神经内科病例讨论线粒体脑肌病
神经综述：线粒体脑肌病癫痫的药物治疗进展
神经综述：线粒体脑肌病癫痫的药物治疗进展线粒体脑肌病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起的一组多系统疾病。
病变以侵犯骨骼肌为主者，称为线粒体肌病；伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。
本病为一组临床综合征，中枢神经系统的线粒体功能障碍可以导致癫痫发作。
肌阵挛性癫痫与线粒体tRNA Lys 和tRNA Ser基因突变有关，其突变类型均可出现全面性癫痫发作。
部分性癫痫发作常出现在线粒体脑病中，这一类疾病与线粒体tRNA Leu基因突变有关。
鉴于线粒体结构和功能异常导致癫痫发作的特殊性，以及近年报道的应用某些抗癫痫药物还可加重该类患者癫痫发作的局限性，有必要对线粒体脑肌病癫痫发病机制和药物治疗等进行总结，以指导该类患者的抗癫痫药物选择。
一、常见的合并癫痫发作的线粒体脑肌病类型1. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)：是临床中最为常见的线粒体脑肌病类型，以癫痫发作、呕吐、偏头痛样发作和卒中样表现(如轻偏瘫、偏盲或皮质盲等)为常见的症状和体征。
身材矮小、智力衰退、运动不耐受、耳聋、进行性眼外肌麻痹、糖尿病、扩张性心肌病或肾小管酸中毒等症状常常提示MELAS的诊断。
MELAS大部分是由线粒体DNA A3243G的点突变引起的。
线粒体脑肌病是一组多系统异常，临床以大范围的生化和遗传功能障碍以及多种形式的遗传为特点。
在所有这些异常中，MELAS综合征是最常见的母系遗传性线粒体异常。
卒中样发作是MELAS最典型的症状，并且通常在15岁之前发生。
该病的临床进程呈高度多样性，包括从早期的无症状到进行性肌肉衰弱、乳酸中毒、认知障碍、肌阵挛性发作、卒中样发作、脑病和过早死亡等。
该综合征与大量线粒体DNA点突变有关，80％以上的突变发生在线粒体tRNA二氢尿嘧啶环RNA(Leu^UUR)。
其病理生理学特点尚不完全清楚，目前有几种可能的机制，包括线粒体tRNA氨酰化减少导致了线粒体蛋白质合成减少、钙平衡的改变和一氧化氮代谢改变等。
线粒体脑肌病PPT课件
入院专科检查 双侧弓形足
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发病过程
患者从小学东西费力，上初中后，学习成绩明显较 正常同学差，跑步易跌倒，走路易出现疲劳，休息 后缓解，无“晨轻幕重”现象。 2005年9月，患者12岁，出现头痛，眼睛痛，言语 不清，头CT示双侧侧脑室后角变钝，第四脑室增宽。 给予甘露醇静点后缓解。 2006年11月，患者14岁，出现左耳听力下降，于 医大二院就诊，诊断为“双耳传导性耳聋”，左耳 较重。10天后，出现头痛，眼睛痛，视物发光，于 我院就诊，诊断为“玻璃体混浊”，“先天性肌营 养不良”。
梗 塞，脑萎缩，脑室扩大。
肌电图：未见神经源性改变。 未作肌活检及基因检测22ຫໍສະໝຸດ 2线粒体脑肌病23
发病特点
线粒体DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍， ATP合成不足所致的多系统疾病。 特点：多在儿童期起病，轻度活动后即感到极 度疲劳乏力，休息后好转，肌肉活检可见蓬毛 样纤维（RRF）。 病变以侵犯骨骼肌为主---线粒体肌病 病变累及中枢神经系统---线粒体脑肌病
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒 中样发作综合征（MELAS）
脑组织活检：HE染色 小血管增生
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本型应与重症肌无力相鉴别。
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Kearns-Sayre综合征（KSS）
20岁前起病，CPEO，视网膜色素变性。 伴随：心脏传导阻滞，小脑性共济失调，脑脊 液蛋白增高，神经性耳聋和智能减退。 病程进展快，多在20岁前死于心脏病。 心电图检查有重要意义。
