马凡氏综合征
马凡氏综合征百科
马凡氏综合征百科马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是由于遗传缺陷引起的结缔组织变异性疾病，它影响了全身多个器官的发育和功能。
该综合征得名于法国儿科医生安东尼·巴纳比·马凡（Antoine Marfan），他首次于1896年描述了这种疾病。
马凡氏综合征的发病率约为每2,500到10,000人中的1例，男性和女性均可罹患。
一、病因与遗传方式：马凡氏综合征是由于FBN1基因的变异引起的，该基因位于第15号染色体上。
FBN1基因编码一种叫做纤维连结蛋白1（Fibrillin-1）的蛋白质，这种蛋白质在构成结缔组织的胶原纤维中起到了重要的支持和连接作用。
马凡氏综合征主要以自发性突变的方式遗传，但也有约遗传给子女的家族成分。
子代接受一个患病家长的马凡氏综合征基因有50%的概率患病。
在罹患马凡氏综合征的患者中，约75%是由于新突变引起的，这些突变只体现在患者的生殖细胞中，而他们的非生殖细胞则是正常的。
二、临床表现：马凡氏综合征的临床表现因个体的差异而异，但最常见的特征包括：1. 身材异常：患者通常都拥有非常高的身材，比同龄人高出一截，他们的手指、脚趾也较长。
2. 皮肤和肌肉：皮肤松弛，易于患皮肤的瘀斑和瘙痒，还可能出现弹性纤维病。
肌肉也相对瘦弱。
3. 骨骼：骨骼常有畸形或非对称性，胸骨可能凸出或凹陷，脊柱可能出现侧弯或前弯。
不少患者还有髋关节或膝盖关节的不正常运动。
4. 心血管系统：马凡氏综合征的患者普遍存在心血管问题，特别是主动脉根部扩张（主动脉瘤）和二尖瓣脱垂。
这些病变都可能导致严重的并发症，如主动脉解剖的急性破裂。
5. 眼睛：患者可能出现眼睛方面的问题，如白内障、近视、屈光不正和玻璃体脱垂等。
6. 骨关节：患者通常具有关节过度活动性，关节脱位的风险也相对较高。
马凡氏综合征的严重程度因个体的差异而异，有些人只表现出较轻的症状，对生活质量影响较小，而有些人则常需要进行积极的干预和治疗。
马凡氏综合征马凡综合征
马凡氏综合征马凡综合征马凡氏综合征（MFS），又称为马凡综合征，是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主要特征是面容特殊、智力发育延迟以及多器官和多系统的发育异常。
本篇文章将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断和治疗等方面。
一、病因马凡氏综合征是一种遗传性疾病，主要由于 FBN1基因的突变引起。
FBN1基因编码的蛋白质是纤维连素-1（Fibrillin-1），是一种关键的结缔组织蛋白，主要存在于弹性纤维中。
FBN1基因的突变会导致弹性纤维的功能障碍，影响到多个组织和器官的发育。
马凡氏综合征呈常染色体显性遗传，即只需患有一份突变的 FBN1 基因就可导致疾病发生。
然而，由于该疾病在患者家族中表型和临床变异较大，因此有时难以准确确定突变基因的类型。
二、临床表现马凡氏综合征的临床表现是多样化的，可以涉及多个器官和系统。
其中最常见的症状和体征包括：1. 面容特殊：患者具有琶音面部形态，即窄长而上提的脸，众所周知的“镁石面孔”。
其次，常见的面颊低平且高颧骨等面部特点。
2. 身材高大：马凡氏综合征患者通常具有较高的身材，超过同年龄人群的平均身高。
这是由于结构蛋白Fibrillin-1在骨骼中的异常表达所导致。
3. 长指（趾）：马凡氏综合征患者的手指和脚趾通常较长，称为五指（趾）过长。
4. 关节松弛：由于结缔组织的异常，马凡氏综合征患者的关节易于松弛和脱位。
5. 眼部异常：马凡氏综合征患者常常出现眼部问题，如近视、斜视、结膜下出血等。
6. 心血管异常：马凡氏综合征患者在心血管系统上也存在一些异常，包括动脉瘤、动脉狭窄、二尖瓣脱垂等。
7. 智力发育延迟：马凡氏综合征患者的智力发育往往会有延迟，但并不是所有患者都有智力发育问题。
三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和家族史，辅助性检查可以包括遗传学分析、脑部影像学、眼底检查、心脏超声等。
1. 面部表型分析：通过观察和测量面部特征可以初步判断是否存在马凡氏综合征。
马凡氏综合征百度
马凡氏综合征百度马凡氏综合征是一种常见的先天性遗传病，其特点是身材矮小、智力低下和面容异常，同时还可能伴有其他不同程度的身体畸形和内脏异常。
