地中海贫血Thalassemia
地中海贫血及新生儿筛查检测项目介绍
福建
湖南 四川 重庆
4.1
2.2 1.9 1.0
1.5
2.0 2.2 2.3
5.6
4.2 4.1 3.3
J Clin Pathol, 2004; Clin Genet, 2010; 中华医学遗传学杂志, 2012.
地中海贫血
基因类型
αα/αα
临床类型
正常人
症状
-α/αα或αTα/αα
--/αα、-α/αTα或 ααT/ααT或-α/-α --/-α或--/ααT --/--
把住“三关” --婚检、孕检和产检
地中海贫血
中国南方α和β地贫的人群携带率
地区 α地贫 广西 云南 17.6 9.8 携带率（%） β地贫 6.4 7.3 合计 24.0部）
12.7
8.5 4.2 3.5
2.7
2.5 5.1 2.9
15.4
11.0 9.3 6.4
地中海贫血及新生儿筛查检测项 目介绍
王冰冰 博士
广东凯普生物科技股份有限公司
地中海贫血检测技术介绍
地中海贫血
地中海贫血（ Thalassemia ），简称地贫，世界上发 病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病，主要分为 α-地贫和β-地贫。 我国以长江以南各省发病率高，多见于广东、广西、海 南、福建、云南、贵州、四川 等地区。
新生儿筛查检测项目
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏 病,俗称蚕豆病。我国是本病的高发区之一，主要分布在长江以南各省， 以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原 因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤 而遭受破坏，引起溶血性贫血。临床表现为慢性非球形细胞溶血性贫血、 蚕豆病、药物性溶血、新生儿黄疸及某些感染性溶血。
关于地中海贫血的研究报告
关于地中海贫血的研究报告
地中海贫血（Thalassemia）是一种常见的遗传性血液病，主要影响红细胞的合成，导致患者体内缺乏正常的血红蛋白。
该病主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型，受到地中海地区高发的影响，因此得名。
以下是有关地中海贫血的研究报告的一些主要内容：
1. 疾病流行地区：地中海贫血主要流行于地中海盆地地区，包括地中海沿岸国家、中东地区和亚洲等地。
这些地区的高发率主要与该地区许多人存在与该疾病相关的遗传基因有关。
2. 发病原因：地中海贫血的发病主要与突变的遗传基因有关，其中α地中海贫血与α地中海贫血基因的缺陷相关，而β地中海贫血则与β地中海贫血基因的突变有关。
这些遗传基因突变导致血红蛋白在合成过程中发生障碍，进而导致患者生产出缺陷的血红蛋白。
3. 症状和诊断：地中海贫血患者常常表现出贫血、疲劳、黄疸等症状。
诊断地中海贫血主要依靠血液检查，包括完整血细胞计数、血红蛋白电泳分析等。
4. 治疗方法：地中海贫血目前尚无根治方法，主要通过输血和螯合治疗来维持患者的生命质量。
螯合治疗主要通过注射铁螯合剂来帮助患者排出过多的铁负荷，以减少铁负荷带来的伤害。
5. 遗传咨询和预防：由于地中海贫血是一种遗传性疾病，遗传
咨询在预防和管理方面起着重要作用。
遗传咨询可以帮助携带地中海贫血基因的夫妇了解风险，并提供相应的建议和指导。
总的来说，地中海贫血是一种遗传性的血液病，对患者的生活和健康产生了重要影响。
目前，研究主要关注于该病的发病机制、治疗方法和预防措施，但仍需要进一步的研究来提高对该疾病的认识和管理。
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地中海贫血能治吗地中海贫血的饮食
地中海贫血(Thalassemia)又称海洋性贫血。
是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。
其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少
或不能合成。
导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表
现为慢性进行性溶血性贫血。
下面小编为大家介绍地中海贫血能治吗及地中海贫血的
饮食。
地中海贫血(Thalassemia)又称海洋性贫血。
是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。
其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或
不能合成。
导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现
为慢性进行性溶血性贫血。
下面小编为大家介绍地中海贫血能治吗及地中海贫血的饮食。
地中海贫血能治吗
地中海贫血主要以预防为主，轻型无症状可不用治疗；重型地中海贫血要进行造血
干细胞移植，这种方法花费大，风险较高，但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血
的依赖及防止进一步铁沉着；若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期
使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多
地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。
并且造血肝
细胞移植也存在相当大的危险性。
1。
地中海贫血治.
