马凡氏综合征
马凡氏综合征百科
马凡氏综合征百科马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是由于遗传缺陷引起的结缔组织变异性疾病，它影响了全身多个器官的发育和功能。
该综合征得名于法国儿科医生安东尼·巴纳比·马凡（Antoine Marfan），他首次于1896年描述了这种疾病。
马凡氏综合征的发病率约为每2,500到10,000人中的1例，男性和女性均可罹患。
一、病因与遗传方式：马凡氏综合征是由于FBN1基因的变异引起的，该基因位于第15号染色体上。
FBN1基因编码一种叫做纤维连结蛋白1（Fibrillin-1）的蛋白质，这种蛋白质在构成结缔组织的胶原纤维中起到了重要的支持和连接作用。
马凡氏综合征主要以自发性突变的方式遗传，但也有约遗传给子女的家族成分。
子代接受一个患病家长的马凡氏综合征基因有50%的概率患病。
在罹患马凡氏综合征的患者中，约75%是由于新突变引起的，这些突变只体现在患者的生殖细胞中，而他们的非生殖细胞则是正常的。
二、临床表现：马凡氏综合征的临床表现因个体的差异而异，但最常见的特征包括：1. 身材异常：患者通常都拥有非常高的身材，比同龄人高出一截，他们的手指、脚趾也较长。
2. 皮肤和肌肉：皮肤松弛，易于患皮肤的瘀斑和瘙痒，还可能出现弹性纤维病。
肌肉也相对瘦弱。
3. 骨骼：骨骼常有畸形或非对称性，胸骨可能凸出或凹陷，脊柱可能出现侧弯或前弯。
不少患者还有髋关节或膝盖关节的不正常运动。
4. 心血管系统：马凡氏综合征的患者普遍存在心血管问题，特别是主动脉根部扩张（主动脉瘤）和二尖瓣脱垂。
这些病变都可能导致严重的并发症，如主动脉解剖的急性破裂。
5. 眼睛：患者可能出现眼睛方面的问题，如白内障、近视、屈光不正和玻璃体脱垂等。
6. 骨关节：患者通常具有关节过度活动性，关节脱位的风险也相对较高。
马凡氏综合征的严重程度因个体的差异而异，有些人只表现出较轻的症状，对生活质量影响较小，而有些人则常需要进行积极的干预和治疗。
马凡氏综合征马凡综合征
马凡氏综合征马凡综合征马凡氏综合征（MFS），又称为马凡综合征，是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主要特征是面容特殊、智力发育延迟以及多器官和多系统的发育异常。
本篇文章将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断和治疗等方面。
一、病因马凡氏综合征是一种遗传性疾病，主要由于 FBN1基因的突变引起。
FBN1基因编码的蛋白质是纤维连素-1（Fibrillin-1），是一种关键的结缔组织蛋白，主要存在于弹性纤维中。
FBN1基因的突变会导致弹性纤维的功能障碍，影响到多个组织和器官的发育。
马凡氏综合征呈常染色体显性遗传，即只需患有一份突变的 FBN1 基因就可导致疾病发生。
然而，由于该疾病在患者家族中表型和临床变异较大，因此有时难以准确确定突变基因的类型。
二、临床表现马凡氏综合征的临床表现是多样化的，可以涉及多个器官和系统。
其中最常见的症状和体征包括：1. 面容特殊：患者具有琶音面部形态，即窄长而上提的脸，众所周知的“镁石面孔”。
其次，常见的面颊低平且高颧骨等面部特点。
2. 身材高大：马凡氏综合征患者通常具有较高的身材，超过同年龄人群的平均身高。
这是由于结构蛋白Fibrillin-1在骨骼中的异常表达所导致。
3. 长指（趾）：马凡氏综合征患者的手指和脚趾通常较长，称为五指（趾）过长。
4. 关节松弛：由于结缔组织的异常，马凡氏综合征患者的关节易于松弛和脱位。
5. 眼部异常：马凡氏综合征患者常常出现眼部问题，如近视、斜视、结膜下出血等。
6. 心血管异常：马凡氏综合征患者在心血管系统上也存在一些异常，包括动脉瘤、动脉狭窄、二尖瓣脱垂等。
7. 智力发育延迟：马凡氏综合征患者的智力发育往往会有延迟，但并不是所有患者都有智力发育问题。
三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和家族史，辅助性检查可以包括遗传学分析、脑部影像学、眼底检查、心脏超声等。
