胃肠道息肉病综合征
多发性消化道息肉综合征是怎么回事
多发性消化道息肉综合征是怎么回事1. 引言多发性消化道息肉综合征（Multiple Gastrointestinal Polyp Syndrome，简称MGPS）是一种罕见的胃肠道疾病，其特征是肠道中出现多个息肉（多发性息肉）。
该综合征对患者的健康带来严重影响，需要及时有效的治疗和管理。
本文将介绍多发性消化道息肉综合征的病因、临床表现、诊断和治疗手段等方面内容。
2. 病因多发性消化道息肉综合征的确切病因尚不明确，但有研究表明遗传因素在其发生中起到重要作用。
大约50%的MGPS患者在家族中有息肉的病史，且多个基因突变与MGPS的发生相关。
其中，APC基因突变是最常见的遗传突变，占多发性息肉综合征中的大多数病例。
其他与MGPS相关的基因突变包括MUTYH、POLE和POLD1等。
3. 临床表现多发性消化道息肉综合征的临床表现因患者个体差异而有所不同，但以下症状较为常见：•腹痛或不适：由于肠道内息肉引起的肠腔阻塞、便秘等症状，患者常常感到腹痛或不适。
•腹部肿块：肠道内多个息肉的存在可能导致腹部可触及的肿块。
•长期贫血：多发性息肉综合征可引起慢性失血，导致贫血的出现。
•便血：当大肠息肉发生破裂、溃疡或出血时，可引起不同程度的便血。
•腹泻或便秘：肠道内息肉的存在可能干扰肠蠕动，导致患者出现腹泻或便秘的症状。
4. 诊断多发性消化道息肉综合征的诊断依据包括病史、临床表现、影像学检查和组织病理学检查等。
4.1 病史询问医生应详细询问患者或家族的病史，了解消化道息肉的发病情况、症状表现和既往治疗情况等。
4.2 临床表现评估医生应通过观察患者的临床表现，如腹部肿块、腹痛、贫血等，来评估患者是否可能患有多发性消化道息肉综合征。
4.3 影像学检查常用的影像学检查方法包括X线钡餐造影和胃肠镜检查。
X线钡餐造影可以检测出胃肠道息肉的位置、数量和形态。
胃肠镜检查可以直接观察肠道内的息肉，并进行活组织检查。
4.4 组织病理学检查通过活组织检查，医生可以明确肠道内息肉的性质和病理类型，以进一步确认多发性消化道息肉综合征的诊断，并排除其他疾病的可能性。
PJ综合征
Peutz-Jeghers Syndrome and Management Recommendations. CLINICAL GASTROENTEROLOGY AND HEPATOLOGY 2006;4:408 – 415
诊断
• NCCN指南患者具有以下2 项以上表现时可临 床诊断为PJS： • 1.小肠有2 枚或以上具有P -J 特征的错构瘤样 息肉 • 2. 唇、口腔、鼻、眼、生殖器或手指皮肤黏膜 色素沉着 • 3.PJS 家族史 • 任何符合上述标准的个体均应该进行遗传咨询 和测试。
十二指肠降段、水平段及 升段可见大小不等的数个 充盈缺损区,其边缘轮廓 清晰(图1)。 空肠内亦布满大小不等的 充盈缺损区,肠管粘膜紊 乱(图2)
肠腔内见多发结节
肠管、肠系膜套叠、可 见同心圆征
病理
• PJS患者的主要病理改变为黏膜、皮肤色 素斑和胃肠道息肉 • 黏膜、皮肤色素斑为真皮基底内黑色素 细胞数量增加，黑色素沉着所形成
色素沉着
• ⑤色素斑的特征：其外形为圆形、椭圆 形、梭形等多种形态，一般界限清楚， 以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤为突出。 色素斑常紧密相连，不高出于皮肤及黏 膜表面
胃肠道息肉
• 多发性，息肉可发生在整个胃肠道，小肠(64%) 多见，结肠（53%）、胃（49%）、 直肠 （32%） • 大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者 直径可达10.0cm，多为0.2～0.5cm，表面光滑， 质硬，蒂的长短、粗细不一，也可无蒂，较大 息肉可呈菜花样。
检查
• 1．视诊：应检查口唇、口腔黏膜、手掌、 足底、指和趾、肛门周围等部位，观察 有无色素斑。 • 2．直肠指诊：在手指可触及的直肠范围 内检查无息肉。
检查
