Y-染色体和线粒体DNA的遗传学揭示了显着的对比欧洲和非洲的人口在现代中东群体的亲缘关系
人类第一波大迁移：6万年前来到澳洲，5万年前来到中国
人类第一波大迁移：6万年前来到澳洲，5万年前来到中国编者按：关于现代人类走出非洲的时间、批次和到达的地方，我一直很好奇。
本文对此做了解答。
原来第一批人类走出非洲是沿着海岸进行的，所以他们到达了更远的澳洲和中国，反而没有到达更近的欧洲。
真是挺神奇的。
但未必没有原因，其原因就是，气候巨变导致人类以海产品为食物，于是沿海迁徙，也就顺理成章了。
文/张振令人难以置信的是，六万年前第一批人类走出非洲后，一直沿着非洲海岸——南亚海岸——东南亚海岸，第一个到达的终点站竟然是今天的澳大利亚。
学术上的“澳大拉西亚”（Australasia）是一个区域概念，包括澳大利亚、新西兰、新几内亚岛、塔斯马尼亚岛（Tasmania）和其他一些印尼群岛东部的岛屿。
今天的澳大利亚是地球上最干旱的大陆之一，90%以上地区的年降水量不到1000mm。
所以这里也是世界上都市化最高的地区，90%以上人口居住在沿海城市里。
更令人惊讶的是，澳大利亚的所有物种与这个星球的其他任何地方（新几内亚岛除外）都不一样。
大陆板块结构使得这里与欧亚大陆、南北美洲和非洲隔绝的时间超过1亿年。
澳大利亚也不存在所有哺乳动物的“正常”进化，整个澳大拉西亚地区根本没有灵长目动物，没有猴子，没有猿人，人类是这里唯一的灵长目动物。
所以，毫无疑问，澳大利亚的土著必定是从其他地方迁移来的。
那么人类是如何经历漫长而又艰险的旅程，来到澳洲大陆的？在澳洲发现的最早的古人类遗体年代久远，最保守的估计也有四万年之久，还有人说可能有六万年之久。
它具有非凡的意义，证明了现代人在到达欧洲之前，就已经到达了澳洲，这看起来不太可能，澳洲不但比欧洲距离非洲更远，中间还隔着印度洋。
这个旅程如此遥远，完全可以想象出其中的艰难，这可能吗？在最后一次冰河期的最寒冷的时期，全球海平面下降，很多陆地露出水面，在澳大拉西亚曾经形成了一片巨大的Sahul古陆：澳大利亚——新几内亚——塔斯马尼亚岛连成一片。
但是，即使是在两万年前最寒冷的时期，澳大利亚与其他东南亚陆地之间，也相隔着50-100千米的海洋。
医学遗传学题库汇总
绪论一、单5选1[分值单位:1]1．遗传病特指A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C[分值单位:1]2．环境因素诱导发病的单基因病为A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病AE．镰状细胞贫血答案:B[分值单位:1]3．传染病发病A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响答案:D[分值单位:1]4．提出分子病概念的学者为A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner答案:A[分值单位:1]5．Down综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C[分值单位:1]6．脆性X综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C[分值单位:1]7．Leber视神经病是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D[分值单位:1]8．高血压是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B[分值单位:1]9．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C[分值单位:1]A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D[分值单位:1]11. 提出分离律定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:B[分值单位:1]12. 提出自由组合律定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:B[分值单位:1]13.提出连锁互换定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:A[分值单位:1]14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:D[分值单位:1]15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:C[分值单位:1]16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
生命科学导论--选择题
生命科学导论--选择题Page1of31二、选择题1.正确的生物结构的层次是（A）。
A.原子，分子，细胞器，细胞，组织，器官，器官系统，生物体，生态系统 B.原子，分子，细胞，组织，细胞器，器官，器官系统，生物体，生态系统C.原子，分子，细胞器，组织，细胞，器官系统，器官，生物体，生态系统D.原子，分子，细胞，细胞器，组织，器官，器官系统，生物体，生态系统3.生物区别于非生物的最基本的特征是（C）。
A.环境适应性B.运动性C.新陈代谢D.生长4.植物的演化顺序是（）。
A.细菌→藻类→苔藓→蕨类→裸子植物→被子植物B.细菌→苔藓→藻类→蕨类→裸子植物→被子植物C.细菌→藻类→苔藓→蕨类→被子植物→裸子植物D.藻类→细菌→苔藓→蕨类→裸子植物→被子植物5.无脊椎动物的演化顺序是（）。
