婴儿痉挛
婴儿痉挛症
婴儿痉挛症婴儿痉挛症又称West综合征,是婴幼儿特有的一种难治性癫痫综合征,以点头、拥抱、屈曲痉挛为其独特惊厥发作形式。
该病发病年龄早、病因复杂、发病机制不明,发病率逐年上升,大多预后较差,存活患儿遗留不同程度的神经认知及运动发育障碍，多在1岁以内起病,4～8个月为起病的高峰。
发作特点多呈成串发作，每串发作可连续数次或数十次不等；同时可伴有婴儿的哭声（或尖叫）、面色苍白、精神萎靡等症状；睡前和睡醒时出现突然的痉挛性发作。
具体表现形式为：鞠躬样痉挛：突然发生短暂的全身肌肉痉挛，婴儿的前臂向前举并内收，头和身体向前屈呈点头状。
点头样痉挛：肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作。
闪电样痉挛：持续时间非常短，只有当患儿发作时才能察觉。
婴儿痉挛的病因根据病因可分为症状性、隐源性和特发性三类。
症状性:85%以上为症状性, 发病之前患儿大多有脑损害（围生期脑损伤）、先天性脑发育异常(胼胝体发育不良, 皮质发育不良, 巨脑回)、精神发育迟缓或者其他痫性发作史, 影像学检查显示异常, 病因明确。
隐源性：是指患儿无脑损伤病史, 目前的检查手段尚不能发现病因的症状性。
特发性：发病原因目前为止尚不明确, 未发现脑损伤或代谢异常, 可能与遗传因素（神经皮肤综合征）以及遗传代谢病有关。
婴儿痉挛的治疗和护理治疗：婴儿痉挛的治疗目前还是一个非常棘手的问题，抗癫痫药物对多数患儿效果都不理想。
到目前为止，不论国外还是国内，仍然认为促肾上腺皮质激素（ACTH）与氨己烯酸是治疗的一线用药。
相对广谱的抗癫痫药物，如丙戊酸钠、托吡酯、氯硝安定、左乙拉西坦、唑尼沙胺、拉莫三嗪对部分患儿也有效。
维生素B6相关性癫痫可应用维生素B6长期或终生维持治疗。
生酮饮食对于药物难治性癫痫有显著疗效，用于婴儿痉挛症的治疗疗效不一，但可作为婴儿痉挛症治疗方法之一。
对于伴有局灶性病变的且药物难治的患儿，可考虑是否选择手术治疗，如迷走神经刺激术治疗。
护理：应根据药物特点正确掌握给药方法, 并密切观察药物的作用、毒副作用。
ACTH治疗婴儿痉挛症的观察护理修改
4、防治感染 ACTH可抑制抗体的产生、抗原抗体反应引起的激肽释放及其后的免疫反应，作为免疫防御
系统受抑制的结果，机体被细菌感染的危险性增加。
在治疗期间安置患儿于单独房间，限制过多家属的探视；进行各项操作时严格遵循无菌技 术；病室每日紫外线照射消毒2次，每次60 min，定时开门窗通风.每日用含氯消毒液湿拖病室地面2次， 擦拭床头柜、椅、门窗1次；严格探视制度，防止交叉感染。
2、观察水电解质变化 观察患儿尿量的变化并记录24 h尿量；观察有无腹胀、心律的改变，每日测量1次体重；
1～2周检查电解质。
3、应激性溃疡的观察 观察患儿有无呕吐，呕吐物的性状，大便次数、性状。尽量母乳喂养，人工喂养时不随
意更改饮食种类。添加辅食应由少到多。加强餐具的消毒。每天询问大便颜色，每周查粪便隐血。 在ACTH治疗期间应注意消化系统症状的观察，加强饮食的护理，有效的控制了溃疡的发
婴儿痉挛的治疗
• 在临床上，ACTH一直是治疗婴儿痉挛的首选药物之一，其疗效肯定，有效率为54.4%～ 78.6%，复发率为27.8～32%，对于复发者约1∕3～1∕2的患儿再用ACTH治疗仍然有效。
促肾上腺皮质激素（adrenocor ticotropic hormore，ACTH） 脊椎动物脑垂体分泌的一种多肽类激素，它能促进肾上腺皮质的组织增生以及皮质激素的生成和分 泌。应激情况下，如烧伤、损伤、中毒，以及遇到攻击使全身作出警戒性反应时，ACTH的分泌都 增加，随即激发肾上腺皮质激素的释放，增进抵抗力。医学上可用于抗炎症、抗过敏等。
• 每单个发作时间极短，瞬间即过．不及数秒钟： 全身尤其是头部和上身向前屈。发作次数频 繁，短时间内形成连续成串的发作。
• 该病是难治性,顽固性癫痫,有相当一部分药物治疗效果欠佳, 但本病的预后多数不佳,大多遗留 智力发育缺陷.