• 3. X线检查：因为本征的息肉可散在地分 布整个消化道，对发现皮肤黏膜有色素 斑的可疑患者，必须做胃肠钡餐造影和 钡剂灌肠双重对比造影 • 4．内窥镜检查：包括胃镜、直肠镜、乙 状结肠镜和纤维结肠镜检查，如发现息 肉和可疑组织应取活组织检查
胃肠道Cronkhite-Canada 综合征(CCS)1例结合文献复习
胃肠道Cronkhite-Canada 综合征（CCS）1例结合文献复习发表时间：2020-12-14T15:35:49.203Z 来源：《医师在线》2020年26期作者：陈福玉、哈斯巴根、吴哈达[导读] 目的: Cronkhite- Canada 综合征是罕见病，陈福玉、哈斯巴根、吴哈达（内蒙古自治区国际蒙医院，内蒙古呼和浩特 010010）摘要：目的: Cronkhite- Canada 综合征是罕见病，提高本病的认识以后临床上减少误诊。
方法：通过见到一例报告回顾病史及内镜检查结合治疗后对该病进行文献复习讨论。
结果：行内镜诊断经息肉电凝、电切治疗，用激素治疗后症状缓解，但反复发作。
结论：病因不明的罕见病，主要为胃肠道粘膜和外胚层改变两大症候群，国内目前报道的病例相对较少，临床上有漏诊误诊。
该病人目前激素治疗明显缓解、未到治愈目的，还在定期随访。
关键词： Cronkhite- Canada 综合征；胃肠道息肉；外胚层改变1.病历摘要1.1 病史患者，郑某，男，77岁，因感冒后出现腹泻、纳差2019年8月30日入住我科。
自诉5月（2019-03）起无明显诱因出现腹泻、大便呈淡黄色水样，6～8次 /天，量约100mL/次，无脓血便，伴纳差，尿少量、口感及吞咽困难，伴舌苔发白、味觉减退，伴有味觉减退、下腹隐痛、干呕、乏力症状。
无畏寒、发热、盗汗。
当地就诊后口服止泻药（泻立停）、左氧氟沙星抗感染及中成药治疗后症状无明显缓解。
1.2既往史：高血压病史20年，最高血压180/110mmHg长期口服尼群地平20mgqdpo，依那普利10mgqdpo，血压控制在130-140/70-80mmHg。
痔疮病史20年，间断便后滴血。
前列腺增生病史10年，3月前查PSA升高，完善CT及MRI考虑前列腺ca可能，反流性食管炎、右肾囊肿病史2月余。
1.3体查：慢性病容，营养不良，体型消瘦，身体毛稀疏、枯黄，头发大部分脱落及白头发。
波伊茨-耶格综合征诊疗指南
波伊茨-耶格综合征诊疗指南概述波伊茨-耶格综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS），也称黑斑息肉综合征，是常染色体显性遗传的综合征，是一类伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。
该疾病发生胃肠道和非胃肠道癌症的风险增加。
而且该疾病患者常伴发生殖系统和其他许多器官的良性或恶性肿瘤。
1895年Connor报道一对双胞胎有黑色素斑，之后，这对双胞胎发生其他PJS的临床特点，其中一位在20岁死于肠套叠，另外一位52岁死于乳腺癌。
而最早描述PJS是1921年Peutz教授，描述了一个患病荷兰家系。
1949年Jeghers等报道不同家系的10例PJS患者，并且明确了黏膜黑斑、胃肠道息肉和肿瘤风险之间的关系，并提出该病符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传。
1954年第一次将此综合征命名这个疾病为“Peutz-Jeghers syndrome，PJ综合征”。
病因和流行病学PJ综合征发病率约1/200 000，患病率1/200 000～1/8000，其发病可能与患者生存的地理环境有关，与性别和种族关系不密切。
PJ综合征是一种常染色体显性遗传疾病。
研究显示，STK11（丝氨酸／苏氨酸激酶）基因是PJ综合征的致病基因，50％～80％该疾病患者可检测到STK11/LKB1基因突变，该基因定位于染色体19p13.3，该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶。
其功能可能与参与细胞周期G1期停滞有关，可能参与信号传导通路有关。
有一小部分患者无家族史，推测有新生突变导致。
