人类遗传病考点总结
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
5.3人类遗传病(知识整理参考)
5.3 人类遗传病一、人类遗传病的概念：遗传物质的改变二、人类遗传病的类型1、单基因遗传病（1）概念：一对等位基因（2）种类①多指、并指、软骨发育不全——常染色体显性遗传病②抗维生素D佝偻病——伴X染色体显性遗传病③白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症——常染色体隐性遗传病④红绿色盲、血友病——伴X染色体隐性遗传病（3）特点：符合孟德尔遗传定律2、多基因遗传病（1）概念：两对及两对以上的等位基因控制（2）种类：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病（3）特点：①发病率较高②家族性③易受环境影响④不遵循孟德尔遗传定律3、染色体异常遗传病（1）概念：由染色体异常引起三、人类遗传病的调查1、过程（1）确定目的（2）制定计划（3）实施调查（4）整理分析2、方法（1）选取的遗传病：最好选取发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）（2）发病率的计算：某种遗传病的发病率=患病人数/调查人数×100%3、调查遗传病发病率与调查遗传病遗传方式的区别四、遗传病的监测和预防1、遗传咨询（1）查体、病史（2）分析遗传方式（3）换算概率（4）提出对策2、产前诊断手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞、基因诊断3、优生优育（1）禁止近亲结婚（直系：有亲缘关系，能将基因传递给你；旁系：有亲缘关系，但不能将基因传递给你）（2）提倡适龄生育五、人类基因组计划1、内容：人类基因组的全部DNA序列22+X、Y2、国家：有中国3、结果：约31.6亿个碱基对，2.0-2.5万个基因4、意义：了解。
高考生物知识点：人类遗传病
高考生物知识点：人类遗传病1500字人类遗传病是指由于基因突变或遗传变异而导致的一类疾病。
这些疾病在人类群体中具有遗传性，能够从一代传递到下一代。
在高考生物考试中，人类遗传病是一个重要的考点。
下面是一些人类遗传病的基本知识点。
1. 遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和Y染色体遗传等。
2. 常见遗传病的特点和表现（1）唐氏综合征：是由于第21对染色体三个而不是两个所引起的病。
患者面部特征似老人，智力发育迟缓，抵抗力低下。
（2）血友病：是由于X染色体上凝血因子缺乏或功能异常引起的病。
患者出血时间明显延长，容易引起出血并且出血不易止住。
（3）先天性白内障：是由于双亲之一或双亲两者都患有此病而引起的病。
患者眼睛的晶状体有部分或全部混浊，视力受影响。
3. 遗传病的致病机制（1）常染色体显性遗传病：通常由突变基因的显性等位基因引起。
一个恶性等位基因就可以导致发病。
（2）常染色体隐性遗传病：通常由突变基因的隐性等位基因引起，只有在同一染色体上的两个等位基因均为恶性基因的时候，才会导致发病。
（3）X染色体遗传病：由于在X染色体上有一个基因有问题，而在另一个X染色体上的基因是正常的，所以只有女性才有可能患上此类疾病。
（4）Y染色体遗传病：通常由于Y染色体发生了突变或存在异常导致的疾病，男性患病的几率较高。
4. 遗传病的预防和治疗目前对于很多遗传病来说，预防是最好的治疗方法。
常见的预防方法包括婚前检查和遗传咨询，在生育前了解双方家族遗传史和个人现状，尽可能避免携带同一种遗传病的人结婚生育。
对于已经患病的患者，可以采取相关的药物治疗、手术治疗或康复训练等方法进行治疗。
5. 测定遗传病的方法（1）家族史调查：了解患者的家族中是否有遗传病病例，了解患者的父母、兄弟姐妹等是否有相关疾病。
（2）遗传咨询：通过遗传学专家对患者进行检查和咨询，了解患者的遗传病风险。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点人类遗传病是由基因异常所引起的一类疾病，通常是由兼性基因所控制。
这些基因可能遗传自父母亲，或者是由于DNA 突变所引起。
生物必修二中的人类遗传病知识点主要涉及以下内容：遗传疾病的原因、遗传疾病的类型、遗传疾病的治疗方法等。
一、遗传疾病的原因遗传疾病的发生主要有以下两种原因：1.单基因遗传单基因是由基因决定的，遗传疾病是由单基因遗传控制的。
常见的单基因遗传疾病有天生免疫缺陷病、围产儿毒症、血友病等。
2.多基因遗传多基因遗传疾病更加复杂，不是由一个单独的基因而是由多个基因控制。
常见的多基因遗传疾病有癌症、高血压、糖尿病等。
二、遗传疾病的类型1.自体隐性遗传自体隐性遗传病是由一个正常基因以及一个异常基因的控制引起的遗传疾病。
父母均为此病携带者时，每个孩子有25%的机会得到这种疾病，50%的机会是携带者，25%没有病。
常见的自体隐性遗传疾病有先天性耳聋、囊性纤维化等。
2.自体显性遗传自体显性遗传病是由两个异常基因所引起的遗传疾病。
当一个父亲和母亲都有病时，孩子有50%的机会继承这种遗传病。
常见的自体显性遗传疾病有多指畸形、腹裂等。
3.X连锁遗传X连锁遗传是由异常的X染色体引起的遗传疾病。
此种疾病常常只在被一条X染色体覆盖的女性中发生，而男性则由于只有一条X染色体而更容易受到影响。
常见的X连锁遗传疾病有肌萎缩侧索硬化等。
三、遗传疾病的治疗方法1.基因治疗基因治疗是近年来发展的一项新技术，它的目的在于治疗由基因所引发的疾病，具有很大的潜力。
这种治疗方法可分为两种类型：基因替代治疗和基因编辑治疗，前者是将健康的基因转移到患者的身体中，后者是修复或删除存在缺陷的基因。
2.细胞治疗细胞治疗是指将患者的细胞收集起来，经过一系列处理，然后将其注射回到患者的体内。
这种治疗方法已经成功治愈了一些血液系统的遗传疾病，如肝硬化、骨髓炎等。
3.药物治疗药物治疗是最为常见的遗传疾病治疗方法之一。
该方法主要使用药物来抑制或减缓疾病的进展。
人类遗传病高中生物知识点
人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。