婴儿痉挛症护理课件
4. 婴儿痉挛 症的康复与预
后
4. 婴儿痉挛症的康复与预 后
康复治疗：婴儿痉挛症需要综合治疗， 包括物理治疗、康复训练等，以促进患 儿的神经系统发育和功能恢复。
长期预后：婴儿痉挛症的预后因人而异 ，一些患儿可能会在成长过程中逐渐减 轻症状或症状完全消失，而另一些患儿 可能需要长期的治疗和护理。
5. 如何预防 婴儿痉挛症
5. 如何预防婴儿痉挛症
孕期保健：孕期母亲需注意均 衡饮食、规律运动、保持精神 愉快，避免感染等不良因素。
婴幼儿护理：父母需定期带宝 宝去医院进行健康检查，并按 时接种疫苗，注意避免外伤和 感染。
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诊断：通过医生的身体检查和相关的实 验室检查来确诊婴儿痉挛症。 药物治疗：医生通常会根据婴儿痉挛症 的症状和严重程度来开具适当的抗癫痫 药物，以控制和减轻抽搐。
Байду номын сангаас
3. 婴儿痉挛症的护理
防护措施：家庭和照护者需要 采取一系列安全措施，例如移 除婴儿周围的锐利物体、保持 清洁整洁的家居环境等，以减 少意外伤害的发生。
1. 什么是婴儿痉挛症
症状：婴儿痉挛症的典型症状包括继发 性弯曲、肢体抽搐、意识模糊、面部抽 动等。
2. 婴儿痉挛 症的原因
2. 婴儿痉挛症的原因
遗传因素：一些基因突变可能 会导致婴儿痉挛症的发生。 脑损伤：脑部受到缺氧、感染 、颅脑外伤等损伤可能造成婴 儿痉挛症。
3. 婴儿痉挛 症的护理
3. 婴儿痉挛症的护理
婴儿痉挛症护 理课件
目录 1. 什么是婴儿痉挛症 2. 婴儿痉挛症的原因 3. 婴儿痉挛症的护理 4. 婴儿痉挛症的康复与预后 5. 如何预防婴儿痉挛症
1. 什么是婴 儿痉挛症
婴儿痉挛症的护理(1)
护理诊断
1.意识丧失与抽搐时间过长损伤大脑 有关
2.有受伤的可能与抽摘时舌咬伤或坠 床有关
3.呼吸困难与抽搐发作时舌后坠，呼 吸道分泌物增多有关
4.潜在并发症:窒息
护理措施
:1.执行儿科一般护理常规。 2.保证安全防止皮肤摩擦损伤;发生
痉挛时护床挡，并放置棉垫。
每单个发作时间极短，瞬间即过.不及数秒钟 全身尤其是头部和上身向前屈。发作次数频繁， 短时间内形成连续成串的发作
该病是难治性，顽固性癫痫，有相当一部分药物 治疗效果欠佳，但本病的预后多数不佳，大多遗 留智力发育缺陷
病因
围产因素:产伤、颅内出血、新生儿室 息及早产
产前因素:脑发育不良、宫内感染 结节性硬化、代谢性疾病、苯丙酮尿症
等
发病机制
至今未明.一些研究表明脑干单胺类神经 递质系统功能失调，脑干神经元结构紊乱 及免疫系统功能异常可能与婴儿痉挛症 发病有关
临床表现
婴儿痉挛发作可分为屈曲型痉挛、伸展型痉挛及混 合型痉挛:以屈曲型和混合型痉挛居多
屈曲型痉挛发作时，婴儿前臂前举内收，头和躯干 前驱呈点头状。
伸展型痉挛发作时婴儿头后仰，双臂向后伸展。 本症常伴有某些神经系统异常，如脑性瘫痪、小头 畸形、脑积水、失明或耳聋等，这些体征主要见于 症状性婴儿痉挛症患儿。
护理措施
3病情观察观察孩子发作时表现、连续 发作次数、间歇时间、持续时间，及时 告知医生。
护理措施
4.要保持室内安静，空气新鲜，温湿度 适宜，尽量减少刺激，6月内婴儿给予 母乳喂养或牛奶喂养，以后可逐渐添加 辅食，要注意合理饮食，切不可太饱， 以免成为诱发癫痫发作的因素
护理措施
5息儿家长心理护理 婴儿痉挛症是一种慢性疾病，病程长，发 作时间常不可预测，且婴儿痉挛症常合并严重的 智力、运动发育迟滞，目前治疗困难，家长对疾 病知识的缺乏，以及不正规、间断的治疗，使家
婴儿痉挛的用药及预后分析
拉莫三嗪
❖ 通过阻滞Na通道，稳定神经细胞膜，抑制脑 内兴奋氨基酸的释放而起作用。
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拉莫三嗪的不良反应
❖ 括头痛、疲倦、皮疹、恶心、头晕、嗜睡和失眠。在临床
