常见遗传病分类与总结
人类遗传病考点总结
人类遗传病染色体病1.常染色体病（1）先天愚型先天愚型又称21三体综合征、Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。
主要发病原因是21号染色体多了一条。
典型核型：47，XX（XY），＋21。
原因：主要是由于母亲卵子形成过程中发生了减数分裂不分离，形成有24条染色体（＋21）的异常卵子，与正常精子受精后形成。
（2）5P－综合征因患儿哭声似猫叫，又称为猫叫综合征。
主要发病原因是5号染色体短臂部分缺失（5P－）。
核型：46，XX（XY），Del（5）（P15：）。
解释：del是缺失、p是染色体短臂、：是断裂。
即5号染色体发生缺失，在短臂1区5号带发生断裂。
2.性染色体病人类的性染色体，即X或Y染色体数目或结构异常所引起的疾病。
（1）先天性睾丸发育不全症（KlINefelteR综合征）典型核型：47，XXY。
大部分是由于母亲卵子发生的减数分裂过程中，X染色体不分离，形成了有24条染色体（＋X）的卵子，与正常Y精子受精后所致。
（2）性腺发育不全症（Turner’s综合征）典型核型：45，X。
大部分是由于父亲精子发生的减数分裂过程中，X、Y染色体不分离，形成染色体数目异常的精子（24，XY和22，0），与正常卵子受精后所致。
单基因遗传病1.常染色体显性遗传病系谱特征：（1）患者双亲中常有一个为患者，而且常常为杂合子。
（2）患者同胞中1/2将会患病，而且男女的患病机会均等。
（3）患者子代中将有1/2的几率患病，即患者每生育一次，都有1/2的风险生出该病患儿。
（4）在一个家系中连续几代都有发病患者，即有连代现象。
2.常染色体隐性遗传病系谱特征：（1）患者双亲无病，但都是携带者。
（2）患者同胞中1/4将患病，而且男女患病机会均等。
（3）患者的子女一般并不发病，所以系谱中看不到连续传递的现象，常为散发病例，有时系谱中只有先证者一个患者。
（4）近亲婚配时，子女中发病风险增高。
3.X连锁隐性遗传病系谱特征：（1）系谱中男性患者多于女性患者，在发病率很低的疾病的家系中往往只有男性患者。
常见遗传性疾病的种类及特点
常见遗传性疾病的种类及特点 有的遗传病在出⽣时就表现出来，也有的出⽣时表现正常，⽽在出⽣数⽇、数⽉，甚⾄数年、数⼗年后才逐渐表现出来。
常见遗传性疾病有哪些呢？下⾯是店铺推荐给⼤家的常见遗传性疾病的种类及特点，供⼤家参考。
常见遗传性疾病的种类及特点 1、⾼⾎压以及⾼⾎脂 ⾼⾎压以及⾼⾎脂会遗传给孩⼦。
如果⽗母双⽅中有⼀个⼈患有⾼⾎脂或者⾼⾎压，那么⽣出的孩⼦患病的⼏率⼤约为50%;⽽如果⽗母双⽅都是⾼⾎脂或者⾼⾎压患者，那么孩⼦患病的⼏率将会达到75%。
除此之外，如果爷爷奶奶中有⼈患⼼脏病，孩⼦得病的⼏率也⾮常⾼。
建议：如果⽗母中有患⾼⾎脂以及⾼⾎压的，最好定期给孩⼦做体检，并且做好孩⼦脂肪以及甜⾷的控制。
2、肥胖症 如果⽗母中有⼀⽅是重度肥胖者，那么孩⼦孩⼦超重的可能性是40%;⽽如果⽗母都是肥胖者，那么孩⼦肥胖的可能性⾼达70%。
有专家提醒，孩⼦超重千万不要忽视，因为它可能会导致糖尿病、⼼脏病、哮喘等疾病。
建议：严重控制孩⼦的饮⾷，注意营养均衡，多让孩⼦做运动，增强体质。
3、过敏或者哮喘 ⽗母中有⼀⼈患有哮喘或者过敏，孩⼦患上相同疾病的⼏率在40%左右，⽽如果⽗母双⽅都患有疾病，那么孩⼦患病的⼏率会达到80%。
建议：最好坚持母乳喂养，尽量不要在家中养殖花草以及宠物，孩⼦外出的时候最好带上⼝罩等防御措施。
4、近视眼 近视基因是隐性的，所以只要⽗母是近视眼基因的携带者，那么孩⼦就有可能患上近视眼。
建议：对于有近视眼病史的家族，最好给孩⼦提前做检查。
孩⼦在3岁之前是治疗近视最佳的时期。
另外，少让孩⼦吃甜⾷，这是因为甜⾷会导致孩⼦更容易患上近视。
⽬前常见的应对单基因遗传病的措施 产前筛查、产前诊断：常规产筛⽆法发现隐匿的单基因遗传病携带者。
