马凡综合征 ppt课件
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马凡综合症PPT课件
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（三）治疗
• 外科治疗（手术治疗）：治疗主动脉根部 瘤，应在积极准备下尽早或急诊手术。
• 手术方法：
1 、 Bentall手术方法：（1968年，Bentall用带瓣 复合导管手术治疗主动脉根部疾病 。）全麻和体外 循环、低体温下施行了升主动脉置换、主 动脉瓣置换及左右冠状动脉移植术，临床 称为Bentall术。
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（一）临床表现
• 骨骼肌肉系统：主要有四肢细长 ，蜘蛛指（趾）， 双臂平伸指距大于身长， 双手下垂过膝 ，下半身 比上半身长， 长头畸形 ，面窄 ，高腭弓 ，耳大 且低位 ，皮下脂肪少， 肌肉不发达 ，胸 腹 臂皮 肤皱纹 ，肌张力低 ，呈无力型体质， 韧带、 肌 腱及关节囊伸长 、松弛， 关节过度伸展。 有时 见漏斗胸 、鸡胸 、脊柱后凸 、脊柱侧凸 脊椎裂 等。手足细长，腕征(以拇指与示指握对侧手腕， 示指可以与拇指重叠)阳性，膝征(一膝搭在另一 膝上趾尖可以着地)阳性，足弓下陷、高弓内翻、 平足外翻均可能出现。
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• 2 、 Wheat手术是保留主动脉窦的主动脉瓣和升主动 脉替换术。该术式是Wheat等于1964年设计并完成的，适 用于主动脉窦无明显病变，但无法保留主动脉瓣，且升主 动脉明显扩张者。
手术具体操作如下：切除主动脉瓣叶，保留围绕左、 右冠状动脉开口处的主动脉窦壁，切除其余窦壁，用人工 心脏瓣膜替换主动脉瓣，取1段人工血管修剪至合适形状， 替换病变的升主动脉。
马凡氏综合症
大连市中心医院SICU 孙静群
纲要
• 马凡氏综合征简介 • 临床表现 • 手术方式 • 病例 • 术后护理
.2一、马Fra bibliotek氏综合征简介• 马凡氏综合征（marfan‘s syndrome）又名蜘 蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔 组织疾病，有家族史。是在 1896 年Marfan 因 1 名骨骼异常的 5 岁女孩而发现此病，当时命名为 “蜘蛛脚样指（趾）”，1914 年 Boerger 首先 将晶状体异位与蜘蛛脚样指（趾）联系在一起。 1931 年 Weve 总结收集大量该种病例并正式命 名为马凡氏综合征，并且认为该病是一种显性遗 传性疾病。现在也有报道说该病也有隐形遗传。 平均年龄32岁，很少到50岁。
马凡氏综合征ppt
马凡氏综合征ppt马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病，它具有多种不同的症状和表现。
它由于发生在孕妇怀孕期间的胎儿染色体异常而引起。
本文的目标是详细介绍马凡氏综合征的病因、病理、临床表现、诊断和治疗等方面的知识。
第一部分：马凡氏综合征的病因与发病机制（1）病因：马凡氏综合征由于孕妇怀孕期间的一个错误的遗传，即胎儿体细胞的第21对染色体上出现了一次性异常，结果导致患者有三条21号染色体。
（2）发病机制：多数马凡氏综合征患者都是因为其父母染色体发生非门源的重组而导致如此众多遗传的。
第二部分：马凡氏综合征的病理特征（1）若异常染色体不够完全做它的正常对应着一个等位基因时，称之为遗传的。
（2）所有的马凡氏综合征患者都有特殊的体征，例如面容的特征，例如鼻子偏平，眼睛睁不开，手肢短而笨拙，智力障碍等等。
第三部分：马凡氏综合征的临床表现（1）面容特征：马凡氏综合征患者面容有一些特殊的特征，例如微疑眼睛，偏平的鼻子，扁平的面颊。
（2）智力发展：马凡氏综合征患者通常表现为智力发育受影响，智力水平低于正常人群，有轻度到中度智力障碍。
（3）运动功能：患者运动功能发育迟缓，可能呈现为手肢动作笨拙，步态不稳等症状。
（4）心脏疾病：马凡氏综合征患者有较高的心脏疾病风险，如房间隔缺损、动脉导管未闭等。
第四部分：马凡氏综合征的诊断方法（1）外观检查：医生通过观察患者的面容、身材、手指、足趾等体征来判断是否患有马凡氏综合征。
（2）染色体分析：通过进行染色体核型分析，通过核型分析检测出患者是否具有三条21号染色体。
（3）孕前基因诊断：对于有家族史的夫妇，可以进行孕前基因诊断以了解妊娠中胎儿是否存在马凡氏综合征的风险。
第五部分：马凡氏综合征的治疗方法由于马凡氏综合征是遗传性疾病，无法彻底治愈，目前主要通过辅助治疗和康复训练来改善患者的生活质量。
（1）辅助治疗：针对患者的不同症状和并发症，如心脏疾病、消化系统问题等，进行相应的治疗。
（2）康复训练：通过物理治疗、语言康复、职业训练等方式，帮助患者改善运动能力、语言能力、社交能力等，提高日常生活自理能力。
马凡氏综合症课件.pptx
有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长 可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能 不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤 或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物 是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣 膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风 险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目 前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破 裂者，应及时手术治疗。
2024/9/26
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2024/9/26
根据小说《三国演义》的 描写，双手过膝，两耳垂 肩，身高七尺五寸
10
马凡氏综合症患者
根据小说《三国演义》的描写，刘备“双手过膝，两