双盲、添加试验中，服用拉莫三嗪的病人中皮疹的发生率高 达10%，服用安慰剂的病人为5%。2%的病人因皮疹导致停
大剂量：100-148mg/kg/d（控制率高） 小剂量：18-36mg/kg/d （控制率低）
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妥泰（托吡酯）
❖ 1.提高γ-氨基丁酸 (GABA)，启动GABA受体 的频率，从而加强GABA诱导氯离子内流的能 力：表明托吡酯可增强抑制性神经递质作用。
❖ 2. 阻滞Na离子通道； ❖ 3.碳酸酐酶抑制作用
ACTH （促皮质肾上腺素）
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ACTH作用机制
❖ 1.刺激肾上腺素皮质分泌糖皮质激素。诱导髓 鞘和树突形成，增加糖含量，促进脑成熟， 降低婴儿痉挛的易损期。
❖ 2.作为神经调节因子，刺激神经生长因子合成 ❖ 3.通过负反馈作用阻断CRH的分泌而发挥了
抗痉挛作用 ❖ 4.直接作用与GABA受体和苯二氮卓受体
止拉莫三嗪的治疗。这种皮疹在外观上一般是斑丘疹，通
常在治疗开始的前8周出现，停用拉莫三嗪后消失。罕见的、 严重的皮疹，包括Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏 死溶解（Lyell综合征）已经有报道，后者会引发高死亡率。
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临床应用
❖ 治疗婴儿痉挛初始剂量为2mg/kg/d，分2次口服，两周后增加 5mg/kg/d，2周效果不佳可以继续缓慢加量，维持量1015mg/kg/d。
婴儿痉挛症病理、临床特点、病因、治疗措施及脑电图变化和疾病预后
婴儿痉挛症病理、临床特点、病因、治疗措施及脑电图变化和疾病预后临床特点婴儿痉挛症是婴幼儿中最常见的癫痫性脑病，临床表现多为成串发作的点头、拥抱状痉挛发作及特征性发作间期高度失律脑电图。
婴儿痉挛多于婴儿期起病，高峰年龄为 3—7 个月，多于困倦、思睡期出现，具体表现为呈串的痉挛发作，每串数个至几十个不等，发病早期可表现为孤立痉挛发作。
发作形式多为屈肌型痉挛发作，颈部、四肢及腹肌的位相性挛缩随后强直性挛缩，持续约 0.2—2 秒，一串可持续数秒至数分钟不等，发作缓解后多伴有哭闹。
婴儿痉挛症患儿常常伴有运动、智力发育障碍，有可能伴随先天性眼肌协调障碍、先天性心脏病等多器官畸形，且发育障碍多于痉挛起病前即存在，频繁的痉挛发作可出现发育倒退。
病因遗传性病因ARX、CDKL5、STXNP1、KCNQ2、SCN2A、SCN8A、ALG13、GABRA1、DNM1、GNAO1、GRIN1、PTEN、TUBB2A 及 KCNT1 等单基因变异与婴儿痉挛有关。
结构性病因包括围生期脑损伤、脑发育畸形、神经皮肤综合征等。
代谢性病因，吡哆醇依赖综合征、生物素缺乏症、苯丙酮尿症等。
治疗措施ACTH应用剂量 1—2U/kg，可给予上泵静点，也可肌肉注射，治疗过程中检测血压及生命体征。
大剂量 ACTH 可出现烦躁、入睡困难及高血压等副作用。
疗程一般2—4周，治疗结束后给与序贯泼尼松，1.5—2.0mg/(kg·d)，逐渐减量至减停，总疗程 3—6 个月。
氨己烯酸可出现严重不可逆的视网膜功能障碍及向心性视野缩小，观察疗效时间应在2周以上，使用 12 周痉挛未被有效控制时应予以停用。
托吡酯初始剂量 0.5—1 mg/kg.d，1—2 周加量 1—3 mg/kg.d，逐渐加量至 5—9 mg/kg.d, 无效的情况下可超过说明剂量，达到12 mg/kg.d。
常见副作用闭汗、失语、体重不增等。
抗癫痫药物方面，苯二氮唑类抗癫痫药物，硝西泮一般使用治疗剂量为 0.3—0.5 mg/kg.d，氯硝西泮一般使用治疗剂量为 0.1—0.3 mg/kg.d，主要不良反应是无力、呼吸道分泌物增多、睡眠增多等。