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肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维 综合征（MERRF） 儿童期发病 表现：肌阵挛性癫痫发作，小脑共济失调，智 力低下，听力障碍和四肢近端无力。 有明显家族史。
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发病过程
2008年4月，再次出现头痛，眼睛痛，言语不清， 记忆力减退，伴有右手活动不灵，力量差，不能持 物。双眼视力0.1。于我院就诊，头MR示左侧顶叶 及部分枕叶、颞叶大面积梗塞，脑室较大。诊断为 “线粒体脑肌病”
一例线粒体脑肌病的护理
2016.11护理经验233一例线粒体脑肌病的护理左丽平杭州市滨江医院神经内科 浙江省杭州市 310009【摘 要】目的：探讨一例线粒体脑肌病的护理以及经过护理的临床效果。
方法：2012-12-17我科收住一例，经过精心治疗和护理。
结果：该患者病情好转出院。
结论：根据患者的临床表现制定一个完整的护理计划，避免因不适当的护理或不适当的生活方式导致病情加重。
早期护理包括主要有视力、智力的减退，全身无力，运动不耐受，对其应该给予心理护理，多与患者沟通，协助患者完成日常生活，中晚期的护理重点是并发症上的护理，患者有可能出现全身肌肉萎缩，偶发癫痫，继尔可有多脏器功能的衰竭，出现呼吸困难等，这时的护理重点应该是应防止患者受伤、保证呼吸道的通畅、防止压疮的发生。
【关键词】线粒体脑肌病；护理；体会线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能缺陷引起的多系统疾病，以中枢神经和肌肉系统病变为基础，特征是呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合，如病变同时累及到中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病[1]。
根据临床特征可分为多个不同类型，常见的有以下几种：（1）伴有破碎红纤维的肌阵挛癫痫（MERRF ）（2）线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作（MEIAS ），慢性进行性眼外肌麻痹，Kearns —Sayre 综合征，卒中样发作是线粒体脑肌病一个重要的临床表现。
神经元兴奋性增高是疾病发展的关键环节，卒中样发作与癫痫 、偏头痛等发作性疾病存在着相似的电生理过程，也可以说在线粒体脑病中，癫痫，偏头痛本身就是一种卒中样发作形式[2]。
线粒体遗传病是近40多年来发现的一个新的疾病体系，2012-12-17我科收住一例，经过精心治疗和护理，结果患该者病情好转出院，就此病我的学习体会如下：1 资料与方法1.1 一般资料患者16-1沈晓康，青年男性，16岁，因“头痛头晕3天，视力下降1天”于2012-12-17入院。
主要表现为视力明显下降，头痛头晕，全身疲乏无力，查体：T:37.1℃，P:112次/分，R:18次/分，BP117/90mmHg ，精神欠佳，双眼视力下降，口齿清，四肢肌力V 级。
线粒体肌病及脑肌病 1
・述 评・线粒体肌病及脑肌病李大年自L uft 等于1962年首次采用改良Gom o ri T rich rom e 染色(M GT )发现肌纤维中有不整红边纤维(RR F )并诊断首例线粒体肌病以来,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,并引起多种线粒体脑肌病的临床综合征[1,2],近年来随着分子细胞生物学技术的发展,国外的研究,已不仅是应用光镜和电子显微镜或组织化学和免疫组化进行结构观察,而是应用分子生物学技术在基因水平上进行探索,并在本病的发病机理方面取得了显著的成就。
如发现Kearn s 2Sayre 综合征(KSS )是由于线粒体DNA (m tDNA )缺失(deleti on ),线粒体脑肌病伴乳酸中毒和中风样发作(M ELA S )患者是由于线粒体DNA (m tDNA )中tRNA 亮氨酸基因的核苷酸3243位点发生A →G 碱基置换突变等[3]。
国内林世和等[4]于1987年报道1例线粒体性脑肌病,陈清棠等[5]于1988年报道一组国人线粒体肌病和脑肌病,并于1994年再次对所收集的53例作了研究[6]。
