先天性肾病综合征诊疗指南
儿童肾病综合征的诊疗方案
儿童肾病综合征的诊疗方案肾病综合征(NS)是由多种原因引起的肾小球滤过膜通透性增高,致使大量血浆蛋白质从尿中丢失,从而引起一系列病理生理改变的一种临床综合征。
其临床特征为大量蛋白尿、低清蛋白血症、高脂血症和不同程度的水肿。
本病是小儿泌尿系统疾病中最常见的疾病之一,发病率仅次于急性肾炎。
多见于学龄前儿童,3-5岁为发病高峰。
【诊断要点】(1)高度水肿:常为首发症状或体征,水肿为凹陷性,开始多见于眼睑及面部,晨起明显,以后渐遍及下肢和全身而出现胸腔积液、腹水。
肾炎型肾病患儿水肿可不明显。
(2)少尿:水肿的同时出现明显少尿,尿色深、泡沫多,但真正无尿者少见。
(3)大量蛋白尿:尿蛋白定性在～,尿蛋白定量＞50mg/(kg·d),随机尿蛋白/尿肌酐(mg/mg)＞2。
(4)低蛋白血症:由于大量蛋白尿自尿中排出而引起。
但主要为低白蛋白血症(血清白蛋白＜25g/L)。
(5)高胆固醇血症:血胆固醇明显升高,儿童＞5.7mmol/L,婴儿＞5.1mmol/L。
(6)血清蛋白电泳:α2 球蛋白明显增高。
(7)红细胞沉降率(血沉):增快,常超过50mm/h。
(8)免疫学检查:血清补体多数正常,血IgG 明显降低,IgM及IgA 通常正常(部分IgA 肾病患儿血IgA 可升高)。
(9)分型:①单纯型肾病,具有典型的“三高一低”临床表现,常对皮质激素治疗有完全效应。
②肾炎型肾病,除典型的“三高一低”临床表现外,尚具有血尿、高血压、氮质血症和血C3降低中的一项或多项,常对皮质激素治疗无效应或呈部分效应。
【治疗要点】(1)一般治疗:凡有严重水肿、低蛋白血症者需卧床休息。
水肿消失、一般情况好转后,可起床活动。
供给热量充足的低蛋白、低脂肪饮食。
给予0.8～1.0g/d优质蛋白饮食。
热量不应少于30～35kcal/(kg·d)。
水肿时应低盐(＜3g/d)饮食。
(2)糖皮质激素治疗:目前仍为治疗本病的首选药物,可分诱导缓解阶段及巩固维持阶段。
肾病综合征诊疗常规
肾病综合征诊疗常规小儿肾病综合征(nephritic syndrome；NS)是一组由多种原因引起的肾小球基膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。
临床有以下四大特点：①大量蛋白尿；②低白蛋白血症；③高脂血症；④明显水肿。
以上第①、②两项为必备条件【诊断要点】（一）临床表现1.原发性肾病综合征（1）单纯性肾病 3-7岁男孩居多，全身凹陷性水肿，大量蛋白尿，血胆固醇高，总蛋白、白蛋白降低。
（2）肾炎型肾病除以上4大症状外，再有血尿、高血压、C3降低或肾功能不全。
2.先天性肾病。
3.继发性肾病综合征继发于过敏性紫癜、红斑狼疮、乙型肝炎、疟疾、糖尿病、多发性骨髓瘤、药物中毒（青霉胺、汞）。
（二）并发症1.感染肾病患儿极易罹患各种感染。
常见为呼吸道、皮肤、泌尿道感染和原发性腹膜炎等，细菌感染中以肺炎链球菌为主，结核杆菌感染亦应引起重视。
另外肾病患儿的医院感染不容忽视，以呼吸道感染和泌尿道感染最多见，致病菌以条件致病菌为主。
2.电解质紊乱和低血容量常见的电解质紊乱有低钠、低钾、低钙血症。
患儿可因不恰当长期禁盐或长期食用不含钠的食盐代用品、过多使用利尿剂以及感染、呕吐、腹泻等因素均可致低钠血症。
临床表现可有厌食、乏力、懒言、嗜睡、血压下降甚至出现休克、抽搐等。
另外由于低蛋白血症，血浆胶体渗透压下降、显著水肿、而常有血容量不足，尤在各种诱因引起低钠血症时易出现低血容量性休克。
3.血栓形成 NS高凝状态易致各种动、静脉血栓形成，以肾静脉血栓形成常见，表现为突发腰痛、出现血尿或血尿加重，少尿甚至发生肾衰竭。
但临床以不同部位血管血栓形成的亚临床型则更多见。
除肾静脉血栓形成外，可出现：①两侧肢体水肿程度差别固定，不随体位改变而变化。
多见有下肢深静脉血栓形成；②皮肤突发紫斑并迅速扩大；③阴囊水肿呈紫色；④顽固性腹水；⑤下肢疼痛伴足背动脉搏动消失等症状体征时，应考虑下肢动脉血栓形成。
股动脉血栓形成是小儿NS并发的急症之一，如不及时溶栓治疗可导致肢端坏死而需截肢；⑥不明原因的咳嗽、咯血或呼吸困难而无肺部阳性体征时要警惕肺栓塞，其半数可无临床症状；⑦突发的偏瘫、面瘫、失语、或神志改变等神经系统症状在排除高血压脑病、颅内感染性疾病时要考虑脑栓塞。