婴儿痉挛症治疗方案
婴儿痉挛症治疗方案简介婴儿痉挛症，也被称为婴儿发作性痉挛症、West综合征，是一种罕见的婴儿癫痫综合征，多发生在出生后的前两年内。
婴儿痉挛症的典型症状是痉挛性抽搐、智力退化和异常的脑电图结果。
本文将介绍婴儿痉挛症的治疗方案。
治疗目标婴儿痉挛症的治疗目标主要包括以下几点： 1. 控制痉挛性抽搐，减少抽搐次数和严重程度。
2. 促进婴儿神经发育，降低智力退化的风险。
3. 缓解其他可能出现的症状，如发育迟缓、认知障碍等。
治疗方法婴儿痉挛症的治疗方法主要包括药物治疗和其他辅助治疗。
具体的治疗方案应根据患儿的年龄、病情严重程度和个体差异进行个体化制定。
药物治疗药物治疗是婴儿痉挛症的首选治疗方法。
以下是常用的治疗药物： - 促排卵素（ACTH）：ACTH是一种通过激活激素受体来减少痉挛性抽搐的药物。
- 顶呱呱（Vigabatrin）：顶呱呱是一种GABA转氨酶抑制剂，可以通过增加GABA的水平来减少痉挛性抽搐。
- 苯巴比妥钠（Phenobarbital）和托吡酯（Valproate）：这两种药物可以通过增加GABA的能量，减少兴奋性的神经传递来控制痉挛性抽搐。
其他辅助治疗除了药物治疗，还可以采取其他辅助治疗方法来促进婴儿痉挛症的康复和神经发育，如下所示： - 物理治疗：包括按摩、理疗等方法，可以促进肌肉的松弛，改善婴儿的运动能力。
- 语言治疗：通过言语训练、音乐疗法等方法，可以促进婴儿语言和认知能力的发展。
- 营养支持：婴儿痉挛症的患儿需要获得充足的营养，以促进身体的健康发育。
膳食应搭配合理，富含蛋白质、维生素和微量元素等。
治疗效果评估婴儿痉挛症的治疗效果应通过定期随访和评估来进行监测。
常用的评估方法包括以下几种： - EEG检查：定期进行脑电图检查，评估抽搐的减少情况和脑电图的改善程度。
- 抽搐频率评估：记录抽搐发作的频率、严重程度和持续时间，以评估抽搐的控制情况。
- 症状评估：定期对婴儿的发育、认知能力和行为进行评估，评估治疗对这些症状的改善程度。
婴儿痉挛症治愈案例
婴儿痉挛症治愈案例婴儿痉挛症，又称为婴儿惊厥症，是一种常见的婴幼儿神经系统疾病，其特点是突然发作的、短暂的、反复发作的肌肉痉挛。
婴儿痉挛症的治疗方法较多，以下是一些婴儿痉挛症治愈的案例。
案例一: 小明，一岁的男婴，出生后不久就开始出现痉挛发作。
经过详细的检查和评估，医生诊断为婴儿痉挛症。
小明的父母积极配合医生的治疗方案，包括使用抗癫痫药物和进行物理治疗。
经过几个月的治疗，小明的痉挛发作逐渐减少，并最终完全消失。
案例二: 小红，五个月大的女婴，出生后不久就出现痉挛发作。
她的父母带她去了专科医院，经过脑电图和血液检查确认为婴儿痉挛症。
医生为小红开具了药物治疗方案，并建议进行物理治疗。
小红的父母按照医生的建议进行治疗，经过几个月的持续治疗，小红的痉挛发作减少，并最终康复。
案例三: 小军，两岁的男童，因频繁的痉挛发作被送到医院。
医生通过详细的病史询问和体格检查，诊断为婴儿痉挛症。
小军的父母接受了医生的治疗建议，包括使用抗癫痫药物和进行物理治疗。
在持续治疗几个月后，小军的痉挛发作明显减少，并最终康复。
案例四: 小丽，六个月大的女婴，因频繁的痉挛发作被送到医院。
医生通过脑电图和血液检查确认为婴儿痉挛症。
小丽的父母按照医生的治疗方案进行治疗，包括使用抗癫痫药物和进行物理治疗。
经过几个月的治疗，小丽的痉挛发作明显减少，并最终康复。
案例五: 小华，十个月的男婴，因频繁的痉挛发作被送到医院。
医生通过详细的病史询问和体格检查，诊断为婴儿痉挛症。
小华的父母积极配合医生的治疗方案，包括使用抗癫痫药物和进行物理治疗。
经过几个月的治疗，小华的痉挛发作逐渐减少，并最终康复。
案例六: 小李，一岁的男婴，因痉挛发作被送到医院。
医生通过脑电图和血液检查确认为婴儿痉挛症。
小李的父母接受了医生的治疗建议，包括使用抗癫痫药物和进行物理治疗。
经过几个月的治疗，小李的痉挛发作明显减少，并最终康复。
