先天性肝纤维化
肝纤维化
肝纤维化肝纤维化简介肝纤维化是指肝脏纤维结缔组织的过度沉积,是纤维增生和纤维分解不平衡的结果。
纤维增生是机体对于损伤的一种修复反应，各种病因所致反复或持续的慢性肝实质炎症,坏死可导致肝脏持续不断的纤维增生而形成肝纤维化，从许多慢性肝病，特别是慢性病毒性肝炎的临床及病理演变来看,肝纤维化和肝硬化是连续的发展过程，二者难以截然分开。
病因肝纤维化是由什么原因引起的？肝纤维化的发生机制肝脏贮脂细胞是产生各种细胞外基质的主要来源。
在肝脏纤维化的发生和发展过程中贮脂细胞激活转化为肌成纤维细胞样细胞（Myofibrblast-like cells）和成纤维细胞（Fibroblast），因而贮脂细胞的激活过程已成为肝纤维化发生机制研究的焦点之一。
调节贮脂细胞的因子可分为不溶性和可溶性两类，前者为各种细胞外基质，后者包括各种生长因子、细胞因子。
正常肝脏血窦内皮下的功能性基底膜（Ⅳ型胶原和层连蛋白）对于维持贮脂细胞的静止状态（贮存Vit.A，分泌Ⅳ型胶原）起重要作用，一旦基底膜遭到破坏，贮脂细胞的表型即可发生改变。
调节贮脂细胞的细胞因子和生长因子很多。
能够促进其增殖的有PDGF，EGF，IGF-1,FGF-2，TGF-α；能抑制其增殖的有视黄醇和维甲酸及内皮素；TGF-β本身对贮脂细胞的生长有抑制作用，但通过刺激PDGF和FGF-2的表达又可促进其生长。
在这些细胞因子中以TGF-β1和PDGF研究得较为深入。
在肝脏中TGF-β1主要由贮脂细胞、Kupffer细胞、内皮细胞、血小板及肝细胞产生，通过旁分泌对其他细胞发生调节作用。
TGF-β1可促进贮脂细胞表达和分泌Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型胶原、纤维连接蛋白、细胞粘合素、软骨连接蛋白、血栓粘合素、Biglycan及Decrin。
而且还可通过自分泌作用促进TGF-β1自身的表达，它对金属基质蛋白酶（胶原酶、基质分解素）和纤溶酶原激活物的表达有抑制作用，而且可促进内皮细胞和贮脂细胞表达纤溶酶原激活物抑制因子（PAI-1）和金属蛋白酶组织抑制因子（TIMP）。
超声诊断肝纤维化的小科普
超声诊断肝纤维化的小科普作为肝病高发国家之一，我国有很多乙肝、丙肝病人，除此之外，受人们生活习惯、饮食习惯变化所致糖尿病、高血脂代谢疾病引发的脂肪性肝病等肝脏受损疾病的发病率也逐年升高，并呈低龄、大众化趋势。
若未及时得以发现以及治疗，则可导致肝脏慢慢变“硬”，这就是肝纤维化过程。
一旦形成肝纤维化，则可能引发肝癌，因此需及时、准确进行诊断。
超声目前在诊断肝纤维化中已发挥了重大作用。
那么，有哪些超声方法可以诊断肝纤维化呢？下面就由小便为大家讲讲。
一、什么是肝纤维化？1、肝纤维化定义很多人觉得肝硬化就是肝纤维化，觉得二者都是肝脏发生了病理性改变，但其实该纤维化并不算是疾病特征，而是身体恢复后的状态。
肝纤维化即持续性肝损伤引发的肝内纤维结缔组织异常增生，通俗比喻，皮肤受伤后所致疤痕，也就是说在肝脏遭遇持续损伤后，正常肝细胞为疤痕细胞取代即为肝纤维化。
肝纤维化是各种慢性肝病逐步发展至肝硬化的关键环节。
在临床症状表现上，肝纤维化病人多数并无特殊不适症状，少部分病人可能存在食欲不佳、乏力或是右上腹不适等情况。
2、肝纤维化严重吗？肝纤维化并不会威胁人们生命安全，但若不加以重视，及早进行治疗，则可能进展为肝硬化，引发不可逆性损伤。
一般来说，肝纤维化可使肝组织结构受损，导致肝内血管受压而扭曲、闭锁等，并使肝脏动、静脉间短路吻合，升高门静脉系统血管阻力，引发门静脉高压，进而引发脾肿大、胃底食管静脉曲张或是腹水等，还可升高人们上消化道静脉曲张破裂出血风险。
