胎儿脐疝的超声诊断

胎儿脐疝的超声诊断
概念
胎儿脐疝（Fetal umbilical hernia），又称先天性脐疝(Congenital umbilical hernia)，学者Hempel-Jorgensen 于1929年首先描述。

出生后发病的脐疝（Umbilical hernia）与胎儿脐疝是不同的两种疾病。

脐环
胚胎期体褶卷折分化成原始的脐环。

脐环是脐带的羊膜与胎儿腹壁皮肤，二者汇聚的解剖依托，只有脐环正常，脐带腹壁插入才正常。

胎儿脐环声像不能直观显示，只能通过脐带腹壁插入正常与否来判断。

脐环的弹性纤维具有类括约肌的收缩功能，胎儿分娩断脐后，脐血管、脐尿管的退化闭锁有助于脐环的收缩闭合，从而形成一个闭合的“瘢痕”。

胎儿脐疝儿，胚胎期脐环分化发育正常，胎儿腹壁的皮肤、肌肉、筋膜等正常发育。

而脐膨出胎儿，胚胎期脐环分化发育异常，继而腹壁的皮肤、肌肉、筋膜等腹壁结构发育异常，腹壁出现裂隙。

在胚胎期就已存在的缺陷，决定了脐膨出胎儿不存在正常的脐带腹壁插入。

图1 胎儿脐疝模式图。

该图为腹正中皮肤切开掀起，示：腹壁结构正常，脐带插入脐环，脐环四周皮肤完整。

包块主体是滑向脐带的一侧。

图2 胎儿脐疝儿出生后照片。

注意脐带羊膜与腹壁皮肤移行过渡情况。

覆盖脐环的皮肤呈“袖口”样伸出一段与脐带根部羊膜连续。

疝囊包块并没完全被脐环上“袖口”样皮肤包裹。

图3脐膨出模式图。

该图为腹正中皮肤切开掀起，展示腹壁结构异常，缺损不完整的脐环，腹直肌不附着剑突，往外侧附着肋缘，没有腹白线；脐带插在膨出包块顶端。

病理机制
胎儿脐疝的发病机制尚未明确，有多个假说。

这些理论的共同点都指向与生理性脐疝相关。

妊娠第6周，肝肾发育的同时，肠袢开始快速生长，而腹腔容积的增长相对滞后，导致腹腔内肠袢突入脐腔内，形成生理性脐疝。

至孕10-12周，腹腔容积增大，肠袢陆续从脐腔返回腹腔，生理性脐疝消失，脐环收缩脐腔闭锁。

当调控这个生理过程的某种机制失调（已有证据证实，脐腔内肠袢间粘连和（或）肠袢与脐带壁粘连），导致部分肠袢持续滞留在脐腔，形成胎儿脐疝。

而脐疝是因腹腔压力升高，肠袢被动地自脐环部位腹壁薄弱处膨出，两者机制完全不同。

两者发病机制的不同，脐疝的特征性表现——疝囊被覆完整的皮肤，胎儿脐疝儿则不存在。

胎儿脐疝疝出在脐腔的肠袢，里层被覆腹膜，外层大部分被覆脐带的羊膜，脐带根部的小部分被覆一小段“袖
口”样伸出的皮肤。

部分脐疝疝囊可自行还纳腹腔或腹压升高时疝囊更明显。

胎儿脐疝，早孕期形成脐腔内包块后，疝出肠袢从不会自行返回腹腔。

胎儿脐疝与脐疝是两种不同疾病。

流行病学与临床表现
胎儿脐疝在活产新生儿中的发生率是1：5000。

疝囊内容为中肠（小肠），其特征性临床表现是，疝囊颈部脐环上方小段“袖口”样皮肤。

“袖口”样皮肤是临床胎儿脐疝与脐膨出鉴别的标签。

胎儿脐疝伴发畸形少见，少见染色体异常，预后良好。

超声诊断与鉴别诊断
胎儿脐疝的超声诊断标准：
1、脐带根部见肠袢包块，包块为等回声或高回声（相对脐水平腹腔内回声），包块内可见蠕动性。

2、脐带腹壁插入位置正常（正常脐环）。

图4 脐带根部等回声包块，内见蠕动性，脐带腹壁插入正常。

（脐带腹壁插入位置正常，即脐带插在正常的脐环上。

证据：切面图中脐带连接腹壁，脐带两侧缘与腹壁皮肤连续。

）
图5 CDFI显示脐带腹壁插入。

鉴别诊断：
胎儿脐疝包块形态与小型脐膨出形态相似，胎儿脐疝儿脐带腹壁
插入正常，而脐膨出胎儿脐带插在脐部包块上。

图6 胎儿脐疝。

脐带腹壁插入正常。

图7 小脐膨出。

脐带插在包块上。

后记
胎儿脐疝常误诊为小型脐膨出。

小型单纯肠型脐膨出，染色体异常发病率高，须行有创产前诊断，其孕期管理与胎儿脐疝不同。

胎儿脐疝误诊为脐膨出，行保守治疗会出现严重并发症肠坏死，误诊还可能给孕妇及其家人带来严重焦虑。

胎儿脐疝的正确诊断，可避免分娩断脐带时肠管的医源性损伤。

单纯胎儿脐疝外科治疗简单，还纳肠管行脐成形术即可。