本文将对马凡氏综合征的概念、病因、临床表现、诊断和治疗进行详细介绍。
一、马凡氏综合征的概念马凡氏综合征又称为21三体综合征，是由21号染色体的三体现象引起的一种常见的先天性遗传病。
其命名源自于19世纪法国医生约翰·杜帕特朗·马凡斯（John Langdon Down），他首次描述了该病的临床特征和遗传关联。
二、马凡氏综合征的病因马凡氏综合征的病因主要是由于胚胎时期21号染色体的异常分离所致。
正常情况下，人类每个细胞核内都有23对染色体，其中包括一对性染色体和22对常染色体。
而患有马凡氏综合征的患者，则有3条21号染色体，即多了一条21号染色体。
三、马凡氏综合征的临床表现马凡氏综合征的临床表现主要有以下几个方面：1. 身高矮小：马凡氏综合征患者的身高普遍较矮，成年后一般不超过1.5米。
2. 智力低下：马凡氏综合征患者的智力发育普遍较差，大多数患者智商在50-70之间，少数患者智商可以达到正常水平。
3. 面容异常：马凡氏综合征患者的面部特征非常明显，包括上斜的眼裂、内眦赘皮、扁平的鼻梁、大而松弛的舌头等。
4. 内脏异常：马凡氏综合征患者还可能伴有其他不同程度的身体畸形和内脏异常，如先天性心脏病、消化系统畸形、呼吸系统异常等。
四、马凡氏综合征的诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠以下几个方面：1. 临床表现：根据患者的身高矮小、智力低下和面容异常等特征进行初步判断。
2. 基因检测：通过核酸杂交技术、荧光原位杂交等方法检测患者是否存在21号染色体的三体现象。
3. 超声波检查：对于胎儿期的马凡氏综合征患者，可以通过超声波检查来观察胎儿的面容特征和内脏结构。
五、马凡氏综合征的治疗目前，对于马凡氏综合征的治疗主要是针对其不同的临床表现进行综合干预。
1. 整形手术：针对面容异常的马凡氏综合征患者，可以通过整形手术来改善其面部特征，提高其生活质量。
马凡氏综合征判断
马凡氏综合征判断马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种先天性遗传性疾病，主要受遗传出现，通常表现为多器官系统的异常发育和病变。
该综合征以体型高大、四肢长、关节松弛、眼底异常、心血管病变等特征为主要临床表现。
本文将从病因、临床特征、诊断、治疗等方面对马凡氏综合征进行详细介绍。
一、病因马凡氏综合征是由于FBN1基因突变所引起的。
FBN1基因位于15号染色体长臂上，编码胶原结构蛋白——fibrillin。
突变的FBN1基因导致细胞外基质成分的异常，影响到多种器官的正常发育和功能。
二、临床特征1.体型特征：马凡氏综合征患者常常表现为身材高大，四肢异常长。
例如，他们的手指和脚趾往往较其他人长5-10%。
2.关节松弛：马凡氏综合征患者常常关节过度松弛。
常见的表现是关节活动范围异常大，特别是指关节和肩关节，可超出正常范围。
3.眼底异常：马凡氏综合征患者常常有眼底异常，如眼底脱离（视网膜脱离）、玻璃体混浊等。
眼底脱离可能导致视力减退，甚至失明。
4.心血管病变：马凡氏综合征患者容易发生心血管病变，如主动脉根部扩张、僵硬、主动脉瓣关闭不全等。
这些改变可能导致主动脉夹层、主动脉破裂等严重后果。
5.其他器官系统的异常：马凡氏综合征还可能引起骨、肺、皮肤、中枢神经系统等其他器官系统的异常。
患者常常有骨骼异常，如脊柱侧弯、胸骨鸟胸等。
三、诊断诊断马凡氏综合征可以依据以下几个方面：1.临床评估：通过详细询问病史、体格检查和家族史调查，观察是否存在马凡氏综合征的病征。
2.基因检测：通过分子遗传学方法进行FBN1基因突变的检测，来验证是否存在马凡氏综合征。
3.影像学检查：例如心脏超声检查、眼底检查、骨密度检查等，可帮助评估患者心血管、眼底、骨骼等器官的情况。
四、治疗马凡氏综合征目前尚无特效治疗方法。
主要采取以下措施：1.定期监测：定期进行心脏超声、眼底检查、骨密度检查等，及时发现和处理并发症。
2.症状治疗：根据患者不同症状进行相应的药物治疗，如β受体阻断剂、贝前列素、酶抑制剂等。
马凡氏综合征
马凡氏综合征.手指至少马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性疾病，主要特征是身材高大、四肢细长、关节松弛、心血管异常和眼部问题。
它是由基因突变引起的，会影响结缔组织的形成和功能。
