马凡氏综合征
马凡氏综合征百科
马凡氏综合征百科马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是由于遗传缺陷引起的结缔组织变异性疾病，它影响了全身多个器官的发育和功能。
该综合征得名于法国儿科医生安东尼·巴纳比·马凡（Antoine Marfan），他首次于1896年描述了这种疾病。
马凡氏综合征的发病率约为每2,500到10,000人中的1例，男性和女性均可罹患。
一、病因与遗传方式：马凡氏综合征是由于FBN1基因的变异引起的，该基因位于第15号染色体上。
FBN1基因编码一种叫做纤维连结蛋白1（Fibrillin-1）的蛋白质，这种蛋白质在构成结缔组织的胶原纤维中起到了重要的支持和连接作用。
马凡氏综合征主要以自发性突变的方式遗传，但也有约遗传给子女的家族成分。
子代接受一个患病家长的马凡氏综合征基因有50%的概率患病。
在罹患马凡氏综合征的患者中，约75%是由于新突变引起的，这些突变只体现在患者的生殖细胞中，而他们的非生殖细胞则是正常的。
二、临床表现：马凡氏综合征的临床表现因个体的差异而异，但最常见的特征包括：1. 身材异常：患者通常都拥有非常高的身材，比同龄人高出一截，他们的手指、脚趾也较长。
2. 皮肤和肌肉：皮肤松弛，易于患皮肤的瘀斑和瘙痒，还可能出现弹性纤维病。
肌肉也相对瘦弱。
3. 骨骼：骨骼常有畸形或非对称性，胸骨可能凸出或凹陷，脊柱可能出现侧弯或前弯。
不少患者还有髋关节或膝盖关节的不正常运动。
4. 心血管系统：马凡氏综合征的患者普遍存在心血管问题，特别是主动脉根部扩张（主动脉瘤）和二尖瓣脱垂。
这些病变都可能导致严重的并发症，如主动脉解剖的急性破裂。
5. 眼睛：患者可能出现眼睛方面的问题，如白内障、近视、屈光不正和玻璃体脱垂等。
6. 骨关节：患者通常具有关节过度活动性，关节脱位的风险也相对较高。
马凡氏综合征的严重程度因个体的差异而异，有些人只表现出较轻的症状，对生活质量影响较小，而有些人则常需要进行积极的干预和治疗。
马凡氏综合征马凡综合征
马凡氏综合征马凡综合征马凡氏综合征（MFS），又称为马凡综合征，是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主要特征是面容特殊、智力发育延迟以及多器官和多系统的发育异常。
本篇文章将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断和治疗等方面。
一、病因马凡氏综合征是一种遗传性疾病，主要由于 FBN1基因的突变引起。
FBN1基因编码的蛋白质是纤维连素-1（Fibrillin-1），是一种关键的结缔组织蛋白，主要存在于弹性纤维中。
FBN1基因的突变会导致弹性纤维的功能障碍，影响到多个组织和器官的发育。
马凡氏综合征呈常染色体显性遗传，即只需患有一份突变的 FBN1 基因就可导致疾病发生。
然而，由于该疾病在患者家族中表型和临床变异较大，因此有时难以准确确定突变基因的类型。
二、临床表现马凡氏综合征的临床表现是多样化的，可以涉及多个器官和系统。
其中最常见的症状和体征包括：1. 面容特殊：患者具有琶音面部形态，即窄长而上提的脸，众所周知的“镁石面孔”。
其次，常见的面颊低平且高颧骨等面部特点。
2. 身材高大：马凡氏综合征患者通常具有较高的身材，超过同年龄人群的平均身高。
这是由于结构蛋白Fibrillin-1在骨骼中的异常表达所导致。
3. 长指（趾）：马凡氏综合征患者的手指和脚趾通常较长，称为五指（趾）过长。
4. 关节松弛：由于结缔组织的异常，马凡氏综合征患者的关节易于松弛和脱位。
5. 眼部异常：马凡氏综合征患者常常出现眼部问题，如近视、斜视、结膜下出血等。
6. 心血管异常：马凡氏综合征患者在心血管系统上也存在一些异常，包括动脉瘤、动脉狭窄、二尖瓣脱垂等。
7. 智力发育延迟：马凡氏综合征患者的智力发育往往会有延迟，但并不是所有患者都有智力发育问题。
三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和家族史，辅助性检查可以包括遗传学分析、脑部影像学、眼底检查、心脏超声等。
1. 面部表型分析：通过观察和测量面部特征可以初步判断是否存在马凡氏综合征。
马凡氏综合征百度
马凡氏综合征百度马凡氏综合征是一种常见的先天性遗传病，其特点是身材矮小、智力低下和面容异常，同时还可能伴有其他不同程度的身体畸形和内脏异常。
本文将对马凡氏综合征的概念、病因、临床表现、诊断和治疗进行详细介绍。
一、马凡氏综合征的概念马凡氏综合征又称为21三体综合征，是由21号染色体的三体现象引起的一种常见的先天性遗传病。
其命名源自于19世纪法国医生约翰·杜帕特朗·马凡斯（John Langdon Down），他首次描述了该病的临床特征和遗传关联。
二、马凡氏综合征的病因马凡氏综合征的病因主要是由于胚胎时期21号染色体的异常分离所致。
正常情况下，人类每个细胞核内都有23对染色体，其中包括一对性染色体和22对常染色体。
而患有马凡氏综合征的患者，则有3条21号染色体，即多了一条21号染色体。
三、马凡氏综合征的临床表现马凡氏综合征的临床表现主要有以下几个方面：1. 身高矮小：马凡氏综合征患者的身高普遍较矮，成年后一般不超过1.5米。
2. 智力低下：马凡氏综合征患者的智力发育普遍较差，大多数患者智商在50-70之间，少数患者智商可以达到正常水平。