迄今国内对线粒体肌病和脑肌病的报道陆续增多[7～14],其诊断主要靠肌肉活检组织化学M GT 染色发现不整红边纤维(RR F )及电镜观察。
其中较深入的研究有采用聚合酶链反应(PCR )技术发现m tDNA 部分缺失,缺失范围在310～717Kb [13],线粒体最大呼吸速度及呼吸链酶复合物活性降低[14]等。
陈清棠等采用Sou thern 杂交技术及PCR 对2例慢性进行性外眼肌麻痹(CPEO )加以研究,证实1例m tD 2NA 有杂合缺失,另1例经DNA 测序证实m tDNA 10909位点产生一个新的Pvu 酶切位点,且由单个碱基置换,认为是一新的点突变。
宋东林等采用蛋白A 胶体金法(PGA )标记及免疫电镜观察,发现肌肉组织中与线粒体酶复合体 、 、 及 结合的金粒子,其程度减少,提示线粒体内呼吸链中的酶复合体活性降低,这些研究不论从方法学或所获结果均取得进展。
线粒体脑肌病
MERRF综合征
• • • • 肌阵挛癫痫发作 小脑共济失调 乳酸血症 RRF
• 少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓 形足等畸形。 • 脑电图显示为棘慢波综合 • 肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。 • CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。 • 基因检测可见83析）——诊断该病最可靠的依据 CPEO和KSS综合征均为mtDNA片段的缺失，其可能发生在卵子或胚胎 形成的时期。 80%的MELAS综合征患者是由于mtDNA tRNA亮氨酸基因位点3243的点 突变所致。 MERRF综合征主要是mtDNA tRNA赖氨酸基因位点8344的点突变所致。
治疗
目前线粒病的治疗主要包括： • ①运动疗法：通过有氧耐力运动和阻抗训练方法可使患者临床 症状得到改善，应进行个体化治疗。规律的有氧耐力运动可以 提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体呼吸链 的酶活性。以肌病为主要表现的ME患者，有氧耐力运动可以提 高肌力。 • ②饮食疗法：通过降低食物中碳水化合物的含量以及提高脂肪 含量的生酮饮食，有助于丙酮酸脱氢酶复合物缺陷患者的治疗。 • ③药物治疗：给予辅酶Q10、肌酸、肉碱、硫胺素、ATP、维生 素C、维生素E以及维生素K等药物，以补充能量、提供辅酶和抗 自由基。 • ④基因治疗：基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型 mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基 因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。基因治疗目前 并未得到广泛开展，仅有少数在动物水平进行研究。 • ⑤对症治疗：积极控制癫痫和预防发热，避免诱发脑卒中样发 作
MELAS综合征
• 影像学： CT可见30%～70%苍白球钙化； MRI皮层 有层状异常信号的特征所见。 MELAS患者卒中样 发作急性期主要累及颞顶或颞枕叶,病灶可累及皮 质和深部的白质。与缺血性脑梗死不同,MELAS梗 死灶与脑动脉灌注供血区分布不一致,主要集中在 代谢旺盛的微血管区域,周围水肿不明显,伴有星 型胶质细胞增生。 • 肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。 • 基因检测：已发现4种点突变与大多数MELAS病例 有关，其中3种分别在3243、3250和3271位核苷酸， 影响编码mtRNA基因。
杜淑云教授浅谈线粒体肌病男孩的康复案例
基本情况：小杨，男，12岁，因情绪淡漠、四肢僵硬伴抖动，右下肢无力来院治疗。
病史：患者两年前开始，经常在睡眠中出现意识不清，双眼向上凝视，口吐白沫，四肢僵硬伴抖动，持续1-2分钟后自行好转。
有邻居说小杨这是得了“羊癫疯”。
迷信的老人认为孩子是“中了邪”，甚至跑去烧香拜佛。
父母带其到医院检查治疗，有的医院说孩子的抽搐是“化脓性中耳炎”引起的，有的地方说是“脑炎”导致的，还有怀疑“营养不良”的，可是经过两年的治疗和保养小杨的症状丝毫没有改善，而且听力也逐渐下降了。
2011年1月，在经过多方打听和咨询，小杨的父母将孩子带到北总三院中医痿症科。