本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断、治疗和预后等方面内容。
一、病因及遗传方式马凡氏综合征是由于FBN1基因突变引起的，该基因编码纤维连结蛋白，参与了结缔组织的形成和维持功能。
马凡氏综合征的遗传方式为常染色体显性遗传，即只需一个突变的FBN1基因就能引起疾病。
父母中任何一方携带突变基因都有50%的几率将该基因传给子女。
二、临床表现1. 身材高大：患者常常比同龄人高出许多，成年时身高通常超过95%的人群平均身高。
2. 四肢细长：患者的四肢较长，手指和脚趾也较长。
3. 关节松弛：患者的关节松弛度较高，关节容易脱臼，容易出现其他关节问题，如马凡综合征患者常见的脊柱侧弯、胸廓畸形和髋关节关节疾病等。
4. 心血管异常：马凡氏综合征最常见的并发症是心血管异常，包括主动脉根部扩张、主动脉瘤和主动脉夹层等。
这些异常会导致心脏瓣膜脱垂和主动脉瓣关闭不全等心脏问题。
5. 眼部问题：马凡氏综合征患者常常有眼部问题，如近视、斜视、晶状体脱垂等。
三、诊断马凡氏综合征的确诊是基于临床表现和遗传学检测的。
临床上，医生会根据患者的身材、关节、眼睛和心血管的问题进行检查，同时还需要进行心脏超声等检查来评估心血管系统状况。
遗传学检测是通过分析FBN1基因是否存在突变来确诊。
四、治疗马凡氏综合征的治疗目标是缓解症状、控制并发症、改善患者的生活质量。
根据患者的具体情况，医生可能会采用以下治疗方法：1. 药物治疗：药物可以用来缓解一些症状，如心脏瓣膜脱垂和心血管问题等。
2. 手术治疗：对于严重的心血管问题，可能需要进行手术干预，如主动脉瓣置换术、主动脉根部重建术等。
3. 康复治疗：关节保健和体育锻炼有助于改善患者的关节灵活性和骨骼力量。
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骨骼受累； 3. 分子分析对马凡综合征诊断的潜在价值； 4. 对与马凡综合症表型有部分重叠的其它结缔组织疾病初步诊断
标准进行了阐明。包括分为“特异的表现”，即眼晶体脱位、主动脉 根部扩张、主动脉内膜剥离和硬脑脊膜扩张(duralectaia)，“其他表现” 即在肌肉骨骼、心血管、体表、眼球、 肺脏及中枢神经系统方面的一 些体征。但是其临床上表现差异很大，即是在同一家族中亦然，此即 成为诊断的困难，最后仍要以病理检查尤其是以基因鉴定为依据。
马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、 眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断 并不困难，但由于其临床表现的差异很大， 特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断 方面的困难及争论。现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立， 并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨 论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。
(1)骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需
外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高 的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度， 或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中 部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内 陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活 动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头— —正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、 缩颌、睑裂下斜。