3. 面容异常：马凡氏综合征患者的面部特征非常明显，包括上斜的眼裂、内眦赘皮、扁平的鼻梁、大而松弛的舌头等。
4. 内脏异常：马凡氏综合征患者还可能伴有其他不同程度的身体畸形和内脏异常，如先天性心脏病、消化系统畸形、呼吸系统异常等。
四、马凡氏综合征的诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠以下几个方面：1. 临床表现：根据患者的身高矮小、智力低下和面容异常等特征进行初步判断。
2. 基因检测：通过核酸杂交技术、荧光原位杂交等方法检测患者是否存在21号染色体的三体现象。
3. 超声波检查：对于胎儿期的马凡氏综合征患者，可以通过超声波检查来观察胎儿的面容特征和内脏结构。
五、马凡氏综合征的治疗目前，对于马凡氏综合征的治疗主要是针对其不同的临床表现进行综合干预。
1. 整形手术：针对面容异常的马凡氏综合征患者，可以通过整形手术来改善其面部特征，提高其生活质量。
马凡氏综合征 判断
马凡氏综合征判断马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，以异常的身体比例、眼部和心血管系统病变为特征。
它由丹麦遗传学家安东尼·马凡（Antonie Marfan）于1896年发现，并以他的名字命名。
马凡氏综合征的发病率约为1/5000到1/10000之间，男女同样容易受到影响。
这种疾病患者的结缔组织异常，会导致全身多器官出现病变，最明显的表现是身体的异常比例，如异常高个子、长手指、长脚趾等。
此外，马凡氏综合征还会对眼部和心血管系统产生严重的影响，可能导致视网膜脱落、近视、玻璃体混浊、动脉瘤等疾病。
马凡氏综合征的致病机制是由于FBN1基因的突变引起，该基因编码的蛋白质叫做纤维连结蛋白1（fibrillin-1）。
纤维连结蛋白1在结缔组织中起到支持和连接功能，当基因突变时，会导致纤维连结蛋白1的结构异常，进而导致结缔组织的功能受损。
这也是为什么马凡氏综合征的病变主要在结缔组织和由结缔组织构成的器官中发生的原因。
马凡氏综合征的临床表现多样，不同患者的症状和病变程度也有所不同。
一般来说，马凡氏综合征患者体形高大瘦长，手指细长，双臂伸展时超过身高。
此外，他们可能还有脊柱弯曲、胸骨凹陷、软骨肥厚、平足等表现。
眼部方面，患者常有近视、玻璃体混浊、角膜脱垂等病变。
心血管系统病变是马凡氏综合征最严重的并发症之一，可能导致主动脉瘤、主动脉弓扩张、二尖瓣脱垂等疾病。
此外，马凡氏综合征患者还有可能出现关节松弛、外伤性脱位、骨质疏松等问题。
马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和家族史。
在有典型症状的病例中，家族史可能对诊断起到更大的帮助。
此外，患者的基因检测结果也可以用于确诊马凡氏综合征，但目前基因检测对这种疾病的敏感性尚待提高。
马凡氏综合征目前没有特效的治疗方法。
目前的治疗主要是针对患者的症状和并发症进行治疗。
例如，对于眼部问题，可以通过配戴眼镜、角膜移植等方法改善视力。
对于心血管系统的问题，如主动脉瘤等，可以通过手术修复或替代来防止主动脉破裂。
马凡氏综合征
马凡氏综合征.手指至少马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性疾病，主要特征是身材高大、四肢细长、关节松弛、心血管异常和眼部问题。
它是由基因突变引起的，会影响结缔组织的形成和功能。
本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断、治疗和预后等方面内容。
一、病因及遗传方式马凡氏综合征是由于FBN1基因突变引起的，该基因编码纤维连结蛋白，参与了结缔组织的形成和维持功能。
马凡氏综合征的遗传方式为常染色体显性遗传，即只需一个突变的FBN1基因就能引起疾病。
父母中任何一方携带突变基因都有50%的几率将该基因传给子女。
二、临床表现1. 身材高大：患者常常比同龄人高出许多，成年时身高通常超过95%的人群平均身高。
2. 四肢细长：患者的四肢较长，手指和脚趾也较长。
3. 关节松弛：患者的关节松弛度较高，关节容易脱臼，容易出现其他关节问题，如马凡综合征患者常见的脊柱侧弯、胸廓畸形和髋关节关节疾病等。
4. 心血管异常：马凡氏综合征最常见的并发症是心血管异常，包括主动脉根部扩张、主动脉瘤和主动脉夹层等。
这些异常会导致心脏瓣膜脱垂和主动脉瓣关闭不全等心脏问题。
5. 眼部问题：马凡氏综合征患者常常有眼部问题，如近视、斜视、晶状体脱垂等。
三、诊断马凡氏综合征的确诊是基于临床表现和遗传学检测的。
临床上，医生会根据患者的身材、关节、眼睛和心血管的问题进行检查，同时还需要进行心脏超声等检查来评估心血管系统状况。
遗传学检测是通过分析FBN1基因是否存在突变来确诊。
四、治疗马凡氏综合征的治疗目标是缓解症状、控制并发症、改善患者的生活质量。
根据患者的具体情况，医生可能会采用以下治疗方法：1. 药物治疗：药物可以用来缓解一些症状，如心脏瓣膜脱垂和心血管问题等。
2. 手术治疗：对于严重的心血管问题，可能需要进行手术干预，如主动脉瓣置换术、主动脉根部重建术等。
3. 康复治疗：关节保健和体育锻炼有助于改善患者的关节灵活性和骨骼力量。
马凡氏综合征美国