耳垂肩，身高七尺五寸”；而马凡氏综合症患者的几个 显著特点就是“四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双 手下垂过膝。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。 皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张 力低，呈无力型体质。” 但是没有资料显示刘备近视 眼，而且生于161，卒于223，六十二岁，在当时算是 长寿的，不像有心血管疾病，（1995的资料显示马凡氏 综合症患者平均寿命只有四十岁，而刘备的儿子刘禅，未找到对其外貌的描 写，且死于六十四岁，也相当长寿。 所以，与马凡氏
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2024/9/2613来自诊断及治疗马凡氏综合征
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动 脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心 血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主 征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简 单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊 则需要通过磁共振显像。目前尚无特效治疗。
2024/9/26
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2024/9/26
根据小说《三国演义》的 描写，双手过膝，两耳垂 肩，身高七尺五寸
10
马凡氏综合症患者
根据小说《三国演义》的描写，刘备“双手过膝，两
耳垂肩，身高七尺五寸”；而马凡氏综合症患者的几个 显著特点就是“四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双 手下垂过膝。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。 皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张 力低，呈无力型体质。” 但是没有资料显示刘备近视 眼，而且生于161，卒于223，六十二岁，在当时算是 长寿的，不像有心血管疾病，（1995的资料显示马凡氏 综合症患者平均寿命只有四十岁，而刘备的儿子刘禅，未找到对其外貌的描 写，且死于六十四岁，也相当长寿。 所以，与马凡氏
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2024/9/2613来自诊断及治疗马凡氏综合征
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动 脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心 血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主 征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简 单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊 则需要通过磁共振显像。目前尚无特效治疗。
2024/9/26
马凡氏综合症讲课件
• 还有人怀疑菲尔普斯也患有马凡氏综合征，他的臂长达 2.07米。 当然，这个说法是错误的。
2021/3/12
马凡氏综合症讲
马凡氏综合征治疗
马凡氏综合征目前尚无特效治疗。 有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的
形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早 期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科 治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关 闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是 不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险， 心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以 尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。 事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90% 以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及 时手术治疗。
马凡氏综合症讲
海曼（Flo Hyman）， 原美国女排著名主攻手， 身高臂长，叱咤球场， 威风八面，1988年却猝 死于比赛场上，她的死 因就是主动脉瘤破裂出 血。
马凡氏综合症讲
我国排球国手朱刚网上优势明 显，进攻、拦网俱佳，被称作 排球场上的英勇斗士，于2001 年冬季训练过程中，突然发病， 虽经急诊手术亦未能避免悲剧 的上演，死因也是动脉瘤破裂 出血。
马凡氏综合症讲
美国一家科研机构曾对1985年至1995年全 美猝死的158名运动员进行了一次统计学调 查，结果表明其中有134人死于心血管疾病。 而在这些因心脏病而暴亡的运动员中，有4 人曾被查出患有马凡氏综合征。
马凡氏综合症讲
美国第16任总统林肯身 高1.95米，两臂修长， 双手指细长。医生们研 究证实，他就是一位马 凡氏综合征患者。
2021/3/12
马凡氏综合症讲
根据小说《三国演义》的 描写，双手过膝，两耳垂 肩，身高七尺五寸
马凡氏综合症讲
2021/3/12
马凡氏综合症讲
马凡氏综合征治疗
马凡氏综合征目前尚无特效治疗。 有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的