肾病综合征的临床诊疗指引
肾病综合征的临床诊疗指南【概述】肾病综合征（nephrotic syndrome, NS）是肾小球疾病的常见表现，由多种病因引起，其对治疗的反应和预后差异甚大。
引起原发性肾病综合征的病理类型有多种，以微小病变肾病、肾小球局灶节段硬化、系膜增生性肾炎、膜性肾病、系膜毛细血管性肾炎等几种类型最为常见。
肾病综合征的分类根据病因分为原发性和继发性，前者之诊断主要依靠排除继发性NS。
继发性NS 的病因常见于糖尿病肾病、狼疮性肾炎、肾淀粉样变性、药物、肿瘤等。
【临床表现】1．症状和体征可发生于任何年龄，起病可急骤也可隐匿，患者可有乏力、恶心、腰酸、食欲下降等，部分患者可无明显临床症状。
其主要症状为水肿，除水肿、蛋白尿外，临床还可表现为血尿、高血压及不同程度肾功能减退。
2．实验室检查典型的肾病综合征实验室检查表现为：⑴大量蛋白尿（尿蛋白定量>3.5g/d）；⑵低白蛋白血症（血浆白蛋白<30g/L）；⑶高脂血症。
此外，尿沉渣镜检红细胞可增多，可见管型，肾功能正常或受损（GFR 下降），肾穿刺活检可明确病理分型。
3．肾病综合征的主要并发症：（1）感染：、感染部位多发生在呼吸道、泌尿系统和消化道。
（2）血栓栓塞：临床上以肾静脉和深静脉血栓最为常见，膜性肾病中肾静脉血栓的发生率最高，可达50%以上。
（3）急性肾衰竭：对肾病综合征合并急性肾衰者应积极寻找原因，及早给予对因治疗，肾功能大多可恢复正常。
（4）代谢紊乱：长期低白蛋白血症可造成患者营养不良、贫血、机体抵抗力下降、生长发育迟缓、甲状腺素水平低下、钙磷代谢紊乱、维生素D 缺乏等。
【诊断要点】1. 大量蛋白尿（尿蛋白定量>3.5g/d）2. 低白蛋白血症（血浆白蛋白<30g/L）3. 高度水肿4. 高脂血症（血浆胆固醇、甘油三酯均明显增高）前两项是诊断肾病综合征的必要条件，后两项为次要条件。
临床上只要满足上述 2 项必要条件，肾病综合征的诊断即成立。
儿童肾脏疾病诊疗常规
儿童原发性肾病综合征（ICD编码N04.903）原发性肾病综合征（PNS）是儿童常见的慢性疾病，估计年发病率约2-6/100,000，患病率为6/100,000，可以发生在任何年龄，2-6岁多见，男孩多见，男：女约为3:2。
一、病因迄今为止PNS的发病机制尚未完全阐明，可能的机制包括肾小球滤过膜电荷屏障受损；免疫功能紊乱，肾小球通透因子及血管因子表达的异常；足细胞相关分子的表达异常；遗传易感性等。
二、临床表现可有前驱感染的病史，表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿及高脂血症。
体检可以发现眼睑、颜面和四肢水肿，常呈凹陷性，重度水肿常伴有胸水、腹水和阴囊等全身性水肿。
尿检可见大量蛋白尿，24h尿蛋白定量大于50mg/kg，血白蛋白小于25g/L，部分患儿可合并血尿、高血压。
三、实验室和其他特殊检查1.必须检查的项目：⑴血常规、尿常规、大便常规和大便隐血；⑵24小时尿蛋白定量、晨尿尿蛋白/尿肌酐比值、尿微量蛋白；⑶肝肾功能、血电解质、血糖、血脂、血浆蛋白；⑷CD系列，免疫球蛋白、补体；⑸乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、HIV；⑹PPD试验；⑺婴幼儿检测甲状腺功能。
2. 排除继发性因素，如感染EB病毒和巨细胞病毒检查； ASO；ANA，ANCA和A-ds-DNA等检查3. 腹部B超、胸片、心电图、肾活检肾组织病理检查等。
肾活检指征：①PNS患儿年龄≤1岁或≥10岁；②激素耐药型肾病综合征；③肾炎型肾病综合征；④单纯型肾病并出现激素依赖或频复发，需加用环孢素A和他克莫司前。
四、诊断1. 诊断标准：⑴1周内3次尿蛋白定性(+++)～(++++)，或随机或晨尿尿蛋白／肌酐(mg/mg)≥2.0，24h尿蛋白定量≥50 mg/kg；⑵低蛋白血症，血浆白蛋白低于25g/L；⑶高脂血症，血浆胆固醇高于5.7mmol/L；⑷不同程度的水肿。
诊断原发性肾病之前应当排除继发性因素。