结果是⾝体健康的⽗母毫⽆征兆⽣出先天缺陷⼉。
如：FMR1基因(导致先天智⼒低下)、SMA基因(导致先天神经系统异常)的携带者和正常⼈⽆异，但这些携带者有孕育出先天缺陷患⼉的风险。
常见遗传病的分类与特点
常见遗传病的分类与特点遗传病是由基因突变引起的一类疾病，分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病是由一对基因突变引起的，多数病症由隐性基因突变引起，常见疾病有地中海贫血、血友病、囊性纤维化和镰状细胞贫血等；而多基因遗传病则是受多对基因和环境因素共同决定，常见的疾病有糖尿病、肥胖症和癌症等。
一、单基因遗传病1. 地中海贫血地中海贫血是由血红蛋白突变引起的一种常见又严重的贫血，主要分为三型：轻型、中型和重型，其中重型是致命的。
患者主要表现为贫血、黄疸、肝脾大等症状。
该病主要见于多发生于地中海沿岸国家，也有一些在这些国家居住和生育的移民。
2. 血友病血友病是由血液凝结因子的遗传缺陷引起的一种出血性疾病。
患者常常因为割伤、划伤等小外伤而导致内出血。
该病主要有A、B、C三型，其中严重的A型约占血友病的80%。
由于血友病的治疗比较昂贵，且需要大量输血，患者和家属的经济负担较重。
3. 囊性纤维化囊性纤维化是由一对隐性存在的基因引起的一种多器官系统发病的常见遗传病。
患者主要表现为慢性支气管炎、肺部感染、胰腺功能不全等症状。
由于胰腺功能异常，患者需要经常补充消化酶等药物，且多数患者在成年后已失去肺功能，最终死亡。
4. 镰状细胞贫血镰状细胞贫血是由一对隐性基因突变引起的一种血液疾病，主要发生在黑人和地中海沿岸国家的人群。
患者由于血红蛋白突变，导致红细胞出现变形，从而引起缺氧、贫血等症状，严重者可能发生卒中、器官衰竭等并发症。
二、多基因遗传病1. 糖尿病糖尿病是由环境因素和多个基因共同决定的慢性病，患者常表现为血糖升高、胰岛素分泌减少、并伴有一系列代谢紊乱。
该病有1型、2型和妊娠期糖尿病等多种类型，其中2型糖尿病是最常见的类型。
2. 肥胖症肥胖症是一种长期摄入高热量食物导致体重过量的疾病，同时也受到基因、环境、生物学等多种因素的影响。
研究已经发现一些基因与肥胖病的发生存在关联，如FTO、MC4R、BDNF等。
遗传病知识点总结
遗传病知识点总结遗传病，是由异常的基因或染色体突变引起的一类疾病。
遗传病以其复杂性和多样性而备受关注。
本文将对遗传病的基本概念、分类、常见遗传病的病因和临床表现等知识点进行总结。
一、基因与遗传病基因是生物体内携带遗传信息的基本单位，位于染色体上。
遗传病是由于基因突变引起的，可分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等。
二、常见单基因遗传病1. 遗传性血液病：如地中海贫血、先天性溶血性贫血等，这些疾病主要由于红细胞基因的异常引起。
2. 先天性心脏病：包括室间隔缺损、房间隔缺损等，这些疾病由于心脏发育过程中基因突变导致。
3. 先天性白内障：这是婴幼儿期最常见的白内障形式，通常由于水晶体发育过程中的基因变异引起。
4. 先天性听力障碍：包括遗传性耳聋和先天性耳聋，由于耳蜗和听神经的基因突变造成。
三、常见多基因遗传病1. 遗传性肿瘤：如乳腺癌、肺癌等，这些疾病的发病风险与多个基因的累积作用有关。
2. 先天性心脏病：与单基因遗传病不同，这些疾病由多个基因的相互作用引起，常见的包括心室间隔缺损等。
3. 先天性白内障：与单基因遗传病相似，这些疾病也可以由多个基因的异常引起。
4. 先天性听力障碍：与单基因遗传病相似，这些疾病的发生与多个基因的突变有关。
四、遗传病的诊断和治疗遗传病的诊断通常包括基因检测和家系分析。
基因检测可以通过检测目标基因的突变来确认遗传病的存在。
家系分析则通过研究家族中的遗传模式来确定病因。
针对不同的遗传病，治疗方法也各异。
目前常见的治疗手段包括基因治疗、药物治疗和手术治疗等。