形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早 期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科 治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关 闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是 不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险， 心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以 尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。 事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90% 以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及 时手术治疗。
马凡氏综合症讲
海曼（Flo Hyman）， 原美国女排著名主攻手， 身高臂长，叱咤球场， 威风八面，1988年却猝 死于比赛场上，她的死 因就是主动脉瘤破裂出 血。
马凡氏综合症讲
我国排球国手朱刚网上优势明 显，进攻、拦网俱佳，被称作 排球场上的英勇斗士，于2001 年冬季训练过程中，突然发病， 虽经急诊手术亦未能避免悲剧 的上演，死因也是动脉瘤破裂 出血。
马凡氏综合症讲
美国一家科研机构曾对1985年至1995年全 美猝死的158名运动员进行了一次统计学调 查，结果表明其中有134人死于心血管疾病。 而在这些因心脏病而暴亡的运动员中，有4 人曾被查出患有马凡氏综合征。
马凡氏综合症讲
美国第16任总统林肯身 高1.95米，两臂修长， 双手指细长。医生们研 究证实，他就是一位马 凡氏综合征患者。
2021/3/12
马凡氏综合症讲
根据小说《三国演义》的 描写，双手过膝，两耳垂 肩，身高七尺五寸
马凡氏综合症讲
马方综合征介绍PPT培训课件
。同时，加强患者教育和自我管理，改善生活方式。
眼部并发症预防与处理
晶状体脱位
定期进行眼科检查，观察晶状体位置变化。对于晶状体脱位患者，根据病情选择手术治疗 ，如晶状体摘除术或人工晶状体植入术。
高度近视
通过佩戴合适的眼镜或隐形眼镜矫正视力，减轻视疲劳。对于符合条件的患者，可考虑进 行激光角膜屈光手术或晶体植入手术。
遗传咨询
为患者和家属提供遗传咨询服务，解释马方综合征的遗传方式和风险 ，提供生育建议和遗传筛查方案。
家庭护理要点
心理支持
给予患者和家属充分的心理支持，帮 助他们应对疾病带来的情绪困扰和心 理压力。
营养均衡
协助患者制定合理的饮食计划，保证 摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质 ，促进身体健康。
运动安全
鼓励患者进行适度的运动和锻炼，但 需注意运动安全，避免剧烈运动和过 度劳累。
力和情绪困扰。
互助组织
介绍马方综合征患者互助组织 或协会，让患者之间可以互相 交流、分享经验和提供支持。
THANKS
感谢观看Biblioteka 眼主要有晶体状脱位或半脱位、 高度近视、白内障、视网膜脱 离等。
心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血 管畸形。常见主动脉进行性扩 张、主动脉瓣关闭不全等。
分型
根据临床表现和遗传方式的不 同，马方综合征可分为经典型 、顿挫型、不典型和晚发型等
几种类型。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据临床表现、家族史和遗传学检查综合判断。目前国际通用的诊断标准为 Ghent标准，包括骨骼、眼、心血管、肺部、皮肤和家族史等方面的指标。
风险评估
根据家族史、临床表现和基因检测 结果，可以评估个体患马方综合征 的风险。高风险人群应接受定期检 查和监测。
《马凡氏综合征》课件
注意事项
遵医嘱按时服药，定期监 测药物副作用。
手术治疗
手术指征
注意事项
严重心脏瓣膜病变、主动脉瘤等危及 生命的情况。
术前评估手术风险，术后定期随访， 注意并发症的预防和处理。
手术方式
根据病情选择瓣膜置换、主动脉瘤切 除等手术方式。
预防策略和措施
遗传咨询
针对有家族遗传史的人 群，提供遗传咨询服务
，了解遗传风险。
。
心理支持
根据患者的心理需求，提供个性 化的心理支持，如倾听、鼓励、
安慰等。
心理干预
对于出现严重心理问题的患者， 及时采取心理干预措施，如认知
行为疗法、家庭治疗等。
家庭和社会的影响
家庭支持
鼓励家属积极参与患者的治疗和护理，提供情感 支持和实际帮助。
社会支持
呼吁社会对马凡氏综合征患者给予关注和支持， 提高公众对该疾病的认识和理解。
死亡率
未经治疗的马凡氏综合征患者死亡率较高，主要是由于心血 管并发症如主动脉瘤破裂、心脏瓣膜病变等导致。随着医疗 技术的进步，早期诊断和干预可以降低患者的死亡率。
遗传方式和基因突变
遗传方式
马凡氏综合征以常染色体显性遗传方式传递，即只要父母中有一方患病，子女就 有50%的概率患病。然而，实际发病率可能因外显不全而低于理论值。
完善诊断和治疗手段
探索新的诊断技术和治疗方法，提高诊断准确性和治疗效果。
关注患者生活质量
重视患者的心理和社会适应问题，开展多学科合作，提供全面的医 疗和社会支持。
ERA
患者教育内容
疾病知识
向患者和家属介绍马凡氏综合征 的基本知识，包括病因、症状、
诊断、治疗及预后等。
自我护理
教育患者如何进行自我护理，如保 持皮肤清洁、避免剧烈运动、定期 随访等。
《马凡氏综合征》课件
《马凡氏综合征》
欢迎来到《马凡氏综合征》课件。本课程将深入介绍马凡氏综合征的定义、 临床表现、诊断、治疗与管理、预后与预防等方面的知识。让我们一起来探 索这一重要疾病。
马凡氏综合征介绍
什么是马凡氏综合征
马凡氏综合征是一种遗传性 疾病，主要特征是先天性心 脏病、智力发育迟缓和面部 畸形等。
起因
马凡氏综合征是由遗传突变 引起的，主要是由于Leabharlann F1基因 的突变。非药物治疗
除了药物治疗外，马凡氏综合 征的非药物治疗也包括物理疗 法、心理疏导等。
马凡氏综合征的预后与预防
预后 预防措施
马凡氏综合征的预后因个体差异较大，早期诊断 和积极治疗可以改善患者预后。
马凡氏综合征的预防主要包括遗传咨询和基因筛 查等。
结论
1 重要性
马凡氏综合征是一种重要的遗传疾病，需要引起广泛重视。