其他相关致病基因主要包括19q13.4区域可能基因、IFTTM1基因及Brg1基因。
由于该疾病可能通过单个显性多效基因遗传，外显率很高，同一家族患病者较多，患者子女约50％发病，所以家系中有发病者，其他人应该注意监测。
临床表现PJ综合征临床表现差异很大，表现为反复肠套叠、腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血、贫血等。
特征性临床表现为皮肤黏膜色素斑和胃肠道多发息肉。
胃肠道息肉的分级标准【最新版】
胃肠道息肉的分级标准【最新版】一、背景介绍胃肠道息肉是一种常见的肠道病变，分为不同的级别，需要根据其特点和风险确定相应的处理方法。
本文将介绍最新的胃肠道息肉的分级标准。
二、分级标准根据息肉形态和病理学特征，胃肠道息肉可分为以下几个级别：1. 小型息肉（Sessile Polyps）：直径小于5毫米，表面光滑，通常是良性的。
2. 中型息肉（Pedunculated Polyps）：直径在6-20毫米之间，呈柄状突出于黏膜表面。
3. 大型息肉（Large Polyps）：直径大于20毫米，通常需要更进一步的检查和处理。
4. 腺瘤息肉（Adenomatous Polyps）：是最常见的息肉类型，具有癌前病变的潜力，可能会发展成结直肠癌，因此需要及时切除。
5. 进展期息肉（Advanced Polyps）：包括高级别的腺瘤息肉和其他具有癌变迹象的息肉，需要全面评估和治疗。
6. 癌肿（Cancerous Polyps）：具有恶性病理学特征的息肉，需要进一步进行癌症治疗。
三、治疗建议根据息肉的分级，治疗方法也会有所不同：1. 小型息肉通常可以进行局部切除或观察。
2. 中型息肉可以通过摘除术进行治疗。
3. 大型息肉可能需要行内镜下切除手术。
4. 腺瘤息肉、进展期息肉和癌肿需要全面评估，并联合内镜下或外科手术治疗。
四、结论胃肠道息肉的分级标准可以帮助医生确定及时干预和治疗的方法，以减少癌变风险。
根据息肉的级别，选择合适的治疗方式是关键。
最新的分级标准将为临床实践提供指导。
以上是关于胃肠道息肉的分级标准的最新版文档，希望对您有所帮助。
胃肠道息肉是什么原因引起的？
胃肠道息肉是什么原因引起的？
胃肠道息肉是我们每个人熟悉不过的疾病，但是到底是什么原因导致的这个病症的发生呢？相信大家都没有过具体的了解吧，下面就让来给大家介绍一下这种病症的发病原因吧。
★1、饮食因素：饮食因素与结肠息肉的形成有一定关系，特别是细菌和胆酸相互作用，可能是腺瘤性息肉形成的基础。
★ 2、遗传因素：一般认为，结肠息肉形成与基因突变和遗传因素有密切关系，从目前研究情况表明，突变基因可以由父母遗传给后代子女，在遗传机会上男女是均等的，没有性别的差异。
★ 3、炎症刺激：直肠粘膜长期被炎症刺激，可引起肠粘膜的息肉生成，这是由于肠粘膜的炎症充血水肿，糜烂溃疡愈合之后，导致疤痕逐渐收缩，形成息肉状，又由于慢性炎症刺激，致腺体阻塞，粘液储留而发病。
★ 4、粪便、异物刺激和机械性损伤：粪便粗渣和异物长期刺激肠粘膜上皮，以及其它原因造成直肠粘膜损伤，使细胞出现异常增生，形成息肉。
好了，以上就是给大家介绍的关于胃肠道息肉的发病原因了，大家是不是都对这个疾病有了更加深刻的了解了呢？所谓防治
疾病要以防为主，所以只要知道了病症的发病无论是治疗还是预防都会大有益处的。
胃肠道息肉病综合征的X线表现
的分 布情 况见 表 １ 。
表 １ ２ 息 肉病 患 者 检 出息 肉 的分 布 情 况 ８例
诊 断标 准 ， 中 ６例 有 明 显家 族性 、 传 性 发病 倾 向 。 其 遗
维普资讯
６０ ７
西部 医学 ２ ０ 年 ７月 第 １ 卷 第 ４期 Ｍｅ ｓ Ｃ ｉａＪ ｌ ２ ０ ， １１ ， ． ０７ ９ ｄＪＷｅｔ ｈｎ ，ｕｙ ０ ７Ｖｏ． ９Ｎｏ ４
胃肠 道 息 肉病 综 合 征 的 Ｘ 线 表 现
何 光 宏
１ 资 料 与 方 法
２ ２ 息 肉的 Ｘ线 表现 ．
① 在钡 剂 造 影 充盈 加 压像 ，
息 肉多 呈 现 圆形 充 盈 缺 损 影 ， 缘 光 整 ， 近 管 壁 柔 边 邻