同时，肝纤维化还可引发多种病症，比如慢性酒精性肝病或是血吸虫病等感染性疾病或是先天性代谢缺陷病症等。
尽管肝纤维化并非独立病症，但其可进展至肝硬化，若未行及时治疗，甚至可引发肝癌等，此外还可因纤维组织成分沉积引发正常肝细胞间血液微循环通道循环障碍，从而使肝细胞血供受到影响，导致因炎症损伤的肝细胞无法得到修复，进而加重肝细胞受损可能，致使病人机体内肝细胞数量持续减少而引发肝功能衰竭。
先天性肝纤维化——附12例临床分析
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维 化患 者的 临床症 状 、 体征 、 验 室检 查 、 实 影像 学 检 查
・ １ ・Biblioteka ４ ・论 著 ・
先 天性 肝 纤 维化
附 １ 临床 分 析 ２例
陈 婧 何 卫 平 胡 瑾 华 王 慧 芬
【 要】 目的 分析 先天 性 肝 纤 维 化 的 临 床 特 征 。方 法 对 １ 例 先 天 性 肝 纤 维 化 患 者 临 床 表 现 、 验 室 检查 及 病 摘 ２ 实 理 组织 学 特 点 进 行 回顾 性 分 析 。 结 果 １ 患 者 均 有 明显 临 床 症 状 ，０例 有 典 型 门 脉 高 压 症 状 ，１例 就 诊时 肝 功 能 异 ２例 １ １ 常 ， 脏 病 理 主 要 表 现为 ： 肝 肝组 织 内呈 现 宽 大 致 密 且 炎 症 不 明 显 的 胶 原纤 维 间 隔 ， 或纤 维束 弥漫 穿 插 于 固 有 的 肝 小 叶 内 ，
［ ｓｒ ｃ］ Ｏｈｅｔｖ ｇ ｎ ｌｚ ｈ ｌ ｉａ ｅ ｕ ｒｓｏ ｏ ｇ ｎｔｌｈ ｐ ｔ ｉｒ ｓｓ ＣＨＦ） Ａｂｔａ ｔ ｊｃｉｅ ｏ ａ ａｙ ｅｔ ｅｃｉ ｃ ｌ ａ ｉｅ ｆｃ ｎ ｅ ｉ ｅ ａｉ ｆ ｏ ｉ（ ｎ ｆ ａ ｃ ｂ ．Ｍｅｈ ｄ Ｆ ｅｃｉｉａ ｔｏｓ ｈ ｌ ｃｌ ｎ
dis-base-肝胆外科-先天性肝纤维化
【疾病名】先天性肝纤维化【英文名】congenital hepatic fibrosis【缩写】【别名】先天性肝纤维变性；先天性肝纤维病变【ICD号】Q44.7【概述】先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。
Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性肝脏纤维化。
【流行病学】本病从新生儿到成人均可发病。
有关流行病学资料尚缺乏详尽报道。
【病因】先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之机会均等。
可一家同时有数人发病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。
【发病机制】肝脏增大质地变硬，肝汇管区面积增宽，门静脉分支减少、闭塞或狭窄，周围纤维组织增生；肝内胆管扩张和增生，扩张胆管覆以正常的柱状上皮细胞；与小儿肝硬化的组织学改变不同的是肝细胞和肝小叶结构正常，无肝细胞坏死及再生出现。
【临床表现】以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，部分病人合并有Caroli病(先天性肝内胆管扩张)或多囊肾，则可同时伴有此二种疾病的临床表现。
多数病人在5～20岁出现症状，但小部分病人可在出生时即出现。
主要表现为呕血、便血(消化道曲张静脉破裂出血)、腹部包块(肝脾肿大)、肝脾区不适或胀痛、贫血(脾亢所致)、反复发作的发热(并发胆管感染所致)。