2 研究方向及措施
未来的研究应该集中在马凡氏综合征的病因机制和治疗方法上。
3 对患者、医生、社会的启示和帮助
马凡氏综合征的研究和治疗将为患者、医生和整个社会带来巨大的启示和帮助。
马凡氏综合征的诊断
诊断标准
马凡氏综合征的诊断主要依据国际上公认的诊断标准进行，如NF1诊断标准。
诊断方法
诊断马凡氏综合征的方法主要包括临床表现、家族史、遗传学检测等。
马凡氏综合征的治疗与管理
治疗原则
马凡氏综合征的治疗原则包括 对症治疗、手术治疗和康复治 疗等综合手段。
药物治疗
马凡氏综合征的药物治疗主要 是针对症状进行选择合适的药 物治疗。
流行病学
马凡氏综合征是一种相对较 为罕见的疾病，男女发病率 大致相等。
马凡氏综合征的临床表现
典型症状
欢迎来到《马凡氏综合征》课件。本课程将深入介绍马凡氏综合征的定义、 临床表现、诊断、治疗与管理、预后与预防等方面的知识。让我们一起来探 索这一重要疾病。
马凡氏综合征介绍
什么是马凡氏综合征
马凡氏综合征是一种遗传性 疾病，主要特征是先天性心 脏病、智力发育迟缓和面部 畸形等。
起因
马凡氏综合征是由遗传突变 引起的，主要是由于Leabharlann F1基因 的突变。非药物治疗
除了药物治疗外，马凡氏综合 征的非药物治疗也包括物理疗 法、心理疏导等。
马凡氏综合征的预后与预防
预后 预防措施
马凡氏综合征的预后因个体差异较大，早期诊断 和积极治疗可以改善患者预后。
马凡氏综合征的预防主要包括遗传咨询和基因筛 查等。
结论
1 重要性
马凡氏综合征是一种重要的遗传疾病，需要引起广泛重视。
2 研究方向及措施
未来的研究应该集中在马凡氏综合征的病因机制和治疗方法上。
3 对患者、医生、社会的启示和帮助
马凡氏综合征的研究和治疗将为患者、医生和整个社会带来巨大的启示和帮助。
马凡氏综合征的诊断
诊断标准
马凡氏综合征的诊断主要依据国际上公认的诊断标准进行，如NF1诊断标准。
诊断方法
诊断马凡氏综合征的方法主要包括临床表现、家族史、遗传学检测等。
马凡氏综合征的治疗与管理
治疗原则
马凡氏综合征的治疗原则包括 对症治疗、手术治疗和康复治 疗等综合手段。
药物治疗
马凡氏综合征的药物治疗主要 是针对症状进行选择合适的药 物治疗。
流行病学
马凡氏综合征是一种相对较 为罕见的疾病，男女发病率 大致相等。
马凡氏综合征的临床表现
典型症状
小儿马方综合征科普宣传PPT课件
小儿马方综合 征科普宣传PPT
课件
目录 简介 什么是马方综合征 马方综合征的症状 马方综合征的诊断和治疗 如何预防马方综合征 马方综合征的研究进展 结论
简介
简介
马方综合征是一种罕见的小儿 疾病，需要引起重视。 本PPT旨在宣传马方综合征，提 高大众对该疾病的认识和了解 。
什么是马方 综合征
什么是马方综合征
马方综合征是一种遗传性神经发育缺陷 疾病。 该病主要特征是脑部结构异常和智力障 碍。
什么是马方综合征
马方综合征还会导致其他一些 身体异常，如面部畸形和肌肉 萎缩。
马方综合征 的症状
马方综合征的症状
马方综合征患者的典型症状包括智力低 下和发育迟缓。 面部畸形、眼球异常和听力障碍也常见 于马方综合征患者是一种遗传性疾病，无 法完全预防。 如果家族中已有马方综合征患者，建议 进行基因检测和咨询。
如何预防马方综合征
提高公众对马方综合征的认识 和了解，可以帮助尽早发现和 诊断疾病。
马方综合征 的研究进展
马方综合征的研究进展
目前，科研机构和医学界正不断努力研 究马方综合征的发病机制和治疗方法。 新的治疗方案和干预措施可能有望改善 马方综合征患者的生活。
马方综合征的症状
部分患者还会出现肌肉萎缩、 身体畸形等其他症状。
马方综合征 的诊断和治疗
马方综合征的诊断和治疗
马方综合征可以通过基因检测和临床表 现来诊断。 目前尚无特效治疗方法，但可以采取康 复治疗、教育干预等方式改善患者的生 活质量。
马方综合征的诊断和治疗
家庭支持和早期干预对马方综 合征患者非常重要。
结论
结论
马方综合征是一种严重的小儿 疾病，对患者及其家庭造成了 很大的困扰。
课件
目录 简介 什么是马方综合征 马方综合征的症状 马方综合征的诊断和治疗 如何预防马方综合征 马方综合征的研究进展 结论
简介
简介
马方综合征是一种罕见的小儿 疾病，需要引起重视。 本PPT旨在宣传马方综合征，提 高大众对该疾病的认识和了解 。
什么是马方 综合征
什么是马方综合征
马方综合征是一种遗传性神经发育缺陷 疾病。 该病主要特征是脑部结构异常和智力障 碍。
什么是马方综合征
马方综合征还会导致其他一些 身体异常，如面部畸形和肌肉 萎缩。
马方综合征 的症状
马方综合征的症状
马方综合征患者的典型症状包括智力低 下和发育迟缓。 面部畸形、眼球异常和听力障碍也常见 于马方综合征患者是一种遗传性疾病，无 法完全预防。 如果家族中已有马方综合征患者，建议 进行基因检测和咨询。
如何预防马方综合征
提高公众对马方综合征的认识 和了解，可以帮助尽早发现和 诊断疾病。
马方综合征 的研究进展
马方综合征的研究进展
目前，科研机构和医学界正不断努力研 究马方综合征的发病机制和治疗方法。 新的治疗方案和干预措施可能有望改善 马方综合征患者的生活。
马方综合征的症状
部分患者还会出现肌肉萎缩、 身体畸形等其他症状。
马方综合征 的诊断和治疗
马方综合征的诊断和治疗
马方综合征可以通过基因检测和临床表 现来诊断。 目前尚无特效治疗方法，但可以采取康 复治疗、教育干预等方式改善患者的生 活质量。
马方综合征的诊断和治疗
家庭支持和早期干预对马方综 合征患者非常重要。
结论
结论
马方综合征是一种严重的小儿 疾病，对患者及其家庭造成了 很大的困扰。
马凡氏综合征讲课PPT课件
究等。
机遇：随着医 学技术的不断 进步，对马凡 氏综合征的认 识越来越深入， 科研进展不断
取得突破。
前景展望：未 来有望通过基 因治疗、干细 胞治疗等方法 治愈马凡氏综
合征。
研究方向：需 要加强国际合 作，共同推进 马凡氏综合征 的科研进展。
P马A凡R氏T综6合征的社会关注和支
持
社会认知和宣传
媒体报道：马凡氏 综合征相关的新闻 报道和宣传活动， 提高公众认知度。
未来研究方向和重点
加强基因检测和筛查，降低 疾病的发生率。
推进马凡氏综合征的早期诊 断技术，提高诊断准确率。
深入研究马凡氏综合征的发 病机制，探索更有效的治疗 方法。
开展马凡氏综合征的流行病 学研究，了解疾病在不同人
群中的分布和影响。
挑战和机遇
挑战：马凡氏 综合征的科研 进展面临诸多 困难，如诊断 标准的制定、 治疗方法的研