马凡氏综合征美国马凡氏综合征(Marfan Syndrome)是一种常见的遗传性结缔组织疾病，以身材高大、四肢细长、关节过度伸展、心血管异常等特征为主要表现。
本文将从疾病的起因、病因、症状及诊断、治疗和预防等方面对马凡氏综合征进行详细介绍。
一、起因及病因马凡氏综合征起因于法国小儿科医生安托万·贝纳尔·马凡(Francois de la Marfan)于1896年首次报道的一组病例，因此得名马凡氏综合征。
他观察到一些患儿有身材异常高大、四肢细长等特点，并伴有心脏瓣膜异常和弱视等症状。
马凡氏综合征主要由一个称为FBN1基因的突变引起，该基因编码胶原蛋白Ⅰ型的主要成分——纤维连接蛋白。
由于FBN1基因突变导致纤维连接蛋白合成异常，影响了胶原蛋白的结构和功能，从而导致了马凡氏综合征的发生。
二、症状及诊断1.身材高大、四肢细长：马凡氏综合征患者常常伴有明显的身材高大和四肢细长的特征，身高超过同年龄人群，并且手指和脚趾通常比较长。
2.关节过度伸展：马凡氏综合征患者的关节松弛度增大，关节可以过度伸展，也容易发生脱位。
3.眼部异常：马凡氏综合征患者常伴有眼球不正常的移位、弱视、近视等眼部问题。
4.心血管异常：马凡氏综合征患者容易出现主动脉瘤、动脉瓣膜和乳头肌脱垂、冠心病等心血管问题。
5.骨骼异常：马凡氏综合征患者的胸骨可能凹陷，脊柱弯曲，易患骨质疏松等。
马凡氏综合征的诊断主要依靠临床特征和DNA基因检测。
根据患者的身高、四肢细长、关节过度伸展、眼部异常、心血管异常以及骨骼异常等表现，结合家族史和家族成员的身体特征进行综合评估，可以初步判断患者是否患有马凡氏综合征。
进一步进行基因检测，可以明确马凡氏综合征的诊断。
三、治疗目前，马凡氏综合征尚无根治方法，治疗主要针对症状进行。
根据患者的具体情况，治疗可包括：1. 眼部治疗：对于患有弱视、近视等眼部问题的患者，可以进行相应的眼科治疗，包括配戴眼镜、药物治疗或手术矫正等。
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骨骼受累； 3. 分子分析对马凡综合征诊断的潜在价值； 4. 对与马凡综合症表型有部分重叠的其它结缔组织疾病初步诊断
标准进行了阐明。包括分为“特异的表现”，即眼晶体脱位、主动脉 根部扩张、主动脉内膜剥离和硬脑脊膜扩张(duralectaia)，“其他表现” 即在肌肉骨骼、心血管、体表、眼球、 肺脏及中枢神经系统方面的一 些体征。但是其临床上表现差异很大，即是在同一家族中亦然，此即 成为诊断的困难，最后仍要以病理检查尤其是以基因鉴定为依据。
马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、 眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断 并不困难，但由于其临床表现的差异很大， 特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断 方面的困难及争论。现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立， 并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨 论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。
(1)骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需
外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高 的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度， 或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中 部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内 陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活 动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头— —正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、 缩颌、睑裂下斜。
(7) 家族或遗传史 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之
一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知 的导致马凡综合征的突变；存在已知的与 其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因 单倍型。
马凡氏综合征百科
马凡氏综合征百科马凡氏综合征（Marfan syndrome），也被称为马凡症，是一种常染色体显性遗传疾病。
它是由多个系统的结构异常引起的一种遗传性疾病。
马凡氏综合征主要影响结缔组织，导致身体各系统产生多样化的症状和并发症。
本文将详细介绍马凡氏综合征的定义、病因、临床表现、诊断、治疗和预后等方面的内容，希望能够帮助读者更好地了解这个罕见而复杂的疾病。