2.临床分型：⑴单纯型肾病:仅有上述表现者；⑵肾炎型肾病：除以上表现外。
肾病综合征分级诊疗指南
肾病综合征分级诊疗流程肾病综合征(nephroticsyndrome)是以大量蛋白尿(＞35g/d)、低白蛋白血症(血浆白蛋白＜30g/L)、水肿和(或)高脂血症为根本特征的一组临床综合征。
肾病综合征根据病因分为原发性肾病综合征和继发性肾病综合征两大类(此局部特指原发性肾病综合征)。
原发性肾病综合征又分为普通型及难治型，难治型肾病综合征是频繁复发型、激素依赖型和激素抵抗型肾病综合征的总称。
频繁复发型肾病综合征是指经治疗缓解后半年内复发2次或2次以上，或一年内复发3次或3次以上者。
诊断1.肾病综合征〔NS〕诊断标准是〔1〕尿蛋白大于3.5g/d；〔2〕血浆白蛋白低于30g/L；〔3〕水肿；〔4〕高脂血症。
其中①②两项为诊断所必需。
〔1〕确诊NS。
〔2〕确认病因：首先排除继发性和遗传性疾病，才能确诊为原发性NS；最好进展肾活检，做出病理诊断。
〔3〕判断有无并发症。
肾病综合征鉴别诊断1.过敏性紫癜肾炎好发于青少年，有典型皮肤紫癜，常于四肢远端对称分布，多于出皮疹后1～4周出现血尿和〔或〕蛋白尿。
红斑狼疮性肾炎好发于中年女性及青少年，免疫学检查可见多种自身抗体，以及多系统的损伤，可明确诊断。
多见于儿童及青少年，临床主要表现为蛋白尿或NS，常见病理类型为膜性肾病。
诊断依据：①血清HBV抗原阳性；②患肾小球肾炎，并且排除继发性肾小球肾炎；③肾活检切片找到HBV抗原。
4.糖尿病肾病好发于中老年，常见于病程10年以上的糖尿病患者。
早期可发现尿微量白蛋白排出增加，以后逐渐开展成大量蛋白尿、NS。
糖尿病病史及特征性眼底改变有助于鉴别诊断。
5.肾淀粉样变性病好发于中老年，肾淀粉样变性是全身多器官受累的一局部。
原发性淀粉样变性主要累及心、肾、消化道〔包括舌〕、皮肤和神经；继发性淀粉样变性常继发于慢性化脓性感染、结核、恶性肿瘤等疾病，主要累及肾脏、肝和脾等器官。
肾受累时体积增大，常呈NS。
肾淀粉样变性常需肾活检确诊。
好发于中老年，男性多见，患者可有多发性骨髓瘤的特征性临床表现，如骨痛、血清单株球蛋白增高、蛋白电泳M带及尿本周蛋白阳性，骨髓象显示浆细胞异常增生〔占有核细胞的15%以上〕，并伴有质的改变。
肾病综合征诊疗指南ppt课件
肾病综合征的临床意义
早期诊断
肾病综合征的早期诊断对于阻止 病情恶化、保护肾功能具有重要
意义。
个体化治疗
针对不同病因和病理类型的肾病 综合征患者，需制定个体化的治
疗方案。
改善预后
通过规范化、综合性的治疗措施 ，可有效改善肾病综合征患者的 预后，提高生活质量。同时，对 于防止复发和减少并发症也具有
重要意义。
04
肾病综合征的治疗
一般治疗
饮食调整
根据患者的病情，调整蛋白质、盐分、水分的摄 入量，以减轻肾脏负担。
休息与运动
适当休息，避免过度劳累，根据医生建议进行适 量运动。
心理支持
肾病综合征患者可能伴有焦虑、抑郁等心理问题 ，需提供心理支持与辅导。
药物治疗
利尿剂
用于缓解水肿症状，促进尿液排出。
降压药
肾病综合征患者常伴有高血压，需使用降压药控制血压。
03
治疗策略
一旦发生蛋白质和脂肪代谢紊乱，应根据患者的具体情况选择合适的药
物治疗，如降脂药物、蛋白质补充剂等，同时调整饮食结构和生活方式
。
06
肾病综合征的预后与随访
预后评估
评估指标
包括尿蛋白、血浆白蛋白、肾功能等指标，用于评估肾病综合征的 预后情况。
预后分层
根据评估指标，将肾病综合征患者分为低危、中危和高危三个预后 层级，以指导后续治疗和管理。
主要特征
包括大量蛋白尿、低蛋白血症、 水肿和高脂血症等。
肾病综合征的流行病学
发病率
在全球范围内，肾病综合征的发 病率逐年上升，成为一种常见的
肾脏疾病。
易感人群
儿童、青少年以及老年人等各个年 龄段均可发病，但以中青年为主。
儿童肾病综合症临床诊疗常规
疗效判定
完全缓解（）：尿蛋白转阴（＜0.2或尿蛋白定性＜ +），连续3天以上。
部分缓解（）：尿蛋白未转阴，单临床症状明显改善， 尿蛋白减少50%以上，为0.2-2.0。
未缓解（ ）：尿蛋白减少＜50%，持续＞2.0。 复发：蛋白尿再现，且尿持续≥2.0或尿蛋白定性≥，连
续3天以上。
诊断