(7) 家族或遗传史 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之
一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知 的导致马凡综合征的突变；存在已知的与 其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因 单倍型。
马凡氏综合征的危害
马凡氏综合征的危害马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病，其主要特征是面部和四肢的异常发育。
该综合征主要由于基因突变引起，对患者的身体、智力和心理发展都会产生严重的影响。
本文将探讨马凡氏综合征的危害。
一、身体发育异常：马凡氏综合征患者常常面临身体发育异常的问题。
他们的面部特征明显畸形，如宽大的眼距，特殊的耳廓，大嘴巴和宽厚的下唇等。
此外，患者四肢也容易出现短小、弯曲和关节活动受限等问题，影响了正常的行走和日常生活活动。
二、智力发展迟缓：马凡氏综合征患者的智力发展往往迟缓。
很多患者出现智力残疾，智商远低于正常人群。
他们在学习、语言能力和社交能力等方面都存在困难，影响了他们的日常生活和社交交往。
此外，患者也容易出现记忆力和注意力不集中的问题。
三、心血管疾病：马凡氏综合征患者还容易患有心血管系统的疾病，特别是先天性心脏病。
这些心脏问题可能在患者出生时就表现出来，或者在后续生长发育过程中逐渐显现。
心血管疾病对患者的生命安全和身体健康构成了严重威胁。
四、听力和视力障碍：马凡氏综合征患者常常伴随听力和视力的障碍。
由于面部畸形和异常发育，他们容易出现耳朵和眼睛的结构问题，从而导致听力和视力下降甚至失明。
这给他们的日常生活带来很大的困扰，并且对他们的教育和职业发展产生了负面影响。
五、免疫系统问题：马凡氏综合征患者的免疫系统常常存在问题，导致他们容易患上呼吸道感染、皮肤感染和其他病原体感染。
由于免疫力低下，患者在抵抗疾病方面较为脆弱，对常见病毒和细菌等病原体容易感染。
六、精神健康问题：由于马凡氏综合征对患者的身体和智力产生了显著的负面影响，他们往往容易出现情绪不稳定、焦虑、抑郁等精神健康问题。
这些问题进一步影响了他们的生活质量，增加了他们和家庭的负担。
总结而言，马凡氏综合征给患者的身体、智力和心理发展带来了许多严重的危害。
他们面临身体发育异常、智力发育迟缓、心血管疾病、听力和视力障碍、免疫系统问题以及精神健康问题等诸多挑战。
马凡氏综合征百科
马凡氏综合征百科马凡氏综合征（Marfan syndrome），也被称为马凡症，是一种常染色体显性遗传疾病。
它是由多个系统的结构异常引起的一种遗传性疾病。
马凡氏综合征主要影响结缔组织，导致身体各系统产生多样化的症状和并发症。
本文将详细介绍马凡氏综合征的定义、病因、临床表现、诊断、治疗和预后等方面的内容，希望能够帮助读者更好地了解这个罕见而复杂的疾病。
一、定义马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，以多器官系统的结构异常和功能障碍为特征。
该病最早由法国儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan）于1896年首次描述，并以他的名字命名。
马凡氏综合征的特征包括身材高个子、骨骼畸形、眼部异常、心血管异常等。
尽管马凡氏综合征是一种常见的遗传病，但其发病率相对较低，约为1/5000。
二、病因马凡氏综合征的病因主要是由于FBN1基因的突变引起的。
FBN1基因是位于第15号染色体上的一种编码胶原纤维构建蛋白的基因。
这种蛋白质在体内起着维持结缔组织结构和功能的重要作用。
FBN1基因突变会导致蛋白质的缺陷或功能异常，从而影响到整个结缔组织的形成和维持。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，意味着只需携带一个突变的FBN1基因就足以引起疾病。
当一个患有马凡氏综合征的父母有一个突变的FBN1基因时，他们的子女有50%的几率会继承到这个基因，从而患上疾病。
此外，约25%的病例是由于新生突变引起的，这意味着孩子的父母都没有该突变基因，但孩子自己出现了这个基因的突变。
三、临床表现马凡氏综合征的临床表现是多种多样的，主要涉及身高、眼睛、心血管系统、骨骼等方面的异常。
1. 身高异常：马凡氏综合征的特点之一是患者身材较高。