案例七: 小刚，八个月的男婴，因频繁的痉挛发作被送到医院。
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婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• (一)脑干功能障碍 • 根据临床常见的婴儿痉挛症发作很少呈局灶 性且左、右对称的特点以及脑电围的特殊表现， 研究者们提出该病的病变定位在脑干的假说。在 前人研究的基础上．Hrachovy等认为本病的症结 在于分别位于蓝斑和中缝背核的抑制性去甲肾上 腺素能神经元、5一羟色胺能神经元和与之比邻的 脑桥兴奋性胆碱能神经元之间的相互作用失调， 这些神经元之问相互作用的失调最终导致胆碱能 系统的传出减少。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• (2)缺氧性脑损伤：引起缺氧的疾病，如心、肺疾 患;窒息;休克;惊厥性脑损伤等。 • (3)代谢紊乱：先天性代谢异常，如脑脂质沉积症、 糖代谢异常、氨基酸代谢异常等;水电解质紊乱， 如低钠血症、高钠血症、低钙血钙、低镁血症等; 维生素缺乏，如维生素B6依赖症;肝、肾疾患;高 血压脑病;内分泌功能紊乱。 • (4)中毒：药物、金属、其他化学物质，如铅、铊、 异烟肼、致惊厥药、类固醇等中毒;断药综合征， 如突然停用抗惊厥药物引起的癫痫持续状态等。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？ • • (四)不同步性发育学说 Fros提出的不同理论不再致力于用某种特殊的病 变 来解释各种研究发现，而是通过脑发育的不同步性来阚明 本病的发病机制。具体地说，问题可能出在一个或若早脑 组织的发育进程与脑组织整体的发育进程不同步上，而脑 组织的发育在一岁以内较活跃。因此，脑功能障碍很可能 源于脑组织的成熟度不均衡，因为在这种情况下，脑组织 中的各个系统无法像在正常情况下一样相互作用。认为脑 功能障碍可以继发于多种诱发因素(例如，神经元、髓鞘 形成、突触发生、细胞凋亡、神经递质系统)，也可以继 发于各种解剖学和(或)生化异常是该理论的一个关键点。 这个概念是与我们所观察到的婴儿痉挛症的病因和病原的 多样性是一致的。
婴儿痉挛症容易与哪些疾病混淆？
• 5.肌阵挛-猝倒性癫痫(myoclonic-cataplectic epilepsy) 本症始于7个月到6岁，大多在2～5岁。 除1岁以内发病者外，男孩2倍于女孩，发育正常， 发作为肌阵挛性、猝倒、肌阵挛-猝倒，有肌阵挛 及强直成分的失神，以及强直-阵挛发作，常出现 癫痫状态。强直性发作见于预后不良病例的晚期。 脑电图开始正常，仅有4～7Hz节律，之后可有不 规则快棘-慢波，或多棘-慢波，在癫痫状态时有 不规则2～3Hz棘-慢波。病程及预后不定。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• 因此，对控制脊髓反射活动的下行神经传导通道的间歇性 干扰导致临床痉挛样发作，而脑电图的特异性改变是由从 脑桥同一部位投射到大脑皮质的上行神经传导通道的异常 活动引起的，后者也可能是患者出现智力及体力发育异常 的原因所在。人们对婴儿痉挛症患者单胺类递质代谢进行 了一系列的研究．进一步肯定了这个模型。但是这个模型 具有其局限性．即脑桥同时接受来自脑组织各区的传入性 冲动，脑干功能障碍很可能继发于其他脑区的病变，并且 使用能够抑制5一羟色胺和(或)去甲肾上腺索产生或减弱其 功能的药剂治疗本病，未见明显疗效。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• 中缝核一皮质、皮质一皮质纤维束可能是引起脑 电图呈现高峰节律紊乱样改变的根源。而脑干一 脊髓神经元纤维束的病变和豆状核功能障碍一样 也可引起癫痫样痉挛发作。