国际马凡氏综合征日活动和意义
活动：宣传马凡氏综合征知识， 提高社会认知度
意义：促进医学研究和发展，为 患者带来更好的治疗和关怀
活动：为马凡氏综合征患者提供 支持和帮助，促进社会共融
意义：加强社会关注和理解，减 少对患者的歧视和排斥
THANK YOU
汇报人：
汇报时间：20XX/01/01
症状：患者可能出现关节松弛、肌肉萎缩、胸廓畸形等症状，严重时 可导致心血管疾病。
并发症：马凡氏综合征患者可能并发主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、 脊柱侧弯等多种并发症。
PART 3
马凡氏综合征的治疗方法
药物治疗
药物治疗是马凡氏综合征的主要 治疗方法之一，可以缓解症状和 改善生活质量。
药物治疗需要长期坚持，并密切 关注药物副作用和相互作用，以 确保安全有效。
机遇：随着医 学技术的不断 进步，对马凡 氏综合征的认 识越来越深入， 科研进展不断
取得突破。
前景展望：未 来有望通过基 因治疗、干细 胞治疗等方法 治愈马凡氏综
合征。
研究方向：需 要加强国际合 作，共同推进 马凡氏综合征 的科研进展。
P马A凡R氏T综6合征的社会关注和支
持
社会认知和宣传
媒体报道：马凡氏 综合征相关的新闻 报道和宣传活动， 提高公众认知度。
未来研究方向和重点
加强基因检测和筛查，降低 疾病的发生率。
推进马凡氏综合征的早期诊 断技术，提高诊断准确率。
深入研究马凡氏综合征的发 病机制，探索更有效的治疗 方法。
开展马凡氏综合征的流行病 学研究，了解疾病在不同人
群中的分布和影响。
挑战和机遇
挑战：马凡氏 综合征的科研 进展面临诸多 困难，如诊断 标准的制定、 治疗方法的研
国际马凡氏综合征日活动和意义
活动：宣传马凡氏综合征知识， 提高社会认知度
意义：促进医学研究和发展，为 患者带来更好的治疗和关怀
活动：为马凡氏综合征患者提供 支持和帮助，促进社会共融
意义：加强社会关注和理解，减 少对患者的歧视和排斥
THANK YOU
汇报人：
汇报时间：20XX/01/01
症状：患者可能出现关节松弛、肌肉萎缩、胸廓畸形等症状，严重时 可导致心血管疾病。
并发症：马凡氏综合征患者可能并发主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、 脊柱侧弯等多种并发症。
PART 3
马凡氏综合征的治疗方法
药物治疗
药物治疗是马凡氏综合征的主要 治疗方法之一，可以缓解症状和 改善生活质量。
药物治疗需要长期坚持，并密切 关注药物副作用和相互作用，以 确保安全有效。
医学课件马凡氏综合征
• 由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜
关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽 管手术有一定风险，专家们还是建议手术 治疗。
• 随着科技进步，目前手术成功率已在90％
以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者， 应及时手术治疗。
马凡氏综合征的定义
马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名 蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗 传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传， 有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、 心脏、肌肉、韧带和结缔组织。
➢骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和
脚趾细长呈蜘蛛脚样。
➢心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣
关闭不全。
➢眼可有晶体半脱位、视网膜剥离 ➢心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育
不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动 脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程 度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率 约0.04‰～0.1‰。
• 3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性
心血管畸形。常见主动脉进行性扩张窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二 尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表 现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、 法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄 等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预 激综合征、房颤、房扑等。
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马凡氏综合征与不少名人相连
美国总统林肯身高1.95米，两臂修长，双手指 细长。 美国女排主攻手海曼 我国男排队员朱刚在训练中猝死；篮球运动员 武强在NBL联赛突发心脏病去世。 意大利著名小提琴家帕格尼尼，资料记载他的 手指奇长，故他所作之曲，别人难以演奏。
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致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤 破裂猝死，也可死于严重心力衰竭或感染性心 内膜炎。
眼睛
主要标准：晶状体脱位
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次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)； 眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育 不全致瞳孔缩小。 眼睛受累需符合标准：主要标准或至少两项次 要标准。
