染色体结构变异
5第五章染色体结构变异
果蝇唾腺染色体的缺失圈
(三)、缺失的遗传效应
缺失区段上基因丢失导致：
基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。
(三)、缺失的遗传效应
1）缺失的遗传效应
缺失的效应大小及对生物个体的危害程
度通常与缺失区段上基因的多少或重要程 度等有关。 若缺失片段较小，可能会造成假显性现 象或异常现象。 严重的纯合缺失，对生物影响较严重， 难以存活；杂合缺失，生活力较差。
2）重复的遗传效应
重复对表型的影响主要是扰乱了基因间的固有
平衡关系，其效应大小与重复区段的大小和重要 程度有关，主要表现为剂量效应和位置效应。
•
玉米中含有重复-缺失染色体的花粉是 败育的，但重复-缺失染色体胚囊一般可育 或大部分可育，因而双杂合体可以自交保 存和繁殖。 • 双杂合保持系自交得到不育系和双杂合 保持系。
（四）易位在家蚕生产上的应用
淘汰
• （五）、利用重复改良作物品种 • 大麦的α -淀粉酶基因重复，可改进麦芽糖 品质。
• （六）、利用易位控制虫害 • 射线照射雄性害虫使染色体发生易位，易 位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，后代 表现半不育，有一半的卵不能孵化。
猫叫综合症
第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40.
二、重复(duplication)
(一)、重复的 类别与形成
重复：染色体 多了自己的某 一区段。
顺接重复(tanden duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。
染色体结构变异
染色体结构变异一、引言染色体是生物体内的一个重要结构，它携带着遗传信息，对生物体的发育和功能起着重要的作用。
染色体的结构变异是指在染色体的形态、数量或组成方面发生的异常改变。
染色体结构变异在生物进化、种群遗传和疾病发生等方面具有重要意义，本文将对染色体结构变异的类型、产生原因以及其在生物学研究中的应用进行详细介绍。
二、染色体结构变异的类型1. 倍数变异倍数变异是指细胞核中染色体数量的变化，通常包括染色体数的增加或减少。
在生物界，倍数变异十分常见，如人类的性别染色体异常（如47, XYY）就是一种常见的倍数变异。
2. 结构变异结构变异是指细胞核中染色体形态、数量或组成上发生的异常改变。
结构变异的类型多样，包括染色体片段的缺失、重复、倒位、插入和颠倒等。
3. 核型易位核型易位是指两个或更多染色体之间的部分或整个染色体片段的交换。
核型易位是染色体结构变异中的常见类型，可以导致遗传信息的改变，进而对生物体的发育和功能产生影响。
三、染色体结构变异的产生原因1. 自然突变自然突变是指在自然条件下，由于复制错误、DNA损伤或化学物质引起的基因或染色体结构的变异。
自然突变是生物进化的重要驱动力之一。
2. 环境因素环境因素包括辐射、化学物质和病原体等，这些因素都可能导致染色体结构的变异。
辐射特别是高剂量的辐射，可以引起DNA的断裂和重组，从而导致染色体结构变异。
3. 遗传因素一些染色体结构变异是通过遗传方式传递给后代的。
这些遗传因素可能是来自父母的染色体异常，也可能是由于染色体修复机制的缺陷引起的。
四、染色体结构变异的应用1. 进化研究染色体结构变异是物种进化过程中的一个重要驱动力。
通过研究不同物种的染色体结构变异，可以揭示物种形成和进化的机制。
2. 种群遗传学染色体结构变异在种群遗传学研究中具有重要意义。
通过分析染色体结构变异，可以推测种群的分化历史和遗传交流程度。
3. 疾病诊断和研究染色体结构变异与一些疾病的发生和进展密切相关。
染色体结构的变异概念
染色体结构的变异概念
染色体结构的变异是指染色体在形态和结构上发生的变化。
染色体结构的变异可以是染色体的缺失、倒位、易位、重复和插入等。
染色体结构的变异可以是自然发生的，也可以是人为引起的。
染色体结构的变异可以对生物体产生不同的影响。
有些染色体结构的变异是致死性的，会导致生物体死亡。
有些染色体结构的变异是无害的，不会对生物体产生任何影响。
还有些染色体结构的变异是有益的，可以提高生物体的适应性。
染色体结构的变异是生物进化和遗传多样性的重要来源。
染色体结构的变异可以产生新的基因组合，从而产生新的性状。
染色体结构的变异也可以导致基因的丢失或重复，从而改变生物体的基因组结构。