A.原生动物门→腔肠动物门→扁形动物门→线形动物门→环节动物门→软体动物门→节肢动物门B.原生动物门→扁形动物门→线形动物门→腔肠动物门→环节动物门→软体动物门→节肢动物门C.原生动物门→腔肠动物门→扁形动物门→环节动物门→软体动物门→线形动物门→节肢动物门D.原生动物门→线形动物门→扁形动物门→腔肠动物门→环节动物门→软体动物门→节肢动物门6.脊椎动物的演化顺序是（）。
A.鱼纲→两栖纲→爬行纲→鸟纲→哺乳纲B.鱼纲→爬行纲→两栖纲→鸟纲→哺乳纲C.鱼纲→爬行纲→鸟纲→两栖纲→哺乳纲D.两栖纲→鱼纲→爬行纲→鸟纲→哺乳纲二、选择题1每个核酸单体由3部分组成，下面（）不是组成核苷酸的基本基团。
A.一个己糖分子B.一个戊糖分子C.一个磷酸D.一个含氮碱基2下列化合物中，（B）不是多糖。
A.纤维素B.麦芽糖C.糖原D.淀粉下列反应中属于水解反应的是（B）。
A.氨基酸+氨基酸—>二肽+H2OB.二肽+H2O—>氨基酸+氨基酸C.多肽变性反应D.A和B都是E.B和C都是蛋白质的球型结构特征属于（CD）。
A.蛋白质的一级结构B.蛋白质的二级结构C.蛋白质的三级结构D.蛋白质的四级结构RNA和DNA彻底水解后的产物（C）。
完整word版医学遗传学习题附答案第6章线粒体遗传病
第六章线粒体遗传病（一）选择题（A型选择题）1.下面关于线粒体的正确描述是A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是A. 线粒体遗传同样是由DNA空制的遗传B. 线粒体遗传的子代性状受母亲影响C. 线粒体遗传是细胞质遗传D. 线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E. 线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA勺数量有关。
3.以下符合mtDNA吉构特点的是A.全长61569bpB. 与组蛋白结合C. 呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E. 轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA勺结构特点是A.全长16.6kb , 不与组蛋白结合, 为裸露闭环单链B.全长61.6kb , 不与组蛋白结合, 分为重链和轻链C.全长16.6kb , 与组蛋白结合，为闭环双链D.全长61.6kb , 不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E.全长16.6kb , 不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5.下面关于mtDNA勺描述中，不正确的是A. mtDNA勺表达与核DNA无关B.mtDNA是双链环状DNAC. mtDNA专录方式类似于原核细胞D. mtDNA t重链和轻链之分E. mtDNA勺两条链都有编码功能C. 大部分蛋白质D.质E.线粒体膜上的全部蛋白质A. 100余种IB. 10 多种C. 60多种D.几十种E.种类很多 10. UGA 在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是B .赖氨酸C .天冬酰胺D .苏氨酸E .异亮氨酸11.每个线粒体内含有mtDNA 分子的拷贝数为A. 10〜100 个 B . 10〜20 个 C . 2〜10 个 D . 15 〜30 个 E . 105 12. mtDNA 中编码mRN 基因的数目为A. 37 个 B . 22 个 C . 17 个 D . 13 个 E . 2 个 13 .关于mtDNA 勺编码区，描述正确的是E.包括启动子和内含子 14 .关于mtDNA 勺D 环区，描述正确的是 A. 是线粒体基因组中进化速度最慢的 DN/序列 B. 具有高度同源性C. 包含线粒体基因组中全部的调控序列D. 突变率较编码区低d 是子代H 链在复制过程中与亲代H 链发生置换的部位 15 . mtDNA 中含有的基因为A. 22 个 rRNA 基因，2 个 tRNA 基因，13个 mRN 基因6. 线粒体遗传属于 7.8. A.多基因遗传 C.隐性遗传 B . D. 线粒体中的tRNA 兼用性较强, A.48 个 B.32 mtDNA 编码线粒体中 显性遗传非孟德尔遗传 tRNA 数量为 个 C.64 个 E.体细胞遗传D.61 个E.22 个A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 9. 目前已发现与mtDNA 有关的人类疾病种类约为A .色氨酸A.包括终止密码子序列B. 不同种系间的核苷酸无同源性C.包括13个基因D. 各基因之间部分区域重叠B. 13个rRNA 基因，22个tRNA 基因，2个mRN 基因C. 2个rRNA 基因，13个tRNA 基因，22个mRN 基因D. 2个rRNA 基因，22个tRNA 基因，13个mRN 基因E. 13 个 rRNA 基因，2 个 tRNA 基因，22个 mRN 基因 16. mtDNA 中的13个mRN 基因编码的蛋白质是A. 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质B. mtDNA 复制所需的酶蛋白C. mtDNA 转译所需的酶蛋白D. 线粒体的结构蛋白E. 以上都有B.部分蛋白质和部分tRNA rRNAC.全部蛋白质和部分tRNA rRNAD.