合并Caroli病时可伴有反复发作的上腹痛(并发肝内胆管结石)、发热、黄疸等。
合并多囊肾者可最终出现尿毒症的症状。
智力、体格发育一般正常，多数病人常同时发现有肝脾肿大，以脾大最为常见，肝脾质地均较硬，表面光滑，并发感染时伴肝区叩痛。
部分病人脐周皮下静脉曲张(海蛇头样静脉曲张)，可能闻及脐旁响亮的静脉营营声(Kenne dy征阳性)，此即所谓Cr uv eilhier综合征，系门脉高压所致。
与其他疾病所致门脉高压症不同，本病一般不出现腹水，亦无蜘蛛痣。
肝纤维化
肝纤维化1、肝纤维化的病因肝纤维化(hepatic fibrosis)是指肝脏内弥漫性细胞外基质(特别是胶原)过度沉积。
它不是一个独立的疾病，而是许多慢性肝脏疾病均可引起肝纤维化，其病因大致可分为感染性（慢性乙型、丙型和丁型病毒性肝炎，血汲虫病等），先天性代谢缺陷（肝豆状核变性、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等）及化学代谢缺陷（慢性酒精性肝病、慢性药物性肝病）及自身免疫性肝炎、原发性肝汁性肝硬化和原发性硬化性胆管炎等。
在正常肝组织中，各种细胞及细胞外基质万分有精确的相对比例和特定的相对空间位置，通过细胞之间、细胞与细胞外基质之间的信号传递精确地调控着结构、功能和代谢状态，成为一个相对稳定的微生态系统。
从动态的观点来看，纤维增生是指各种细胞外基质合成增加，而纤维分解则是指细胞外基质的降解过程；肝纤维化的发生、发展和转归取决于二者的“净效应”。
急性肝损害所致肝脏纤维增生是机体对于肝实质损伤的一种修复反应，一旦病因去除则过多的细胞外基质被降解，肝组织内细胞内细胞与基质万分恢复正常，因而不产生肝脏纤维化。
但慢性肝病所致的持续或反复的肝实质炎症坏死可引起纤维结缔组织大量增生、而其降解活性相对或绝对不足，因此大量细胞外基质沉积下来形成肝纤维化。
如果肝纤维化同时伴有肝小叶结构的破坏（肝再生结节），则称为肝硬化。
但是，在临床上难以将两者截然分开，因为慢性肝病由肝纤维化到肝硬化是一个连续的发展过程。
近年的基础和临床研究表明，如果能给予有效的病因治疗，或能直接抑制细胞外基质的合成和/或促进其降解，则已经形成的肝纤维化甚至早期肝硬化也是可以逆转的。
2、肝纤维化的诊断a、肝活检病理学检查仍是诊断肝纤维化的金标准，是明确诊断、衡量炎症活动度、纤维化程度以及判定药物疗效的重要依据［1］ 。
目前一般采用半定量计分系统。
但是，由于肝纤维化在肝内分布不均匀，而且肝穿刺组织仅占全肝的五万分之一，可造成诊断误差。
因此强调肝活检标本至少15 mm，并包含6个以上汇管区。
肝纤维化的诊断标准
肝纤维化的诊断标准肝纤维化是一种慢性肝病的病理过程，其临床表现多样，早期症状不明显，易被忽视。
因此，及早发现和诊断肝纤维化对于及时干预和治疗非常重要。
以下将介绍肝纤维化的诊断标准，以便临床医生和患者更好地了解和识别这一疾病。
一、临床症状。
肝纤维化早期症状不典型，患者可能出现乏力、食欲减退、恶心、腹胀等非特异性症状。
随着病情的进展，患者可能出现黄疸、腹水、肝功能异常等症状。
因此，临床医生应当密切关注患者的症状，特别是长期存在的不明原因的乏力、食欲减退等症状，以便及时进行相关检查和诊断。
二、实验室检查。
肝功能检查是诊断肝纤维化的重要手段。
血清转氨酶、总胆红素、白蛋白、凝血酶原时间等指标的异常可以提示肝脏功能异常，结合临床症状和其他检查结果，有助于肝纤维化的诊断。
三、影像学检查。
肝脏超声、CT、MRI等影像学检查对于肝纤维化的诊断也具有一定的帮助。