五、遗传病的预防和控制预防和控制遗传病是保障人口健康的重要环节。
在遗传咨询的指导下，夫妇可以通过遗传咨询来了解自身遗传状况，从而选择适当的生育方案。
此外，提高公众对遗传病的认知，加强遗传病防治的宣传教育也是预防和控制遗传病的重要手段。
结语遗传病是一门复杂而关键的领域，它直接关系到人类的健康和幸福。
高中生物遗传病总结
高中生物遗传病总结遗传病是指由异常的基因遗传导致的疾病，一般由父母传给子女。
遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，包括常见的遗传性疾病如血友病、先天性耳聋、亨廷顿舞蹈病等。
其中，血友病是一种由于凝血因子缺乏或异常导致的出血性疾病。
这种疾病常常由男性遗传，女性可以成为携带者。
另外，亨廷顿舞蹈病是一种由于HTT基因突变导致的进行性神经系统疾病，患者会出现不自主的舞蹈样动作。
多基因遗传病是由多个基因突变共同作用导致的疾病，其中最常见的是先天性心脏病、唐氏综合征和遗传性肿瘤等。
先天性心脏病是一种发育异常导致的心血管系统疾病，常见的类型有室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等。
唐氏综合征是由于第21对染色体有三个而非两个导致的遗传疾病，患者表现为智力低下、特征性面容和多系统畸形。
遗传性肿瘤是由于一些特定基因的突变导致的肿瘤形成，如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等。
遗传病的形成原因主要包括突变、重组、杂合子以及寡势等。
突变是指基因发生异常改变，分为点突变和片段突变两种。
重组是指染色体的两条同源染色体之间发生交叉互换，结果导致从父母获得的基因组与最初的基因组不同。
杂合子是指一个个体同时携带正常基因与突变基因的状态。
寡势是指一个个体的两个基因互相干扰，导致无法正常发挥功能。
遗传病的诊断主要通过家庭史、遗传咨询和基因检测等方法。
家庭史可以了解家族中是否有遗传病的患者，对于一些已知有家族遗传倾向的疾病，可以进行遗传咨询，例如唐氏综合征。
基因检测是通过检测个体的基因组，寻找与遗传病相关的突变，对于已知遗传病的基因突变，可以帮助家庭做出更准确的判断。
治疗遗传病的方法主要包括基因治疗、辅助生殖技术和遗传咨询等。
基因治疗是指通过直接修改患者的基因来治疗疾病，这是一种新兴的治疗方法。
辅助生殖技术主要包括试管婴儿和胚胎选择等，通过在体外人工授精和胚胎选择的方式，筛选出健康的胚胎进行移植，减少遗传病的发生。
高考生物知识点：人类遗传病
高考生物知识点：人类遗传病1500字人类遗传病是指由于基因突变或遗传变异而导致的一类疾病。
这些疾病在人类群体中具有遗传性，能够从一代传递到下一代。
在高考生物考试中，人类遗传病是一个重要的考点。
下面是一些人类遗传病的基本知识点。
1. 遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和Y染色体遗传等。
2. 常见遗传病的特点和表现（1）唐氏综合征：是由于第21对染色体三个而不是两个所引起的病。
患者面部特征似老人，智力发育迟缓，抵抗力低下。
（2）血友病：是由于X染色体上凝血因子缺乏或功能异常引起的病。
患者出血时间明显延长，容易引起出血并且出血不易止住。
（3）先天性白内障：是由于双亲之一或双亲两者都患有此病而引起的病。
患者眼睛的晶状体有部分或全部混浊，视力受影响。
3. 遗传病的致病机制（1）常染色体显性遗传病：通常由突变基因的显性等位基因引起。
一个恶性等位基因就可以导致发病。
（2）常染色体隐性遗传病：通常由突变基因的隐性等位基因引起，只有在同一染色体上的两个等位基因均为恶性基因的时候，才会导致发病。
（3）X染色体遗传病：由于在X染色体上有一个基因有问题，而在另一个X染色体上的基因是正常的，所以只有女性才有可能患上此类疾病。