染色体结构的变异可以通过多种方式检测出来。
最常用的方法是显微镜观察染色体。
显微镜观察染色体可以发现染色体的缺失、倒位、易位、重复和插入等变异。
染色体结构的变异可以通过多种方式产生。
自然发生的染色体结构变异可能是由于染色体复制错误、染色体断裂或染色体融合等原因引起的。
人为引起的染色体结构变异可能是由于放射线、化学物质或其他因素引起的。
染色体结构的变异可以对生物体产生不同的影响。
有些染色体结构的变异是致死性的，会导致生物体死亡。
有些染色体结构的变异是无害的，不会对生物体产生任何影响。
还有些染色体结构的变异是有益的，可以提高生物体的适应性。
染色体结构的变异是生物进化和遗传多样性的重要来源。
染色体结构的变异可以产生新的基因组合，从而产生新的性状。
染色体结构的变异也可以导致基因的丢失或重复，从而改变生物体的基因组结构。
遗传学-染色体结构变异
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
染色体变异(结构)
干细胞来源
利用胚胎干细胞、脐带血干细胞和诱导多能干细胞等来源 的干细胞，进行染色体结构变异的修复和治疗。
要点二
干细胞分化
将干细胞诱导分化为特定细胞类型，替代或修复受损的细 胞，以达到治疗目的。
06
染色体结构变异的研究进展与展 望
染色体结构变异的基础研究进展
染色体结构变异的发生机制
研究染色体结构变异的形成过程，包括DNA复制、突 变、重组等机制，有助于深入了解其发生机制。
感谢观看
03
染色体结构变异的遗传效应
基因表达的改变
01
染色体结构变异可能导致基因表达的改变，包括基 达的调控，如启动 子区域变异可导致基因转录的增强或减弱。
03
染色体结构变异可能影响基因表达的稳定性，如染 色体易位可能导致基因表达的异常波动。
表型的变化
环境因素
环境因素也可能导致染色体变异，如 辐射、化学物质、病毒等。这些因素 可能引起细胞分裂过程中染色体的错 误分离，从而导致染色体变异。
染色体变异的影响
遗传疾病
染色体变异可能导致遗传性疾病的发生。例如， 唐氏综合征、威廉姆斯综合征等遗传性疾病就是 由于特定的染色体变异所引起。
生长发育
染色体变异还可能对个体的生长发育产生影响。 例如，某些染色体变异可能导致个体发育迟缓、 智力障碍等问题。
2
染色体结构变异可能增加个体对某些疾病的易感 性，如染色体易位可能导致白血病的发生。
3
染色体结构变异可能影响个体的生育能力，如染 色体异常可能导致不孕不育和流产等问题。
04
染色体结构变异的检测与诊断
细胞遗传学检测
染色体核型分析
通过观察染色体数目和结构的异常，检测染色体结构变异，如染色体缺失、重复、易位 等。
染色体结构变异类型
染色体结构变异类型染色体结构变异是指在同一个个体内部不同细胞间染色体结构发生变异的一类变异。
染色体结构变异可以包括染色体数目变异、染色体臂段交换变异和染色体均衡变异等。
染色体数目变异是指在同一个个体内部，染色体数目变异，导致出现多倍体和少倍体不相等的情况。
多倍体和欠倍体的染色体数目中的偏差叫做染色体数目变异。
它是具有显著生物学意义的遗传变异。
它在植物和动物的进化调控中起着重要的作用。
其中，最常见的是Aneuploidy变异。
少倍体和多倍体可以以非对称方式将复制过程与正常多倍体分离开来，从而产生不同的基因组。
染色体臂段交换变异是指在同一种生物中，两个染色体臂段之间发生重新排列。
这种变异在动物进化中是相当常见的变异类型，包括Inversion（反转），Duplication（复制）和Translocation（转位）。
Inversion是指特定染色体区域的基因重新排列，但其全基因组结构没有发生变化，也就是没有染色体的缺失或增加。
Duplication是指特定染色体区域的基因总数在植物或动物中增加，而不会减少或改变染色体的结构。
Translocation是指将一组基因从部分特定位点移动到另一个特定位点，而不会改变染色体的结构或数量。
染色体均衡变异是指在同一个个体内部，对称染色体结构的变异。
染色体均衡变异的根源是由于无性配对不协调所造成的变异，如父本和子母本有不同的染色体偏差。
典型的染色体均衡变异有剔除、重组、衍射和整理等四种，它们都是由父本、子母本或复合父本父本之间的不协调减数分裂而发生变异。
染色体结构变异是在完成正常复制后由于染色体数目、染色体臂段交换或染色体均衡变异而出现的变异类型。
