孤独症研究新进展-姜志梅20121214
自闭症的新药研发进展
自闭症的新药研发进展自闭症是一种常见的神经发育障碍，主要特征为社交互动和沟通困难，以及重复行为和刻板思维模式。
虽然目前尚无根治自闭症的药物，但科学家们一直在不懈努力，希望找到可以改善患者生活质量的新药。
近年来，许多关于自闭症新药研发的进展值得关注。
I. 研究机制和治疗靶点自闭症的确切原因仍然不明确，但通过对大量患者进行基因和脑成像等研究，科学家们已经找到了一些与自闭症相关的基因突变和异常脑回路。
这些发现成为了新药研发的理论依据。
1. 百里酮类药物百里酮（Balovaptan）是一种选择性催产素V1a受体拮抗剂，用于改善自闭症儿童的社交功能。
最近进行的临床试验显示，在1至2个月内使用百里酮可以显著提高自闭症儿童在日常社交活动中的表现和适应能力。
这为自闭症治疗提供了新的希望。
2. 谷氨酸拮抗剂谷氨酸是一种兴奋性神经递质，过度的谷氨酸信号可能干扰大脑中的神经回路。
因此，科学家们尝试开发谷氨酸受体拮抗剂来减少谷氨酸信号并改善自闭症患者的行为和认知功能。
一些初步研究结果显示，谷氨酸拮抗剂能够减轻自闭症核心症状，并提高患者的注意力和集中力。
II. 利用生物技术进行精准治疗除了传统药物外，利用生物技术也成为自闭症治疗领域的一个重要方向。
以下是两种有前景的新药治疗方法。
1. 基因编辑技术基因编辑技术如CRISPR-Cas9已成为近年来最具潜力的生物技术之一。
科学家们可以利用基因编辑工具直接修改人类基因组，并将其应用于治疗各种基因相关疾病。
对于自闭症，一些实验在小鼠模型中显示了基因修复导致行为和认知功能的明显改善。
虽然这项技术仍处于早期阶段且面临伦理和安全性问题，但它有望成为治疗自闭症的新方法。
2. 干细胞治疗干细胞是一类具有自我更新和分化潜能的细胞，可以产生多种类型的细胞。
科学家们已经成功地将干细胞转化为神经元，并将其应用于自闭症治疗。
早期试验表明，通过植入修复后的神经元，可以改善自闭症患者大脑中异常功能区域的活动，并提高其社交互动水平。
自闭症的研究进展解开神经发育障碍的谜团
自闭症的研究进展解开神经发育障碍的谜团自闭症是一种神经发育障碍，影响了儿童的社交互动能力和沟通能力。
多年来，科学家们一直在努力研究自闭症的原因和治疗方法，希望能够解开这个谜团，并为患者提供更好的帮助和支持。
本文将介绍自闭症研究的最新进展和取得的重要成果。
一、遗传因素的关联多项研究表明，遗传因素在自闭症的发病机制中起着重要的作用。
近年来，通过对自闭症家族的基因测序，科学家们发现了一些与自闭症相关的基因变异。
这些发现不仅有助于我们理解自闭症的遗传基础，也为早期诊断和个体化治疗提供了新的思路。
二、脑神经影像学研究通过磁共振成像（MRI）和脑电图（EEG）等技术，科学家们可以观察到自闭症患者脑结构和功能的异常。
研究发现，自闭症患者的脑区连接异常、神经元活动更为活跃等特征，这些发现有助于我们更深入地了解神经发育障碍在自闭症中的作用，为治疗手段的研发提供了新的方向。
三、早期干预的重要性近年来，越来越多的研究表明，早期干预对于自闭症患者的疗效非常重要。
早期干预包括行为治疗、语言治疗以及社交技能训练等内容，旨在提高自闭症儿童的认知能力、交流能力和生活自理能力。
一些研究显示，早期干预可以显著改善患者的社交互动和沟通能力，提高其生活质量。
四、药物治疗的现状目前，尚无特效药物可以治愈自闭症，但一些药物在缓解自闭症症状方面显示出一定的效果。
例如，抗精神病药物和选择性5-羟色胺再摄取抑制剂等药物可以减少某些自闭症症状的严重程度。
然而，由于自闭症表现形式多样，药物治疗效果因人而异，因此个体化治疗仍然是一个重要的研究方向。
总结起来，自闭症的研究进展为我们解开神经发育障碍的谜团提供了新的线索。
遗传因素、脑神经影像学研究、早期干预和药物治疗等方面的研究成果为我们更好地理解自闭症的病因和发展提供了重要的依据，也为患者的康复和生活质量提供了新的希望。
未来，我们期待科学家们能够在这一领域进行更深入的研究，为自闭症患者带来更多的福音。
