人类遗传病考点总结
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人类遗传病
染色体病
1.常染色体病
(1)先天愚型
先天愚型又称21三体综合征、Down综合征,是人类中最常见的一种染色体病。主要发病原因是21号染色体多了一条。典型核型:47,XX(XY),+21。
原因:主要是由于母亲卵子形成过程中发生了减数分裂不分离,形成有24条染色体(+21)的异常卵子,与正常精子受精后形成。
(2)5P-综合征因患儿哭声似猫叫,又称为猫叫综合征。主要发病原因是5号染色体短臂部分缺失(5P-)。
核型:46,XX(XY),Del(5)(P15:)。
解释:del是缺失、p是染色体短臂、:是断裂。即5号染色体发生缺失,在短臂1区5号带发生断裂。
2.性染色体病
人类的性染色体,即X或Y染色体数目或结构异常所引起的疾病。
(1)先天性睾丸发育不全症(KlINefelteR综合征)
典型核型:47,XXY。
大部分是由于母亲卵子发生的减数分裂过程中,X染色体不分离,形成了有24条染色体(+X)的卵子,与正常Y精子受精后所致。
(2)性腺发育不全症(Turner’s综合征)
典型核型:45,X。大部分是由于父亲精子发生的减数分裂过程中,X、Y染色体不分离,形成染色体数目异常的精子(24,XY和22,0),与正常卵子受精后所致。
单基因遗传病
1.常染色体显性遗传病
系谱特征:
(1)患者双亲中常有一个为患者,而且常常为杂合子。
(2)患者同胞中1/2将会患病,而且男女的患病机会均等。
(3)患者子代中将有1/2的几率患病,即患者每生育一次,都有1/2的风险生出该病患儿。
(4)在一个家系中连续几代都有发病患者,即有连代现象。
2.常染色体隐性遗传病
系谱特征:
(1)患者双亲无病,但都是携带者。
(2)患者同胞中1/4将患病,而且男女患病机会均等。
(3)患者的子女一般并不发病,所以系谱中看不到连续传递的现象,常为散发病例,有时系谱中只有先证者一个患者。
(4)近亲婚配时,子女中发病风险增高。
3.X连锁隐性遗传病
系谱特征:
(1)系谱中男性患者多于女性患者,在发病率很低的疾病的家系中往往只有男性患者。
(2)双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病。
(3)男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是患者,其他亲属一般不会患病。
4.X连锁显性遗传病
系谱特征:
(1)人群中女性患者多于男性,前者病情可较轻。
(2)患者的双亲中一方患病。系谱中常可看到连续传递的现象。
(3)男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常,具有交叉遗传的特点。
(4)女性患者(杂合体)的儿子和女儿中各有1/2的发病风险。
5.Y连锁遗传病。
系谱特征:
(1)人群中只有男性患病。
(2)男性患者的女儿全部正常,儿子全部都为患者。
多基因遗传病
特点:
1.发病有家族聚集倾向,但不同于单基因遗传病,同胞发病率较低。
2.患者一级亲属(双亲、同胞、子女)发病风险相同。
3.随亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低,群体发病率愈低的病中,这种特征愈明显。
4.近亲婚配时,子女的发病风险也增高,但不如常染色体隐性遗传病那样显著。
5.发病率有种族或民族差异。
最常见的染色体畸变综合征是
A.Klinefelter综合征
B.Down综合征
C.Turner综合征
D.猫叫样综合征
『正确答案』B
核型为45,X者可诊断为
A.Klinefelter综合征
B.Down综合征
C.Turner综合征
D.猫叫样综合征
『正确答案』C