一、定义马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，以多器官系统的结构异常和功能障碍为特征。
该病最早由法国儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan）于1896年首次描述，并以他的名字命名。
马凡氏综合征的特征包括身材高个子、骨骼畸形、眼部异常、心血管异常等。
尽管马凡氏综合征是一种常见的遗传病，但其发病率相对较低，约为1/5000。
二、病因马凡氏综合征的病因主要是由于FBN1基因的突变引起的。
FBN1基因是位于第15号染色体上的一种编码胶原纤维构建蛋白的基因。
这种蛋白质在体内起着维持结缔组织结构和功能的重要作用。
FBN1基因突变会导致蛋白质的缺陷或功能异常，从而影响到整个结缔组织的形成和维持。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，意味着只需携带一个突变的FBN1基因就足以引起疾病。
当一个患有马凡氏综合征的父母有一个突变的FBN1基因时，他们的子女有50%的几率会继承到这个基因，从而患上疾病。
此外，约25%的病例是由于新生突变引起的，这意味着孩子的父母都没有该突变基因，但孩子自己出现了这个基因的突变。
三、临床表现马凡氏综合征的临床表现是多种多样的，主要涉及身高、眼睛、心血管系统、骨骼等方面的异常。
1. 身高异常：马凡氏综合征的特点之一是患者身材较高。
通常患者的身高明显高于同龄人，这是由于他们的骨骼发育过度所致。
2. 眼部异常：马凡氏综合征患者常常出现多种眼部异常，包括近视、弱视、斜视等。
其中最常见的是晶状体脱位，晶状体是位于眼球内部的结构，它的脱位会导致视力下降。
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马凡综合征(Marfan syndrome)为1896年Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷，又称蜘蛛指(趾)(ara chnodactyly)，有家族史，骨与关节、眼、心脏受累为其特征。
实际上，Marfan最早描述的是先天性蜘蛛指挛缩，1912年Salle，1914年Boerger补充了眼与心脏改变，1902年Achavd补充了家族史，形成了一个完整的综合征。
真正的马凡综合征并不多见，但马凡样形体，临床并不少见，且与某些骨关节畸形有关，近年来已引起越来越多的重视。
一、病因与病理此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。
硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积，弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形的病理改变基础。
二、临床表现马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉及数个学科，主要有以下几个方面。
身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。
手足细长，关节松弛；拇征(4指压在拇指上握拳时，拇指指端白手的尺侧突出)阳性；腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。
足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。
合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩，可呈现腋鳞、肘蹬；脊柱侧弯、后凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多，右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。
鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全。
从儿童至成年，升主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏症状。
晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致，其发生率高达50％一80％，导致晶状体半脱位，这种改变原发于胚胎内。
此外，由于眼球长，晶状体聚光能力差，高度近视比较多见。
先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾九下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓”。
McKusick将马凡综合征的体征分为大体征(硬体征)与小体征(软体征)两大类。
晶状体异位、升主动脉扩张、严重脊柱后凸侧弯、胸部畸形为大体征。
近视、细高、二尖瓣脱垂、韧带松弛、蜘蛛指(趾)、拇征、腕征、膝征阳性为小体征。
只有出现大体征才是真正的间质组织缺陷，而小体征可以在正常人群中交叉出现。