1.大量蛋白尿（尿蛋白定性＞，或随机或晨尿 尿蛋白/肌酐（）≥2.0；24h尿蛋白定量≥50 ）。
2.低清蛋白血症（血浆清蛋白＜25）。 3.不同程度的水肿。 4.高脂血症（血浆胆固醇高于5.7）。 1、2项为必备条件。
辅助检查
尿液分析：尿常规、24h尿蛋白定量、尿蛋白/肌酐 （）。
水肿：充盈不足和充盈过度。
常见病理类型
微小病变型（） 系膜性增生性肾小球肾炎（） 局灶节段性肾小球硬化（） 膜增生性肾小球肾炎（） 膜性肾病（） 其他
并发症
感染：最常见的并发症，也是本病死亡的主要 原因。
电解质紊乱和低血容量 高凝状态及血栓、栓塞 肾功能不全
血常规：血红蛋白和血细胞比容增加，血小板往往增 加；长期慢性过程有时可见小细胞低色素性贫血。
肝肾功能、免疫功能五项、凝血功能、血脂三项、血 电解质、双肾及肾血管彩超。
胸片、。 乙肝三对、抗核抗体、抗双链。
Байду номын сангаас
尿蛋白/肌酐（）
单位为（） 尿蛋白（）×88.4×100÷尿肌酐（） 正常儿童上限为0.2 肾病＞3.5
其中50%的患儿表现为非频繁反复/复发，可 以使用短疗程激素治疗。
起病后很短时间内出现反复，首次治疗后6个 月内出现反复/复发，发病年龄小，首次治疗 达到的时间长，第一次反复时伴有明显感染， 起病时伴血尿等，可能是频反复/复发肾病综 合征的高危因素。
先天性肾病综合征诊疗指南
先天性肾病综合征诊疗指南【概述】先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。
它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。
先天性肾病综合征按病因通常分为两大类：1.遗传性肾病综合征有先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型(弥漫性系膜硬化或增生硬化型，局灶节段硬化型、微小病变型等)。
2.非遗传性肾病综合征可继发于感染(先天梅毒、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、风疹、肝炎、疟疾、艾滋病等)、汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征、肾静脉血栓形成等。
【诊断】出生3个月内出现的肾病综合征多数为先天性肾病综合征。
1.芬兰型(1)临床诊断：依赖于有无家族史；宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已下降，当纠正血中白蛋白至15g/L时，尿中蛋白可>2g/L；胎盘大(>出生体重的25%)；临床表现为6个月内GFR常仍系正常；除外其他已知病因；肾活体组织检查有特征性病理改变。
(2)产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)检查。
该检查是一种正常的胎儿期的蛋白，由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成，其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似。
妊娠13周时胎儿血中浓度达到高峰。
当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进入羊水中。
故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11~18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断。
但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿，但神经管畸形者除羊水中AFP增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外AFP 还可见于双胎、Turner综合征等。
2.非芬兰型本病也是常染色体隐性遗传病多在3个月至3岁的儿童中发病，偶尔也见于出生时或出生后3个月内。
