佝偻病

总血Ca1.75-1.88mmol/L 总血 面神经征
陶瑟征 腓反射
典型发作 典型发作
总血Ca<1.75mmol/L 总血 离子Ca<1.0 mmol/L 离子
惊厥
convulsion
手足搐搦 carpopedal spasm 喉痉挛 laryngospasm
诊断
临床表现
总血Ca<1.75mmol/L 总血Ca<1.75mmol/L 离子C 离子Ca<1 mmol/L
VitD的调节 的
VitD2,3
自 身 反 馈
25-(OH)D3
自 身 反 馈
1,25-(OH)2D3
VitD的调节 的
VitD2,3
低血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
低血钙
VitD的调节 的
VitD2,3
高血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
高血钙
病因
*围生期维生素D不足 围生期维生素D *日照不足 长速度快, *生长速度快,需要增加 *食物中补充维生素不足 *疾病影响
钙剂: 钙剂:一般可不加服
维生素D 维生素 缺乏性手足搐搦
发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗
维生素D缺乏性手足搐搦症 维生素 缺乏性手足搐搦症(Tetany of Vitamin D deficiency)是维生素 )是维生素D 缺乏性佝偻病的伴发症状之一, 伴发症状之一 缺乏性佝偻病的伴发症状之一,多 月以内的小婴儿. 见6月以内的小婴儿. 月以内的小婴儿
治疗பைடு நூலகம்
目的在于活动期, 目的在于活动期,防止骨骼畸形 一般治疗: 一般治疗: VitD制剂:以口服治疗为主,每日2000制剂:以口服治疗为主,每日 制剂 4000IU,1个月后改预防量每日 个月后改预防量每日400IU. , 个月后改预防量每日 . 重症: 肌内注射20万 万 重症: 肌内注射 万-30万IU 一次, 个月后改预防量 个月后改预防量. 一次,3个月后改预防量. 钙补充:食物, 制剂 钙补充:食物,Ca制剂
临床表现
必须有维生素D缺乏的高危因素 必须有维生素 缺乏的高危因素 可以维生素D缺乏的发病机理解 可以维生素 缺乏的发病机理解 释临床表现与血生化改变 主要表现为生长最快部位的骨骼改变, 主要表现为生长最快部位的骨骼改变, 并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变. 并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变.
活动期(激期) 活动期(激期) 生长最快部位的骨骼改变
< 6月 :以颅骨病变为主 月 颅骨软化 craniotabes (乒乓感 a ping-pong-ball sensation )
> 6月 以骨样组织堆积表现为主 月 佝偻病串珠 手,足镯 方颅 前囟宽大
佝偻病串珠 佝偻病串珠
手,足镯
方颅
发病机理
VitD
小肠Ca, 吸收 小肠 ,P吸收 血钙
PTH调节 调节
肾重吸收P 肾重吸收 PTH 破骨细胞 作用 骨重吸收 血钙恢复 手足搐搦 (Tetany) ) 迟钝, 迟钝,PTH
低血磷
浓度不足) 细胞外液(Ca,P浓度不足 , 浓度不足
低血钙不能恢复 继续
骨正常矿化受阻
骨软化
成骨细胞代偿增生( 成骨细胞代偿增生(肥大软骨细胞凋亡 ) 骨样组织堆积( 骨样组织堆积(Rickets) )
预防
围生期 :孕母应多户外活动,食用富含钙, 孕母应多户外活动,食用富含钙, 维生素D以及其它营养素的食 磷,维生素 以及其它营养素的食 妊娠后期适量补充维生素D 物;妊娠后期适量补充维生素 (800IU/d); 日光浴(户外活动) 婴幼儿期 :日光浴(户外活动)与适量补 充维生素D; 充维生素
补充维生素D 补充维生素
VitD来源 来源
出生
天然食物
日光皮肤合成
2周 周
含量少
主要来源
食物VitD的含量 的含量 食物 1 g /L 母乳 0.5~1g /L 牛奶 1.75 g /100g 蛋 黄油 0.75~1.5g /100g 强化食物VitD含量 含量 强化食物 AD强化奶 强化奶 15 g /L ( 9.75g /L /660ml) 婴儿配方奶 1 0g /100g (758ml) ) 1 0g /100g (4g /40(gd)) 奶米粉 ( ))
鉴别诊断
*无热惊厥性疾病 无热惊厥性疾病 低血镁(<0.58mmol/L) 低血镁( ) 低血糖症( mmol/L) 低血糖症(<2.2mmol/L) 婴儿痉挛症 原发性甲状旁腺功能减退 *中枢神经系统感染 中枢神经系统感染 *急性喉炎 急性喉炎
早产儿,低出生体重儿,双胎儿 早产儿,低出生体重儿,双胎儿: 生后1周开始补充维生素 周开始补充维生素D 生后 周开始补充维生素 800IU/d, , 3个月后改预防量; 个月后改预防量; 个月后改预防量 足月儿: 足月儿 生后2周开始补充维生素 周开始补充维生素D 生后 周开始补充维生素 400IU/日, 日 至2岁;夏季可暂停服用; 岁 夏季可暂停服用;
X线 线
长骨钙化带消失; 长骨钙化带消失 干骺端呈毛刷样,杯口状改变; 干骺端呈毛刷样,杯口状改变; 骨骺软骨盘增宽( 骨骺软骨盘增宽(>2mm); ); 骨质稀疏,骨皮质变薄; 骨质稀疏,骨皮质变薄; 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折. 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折.
