因型的变异形式。
等位基因通常分为两种类型：支配等位基因（dominant alleles）和隐性等位基因（recessive alleles）。
支配等位基因能够表现出来，而隐性等位基因只有在表现出两个相同的基因时才能够被表现出来。
等位基因的排列顺序通常是由基因座的位置来决定的。
在人类的基因组中，等位基因的位置是按照染色体上的一定顺序排列的。
染色体是人类基因组中的基本单位，它们是由蛋白质和DNA组成的。
人类基因组中共有23对染色体，其中22对为常染色体，另一对为性染色体。
人类基因组中的每一对染色体都有特定的编号，例如第一对染色体为1号染色体，第二对染色体为2号染色体，以此类推。
除了性染色体外，每一对染色体都有两个拷贝，一个来自父亲，另一个来自母亲。
这两个拷贝中的每一个都拥有不同的等位基因。
在一组等位基因中，通常会有一个支配等位基因和一个隐性等位基因，支配等位基因会遮盖隐性等位基因。
如果一个人拥有两个支配等位基因，则他们的表型（外部表现）将是该等位基因的表现形式。
如果某人拥有一个支配等位基因和一个隐性等位基因，他们的表型将是支配等位基因的表现形式，因为支配等位基因会压制隐性等位基因的表现。
等位基因的数字排列顺序通常是按照染色体上的基因座来编排的。
在一对染色体上，每个基因座都有一个特定的位置，可以用数字来表示。
例如，如果一个等位基因的名称为A，而它在染色体上的位置为基因座1，那么它的完整的等位基因名称将是1A。
等位基因数字排列顺序通常是按照下面的方式来编排的：1. 将染色体编号作为等位基因数字排列的第一个元素。
2. 记录等位基因名称，按照基因座的顺序排列。
例如，如果染色体上有基因座1、基因座2和基因座3，则等位基因数字排列的顺序将是1A、2B、3C。
3. 如果同一染色体上存在多个等位基因，它们的排列顺序通常是按照基因座的顺序，从支配等位基因开始排列，隐性等位基因排在后面。
等位基因和基因的等位性
等位基因和基因的等位性
安彩泰
【期刊名称】《生物学通报》
【年(卷),期】1992(000)011
【摘要】(一)从讨论的问题说起本刊1982年第4期方宗熙教授在回答读者“何谓等位基因”时,用突变和进化的观点解释了这一问题。
从遗传学发展来看,我们是怎样认识基因的?靠基因突变。
没有基因a,就不认识基因A。
所以只有基因A和基因a才互为等位基因,而A和A或a和a。
【总页数】2页(P15-16)
【作者】安彩泰
【作者单位】无
【正文语种】中文
【中图分类】Q343.1
【相关文献】
1.等位基因座D21S11稀有等位基因3
2.3的确认 [J], 王晓勋;李瑞明;陈敏
2.采用以PCR为基础的S—等位基因分类和控制授粉来鉴定樱桃自交不亲和性等位基因和花粉不亲和性组群 [J], CheolChoiRyutaroTao;谢国禄
3.用基于PCR的DNA标记检测小麦Wx—D1基因的突变等位基因和正常等位基因 [J], 邱敦莲;M.R.Shariflou;等
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等位基因及其遗传规律
等位基因及其遗传规律等位基因是指在同一个基因位点上存在的不同基因形式。
每个基因位点上，对应染色体的同一位置，可以存在多个不同的等位基因。
等位基因可以决定特定的表型特征，在个体的遗传性状中起着重要的作用。
了解等位基因的性质和遗传规律对于人类遗传研究和生物学科学的发展具有重要意义。
等位基因的性质等位基因可以是显性的也可以是隐性的。
显性等位基因会在个体表型中表达出来，而隐性等位基因只有在个体的基因型中存在并且是双副本时才会表现出来。
显性等位基因通常用大写字母（如A），而隐性等位基因通常用小写字母（如a）来表示。