这种变异是一类非常重要的变异，它可以影响到植物和动物的生长、发育和行为，也可以影响到物种的繁殖能力，因此在生物进化和调控中起着重要的作用。
高中生物 实验2 染色体结构变异
倒位
倒位
位置颠倒
倒位圈
倒位的细胞学特征： 粗线期倒位圈；后期桥和断片；微核
倒位的遗传效应： 改变重组率；基因重排
易位
易位
断片接到非同源染色体上
相互 易位
断片接到非同源染色体上
易位的细胞学特征： 粗线期四价体； 终变期四体环或四体链
四、实验步骤
1. 取出花药置于载玻片上，加一滴染料。 2. 用镊子压碎花药，压出花粉母细胞，除去残渣。 3. 盖上盖玻片，镜检观察后期染色体桥、断片和 间期的微核。
五、作业
观察各染色体畸变，进行绘图，并注明畸变类型 及其特点。（桥，断片，微核）
Байду номын сангаас
实验2 染色体结构变异
一、实验目的
了解和鉴别各种染色体结构变异在减数分裂 过程中的细胞学特征。
二、实验原理
1 染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位和易 位四种。其发生过程一般是在染色体断裂后重接 时发生差错的结果。
缺失 缺失 缺失环
重复
重复
增加一段染色体
缺失、重复的细胞学特征： 粗线期或偶线期环或瘤
易位的遗传效应： 位置效应；假连锁；癌基因活化； 性染色体异常
二、实验原理
2 染色体结构变异的诱发： 辐射诱变：电离辐射和非电离辐射
X-射线，60Co- γ射线，中子 化学诱变：
三、实验材料、器具及试剂
实验材料：经60Co-γ射线处理的水葱花 实验器具：显微镜、培养皿、载玻片、盖玻片、 镊子、解剖针、吸水纸 试 剂：卡宝品红
简述染色体结构变异的种类、细胞学、鉴特征及遗传效应。
简述染色体结构变异的种类、细胞学、鉴特征及遗传效应。
摘要：一、染色体结构变异的定义及分类二、染色体结构变异的细胞学基础三、染色体结构变异的鉴定特征四、染色体结构变异的遗传效应五、总结正文：染色体结构变异是指染色体结构发生改变，从而导致基因排列顺序、数量或分布发生变化的一种遗传变异。
这种变异发生在细胞有丝分裂或减数分裂过程中，对生物体的生长发育、遗传特性等方面具有重要影响。
一、染色体结构变异的定义及分类染色体结构变异主要包括以下几种类型：缺失、重复、倒位、转座、易位等。
缺失是指染色体上的一段基因序列丢失；重复是指染色体上的一段基因序列重复出现；倒位是指染色体上的一段基因序列颠倒方向；转座是指染色体上的一段基因序列从原位置转移到其他位置；易位是指染色体之间的基因交换。
二、染色体结构变异的细胞学基础染色体结构变异的细胞学基础主要涉及染色体的形态、结构和数量变化。
在光学显微镜下，可以通过观察细胞分裂过程中的染色体形态和数量变化，初步判断是否存在染色体结构变异。
此外，通过染色体带状图技术，可以对染色体结构变异进行精确分析。
三、染色体结构变异的鉴定特征染色体结构变异的鉴定特征主要包括以下几点：1.染色体形态变异：染色体结构变异会导致染色体形态发生改变，如染色体片段缺失可能导致染色体端部出现缺口，染色体重复则可能导致染色体呈串联状。
2.染色体数量变异：染色体结构变异会导致染色体数量发生变化，如缺失可能导致染色体数目减少，重复则可能导致染色体数目增加。
3.基因排列顺序变异：染色体结构变异会导致基因排列顺序发生变化，如倒位和易位。
通过基因测序技术，可以检测到基因排列顺序的改变。
4.遗传物质分布变异：染色体结构变异会导致遗传物质分布发生变化，如转座。
通过荧光定量PCR等技术，可以检测到遗传物质的分布情况。
四、染色体结构变异的遗传效应染色体结构变异的遗传效应主要表现在以下几个方面：1.生长发育异常：染色体结构变异可能导致生物体生长发育异常，如智力低下、生长发育迟缓等。
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教学目标
一、知识目标
1、染色体结构变异的四种类型（B．识记）。
2、染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念（B．识记）。
3、单倍体和多倍体的特点，形成原因及其在育种上的意义（B：识记）。
4、人工诱导多倍体的育种上的应用及成就（B：识记）。
二、能力目标
1、以猫叫综合症产生原因为例，引出染色体结构变异的四种类型；以果蝇的染色体为例，引出染色体组的概念，训练学生由具体到抽象的思维能力。
2、通过对单倍体、二倍体和多倍体的分类依据的学习，对学生进行比较、分类思维能力的训练。