全部蛋白质、tRNA rRNAE.部分蛋白质、tRNA 和全部rRNA 18. mtDNA 中 D 环的两个高变区E. 适用于生化遗传学研究 19.线粒体遗传不具有的特征为D. 交叉遗传 20. mtDNA 中含有.高度重复序列21 .下面关于线粒体遗传系统的错误描述是A.可编码线粒体中全部的tRNA rRNAB. 能够独立复制、转录，不受nDNA 勺制约17. mtDNA 编码线粒体中的A.部分蛋白质和全部的tRNA rRNA A. 导致了个体间的高度差异B. 导致了线粒体遗传病的发生C.导致mtDNA 复制缺陷D.是衰老的重要原因A.异质性.母系遗传 C .阈值效应.高突变率A. 37个基因.大量调控序列C .内含子D.终止子C在细胞中有多个拷贝D.进化率极高，多态现象普遍E.所含信息量小22. mtDNA勺D环区不含有A.H链复制的起始点B.L链复制的起始点C.保守序列D. H链转录的启动子E.L链转录的启动子23.下面不符合mtDNA勺转录特点的是A.两条链均有编码功能B•两条链的初级转录产物都很大C两条链都从D-环区开始复制和转录D. tRNA兼用性较强E.遗传密码与nDNA不完全相同24.AGA和AGG在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为A•终止密码 B .起始密码C•天冬酰胺 D .苏氨酸 E .异亮氨酸25.异质性细胞的表现型依赖于A.突变型和野生型mtDNA勺相互作用B.突变型和野生型mtDNA勺拮抗作用C.突变型和野生型mtDNA勺相对比例D.突变型mtDNA的表达程度E.野生型mtDNA的表达程度26.关于线粒体异质性的不正确描述是A.可分为序列异质性和长度异质性B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA^贝C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNAD.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同E.mtDNA的异质性仅表现在编码区27.关于线粒体异质性的正确描述是A. D环区的异质性通常与线粒体疾病相关B. 是mtDNA发生突变所导致的C. 在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率D. 在血液中发生率高E. 正常人mtDNA勺异质性高发于编码区28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子A.第1位碱基的识别有一定的自由度B.第2位碱基的识别有一定的自由度C.第3位碱基的识别有一定的自由度D.第2、3位碱基的识别有一定的自由度E.3个碱基的识别都有一定的自由度29. mtDNA高突变率的原因不包括A.缺乏有效的修复能力 B 基因排列紧凑C.易受氧化损伤缺乏组蛋白保护E.复制频率过低30.线粒体多质性指A.不同的细胞中线粒体数量不同B•—个细胞中有多个线粒体C. 一个线粒体中有多个DNAD•一个细胞中有多种mtDNA拷贝E. —个线粒体中有多种DNA拷贝31.受精卵中线粒体的来源是A.几乎全部来自精子B•几乎全部来自卵子C•精子与卵子各提供1/2D.不会来自卵子E.大部分来自精子32. 线粒体疾病的遗传特征是33. 下列不符合线粒体基因组特点的描述是A. 不属于人类基因组的组成部分-B. 全长 16569bpC. 不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状D. 根据其转录产物在CsCl 中密度的不同分为重链和轻链E. 重链（H 链）富含鸟嘌呤，轻链（L 链）富含胞嘧啶35. 遗传瓶颈效应指36. “阈值效应”中的阈值A. 指细胞内突变型和野生型mtDNA 勺相对比例B. 易受突变类型的影响C. 个体差异不大D. 无组织差异性E. 与细胞老化程度无关37. 下面关于线粒体遗传的不正确描述是A 异质性细胞可漂变为同质性A. 卵细胞形成期mtDNA 数量剧减 B. 卵细胞形成期nDNA 数量剧减 C . 受精过程中nDNA 数量剧减 D . 受精过程中mtDNA^量剧减E. 卵细胞形成期突变mtDNA 数量剧减 A . 母系遗传B. 近亲婚配的子女发病率增高C. 交叉遗传D. 发病率有明显的性别差异 E . 女患者的子女约1/2发病34. 下列不是线粒体 DNA 勺遗传学特征的是 A.半自主性 B. 符合孟德尔遗传规律 C .复制分离D.阈值效应.突变率高于核DNAB. 低突变型mtDN 冰平不会引起临床症状 C 正常mtDNA 具有复制优势D. 线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重E. 父方的mtDNA 寸表型无明显作用 38•影响阈值的因素不包括 A. 组织器官对能量的依赖程度 B. 父方mtDNA 勺突变类型 C. 组织的功能状态 D. 组织细胞的老化程度 E. 个体的发育阶段 39. 符合母系遗传的疾病为A. 甲型血友病B. 抗维生素D 性佝偻病 C 子宫阴道积水D. Leber 遗传性视神经病 E .家族性高胆固醇血症40. 最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是.中枢神经系统41. 最早发现与mtDNA 突变有关的疾病是42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为A.中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏B. 