来院的当天，来诊症状：他情绪淡漠，自称“听不见”，对问话无反应，右下肢也觉得没力气。
主任医师杜淑云根据小杨的症状检查和相关检查报告：血沉(ESR)15mm/h。
乳酸(LAC)-运动前50.5mg/dl。
头颅MRI报告：多发性皮质异常信号影。
脑脊液检查报告：细胞总数8×10^6/L，红细胞计数(RBC)6×10^6/L，白细胞计数(WBC)2×10^6/L，葡萄糖(GLU)3.63mmol/L，氯化物(CL)124.5mmol/L，总蛋白(TP)0.46g/L，钾(K)2.47mmol/L，脑脊液乳酸39.4mg/dl，脑脊液乳酸脱氢酶26.1U/L。
听性脑干反应可见各波。
这些数据结合专家的临川经验综合分析，得出结论：小杨的代谢出了问题。
诊断为：线粒体脑肌病明确方向后，主任医师立即给予小杨“超低频电磁导入技术”结合中药汤剂和穴位疗法，治疗一个疗程后，小杨的四肢僵硬情况减轻，右下肢无力症状改善，精神好转。
继续治疗2个疗程后，小杨的听力恢复正常，步态良好，轻瘫试验阴性，也未再出现抽搐发作。
随后继续服药巩固，后电话随访1年，情况稳定，生活良好。
2018年诊治病例分享：一例线粒体脑肌病的诊治
2018年诊治病例分享：一例线粒体脑肌病的诊治患者，女性，60岁。
因“突发头晕9天，意识障碍、肢体抽搐8天“入院。
9日前凌晨睡眠中患者突感头晕，自身不稳。
伴恶心呕吐，为胃内容物，非喷射性，伴腹痛，呈稀水样便3次，里急后重感，便后腹痛缓解。
随后出现吐词不清，双耳听力丧失。
无视物旋转，无饮水呛咳、吞咽困难，无肢体活动不利，无大小便失禁，无头痛发热，无黑曚晕厥，无心慌胸闷。
外院就诊，头颅CT示双颞叶低密度，予静脉补液治疗（具体不详）症状缓解后回家。
8日前上午反复出现赘述，目光呆滞，下午再次诊治收治入院，治疗措施不详，症状无改善。
夜间突发意识丧失伴四肢抽搐，双上肢屈曲，双下肢伸直，口吐白沫，双眼上翻，舌咬伤，外院考虑痫性发作，予抗癫痫处理后，约8分钟左右缓解。
脑电图提示慢波异常，5日前腰椎穿刺潘氏试验阳性，白细胞计数8/ul、红细胞计数4500/ul，氯126.0mmol/l、葡萄糖3.27mmol/l、腺苷脱氨酶0.3IU/L、脑脊液蛋白定量0.4g/L。
头颅核磁增强双侧颞叶对称性异常信号。
拟诊病毒性脑炎，予阿昔洛韦、地塞米松、人免疫球蛋白等治疗，病情无好转，2日前出现双眼视力下降，意识模糊，不能言语，四肢可见不自主活动。
转中大医院进一步诊治。
既往有运动不耐受。
双耳听力下降7年，使用助听器4年；腹泻、便秘交替7年；6年前因“子宫肌瘤”行子宫次全切除术；发现血糖升高4年，空腹血糖波动在7-8mmol/l，未诊治。
30年前顺产一子后“产后大出血”。
患者母亲瘦小，60岁左右出现双耳听力下降，两年前去世（去世之前有4个月不能进食），死因不明；有一个妹妹，两个弟弟，其中一个弟弟身材矮小。
查体：T36.0℃，P106次/分，R21次/分，BP135 /96mmHg。
胸廓对称，听诊双肺呼吸音粗，未闻及罗音。
心率106次/分，律齐，未闻及杂音。
腹软，无压痛反跳痛，双下肢无肿胀。
意识模糊，查体不合作。
双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射迟钝，眼球运动自如，可见自发粗大水平眼球震颤，快相水平向左。
线粒体脑肌病的研究进展2024
线粒体脑肌病的研究进展2024线粒体病是由于线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）或核DNA 缺陷，引起三磷酸腺苷（ATP）合成功能障碍，导致能量来源不足的一组异质性疾病，不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。
其可累及全身各个系统，累及神经系统时称神经系统线粒体病。
成年人mtDNA 突变率为1/5000，核基因突变率为2.9/10万，目前已知的与线粒体基因有关的疾病达270种，且大多有神经系统的表现，国内目前缺乏这方面的详细流行病学统计数据。
线粒体病在神经内科中比较常见，但由于其临床特点比较隐匿且不典型；常常被误诊或延误诊断，因此提高对其临床特征、辅助检查，尤其是核共振成像（MRI）和基因检测结果是十分必要的。
1疾病分型神经系统线粒体病主要分为以下四大类：线粒体脑病、线粒体脑肌病、线粒体神经病、线粒体肌病。