自闭症的最新研究进展 完整版情况报告 国外我国内技术论文概况综述
《自闭症的最新研究进展》目录一、引言1. 自闭症的定义2. 自闭症的研究历史3. 研究目的与意义4. 论文结构二、自闭症的基本概念与特征1. 自闭症的病因与发病机制2. 自闭症的神经生物学基础3. 自闭症的心理社会特征4. 自闭症的行为特征三、自闭症的诊断与评估1. 自闭症的诊断标准与方法2. 自闭症的评估工具与量表3. 自闭症诊断与评估的临床应用4. 自闭症诊断与评估的挑战与展望四、自闭症的治疗与康复1. 药物治疗2. 心理治疗3. 康复训练4. 综合治疗策略5. 自闭症治疗与康复的挑战与展望五、自闭症的社会影响与教育问题1. 自闭症对社会的影响2. 自闭症与教育问题的关系3. 自闭症儿童的教育方法与策略4. 自闭症儿童的社会融合与支持5. 自闭症儿童的未来发展六、自闭症的最新研究进展1. 自闭症的遗传学与基因组学2. 自闭症的神经影像学3. 自闭症的分子生物学4. 自闭症的生物信息学5. 自闭症的跨学科研究6. 自闭症研究的未来趋势与展望七、结论1. 自闭症研究的现状与挑战2. 自闭症研究的未来方向3. 对自闭症患者的关爱与支持八、参考文献1. 自闭症相关的研究论文2. 自闭症治疗方法与康复的研究文献3. 自闭症社会影响与教育问题的研究资料4. 自闭症最新研究进展的相关报道5. 其他相关领域的文献一、引言1. 自闭症的定义自闭症(AutismSpectrum Disorder,ASD)是一种神经发育障碍,表现为社交互动和交流的障碍、重复行为和兴趣的狭隘性,以及狭隘的认知和感知能力。
ASD的诊断标准在不同的国家和地区有所不同,但通常包括以下几个方面:社交互动和交流的障碍、重复行为和兴趣的狭隘性、狭隘的认知和感知能力、以及行为和语言发育迟缓。
在自闭症的最新研究中,研究人员对ASD的定义进行了深入探讨。
一些研究人员认为,自闭症是一种神经发育障碍,其特征是社交互动和交流的障碍、重复行为和兴趣的狭隘性、狭隘的认知和感知能力。
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)
自闭症谱系障碍的临床研究新进展（DSM-5新标准）(2015-09-20 11:40:32)转载▼标签：自闭症asd分类：学术论文dsm-5医学心理学健康自闭症谱系障碍的临床研究新进展（DSM-5新标准）邓明昱劳世艳国际华人医学家心理学家联合会，美国纽约【摘要】自闭症谱系障碍(ASD)和自闭症为一组大脑发育障碍的复杂疾病。
其特征是在不同程度上的社交互动障碍、语言和非语言的沟通有问题，以及重复的动作。
美国精神病学会在2013年5月出版了《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-5）。
在DSM-5诊断手册中，所有的自闭症障碍合并为一个诊断：自闭症谱系障碍（ASD）。
在此之前，它们被认为是不同的亚型，包括自闭症、儿童期瓦解性障碍、阿斯伯格综合征、雷特氏症和待分类的广泛性发育障碍。
自闭症的一些表现似乎呈现在非常早期的大脑发育时。
然而，自闭症的最明显的标志和自闭症的症状往往出现在2-3岁。
近年来，对自闭症谱系障碍（ASD）的临床研究成为精神病学、心身医学和临床心理学的热点。
根据DSM-5的标准和新的临床研究成果，本文对自闭症谱系障碍（ASD）的病因和发病机制、临床表现、诊断标准、心理评估、诊断和鉴别诊断、心理行为治疗、药物治疗和中医治疗进行了分析。