肝脏〉心脏〉中枢神经系统〉骨骼肌〉胰腺〉肾脏C. 骨骼肌〉肝脏〉心脏〉中枢神经系统〉胰腺〉肾脏D. 心脏〉肝脏〉中枢神经系统〉骨骼肌〉胰腺〉肾脏E. 心脏〉中枢神经系统〉骨骼肌〉肝脏〉胰腺〉肾脏 43.点突变若发生于tRNA 或rRNA 基因上，可导致A.心脏.肝脏.骨骼肌D.肾脏A.遗传性代谢病 B . Leber 遗传性视神经病C .白化病D.红绿色盲.进行性肌营养不良A.呼吸链中多种酶缺乏B.呼吸链中某种酶的缺乏C.错义突变D.线粒体数量减少E. tRNA或rRNA不能复制44.与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、肾衰竭D.糖尿病E.脑脊髓性及神经性疾病45•与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是A.个体的发育阶段B.组织对能量的依赖程度C.异质性水平D. mtDNA的突变类型E.交叉遗传46.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是A.n型糖尿病B. 肿瘤C. 帕金森病D.红绿色盲E. 衰老47. 1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是A.氨基糖甙类诱发的耳聋C.帕金森病D. Leigh综合征E. Kearns-Sayre 综合征48.下面不是判断mtDN敏病性突变的标准。
医学遗传学名词解释总结
医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。
基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
遗传学名词解释（修改后）
遗传学名词解释（修改后）遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给⼦代细胞形成的细胞克隆所产⽣物病变（如恶性肿瘤）也归⼊遗传病的范畴。
2.医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究⼈类疾病与遗传的关系学科。
主要研究遗传病的发⽣机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。
3.单基因病（single gene disorder）存在于⽣殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因，按⼀定⽅式在上下代之间进⾏传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有⼀定异常性状的疾病。
4.多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因素共同作⽤所致的疾病。
5.染⾊体病（chromosomal disease）染⾊体数⽬或结构的改变所致的疾病。
6.线粒体遗传病此病由染⾊体基因突变造成的，多数情况下由卵⼦传递，表现为母性遗传。
7.体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
8.基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的⼀组基因。
9.断裂基因真核⽣物基因的编码序列往往被⾮编码序列所分割，呈现断裂状的结构10.外显⼦(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋⽩质的核苷酸序列。
11.内含⼦(intron) 在转录后的加⼯中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。
12.基因突变基因内部核苷酸的改变，最⼩可是⼀个碱基对的置换、插⼊或缺失。
13.点突变（point mutation）DNA链中⼀个或⼀对碱基或者碱基对发⽣突变，包括碱基替换和移码突变。
14.同义突变（same sense mutation）碱基替换后产⽣了新的密码⼦但新旧密码⼦所编码的氨基酸是同⼀种氨基酸的突变。
15.错义突变（misssense mutation ）碱基替换发⽣在编码氨基酸的密码⼦中。
突变后所产⽣的新的密码⼦编码的氨基酸与突变前旧的密码⼦编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。
江苏省初中生物中考(会考)真题分类汇编——生物的遗传和变异【解析版】
江苏省初中生物中考（会考）真题分类汇编生物的遗传和变异一、单选题1．（2018·江苏中考模拟）如图表示染色体中蛋白质、DNA、基因之间的关系。
则甲、乙、丙依次是()A．基因、DNA、蛋白质B．DNA、基因、蛋白质C．基因、蛋白质、DNA D．DNA、蛋白质、基因【答案】A【解析】染色体由DNA和蛋白质组成，DNA是遗传物质的载体，DNA分子上具有特定遗传信息、能够决定生物的某一性状的片段叫做基因，因此基因、DNA、染色的关系是：基因＜DNA＜染色体，所以乙是DNA，甲是基因，而丙和乙是并列关系，应是蛋白质。
2．（2017·江苏中考真题）下列各项中能正确表示正常女性卵细胞染色体组成的是（）A．22对+XX B．22条+Y C．22条+X D．X【答案】C【解析】女性体细胞染色体组成为22对+XX，形成生殖细胞时，成对的染色体要分开，因此卵细胞的染色体组成为22条+X，C符合题意。
3．（2018·江苏中考真题）某同学用3个红球、1个白球、2个纸袋进行”模拟人类后代性别决定的过程”活动。