地中海贫血的防治地中海贫血（Thalassemia）是一组由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病，以α和β地中海贫血最为常见。
主要见于地中海地区、东南亚地区和中国南方等地。
全世界7%的人群携带有地中海贫血基因，每年出生的重型地中海贫血患儿约50万，对家庭和社会带来很大的影响。
地中海贫血是通过人群干预即可以预防的遗传病之一。
通过公众教育，人群筛查，遗传咨询，对可能生育重型地中海贫血患儿的高危夫妇实施产前诊断和选择性流产，避免重型患儿出生是预防地中海贫血的重要措施。
一、地中海贫血的分子基础与临床表现：（一）β地中海贫血1. 分子缺陷：β珠蛋白基因簇位于11号染色体（11p15.5），包括ε，Gγ，Aγ，δ，β基因和2个假基因。
β珠蛋白基因的点突变，核苷酸缺失与插入，导致β珠蛋白链的合成减少或完全缺乏。
β0-地中海贫血：突变导致β 链的合成完全受抑制，无β链生成。
β+-地中海贫血：突变导致β链的合成部分受抑制，有少量β链生成。
非典型β地贫：分子缺陷位于β珠蛋白基因的启动区或位点控制区（LCR），导致β珠蛋白基因表达受影响。
β地中海贫血基因突变与临床类型：重型β地中海贫血（β-thalassemia major）：纯合子：β0/β0，β+/β+双重杂合子：β0/β+中间型(β-thalassemia intermedia)：纯合子：β+/β+双重杂合子：β0/β+合并α地中海贫血等轻型(β-thalassemia minor)：杂合子β+, β0, δβ等。
2. 病理生理：当β链减少，多余的α链与γ链结合成为Hb F（α2γ2），使Hb F增高。
Hb F氧的亲和力高，使组织缺氧。
多余的α链沉积在幼红细胞和红细胞中形成包涵体，包涵体附着于红细胞膜使其变僵硬：幼红细胞在骨髓内被破坏，导致无效造血(ineffective erythropoiesis)，而红细胞在通过外周血微循环时被破坏。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
地中海贫血分类 标准型
标准型地中海贫血一、引言地中海贫血（Thalassemia）是一种常见的遗传性血液疾病，主要在地中海沿岸和亚洲地区高发。
根据病情轻重，地中海贫血分为标准型、轻型、中间型和重型。
其中，标准型地中海贫血是一种较为常见的类型，对患者的生活质量和健康状况产生一定影响。
本文将详细介绍标准型地中海贫血的各个方面。
二、标准型地中海贫血的概述标准型地中海贫血，也称为β-地中海贫血，是一种由于血红蛋白β链缺失或减少而引起的贫血。
标准型地中海贫血通常在儿童期出现症状，表现为轻度至中度的贫血，无明显黄疸、肝脾肿大等症状。
患者通常需要定期输血以维持血红蛋白水平。
三、标准型地中海贫血的遗传学机制标准型地中海贫血的遗传学机制是由于血红蛋白β链基因的突变或缺失，导致血红蛋白β链合成障碍。
这些突变可以是小的缺失、点突变或大的基因片段缺失。
当一个个体从父母双方各继承一个异常β基因时，就会出现β链合成不平衡，导致红细胞易碎和寿命缩短，从而引发贫血。
四、标准型地中海贫血的诊断标准型地中海贫血的诊断主要依据临床表型和实验室检测结果。
常见的诊断方法包括：血红蛋白电泳、肽链分析、基因检测等。
通过这些检测方法，医生可以确定是否存在异常的血红蛋白成分或基因突变，进而确诊标准型地中海贫血。