正常上肢长骨 线 正常上肢长骨X线 长骨
佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数 佝偻病的骨骼改变常在维生素 缺乏后数 月出现;围生期维生素D不足的婴儿佝偻 月出现;围生期维生素 不足的婴儿佝偻 骨骼改变出现较早 出现较早. 病骨骼改变出现较早.
重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障 并可影响行为发育和免疫功能. 碍,并可影响行为发育和免疫功能.
* Vit D 1 g = 40IU
维生素D的代谢和矿物质的平衡 维生素 的代谢和矿物质的平衡
VitD2
UVL 7-DHCC
VitD3
25-(OH) D3
PTH 1,25 -(OH)2D3
Ca P
VitD营养的评价 营养的评价
浓度较稳定, 浓度较稳定,可反 映体内维生素D营 映体内维生素 营 养状况
VitD 缺乏性佝偻病
Vitamin D Deficiency Disorders
中国医大四院 儿科 朱 欣 恺
VitD缺乏性佝偻病 缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency
定义 病因 发病情况 发病机理 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
定义: 定义: 维生素D缺乏佝偻病是由于儿童 维生素 缺乏佝偻病是由于儿童 体内维生素D不足使钙 磷代谢紊乱, 不足使钙, 体内维生素 不足使钙,磷代谢紊乱, 产生的一种以骨骼病变为特征的全身 慢性营养性疾病.典型的表现是生长 慢性营养性疾病. 着的长骨干骺端和骨组织矿化不全. 着的长骨干骺端和骨组织矿化不全. 维生素D不足是成熟骨矿化不全 不足是成熟骨矿化不全, 维生素 不足是成熟骨矿化不全,则 表现为骨质软化症. 表现为骨质软化症.
发病情况
年龄:婴幼儿是高危人群, 年龄:婴幼儿是高危人群,特别是 小婴儿,生长快,户外活动少; 小婴儿,生长快,户外活动少; 地区:北方患病率高于南方; 地区:北方患病率高于南方; 流行现状:发病率逐年降低, 流行现状:发病率逐年降低,病情趋于 轻度; 轻度;
维生素D的来源和调节 维生素 的来源和调节
逐渐恢复正常
恢复正常
后遗症期
多见于2岁以后的儿童 多见于 岁以后的儿童 血生化: 血生化:完全恢复正常 X线:骨骼干骺端病变消失 线 残留不同程度的骨骼畸形
膝 外 翻 畸 形
诊断
正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因, 正确的诊断必须依据维生素 缺乏的病因, 缺乏的病因 临床表现,血生化及骨骼X线检查 临床表现,血生化及骨骼 线检查
初期(早期) 初期(早期)
非特异性神经精神症状(参考依据 非特异性神经精神症状(参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现,如易激惹, 多为神经兴奋性增高的表现,如易激惹, 烦闹,汗多刺激头皮而摇头等. 烦闹,汗多刺激头皮而摇头等. 血生化改变: 血清25-(OH) D3下降 血生化改变 PTH升高 升高 血钙下降, 血钙下降,血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高 X线:正常或钙化线稍模糊 线
"金标准":血生化与骨骼X线检查 金标准" 血生化与骨骼 线检查 金标准
为什么 ???
1.儿童期发生佝偻病的较少? .儿童期发生佝偻病的较少? 多见于婴幼儿, 多见于婴幼儿,特别3月以下的小婴儿? 月以下的小婴儿? 2.年龄不同,临床表现不同? .年龄不同,临床表现不同? 3. 发生非特异性神经精神症状的原因? 发生非特异性神经精神症状的原因? 4. 活动期血生化除血清钙稍低外,其余 活动期血生化除血清钙稍低外, 指标改变更加显著? 指标改变更加显著?
正常发育中的个体差异
病史: 病史:无佝偻病的高危因素 体征: 体征:其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现 体格检查:一般好, 体格检查:一般好,生长发育正常
下肢生理性弯曲: 下肢生理性弯曲:
正常下肢发育过程
牙萌出延迟:正常, 牙萌出延迟:正常,遗传性
前囟闭合延迟:正常,遗传性 前囟闭合延迟:正常,
正常总血Ca 2.2-2.6 mmol/L 正常总血 游离Ca 1.25 mmol/L 游离 ++
神经肌肉兴奋性增高,出现抽搐 神经肌肉兴奋性增高, 总血钙 <1.75mmol/L~1.8mmol/L (<7mg/dl~7.5mg/dl) 游离Ca 游离 ++<1.0mmol/L(4mg/dl)
隐匿型表现
佝偻病上肢长骨 线 佝偻病上肢长骨X线 长骨
正常下肢长骨 线 正常下肢长骨X线 长骨