肝脏超声可以观察肝脏的形态、大小、结构等情况，CT、MRI可以更加清晰地观察肝脏内部的结构和纤维化程度，有助于明确诊断。
四、病理活检。
病理活检是诊断肝纤维化的“金标准”，通过取得肝组织标本，观察肝脏的纤维化程度和病理改变，可以明确诊断肝纤维化的程度和病情进展情况。
五、其他辅助检查。
除了以上几种常见的诊断手段外，还可以通过肝脏弹性成像、血清纤维化指标（如HA、PCIII、CIV等）等辅助检查手段，来帮助诊断肝纤维化的程度和病情进展。
综上所述，肝纤维化的诊断需要综合运用临床症状、实验室检查、影像学检查、病理活检和其他辅助检查手段，结合患者的病史和临床表现，才能够准确地诊断肝纤维化的程度和病情进展情况。
对于疑似患有肝纤维化的患者，应当及时进行相关检查和诊断，以便及时干预和治疗，减轻病情，提高生活质量。
几种重要遗传代谢性肝病肝纤维化的比较研究
Ｚ ｏ ｕ ｎ ｄ ， ｈ ｏＪｎ ｍｉ ， ｕ ｎ ｉ ｇ ｅ ｌ ｈ ｕ Ｇ ａ ｇ ｅ Ｚ ａ ｉ ｇ ｎ Ｓ ｎ Ｙａ ｌ ， ｔａ ｎ
３２Ｈ ｓｉ ｌ ｆ Ｌ ． ｅ ｉｇ１０ ３ ． ｈ ａ ０ ｏｐｔ Ａ Ｂ ｉｎ ０ ０ ９ Ｃ ｆ ， ０ ８ ｎ ｅ ｔ ｎ ｏ ２ ０ ，Ｖｏ ． ， ． Ｄｉ １ ２１ Ｎｏ５
几种重要遗传代谢性肝病肝纤维化的比较研究
周光德 赵景 民 孙 艳玲 赵 雨来 北京 潘 登 杨建 法 解放 军第三 。二 医院 １０３ ００９
摘 要 目的 探讨我 国代谢性肝病的发病状况 ， 比较研究几种代谢性肝病的肝纤维化特点。 方法 收集行活体肝组织 穿刺病理学诊断 （ 肝穿 ） 的肝豆状核变性 、 遗传性 血色病 、 糖原累积症 、 先天性 肝纤 维化 、 一抗胰蛋 白酶缺乏症 及遗传性脂类 ｄｌ 代谢性肝病等几种常染 色体隐 ｝遗传性代谢 『肝病病例共 １０例， 生 生 ５ 进行流行病学资料分析、 血清生化检测及肝穿。 结果 １０例 ５ 遗传代谢性肝病患者发病年龄为 （ ０５ １． ０±８１ 岁 ， ．４） 男女之 比为 ７： ， ３ 其中肝豆状 核变性 ８ ４例 ， 糖原累积症 ４ ， ２例 遗传性血色 病 ４例 ， 遗传性脂质代谢性肝病 ４例 ， 先天性肝纤维化 ｌ （ ４例 其中 ３ 例伴 Ｃ ｒｌ病 ） １ 抗 胰蛋白酶缺乏症 ２例。７ ． ％的 ａ ｉ ｏ ， 一 ７３ ３ 遗传代谢性肝病表现为转氨酶升高 ， 其临床表现多为非 特征性改变 ， 临床初诊 正确率仅为 １％。遗传代谢性肝病肝纤维化普遍 ６ 发生 ， 尤以先天性肝纤维化和肝豆状核变性 的肝硬化发 生率高 、 纤维化程度重 ， 炎症活动度则除肝豆状核变性以外 ， 其他遗传代 谢性肝病的炎症活动度均较低 。 结论 遗传代谢性肝病发病年龄低 ， 临床表现多为非特征性 ， 肝纤维化发生率高 、 程度重 ， 提 示临床对于遗传代谢性 肝病肝纤维化的防治应充分重视 ， 提早进行。肝穿是确诊遗传代谢性肝病的有效手段 。
小儿先天性肝纤维化伴先天性肺纤维化一例报道
，
成人和儿童均可发病 ， 但是 以儿童居多。Ｋ ｒ 等［ １ ６ ｅ ｒ １９１ １
年首次将该病命名为先天性肝纤维化 。本病以门管区结 缔
组织增生 ， 小胆管增生为特征 。 病程后期一般均会导致门脉
高压 ， 因没有根治 办法 ， 病情后 期死亡率极高 ， 可达 ５ ％以 ０ 上。可呈散发性或家族性发病 。 本病罕见 ， 同时伴 有先 天 但
区较 明显 扩 大 ，较多 成 纤 维 细 胞及 胶 原 纤维 增 生 并 向小 叶
内伸延 ， 可见包绕 的肝细胞岛 ， 维间隔形成 。根据 以上 有纤 检查结果确诊为先天性肝纤维化伴 先天性肺纤维化 。给予