JosePh等提出必须具备2个或2个以上的大体征及一些小体征才是肯定的马凡综合征。
只有1个大体征和一些小体征，可能是马凡综合征。
只有一些小体征而没有大体征，应列为马凡样形体。
对传统概念作了修正。
三、x线表现可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率40％一97％，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。
髋臼内突分为3度，以泪点为标准，1度泪点基本正常，2度泪点闭塞，3度髋臼特别深，泪点消失。
亦可伴有关节脱位或半脱位，x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌骨脱位。
当伴有足畸形时，x形可有相应的表现。
胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30％。
四、治疗骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松解，然后用石膏逐渐矫正，再用文具保护维持矫正位置，Langensknd介绍一种股骨远端短缩截骨，端侧对合内固定矫正严重屈膝畸形的办法，随诊24年，膝关节能伸直并保持有90度的屈伸活动范围。
屈指可以松解植皮，支具逐渐矫形，但难以完全纠正。
对足畸形亦可做相应的矫形处理，对于先天性蜘蛛指(趾)挛缩病人的矫形手术前，对气管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。
眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形更为重要，必须全面评估通盘考虑。
在心血管与呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节及脊柱的矫形治疗。
五、预后视心血管病变严重程度而有所不同，病人常因升主动脉瘤或升主动脉夹层动脉瘤破裂或心力衰竭致死。
马凡氏综合征马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。
骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。
心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。
眼可有晶体半脱位、视膜剥离等。
心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。
主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。
发病率约0.0 4‰～0.1‰。
1896年，法国儿科医生Antoine Marfan 首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病：1914年发现它可以合并有晶状体异位，1931年发现其因中胚层缺陷导致，是常染色体显性遗传病，1943年发现可合并主动脉扩张和夹层动脉瘤，1955年正式被归类为结缔组织遗传病，19 75年发现合并二尖瓣脱垂，1988年发现可有硬脊膜膨胀。
一百余年来，Marfan’s 综合征的诊断标准也几经修订。
1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了Marfan’s 综合征的临床表现和诊断依据。
马凡氏综合症发病机理是什么？本病原发缺陷不明。
有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。
此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。
马凡氏综合症有哪些临床表现？1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。
长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。
皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。
肌张力低，呈无力型体质。
韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。
有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视膜剥离、虹膜震颤等。
男性多于女性。
3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。
常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。
二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。
可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。
也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
如何诊断及治疗马凡氏综合症？马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。