（4）Y染色体遗传病：通常由于Y染色体发生了突变或存在异常导致的疾病，男性患病的几率较高。
4. 遗传病的预防和治疗目前对于很多遗传病来说，预防是最好的治疗方法。
常见的预防方法包括婚前检查和遗传咨询，在生育前了解双方家族遗传史和个人现状，尽可能避免携带同一种遗传病的人结婚生育。
对于已经患病的患者，可以采取相关的药物治疗、手术治疗或康复训练等方法进行治疗。
5. 测定遗传病的方法（1）家族史调查：了解患者的家族中是否有遗传病病例，了解患者的父母、兄弟姐妹等是否有相关疾病。
（2）遗传咨询：通过遗传学专家对患者进行检查和咨询，了解患者的遗传病风险。
中考复习常见的遗传性疾病及其相关知识
中考复习常见的遗传性疾病及其相关知识遗传性疾病是由异常基因导致的疾病，其传播方式可通过遗传途径传递给后代。
这些疾病在中考复习中是重要的知识点，了解这些疾病及其相关知识，对于理解遗传原理、预防和控制疾病具有重要意义。
本文将介绍中考复习中常见的遗传性疾病以及相关知识。
1. 遗传性疾病的类型遗传性疾病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
1.1 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因的突变引起的疾病。
根据基因突变的方式，单基因遗传病又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传等。
例如，常染色体显性遗传疾病中的先天性肾脏疾病多囊肾，是由多种基因突变引起的，患者肾脏中出现多个包囊，严重影响肾功能。
1.2 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因的突变引起的疾病。
多基因遗传病通常具有复杂的遗传模式，不易被孤立地遗传给后代。
例如，唇腭裂是一种多基因遗传病，其发病率受到遗传和环境因素的共同作用。
患者常伴有唇和口腭的裂隙，给患者带来外貌和语言发育方面的困扰。
2. 常见遗传性疾病2.1 常染色体显性遗传疾病2.1.1 多囊肾多囊肾是一种较为常见的常染色体显性遗传疾病，患者肾脏中出现多个囊肿，严重影响肾功能。
该疾病的治疗主要是对症治疗，如控制血压、肾功能替代治疗等。
2.1.2 全身性红斑狼疮全身性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，具有明显家族聚集性。
患者常伴有发热、关节炎、皮疹等症状。
该疾病的治疗目标是控制炎症反应，并缓解症状。
2.2 常染色体隐性遗传疾病2.2.1 先天性胆道闭锁先天性胆道闭锁是胆道囊管或肝内外胆管发育异常导致的疾病，常染色体隐性遗传。
患儿出生后胆道排空受阻，导致黄疸和腹泻等症状。
该疾病的治疗方式包括手术矫正和药物治疗等。
2.2.2 囊性纤维化囊性纤维化是一种多器官受累的常染色体隐性遗传疾病，主要影响呼吸系统、消化系统和生殖系统。
该疾病的治疗主要是对症治疗和支持性治疗，如药物治疗和康复治疗等。
遗传病的分类
遗传病的分类遗传病是由基因突变引起的疾病，它们可以是单基因遗传病，也可以是多基因遗传病或染色体异常引起的疾病。
大部分遗传病是由突变的单个基因引起的，这些基因突变可以是显性的或隐性的。
下面将详细介绍遗传病的类型。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因的突变所引起的疾病。
这些基因可以是显性的或隐性的。
如果一个人携带了显性基因突变，他们将患上疾病。
如果他们携带了隐性基因突变，他们通常不会表现出明显的症状，但他们可能成为该病的携带者，将这种病传递给下一代。
单基因遗传病包括囊性纤维化、地中海贫血、脆性X综合征等。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多种不同的基因突变共同引起的疾病，如糖尿病、哮喘、癌症等。