ｒ 一干扰素 、 复方鳖 甲软肝 片 ， 扶正化淤胶囊等抗纤维化治 疗， 目前患者仍存活 ， 出现明显的并发症 。 未
先天性 肝纤 维化根据不 同的临床表现可分为 门脉高压
ＤＢ Ｌ ３９ ｍｏ／ ６ ｇＬ Ｉ １ ． ｕ ｌ ＴＰ ８ ／ ＡＬ ４ ｇＬ Ｌ Ｂ １ ／ ＡＬ ８ １ ／ ＧＧ Ｐ ９ ＵＬ Ｔ
肝纤维化以继发性 门脉高压及其并发症 为主要表现 ，如呕
血 ， 血（ 便 消化道 曲张静脉 破裂 出血 ） 腹部 包块 （ ， 肝脾 肿 大 ）肝脾 区不适或胀痛 ， ， 贫血（ 脾亢所致 ）也有 一部 分可能 ， 合并先 天性肝 内胆管扩张或多囊 肾，可 出现反 复发作 的发 热（ 发胆管感染 所致 ）合并 Ｃ ｒｌ病时可伴 有反复发作 并 ， ａｏ ｉ 的上腹痛 （ 并发肝内胆管结石 ）发热 ， ， 黄疸等。合并 多囊 肾 者可最终 出现尿毒症 ， 一般不并发肝性脑病和肝功能衰竭 。
流产 ） 生后体格发育及智力发育均正常 ， 父母体健 非近亲结 婚 。查体 ： ６３ Ｐ９ Ｔ３ ．℃ ０次 ／分 Ｒ２ 次 ／分 ，一 般状 态 尚 ２ 可， 发育正常 ， 营养 中等 ， 膜无苍 白， 结 皮肤及巩膜无黄染 ， 未见肝掌及蜘蛛痣 ， 浅表淋 巴结 未触及肿大 ， 五官无畸形 ， 双肺 叩呈浊音 ， 肝界位于右锁骨 中线第 ６ 间， 肺 肋 心肺 听诊 无异常。腹部饱满 ， 全腹无压痛反跳痛 ， 肝肋下约 ５ ｃ 剑 ． ｍ， ｏ 突下约 ６ ｃ 质硬 ， 面光滑 ， ． ｍ， ０ 表 无触痛及 叩击痛。脾肋下 约 １．ｃ 质 硬 ， 面光滑 ， 叩击 痛 ， 移动性浊音 ， ００ｍ， 表 无 无 双下肢 无浮肿 。辅 助检查 ： Ｌ ２ ／ Ｓ ５ ／ ＢＬ２ ． ｍ Ｕ Ａ Ｔ６ ＵＬＡ Ｔ９ ＵＬＴ Ｉ ４９ ｏ Ｌ ｕ
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先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性 先天性畸形，以门管区结缔组织增生、 先天性畸形，以门管区结缔组织增生、 小胆管增生为特征， 小胆管增生为特征，病程后期一般会 导致门脉高压症。 导致门脉高压症。
注：肝门管区是指几个肝小叶之间的区 含有肝动脉、门静脉和肝管的分支。 域，含有肝动脉、门静脉和肝管的分支。
先天性肝纤维化患者的症状出现较早， 先天性肝纤维化患者的症状出现较早， 一般成年之前就会出现， 一般成年之前就会出现，但也有小部 分病人在出生时即出现。 分病人在出生时即出现。
其症状主要表现为呕血、腹部包块、 其症状主要表现为呕血、腹部包块、 主要表现为呕血 便血、肝脾区不适或胀痛、贫血、 便血、肝脾区不适或胀痛、贫血、反 复发热等。 复发热等。
先天性肝纤维化属常染色体隐性遗传 性疾病。如果亲属中同时有数人发病， 性疾病。如果亲属中同时有数人发病， 或者系近亲结婚者的子女， 或者系近亲结婚者的子女，则患本病 的机会大大增加。 的机会大大增加。
有可靠数据显示： 有可靠数据显示：一半左右的先天性 肝纤维化患者可因消化道大出血而死 亡。
本病为遗传性疾病，现无根治方法。 本病为遗传性疾病，现无根治方法。 但有两种疗效比较突出的方法。 但有两种疗效比较突出的方法。
1、对已出现肝脾肿大、反复呕血等症 对已出现肝脾肿大、 状的患者， 状的患者，及 时进行手术治疗， 时进行手术治疗， 手术成功则预后良 好。
2、对于症状不明显或者处于病症早期 的患者， 的患者，建议可采用化纤舒肝方进行 治疗。 治疗。