1. 面部表型分析：通过观察和测量面部特征可以初步判断是否存在马凡氏综合征。
马凡氏综合征百度
马凡氏综合征百度马凡氏综合征是一种常见的先天性遗传病，其特点是身材矮小、智力低下和面容异常，同时还可能伴有其他不同程度的身体畸形和内脏异常。
本文将对马凡氏综合征的概念、病因、临床表现、诊断和治疗进行详细介绍。
一、马凡氏综合征的概念马凡氏综合征又称为21三体综合征，是由21号染色体的三体现象引起的一种常见的先天性遗传病。
其命名源自于19世纪法国医生约翰·杜帕特朗·马凡斯（John Langdon Down），他首次描述了该病的临床特征和遗传关联。
二、马凡氏综合征的病因马凡氏综合征的病因主要是由于胚胎时期21号染色体的异常分离所致。
正常情况下，人类每个细胞核内都有23对染色体，其中包括一对性染色体和22对常染色体。
而患有马凡氏综合征的患者，则有3条21号染色体，即多了一条21号染色体。
三、马凡氏综合征的临床表现马凡氏综合征的临床表现主要有以下几个方面：1. 身高矮小：马凡氏综合征患者的身高普遍较矮，成年后一般不超过1.5米。
2. 智力低下：马凡氏综合征患者的智力发育普遍较差，大多数患者智商在50-70之间，少数患者智商可以达到正常水平。
3. 面容异常：马凡氏综合征患者的面部特征非常明显，包括上斜的眼裂、内眦赘皮、扁平的鼻梁、大而松弛的舌头等。
4. 内脏异常：马凡氏综合征患者还可能伴有其他不同程度的身体畸形和内脏异常，如先天性心脏病、消化系统畸形、呼吸系统异常等。
四、马凡氏综合征的诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠以下几个方面：1. 临床表现：根据患者的身高矮小、智力低下和面容异常等特征进行初步判断。
2. 基因检测：通过核酸杂交技术、荧光原位杂交等方法检测患者是否存在21号染色体的三体现象。
3. 超声波检查：对于胎儿期的马凡氏综合征患者，可以通过超声波检查来观察胎儿的面容特征和内脏结构。
五、马凡氏综合征的治疗目前，对于马凡氏综合征的治疗主要是针对其不同的临床表现进行综合干预。
1. 整形手术：针对面容异常的马凡氏综合征患者，可以通过整形手术来改善其面部特征，提高其生活质量。
马凡氏综合征判断
马凡氏综合征判断马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种先天性遗传性疾病，主要受遗传出现，通常表现为多器官系统的异常发育和病变。
该综合征以体型高大、四肢长、关节松弛、眼底异常、心血管病变等特征为主要临床表现。
本文将从病因、临床特征、诊断、治疗等方面对马凡氏综合征进行详细介绍。
一、病因马凡氏综合征是由于FBN1基因突变所引起的。
FBN1基因位于15号染色体长臂上，编码胶原结构蛋白——fibrillin。
突变的FBN1基因导致细胞外基质成分的异常，影响到多种器官的正常发育和功能。
二、临床特征1.体型特征：马凡氏综合征患者常常表现为身材高大，四肢异常长。
例如，他们的手指和脚趾往往较其他人长5-10%。
2.关节松弛：马凡氏综合征患者常常关节过度松弛。
常见的表现是关节活动范围异常大，特别是指关节和肩关节，可超出正常范围。
3.眼底异常：马凡氏综合征患者常常有眼底异常，如眼底脱离（视网膜脱离）、玻璃体混浊等。
眼底脱离可能导致视力减退，甚至失明。
4.心血管病变：马凡氏综合征患者容易发生心血管病变，如主动脉根部扩张、僵硬、主动脉瓣关闭不全等。
这些改变可能导致主动脉夹层、主动脉破裂等严重后果。
5.其他器官系统的异常：马凡氏综合征还可能引起骨、肺、皮肤、中枢神经系统等其他器官系统的异常。
患者常常有骨骼异常，如脊柱侧弯、胸骨鸟胸等。
三、诊断诊断马凡氏综合征可以依据以下几个方面：1.临床评估：通过详细询问病史、体格检查和家族史调查，观察是否存在马凡氏综合征的病征。
2.基因检测：通过分子遗传学方法进行FBN1基因突变的检测，来验证是否存在马凡氏综合征。