多基因遗传病不是由单个基因的突变所导致的，它们更常见于人群中，但它们通常比单基因遗传病更难预测和诊断。
3. 染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病是由染色体基因的异常导致的，它们有时与细胞分裂中染色体的丢失或重复有关。
染色体异常通常会导致身体发育问题和智力残疾，如唐氏综合症。
4. 突变遗传病突变遗传病是由突变引起的疾病，这些突变可以是自然突变、感染、辐射或化学物质等引起的。
突变遗传病包括白化病、黑色素瘤等。
总结：遗传病主要有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常引起的遗传病和突变遗传病。
对于单基因遗传病，如果患病父母生育，子女患病概率为50%。
对于多基因遗传病和染色体异常引起的遗传病，子女患病的概率会受到多种复杂的因素影响，如母婴健康、环境等。
人们可以通过遗传咨询和生育前遗传咨询了解自身遗传病的情况，积极进行预防与干预。
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MarfaБайду номын сангаас综合症
• 马凡氏综合征/蜘蛛指（趾）综 合征
• 先天性遗传性结缔组织疾病
• 病变主要累及中胚叶的骨骼、 心脏、肌肉、韧带和结缔组织 。骨骼畸形最常见，全身管状 骨细长、手指和脚趾细长呈蜘 蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭 不全或脱垂、主动脉瓣关闭不 全。眼可有晶体半脱位、视网 膜剥离等。心血管方面表现为 大动脉中层弹力纤维发育不全 ，主动脉或腹总主动脉扩张， 形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤 。主动脉扩张到一定程度以后 ，将造成主动脉大破裂死亡常见。遗传病分类以及总结
Ehlers-Danlos综合症
• 埃莱尔-当洛综合征
• 全身弹力纤维发育异常症
• 先天性结缔组织发育不全综 合征；胶原疾病(胶原纤维的 联结缺陷)
• 关节活动过度，皮肤过于松 弛，普遍的组织脆性增加； 皮肤可以被捏起数厘米,但放 开后恢复正常。少部分患者 中有麻烦的出血倾向。
• 轻微的创口可引起较大的开 裂性伤口,但出血少；由于缝 合时易于撕裂脆弱的组织， 伤口愈合困难。因深部组织 变脆引起外科并发症。常常 发生滑液渗出，扭伤，脱常见臼遗传。病分类以及总结
常见遗传病分类以及总结
Edxards综合症
• 18三体综合症 • 智力低下、小头、前
额窄、枕部突、小颌 且张口范围小，腭弓 高窄、低位耳、肾畸 形、肌张力增高及手 紧握
常见遗传病分类以及总结
Patau综合症
• 13三体综合征 • 中枢神经系统发育缺
陷（前脑无裂畸形） • 前额小成斜坡样，头
皮后顶部常有缺损。 视网膜发育不良，切 片镜下观察可见菊形 团形成 • 严重智力低下，唇裂 及腭裂，多指 • 中性白细胞核上有过 多的突起
常见遗传病分类以及总结
常见遗传病分类以及总结
类型
• 染色体病或染色体综合征 • 单基因病 • 多基因病
常见遗传病分类以及总结
染色体病
• 遗传物质的改变在染色体水平上可 见，表现为数目或结构上的改变。 由于染色体病累及的基因数目较多 ，故症状通常很严重，累及多器官 、多系统的畸变和功能改变。
• 占遗传病的10%，所造成的流产占 自发性流产的50%以上
常见遗传病分类以及总结
嵌合体
• 染色体核型分析时，有时 可见到一个患者有两种不 同核型。
• 如果这两种不同核型的细 胞起源于单一合子，则这 种由两种或两种以上细胞 组成的个体称为嵌合体。
• 异常核型细胞所占比例少 • 起源于一个以上的合子时，
者症状较轻
称为异源嵌合体。
常见遗传病分类以及总结
单基因病
常见遗传病分类以及总结