软， 但个别 散在 较小 息 肉因浓钡 重叠被 遗 漏 。 在低 张 ② 双 对 比像 ， 肉表 现为 环 形 ， 息 低密 度 透 亮影 ， 数 可 见 少
综 合 征 患者 中 ， ｐｕｚｊｇ ｅｓ 合 征 ７例 ， 属 ｅｔ— ｈｒ 综 ｅ 家族 性 结肠 息 肉病 １ 例 ， 症 性 息 肉病 及 ｃｏ ｋ ｉ —ａａ ａ综合 征 各 ４ ； ３ 炎 ｒ ｎ ｈｔ ｃｎｄ ｅ 例 不 同类 型 的 胃肠 道息 肉病 综 合 征 ， Ｘ线 表 现 各 具 有 一 定 特 征 。１ 例 有 家 族 史 ， 因 空 回肠 多 发 息 肉致 肠套 叠 行 急 诊 其 ６ ４例 手 术 ， 死 于 结 肠 息 肉 恶 变 。 论 消化 道 钡 餐 、 其 是 低 张 双 对 比造 影 检 查 对 胃肠 道 息 肉 病 综 合 征 的 诊 断 具 有 重 要 ２例 结 尤 价 值 ， 与 内镜 检 查 相 结 合 ， 有 助 于提 高 病 变 的 检 出 率 。 如 更
胃肠道息肉要不要治疗
胃肠道息肉要不要治疗发布时间：2021-04-08T15:39:24.743Z 来源：《健康世界》2020年24期作者：周建才[导读] 胃肠道息肉是一种比较常见的消化系统疾病，在中老年人群中患病率较高。
周建才泸州建平中医医院四川泸州 646000胃肠道息肉是一种比较常见的消化系统疾病，在中老年人群中患病率较高。
近年来随着人们生活水平的提高、饮食习惯的改变，该病也逐渐呈现出年轻化的趋势。
不过在常规情况下，胃肠道息肉较少会出现明显症状，引发梗阻、出血的概率也相对很低，因而容易被忽略。
由于普通的胃肠道息肉并不会出现明显的症状表现，因而胃肠道息肉到底要不要治疗，在学术界仍存在一定的争议。
基于此，需要对胃肠道息肉及分类加以了解，明确其形成原因和诊断结果，进而判断要不要治疗。
一、什么是胃肠道息肉胃肠道息肉指的是在人体胃肠道组织表面生长的多余肿物，在现代医学中，将人体胃肠道黏膜表面的未发生癌变的赘生物称为息肉，是一种良性肿瘤。
很多长期患有慢性胃肠道炎症的患者，由于胃肠道细胞增生，容易形成息肉。
可见高龄人群、胃肠道慢性疾病患者都是胃肠道息肉的高发群体，应当定期接受胃肠道检查。
常见的胃肠道息肉主要包括腺瘤性息肉、增生性息肉，其中后者的发生率较高。
息肉数量通常较少，癌变率也比较低。
而腺瘤性息肉是一种良性肿瘤，体积较大，具有家族遗传性，可出现明显的异型增生或肠化生，具有较高的癌变率，癌变最高的类型是腺癌。
二、胃肠道息肉有哪些类型根据不同的发生位置，胃肠道息肉可分为不同类型，如直肠息肉、结肠息肉、小肠息肉、十二指肠息肉、胃息肉等。
根据不同性质，胃肠道息肉可分为非肿瘤性息肉及肿瘤性息肉，其中非肿瘤性息肉也有发生恶变的可能。
家族性结肠息肉比较常见，属于染色体显性遗传疾病，息肉以腺瘤为主，有一定的恶变倾向。
三、胃肠道息肉的发生原因胃肠道息肉的发生原因比较复杂，主要有幽门螺杆菌感染、胃癌家族史、过度吃肉饮酒等因素。
大多数胃肠道息肉患者并无特异性症状，如果合并胃肠道炎症或其它相关疾病，可出现呕吐、恶心、腹胀、腹痛等表现。
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息肉病胃肠道息肉病综合征胃肠道息肉病综合征疾病概述本综合征是以累及结肠为主的多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现。
按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。
一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。
（一）腺瘤性息肉病综合征特点是多发性腺瘤伴有结肠癌的高发率。
主要有以下三种：1．家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者。
全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。
多数腺瘤有蒂。
乳头状较少见。
息肉数从100左右到数千个不等。
自黄豆大小至直径数厘米。