这一模型与脑干病原 学假说是一致的(如前所述)，并能解释外科切除 局部皮质能够控制痉挛发作、改善脑电图的表现 的原因。此外，Avanzini等学者也认为奉病是皮 质和皮质下脑组织相互作用的结果。这一模型的 局限性在于，它是以脑组织某一区域致痈因子水 平增加和另一区域抑病因子活动水平的减弱为必 要条件的。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• 症状性婴儿痉挛症 由已知的脑病变引起， 包括脑的器质性、结构性病变，或生化代 谢紊乱等原因。可分为以下几类：
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• (1)脑部病变：脑发育畸形，如神经管发育障碍、 脑神经元移行障碍、灰质异位、脑回畸形、脑积 水等;染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍; 脑变性病和脱髓鞘病，如脑白质营养不良等;神经 皮肤综合征;中枢神经系统感染，如各种脑炎、脑 膜炎、脑脓肿、先天性感染、脑囊虫病以及其他 由于病毒、细菌、原虫、寄生虫和真菌引起的感 染;脑血管病，如颅内出血、血栓、栓塞、脑血管 炎、动静脉畸形、动脉瘤等;脑脑水肿、脑病、颅 内压增高;脑外伤，颅脑产伤;脑瘤、错构瘤等。
婴儿痉挛症(infantile spasms)
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• 婴儿痉挛症(infantile spasms)是婴幼儿期特有的癫 痫综合征。1841年英国儿科医生West首先报告在 Lancet上，故又称为West综合征。其主要特征为痉 挛发作(spasms)和脑电图呈现高峰节律紊乱 hypsarrhythmia)，常伴有智力发育落后。由于该病 具有独特的临床特点，国际抗癫痫联盟 (International LeagueAgainst Epilepsy，ILAE)已将 其单列为一种癫痫发作类型。临床上将婴儿痉挛症 的病因分为隐源性和症状性两类。前者是指以目前 的医学水平不能明确病因的．后者则包括多种因素 。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？ • 隐源性婴儿痉挛症(10%～15%)病因不明，无其他中枢神 经系统功能失调迹象。症状性婴儿痉挛症(85%～90%)的 特点是既往有脑损害体征或病因明确，生前最常见的病因 (78%)是脑缺血缺氧、脑发育不全、宫内感染、脑畸形和 先天代谢障碍等。生后最常见病因是感染、脑乏氧和头颅 外伤。有人对71例本病患儿经检查发现异常者达73%，有 脑萎缩(49%)、先天异常(18%)、脑积水(6%)。亦有报道 系脑畸形、钙化。结节性硬化症者20%以上发生本病。近 年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单 纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例之病 因，26%为原发性，余为症状性，其中包括生前因素有苯 丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、 先天脑发育不全;产时因素有宫内及产时窒息、产伤;生后 因素有感染性疾病合并脑病、脑炎、脑膜炎及脑外伤、疫 苗注射等。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• 发病机制