下列模拟操作或结论中，错误的是A．2个纸袋分别标“母亲““父亲B．2个红球放入标”母亲”纸袋，1个红球和1个白球放入标”父亲”纸袋C．闭眼，从2个纸袋中各随机取1个小球，记录2个小球的组合类型D．抓取、记录小球组合类型3次，就可模拟出孩子的性别比例接近1：1【答案】D【解析】某同学“模拟人类后代性别决定的过程”活动，可用标有“母亲”“父亲”的纸袋分别模拟母亲、父亲，A正确；人的体细胞内有22对常染色体和一对性染色体，因此放入标有“母亲”纸袋中的2个红色小球模拟1对性染色体，1个红球和1个白球放入标“父亲”纸袋，B正确；闭着眼睛从每个纸袋中随机抓取一个小球，看两个小球的组合若是红、红小球组合代表X、X性染色体，表示孩子是女性；若是红、白小球组合代表X、Y性染色体，表示孩子是男孩。
因此，从两个纸袋中取出的小球组合可模拟出生孩子的性染色体组成，C正确；把小球各放回原纸袋中，重复抓取3次，由于次数较少，不能保证小球混合均匀等因素的影响，因此存在着实验误差，故不能保证每个学习小组的实验数据都能说明出生孩子的性别比例为1：1，D 错误。
汉族的起源和演变之二-----现代人的起源（仲）
汉族的起源和演变之二-----现代人的起源（仲）汉族的起源和演变之二-----现代人的起源(仲)作者：刘水龙作者简历：1976年出生于河南省商水县平店乡平店村四组，北大光华本科毕业，获得北大最高奖学金，后来就读北大哲学系研究生。
大学毕业后进入君安证券工作，2001年自营B股交易量一度占全国近半；服务于多家中央企业，承揽过中国银行、中国工商银行IPO、中海油债券经纪。
现担任某投资公司总经理，经营几十亿资产，投资于股票、股权、期货、债权等领域。
5、CF集团之F集团(1) Y染色体和线粒体谱系分子人类学诞生之前，体质人类学把现代人类分为四个不同的地理种：黑色人种(尼格罗人种Negroid)、棕色人种(澳大利亚人种Australoid)、黄色人种(蒙古人种Mongoloid)和白色人种(高加索人种Caucasoid)。
黑人头颅较圆，额部较突；白人头颅较侧扁，面部凹凸不平，眶骨深，鼻根低；黄种人头颅前后较扁，面部较平整，鼻根高；棕色人种颅型略偏圆柱形，面部起伏也较大。
另外，从发型上看，黄种人多直发，棕种人多窄波发，黑种人多旋发，白种人多宽波发。
全球化之前各族群主要的粒线体DNA单倍群黄种人O的母系来源复杂，最初主要为N系下属各支(B、F*、F1a、R9等)，进入亚洲棕种人区域时，有大量的M(棕种女人)加入进来。
如今M是东亚地区最主要的母系来源。
(2) F集团的扩散4万年前，CF集团留居东非故地的人群，演化为广义黄白种人F-M89/213(P14)(Gm血型是ab1b3)，为了追逐猎物，也离开非洲，他们没有走海岸线，而是走陆路，3万年前到达西亚(苏美尔)并定居在那里，形成狭义黄白种或欧亚部落K (Gm血型突变为afb1b3)。
这是人类第三次走出非洲，也是影响最大的一次。
F单倍群是现代人中数量占压倒性的类型，是今日中东、欧洲、亚洲大部分民族的祖先，全世界80%以上的人都是这个变异点的后代。
F单倍群集团有大眼睛、双眼皮、粗眉骨、颧骨明显、椭圆脸、棕皮肤、棕色波浪发、棕眼珠等外貌特征。
Y-染色体和线粒体DNA的遗传学揭示了显着的对比欧洲和非洲的人口在现代中东群体的亲缘关系
Y-染色体和线粒体DNA的遗传学揭示了显着的对比欧洲和非洲的人口在现代中东群体的亲缘关系一、论文概述及主要内容本文主要研究“Y-染色体和线粒体DNA”在遗传学分析亲缘的关系；本文涉及谱系地理、分子标记、遗传谱系等知识，而且，论文较长，很难看懂；各项分析较复杂，数据较多；据于此，简单介绍这篇论文。
现代人类在非洲大陆以外的最早的化石和考古学的证据是从黎凡特；Y-染色体和线粒体DNA的遗传学来揭示了显着的对比欧洲和非洲的人口在现代中东群体的亲缘关系。
在包括中国大陆在内的东亚地区出土的人类化石形态上的连续性, 一直被认为是支持现代人类多地区起源假说的有力依据, 为研究该地区现代人类独立起源的可能性, 对来自中国各地的9988 例男性随机样本进行了M89, M130和YAP 3 个Y染色体单倍型的基因分型. 这些位于Y染色体非重组区的突变型M89T, M130T和YAP+均来自另一Y 染色体单倍型M168T, M168是除非洲以外所有现代人及部分非洲人共同具有的一种古老的突变型, 在除非洲以外地区没有发现一例个体具有比M168 更古老的突变型.在M168 突变基础上产生的M89+, M130-和 YAP+ 3 种 Y 染色体单倍型在中国人群中的基因频率分别为93.4%, 3.7%和2.9%, 结果显示近万份样品无一例外具有这 3 种突变型之一, 因此认为 Y 染色体的证据并不支持独立起源假说. 这也是目前支持现代中国人非洲起源假说最新的遗传学证据.发现证据，近十几年，科学家分析了人类大量的DNA为现代人的“非洲起源学说”提供了有力的证据：一小群人类从非洲大陆走出，到一个新的地域生活。
繁衍后代，后来的这群早期人类的一个分支与“母体”分离，向其它地方迁移。
二、论文摘要人类的祖先在大约6～10万年前走出非洲向全球迁徙，走到中东这个地方，一支人类仍然走向非洲，而另一支人则走向世界各地，走出非洲后，中东是一个人类分叉路线的起点。
苏教版六年级下册科学第二单元-《遗传与变异》知识点