常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
本病息肉并不限于大肠，如22例本病患者中有15例伴有胃息肉，并随访10年发现有9例也伴有十二指肠息肉；同时还发现有半数患者伴有骨骼异常，13％有软组织肿瘤，提示本病与Gardner综合征有相互关系。
常在青春期或青年期发病，多数在20～40岁时得到诊断。
有高度癌变倾向。
据报告，在息肉发生的头5年内癌变率为12％，在15～20年则＞50％。
大多数患者可无症状。
最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。
经乙状结肠镜活组织检查一般即可确诊。
患者应尽早作全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。
术后仍需定期作直肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼治疗。
2．Gardner综合征是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。
一般认为由常染色体显性遗传引起，其息肉性质和分布与家族性结肠息肉病相似，但息肉数目较少（一般＜100），体积较大。
也有高度癌变的倾向，但癌变年龄稍晚一些。
骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨和四肢长骨。
软组织肿瘤可为皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。
此外这些患者也有甲状腺、肾上腺、十二指肠壶腹部癌变的倾向。
本病的骨和软组织肿瘤常先于肠息肉出现，因此有阳性家族史而体检发现有骨或软组织肿瘤者，应作肠道检查。
本病治疗原则与家族性息肉病相同。
3．Turcot综合征是一种遗传性疾病，较少见。
其特征是患者有家族性结肠腺瘤病伴有其它脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓的胶质母细胞瘤或髓母细胞瘤，因此也有胶质瘤息肉病综合征之称。
结肠腺瘤的癌变率高，有称常在十几岁时已发生癌变而导致死亡者。
（二）错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律地混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。
1．Peutz-Jeghers综合征（黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征）本病系伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。
可能通过单个显性多效基因遗传。
外显率很高，同一家族罹病者甚多（患者子女中50％发病），常在10岁前起病。
息肉最多见于小肠，可引起出血与肠套叠，也可有腹痛、腹泻及蛋白丢失性肠病等。
息肉性质为错构瘤，近年来研究发现患者肠息肉有2％的癌变率。
这些癌变者的年龄常＜35岁，比一般大肠癌发病年龄早10年以上。
由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成分，因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤。
肠外恶性肿瘤的发病率可高达10％～30％。
色素沉着多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。
色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。
极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。
由于本病病变广泛，一般予以对症治疗，仅在严重并发症如不能控制的出血或梗阻时才考虑外科手术治疗。
手术时尽可能将息肉摘除。
2．幼年性息肉病综合征息肉最常见于直肠，但可发生于整个结肠，偶见于胃和小肠。