3.影像学检查：例如心脏超声检查、眼底检查、骨密度检查等，可帮助评估患者心血管、眼底、骨骼等器官的情况。
四、治疗马凡氏综合征目前尚无特效治疗方法。
主要采取以下措施：1.定期监测：定期进行心脏超声、眼底检查、骨密度检查等，及时发现和处理并发症。
2.症状治疗：根据患者不同症状进行相应的药物治疗，如β受体阻断剂、贝前列素、酶抑制剂等。
马凡氏综合征
马凡氏综合征.手指至少马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性疾病，主要特征是身材高大、四肢细长、关节松弛、心血管异常和眼部问题。
它是由基因突变引起的，会影响结缔组织的形成和功能。
本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断、治疗和预后等方面内容。
一、病因及遗传方式马凡氏综合征是由于FBN1基因突变引起的，该基因编码纤维连结蛋白，参与了结缔组织的形成和维持功能。
马凡氏综合征的遗传方式为常染色体显性遗传，即只需一个突变的FBN1基因就能引起疾病。
父母中任何一方携带突变基因都有50%的几率将该基因传给子女。
二、临床表现1. 身材高大：患者常常比同龄人高出许多，成年时身高通常超过95%的人群平均身高。
2. 四肢细长：患者的四肢较长，手指和脚趾也较长。
3. 关节松弛：患者的关节松弛度较高，关节容易脱臼，容易出现其他关节问题，如马凡综合征患者常见的脊柱侧弯、胸廓畸形和髋关节关节疾病等。
4. 心血管异常：马凡氏综合征最常见的并发症是心血管异常，包括主动脉根部扩张、主动脉瘤和主动脉夹层等。
这些异常会导致心脏瓣膜脱垂和主动脉瓣关闭不全等心脏问题。
5. 眼部问题：马凡氏综合征患者常常有眼部问题，如近视、斜视、晶状体脱垂等。
三、诊断马凡氏综合征的确诊是基于临床表现和遗传学检测的。
临床上，医生会根据患者的身材、关节、眼睛和心血管的问题进行检查，同时还需要进行心脏超声等检查来评估心血管系统状况。
遗传学检测是通过分析FBN1基因是否存在突变来确诊。
四、治疗马凡氏综合征的治疗目标是缓解症状、控制并发症、改善患者的生活质量。
根据患者的具体情况，医生可能会采用以下治疗方法：1. 药物治疗：药物可以用来缓解一些症状，如心脏瓣膜脱垂和心血管问题等。
2. 手术治疗：对于严重的心血管问题，可能需要进行手术干预，如主动脉瓣置换术、主动脉根部重建术等。
3. 康复治疗：关节保健和体育锻炼有助于改善患者的关节灵活性和骨骼力量。
马凡氏综合征PPT课件
骨骼受累； 3. 分子分析对马凡综合征诊断的潜在价值； 4. 对与马凡综合症表型有部分重叠的其它结缔组织疾病初步诊断
标准进行了阐明。包括分为“特异的表现”，即眼晶体脱位、主动脉 根部扩张、主动脉内膜剥离和硬脑脊膜扩张(duralectaia)，“其他表现” 即在肌肉骨骼、心血管、体表、眼球、 肺脏及中枢神经系统方面的一 些体征。但是其临床上表现差异很大，即是在同一家族中亦然，此即 成为诊断的困难，最后仍要以病理检查尤其是以基因鉴定为依据。
马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、 眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断 并不困难，但由于其临床表现的差异很大， 特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断 方面的困难及争论。现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立， 并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨 论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。
(1)骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需