等位基因的遗传规律等位基因的遗传规律主要是根据孟德尔的遗传定律来进行解释和分析的。
孟德尔的遗传定律包括分离定律、自由组合定律和追溯定律。
分离定律，也被称为第一定律，指出在个体的生殖过程中，等位基因会以一定的比例分离开来。
例如，当父本和母本两个等位基因为Aa的亲本杂交时，其子代的基因型会以1:2:1的比例分离为AA、Aa和aa。
这种分离过程保证了等位基因的多样性和遗传变异。
自由组合定律，也被称为第二定律，指出在基因座位上的等位基因有多个时，它们之间的组合是独立的。
这意味着亲本两个等位基因的组合方式不会对子代的基因组合方式产生影响。
例如，当父本为AaBb，母本为AaBb的亲本杂交时，其子代的基因型可能是AB、Ab、aB、ab，这四种等位基因组合的比例会以1:1:1:1的方式出现。
追溯定律，也被称为第三定律，指出等位基因在一个个体中的组合，可以通过后代的基因型推断出亲本的基因型。
这个定律主要用于研究基因型已知的后代中的等位基因组合以推断亲本的遗传特征。
等位基因的实际应用等位基因的研究对于人类遗传学和进化生物学的发展具有重要意义。
通过对等位基因的研究，科学家可以深入了解和研究人类特定性状的遗传规律。
例如，通过研究等位基因，科学家可以了解到一些常见遗传疾病的致病基因和遗传模式，从而为疾病的预防和治疗提供重要的依据。
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分 子诊 断与治疗 杂志
２ ０ １ ３年 ５月
第 ５卷
第 ３期
Ｊ Ｍｏ ｌ Ｄｉ ａ ｇ ｎ Ｔ ｈ ｅ ｒ ， ． ３
１ ５ ７
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论 著 ●
等位基因座 Ｄ２ １ Ｓ １ １ 稀有等位基因 ３ ２ ． ３的确认
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王 晓 勋 李 瑞 明 陈 敏
【 摘
要】 目的
确证 在一例单 亲亲权鉴定 中所 发现 的在 Ｄ ２ １ Ｓ １ １ 等位 基因座 出现稀 有的分型标准 为了解该 稀有 的分型标 准物外等位基因的确切分型 、 复合 序列结构 、 及其最小等
物外等位基 因。
方法
位基 因频率 ， 设 计分子生物学 实验 ， 经过 Ｐ Ｃ Ｒ， 克 隆测序显示该稀 有等位基 因是 Ｄ ２ １ Ｓ １ １ 基 因座的稀有等 位基 因 ３ ２ ＿ ３ 。 结果 Ａ１ ， Ｔ Ｃ Ｃ Ａ Ｔ Ａ［ Ｔ Ｃ Ｔ Ａ ］ 对稀有等位基 因 ３ ２ ． ３的结构和频率进行分析 ， 测序 分析 显示 拟父和孩子的 Ｄ ２ １ Ｓ １ １ 结论 稀有等位基因 ３ ２ ． ３频率较低 ， 在亲权鉴定 中会增加此基因座 的拟然 比率 （ 父 基 因座 的等位基 因 ３ ２ － ３的核苷酸序列结构相同 ， 复合序列为 【 Ｔ Ｃ Ｔ Ａ］ ［ Ｔ Ｃ Ｔ Ｇ］ ［ Ｔ Ｃ Ｔ Ａ ］ ３ Ｔ Ａ［ Ｔ Ｃ Ｔ Ａ］ ， Ｔ Ｃ Ａ［ Ｔ Ｃ Ｔ
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权指数 ） ， 从而提高亲权鉴定的非排除结论 的概率 ， 在个体识别鉴定 中具有重要 的意义 。
【 关键词 】 等位基因座 ； 等位 基因 ； 似然 比率 ； 父权指数 （ Ｐ Ｉ ）
Ｃｅ ｒ ｔ ｉ ｆ ｉ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｒ ａ ｒ ｅ ａ ｌ ｌ ｅｌ ｅ ｓ ３ ２． ３ ｏ ｆ Ｄ２１ Ｓ１ １ ｌ Ｏ Ｃ Ｕ Ｓ