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心血管系统
主要标准：升主动脉扩 张伴或不伴主动脉瓣返 流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹 层
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呼吸系统
主要标准：无。 次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证 实)。
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皮肤和体包膜
主要标准：无。 次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、 妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。 一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
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硬脑(脊)膜
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鉴别诊断
(1)先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)； (2)家族性胸主动脉瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al. 1977)， 过去称为埃德海姆囊性中层坏死；
(3)家族性主动脉夹层(Nicod，et al. 1989)； (4)家族性晶状体脱位(Tsipouras，et al.1992)； (5)家族性类马凡体型(Milewicz，et al.1995)； (6)MASS 表型——近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、 皮萎纹和骨骼( 马凡综合征的骨骼次要标准)病变(Pyeritz， et al.1989)； (7)家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux，et al.1982，1986， 1987 ； Roman ，1989b)； (8)Stickler 综合征遗传性关节眼病(Stickler，1965)； (9)Shprintzen－Goldberg 综合征(Shprintzen和 Goldberg， 1982)
马凡综合征
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1896年儿科医生马凡（Mar－fan）因1名骨骼异 常的5岁女孩而发现此病 ——蜘蛛脚样指（趾） 1931年正式命名为马凡综合征 患病率为4/10万，我国约有2.5万人罹患该病 仅有心脏大血管的典型表现者，被称为隐性马凡 综合征。
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遗传学基础
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次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常 增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长 头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发 育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。 骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要 标准或一项主要标准加两项次要标准。
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次要标准：二尖瓣脱垂伴或 不伴二尖瓣返流；主、肺动 脉扩张( 在无瓣膜或外
周肺动脉狭窄及其它明显原 因下，年龄又小于 40 岁)； 二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉 扩张或夹层(50 岁以下)。 心血管受累需符合的条件： 有一项主要标准或一项次要 标准即可。
主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。 次要标准：无。
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诊断前提
对特定病例：如果无家族或遗传史，至少需有 两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官 受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突 变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统 受累即可诊断。 对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标 准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受 累即可诊断。
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骨骼系统
主要标准：鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量 /下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值 大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小 (〈170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任 何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)