第二单元《遗传与变异》1、遗传：子女和父母之间一般都或多或少地保持着一些相似的特征.这种现象称为遗传.2、有关遗传的谚语或俗语如：①龙生龙凤生凤.老鼠生子会打洞.②种瓜得瓜.种豆得豆.③虎父无犬子④天下乌鸦一般黑⑤一方水土养育一方人.⑥桂实生桂.桐实生桐. 3、假如你有一小块种满豌豆的菜地.现在你想知道豌豆有没有遗传现象.可以从这些方面研究：（根的形态）、（茎的形态和高度）、（叶的形状和生长方式）、（花的颜色）、（果实的颜色和形状）、（种子的颜色和形状）等方面来研究.4、猫妈妈是黄色的.它生了5只小猫.其中2只是黄色的.2只是黑色的.1只是橘红色的.推测小猫的爸爸（可能身上有黑色和橘红色的花纹）.推测的依据是： 2只黄色的小猫和猫妈妈的颜色相似；另外3只小猫应该是遗传了猫爸爸的特征.5、孟德尔是著名的遗传学家.也是现代遗传学之父.他做了研究豌豆花颜色的实验.发现了遗传和变异的规律.6、生物在形态和生理上的特征是由基因控制的.基因是由父母传递给我们的.基因能决定我们身上的各部分如何生长.7、人的智力和遗传有关吗？(人的智力与遗传有关.但并不是完全由遗传决定.智力是先天遗传和后天教育两个方面共同作用的结果.)8、变异：子代与父代之间.同一物种之间一般都或多或少地存在着一些不同的特征.这种现象称为变异.9、有关变异的谚语或俗语如：①一猪生九崽.连母十个样②龙生九种.种种不同③世界上找不到两片完全相同的树叶④一颗之果.有苦有甜⑤黄鼠狼生鼠辈.一代不如一代⑥一母之子.有愚有贤10、遗传和变异是生命的基本特征.是生物界普遍存在的现象.11、形态各异的金鱼是人们有意识地利用野生鲫鱼的后代与亲代存在的变异培育而成的.12、为什么金鱼、康乃馨、玉米会有这么大的差异（因为遗传物质的变化和生长环境的不同引起的变异现象）13、三叶草的变异状态是四叶草.四叶草一直是欧洲人心目中的幸运的象征.它包含了人生想要的四样东西：爱、健康、名誉、财富.4、变异有两种形式：可遗传的变异和不可遗传的变异.可遗传的变异是遗传的物质发生变化而引起的变异.如：高茎碗豆和矮茎碗豆播种出新苗.不可遗传的变异：在不同环境条件下产生的变异.其遗传物质没有发生变化.如：用眼不当造成近视.15、生物的变异不仅来自父母的结合.生物体自身也可能产生变异.有的变异对生物有害.有的变异对生物有益.有的变异对生物即无害也无益.16、变异可分生物自身产生的变异与用人工方法产生的变异.17、袁隆平是我国著名水稻专家.被誉为“杂交水稻之父”他经过多年选育培育杂交水稻新品种.2001年2月.荣获首届“国家最高科学技术奖”.18、用人工的方法可以使遗传物质发生变异.比如用X射线照射种子.科研人员利用人工变异培育出许多优良品种.如：无籽西瓜、新型草莓、太空椒、瘦肉型猪.19、“丰田十号”的玉米种子种植出来的玉米都是穗（suì）大粒饱的.这是遗传.20、将种子带回太空环境中.然后带回地面是属于人工变异培育.21、人工变异的方法有：用X射线照射种子；太空环境.22、美国一牧民利用自己羊群中的一只腿短背长的羊.培育成了一种腿短背长的良种羊——安康羊.他利用偶尔发现的现象.培育出了人们所需要的新品种.其中包含的道理是（羊群中有腿短背长的羊是因为变异.这位牧民又利用遗传规律.让这种变异遗传下去）.23、生物变异现象有什么利弊？答：新型草莓个儿大、营养价值高；但保鲜时间短.不易储存.使用生长激素的奶牛.产奶量高；但含有生长激素的牛奶.对人体的健康是不利的.有一些小麦品种在高水肥的条件下产量很高.但由于植株高.抗倒伏能力差.大风一来.就会大片大片地倒伏.既影响产量.又不容易收割.总之.只有合理利用科学技术.才能更好地为人类服务.24、动物有遗传现象.植物也有遗传现象.所以说生物都有遗传现象.25、动物亲代的相似点包括外形、毛色、花纹、神态及食物、生活习性等.26、一猪生九子.连母十个样.三叶草长出四片叶子都是变异现象.27、变异现象的两种形式：可遗传的变异和不可遗传的变异. 可遗传的变异是遗传物质发生变化而引起的变异.如：高茎碗豆和矮茎碗豆. 27、不可遗传的变异：是在不同环境条件下产生的变异.其遗传物质没有发生变化.如：用眼不当造成近视.车祸导致的残疾.28、孟德尔发现豌豆有着不同的形态特征.他还发现这些豌豆的后代形态特征大都和它们的上代相似.29、孟德尔的研究结论不能圆满的解释诸如有些动物其父母的皮毛都是褐色的.但它们的孩子却是白色皮毛这样的现象.30、生物除父母的结合会出现变异外.生物自身也会产生变异.有的变异对生物有害.有的变异对生物有益.有的变异对生物即无害也无益.31、用人工的方法可以使遗传物质发生变异.比如用X射线照射种子.科研人员利用人工变异培育出许多优良品种.如：无籽西瓜、新型草莓、太空椒、瘦肉型猪.32、父母双方是高个的.但所生子女不一定是高个的. 33、太空椒是因为它的遗传物质发生了变异.所以才长得果大色艳.籽少肉厚.34、人的很多特征是遗传的.比如头发、单双眼、肤色.35、生物的后代不会也不可能与祖先一样.36、谈谈你对生物遗传及变异现象的解释？答：遗传与变异是生命的基本特征之一.是生物界普遍存在的生命现象.生物的后代与亲代之间总保持着某些相似的特征.又存在着一些差异.人们把这些亲代与后代之间的相似现象叫做遗传；把亲代与后代之间存在着的某些差异甚至差异很明显的现象叫做变异.没有遗传就没有相对稳定的生物界；没有变异.生物界就不可能进化和发展.因为遗传.亲代的特征在后代中保持着相对稳定性.因为变异.后代与亲代之间.后代各个个体之间性状上又存在着差异.37、简述孟德尔的研究与发现.并试着对他的实验做出解释？答：孟德尔通过实验发现在自然状态下.不同的豌豆有着不同的形态特征.这些豌豆的后代形态特征大多和它们的上代相似.当用同一种颜色花的豌豆进行人工授粉后.发现豌豆花得颜色始终是同一的；但用两种不同颜色花的豌豆进行人工授粉后.在第一代中的所有用紫花和白花配种的豌豆花都是紫色的.而在第二代中.既有紫色花.又有白色花.。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