本文主要讨论线粒体脑肌病，其可分为以下四种亚型：①线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（Mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episodes，MELAS）；②肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（Myoclonic epilepsy with ragged redfibers，MERRF）；③Kearns-Sayre综合征（Keams-Sayre’s syndrome，KSS）；④线粒体神经胃肠脑肌病（Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy，MNGIE）。
2临床表现线粒体脑肌病各个亚型临床表现较为相似，但各亚型又有其特征。
MELAS 发病年龄多在40岁左右，研究表明65%-76%的患者在40岁之前出现症状，大多有母系遗传家族史，其发病机制与一氧化氮（NO）的缺乏有关。
临床表现主要包括发作性头痛、脑卒中样发作（失语、偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍等）、癫痫发作、精神行为异常、恶心、呕吐、活动不耐受，患者多伴有身材矮小、智能减退、糖尿病、神经性耳聋，但上述症状缺乏特异性，以上述症状反复发作后可致持续性、进行性听、视、智力低下及运动障碍，最终可导致死亡。
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轮船正招式成商立局，标志着中国新式航运业的诞生。
(2)1900年前后，民间兴办的各种轮船航运公司近百家，几乎都是
在列强排挤中艰难求生。
2．航空
(1)起步：1918年，附设在福建马尾造船厂的海军飞机工程处开始
研制 。
(2)发展水：上1飞918机年，北洋政府在交通部下设“
”；此后十年间，航空事业获得较快发展。
3．发展 (1)原因： ①甲午战争以后列强激烈争夺在华铁路的 修。筑权 ②修路成为中国人 救的亡强图烈存愿望。 (2)成果：1909年 京建张成铁通路车；民国以后，各条商路修筑 权收归国有。 4．制约因素 政潮迭起，军阀混战，社会经济凋敝，铁路建设始终未入 正轨。
二、水运与航空
1．水运 (1)1872年,
线粒体脑肌病
（Mitochondrial Encephalopathy）
概念：由原发性线粒体代谢功能障碍而导致的 多系统疾病。
病因：mtDNA发生突变（片段缺失或点突变）
无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体
糖原/脂肪酸（底物）不能进入M或不能被充分利 用
线粒体脑肌病
遗传规律：
母系遗传 mtDNA的异质性 阈值效应 分离比例
筹办航空事宜
处
三、从驿传到邮政 1．邮政 (1)初办邮政： 1896年成立“大清邮政局”，此后又设 ， 邮传邮正传式部脱离海关。 (2)进一步发展：1913年，北洋政府宣布裁撤全部驿站； 1920年，中国首次参加 万国。邮联大会
2．电讯 (1)开端：1877年，福建巡抚在 架台设湾第一条电报线，成为中国自 办电报的开端。
mtDNA的突变率高
线粒体脑肌病的临床表现及分型：
：下列各型症状可互相重叠：
Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型：
KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏 传导阻滞，身材矮小，智能减退，神经性难听，小脑性 共济失调。 CPEO型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多 为DNA片段缺失。
鉴别诊断
病毒性脑炎：
病毒感染造成的颅内炎症可以以皮层 损害为主，多以额叶、颞叶为主。本病例 侵犯了几乎所有的脑叶，比病毒性脑炎的 病变范围广，CSF生化检查蛋白正常，从 而不支持病毒性脑炎。
鉴别诊断
颅内肿瘤或转移瘤：
根据病人的首次MRI及影像学检查有 病灶增多及病变范围增加，加之病人有低 热、血沉增快的临床表现，应考虑除外上 述诊断。但从MRI上看，病变呈大片状,主 要累及皮层，且目前尚未找到其他部位肿 瘤的证据，故不支持此诊断。
定性诊断