【关键词】自闭症谱系障碍；DSM-5；临床研究New Progress of Clinical Research to Autistic SpectrumDisorder(DSM-5 Update)DENG MingYu, M.D., Ph.D. and LAO Shiyan, M.S.International Association of Chinese Medical Specialists & Psychologists, New York,USA[Abstract]Autism spectrum disorder (ASD) and autism are both general terms for a group of complex disorders of brain development. These disorders are characterized, in varying degrees, by difficulties in social interaction, verbal and nonverbal communication and repetitive behaviors.American Psychiatry Association (APA) has published <</SPAN>Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition> (DSM-5) in 2013. With the DSM-5 diagnostic manual, all autism disorders were merged into one umbrella diagnosis of ASD. Previously, they were recognized as distinct subtypes, including autistic disorder, childhood disintegrative disorder, Asperger syndrome,Rett’s disorder and pervasive developmental disorder-not otherwise specified (PDD-NOS).Autism appears to have its roots in very early brain development. However, the most obvious signs of autism and symptoms of autism tend to emerge between 2 and 3 years of age.In recent years, clinical research on ASD has become a hotspot in psychiatry, psychosomatic medicine and clinical psychology fields. According to update ofDSM-5 and new achievement of clinical research, this paper has analyzed to etiology and pathogenesis, clinical manifestations, diagnostic criteria, psychological assessment, diagnosis and differential diagnosis, psycho-behavioral treatment, medication and treatment of Traditional Chinese Medicine (TCM) of ASD.[Key words]Autism spectrum disorder (ASD), DSM-5, Clinical research1.概述自闭症谱系障碍（autistic spectrum disorder，ASD）是以社会互动、语言交流以及兴趣行为等表现偏离正常为共同临床特点的一组神经发育性障碍的通称。
毕业论文(自闭症儿童情感交流障碍的相关研究综述)