外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高 的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度， 或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中 部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内 陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活 动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头— —正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、 缩颌、睑裂下斜。
(7) 家族或遗传史 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之
一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知 的导致马凡综合征的突变；存在已知的与 其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因 单倍型。
马凡氏综合征百科
马凡氏综合征百科马凡氏综合征（Marfan syndrome），也被称为马凡症，是一种常染色体显性遗传疾病。
它是由多个系统的结构异常引起的一种遗传性疾病。
马凡氏综合征主要影响结缔组织，导致身体各系统产生多样化的症状和并发症。
本文将详细介绍马凡氏综合征的定义、病因、临床表现、诊断、治疗和预后等方面的内容，希望能够帮助读者更好地了解这个罕见而复杂的疾病。
一、定义马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，以多器官系统的结构异常和功能障碍为特征。
该病最早由法国儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan）于1896年首次描述，并以他的名字命名。
马凡氏综合征的特征包括身材高个子、骨骼畸形、眼部异常、心血管异常等。
尽管马凡氏综合征是一种常见的遗传病，但其发病率相对较低，约为1/5000。
二、病因马凡氏综合征的病因主要是由于FBN1基因的突变引起的。
FBN1基因是位于第15号染色体上的一种编码胶原纤维构建蛋白的基因。
这种蛋白质在体内起着维持结缔组织结构和功能的重要作用。
FBN1基因突变会导致蛋白质的缺陷或功能异常，从而影响到整个结缔组织的形成和维持。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，意味着只需携带一个突变的FBN1基因就足以引起疾病。
当一个患有马凡氏综合征的父母有一个突变的FBN1基因时，他们的子女有50%的几率会继承到这个基因，从而患上疾病。
此外，约25%的病例是由于新生突变引起的，这意味着孩子的父母都没有该突变基因，但孩子自己出现了这个基因的突变。
三、临床表现马凡氏综合征的临床表现是多种多样的，主要涉及身高、眼睛、心血管系统、骨骼等方面的异常。
1. 身高异常：马凡氏综合征的特点之一是患者身材较高。
通常患者的身高明显高于同龄人，这是由于他们的骨骼发育过度所致。
2. 眼部异常：马凡氏综合征患者常常出现多种眼部异常，包括近视、弱视、斜视等。
其中最常见的是晶状体脱位，晶状体是位于眼球内部的结构，它的脱位会导致视力下降。
马凡氏综合征可怕吗
马凡氏综合征可怕吗马凡氏综合征（MFS），也叫马凡综合症，是一种与遗传有关的遗传病，影响着全身的发育，并且在不同的程度上会对患者身体的各个系统造成不同程度的损害，给患者的日常生活带来严重的困扰和疼痛，当然也给家庭和社会带来了不小的压力。
这种罕见的疾病虽然可怕，但是随着医疗技术的进步，对病情进行积极的干预和治疗，患者的生活质量和寿命都有所提高。
首先，让我们来了解一下马凡氏综合征的病因和症状。