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2、升主动脉直径未达到6cm，经观察，升主动 脉管径逐渐扩大或合并升主动脉瓣关闭不全时， 择期手术。 有主动脉破裂家族史，孕妇合并主动脉根部扩 张，择期手术。
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3、升主动脉夹层动脉瘤，无论急性或慢性均应 手术。 4、二尖瓣关闭不全，常合并升主动脉瘤和主动 脉瓣关闭不全。 5、心电图显示左室心肌劳损或伴有心力衰竭。
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内科治疗
Β-受体阻滞剂长期服用有望改善症状，减少主 动脉破裂机会 钙离子拮抗剂和ACEI理论可以改善症状
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唯有手术治疗可延长寿命
1、升主动脉瘤直径〉6cm，应作预防手术。 一组临床研究表明：升主动脉直径〉7cm，5 年内病死率72%-83%；〈7cm，5年内病死率 14%-18%. 儿童患者发现升主动脉及其瓣还扩张时，应用 心得安内科治疗，尽量延期到安放较大的人工 瓣膜。
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1931年被证明是常染色体显性遗传 FBN1基因突变导致原纤维蛋白-1编码错误— —结缔组织重要成分纤维蛋白原结构异常 FBN1蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体 及皮肤等处的弹性纤维中。
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临床表现
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诊断标准
家族或遗传史
主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该 诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡 综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综 合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。 次要标准：无。
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马凡氏综合征与不少名人相连
美国总统林肯身高1.95米，两臂修长，双手指 细长。 美国女排主攻手海曼 我国男排队员朱刚在训练中猝死；篮球运动员 武强在NBL联赛突发心脏病去世。 意大利著名小提琴家帕格尼尼，资料记载他的 手指奇长，故他所作之曲，别人难以演奏。
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致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤 破裂猝死，也可死于严重心力衰竭或感染性心 内膜炎。
眼睛
主要标准：晶状体脱位
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次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)； 眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育 不全致瞳孔缩小。 眼睛受累需符合标准：主要标准或至少两项次 要标准。
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心血管系统
主要标准：升主动脉扩 张伴或不伴主动脉瓣返 流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹 层
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呼吸系统
主要标准：无。 次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证 实)。
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皮肤和体包膜
主要标准：无。 次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、 妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。 一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
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硬脑(脊)膜
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鉴别诊断
(1)先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)； (2)家族性胸主动脉瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al. 1977)， 过去称为埃德海姆囊性中层坏死；
(3)家族性主动脉夹层(Nicod，et al. 1989)； (4)家族性晶状体脱位(Tsipouras，et al.1992)； (5)家族性类马凡体型(Milewicz，et al.1995)； (6)MASS 表型——近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、 皮萎纹和骨骼( 马凡综合征的骨骼次要标准)病变(Pyeritz， et al.1989)； (7)家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux，et al.1982，1986， 1987 ； Roman ，1989b)； (8)Stickler 综合征遗传性关节眼病(Stickler，1965)； (9)Shprintzen－Goldberg 综合征(Shprintzen和 Goldberg， 1982)