[自闭症儿童情感交流障碍的相关研究综述]专业：[心理学]学生姓名：[刘洋]指导教师：[吴岩]完成时间：2013年11月4日目录一、前言二、自闭症的概述1、自闭症的认识2、自闭症的病因3、诊断与诊断鉴别4、疾病治疗三、自闭症儿童情感交流障碍的研究发展1、对自闭症儿童教育的重视2、我国现行的特殊教育体系中对自闭症儿童情感交流障碍的关注3、对自闭症儿童情感交流方面的教育与训练手段4、自闭症儿童的语言发展研究（1）、语言发展的特征（2）、对自闭症儿童语言障碍的相关研究5、自闭症儿童的非语言发展研究（1）、共同注意能力障碍（2）、情绪表达与调节能力的障碍（3）、要求社会互动能力的障碍四、结语自闭症儿童情感交流障碍的相关研究综述2009级心理系刘洋/1013409004摘要：自闭症儿童在其成长的过程中，对于外界环境的改变不能做出适当的反应，出现一定的抵制反抗的不适现象。
其封闭于自我的一个固定领域，与周围环境无法正常地进行交流沟通，本文旨在从自闭症研究的社会关注，以及相关理论入手，对自闭症儿童情感交流障碍方面研究的相关进展进行综述。
关键词：自闭症情感交流障碍语言发展非语言发展一、前言情感交流障碍是自闭症患者的主要特征之一，而情感交流障碍则主要表现在语言交流障碍和非语言交流障碍方面。
近年来自闭症儿童的治疗研究受到了社会以及很多教育机构的普遍关注。
有关自闭症儿童的情感交流障碍研究问题成为研究自闭症儿童的一个新课题。
为了研究者对自闭症儿童的情感交流障碍研究，本文试着综述国内外有关自闭症儿童情感交流障碍的研究成果，为研究者进行相关研究提供参考。
二、自闭症的概述1、自闭症的认识1911年瑞士精神病医生Eagen Bleuer首次提出了“自闭症”的概念，之后美国临床医学家 Leo Kanner通过对11名儿童的临床观察，于1943年发表题为《情感交流的自闭性障碍》一文,第一次对自闭症的临床症状进行详细描述，1944 年澳大利亚医生 H ansAsperger也单独发表了关于儿童期的自闭性心理病的研究论文。
催产素受体基因与儿童孤独症关系的初步研究
３ ｏ ｍａ ｈ ｌ ｒ ｎ ｉ ｉ ｄ ｒ ａ ｔ ｎ ａ ｄ ａ ｌｍｅ ｔ ｒ ｃ ｏ ｌｉ ｉｍｕ ｉｆｏ Ｍ ａ ｏ Ｄｅ ｅ ｅ ， ０ ７ Ｒｅ ０ ｎ ｒ ｌｃ ｉ ｅ ｎ ａ ｋ ｎ ｅ ｇ ｒｅ ｎ ｎ ｅｅ ｎ ａ ｙ ｓ ｈ ｏ ｎ Ｊ ａ ｓ ｒ ｍ ｙ ｔ ｃ ｍｂ ｒ ２ ０ ． — ｄ ｓ ｉ Ｔｈ ｅ ｏ ｙ ｅ ｄ ｓ ｒｂ ｔ ｎ ｏ ｈ ＮＰ（ ｓ ２ ４ ９ ） ｉ ａ ｉｎ ｒ ｕ ｎ ｏ ｔ ｏ ｒ ｕ ｓ ｃ ｎ ｉｔｎ ｕｔ ｓ ｅ ｇ ｎ ｔ ｐ ｉｔｉ ｕ ｉ ｆｔ ｅ Ｓ ｏ ｒ ２ ５ ２ ８ ｎ ｐ ｔ ｔｇ ｏ ｐ ａ ｄ ｅ ｎ ｒ ｌｇ ｏ ｐ ｗａ ｏ ｓｓ ｅ ｔ ｅ
作 者单 位 ：５ ０ ３黑 龙 江 佳 木 斯 ， 木 斯 大 学 附属 第 三 医 院 发 育 与 行 为 儿 科 ， 木 斯 大 学 儿 童 神 经 康 复 实 验 室 （ 志 梅 ， １４ ０ 佳 佳 姜 吕智 海 ， 岚 郭
敏） １ｏ ４ ；ｏ １４北 京 ， 京 康 复 中 心 （ 北 张丽 华 ） 作 者 简 介 ： 志梅 （９ ６ ， ， 授 、 姜 １ ６ 一） 女 教 主任 医师 ， 士研 究生 导 师 。研 究 方 向 ： 童 发 育行 为 障碍 研 究 ，－ ｒ ： ｎ ｒ９ ＠ ｙｈ ｏｃｍ ｃ 。 硕 儿 Ｅｒａ ｍｙａｄ ３ ａｏ ．ｏ ． ｎ ｕ ｌ
孤独症个体自我参照效应的研究进展
孤独症个体自我参照效应的研究进展孤独症个体自我参照效应的研究进展自我参照效应是指个体在认知过程中，更容易记住与自己相关的信息。
过去几十年来，自我参照效应已经成为认知心理学的一个重要研究领域。
然而，如何解释自我参照效应在孤独症个体中的表现一直是一个备受关注的问题。
孤独症是一种神经发育障碍，其特点是社会互动和沟通的困难，以及刻板重复行为和兴趣的限制。
与典型发展的个体相比，孤独症个体在面对社会情境时表现出与自我相关的认知偏差。
在这种认知偏差中，孤独症个体更倾向于自我参照，而不是参照外部信息。
一些研究表明，孤独症个体在进行自我相关任务时，会注意和记忆与自己的身份和特点有关的信息。
例如，一项研究发现，孤独症儿童在进行形容词判断任务时，更容易把与自己有关的信息作为参考。
这意味着孤独症个体对于与自我相关的信息更加敏感，更容易将其加工和记忆。