1. 病因：马凡氏综合征是由于遗传突变引起的，主要是在15号染色体上的一个基因发生突变，这个基因编码了一种叫做纤维架蛋白的蛋白质，这种蛋白质在身体的结缔组织中起到支持和保护的作用。
当这个基因突变时，纤维架蛋白的结构发生了改变，导致了全身各个组织和器官的发育异常。
2. 症状：马凡氏综合征的症状是多样化的，患者的症状可以从轻微到严重不等，并且在不同的年龄段上也可能会有所不同。
以下是一些典型的症状：- 长期不断进行性的生长缓慢，身材矮小。
- 长而狭窄的头盖骨以及眼窝的畸形，导致面部特征与正常人有所不同。
- 胸部两侧后背的外翻和骨盆异常，使得患者的姿势不正常。
- 关节过度柔软，易于脱位。
- 心血管系统异常，如动脉瘤、心脏瓣膜返流等。
- 眼睛疾病，如近视、斜视等。
- 学习障碍和智力发育迟缓。
综上所述，马凡氏综合征的症状是多种多样的，这样的病情对患者的生活质量来说无疑是一大威胁。
然而，不要因为这些症状而对马凡氏综合征感到过于恐惧和担忧。
现代医学的进步使得对马凡氏综合征的认识和治疗水平不断提高，为患者提供了更多的希望。
现在我们来讨论一下马凡氏综合征的治疗方法和干预措施。
1. 外科矫正：对于马凡氏综合征患者的骨骼和体型畸形，外科矫正是常见的治疗手段。
例如，针对后背外翻畸形，可以进行手术矫正，通过骨骼修复和牵引器的使用，纠正背部的畸形。
2. 心脏手术：如果马凡氏综合征患者出现了心血管系统的异常，如动脉瘤或心脏瓣膜返流等，那么需要进行相应的心脏手术来修复或替换受损的心脏组织。
马凡氏综合征ppt
马凡氏综合征ppt马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病，它具有多种不同的症状和表现。
它由于发生在孕妇怀孕期间的胎儿染色体异常而引起。
本文的目标是详细介绍马凡氏综合征的病因、病理、临床表现、诊断和治疗等方面的知识。
第一部分：马凡氏综合征的病因与发病机制（1）病因：马凡氏综合征由于孕妇怀孕期间的一个错误的遗传，即胎儿体细胞的第21对染色体上出现了一次性异常，结果导致患者有三条21号染色体。
（2）发病机制：多数马凡氏综合征患者都是因为其父母染色体发生非门源的重组而导致如此众多遗传的。
第二部分：马凡氏综合征的病理特征（1）若异常染色体不够完全做它的正常对应着一个等位基因时，称之为遗传的。
（2）所有的马凡氏综合征患者都有特殊的体征，例如面容的特征，例如鼻子偏平，眼睛睁不开，手肢短而笨拙，智力障碍等等。
第三部分：马凡氏综合征的临床表现（1）面容特征：马凡氏综合征患者面容有一些特殊的特征，例如微疑眼睛，偏平的鼻子，扁平的面颊。
（2）智力发展：马凡氏综合征患者通常表现为智力发育受影响，智力水平低于正常人群，有轻度到中度智力障碍。
（3）运动功能：患者运动功能发育迟缓，可能呈现为手肢动作笨拙，步态不稳等症状。
（4）心脏疾病：马凡氏综合征患者有较高的心脏疾病风险，如房间隔缺损、动脉导管未闭等。
第四部分：马凡氏综合征的诊断方法（1）外观检查：医生通过观察患者的面容、身材、手指、足趾等体征来判断是否患有马凡氏综合征。
（2）染色体分析：通过进行染色体核型分析，通过核型分析检测出患者是否具有三条21号染色体。
（3）孕前基因诊断：对于有家族史的夫妇，可以进行孕前基因诊断以了解妊娠中胎儿是否存在马凡氏综合征的风险。
第五部分：马凡氏综合征的治疗方法由于马凡氏综合征是遗传性疾病，无法彻底治愈，目前主要通过辅助治疗和康复训练来改善患者的生活质量。
（1）辅助治疗：针对患者的不同症状和并发症，如心脏疾病、消化系统问题等，进行相应的治疗。
（2）康复训练：通过物理治疗、语言康复、职业训练等方式，帮助患者改善运动能力、语言能力、社交能力等，提高日常生活自理能力。
儿童马凡氏综合征
儿童马凡氏综合征马凡氏综合征是一种常见的先天性疾病，也称为先天性多发性骨瘤病，它是由于胎儿在发育过程中染色体发生异常而导致的。
这种疾病在全球范围内都有发生，但其发病率在不同地区有所不同。
据统计，马凡氏综合征的发病率约为每5000个新生儿中一例。