马凡综合征
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1896年儿科医生马凡（Mar－fan）因1名骨骼异 常的5岁女孩而发现此病 ——蜘蛛脚样指（趾） 1931年正式命名为马凡综合征 患病率为4/10万，我国约有2.5万人罹患该病 仅有心脏大血管的典型表现者，被称为隐性马凡 综合征。
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遗传学基础
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次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常 增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长 头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发 育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。 骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要 标准或一项主要标准加两项次要标准。
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次要标准：二尖瓣脱垂伴或 不伴二尖瓣返流；主、肺动 脉扩张( 在无瓣膜或外
周肺动脉狭窄及其它明显原 因下，年龄又小于 40 岁)； 二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉 扩张或夹层(50 岁以下)。 心血管受累需符合的条件： 有一项主要标准或一项次要 标准即可。
主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。 次要标准：无。
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诊断前提
对特定病例：如果无家族或遗传史，至少需有 两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官 受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突 变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统 受累即可诊断。 对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标 准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受 累即可诊断。
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主要标准：鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量 /下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值 大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小 (〈170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任 何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)
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2、升主动脉直径未达到6cm，经观察，升主动 脉管径逐渐扩大或合并升主动脉瓣关闭不全时， 择期手术。 有主动脉破裂家族史，孕妇合并主动脉根部扩 张，择期手术。
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3、升主动脉夹层动脉瘤，无论急性或慢性均应 手术。 4、二尖瓣关闭不全，常合并升主动脉瘤和主动 脉瓣关闭不全。 5、心电图显示左室心肌劳损或伴有心力衰竭。
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内科治疗
Β-受体阻滞剂长期服用有望改善症状，减少主 动脉破裂机会 钙离子拮抗剂和ACEI理论可以改善症状
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唯有手术治疗可延长寿命
1、升主动脉瘤直径〉6cm，应作预防手术。 一组临床研究表明：升主动脉直径〉7cm，5 年内病死率72%-83%；〈7cm，5年内病死率 14%-18%. 儿童患者发现升主动脉及其瓣还扩张时，应用 心得安内科治疗，尽量延期到安放较大的人工 瓣膜。
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1931年被证明是常染色体显性遗传 FBN1基因突变导致原纤维蛋白-1编码错误— —结缔组织重要成分纤维蛋白原结构异常 FBN1蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体 及皮肤等处的弹性纤维中。
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临床表现
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诊断标准
家族或遗传史
主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该 诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡 综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综 合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。 次要标准：无。