这种认知特点可能与孤独症个体在社交互动中的困难有关。
另一些研究则指出，孤独症个体在自我参照任务中的表现可能存在一些不同之处。
一项研究发现，相较于典型发展的个体，孤独症个体在进行自我参照任务时更容易注意和记忆特定感官信息，如视觉或听觉信息，而非与自己的身份和特点相关的信息。
这意味着孤独症个体在自我参照任务中更容易受到感觉刺激的影响，而非个体差异。
这一发现可能说明了孤独症个体对社交情境中的感觉输入更为敏感的原因。
虽然这些研究为我们提供了理解孤独症个体自我参照效应的线索，但仍然有一些问题有待进一步研究。
首先，我们需要更清楚地了解孤独症个体自我参照效应与其认知和社交功能之间的关系。
目前，尚不清楚自我参照效应在孤独症个体中是否是一种特殊的认知倾向，还是与其他认知和社交特点相关联的结果。
其次，我们需要深入探讨孤独症个体在自我参照任务中所表现出来的感觉敏感性。
这一特点与孤独症个体在社交互动中的特殊体验有关，但我们目前对其认知机制仍知之甚少。
最后，我们需要进一步研究如何利用自我参照效应改善孤独症个体的认知和社交功能。
孤独症研究新进展
清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发 病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与 免疫和孕期理化因子刺激。
遗传因素双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的
世纪４０年代。１９４３年，美国医生Ｋａｎｎｅｒ【２１报道了１１例患 者，并命名为“早期婴儿孤独症”（ｅａｒｌｙ
系。１９８０年出版的《ＤＳＭ一１１》首次将童年孤独症视为～种广
ｄｉｓｏｒｄｅｒ）等，是广泛性发育障碍（ｐｅｒｖａｓｉｖｅ
ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌ
ｄｉｓｏｒｄｅｒ８，ＰＤＤ）的代表性疾病。（（ＤＳＭ－ＩＶ－ＴＲ））耳｛Ｉ－ＰＤＤ分为５种： 孤独性障碍、Ｒｅｔｔｓ综合征、童年瓦解性障碍、Ａｓｐｅｒｇｅｒ综合征和 未特定的ＰＤＤ。其中，孤独性障碍与Ａｓｐｅｒｇｅｒ综合征较为常见。 孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的２～５／万 人，男女比例约为３：１～４：１，女孩症状一般较男孩严重［Ｉ］。 孤独症的临床表现 孤独症的症状极为广泛，包括情
０％，而异卵双生子则未见明显的共患 病情况口］。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在４．５％左 右［６］。这峰现象提示孤独症存在遗传倾向性。 研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。
当时描述这个类群的患者特征如下：严莺缺乏与他人的情感 接触；怪异的、重复性的仪式性行为；缄默或语言显著异常； 高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面
ＡＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ
Ｅ—ｍａｉｌ：ｙｗｐｅｎｇ＠ｆｕｄａｎ．ｅｄｕ．ｃｏｍ
万方数据
李瑞锡，等．孤独症研究新进展 目前已知的相关染色体有７ｑ、２２ｑ１３、２ｑ３７、１８ｑ、Ｘｐ；某些性 染色体异常也会出现孤独症的表现。如４７、ＸＹＹ以及４５、Ｘ／ ４６、ＸＹ嵌合体等【７剐。较常见的表现出孤独症症状的染色 体病有４种：脆性Ｘ染色体综合征、结节性硬化症、１５ｑ双倍 体和苯丙酮尿症。 Ｃｏｏｋ根据临床发现孤独症患儿存在高５羟色胺（５－ＨＴ） 血症的情况，对５一ＨＴ系统的基因进行了研究，发现５一ＨＴ２。 受体和５－ＨＴ转运体（５－ＨＴＴ）基因在孤独症患儿中存在连