1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。
其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。
- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。
-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。
1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。
-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。
-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。
2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。
2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。
而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。
-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。
-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。
2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。
人教版高中生物必修二[知识点整理及重点题型梳理]——人类遗传病
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人教版高中生物必修二知识点梳理重点题型（常考知识点）巩固练习人类遗传病【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、探讨人类遗传病的监测与预防。
3、关注人类基因组计划及其意义。
【要点梳理】要点一、人类常见遗传病的概念人类遗传病通常是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病，通常具有垂直传递的特征。
要点二、人类遗传病的类型【人类遗传病未发布遗传病的类型】1、单基因遗传病：由染色体上的单对基因控制的遗传病（1）常染色体显性遗传：常见的有：多指（趾）、软骨发育不全等1905年美国报道一个家族多指症家系图特点：a、家族中有世代的连续性b、男女患病的机会相等c、患者双亲至少有一方是患者（双亲无病时，子女一般不发病）d、双亲患病，子女可能正常（2）常染色体隐性遗传：常见的有：苯丙酮尿症和白化病等特点：a、家族中无世代的连续性b、男女患病的机会相等c、患者两个正常双亲都是携带者d、患者正常同胞约有 2/3的可能性为致病基因的携带者（3）X连锁显性遗传（伴X染色体显性遗传）特点：a、家族中有世代的连续性b、人群中女患者多于男患者c、患者双亲至少有一方是患者d、男患者母亲和女儿一定是患者（4）X连锁隐性遗传伴（伴X染色体隐性遗传）（5）Y连锁遗传（Y染色体遗传）特点：a、患者全为男性b、男患者的父亲和儿子一定患病要点诠释：（（2）单基因遗传病类型的判定Ⅰ．首先画出图谱，然后确定遗传病的显隐性。
①若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病（即“无中生有”）。
（见图1） ②若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病（即“有中生无”）。
（见图2）Ⅱ．其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。
①在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情况：a ．父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，则一定是常染色体隐性遗传病。
（见图3）b ．母亲有病，儿子一定有病，则为伴x 隐性遗传病。
2022年高考生物总复习必考考点清单：人类遗传病
人类遗传病
（1）一个家族几代人都出现过的疾病是遗传病
（2）单基因遗传病是单个基因控制的疾病
（3）哮喘病、青少年型糖尿病都是多基因遗传病
（4）21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
（5）常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率（6）X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率（7）红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
（8）抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
（9）白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
（10）在群体中苯丙酮尿症发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100（11）近亲婚配可增加隐性遗传病的发病概率
（12）通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断苯丙酮尿携带者和新生儿患者
（13）检测出携带者是预防常染色体隐性遗传病的关键
（14）通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征
（15）通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率
（16）基因诊断可以用于确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
（17）人类遗传病一定是由致病基因引起的