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？ • 虽然随着实验技术的不断进步，关于婴儿痉挛症发病 机制的研究有了很大进展，但由于缺乏完善的动物模型， 该病的共同病因和发病机制仍未明确。当前关于本病发病 机制的学说包括脑干功能障碍、皮质一皮质下相互协调机 制受损、下丘脑一垂体肾上腺轴(HPA axis)功能障碍、免 疫系统功能障碍等，但没有一种理论可以完全解释本病的 发病特点。2005年Frost在前人研究的基础上提出了大脑 不同步性发育理论(或发育失衡理论)解释婴儿痉挛症的发 病跚。该理论不再尝试用某种特殊的脑部病变来解释本病 的发病，而更强调问题在于脑发育系统(比如神经元形成、 髓鞘形成、突触发生、细胞凋亡、内分泌系统功能以及各 种解剖学和(或)生化进程)之间的失衡，这种失衡状态在大 脑快速发育的婴儿时期显得尤为突出，并且容易受多种因 素于扰，这一点和婴儿痉挛症的年龄依赖性和多因素、多 病因致病相一致。
婴儿痉挛症有哪些表现及如何诊断？
• 1.起病在1岁以内，高峰为4～7个月。 • 2.痉挛发作特点 典型发作呈鞠躬样或点头样，亦有人观察 到本病呈多种形式发作，如屈曲-过伸混合性痉挛最常见， 其他有屈曲性、过伸性、肌阵挛、失张力或强直性、一侧 性、非典型型失神发作等。 • 3.智力改变 婴儿痉挛症初发时60%～70%的患儿智力低下， 满2岁时可增加到85%～90%。无论病前有无智力落后， 一旦痉挛发生，相继出现智力发育障碍。 • 4.根据婴儿痉挛发作的特点、脑电图高峰节律紊乱、初发 时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• (二)皮质一皮质下相互协调机制受掼 • Chugani等是最早将正电子断层扫描技术应 用于研究婴儿痉挛症的发病机制的科学家，他们 发现许多患者(甚至包括一些影像学检查未见异常 的患者)的局部脑皮质代谢异常，后者使许多患者 的豆状核以及部分患儿的脑干代谢水平增加。因 此，Chugani等建立了一个关于婴儿痉挛症发病 机制的扩展模型，他们认为在脑发育成熟的关键 时期，局部或弥漫性的皮质病变通过投射到脑干 的纤维束触发了5一羟色胺能中缝棱的异常活动； 中缝核一纹状体神经纤维束的激活导致豆状核的 高水平代谢。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• (三)下丘脑-垂体一肾上腺轴的功能异常 • 大量的研究指出，部分婴儿痉挛症患者 伴有神经肽类物质的代谢异常。如Baram等 发现，患者的脑音液中促肾上腺皮质激素 (ACTH)和皮质醇水平低于正常儿童。结合 临床ACTH和皮质类固醇激素有控制婴儿痉 挛发作的功效，提出下丘脐垂体_肾上腺轴 可能是本病发病过程中不可忽视的一环。 Baram等认为，婴幼儿期与应激相关的促肾 上腺皮质激素释放激素(CRH)分泌过度可能 是婴儿痉挛症的基本病变。
婴儿痉挛症容易与哪些疾病混淆？
• 1.Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome,LGS) 发病年龄通常在1～8岁，以学龄 前期为高峰。主要症状为：①智能减退;②不典型 失神;③体轴性紧张性发作(仰头、点头或全身发挺 )。如果一个婴儿发病在出生后3个月内，又有婴 儿痉挛症的3个主要特征，诊断婴儿痉挛症是不难 的。但如果发病在1岁以后，那么，很可能的诊断 是Lennox-Gastaut综合征。 • 2.良性肌阵孪性癫痫(benign myoclonus epilepsy) 该病多发生在6个月～3岁之间发育正常的儿童。 表现为全身肌阵挛性抽搐，发作间隔期小儿其他 方面均正常。
婴儿痉挛症容易与哪些疾病混淆？
• 3.早期肌阵挛性脑病(myoclonic encephalopathy with early onset) 本病常在出生后3个月以内发病。 先为连续的肌阵挛，然后为古怪的部分性发作、 大量的肌阵挛或强直性痉挛。脑电图特征为抑制暴发性活动，可进展成高幅失节律，病情严重， 精神发育停滞，第1年即可死亡。 • 4.Aicard综合征(Aicard syndrome) 该病为女性发 病，有痉挛和特殊的脑电图(常常是不对称的抑制 -暴发)、胼胝体缺失、视网膜脱落和脊柱畸形。