五、标准型地中海贫血的治疗和管理标准型地中海贫血的治疗和管理主要包括以下方面：1.输血治疗：定期输血是维持患者血红蛋白水平的主要治疗方法。
根据患者的病情和年龄，医生会制定合适的输血计划。
然而，长期输血可能导致铁过载，需要进行去铁治疗。
2.去铁治疗：由于长期输血会导致铁过载，引发一系列并发症，因此去铁治疗至关重要。
常见的去铁治疗方法包括口服去铁剂和定期进行静脉去铁治疗。
3.饮食和生活方式调整：患者应注意保持均衡饮食，增加富含优质蛋白质、维生素和矿物质的食物摄入。
同时，适度运动和避免疲劳也有助于改善贫血症状。
4.预防感染：标准型地中海贫血患者免疫功能低下，容易感染。
常见地中海贫血的五种治疗方法
常见地中海贫血的五种治疗方法地中海贫血（Thalassemia），又称地贫，是一种遗传性血液病。
它主要在地中海地区和周边国家发病率较高，因此得名。
地中海贫血的主要特点是患者体内的血红蛋白合成障碍，导致红细胞数量减少，造血功能受损，引发贫血。
地中海贫血需要长期的治疗，以下是几种常见的治疗方法。
1. 输血治疗:地中海贫血患者主要通过输血来治疗贫血。
输血可以补充患者体内的缺氧红细胞，提高血红蛋白含量，缓解贫血症状。
通常患者需要定期定量的输血治疗，旨在维持血红蛋白水平在一个较为正常的范围内。
然而，长期的输血治疗会导致患者体内铁离子积聚过多，因此需要联合使用螯合剂来帮助排除体内过多的铁离子。
2. 螯合剂治疗:由于输血会造成患者体内大量的铁负荷，所以地中海贫血患者需要使用螯合剂来帮助排除过多的铁离子。
螯合剂通过与体内的游离铁结合形成稳定的络合物，促使体内过量的铁离子通过尿液和粪便排出体外。
常用的螯合剂有海绵状铁剂（Desferrioxamine）和口服螯合剂（Deferiprone、Deferasirox）。
螯合剂的使用可以帮助地中海贫血患者减少体内的铁负荷，减轻后期对于器官损伤的风险。
3. 骨髓移植:对于适合骨髓移植的地中海贫血患者来说，这是一种常见的治疗方法。
骨髓移植可以完全根治地中海贫血，恢复正常的造血功能。
然而，由于骨髓移植具有风险性和成本高昂的特点，适合骨髓移植的患者比例相对较小。
骨髓移植需要一个合适的供者，并且在手术前后需要长期的免疫抑制剂药物治疗。
4. 基因治疗:随着基因工程技术的发展，基因治疗也成为治疗地中海贫血的潜在方法之一。
基因治疗通过将正常的基因序列导入患者的体细胞中，使其能够正常合成血红蛋白。
然而，基因治疗技术在地中海贫血的治疗上还处于实验阶段，并未广泛应用在临床实践中。
5. 心理治疗和支持性护理:地中海贫血患者需要面对长期的治疗和护理，因此需要心理治疗和支持性护理的帮助。
心理治疗可以帮助患者调整心态，提高生活质量。
地中海贫血(全)
正常人血红蛋白组成的演变
血红蛋白 肽链组成 合成部位 出现时间
胚胎 Hb Gower1 2 2
22
Hb Gower2 2 2
Hb Potland 2 2
胎儿 Hb F 成人 Hb A
Hb A2
22 2 2 22
卵黄囊 卵黄囊 卵黄囊
胚胎5~6周 胚胎4~13周 胚胎5~6周
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
80
60
40
20
0
- 6m
-3m
Birth
3m
6m
Relative rates of synthesis of different globin chains during embryonic,
fetal and neonatal life.