病理学特征是肾小球弥漫性系膜硬化或增生硬化，局灶节段性硬化，肾小管呈囊性扩张，以深皮质层最显著。
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先天性肾病综合征诊疗指南
【概述】
先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。
它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。
先天性肾病综合征按病因通常分为两大类：
1.遗传性肾病综合征有先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型(弥漫性系膜硬化或增生硬化型，局灶节段硬化型、微小病变型等)。
2.非遗传性肾病综合征可继发于感染(先天梅毒、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、风疹、肝炎、疟疾、艾滋病等)、汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征、肾静脉血栓形成等。
【诊断】
出生3个月内出现的肾病综合征多数为先天性肾病综合征。
1.芬兰型
(1)临床诊断：依赖于有无家族史；宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已下降，当纠正血中白
蛋白至15g/L时，尿中蛋白可>2g/L；胎盘大(>出生体重的25%)；临床表现为6个月内GFR常仍系正常；除外其他已知病因；肾活体组织检查有特征性病理改变。
(2)产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)检查。
该检查是一种正常的胎儿期的蛋白，由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成，其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似。
妊娠13周时胎儿血中浓度达到高峰。
当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进入羊水中。
故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11~18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断。
但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿，但神经管畸形者除羊水中AFP增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外AFP 还可见于双胎、Turner综合征等。
2.非芬兰型本病也是常染色体隐性遗传病
多在3个月至3岁的儿童中发病，偶尔也见于出生时或出生后3个月内。
病理学特征是肾小球弥漫性系膜硬化或增生硬化，局灶节段性硬化，肾小管呈囊性扩张，以深皮质层最显著。
临床上这些患儿绝大部分表现为肾病综合征，并较为迅速地进展为终末期肾病。
3.Drash综合征，表现为先天性肾病综合征，并发于肾母细胞瘤和(或)男性假两性畸形，其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。
该综合征常在同胞中出现。
4.继发性先天性肾病，除了肾病的临床表现外，还常伴有一些特有原发疾病的临床紊乱症状，可与原发性CNS 相鉴别。
如先天性梅毒病人，VDRL试验为阳性；如弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染，其抗体滴度升高。
【治疗】
糖皮质激素和免疫抑制剂治疗无效，肾移植是最佳选择。
1.限盐，高热量及足够蛋白质的饮食
2.利尿药
3.人血白蛋白
4.防治感染
5.双嘧达莫
6.血管紧张素转换酶抑制药(ACEI)
7.肾移植唯一彻底治疗的方法，通常于2岁后或体重达7kg时进行。
对蛋白尿严重者可先行肾切除术(终止蛋白尿)，靠透析维持生命等待移植。