（18）先天疾病一定是遗传病，后天疾病一定不是遗传病
（19）研究某病的遗传方式时，最好选用发病率较高的单基因遗传病。
高考生物人类遗传病要点知识专题复习_
高考生物人类遗传病要点知识专题复习_尽管说科技进步了，医疗水平提高了，但是对于某些人类遗传病，医务人员还是束手无策。
也许是受这个因素的影响，高考对于这部分知识点加大了重视。
作为高中生而言，同学们在这部分知识点上，需要掌握哪些内容呢?哪些内容是考试的重难点呢?接下来，在线教育就同大家一起来看看这部分高中生物知识点。
【知识点梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(一)单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类：(1)显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
(2)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
(二)多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
2、分类：(1)染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
(2)染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防(一)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(二)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
(三)遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2、分析遗传病的传递方式。
3、推算出后代的再发风险率。
4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(四)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康(一)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
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人类遗传病
染色体病
1.常染色体病
（1）先天愚型
先天愚型又称21三体综合征、Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。
主要发病原因是21号染色体多了一条。
典型核型：47，XX（XY），＋21。
原因：主要是由于母亲卵子形成过程中发生了减数分裂不分离，形成有24条染色体（＋21）的异常卵子，与正常精子受精后形成。
（2）5P－综合征因患儿哭声似猫叫，又称为猫叫综合征。
主要发病原因是5号染色体短臂部分缺失（5P－）。
核型：46，XX（XY），Del（5）（P15：）。
解释：del是缺失、p是染色体短臂、：是断裂。
即5号染色体发生缺失，在短臂1区5号带发生断裂。
2.性染色体病
人类的性染色体，即X或Y染色体数目或结构异常所引起的疾病。
（1）先天性睾丸发育不全症（KlINefelteR综合征）
典型核型：47，XXY。
大部分是由于母亲卵子发生的减数分裂过程中，X染色体不分离，形成了有24条染色体（＋X）的卵子，与正常Y精子受精后所致。
（2）性腺发育不全症（Turner’s综合征）
典型核型：45，X。
大部分是由于父亲精子发生的减数分裂过程中，X、Y染色体不分离，形成染色体数目异常的精子（24，XY和22，0），与正常卵子受精后所致。
单基因遗传病
1.常染色体显性遗传病
系谱特征：
（1）患者双亲中常有一个为患者，而且常常为杂合子。
（2）患者同胞中1/2将会患病，而且男女的患病机会均等。
（3）患者子代中将有1/2的几率患病，即患者每生育一次，都有1/2的风险生出该病患儿。
（4）在一个家系中连续几代都有发病患者，即有连代现象。
2.常染色体隐性遗传病
系谱特征：
（1）患者双亲无病，但都是携带者。
（2）患者同胞中1/4将患病，而且男女患病机会均等。
（3）患者的子女一般并不发病，所以系谱中看不到连续传递的现象，常为散发病例，有时系谱中只有先证者一个患者。
（4）近亲婚配时，子女中发病风险增高。
3.X连锁隐性遗传病
系谱特征：
（1）系谱中男性患者多于女性患者，在发病率很低的疾病的家系中往往只有男性患者。
（2）双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病。
（3）男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是患者，其他亲属一般不会患病。
4.X连锁显性遗传病
系谱特征：
（1）人群中女性患者多于男性，前者病情可较轻。
（2）患者的双亲中一方患病。
系谱中常可看到连续传递的现象。
（3）男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常，具有交叉遗传的特点。
（4）女性患者（杂合体）的儿子和女儿中各有1/2的发病风险。
5.Y连锁遗传病。
系谱特征：
（1）人群中只有男性患病。
（2）男性患者的女儿全部正常，儿子全部都为患者。
多基因遗传病
特点：
1.发病有家族聚集倾向，但不同于单基因遗传病，同胞发病率较低。
2.患者一级亲属（双亲、同胞、子女）发病风险相同。
3.随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率愈低的病中，这种特征愈明显。
4.近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著。
5.发病率有种族或民族差异。
最常见的染色体畸变综合征是
A.Klinefelter综合征
B.Down综合征
C.Turner综合征
D.猫叫样综合征
『正确答案』B
核型为45，X者可诊断为
A.Klinefelter综合征
B.Down综合征
C.Turner综合征
D.猫叫样综合征
『正确答案』C。