3、通过单倍体和多倍体的概念、原理、应用的学习，训练学生演绎思维能力。
三、情感目标
1、通过了解在自然或人为条件下，染色体会发生结构或数目的改变进而改变生物的遗传性状，树立事物是普遍联系的，外因通过内因起作用的辩证唯物主义观念。
2、通过单倍体和多倍体在育种上应用的学习，对学生进行科学价值观的教育和爱国主义教育。
重点、难点、疑点的解决办法
1．教学重点及解决办法
（1）染色体组的概念。
（2）二倍体、多倍体和单倍体的概念。
（3）多倍体育种原理及在育种上的应用。
〔解决方法〕
（1）让学生阅读有关染色体组的内容，感知染色体组的概念；用带磁性的雄果蝇染色体组染色体模型，讲清染色体组的概念；用练习的方法巩固染色体组的概念。
（2）用举例的方法讲清二倍体、多倍体和单倍体的概念；用区分单倍体与二倍体及多倍体依据的方法辨析二倍体、多倍体和单倍体的概念；用练习的方法巩固二倍体、多倍体和单倍体的概念。
（3）通过复习植物细胞的有丝分裂过程，染色体数目的变化、分裂后期的特点，自然引出多倍体形成的原因，同时用八倍体小黑麦说明人工诱导多倍体育种的原理和方法。
2．教学难点及解决办法
多倍体的形成原因。
〔解决办法）
多倍体的形成原因，通过植物细胞的有丝分裂过程。
染色体数目的变化，分裂后期的特点，自然引出多倍体形成的原因。
课时安排
2课时。
教学方法
讲授法和谈话法。
教学步骤
第一课时
【导入】
基因是有遗传效应的DNA片段，染色体是DNA的载体，基因在染色体上呈线形排列，也就是说基因是在染色体上的有遗传效应的一部分。
在上节课中也讲述了什么是基因突变？基因突变是由于DNA分子上的碱基对的增添、缺失和改变所引起的基因结构的改变。
因而基因突变是染色体上的个别基因发生改变所引起的。
这中变化在常规的显微镜下是难以观察的。
但是当染色体部分或整条的发生结构和数目的改变，其改变的程度大，影响也大，易于用显微镜直接观察。
通过细胞有丝分裂、减数分裂以及受精作用的学习，我们知道每种生物的染色体数目及染色体形态是稳定的。
从而保持了遗传性状的相对稳定性。
然而一切事物都是变化的，染色体也不例外，当自然条件和人为条件发生改变时，染色体的结构或染色体的数目可以发生改变，从而引起生物性状发生改变。
今天，我们来学习这方面的内容。
二、染色体变异
1．染色体变异的概念
问：什么是染色体变异？
要求学生答出：在自然条件和人为条件改变的情况下，染色体结构的改变和染色体数目的增减导致生物性状的变异。
教师叙述，根据染色体结构和数目的变化，染色体变异可分为染色体结构变异和染色体数目变异两类。
2．染色体结构的变异
在讲染色体结构变异前请大家观看一下人类的一种染色体变异所引起的遗传病。
猫叫综合征（5P－综合征）为最见的缺失综合征，其发病率估计为1：50000，女性多于男性。
患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名。
患儿面部情似很
机灵，但实则智力低下非常严重（智商常低于20），发育迟滞也很明显。
常见
的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩（如图）问：染色体结构变异有哪4种类型？
教师出示染色体结构变异4种类型图解，
再一进行解说归纳。
缺失：指一条染色体断裂而失去一个片
段，这个片段上的基因也随之丢失。
如果失去的基因是显性的，同源染色体上保留下来的是隐性的，这一本来不能显出的隐性性状就能显
出来。
缺失可以发生在染色体的末端，也可以发生在染色体中见，染色体的两个末端都缺失就会形成一个缺失环。
在人类遗传中,染色体缺失导致猫叫综合症
重复：一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因。
如果蝇的棒状眼的产生。
重复呢又可以分为串联重复和倒位串联重复。
倒位：一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。
倒位的片段包括着丝粒在内的称为臂内倒位，不包括着丝粒在内的称为臂间倒位
易位：染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上的现象。
易位可使原来不连锁的基因发生连锁。
相互易位是最常见的，淋巴瘤是一种发生在B细胞中的恶性肿瘤，在这种癌细胞中，8号染色体的长臂末端和14号染色体的长臂末端相互易位所造成的。
3．染色体数目变异