根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。
临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。
诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
目前尚无特效治疗。
对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。
一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。
由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。
事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。
若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
马凡氏综合征的临床表现是什么?马凡氏综合征( Marfan Syndrome ) 又称蜘蛛足样指综合征、指趾过长综合征、先天性中胚层营养不良。
其病因尚不清，W eve于1931年证明本征与遗传有关。
为常染色体显性遗传，患者的父亲或母亲及兄弟姊妹间可有此病，但亦有个别散发病例并无家族史，系染色体突变所致，无性别差异。
目前也有认为本病征可能系一单纯性生化传递缺损之故。
其临床表现为：1．生后即可发现，据统计，发病率女多于男。
2．身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂为明显，指距超过身长，手指、足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形。
韧带和关节松弛，肌张力明显减低，关节过度伸展，腕部征阳性(即病人一手握住另一手腕部，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力而形成一个圈)。
胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸。
脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。
髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。
3．面容憔悴、无力，但智力正常，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高脖弓，眉弓较突起，显得眼下陷。
4．眼部表现：本病征50-80％的患儿有眼部变化，常见的有晶状体脱位或半脱位、白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊；少见的有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。
5．心血管改变较常见。
1／3病例可有心血管改变，如二尖瓣、主动脉瓣关闭不全、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管末闭、法鲁氏四联症等。
6：x线表现：骨路系统骨质较疏松，四肢骨细长，椎体长。
掌骨指数*正常值在8以下而病人8.4-10.4(成人标准)。
7．基础代谢率低，血清粘蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、粘多糖增加。
8．其他异常：有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等，尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。
马凡氏综合症是心外科领域中较为复杂的疾病之一。
中山医院心外科在马凡氏综合征的诊断与治疗方面是居领先地位的。
马凡氏综合征是一种全身性多脏器受累并有遗传倾向的疾病，骨骼、眼睛、大血管等均有病理性改变。
可表现为高度近视，视网膜脱离，高颧骨，腭弓高，四肢细长，大血管病变等。
与心外科相关的病变主要是大血管病变所导致的主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层分离、主动脉瓣关闭不全等，手术方式主要有人造血管置换术、Bentall手术等。
但是否需要手术应视具体病情而定。
若出现主动脉瓣重度关闭不全或主动脉夹层分离等严重病变，不手术，自然存活期是很短的。
故一旦手术指征明确，应及早手术治疗。
家族遗传性马凡氏综合征2例例1患者男性，35岁，因劳力性心悸、气促7个月，夜间阵发性呼吸困难1个月入院。
诉7个月前起，反复在活动后或轻度体力劳动时出现心悸、气促、干咳等症状，休息后能缓解，但半月后症状渐加重，平静状态下亦出现上述症状，无法从事体力活动，到当地医院治疗无好转。
于1个月前开始在夜间出现阵发性呼吸困难，逐渐有纳差、尿少和双下肢浮肿等症状，无晕厥、胸痛和咯血等症。
既往史无特殊。
家族史：其父健在，其母有心脏病史，且发作时有类似的症状和体征，已于1973年病逝；其兄亦有类似病史。