通常患者的身高明显高于同龄人，这是由于他们的骨骼发育过度所致。
2. 眼部异常：马凡氏综合征患者常常出现多种眼部异常，包括近视、弱视、斜视等。
其中最常见的是晶状体脱位，晶状体是位于眼球内部的结构，它的脱位会导致视力下降。
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马凡综合征
什么是马凡综合征？
马凡氏综合症，是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病。
结缔组织(包括细胞外基质)是身体的重要组成部分，起粘合和固定的作用，不仅如此，在其他方面例如出生前的发育,出生后的生长,关节的缓冲及组成使光线通过眼的径路等方面起重要作用。
所有的器官都包含结缔组织,因此马凡综合征可出现在身体的很多部分，尤其表现在骨和韧带(骨骼系统)、眼(视觉系统)、心血管(心血管系统)、肺(呼吸系统)和覆盖在脑和脊髓的纤维膜上(神经系统)。
这种病理情况是根据法国儿科医生Antoine Marfan（安通尼·马凡）所命名的,他在1896年发现一个5岁的女孩胳膊﹑腿﹑手指和脚趾不成比例的细而长，肌肉发育也很差且脊柱不正常的弯曲。
在此之后有医生发现其他病人也有类似的骨骼改变并存在眼科情况，在20世纪的早期,作为一种医学速记的形式,马凡的名字开始通用于那些存在以上情况的人群。
综合征是指一组病因不明能够在一起发生并作为一种类型被认知的病理征象或病理改变，随着对其病因的明确，国际上有些专家提出应该称作马凡病。
马凡综合征患者有那些心血管病变？
Antoine Marfan在1896年鉴定该疾病时没有认识到马方综合征的心脏特征。
然而，在过去的40年里使人逐渐明白马方综合征最严重的并发症是心脏及血管的并发症。
至少90%的马方综合征患者有心脏受累。
正因如此，马方综合征患者及医生们必须充分了解该病的心脏情况。
在大多数马方综合征的患者中，最严重的问题是主动脉扩张。
当主动脉扩张时，易于出现主动脉夹层（动脉层间的撕裂）。
如果主动脉出现夹层，将逐渐引起胸正中，腹部或背部的严重疼痛，疼痛的部位依赖于夹层发生的位置。
如果主动脉撕裂，会危及生命，需要立即手术治疗。
主动脉扩张：马方综合征患者对之并不清楚，因它可能不引起任何症状。
然而，主动脉扩张可使血液返流回心脏，这可导致正常活动时出现呼吸困难，也可导致心悸。
二尖瓣脱垂：特征是在心脏收缩时二尖瓣的异常运动。
二尖瓣脱垂经常是无症状的。
然而，它有时伴有不规则或急速的心跳。
血液经二尖瓣返流也可引起呼吸困难。
如何预防减少主动脉扩张？
我们推荐进行药物降血压和降低心跳作用力。
这将阻止或降低逐渐进行的主动脉扩张及降低夹层的危险性。
首选药物是β受体阻滞剂。
一些研究表明β受体阻滞剂可减缓主动脉扩张频率（N Engl J Med 1994；330；1335-41）。
对于有抑郁症、哮喘或出现β受体阻滞剂副作用如腹泻的患者，推荐使用钙通道阻滞剂，如维拉帕米。
维拉帕米也可降血压及降低心跳张力。
为使主动脉张力降低，建议马凡综合征患者减少剧烈活动或提重物。
何时需要手术治疗？
如果主动脉扩张速度很快或达到一定程度（在5.0-6.0厘米之间），推荐进行选择性混合移植修复手术。
这包括替换主动脉瓣和靠近主动脉瓣的主动脉部分，其存活率为98-99%。
当主动脉直径较小及患者服用β受体阻滞剂时进行手术，主动脉夹层的危险性非常低。
这与手术的危险性不协调且需要对人工瓣膜格外小心（J Card Surg 1994：9[Supp2]；177-181）。
主动脉手术的最佳时机依赖于主动脉扩张的快慢程度。
主动脉扩张和在其他有马凡综合征的家族成员中主动脉夹层病史也是一个因素。
目前，主管医生必须对此进行判断。
我们推荐马凡综合征患者要进行主动脉手术最好到有经验的医院就医。
手术后预期效果如何？
主动脉手术后一般需要在医院休息5-10天，之后，需要在家休养几个星期到几个月。
主动脉手术后，患者必须进行血液抗凝治疗。
他们还需要在进行牙科处理及其他可能引起细菌入血的情况之前使用抗菌素（Guidelines for Endocarditis Prophylaxis for people with Marfan Syndrome Who Have Had Cardiac Surgery,NMF Professional Advisory Board,June 1991).