本文将为大家介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断与治疗等相关知识。
一、马凡氏综合征的病因马凡氏综合征属于先天性染色体异常疾病，其发病与第21对染色体的三体性相关。
正常情况下，人体细胞核内的染色体是成对出现的，即每对染色体上有两条。
而马凡氏综合征患者则是因为染色体21上发生了染色体的异常分离，导致多余的第21条染色体被保留在细胞中，从而产生了三体性。
二、马凡氏综合征的临床表现1. 外貌特征马凡氏综合征患者在外貌上有明显的特征表现，如扁平面部、斜着的眼睛、上反耳、扁平鼻子等。
此外，患者面部的肌肉松弛，嘴巴小、颧骨低，使得患者表现出一种明显的智商低下的特点。
2. 生理特点马凡氏综合征患者在生理上也存在一些特点。
他们的身高矮小，普遍偏矮，肌肉松弛，手指短小且宽而厚。
此外，患者常常伴有一些心脏先天性疾病，如心房间隔缺损、室间隔缺损等。
3. 心理特点马凡氏综合征患者在智力上普遍存在一些缺陷，表现出智商低下的特征。
他们的学习能力较差，往往在学习语言、数学等方面有困难。
他们的智商通常在50-70之间，只相当于一个正常人的三分之一。
三、马凡氏综合征的诊断1. 体格检查通过对患者外貌特征的观察，可以初步判断是否存在马凡氏综合征。
如外貌典型，较矮小，面部形态异常等。
2. 基因检测通过对患者的血液或唾液样本进行基因检测，可以明确是否存在染色体21的三体性，从而确诊马凡氏综合征。
3. 心脏超声检查通过心脏超声检查可以确定是否存在心脏先天性疾病。
四、马凡氏综合征的治疗目前，马凡氏综合征尚无特效疗法，但对于患者的治疗仍然非常重要。
1. 物理治疗对于马凡氏综合征患者，物理治疗是至关重要的。
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不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、 严重的心律失常。
号称“巨人杀手”
.
7
马凡氏综合征——患者
世界排坛名将，美国女排的
一号扣
No 球手海曼1 9 8 5 年
1 2 月在日本
的一次比赛中，
突然倒地猝死于比赛场
上。
人们对海曼的印象是人瘦，
个子很高，上下肢很长，也
Image
.
14
马凡氏综合征——临床表现
No 5.其他部位
（1）皮下脂肪稀少，肌 肉发育不良。 （2）关节松弛、膨胀性 萎缩纹或皱纹。 （3）腹股沟疝、脐疝、
Image 横膈疝等。
.
15
马凡氏综合征——检查方法 1.X线检查
No （1）指骨细长。
（2）掌骨指数测定。 （3）指骨指数测定。 （4）主动脉根部宽度明显扩张。
Image
.
12
马凡氏综合征——临床表现 3.心血管病变
No （1）主动脉病变
（2）二尖瓣脱垂 （3）冠状动脉受累 （4）其他先天性心血管 畸形
Image （5）心脏增大、心律失
常等
.
13
马凡氏综合征——临床表现 4.中枢神经系统病变
No （1）硬脊膜膨出。
（2）蛛网膜下腔囊肿。 （3）盆腔脊膜膨出。
Image 氏综合症的现代医学诊断标准。
.
4
马凡氏综合征——简介
马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、
Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。
主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、 内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基 本缺陷的遗传性疾病。
Image 属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色 体显性遗传，有家族史。
Image 动脉瘤破裂而猝死的。其身体瘦高、肢体超长正是本症 的显著特点，可惜生前被医生忽略了。但1.9 米的高 身材与长臂腿确实曾给海曼平添了非凡的球技。
.