HbH病（中间型）
发病机理
3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。
产生+地贫。
珠蛋白基因缺失 ✓ 珠蛋白基因缺失，产生0地贫。 ✓ 由于、 、 基因连锁在一起，根据基因
缺失长短的不同，产生 、 地贫。
基因的突变已发现有100多种，国内已报道28种， 常见有6种：
41-42（-TCTT）：占45%，缺失4个硷基，造成框 架突变，使终止密码提前出现，几乎无-链合成 （ 0地贫）
IVS-II 654（C T）：约占24%，内含子II中654位 点C T硷基替换，导致潜在拼接位点活化，mRNA 加工异常，不能翻译成正常的链（ 0地贫）。
17（A T）：约占14%，导致终止密码TAG形成， 链不能合成（ 0地贫）。
TATA盒-28（A T）：约9%，突变位于起始位点 上游的启动子TATA盒，使转录效率降低，mRNA 生成量减少（β+地贫）。
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THALASSAEMIA INTERNATIONAL FEDERATION
“In official relations with the World Health Organization”
HEADQUARTERS: P.O. Box 28807, 2083 Strovolos; 31 Ifigenias Street, 3rd Floor, 2007 Strovolos, Cyprus Tel: 357-22-319129; Fax: 357-22-314552, E-mail: thalassaemia@.cy Web-site 合成障碍的不同，一般将地中海贫血分为 – -地贫； -地贫； -地贫； -地贫 – -地贫由基因的点突变所致。
14 December 2006
Cichuan Thalassaemia Patients Group Message from Mr. Panos Englezos, TIF Chairman
Dear Friends, The Thalassaemia International Federation is pleased and encouraged to hear of your active involvement in the struggle against thalassaemia. We congratulate you for establishing this thalassaemia patients/parents group in Cichuan province of China, an initiative that will bring closer together on a platform of collaboration, mutual respect and understanding health professionals, patients and parents working to our united goal of improving the status of Clinical Management and the quality of life for Thalassaemia patients world wide. TIF’s ever-increasing aim is to assist our Thalassaemia Associations to grow in strength and influence so that we can claim the attention of national health authorities to support programmes for thalassaemia on a country-wide basis. We want the national health authorities to recognise that thalassaemics can and do live full and productive lives when they are given optimal treatment, and that complications can be avoided with regular medical care and monitoring. We encourage you to act accordingly to ensure that all thalassaemics have appropriate access to the best possible treatment, and to institute countrywide policies for prevention of thalassaemia. Our goal of optimal standards of treatment and prevention as we search for a final cure for thalassaemia can be achieved if we consolidate our efforts towards this common aim. TIF welcomes your participation in our global struggle against thalassaemia and we are pleased to count you among our members and collaborators.
Unity is our strength!
Panos Englezos TIF Chairman
定义
地中海贫血：海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血
由于珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）导致一种或多种珠蛋
白肽链生物合成减少或完全被抑制，珠蛋白肽链间的正常平
衡异常、正常成人型Hb（HbA22）合成降低的一种高度异质 性的遗传性血红蛋白病。
分布
地中海沿岸、东南亚为高发地区。中国南方长
江以南省份（广东、广西、四川、云南和贵州） 本病发病率高。
发生率
据统计世界上有2.7亿人携带地贫基因，全球每年有
10万重型地贫患儿出生
香港地区地贫基因携带者:8.4%
发生率（地贫）:四川(80年代） 2.18% 广东(最新) 7.8% 全国第二 全国第一
Hb的结构、组成
血红蛋白(hemoglobin, Hb)
由珠蛋白和血红素组成 珠蛋白 由两种珠蛋白肽链组成的四聚体（tetramer） 血红素
由原卟啉和亚铁离子(Fe2+)组成
F
正常2岁~成人Hb的组成和比例 – HbA（ 22） – HbA2（ 2 2） – HbF ( 2 2 ) 96%~98%； 2%~3%； <2%。