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佳木斯大学附属第三医院黑龙江省小儿脑瘫防治疗育中心姜志梅mynard93@2四、治疗进展三、诊断进展二、早期识别进展一、病因学研究进展内容提要临床表现•社会交往障碍（核心症状）•语言交流障碍•兴趣狭窄和重复刻板行为•智力•感觉异常•其他mynard93@3•持续终生，占我国6岁以下儿童致残率的79%•家庭和社会负担沉重-费用高达350万～500万美元(2006);-额外支付75亿美元用于教育和看护（2008）•每年4月2日为“世界孤独症日World Autism Awareness Day”•孤独症已成为需要紧急关注的全球公共健康问题！！！新挑战•认识不足(专业人员、家长)-ASD 平均诊断年龄为5.7 岁(美国)-治疗时间延迟!!•合适的教育、训练及照顾服务不足mynard93@4最新ASD患病率估计数•美国CDC 1：88（1.14%，每88个儿童中有1个）-每54个男孩中有1个，每252个女孩中有1个-超过糖尿病、艾滋病、癌症、脑瘫、囊性纤维化、肌肉萎缩或唐氏综合症儿童数的总和•亚洲、欧洲和北美所识别出的ASD患者平均患病率约为1%•韩国最近的一项研究报道患病率为2.6%mynard93@5•家里已有1个或以上ASD，弟妹患ASD的概率是1：5（20%），大大高于原先估计的3-10%•弟弟患ASD ：约1：4（25%）•妹妹患ASD：约1：9（11%）•不止1个兄姐患ASD的婴儿，患ASD的风险约为1：3Ozonoff S, et al.Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study.Pediatrics.2011; 128 (3) e488-95mynard93@6•2005年底，孤独症被列入我国残疾人目录；•2006年6月，孤独症康复被纳入《中国残疾人事业“十一五”发展纲要》工作计划中；•2007年1月，中残联康复部召开“十一五”孤独症儿童康复工作研讨会；•2010年7月，卫生部办公厅印发《儿童孤独症诊疗康复指南》。
mynard93@7病因学研究进展1.免疫系统异常2.大脑前额皮层电活动改变3. 叶酸水平低下4. 分子及基因水平的变化5.神经学发现6.脑磁图扫描mynard93@81.免疫系统异常•ASD儿童具有持续炎症的征兆•细胞因子（炎症标志物）水平：ASD儿童高于没有这种障碍的儿童•细胞因子水平增高主要出现在患有退行性孤独症的儿童•深入研究：-炎症是否产生或者使核心症状恶化？-炎症和孤独症都源于某种共同的生物学问题？Ashwood P,et al. Elevated plasma cytokines in autism spectrum disorders provide evidence of immune dysfunction and are associated with impaired behavioraloutcome.Brain, Behavior, and Immunology. 2011;25(1):40-5mynard93@92.大脑前额皮层电活动改变•通过向植入小鼠大脑的纤维光缆发送光脉冲，来增加或减少前额皮层的活动水平•当小鼠仅仅受到蓝色光照时，他们突然失去跟新的小鼠社会交往的兴趣•当兴奋和抑制细胞同时接通（蓝色和黄色光照射）时，小鼠恢复了通常的社会交往行为•提示：恢复大脑活动平衡可能是减轻某些孤独症核心症状的一个途径Yizhar O, et al. Neocortical excitation/inhibition balance in information processing and social dysfunction. Nature. 2011 Jul 27;477(7363):171-8mynard93@103.