我们已经知道染色体的结构变异会导致生物性状发生变异，那么染色体数目的改变会不会引起生物变异呢？
答：会的，可以增加也可以减少。
不错，染色体数目的改变同样会引起生物的变异，节下来我们一起来探讨这一问题。
染色体数目的变异包括两种，一是细胞内个别染色体的增加或减少，二是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。
（1）人类有一种叫21三体的综合症的遗传病，患者比正常人多一条染色体，即21号染色体是3条，其症状表现为智力低下，身体发育缓慢，被称为是先天愚型，这种
病多发于30岁以后的妇女生出的小孩。
再如人类的另一种遗传病叫性腺发育不良症，患者少了一条X染色体，外观上表现为女性，但因其性腺发育不良，所以没有生育能力。
这些都是细胞内个别染色体的增加或减少所引起的。
（2）接下来我们一起来看一下，第二种以染色体组的形式成倍的增加或减少的染色体变异。
首先我们来看下雌雄果蝇的染色体图解。
a、染色体组
出示果蝇的染色体图，学生阅读教材。
问：果蝇体细胞有几个染色体？几对同源染色体？其中几对常染色体和性染色体？
学生回答：（8 4 3 1 ）
问：雄果蝇产生精子时必须进行减数分裂，精子里有哪几条染色体？几种精子？
学生回答后，教师用雄果蝇染色体组模型演示。
问：两种精子中染色体数相等吗？分别是多少个？各是什么？
学生答出，相等，分别是4个，应为：
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和X及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Y。
又问：对一个精子而言，染色体形态大小相同吗？为什么？
学生回答：不同，因为经同源染色体分离，二种精子里都不含同源染色体。
教师归纳：像果蝇这样，二倍体生物配子里的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
b、二倍体
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体。
如人、果蝇、玉米是二倍体，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。
c、多倍体
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。
其中，体细胞中含有三个染色体组的叫三倍体。
体细胞中含有四个染色体组的叫四倍体。
例如：香蕉3、马铃薯4。
（三）总结
染色体变异分染色体结构变异和染色体数目变异。
前者主要有缺失、重复、倒位和易位4种类型；后者分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞中的染色体成倍地增加或减少。
像果蝇的生殖细胞那样，该细胞中的一组非同源染色体，它们在形态、大小和功能上各不相同的一组染色体叫染色体组。
凡是由受精卵发育而成的生物个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。
（四）布置作业
1．认真分析下图的对照图，从A、B、C、D确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的（ B ）
2．下列关于单倍体的叙述，正确的是（ C ）
A、体细胞中含有一个染色体组的个体
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体
C、体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
D、体细胞中含有奇数染色体组数目的个体
3、识图填充题
根据右图，填充下列空白。
（1）细胞中有 4 对染色体。
（2）细胞中有 2 个染色体组。
（3）常染色体是 II、II、III、III、IV、IV
（4）性染色体是 X X 。
（5）一个染色体组所包含的染色
体是 II、III、IV、X
4、下列变异中不属于染色体结构变异的是（ B ）
A、非同源染色体之间相互交换片段
B、染色体中DNA的一个碱基发生改变
C、染色体缺失片段
D、染色体增加片段
（五）板书设计
（二）染色体变异1．染色体变异的概念
2．染色体结构的变异
4种类型：缺失重复倒位易位
3．染色体数目变异
（1）染色体数目变异的两种类型
（2）染色体组
（3）多倍体。