9
马凡氏综合征——病因
在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼
No 等处，有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，影响了弹力
纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器 官发育不良及出现功能异常。 病人尿中羟脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖
。 Image
.
3
马凡氏综合征——简介
之所以称其为"天才病"是因为，纵观历史，许多知名人
No 士都患有该病。
例如，天才小提琴家帕格尼尼、美国总统林肯、篮球名 星chrisspatton、苏格兰的玛丽皇后、排球女将海曼 ，甚至在“三国志”中对天生异相的蜀主刘备的描述" 身长七尺五寸，垂手下膝，顾自见其耳"也挺符合马凡
Image 3、主动脉根部Z评分≥2，系统评分≥7，并排除Sphrintzene-
Goldberg 综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管型EhlerseDanlos综合征等类似疾病； 4、晶状体异位，并且检测到与主动脉病变相关的FBN1基因突 变；
Image
.
16
马凡氏综合征——检查方法 2.超声心动图
No （1）主动脉根部扩张按Brown 等的标准：①主动脉宽度 >22mm/m2体表面积；②实测 主动脉内径>37mm；③左房主 动脉内径<0.7cm；具备3项中 的2项者可诊断本病。
Image （2）主动脉瓣关闭不全征象。
（3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣 闭锁不全征象。
No马凡氏综合征 Image——药学6班
赵婷婷
.
1
目录
No 1 简介及病因
2 临床表现
Image 3 检查与诊断 4 并发症 5 预防与治疗
.
2
马凡氏综合征——简介
马凡氏综合征是一种令人惋惜的天才病，要及早
No 确诊，并手术治疗。 有一种病症，其患者通常拥有异于常人的体格，似 乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色 ；又似乎是对他们的一个玩笑，使这份"礼物"总是被早 早"收回"。马凡氏综合症，就是这场悲情故事的开始。 患有马凡氏综合征的人在其他某些方面可谓是“天才”
急性期幸存下来、进入慢性期患者也往往最终死于 夹层动脉瘤破裂，因此，夹层动脉瘤往往被称为人 体内的"不定时炸弹"。
.
6
马凡氏综合征——简介
尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来
No 预后险恶。 据调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前 ，2/3死于50岁左右。
死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常
很灵活 她在网前从高处扣
球的技术是第一流的。至于消瘦的原因，人们认为是由
Image 于黑人出身低微，营养不足，训练过度引起。
.
8
马凡氏综合征——患者
可是尸体解剖的结果证明海
No 曼本是马凡氏综合征，即蜘
蛛状指症患者，本症病人四 肢特长，同时经常并发心血 管异常， 最常见的是动脉瘤 动脉导管未闭。海曼是因为
Image 也增高。
.
10
马凡氏综合征——临床表现
No 1.骨骼病变
（1）身材瘦高，四肢细长，尤其 是前臂和大腿 （2）蜘蛛指/趾样改变 （3）头颅骨病变
Image （4）胸、脊椎畸形改变
.
11
2马.眼凡部氏病综变合征——临床表现
No （1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。
（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期） 、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
.
5
马凡氏综合征——简介
患有马凡氏综合症的病患除了身体异于常人外，总
No 是伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异
常和主动脉瘤。夹层动脉瘤最主要的危害便是破裂 大出血，其一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可 与几分钟之内因大出血休克而导致病人猝死。
Image 约有50％患者在发病的急性期即因破裂死亡，而从
马凡氏综合征——诊断
一、无家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断马 凡综合征
No 1、主动脉根部Z评分≥2，晶状体异位，并排除Sphrintzene-
Goldberg 综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管型EhlerseDanlos综合征等类似疾病； 2、主动脉根部Z评分≥2，并且检测到致病性FBN1基因突变；
（4）有主动脉夹层分离者可发 现相应征象。
（5）其他心血管畸形。
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马凡氏综合征——检查方法 3.CT和或MRI检查
No 可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹
层分离及撕裂、管腔内闭塞等。
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马凡氏综合征——检查方法
No 4.裂隙灯检查
可以发现晶状体脱位 。
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