一、论文概述及主要内容本文主要研究“Y-染色体和线粒体DNA”在遗传学分析亲缘的关系；本文涉及谱系地理、分子标记、遗传谱系等知识，而且，论文较长，很难看懂；各项分析较复杂，数据较多；据于此，简单介绍这篇论文。
现代人类在非洲大陆以外的最早的化石和考古学的证据是从黎凡特；Y-染色体和线粒体DNA的遗传学来揭示了显着的对比欧洲和非洲的人口在现代中东群体的亲缘关系。
在包括中国大陆在内的东亚地区出土的人类化石形态上的连续性, 一直被认为是支持现代人类多地区起源假说的有力依据, 为研究该地区现代人类独立起源的可能性, 对来自中国各地的9988 例男性随机样本进行了M89, M130和YAP 3 个Y染色体单倍型的基因分型. 这些位于Y染色体非重组区的突变型M89T, M130T和YAP+均来自另一Y 染色体单倍型M168T, M168是除非洲以外所有现代人及部分非洲人共同具有的一种古老的突变型, 在除非洲以外地区没有发现一例个体具有比 M168 更古老的突变型.在M168 突变基础上产生的M89+, M130-和 YAP+ 3 种 Y 染色体单倍型在中国人群中的基因频率分别为93.4%, 3.7%和 2.9%, 结果显示近万份样品无一例外具有这 3 种突变型之一, 因此认为 Y 染色体的证据并不支持独立起源假说. 这也是目前支持现代中国人非洲起源假说最新的遗传学证据.发现证据，近十几年，科学家分析了人类大量的DNA为现代人的“非洲起源学说”提供了有力的证据：一小群人类从非洲大陆走出，到一个新的地域生活。
繁衍后代，后来的这群早期人类的一个分支与“母体”分离，向其它地方迁移。
二、论文摘要人类的祖先在大约6～10万年前走出非洲向全球迁徙，走到中东这个地方，一支人类仍然走向非洲，而另一支人则走向世界各地，走出非洲后，中东是一个人类分叉路线的起点。
虽然以前的研究探讨了在中东地区的重点人群的线粒体DNA和Y染色体对比，都没有采取一种广谱的调查，包括北美和撒哈拉以南非洲地区，欧洲和中东人。
在这项研究中5,174线粒体DNA和4,658 Y染色体样本进行了调查，PCA，MDS，平均联动聚类，AMOVA和Fisher精确检验的F ST“，ŕST 的，和单倍群频率。
线粒体DNA和Y染色体数据之间的亲和力，中东与非洲和欧洲的人口地理分化表现出鲜明的对比。
具体而言，黎巴嫩的线粒体DNA显示了一个非常强大的联想到欧洲，而也门表现出很强的亲和力与埃及和北非、东非。
最后，尽管每个群体显示的连接与扩展，现在中东，非洲，欧洲，许多在中东呈现与众不同的线粒体DNA和Y-单倍型类群的特征。
现代人类在非洲大陆以外的最早的化石和考古学的证据是从黎凡特；Y-染色体和线粒体DNA的遗传学来揭示了显着的对比在欧洲和非洲的人口在现代中东群体的亲缘关系；关键词：Y-染色体和线粒体DNA的分析研究；遗传学分析；中东；欧洲；非洲三、论文材料和方法mtDNA 材料：黎巴嫩、“中东”等；5174份Y 染色体材料：4658份，西欧，东南欧洲方法：Y-染色体和线粒体DNA的分析研究分析内容：Y-染色体单倍型类群地理分布、PCA、MDS 、AMOVA 、Fisher 精确检验、平均联动聚类等四、结论与讨论（一）结论1、体DNA单倍型类群的亲缘地理分布：倍型类群的地理分布之间的亲和力北黎凡特（今黎巴嫩和叙利亚）和欧洲与地中海东部地区和阿拉伯半岛与非洲方面明确区分.2、中海东部的父系和母系遗传的比较分析：对比黎巴嫩Y染色体的亲和力与欧洲与北非，这些因素是相对中性的，实际上把黎巴嫩的Y染色体组织更接近欧洲人比非洲人。
它预期平均连锁聚类将最大限度地减少AMOVA组内变化，导致放大AMOVA组间变化。
观察没有达到预期。
现代中国人的起源与迁移研究近年来在古人类学和遗传学界争论日益激烈，目前主要存在着非洲起源假说，多地区起源Array或中国独立起源以及介于两者之间的非洲起源与独立起源兼有的调和假说. 尽管这些假说对于直立人(Homo erectus)的起源没有太多的分歧,中国乃至全世界各地区的化石证据都支持直立人数百万年前来源于非洲, 然后再逐渐迁移到其他大陆。
但遗传学家支持的非洲起源说则认为现代人类主要起源于10万年前的非洲, 经两次大规模的迁移, 逐步征服并取代包括中国在内的整个世界. 而古人类学者支持的多地区起源假说主张现代人类起源是多地区独立发生的,同时在漫长的进化过程中各地区存在广泛的人类迁徙进化（图）“基因交流”，另一调和假说则相信非洲起源和独立起源的人类(Homo sapiens)相互融合共同构成了某一地区现代人类(Homo sapiens)的祖先。
.（二）讨论1、为什么采用“Y-染色体和线粒体DNA的遗传学分析”作为人类亲缘关系的主要依据呢？线粒体DNA 男人线粒体只伴随此男人生活一生，不能遗传给后代。
mtDNA表现为母系遗传。
通过检测现代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血缘关系。
通过检测古尸线粒体，可弄清历史上各个民族间的母系血缘关系、历史故事、迁徙路线、历史名人的民族、身份。
Y-染色体属于性染色体，只会由父亲传给此外，科学家发现了一些“选择印记”，就是在基因组中找到人类快速进化的印记，从而更好地标记基因，因此：Y-染色体和线粒体DNA强大的分析功能来研究人类的进化与起源问题。
遗传分析（图）2、、分子时钟概念“遗传标记”可看教材遗传学第二版戴灼华等主编P427分子钟 (英文：Molecular clock) 1962年，祖卡坎德尔(Zuckerkandl)和鲍林(Pauling)在对比了来源于不同生物系统的同一血红蛋白分子的氨基酸排列顺序之后，发现其中的氨基酸随着时间的推移而以几乎一定的比例相互量换着，即氨基酸在单位时间以同样的速度进行置换。
