染色体与DNA基础知识

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四. C-Value和Cot1/2
▪ The total amount of DNA in the haploid genome is a characteristic of each living species known as C-value.
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Cot1/2 is the product of concentration and time required for 50% reassociation given in nucleotide-moles × second/liter.
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DNA的一级结构: 就是指4种核苷酸的连接及其排列顺序，表示了
该DNA分子的化学构成。
核苷酸序列对DNA高级结构的形成有很大影响。
例如： B-DNA中多聚（G-C）区易出现左手螺旋 DNA（Z-DNA）； 反向重复的DNA片段易出现发卡式结构等 。
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DNA不仅具有严格的化学组成，还具有特 殊的高级结构，它主要以有规则的双螺旋形式
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▪ 首先用实验证明基因就是DNA
分子的是美国著名的微生物学
家Avery。Avery等人将光滑型
致病菌（S型）烧煮杀首先用实
验证明基因就是DNA分子的是
美国著名的微生物学家Avery。
Avery等人将光滑型致病菌（S
型）烧煮杀灭活性以后再侵染
小鼠，发现这些死细菌自然丧
失了致病能力。再用活的粗糙
▪ 酵母端粒（Telomeres）一般以100 bp左右 不精确重复序列所组成。
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5’(TxGy)n 3’(AxCy)n
其中X、Y一般为1－4，单细胞真核生物中n常为20－100， 高等真核生物中>1500。
染色体末端的线性重复序列不能被DNA polymarase 所准 确复制，它们一般在DNA复制完成以后由telomarase合成后 加到染色体末端。
第二讲 染色体与DNA
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▪ 一、 DNA的组成与结构 ▪ 二、 DNA聚合酶与DNA的合成 ▪ 三、 DNA的生理意义及成分分析 ▪ 四. C-Value和Cot1/2 ▪ 五、 染色体结构 ▪ 六、 染色体的组成 ▪ 七. 原核与真核染色体DNA比较
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一、 DNA的组成与结构
Avery在1944年的研究报告中写道：“当溶液中酒 精的体积达到9/10时，有纤维状物质析出。如稍加 搅拌，它就会象棉线在线轴上一样绕在硬棒上，溶 液中的其它成份则呈颗粒状沉淀。溶解纤维状物质 并重复数次，可提高其纯度。这一物质具有很强的 生物学活性，初步实验证实，它很可能就是DNA （谁能想到！）”。对DNA分子的物理化学研究 导致了现代生物学翻天覆地的革命，这更是Avery 所没有想到。
Alu（家族DNA）（长约300bp）是人类高度重复序列,因为 该序列中带有Alu的识别序列而得名。 数十万个Alu重复序列 散布于整个人类基因组中， 达到总序列的1－3％。 Alu与其它 高度重复序列共占人类DNA的10％以上。
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▪ 任何一条染色体上都带有许多基因，一条 高等生物的染色体上可能带有成千上万个 基因，一个细胞中的全部基因序列及其间 隔序列统称为genomes（基因组）。
Genotype (基因型)： The genetic constitution of a given organism (指某个特定生物体细胞内的全 部遗传物质)。 Phenotype (表现型)： Visible property of any given organism (某个特定生物体中可观察到的物 理或生理现象)。 Mutations（突变）： 染色体DNA中可遗传的核 苷酸序列变化。
天之内，一个单拷贝丝心蛋白基因就可以合成 109个丝心蛋白分子 。
▪ ⑵中度重复序列 这类重复序列的重复次数在10－ 104之间，占总DNA的10%－40%。各种rRNA、 tRNA 及组蛋白基因等都属这一类。
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非洲爪蟾的18S、5.8S及28SrRNA基因是连在一起的，中 间隔着不转录的间隔区，这些单位在DNA链上串联重复约 5000次。在卵细胞形成过程中这些基因可进行几千次不同 比例的复制，产生2×106个拷贝，使rDNA占卵细胞DNA 的75%，从而使该细胞能积累1012个核糖体。
体组成的念珠状结构，可以看到由一条细丝连接着 的一连串直径为10nm的球状体。
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▪ 核小体是由H2A、H2B、H3、H4各两个分 子生成的八聚体和由大约200bpDNA组成的。 八聚体在中间，DNA分子盘绕在外，而H1 则在核小体的外面。每个核小体只有一个 H1。