可能包括下列三种息肉病：（1）幼年性结肠息肉病（juvenilepolyposiscoli，JPC）：平均发病年龄是6岁。
无家族史。
主要临床表现是消化道出血，常伴有贫血、低蛋白血症，营养不良和生长迟缓。
常伴有先天性畸形，如肠旋转不良，脐疝和脑水肿等。
可与腺瘤性息肉同时存在。
（2）家族性幼年性结肠息肉病（familialjuvenilepolyposiscoli，FJPC）：有家族史，系常染色体显性遗传。
症状以直肠出血、直肠脱垂和生长迟缓为常见。
大部分病人的息肉呈典型的错构瘤特征，但少数合并存在腺瘤性息肉。
有恶变可能。
（3）家族性全身性幼年性息肉病（familialgeneralizedjuvenilepolyposis，FGJP）：有遗传性。
息肉除大肠外，还有胃或空肠息肉，单独或与大肠息肉并存，部分病人合并或单独存在胃、十二指肠、胰或结肠癌。
有人认为此病与上述FJPC 可能是同一疾病。
3．Cronkhite-Canada综合征早先认为属腺瘤息肉病，现认为是错构瘤性的。
主要的特点有：①整个胃肠道都有息肉；②外胚层变化，如脱发，指甲营养不良和色素沉着等；③无息肉病家族史；④成年发病。
症状以腹泻最为常见，见于80％以上病例，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，大多数患者有明显体重减轻，其次为腹痛、厌食、乏力、呕吐、性欲和味觉减退。
几乎总有指（趾）甲的改变、脱发、色素沉着。
实验室检查有贫血、低白蛋白血症、吸收不良和电解质紊乱。
有恶变可能，虽有经治疗存活10年以上的病例报告，但一般说来本病病情重，预后差。
治疗主要是对症处理，补液，补充营养物质，保持水电解质平衡，少数患者应用皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。
但一般说来外科手术仅适用于严重的并发症，如大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者。
Peutz-Jeghers综合征Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers’s syndrome，下简称为PJS)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，简称黑斑息肉综合征。
本征有3大特征：①黏膜、皮肤特定部位色素斑；②胃肠道多发性息肉；③遗传性。
以往认为本病罕见，近年来临床报道病例较多。
本病可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。
1896年Hutchinson首先报道了1对孪生女孩的上唇有黑色素斑点，1919年其同事Weber报道了两姊妹中的1个在20岁时死于肠套叠。
1921年Peutz报道了一家三代人中曾有7人患小肠息肉病，口唇和颊黏膜有黑色素斑点。
描述了本病的家族遗传性。
1949年Jeghers会同Mckusick和Katz等收集了世界文献22例，并报告了自己的10例，强调了本病的家族遗传性及皮肤、黏膜色素斑的特点，引起了广泛注意。
1954年Bruwer等首次使用Peutz-Jeghers综合征这一名称。
Vilchis等报道，此综合征全世界每年平均有10例。
但1977年Mcallister等收集欧美文献共320例，1987年后藤明彦收集日本文献共355例，孟荣贵等收集1985-1989年国内文献44篇共173例，说明PJS在我国并不少见。
一．病因PJS属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。
患者的染色体分纯合子和杂合子2种，由于基因的突变，二者都能发病。
纯合子的出现率很低，而往往易致死胎或夭亡。
在临床上所见的患者中以杂合子居多。
在双亲中的一方正常，另一方为杂合子，其子女中约有1／2可能发病。
患者的健康子女如果不是近亲婚配，不会有致病基因传给后代而发病。