叶酸水平低下•母亲在怀孕前后一段时间服用了胎儿期维生素制剂，有可能降低出生患孤独症谱系障碍（ASD）孩子的风险•怀孕前3个月服用胎儿期维生素的母亲，与在此阶段没有服用的母亲相比，生出孤独症患儿的可能性大约只有一半•对母亲和儿童的DNA进行了分析•叶酸低下有可能增加基因易损性人群的孤独症风险•“儿童期孤独症遗传学及环境风险”（Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment，CHARGE）Schmidt RJ, et al. Prenatal vitamins, one-carbon metabolism gene variants, and risk forautism. Epidemiology. July 2011;22(4):476-85mynard93@114.分子及基因水平的变化•全基因组扫描发现了数十个孤独症候选基因位点、可能的易感基因和染色体异常，涉及到信号转导通路、神经元增殖和分化及神经元突触形成与联系等•与神经元迁移相关基因，如参与神经元发育和迁移的RELN 基因;•与神经递质相关基因，如与GABA 和5-HT等神经递质相关的基因;•与突触形成相关蛋白基因，如Neurexins和neuroligin等基因;•与细胞内通路及信号转导相关蛋白基因，如PTEN 基因、wnt 信号通路及其信号蛋白Dvl-1基因mynard93@12阵列比较基因组杂交能在全基因组水平和/或高分辨率基础上检测染色体拷贝数的变化mynard93@13The New England Journal of Medicinemynard93@14mynard93@155.神经学发现neurological finding•神经解剖学和神经影像学：海马回hippocampal gyrus、杏仁核、额叶、小脑cerebellum功能和结构异常（功能性磁共振成像fMRI、单光子发射计算机断层现像SPECT、正电子发射计算机断层显像PET等）•神经生化学：5-羟色胺•镜像神经元mirror neuron系统损伤杏仁核amygdalamynard93@166、脑磁图扫描技术•癫痫样活动（亚临床癫痫）•听觉处理过程（对语音变化的延迟处理）•语义理解过程（N400事件诱发电位）•脸部记忆与识别过程(FFA:N170-M170)•镜像神经元系统(imitation task)mynard93@17早期识别进展1.初级保健筛查2.一级筛查工具3.二级筛查工具mynard93@18mynard93@ 19美国儿科学会（AAP ）—早期筛查指南•初级儿童保健医生于9月龄对全部婴儿进行ASD筛查•提出三级筛查诊断程序：1.初级保健筛查:警示指标2.一级筛查：M-CHAT （CHAT ,CHAT-23 ）, CSBS DP , 1岁量表等3.二级筛查：SCQ , STAT , CARS , ABC 等4.诊断量表：ADOS , ADI-R等mynard93@ 20•6个月后，不能被逗乐，眼睛很少注视人eye contacting •10个月左右，对叫自己名字没反应，听力正常•12个月，对于言语指令没有反应没有咿呀学语bubbling，没有动作手势语言；不能进行目光跟随；对动作模仿imitation 不感兴趣•16个月，不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话•18个月，不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向没有显示与给与行为•24个月，没有自发的双词短语•任何年龄段出现语言功能倒退或社交技能倒退regression 1.初级保健筛查__早期警示指标名字测试•1岁左右的孩子是否对叫名作出反应（3秒内）•比其他方法能够更早地筛检孤独症•加利福尼亚大学研究者研究2组婴儿，150名－后来诊断孤独症的儿童中有半数在1岁的姓名测试中不能通过－不同类型发育延迟的儿童中39％不能通过测试mynard93@21mynard93@221.初级保健筛查__早期警示指标18个月，下列至少2项或以上者•象征性游戏缺乏(17-19个月)•表白性注意指向缺陷•缺乏社交能力•缺乏社交性游戏•缺乏共享注意3项缺陷儿童患孤独症的危险性很高，可作为18个月时儿童孤独症诊断可靠性预测指标。