猫叫综合征
• 5号染色体短臂部分或 全部缺失
• 婴儿时期哭声似猫叫， 因而得名，可有喉器 小和会厌小等喉部发 育异常
• 严重智力低下，小头、 圆形脸、眼距宽、眼 裂下斜、耳裂低、内 眦赘皮
常见遗传病分类以及总结
Turner综合症
• 唯一已知的性染色体单体病 • 先天性卵巢发育不良症 • 典型核型是45，XO • 身材矮小、荆蹼及指、趾背部
• 指一对等位基因基因的突变导致的 疾病。
• 种类多（已发现4000余种） • 发病率极低 • 多属罕见病，如许多代谢缺陷病等
常见遗传病分类以及总结
常染色体显性遗传病
• 致病基因在常染色体上，等位基因之一突 变，杂合状态下即可发病。
• 致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产 生，也可以是由双亲任何一方遗传而来。 此种患者的子女发病概率相同，均为50%。 但异常性状表达程度可不尽相同。
浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残 迹。 • 后发际低、盾状胸、肘外翻， 卵巢发育不全、原发闭经，性 器官幼稚型。
常见遗传病分类以及总结
Klinfelter综合征
• 先天性睾丸发育不全 • 典型核型是47，XXY • 睾丸发育不全，身材
修长（足跟至耻骨间 的距离增长所致）。 • 男子乳腺发育，阴毛 呈女性型分布，阴茎 及睾丸均小。严重者 伴有智力迟钝、隐睾 及尿道下裂等。
先天性软骨发育不全
• 胎儿型软骨营养障碍 • 软骨营养障碍性侏儒 • 常染色体显性遗传 • 上臂、大腿短小畸形
，腹部隆起;臀部后凸; 身材矮小 致病基因导 致长骨两端软骨细胞 形成出现障碍（短肢 型侏儒）。智力及体 力发育良好，病人常 作为剧团或马戏团的 杂技小丑。
常见遗传病分类以及总结
多囊肾
• Potter(Ⅰ)综合征 • Perlmann综合征 • 先天性肾囊肿瘤病 • 囊胞肾、多囊病 • 双侧肾发育不全综合征 • 肾脏良性多房性囊瘤
常见遗传病分类以及总结
类型
• 在某些情况下，显性基因性状表达极其轻 微，甚至临床不能查出，称为失显。
• 由于外显不完全，在家系分析时可见到中 间一代人未患病的隔代遗传系谱，成为不 规则外显。
• 还有一些常染色体显性遗传病，在病情表 现尚可有明显的轻重差异，纯合子患者病 情严重，杂合子患者病情轻，称为不完全 外显。
布的皮脂腺瘤，癫痫
发作，智力缺陷。症
状轻重不一，有的仅
有皮肤症状而其他方
面毫无症状者，有的
癫痫发作频繁，智能
障碍严重
常见遗传病分类以及总结
Huntington舞蹈病
• 基因突变或者第四对染色体 内 DNA(脱氧核糖核酸)基质 之 CAG三核甘酸重复序列过 度扩张,造成脑部神经细胞持 续退化，机体细胞错误地制 造一种名为“亨廷顿蛋白质” 的有害物质。这些异常蛋白 质积聚成块，损坏部分脑细 胞，特别是那些与肌肉控制 有关的细胞，导致患者神经 系统逐渐退化，神经冲动弥 散，动作失调，出现不可控 制的颤搐，并能发展成痴呆， 甚至死亡
常见遗传病分类以及总结
先天愚型
• 21三体综合征 • Down综合症 • 最常见的染色体病 • 主要核型为三体型，少数为易位型
或嵌合型
• 智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂 上斜，小耳、小颌、枕平、内眦赘 皮、颈短及肌张力减低
• 常伴有先天性心脏发育缺陷 • 急性淋巴性和粒细胞性白血病发生
率增高 • 发病率随母龄增长而增高
• 多囊肾有两种类型，常染 色体隐性遗传型(婴儿型) 多囊肾，发病于婴儿期， 临床较罕见；常染色体显 性遗传型(成年型)多囊肾 ，常于青中年时期被发现 ，也可在任何年龄发病
常见遗传病分类以及总结
结节性硬化
• 中枢神经系统的胶质
结节，皮肤（面部）
皮脂腺瘤。其他脏器
肿瘤。典型症状为:面
部淡红色的呈蝶状分