还需要其他的手术吗？
选择混合移植修复手术已经广泛地进行了15年。
大多数进行了该手术的患者不需要其他的手术（Circ 1995：91；728-733）。
如果患者在进行主动脉手术之前已有主动脉夹层，则需要其他手术的可能性会大些。
在一次手术中纠正已广泛夹层的整个主动脉部分是不可能的也是不明智的。
这是因为手术时间会太长，另外，不同的切除可能接触不同的主动脉部分。
主动脉和心脏如何监测？
对马凡综合征患者的评估包括超声心动图及心电图（EKG）。
远离心脏的主动脉部分也需评估，在一些有特殊设备和有经验的治疗中心，心脏的大部分可通过超声心动图观察到。
由熟练的技术人员操作进行超声心动图检查，测量主动脉根及心脏附近的主动脉。
如果部分主动脉不能被超声心动图所观察到，可使用MRI或CT，他们可显示主动脉的所有部分，然而，进行MRI检查需要进入有噪音和幽闭恐怖的机房中，而CT扫描包括使用一些射线和造影剂，对一些人来说可能会发生过敏反应。
如果存在主动脉夹层的可能性，可采用经食管超声心动图（TEE）测量的方法。
MRI 或CT能提供详细信息，包括夹层的广泛程度和血流在主动脉各层之间流入和流出的位置。
TEE技术也对有人工瓣膜的患者很有用，这些人很难在从胸表面超声下见到瓣膜后的位置。
我们推荐马凡综合征患者每6个月进行一次超声心动图检查直到有记录记载主动脉大小已达稳定，之后每年进行一次检查即可。
如何处理马凡综合征的儿童？
对儿童没有一致的药物治疗方法。
医生认为如果儿童有扩大的主动脉，应在2岁前后开始治疗或如果主动脉大小正常，则在2岁后不久也需要治疗。
一些研究表明服用减少主动脉张力的β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂的儿童比成人受益更大。
具体见妇儿专栏。
关于马凡综合征孕妇的特殊情况
对马凡综合征的女性患者考虑生小孩时有几条重要情况：第一，其孩子有50%的机会患有马凡综合征；第二，怀孕时的张力可能导致快速主动脉扩大，尤其是在怀孕前已有很大程度的扩张时。
对于主动脉大小正常的马凡综合征女性患者发生主动脉夹层的机会很低，但不是零。
即使主动脉轻微扩大，主动脉夹层的危险性在怀孕期间也很高并随主动脉扩张的发展而增加。
女性患者了解潜在的危险。
如果在以前已服用β受体阻滞剂则在怀孕期间应继续使用。
目前还未报道在怀孕期间使用β受体阻滞剂会导致已知的先天婴儿缺陷。
在怀孕的前三个月期间应重复进行超声心动图检查。
如果有进行性主动脉扩张或主动脉返流，则该女性患者应住院治疗或卧床休息来拖延一段时间以降低血压。
马凡综合征患者的预期寿命？
用药及手术的发展大大提高了马凡综合征患者的寿命。
在1972年平均生存年龄为45岁，而现在为70岁（Am J Cardiol 1995；75；157-160）。
这对马凡综合征患者及其家庭提供了希望。
但是，只有通过对此疾病的逐渐了解，早期诊断和合理治疗才能使马凡综合征患者活到常人寿命。
对于马凡综合征患者为什么熟悉马凡综合征的心脏情况很重要？
大多数医疗专家对治疗马凡综合征的经验不多。
因此，对有马凡综合征的患者来说，充分了解症状，检查结果，医疗用药或具体治疗细节很重要。