线粒体脑肌病MELAS型，KSS型不除外 有待于血乳酸/丙酮酸最小运动量试
验筛查及肌肉活检确诊。分子生物学检 查确诊及明确分型。
鉴别诊断
结核杆菌感染所致颅内炎症（包括血管炎）：
患者有“肺门结核”的病史，此次症状加重伴有发 热，入院后发现有低热，ESR增快，PPD强阳性， 腰穿压力高。应高度怀疑结脑。 不支持点：结核杆菌感染易侵犯脑膜，容易于颅底 发生粘连，产生脑膜炎或梗阻性脑积水。 本病例无上述表现，二次CSF的细胞学及生化检 查亦不支持结脑的诊断。
神经内科病例讨论线粒体
青年女性，亚急性起病；
脑肌病
既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。 有眼睑下垂及“视神经萎缩”的病史。儿童 期有“肺门结核”病史。药物性听力损害史？
主要临床症状为发作性肢体抽动，入院前 于发热后出现视力下降及听力丧失，智能 下降。
病历特点
查体：
身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力L0.2 R0.12；视 野检查不合作；眼底视乳头边界清，色略白。双眼侧 视时有水平眼震。双侧瞳孔对光反应正常。双耳听力 明显下降。Weber试验居中，左耳气导>骨导，右耳气 导、 骨导均丧失。四肢肌力、肌张力均正常。腱反射 左<右。双侧巴氏征（—），右Hoffman征（＋），右 Rossolimo征（＋）。双侧指鼻试验欠准稳。
诊断依据
临床表现 血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查 运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常。 肌肉活检确诊 冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆（RRF），
电镜下可见大量异常线粒体堆积。 从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测，测定酶复合
体的活性。 线粒体DNA分析（以明确是否有mtDNA突变）
辅助检查：
ESR 、血肝功能异常。PPD试验强阳性。腰穿压力高， 脑脊液各项检查未见异常。神经影像学检查可见脑内 多发异常信号，呈不断增多的趋势。。
定位诊断
发作性双侧肢体抽搐 智能障碍
双眼视力下降 直接、间接对光反应正常
双耳听力损害 头MRI
双Байду номын сангаас上肢共济失调
双侧额叶 双侧枕叶 双侧颞叶 小脑半球及其联系纤维
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）：
以卒中样发作为特点，伴有身材矮小、智能减退、神 经性难听。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似 多发脑梗塞的表现，但不在同一动脉主干的分布范围。 血乳酸增高。文献报道为mtDNA3243发生了点突变。
肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型（MERRF）：
肌阵挛性癫痫伴智能减退，小脑性共济失调。文献报 道于mtDNA8344或8356发生了点突变。
视乳头颜色发白， 边界清晰 既往有明确病史
右侧Hoffomann、Rossolimo征（＋）
脑脚
双侧视神经萎缩
左侧锥体束 头MRI
左中脑 大
定性诊断
线粒体脑肌病
依据：1、青年女性，亚急性卒中样起病； 2、有局灶性癫痫发作，视力、听力下降及智能 障碍的临床症状；身材略矮小； 3、查体及既往史有双视神经萎缩； 4、头MRI有双侧额、颞、顶枕叶大片长T1长T2 信号，用一个动脉系统无 法解释，且病变 范围随病情发展而不断扩大。
线粒体脑肌病的治疗
基因治疗 能量制剂 ATP,CO-A,辅酶Q10，大量B族维生素 有的病例可用皮质类固醇治疗。
历史ⅱ岳麓版第13课交通与通讯 的变化资料
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[自读教材·填要点]
一、铁路，更多的铁路 1．地位 铁路是 交通建运设输的重点，便于国计民生，成为国民经济 发展的动脉。 2．出现 1881年，中国自建的第一条铁路——唐山 至开胥平各庄铁 路建成通车。 1888年，宫廷专用铁路落成。