郭敏等报道了3个家族8例患者中，一家为父女遗传；一家为母子遗传；另一例共生4子，第3、4子则患本病，其长子仅唇部、口腔黏膜有黑色素斑，并无胃肠道多发性息肉，可称为不完全的显性遗传。
PJS患者约有50％无明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。
目前还不能通过遗传标志预测本病患者子女中谁可能发病，这有待进一步研究。
二．病理PJS患者的主要病理改变为黏膜、皮肤色素斑和胃肠道息肉。
黏膜、皮肤色素斑为真皮基底内黑色素细胞数量增加，黑色素沉着所形成。
本征的息肉为错构瘤性，非肿瘤性息肉。
息肉的表面是正常肠或胃上皮细胞所构成的腺管。
螘国铮通过对6例PJS患者病理检查认为，本征息肉的最大特征是间质内有平滑肌束，呈树枝状分布，穿插至腺体间，腺体可错位于肠壁肌层及浆膜内，腺上皮杯状细胞往往增多，分泌亢进，腺体增多可呈增生腺体或簇状，也可呈乳头状生长。
在该组6例中，有4例伴存腺瘤样结构，大多数腺瘤样结构与息肉同存一体，有的位于息肉顶部或体部，个别腺瘤单独存在。
关于本征的癌变问题，文献讨论颇多。
大多数学者认为错构瘤癌变机会少，即便有恶变，也须严格区分是息肉恶变还是合并与息肉无关的肠管原发性癌症。
有人发现癌变多发生于有错构瘤及腺瘤同时存在的病例，因此认为癌变很可能是由腺瘤演变而来，不一定来自本征的息肉。
有些在癌性溃疡的边缘也密布着息肉，但究竟是伴发还是癌变尚难定论。
一般认为本征息肉即使发生癌变，其恶性程度也较低，病变局限，转移也不多见。
关于癌变多发部位，学者们的报道不一致。
小西等综合日本及欧美文献提出本征息肉恶变的部位主要在大肠、十二指肠、空肠和胃。
有的则认为在胃及小肠。
Dozois等收集321例，其中有11例恶变，占％；宇都宫等报告为％；刘汝报告为％。
须田等对409例本征的胃肠道息肉进行组织学检查，发现直径在以下者恶变中为0；～者为％；以上者为15％。
息肉越大，其恶变率越高。
在螘国铮报告的6例PJS患者中，有2例伴发肠癌，从形态学观察，2例均呈隆起型高分化腺癌，其中1例伴淋巴结转移，1例侵及肠壁全层。
三．临床表现本征临床表现不一，个体差异很大。
病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。
除以上症状外，本征尚有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现。
1、色素沉着：①部位：色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处；②色泽：多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色；③出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减退或消失；④与息肉关系：绝大多数病例为两者同时存在，约5％的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。
两者在出现顺序上，临床多为先有色素斑点，然后才发生息肉，但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性；⑤色素斑的特征：其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤为突出。
色素斑常紧密相连，不高出于皮肤及黏膜表面。
2．胃肠道息肉：常呈多发性，息肉可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。
这些息肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达，多为～，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不—，也可无蒂。
较大息肉可呈菜花样。
此外，胃肠道息肉所引起的长期腹泻和便血可导致贫血；当息肉发展成大型息肉时，可发生肠梗阻；也可因息肉过多或息肉牵拉引起肠套餐，有时还可并发直肠脱垂。
肠套叠大多数可自行复位，如不能及时复位，延误较久可引起肠坏死。