后来，许多学者对若干代表性蛋白质的分析，以及近年来又通过直接对比基因的碱基排列顺序，证实了分子进化速度的恒定性大致成立，并由中立说在理论上奠定了基础。
这便是“分子钟”名称的由来。
比起依据化石的传统方法，利用分子钟绘制系统树的方法有如下几个优点：第一，只要比较“现存”生物基因或蛋白质的氨基酸排列顺序即可绘出系统树，仅仅在确定分子钟的走速、量度时间才需要化石资料。
分子时钟原理(图) 第二，与收集化石相比，工作要简单得多。
特别是最近已能轻而易举地确定基因的碱基排列顺序，这一优点就更为突出。
第三，客观而且定量，具有再现性。
意义但是，另一方面，必须注意到分子进化速度的恒定性并不是在严密的意义上成立的，而是在观察整个漫长的进化过程后平均得出的结论。
另一方面，在基因方面的置换和编码领域发生同义密码变化的部位(同义部位)进化速度很快，往往超过蛋白质的速度，而且与蛋白质的变化情况成为对照，不同基因之间进化速度相似。
一般情况下，蛋白质进化缓慢，因而适于研究远缘种间的系统关系，而DNA 的分子钟速度快，适宜分析近缘种间的进化。
DNA分子钟研究速度均一，不因基因而异，所以只要知道平均值就可以适用于任何基因；另外还可以叠合由不同基因获得的结果。
因此，为了绘出正确的生物进化系统树，还需要在大量数据的基础上进行考察。
由于种种原因，进化速度会有波动，仅由一种数据得出的结果有可能导致局部错误的结论。
2、现代人在非洲大陆的两条传播路线的理解？遗传研究表明，欧亚大陆发生的初始peopling的通过北部黎凡特（现代黎巴嫩和叙利亚）的路线。
个建议路线图的解剖学上的现代人的非洲大陆的传播：（1）北线，通过西奈半岛和地中海东部到达西部和中部地区.（2）通过的巴布el-Mandeb的的海峡南线南沿亚洲海岸，最终到达澳大利亚。
两种起源假说之争？非洲起源说：现代人在5万～6万年前离开非洲，向世界各地迁移。
多地起源说：现代人的体质特征不仅仅来源于非洲，也来源于亚洲和欧洲的古老人类。
五、论文学习总结现代人的身世之谜：DNA记录了人类的迁徙路线，谁是现代人的祖先？借助先进的遗传分析技术，科学家将揭开谜底：对比DNA上的突变频率，就可以追溯现代人的祖先。
总结之一：根据生物学知识，讨论有无学习意义、理论意义等？假如，没有遗传，没有进化，人类会怎样？“如果不按照进化论的思想思考问题，生物学的一切都将变得毫无意义”——现代进化论的奠基人之一“特奥多休斯·多布赞斯基”总结之二：兴趣、专业、学习，未决定考研前专业应当博而不专；兴趣应当广泛；学习持之以恒，贵在坚持！总结之三：论文学习心得、收获！英文网站，看起来头晕；论文较长，难看懂，要练习看英文网站；资料看不懂，资料缺乏，图书馆南408-2理科书库或者南楼508期刊书库丰富资源，有时间就可以去图书馆等。
think out of box ：水平有限，能力有限，错误难免，老师以一种“框外思维”对我所做的论文学习提出意见，虽然查阅了很多资料，但是对于论文的阅读与学习，我还很缺乏。
六、研究展望分析DNA，线粒体DNA和Y染色体已成为科学家研究人类起源的主要工具，通过比较不同地区的人的DNA，科学家就可以追踪早期人类的迁徙路线。
人类进化上的化石证据，人类学家对目前已发现的化石标本等作出了复原图，构想绘制了人类进化各时期的代表人类祖先，但是要真正研究人类详细的进化，还是很大的一项工程，目前前世界有10个左右的研究所对人类进行遗传谱系研究，地理遗传研究等。
从达尔文的进化论学说，进化一直是生物学活的灵魂，150多年来，进化的思想，到今天更是永垂不朽。
七、参考文献文献：[1] 柯越海，宿兵，肖君华，陈华，黄薇，陈竺，褚嘉佑，谈家祯，金力，卢大儒**. Y染色体单倍型在中国汉族人群中的多态性分布与中国人群的起源及迁移.SCIENCE IN CHINA ( S eries C ), 2000 年 12 月,第 30 卷第6 期.[2] Said Msaidie, Axel Ducourneau , etc.Genetic diversity on the Comoros Islandsshows earlyseafaring as major determinant of human biocultural evolution in the Western Indian Ocean. European Journal of Human Genetics (2011) 19,89–94.[3]Curnoe D, Xueping J, Herries AIR, Kanning B, Tac¸on PSC, et al. (2012)Human Remains from the Pleistocene-Holocene Transition ofSouthwest China Suggest a Complex Evolutionary History for EastAsians. PLoS ONE 7(3): e31918. doi:10.1371/journal.pone.0031918 书籍第一科学视野杂志：1、《遗传与基因》“现代人的身世之谜：DNA记录人类的迁徙路线”2、《生命与进化》: “人类的家谱”和“人类濒临灭绝之时”视频参考资料：1.National.Geographic.The.Human.Family.Tree.Part.A.Chi_Eng.HDTVrip.640X480-YYeTs ；国家地理.人类基因树.上集人人影视2.National.Geographic.The.Human.Family.Tree.Part.B.Chi_Eng.HDTVrip.640X480-YYe Ts 国家地理.人类基因树.下集人人影视3、走出非洲.。