孤独症婴幼儿早期行为表-山崎晃资-中英文.docmynard93@ 231.初级保健筛查__早期警示指标白泷贞昭等：•孤独症高危儿的行为特征是母子依恋关系异常采用“陌生情景试验”(strange situation procedure)对2岁孤独症高危儿和正常儿童进行对照研究。
结果：-孤独症高危儿组•2/3在与母亲分离后再见面的情景场面中,情绪反应贫乏；•另1/3则在与母亲分离后一直哭泣,再见面后哭泣也不中止。
随访：•前者到3岁时均发展成孤独症；•后者的这种人际交往问题则逐渐改善,无1人发展为孤独症。
mynard93@ 24•录像分析18～24个月ASDs、发育迟缓及健康儿童的行为•区分ASDs和其他2组儿童的9个危险信号(red flag )1、缺乏适当的目光注视;2、不能通过眼神交流来表达喜悦的情绪;3、不与他人分享高兴和感兴趣的事;4、听名字没反应;5、缺乏适当的眼神交流、面部表情、手势及语调;6、不喜欢向他人展示自己感兴趣的东西;7、特别的说话方式;8、刻板重复的肢体运动;MVI_4482.mpg9、刻板重复的运用物体的方式（Wetherby 等，2004年）1.初级保健筛查__早期警示指标2.一级筛查工具•用于在普通人群中发现ASDs可疑人群mynard93@25mynard93@ 26（1）CHAT (Checklist for Autism in Toddler)婴幼儿孤独症筛查量表（CHAT ）.doc 英国Section A 由9项问题组成，父母填写； Section B 由5项问题组成，专业人员观察。
针对18个月的儿童。
mynard93@ 27（2）M-CHAT （The Modified Checklist for Autism in Toddlers ）修正的幼儿自闭症检查表(M-CHAT).doc23项（其中包括CHAT Section A 的9项） 父母填写诊断标准：“23项中3项阳性”或“6项核心项目中2项阳性”针对16-30个月儿童（3）CHAT-23(Checklist for Autism in Toddler-23)English Version of the CHAT-23.doc 香港包含M-CHAT汉化版和CHAT Section B观察项目诊断标准：“23项中6项阳性”或“7项核心项目中2项阳性”及“Section B中前4项有2项阳性”针对18-24个月儿童邬方彦,等.孤独症筛查量表(CHAT-23)的应用究.中国儿童保健杂志,2010,18(4):288-291.mynard93@28mynard93@ 29提供五种语言版本PDF 下载，包括7项内容：•Emotion and Use of Eye Gaze,情感和目光对视•Use of Communication,交流•Use of Gestures,肢体语言•Use of Sounds,声音运用•Use of Words,词汇运用•Understanding of Words, 词汇理解•Use of Objects.物体运用（4）CSBS 婴幼儿沟通及象征性行为发展量表（Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile, CSBS DP infant-toddler Checklist ）CSBSDP_Checklist[1].pdfCSBS婴幼儿沟通及象征性行为发展量表可用于:1. 发育延迟或发育障碍（如孤独症）高危儿的筛查2. 社会交往、语言延迟评估3. 行为评估•18-24个月•父母填表，仅需约5分钟•医生需2分钟进行核查，对婴儿标记mynard93@30mynard93@31mynard93@ 323.二级筛查工具（1）STAT ( The Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds) 4个能区12个互动活动—早期社会沟通行为 4个能区为：互动性玩耍，寻求帮助，指向注意和动作模仿 每个能区为1分，总分4分。