▪ 在核小体中DNA盘绕组蛋白八聚体核心， 从而使分子收缩成1/7，200bpDNA的长度 约为68nm，却被压缩在10nm的核小体中。 但是，人中期染色体中含3.3×109碱基对， 其理论长度应是180cm，这么长的DNA被 包含在46个51μm长的圆柱体（染色体）中， 其压缩比约为104。
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▪ ⑶高度重复序列——卫星DNA 这类DNA只在 真核生物中发现，占基因组的10%—60%， 由6—100个碱基组成，在DNA链上串联重复 几百万次。由于碱基的组成不同，在CsCl密 度梯度离心中易与其他DNA分开，形成含量
较大的主峰及高度重复序列小峰，后者又称 卫星区带（峰）。
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高等真核生物DNA无论从结构还是功能看都 极为复杂，以小鼠为例：
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含氮碱基
键形成
焦磷酸
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二、 DNA聚合酶与DNA的合成
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三、DNA的生理意义及成分分析
▪ 早在1928年英国科学家Griffith等人就发现肺 炎链球菌使小鼠残废的原因是引起肺炎。细 菌的毒性（致病力）是由细胞表面荚膜中的 多糖所决定的。具有光滑外表的S型肺炎链球 菌因为带有荚膜多糖而都能使小鼠发病，而 具有粗糙外表的R型因为没有荚膜多糖而失 去致病力（荚膜多糖能保护细菌免受运动白 细胞攻击）。
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端粒
着丝粒
端粒
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六、 染色体的组成
1．染色质和核小体
▪ 染色质DNA的Tm值比自由DNA高，说明在染色质 中DNA极可能与蛋白质分子相互作用；在染色质状 态下，由DNA聚合酶和RNA聚合酶催化的DNA复制 和转录活性大大低于在自由DNA中的反应；DNA酶I （DNaseI）对染色质DNA的消化远远慢于对纯 DNA的作用。染色质的电子显微镜图显示出由核小
DNA polymerase might improve the specificity of complementary base selection at either (or both) of two stages:
It could scrutinize the incoming base for the proper complementarity with the template base; for example, by specifically recongnizing matching chemical features. This would be a presynthetic error control.
存在，其基本特点是：
▪ 1、DNA分子是由两条互相平行的脱氧核苷酸长 链盘绕而成的。
▪ 2、DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排 在外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧。
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▪3、两条链上的碱基通过氢键相结合，形成碱基对， 它的组成有一定的规律。
这就是嘌呤与嘧啶配对，而且腺嘌呤（A）只能 与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）只能与胞嘧啶 （C）配对。如一条链上某一碱基是C，另一条链上 与它配对的碱基必定是G。碱基之间的这种一一对应 的关系叫碱基互补配对原则。来自a36a
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不同式样
精细结构
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2．染色体中的核酸组成
▪ ⑴不重复序列 在单倍体基因组里，这些序列一般 只有一个或几个拷贝，它占DNA总量的40%－ 80%。不重复序列长约750－2000dp，相当于一
个结构基因的长度。单拷贝基因通过基因扩增仍
可合成大量的蛋白质，如一个蚕丝心蛋白基因可 作为模板合成104个丝心蛋白mRNA，每个mRNA 可存活4d，共合成105个丝心蛋白，这样，在几
型细菌（R型）来侵染小鼠，也
不能使之发病，因为粗糙型细
菌天然无致病力。当他们将经
烧煮杀死的S型细菌和活的R型
细菌混合再感染小鼠时，实验
小鼠每次都死了。解剖死鼠，
发现有大量活的S型（而不是R
型）细菌。他们推测，死细菌
中的某一成分棗转化源
（transforming principle）将无
致病力的细菌转化成病原细菌。a
Or it could scrutinize the base pair after the new base has been added to the chain, and, in those cases in which a mistake has been made, remove the most recently added base. This would be a proofreading control.
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五、 染色体结构